小兒軟骨發(fā)育不全

1、小兒軟骨發(fā)育不全概述小兒軟骨發(fā)育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型， 屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。表現(xiàn)為生 長發(fā)育遲緩；頭大、前額大；軀干長四肢短，上部量大于下 部量；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）等。二病因小兒軟骨發(fā)育不全（或稱軟骨營養(yǎng)障礙）是一種常染色體 顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變。僅有 少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生小兒 的發(fā)病率越高。男性病例有 50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可 隔6代相傳。女性幾乎不遺傳?；純壕鶡o內(nèi)分泌障礙。三臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩；頭大、前額大；軀干長、四肢短，上部量 大于下部量；智力正常；骨骼 X

2、線有特殊改變（啞鈴型）。由生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短， 特別是上臂和股部最為明顯，而軀干仍屬正常?；純和饷步o 人的印象是成人的軀干，小孩的四肢。直立時手指尖摸不到 大粗隆，而正常人手指尖可達(dá)大腿的上部。正常體高的中點(diǎn) 是在臍部，而患兒中點(diǎn)則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前 額突生，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突生。由牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢。手短而寬，中指 較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈V型。脛骨近端常有內(nèi)翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規(guī)則， 可影響關(guān)節(jié)活動，如伸肘及前臂旋轉(zhuǎn)受限，步態(tài)搖

3、擺。肌肉 發(fā)育超生正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。 一般內(nèi)分泌及性功能正常，智力正常。四檢查主要是X線檢查：1 .頭部頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。2 .管狀骨全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質(zhì)增厚，干斷 端明顯變粗。斷板中心凹下呈 U型，以膝關(guān)節(jié)最多見。掌、 趾和指骨均短而致密。3 .胸骨前后徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。4 .能骨能骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，骼骨翼變方，上下 徑短，呈腎形。虢臼寬而平，是骨盆寬度大于深度的緣故。5 .脊柱脊柱的長度正常，但腰能椎過度彎曲，第15腰椎的椎弓根之間的距離逐

4、漸縮減。側(cè)位可見椎弓根短縮，致椎管狹 /尸O五診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及 X線特征，本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部 以下的脛、腓骨和肘部以下的尺梯骨較短所造成，診斷并不 困難。六鑒別診斷需要與脊柱-骨斷發(fā)育不全、佝僂病、克汀病、維生素 D 缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發(fā)性骨斷發(fā)育不良（Catal氏病、干斷端發(fā)育不良、脊椎骨斷發(fā)育不良 ）、垂體性侏儒等相 鑒別。七治療本病無特殊藥物治療。 股骨和脛骨的內(nèi)翻畸形， 在早期可 行脛骨上端斷阻滯術(shù)或腓骨頭切除術(shù)；晚期的重癥可行截骨 術(shù)治療。截骨術(shù)時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術(shù)可改善身體矮小的外觀，可改進(jìn)外 形與步態(tài)，但多不實際。到了成年期由于椎管狹小，可伴有 神經(jīng)并發(fā)癥。多發(fā)性椎間盤突生，可壓迫脊髓和脊神經(jīng)，引 起背痛，坐骨神經(jīng)痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間 盤摘除術(shù)。八預(yù)后預(yù)后隨病變的嚴(yán)重性而異，有些可于宮內(nèi)或生后死亡