多發(fā)性周圍神經(jīng)病規(guī)范

1、多發(fā)性周圍神經(jīng)病規(guī)范 中年男性，隱匿起??；中年男性，隱匿起病； 病程較長，面部及手足皮膚紫紅病程較長，面部及手足皮膚紫紅3 3年；年； 長期大量飲酒史；長期大量飲酒史； 以雙下肢麻木為首發(fā)癥狀，漸有踏棉花樣感以雙下肢麻木為首發(fā)癥狀，漸有踏棉花樣感和活動無力，查體雙上肢肘關節(jié)以下痛覺減退，和活動無力，查體雙上肢肘關節(jié)以下痛覺減退，音叉覺消失；雙下肢腹股溝以下痛覺減退，雙音叉覺消失；雙下肢腹股溝以下痛覺減退，雙髖以下音叉覺消失，髖以下音叉覺消失，RombergRomberg征：睜眼穩(wěn)，閉征：睜眼穩(wěn)，閉眼不穩(wěn)眼不穩(wěn) 。雙下肢腱反射低。雙下肢腱反射低。EMGEMG及誘發(fā)電位改及誘發(fā)電位改變變 ； 右側(cè)

2、上肢無力，伴記憶力、理解力障礙，反應遲右側(cè)上肢無力，伴記憶力、理解力障礙，反應遲鈍一月，查體記憶力減退，計算力差，不能識別鈍一月，查體記憶力減退，計算力差，不能識別手指，左右側(cè)認識不能，書寫不能。右側(cè)鼻唇溝手指，左右側(cè)認識不能，書寫不能。右側(cè)鼻唇溝淺，右側(cè)肢體肌力級淺，右側(cè)肢體肌力級 ，右上肢腱反射活躍，右上肢腱反射活躍，雙側(cè)病理征（雙側(cè)病理征（) )。頭。頭MRIMRI：左頂枕可見片狀長：左頂枕可見片狀長T T2 2混雜混雜T T1 1異常信號異常信號 ，左顳可見片狀長，左顳可見片狀長T T2 2短短T T1 1異常信異常信號號 ， 左頂枕、左顳可見不規(guī)則強化。左頂枕、左顳可見不規(guī)則強化。

3、全血增多，紅細胞系統(tǒng)尤為顯著，凝血機制全血增多，紅細胞系統(tǒng)尤為顯著，凝血機制輕度障礙，骨髓檢查呈增生改變；輕度障礙，骨髓檢查呈增生改變； 血氧飽和度血氧飽和度95.9% 95.9% ； 腦脊液蛋白腦脊液蛋白115mg/dl115mg/dl；周圍神經(jīng)周圍神經(jīng)( (感覺神經(jīng)為主感覺神經(jīng)為主) )：肢體麻木，長手襪套樣痛覺減退，提示小纖肢體麻木，長手襪套樣痛覺減退，提示小纖維受損；維受損；雙肘、髖以下深感覺減退乃至消失，提示大雙肘、髖以下深感覺減退乃至消失，提示大髓纖維受損；髓纖維受損；雙下肢活動無力，腱反射低下，提示運動纖雙下肢活動無力，腱反射低下，提示運動纖維受損。維受損。左大腦中動脈系統(tǒng)左大腦

4、中動脈系統(tǒng)GerstmannGerstmann綜合癥：主側(cè)角回；綜合癥：主側(cè)角回；記憶力、理解力障礙，反應遲鈍：顳葉記憶力、理解力障礙，反應遲鈍：顳葉右上肢活動無力，腱反射活躍，右中樞性面右上肢活動無力，腱反射活躍，右中樞性面癱：中央前回癱：中央前回頭頭CTCT、MRIMRI左額顳頂病灶。左額顳頂病灶。 多發(fā)性周圍神經(jīng)?。簭闹w遠端開始的對稱性多發(fā)性周圍神經(jīng)?。簭闹w遠端開始的對稱性深及淺感覺減退或消失，雙下肢活動無力，腱深及淺感覺減退或消失，雙下肢活動無力，腱反射減低，四肢遠端皮膚營養(yǎng)差，下肢誘發(fā)電反射減低，四肢遠端皮膚營養(yǎng)差，下肢誘發(fā)電位檢查發(fā)現(xiàn)傳入障礙。位檢查發(fā)現(xiàn)傳入障礙。腦梗塞（出血性

5、轉(zhuǎn)換腦梗塞（出血性轉(zhuǎn)換) )：存在血液學異常的證：存在血液學異常的證據(jù)，突發(fā)性局灶性神經(jīng)功能障礙，早期頭據(jù)，突發(fā)性局灶性神經(jīng)功能障礙，早期頭CTCT呈呈低密度改變低密度改變, ,一周后頭一周后頭MRIMRI表現(xiàn)梗塞后出血改變表現(xiàn)梗塞后出血改變真性紅細胞增多癥真性紅細胞增多癥 患者顏面、手足皮膚呈暗紅色，結(jié)膜充血；患者顏面、手足皮膚呈暗紅色，結(jié)膜充血； 全血增多，紅細胞系統(tǒng)尤其突出；全血增多，紅細胞系統(tǒng)尤其突出； 骨髓呈增殖改變；骨髓呈增殖改變； 出現(xiàn)腦血栓形成；出現(xiàn)腦血栓形成； 血氧飽和度正常；血氧飽和度正常； 脾腫大脾腫大 能排除相對性能排除相對性RBCRBC增多及繼發(fā)性增多及繼發(fā)性RBCR

6、BC增多癥。增多癥。lVaquez(1892) Vaquez(1892) 和和Osler(1903)Osler(1903)首先描述了真性首先描述了真性紅細胞增多癥；紅細胞增多癥；l為骨髓增殖性疾病為骨髓增殖性疾病(myeloproliferative (myeloproliferative disorder)disorder)的一種，本綜合癥還包括：的一種，本綜合癥還包括：急性粒細胞性白血病急性粒細胞性白血病慢性粒細胞白血病慢性粒細胞白血病骨髓纖維化骨髓纖維化原發(fā)性血小板增多癥原發(fā)性血小板增多癥這些疾病各具特征，其臨床表現(xiàn)可有重疊，常?？蓮倪@些疾病各具特征，其臨床表現(xiàn)可有重疊，常?？蓮囊环N類型

7、轉(zhuǎn)化為另一種。一種類型轉(zhuǎn)化為另一種。l發(fā)病率大約為發(fā)病率大約為1/100,0001/100,000lAnnals of internal medicine, 1995, Annals of internal medicine, 1995, 123(9)123(9)報道報道2020年年12131213例：年齡跨度例：年齡跨度10109090歲，高發(fā)年齡歲，高發(fā)年齡41418080歲。歲。l男男 女，為女，為1.3 :11.3 :1，或，或2 2：1 1。l病因至今不明，病因至今不明，19511951年年DameskekDameskek提出了提出了骨髓增殖癥的概念，認為本病為其中一骨髓增殖癥的概念

8、，認為本病為其中一種。種。l骨髓由多種多潛能干細胞克隆家族構(gòu)成，骨髓由多種多潛能干細胞克隆家族構(gòu)成，PVPV可能為起源于單一多潛能干細胞的克可能為起源于單一多潛能干細胞的克隆病。隆病。1010PVPV可轉(zhuǎn)化為粒細胞白血病?？赊D(zhuǎn)化為粒細胞白血病。l臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)隱襲發(fā)病隱襲發(fā)病皮膚紫紅，頭痛，頭暈，視覺障礙，注意力皮膚紫紅，頭痛，頭暈，視覺障礙，注意力不能集中，感覺異常不能集中，感覺異常高血壓，高心輸出狀態(tài)高血壓，高心輸出狀態(tài)血栓或出血血栓或出血l血栓：血栓：動脈動脈( (冠狀動脈，腦動脈，周圍動脈冠狀動脈，腦動脈，周圍動脈) )靜脈靜脈( (周圍靜脈周圍靜脈, ,肝或門靜脈肝或門靜脈) )小

9、血管供血不足：紫紺，紅斑肢痛，甚至指小血管供血不足：紫紺，紅斑肢痛，甚至指趾壞疽。趾壞疽。l出血：出血：MildMild：鼻出血，牙齦出血，皮膚易于青紫：鼻出血，牙齦出血，皮膚易于青紫SevereSevere：消化道出血，月經(jīng)過多，咯血，腦：消化道出血，月經(jīng)過多，咯血，腦出血出血l神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常為PVPV的主要臨床表現(xiàn)，百分比的主要臨床表現(xiàn)，百分比高達高達56567878，據(jù)，據(jù)Millikan(1960)Millikan(1960)報道頸動脈報道頸動脈或椎基底動脈間歇性供血不全發(fā)作是各類型紅或椎基底動脈間歇性供血不全發(fā)作是各類型紅細胞增多癥的重要合并癥。細胞增多癥的重要合并癥

10、。l腦梗塞是腦梗塞是PVPV最嚴重的合并癥，最嚴重的合并癥，Lawrence(1953)Lawrence(1953)報道報道207207例中腦動脈梗塞占例中腦動脈梗塞占1010，Silverstein Silverstein (1962) (1962) 報道報道511511例例PVPV首發(fā)癥狀中，頭痛首發(fā)癥狀中，頭痛4141，眩暈或頭暈眩暈或頭暈3030，肢體麻木，肢體麻木1313，中心暗點、，中心暗點、視力模糊視力模糊1111，絕大多數(shù)為閉塞性腦血管病，絕大多數(shù)為閉塞性腦血管病，少數(shù)為腦出血少數(shù)為腦出血lPoza Poza 等（等（1996)1996)分析了分析了2828例例PVPV患者，發(fā)

11、患者，發(fā)現(xiàn)現(xiàn)1313例有明確的多發(fā)性周圍神經(jīng)病，例有明確的多發(fā)性周圍神經(jīng)病，2020例神經(jīng)傳導指數(shù)異常，屬于以感覺為主例神經(jīng)傳導指數(shù)異常，屬于以感覺為主的軸索性神經(jīng)??；的軸索性神經(jīng)??；Yiannikas Yiannikas 等等(1983)(1983)分析了分析了2626例例PVPV患者患者, ,其中部分行腓腸神經(jīng)其中部分行腓腸神經(jīng)活檢。符合慢性軸索變性神經(jīng)病。周圍活檢。符合慢性軸索變性神經(jīng)病。周圍神經(jīng)受損可能與微血管缺血有關神經(jīng)受損可能與微血管缺血有關( (血粘度血粘度升高及血小板功能不全升高及血小板功能不全) )。lThe vascular complications in patient

12、s with polycythemia vera are microvascular circulatory disturbances typical of thrombocythemia including erythromelalgia, peripheral ischemia, atypical cerebral ischemic attacks, and major arterial and venous thrombotic events. lPolycythaemia vera is a clonal myeloproliferative disorder mainly invol

13、ving proliferation of the erythropoiesis. The most serious complications of the disease are a thrombotic tendency and myeloid metaplasia. Thromboses mainly (2/3) occur in the arterial and less often (1/3) in the venous system and are the most common cause of death. lCellular disorders: Cellular diso

14、rders: Myeloproliferative: Myeloproliferative: Polycythaemia rubra vera Polycythaemia rubra vera Essential thrombocythaemia Essential thrombocythaemia (b) Sickle cell disease(b) Sickle cell disease(c) Paroxysmal nocturnal (c) Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria haemoglobinuria (d) Thrombocytopenia

15、(d) Thrombocytopenia (e) Leukaemia (e) Leukaemia (f) Intravascular lymphoma(f) Intravascular lymphoma lDisorders of coagulation/fibrin: Congenital: Natural anticoagulant disorders: Protein C deficiency , Protein S deficiency Activated protein C resistance Antithrombin III deficiency Fibrinolytic sys

16、tem disorders: Plasminogen deficiency Acquired: (b) Acquired: Disseminated intravascular coagulation Lupus anticoagulant/anticardiolipin syndrome Pregnancy and the puerperium Oral contraceptive pill Paraproteinaemias lThe goal of treatment is the prevention of thromboembolic complications and of myeloid metaplasia. lThe initial treatment alw