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1、專題五 變異專題復(fù)習(xí)學(xué)案 一、教學(xué)內(nèi)容及考綱要求知識內(nèi)容要求1、基因重組及其意義;B2、基因突變的特征和原因;B3、染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異;B二、重要的結(jié)論性語句:1、基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變等變化。基因突變是生物變異根本的來源。基因通過突變成為它的等位基因,可能產(chǎn)生出一種新的表現(xiàn)型差異,增加了基因存在方式的多樣性,為生物進化提供了原始材料。2、基因重組是指生物體在進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合 的過程?;蛑亟M既是生物進化的源泉,也是形成生物多樣性的重要原因之一。3、基因重組的來源包括:非等位基因的自由組合基因的交叉和互換基因工程(轉(zhuǎn)基因技術(shù))。4
2、、二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。一倍體變異是指體細胞只有一組染色體的變異。由于一倍體變異的生物不能進行正常的減數(shù)分裂,因此是不育的。經(jīng)減數(shù)分裂生成的配子(生殖細胞)直接發(fā)育形成的個體,叫單倍體。單倍體體細胞中所含有的染色體數(shù)目是本物種體細胞的一半。三、重、難點知識歸類、整理1、基因突變不一定導(dǎo)致遺傳信息的改變。2、非同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于染色體變異,同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于基因重組。3染色體變異可以用顯微鏡直接觀察。如:染色體結(jié)構(gòu)的改變和染色體數(shù)目的增減兩大類。而基因突變在顯微鏡不能觀察到。4基因突變、基因重組與染色體變異的比較基
3、因重組基因突變?nèi)旧w變異實質(zhì) 顯微鏡下是否可見 是否產(chǎn)生新的基因 是否產(chǎn)生新的基因型 發(fā)生過程 5以RNA為遺傳物質(zhì)的生物,其RNA上核苷酸的序列若發(fā)生變化(增添、缺失或改變),也屬于基因突變,且因為RNA是單鏈,在傳遞過程中更易發(fā)生突變。這也正是病毒在醫(yī)學(xué)上易發(fā)生變種和不易防治的主要原因。6如何確定是單倍體? 還是幾倍體?關(guān)鍵是確定個體是如何發(fā)育而來:若是由受精卵發(fā)育而來的個體,則含有幾個染色體組就叫幾倍體;若是由配子(或花粉)直接發(fā)育而來的個體,則不論含幾個
4、染色體組都叫單倍體。四、例題解析:例1:若某基因原有150個堿基對,由于受到X射線的輻射,少了一對堿基。此時由它控制合成的蛋白質(zhì)與原來的蛋白質(zhì)相比較,不可能出現(xiàn)的情況是( )A49個氨基酸,其他氨基酸順序不變 B49個氨基酸,氨基酸順序改變C50個氨基酸,氨基酸順序改變 D少于49個氨基酸,且排列順序改變例2:原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近,再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小 ( )A. 置換單個堿基對B. 增加4個堿基對C. 缺失3個堿基對D. 缺失4個堿基對例3一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚,生了一個性染色體為XXY的正常兒子,此染色體
5、畸變是發(fā)生在什么之中?如果父親是色盲,母親正常,則此染色體畸變是發(fā)生在什么之中?假如父親正常,母親色盲,兒子色盲,則此染色體畸變是發(fā)生在什么之中?其中正確的是:A精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子 課堂練習(xí)一 、單選題:1、自然界中,一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下:正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的改變是: (
6、)A.突變基因1和2為一個堿基的替換,突變基因3為一個堿基的增添B.突變基因2和3為一個堿基的替換,突變基因1為一個堿基的增添C.突變基因1為一個堿基的替換,突變基因2和3為一個堿基的增添D.突變基因2為一個堿基的替換,突變基因1和3為一個堿基的增添2、某個嬰兒不能消化乳類,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)他的乳糖酶分子有一個氨基酸改換而導(dǎo)致乳糖酶失活,發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因是 ( )A缺乏吸收某種氨基酸的能力 B不能攝取足夠的乳糖酶 C乳糖酶基因有一堿基改換了 D乳糖酶基因有一個堿基缺失了3歐洲某醫(yī)院在一次為該國王室成員體檢時發(fā)現(xiàn),一個家庭父親正常,母親患色盲,生了一個性染色體為XXY的正常兒子,則該兒子多出的X
7、染色體來自( )A卵細胞 B精子 C精子或卵細胞 D精子和卵細胞4下列關(guān)于變異的敘述中,正確的是、( ) A生物所發(fā)生的基因突變一般是有害的,因此基因突變不利于生物的進化 B基因重組只能產(chǎn)生新基因型,而不能產(chǎn)生新的基因,基因突變才能產(chǎn)生新的基因 C生物變異的主要來源是基因重組D人為改變環(huán)境條件,可以促使生物產(chǎn)生變異,但這種變異都是不能遺傳的5肺炎雙球菌抗藥性可遺傳的變異來源是( )A基因重組B基因突變C染色體變異DA、B、C都有可能6(高考試題:2007江蘇)某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異,可通過對細胞有絲分裂中期或減數(shù)第一次分裂時期的觀察來識別。a、b、c、d為某些生物減數(shù)第一次分裂時期染
8、色體變異的模式圖,它們依次屬于 A三倍體、染色體片段增加、三體、染色體片段缺失 B三倍體、染色體片段缺失、三體、染色體片段增加 C三體、染色體片段增加、三倍體、染色體片段缺失 D染色體片段缺失、三體、染色體片段增加、三倍體7下列關(guān)于單倍體、二倍體、多倍體的敘述不正確的是A.由合子發(fā)育成的生物體細胞中有幾個染色體組就叫幾倍體B.由配子發(fā)育成的生物體,細胞中無論有幾個染色體組也只能叫單倍體C.單倍體一般高度不孕,多倍體一般莖稈粗壯,果實、種子較大D.單倍體都是純種,多倍體等位基因至少有三個8大麗花的紅色(R)對白色(r)為顯性,一株雜合有許多分枝,盛開眾多紅色花朵,其中有一朵花半邊紅半邊白色,這可
9、能是哪個部位的R基因突變?yōu)閞造成的 A幼苗的體細胞 B早期的葉芽的體細胞C花芽分化時的細胞 D雜合植株產(chǎn)生的性細胞二、多選題9下列有關(guān)單倍體的敘述中,不正確的是A未經(jīng)受精的卵細胞發(fā)育成的植物,一定是單倍體 B含有兩個染色體組的生物體,一定不是單倍體C生物的精子或卵細胞一定都是單倍體 D含有奇數(shù)染色體組的個體一定是單倍體10下列哪些變異的性狀是不遺傳給后代的A體內(nèi)淋巴細胞的DNA整合了病毒基因的艾滋病患者B接受骨髓移植后,血型由O型變成A型的白血病病人的A血型C父母正常的血友病人D生活在缺碘山區(qū)的甲狀腺腫大癥患者11下列有關(guān)單倍體的敘述中,不正確的是A未經(jīng)受精的卵細胞發(fā)育成的植物,一定是單倍體
10、B含有兩個染色體組的生物體,一定不是單倍體C生物的精子或卵細胞一定都是單倍體 D含有奇數(shù)染色體組的個體一定是單倍體12下列與多倍體形成無關(guān)的是A染色體結(jié)構(gòu)的變異B紡錘體的形成受到抑制C個別染色體增加D非同源染色體自由組合13下列有關(guān)水稻的敘述,正確的是A.二倍體水稻含有二個染色體組B.二倍體水稻經(jīng)秋水仙素處理,可得到四倍體水稻,稻穗、米粒變大C.二倍體水稻與四倍體水稻雜交,可得到三倍體水稻,含有三個染色體組D.二倍體水稻的花粉經(jīng)離體培養(yǎng),可得到單倍體水稻,稻穗、米粒變小三、簡答題14在前蘇聯(lián)切爾諾貝利核電站發(fā)生核泄露事故中,沙沙和大衛(wèi)(均為男性)參加了搶險工作,幾年后、沙沙發(fā)現(xiàn)他的兒子患有色盲
11、。大衛(wèi)的女兒則患有侏儒癥(一種常染色體上顯性遺傳病),經(jīng)調(diào)查,沙沙和大衛(wèi)本人及兩人的妻子,雙方的父母、祖父母、外祖父母都沒有患過這兩種病。請分析:(1)由核輻射引起的可遺傳的基因突變,則突變部位發(fā)生在生殖細胞還是體細胞?為什么?(2)沙沙的兒子和大衛(wèi)的女兒患病哪一種更有可能是受輻射引起的?(3)如果他們向核電廠提出索賠要求,誰勝訴的可能性大?152003年6月,中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見,該研究室遂將提取的標本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室進行鑒定,收到反饋,確認此罕見的染色體核型為世界首報核型。這位孕
12、婦兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常,孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗,醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān),就建議她接受基因檢查。在隨后進行染色體外周血核型檢查時,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細胞中竟有4條染色體異常,其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點說,就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了,12號和18號也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見,目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九左右;而四條染色體同時異常則是極為罕見,估計百萬個人中才可能有一個。根據(jù)上述內(nèi)容,回答下列問題:(1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外,還有 、
13、和 。(2)這位孕婦不管外形上還是生理上都和正常人并無兩樣,但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育早夭的畸形兒等現(xiàn)象,原因是 。 。(3)如果這名婦女非得想體會一下做母親的感覺,即十月懷胎生下一個健康的后代,你認為可行的方法是 。課后練習(xí)一、單選題:1、若某基因原有303對堿基,現(xiàn)經(jīng)過突變,成為300個堿基對,它控制合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因控制合成的蛋白質(zhì)分子相比較,差異可能為: ( )A、只相差一個氨基酸,其他順序不變 C、長度不變,但順序改變B、長度相差一個氨基酸外,其他順序也有改變 D、A、B都有可能2如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程,成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行了改造,使
14、其凝血功能恢復(fù)正常。那么,她后來所生的兒子中( )A全部正常 B.一半正常 C.全部有病 D.不能確定3把成年三倍體鯽魚的腎臟細胞核移植到二倍體鯽魚的去核卵細胞里,培養(yǎng)并獲得了克隆魚,該克隆魚( )A是二倍體 B.是有性生殖的產(chǎn)物 C.高度不育的 D.性狀與三倍體鯽魚完全相同4下圖為馬的生活史,有關(guān)此圖的敘述中正確的是 有絲分裂發(fā)生在、 基因重組發(fā)生在之間 基因突變可發(fā)生在、 為新個體發(fā)育的起點ABCD5(高考試題:2007江蘇)基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特點的說法正確的是A無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變 B生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生突變 C突變只能定向形成新的
15、等位基因 D突變對生物的生存往往是有利的6(高考試題:2007山東理綜)7.DNA分子經(jīng)過誘變,某位點上一個正常堿基(設(shè)為P)變成了尿嘧啶。該DNA連續(xù)復(fù)制兩次,得到4個子代DNA分子相應(yīng)位點上的堿基對分別為U-A、A-T、G-C、C-G,推測"P"可能是 A.胸腺嘧啶 B.腺嘌呤 C.胸腺嘧啶或腺嘌呤 D.胞嘧啶二、多選題7下列細胞中,可能含有等位基因的是()A人口腔上皮細胞 B二倍體植物花粉粒細胞 C初級性母細胞 D極體 E四倍體西瓜的配子細胞 F水稻單倍體幼苗經(jīng)秋水仙素處理后的細胞G人的成熟的紅細胞8下列屬于生物變異的是( )A綿羊的角是彎的,山羊的角是直的B嬰兒的頭
16、與身體的長度比例約為1:3,成人的頭與身體的長度比例約為1:7C一株玉米植株上結(jié)的種子有黃粒和白粒D來自同一親體后代的母雞,有的雞冠是豌豆冠,有的是單冠9通過染色體組型檢查,有助于診斷下列哪些先天性疾?。ǎ〢性腺發(fā)育不良 B鐮刀型細胞貧血癥C貓叫綜合癥 D先天性愚型10(高考試題:2007廣東生物).菊花的紫花和白花性狀是由一對等位基因控制的,紫色(R)對白色(:)顯性?,F(xiàn)已克 隆到控制紫色的基因R,如果你打算利用上述材料開展研究,那么下表選項中,合理的是選項實驗方案 實驗?zāi)康?A 用白花植株與紫花植株雜交 判斷基因型 B 將控制開紫花的基因轉(zhuǎn)入其他植物中 改變受體植物花的顏色C 將R基因轉(zhuǎn)入
17、大腸桿菌并大量表達紫色蛋白 生產(chǎn)紫色蛋白用作染料D 用紫花雜合子的嫩芽組織培養(yǎng)獲得純合子植株用于育種 11變異是生命的基本特征之一。在自然條件下,硝化菌產(chǎn)生變異的來源可能來自于A基因突變B基因重組C染色體變異D環(huán)境條件的變化12 生物學(xué)家將胡蘿卜的韌皮部細胞分離出來,將單個細胞放入特定的培養(yǎng)基中培養(yǎng)出許多完整的植株,下列不屬于這些植株特點的是A彼此形狀極為相似 B都是單倍體C植株的性狀變異頻率高D都是純合體13用組織培養(yǎng)技術(shù)繁殖植物體時,可能發(fā)生的是A基因突變 B基因重組 C染色體變異 D性狀分離三、簡答題14.下圖所示某一紅色鏈孢霉合成精氨酸的過程:(1)在一次實驗中,經(jīng)測試只發(fā)現(xiàn)鳥氨酸和瓜
18、氨酸,而沒有精氨酸,產(chǎn)生此現(xiàn)象的可能原因是_,致使_。(2)如果酶和酶活性正常,酶失去活性,則能否合成鳥氨酸和精氨酸?_,原因是_。15.人類的正常血紅蛋白(HbA)鏈第63位氨基酸是組氨,其密碼子為CUA或CAC。當(dāng)鏈第63位組氨到被酪氨酸(UAU或UAG)替代后,出現(xiàn)異常血紅蛋白(HbM),導(dǎo)致一種貧血癥;鏈第63位組氨酸被精氨酸(CGU或CGC)所替代而產(chǎn)生的異常血紅蛋白(HbZ)并將引起另一種貧血癥。(1)寫出正常血紅蛋白基因中,決定鏈第63位組氨酸密碼子的堿基對組成。_。(2)在決定鏈第63位組氨酸密碼子的DNA三個堿基對中,任意一個堿基對發(fā)生變化都將產(chǎn)生異常的血紅蛋白嗎?為什么?1
19、6.下圖是兩種生物的體細胞內(nèi)染色體及有關(guān)基因分布情況示意圖,請據(jù)圖回答:(1)甲是_倍體生物的體細胞,乙是_倍體生物的體細胞。(2)甲的一個染色體組含有_條染色體,如果由該生物的卵細胞單獨培育成的生物的體細胞含有_個染色體組,該生物是_倍體。(3)圖乙所示的個體與基因型為aabbcc的個體交配,其F1代最多有_種表現(xiàn)型。17(高考試題:2007江蘇生物)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子
20、,每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。 (1)從圖中可見,該基因突變是由于 引起的。巧合的是,這個位點的突變使得原來正?;虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正?;蛟搮^(qū)域上有3個酶切位點,突變基因上只有2個酶切位點,經(jīng)限制酶切割后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正?;蝻@示 條,突變基因顯示 條。 (2)DNA或RNA分子探針要用 等標記。利用核酸分子雜交原理,根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(ACGTGTT),寫出作為探針的核糖核苷酸序列 。 (3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒-lII-4中基因
21、型BB的個體是 ,Bb的個體是 ,bb的個體是 。18(2007廣東生物)人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核昔酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合癥作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒,該遺傳標記的基因型為一,其父親該遺傳標記的基因型為一,母親該遺傳標記的基因型為。請問:(1)雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中 未發(fā)生正常分離?在減數(shù)分裂過程中,假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的,請在圖 中A一G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型(用十、一表示)。(2)21三體綜合癥個體細胞中,21號染色體上 的基因在表達時,它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在 中。
22、(3)能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥?請說明其依據(jù)19將基因型為AA和aa的兩植株雜交,得到F1,將F1植株再進一步做如下圖解所示的處理,請分析回答:(1)乙植株的基因型是_,屬于_倍體。(2)用乙植株的花粉直接培育出的后代屬于_倍體,其基因型及比例是_。(3)丙植株的體細胞中有_個染色體組,基因型及比例是_。變異專題答案三、4答案:基因重組基因突變?nèi)旧w變異實質(zhì) 原有基因的重新組合 基因結(jié)構(gòu)的改變原有基因的重新組合顯微鏡下是否可見 不可見 不可見 可見是否產(chǎn)生新的基因 不產(chǎn)生 產(chǎn)生 不產(chǎn)生是否
23、產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生 產(chǎn)生 產(chǎn)生發(fā)生過程只在減數(shù)分裂 DNA復(fù)制過程 有絲分裂減數(shù)分裂DNA復(fù)制過程可以是病毒的增殖、原核生物的二分裂、無絲分裂、有絲分裂和減數(shù)分裂。四、例題解析:例1:C解析:轉(zhuǎn)錄是以基因的一條鏈為模板,因此突變后,轉(zhuǎn)錄形成的信使RNA只有149個堿基,由于信使RNA上三個堿基決定一個氨基酸,所以此信使RNA翻譯形成的蛋白質(zhì)中最多含49個氨基酸;如果突變發(fā)生在末端,則可能是選項中的A;如果突變發(fā)生在中段,則在突變點以后的堿基排列順序發(fā)生改變,相應(yīng)的氨基酸序列也隨之發(fā)生改變,可能是供選 中的B;如果突變發(fā)生在中段,也可能由于堿基前移而出現(xiàn)了
24、終止密碼子,則可能是供選中的D。參考答案: 2 D解析: 在某基因編碼區(qū)的起始端插入一個堿基對(即發(fā)生了基因突變),將會導(dǎo)致自此位點向解讀方向的所有對應(yīng)密碼子的改變,進而引起所指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)上氨基酸種類和序列的連鎖反應(yīng)。因為mRNA上的密碼子是“三聯(lián)體”的,而且在翻譯時是連續(xù)閱讀。但如果在插入點附近再有3n+1個堿基對的缺失或3n-1個堿基對的增加,則mRNA上被改變的密碼子的數(shù)量就會較少,對相應(yīng)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響就較小。易錯點:學(xué)生可能因無法理解題干中“對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小”的含義而無從下手,教材中有關(guān)于基因突變中堿基替換的實例,復(fù)習(xí)中若能在此基礎(chǔ)上引導(dǎo)學(xué)生討論個別堿基增減的情況,以
25、及中性突變的存在等,就能更深入地把握“基因突變”的概念。3 B課堂練習(xí)1A(解析:與正?;蛳啾?,突變基因1決定的氨基酸種類和序列未發(fā)生變化,說明該基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換,導(dǎo)致某一密碼子的第三個堿基改變,這個密碼子雖然改變但成為兼并密碼決定同一氨基酸的密碼子。突變基因2決定的第二個氨基酸變成了亮氨酸,而其它氨基酸未發(fā)生變化,這表明突變基因2發(fā)生的還是堿基替換,與基因1不同的是:突變后的新密碼子對應(yīng)的氨基酸種類發(fā)生了改變。突變基因3所決定的5個氨基酸中有3個發(fā)生了變化,表明這種基因突變導(dǎo)致了自突變位點起的堿基序列的連續(xù)改變,這可能是DNA分子中個別堿基數(shù)目的增減。2C3B4B5B6C7D 8C9BCD10ABD11BCD12ACD13ABC 14(1)生殖細胞,體細胞突變不遺傳給后代,而生殖細胞發(fā)生突變可遺傳給后代 (2)
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