常見(jiàn)血液系統(tǒng)疾病的檢驗(yàn)指標(biāo)

1、編輯課件常見(jiàn)血液系統(tǒng)疾病的檢驗(yàn)指標(biāo)郭素紅編輯課件常見(jiàn)血液系統(tǒng)疾病的檢驗(yàn)指標(biāo)第一節(jié) 貧血第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征第三節(jié) 白血病第四節(jié) 淋巴瘤第五節(jié) 漿細(xì)胞病第六節(jié) 骨髓增殖性腫瘤第七節(jié) 其他白細(xì)胞疾病第八節(jié) 出血性和血栓性疾病第九節(jié) 干細(xì)胞移植和骨髓移植的監(jiān)測(cè)編輯課件第一節(jié) 貧血 診斷指標(biāo)： Hb RBC HCT 成年男性：120g/L 4.5109/L 0.37 成年女性：110g/L 4.0109/L 0.37 孕 婦：100g/L 4.0109/L 0.30 貧血程度（Hb）： 輕度 90g/L; 中度 6090g/L; 重度3060g/L; 極重度 30g/L;編輯課件一、缺鐵性貧血【

2、概述】IDA 常見(jiàn)原因： 形態(tài)學(xué)表現(xiàn)：小細(xì)胞低色素，缺乏可染色鐵 分三個(gè)階段：ID、IDE、IDA，總稱鐵缺乏癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 1.血常規(guī) 4.鐵代謝指標(biāo) 2.血象 5.骨髓鐵染色 3.骨髓象 編輯課件IDA血象編輯課件IDA骨髓象編輯課件一、缺鐵性貧血【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW；CHt 2.血象：小細(xì)胞低色素、RBC大小不等 Ret正?；蛟黾?3.骨髓象：增生活躍，以紅系增生為主，粒紅 比。中幼紅比例增多，老核幼漿 4.鐵代謝指標(biāo)：SI、TIBC、TfS、SF 5.骨髓鐵染色： 編輯課件一、缺鐵性貧血【相關(guān)檢查項(xiàng)目】 1.便隱血

3、試驗(yàn)、蟲(chóng)卵檢查 2.尿液檢查 3.肝、腎功能檢查、胃腸道X線、胃鏡的檢查 【方法評(píng)價(jià)】 多指標(biāo)聯(lián)合檢查可提高診斷的準(zhǔn)確率。 SF是反映機(jī)體鐵儲(chǔ)備的敏感指標(biāo)； 骨髓鐵染色提示診斷IDA的可靠指標(biāo)。 編輯課件二、巨幼細(xì)胞貧血【概述】 因葉酸或（和）VitB12缺乏或遺傳及藥物原因?qū)е翫NA合成障礙。 骨髓三系細(xì)胞核漿發(fā)育不平衡及無(wú)效造血，紅系及髓細(xì)胞“巨幼變”。 全身性疾病，除貧血外，皮膚粘膜也受累。編輯課件編輯課件編輯課件二、巨幼細(xì)胞貧血【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、 RDW 2.血象：大細(xì)胞正色素、RBC大小不等 Ret正?；蛟黾樱恢行粤＜?xì)胞分

4、葉過(guò)多 3.骨髓象：增生明顯活躍，以紅系增生為主，粒紅 比。紅系巨幼變，老漿幼核 4.細(xì)胞化學(xué)染色： 5.生化指標(biāo)：血清葉酸3ng/L，紅細(xì)胞葉酸 100ng/L 血清VitB12 100140ng/Ml; 血清內(nèi)因子阻斷抗體：陽(yáng)性 編輯課件二、巨幼細(xì)胞貧血【方法評(píng)價(jià)】 MA的初篩：大細(xì)胞性貧血伴有中性粒細(xì)胞 核分葉過(guò)多的檢查。 MA的主要依據(jù)：骨髓細(xì)胞典型的巨幼變。 MA進(jìn)一步鑒別：葉酸、VitB12的檢查編輯課件三、再生障礙性貧血【概述】 AA簡(jiǎn)稱再障，多種原因引起的骨髓造血功能障礙，導(dǎo)致外周血全血細(xì)胞減少的一組造血干細(xì)胞疾病。 臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性貧血，反復(fù)感染，出血，肝、脾、淋巴結(jié)不腫大。

5、編輯課件再生障礙性貧血編輯課件二、再生障礙性貧血【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血常規(guī)：全血細(xì)胞減少，Ret絕對(duì)值降低。 急性AA：Ret1%，15109/L；中性粒細(xì)胞 0.5109/L；PLT 20109/L。 慢性AA：各項(xiàng)指標(biāo)較急性AA為高。2.骨髓象：急性AA：穿刺涂片脂肪滴多、骨髓小粒少， 三系增生不良；有核細(xì)胞減少。造血細(xì)胞減 少，非造血細(xì)胞相對(duì)增多。 慢性AA：增生低下，代償期可活躍。3.骨髓活檢：骨髓增生減退，造血組織減少，特別是巨核 細(xì)胞減少，脂肪細(xì)胞增多。4.骨髓鐵染色： 5.染色體檢查： 編輯課件三、再生障礙性貧血【方法評(píng)價(jià)】 骨髓活檢比骨髓涂片更有價(jià)值； 之后，根據(jù)患者的臨床表

6、現(xiàn)、血象、骨髓象綜合分析進(jìn)行分型。編輯課件四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【概述】 PNH是一種后天獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病，由于紅細(xì)胞膜出血缺陷而引起了血管內(nèi)溶血，臨床上以出現(xiàn)間歇性血紅蛋白尿和貧血為主要特征。編輯課件四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.紅細(xì)胞和中性粒細(xì)胞上CD59、CD55表達(dá)2.酸化血清溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）：陽(yáng)性3.糖水試驗(yàn)：陽(yáng)性4.蛇毒因子溶血試驗(yàn)：陽(yáng)性5.血常規(guī)、血涂片、骨髓象、內(nèi)外鐵減少6.尿液分析：Hb、PRO、URO陽(yáng)性； Rouse試驗(yàn)陽(yáng)性編輯課件四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【方法評(píng)價(jià)】 RBC和中性粒細(xì)胞上CD59、CD55檢測(cè)、Ham試驗(yàn)、蛇毒因子

7、溶血試驗(yàn)和Rous試驗(yàn)。上述一項(xiàng)陽(yáng)性，結(jié)合臨床表現(xiàn)即可確診。 糖水試驗(yàn)敏感性高，但特異性差，為過(guò)篩試驗(yàn)編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【概述】 MDS是一組獲得性、造血功能嚴(yán)重紊亂的造血干細(xì)胞克隆性疾病；其特點(diǎn)為髓系中一系或多系細(xì)胞發(fā)育異常和無(wú)效造血。臨床上表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性貧血、感染和出血。 2008年WHO將MDS修訂分為7個(gè)亞型：RCUD、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS-U、5q-綜合征編輯課件RCUD：?jiǎn)蜗挡B(tài)造血的難治性血細(xì)胞減少癥，包括難治性貧血、難治性中性粒細(xì)胞減少、難治性血小板減少RA(難治性貧血)編輯課件難治性中性粒細(xì)胞減少、難治性血小板減少編輯課件

8、RARS：環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞難治性貧血RAEB：原始細(xì)胞過(guò)多 的難治性貧血編輯課件RAEB：原始細(xì)胞過(guò)多 的難治性貧血RCMD：難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血編輯課件RCMD：難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血慢性粒-單細(xì)胞白血病編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血象： RBC：不同程度的貧血，正細(xì)胞正色素；或雙形性貧血。成熟RBC大小不等、形態(tài)不一。 WBC：不同程度的質(zhì)和量的變化（顆粒、核） PLT：減少的多，血小板畸形2.骨髓象：多數(shù)病例增生活躍 紅系、粒系、巨核系病態(tài)、畸形編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】3.細(xì)胞化學(xué)染色： 骨髓鐵染色：外鐵豐富、鐵粒幼

9、細(xì)胞增多（環(huán)鐵）4.骨髓活檢：多數(shù)病例過(guò)度增生；不成熟的粒細(xì)胞增多，并有幼稚造血前體細(xì)胞異位現(xiàn)象（ALIP）5.免疫學(xué)檢查：CD3+、CD4+細(xì)胞減少，CD4/CD8比值減少或倒置。6.體外造血祖細(xì)胞培養(yǎng)CFU-GM形成能力減低，集落密度減小7.染色體及分子生物學(xué)檢查：+8，-6/5q-,-7/7q-，9q-，20q-，21q-；N-ras、bcr-2、c-myc編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【方法評(píng)價(jià)】診斷主要依賴于血象和骨髓象。編輯課件第三節(jié) 白血病【概述】 是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，是一組高度異質(zhì)性的惡性血液病，其特點(diǎn)為白細(xì)胞呈現(xiàn)異常增生伴分化成熟障礙。 臨床表現(xiàn)：不同程度的貧血、出血、

10、發(fā)熱及肝脾、淋巴結(jié)腫大，可危及生命。編輯課件 【白血?。╨eukemia）分類】1.按病程和細(xì)胞分化程度可分為： 急性白血病：原始+早幼，6個(gè)月 慢性白血?。狠^成熟細(xì)胞，1年2.按外周血WBC多少可分為： 白血性白血病:WBC15109/L,有原+幼 非白血性白血病:WBC10109/L,無(wú)原+幼3.按細(xì)胞類型可分為(FAB對(duì)急性白血病分型) 急性淋巴細(xì)胞性白血病:L1、L2、L3 急性非淋巴細(xì)胞性白血病:M0M7編輯課件第三節(jié) 白血病一、急性淋巴細(xì)胞白血病 ALL是由于未分化或分化很差的淋巴細(xì)胞在造血組織中無(wú)限增殖所致的惡性血液病。編輯課件第三節(jié) 白血病一、急性白血病（一）急性淋巴細(xì)胞白血病

11、 【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血象：正細(xì)胞正色素性貧血，白細(xì)胞多增多，達(dá)100*109/L以上，原淋、幼淋可達(dá)90%，“藍(lán)細(xì)胞”易見(jiàn)，中性粒細(xì)胞減少或缺如。血小板低于正常，晚期明顯減少。2.骨髓象：增生極度活躍，以原始、幼稚淋巴細(xì)胞為主，大于30%，可達(dá)50%90%，形態(tài)異常，紅系、粒系、巨核系受抑制。編輯課件第三節(jié) 白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图?xì)胞白血病 【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】3.細(xì)胞化學(xué)染色：POX、SB為陰性；20%80%原淋細(xì)胞PAS陽(yáng)性；ACP染色中T細(xì)胞陽(yáng)性，B細(xì)胞陰性。4.免疫分型： T系特異性分化抗原標(biāo)志：CD2、3、7、5、4、10、8 B系特異性分化抗原標(biāo)志：CD19、20、22、23、79

12、5.染色體及分子生物學(xué)檢查：90%的ALL有克隆性核型異常，其中66%為特異性染色體重排。編輯課件L1L1型型編輯課件L2L2型型編輯課件L3L3型型編輯課件第三節(jié) 白血?。ǘ┘毙运杓?xì)胞白血?。ǘ┘毙运杓?xì)胞白血病 M1：急性粒細(xì)胞白血病未分化型：急性粒細(xì)胞白血病未分化型 M2：急性粒細(xì)胞白血病部分分化型：急性粒細(xì)胞白血病部分分化型 M3：急性早幼粒細(xì)胞白血病：急性早幼粒細(xì)胞白血病 M4：急性粒：急性粒-單核細(xì)胞白血病單核細(xì)胞白血病 M5：急性單核細(xì)胞白血?。杭毙詥魏思?xì)胞白血病 M6：急性紅白血?。杭毙约t白血病 M7：急性巨核細(xì)胞白血?。杭毙跃藓思?xì)胞白血病 M0：急性髓細(xì)胞白血病微分化型（：

13、急性髓細(xì)胞白血病微分化型（1991年）年）編輯課件 （二）（二）AML(AML(acute myelocytic leukemia) )M7M7：BMBM中原巨中原巨30%30%編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件二、慢性白血病1.慢性粒細(xì)胞白血病2.慢性淋巴細(xì)胞白血病編輯課件慢性粒細(xì)胞白血病編輯課件1.慢性粒細(xì)胞白血?。?）血象：RBC和Hb早期正常，隨后進(jìn)行性貧血加重，正細(xì)胞正色素貧血；WBC，可見(jiàn)各階段粒細(xì)胞，B可高達(dá)10%20%；PLT多見(jiàn)，加速期和急變期，PLT進(jìn)行性減少。（2）骨髓象：增生極度活躍，M:E達(dá)1050：1，以中性中幼、晚幼及桿狀核粒為主，嗜

14、堿、嗜酸細(xì)胞增多；幼紅細(xì)胞早期增生，晚期受抑；巨核細(xì)胞增多，骨髓可發(fā)生輕度纖維化。加速期和急變期，原始細(xì)胞逐漸增多。（3）細(xì)胞化學(xué)染色：NAP陽(yáng)性率及積分明顯減低，甚至缺如。如合并感染等NAP可升高。編輯課件1.慢性粒細(xì)胞白血?。?）血液生化：VitB12濃度升高，血及尿液中尿酸增高；血清LDH、K+及溶菌酶增高（5）免疫分型：慢性髓細(xì)胞多CD13、14、15、33及HLA-DR陽(yáng)性；淋巴細(xì)胞多表現(xiàn)為CD2、3、5、7、10、19、20及HLA-DR陽(yáng)性；巨核細(xì)胞可見(jiàn)CD41a、CD41b及PPO陽(yáng)性。（6）染色體及分子生物學(xué)檢驗(yàn)：Ph1檢出率達(dá)90%95%。編輯課件慢性淋巴細(xì)胞白血病血象骨髓

15、象（急淋變）編輯課件（1）血象：RBC和PLT晚期減少，少數(shù)病人可并發(fā)自免性溶血；WBC10109/L，LC可 60%；藍(lán)細(xì)胞明顯增多。（2）骨髓象：增生明顯或極度活躍，LC顯著增多，超過(guò)40%。原始淋巴和幼稚淋巴較少見(jiàn)；粒細(xì)胞系及紅細(xì)胞系都減少，晚期巨核細(xì)胞也減少。（3）細(xì)胞化學(xué)染色：PAS染色LC呈陽(yáng)性反應(yīng)。（4）免疫分型：LC具有單克隆性，大多數(shù)為B細(xì)胞異常增生，少數(shù)為T(mén)細(xì)胞異常增生。2.慢性淋巴細(xì)胞白血病編輯課件第四節(jié) 淋巴瘤一、霍奇金病二、非霍奇金淋巴瘤編輯課件編輯課件編輯課件【主要實(shí)驗(yàn)室】【主要實(shí)驗(yàn)室】（1 1）病理學(xué)檢驗(yàn)：找到特異的）病理學(xué)檢驗(yàn)：找到特異的R-SR-S細(xì)胞細(xì)胞（2

16、 2）血象：輕到中度的正細(xì)胞正色素性或小細(xì)胞低）血象：輕到中度的正細(xì)胞正色素性或小細(xì)胞低色素性貧血，白細(xì)胞、血小板一般正常。色素性貧血，白細(xì)胞、血小板一般正常。（3 3）骨髓象：多為非特異性改變。找到）骨髓象：多為非特異性改變。找到R-SR-S細(xì)胞有細(xì)胞有診斷意義，但陽(yáng)性率不高。診斷意義，但陽(yáng)性率不高。（4 4）染色體及分子生物學(xué)檢查：可通過(guò)）染色體及分子生物學(xué)檢查：可通過(guò)TCRTCR基因重基因重排和排和B B細(xì)胞細(xì)胞H H鏈的基因重排進(jìn)一步分型。鏈的基因重排進(jìn)一步分型。（5 5）生化檢查：血清）生化檢查：血清2-2-球蛋白、球蛋白、HPHP及及CuCu濃度增濃度增高。若高。若ALPALP和和

17、CaCa升高，提示骨骼有侵潤(rùn)或破壞。晚升高，提示骨骼有侵潤(rùn)或破壞。晚期有低丙種球蛋白血癥，但期有低丙種球蛋白血癥，但C3C3升高。升高。（6 6）血沉：增快）血沉：增快一、霍奇金病編輯課件一、霍奇金病【方法評(píng)價(jià)】 其診斷和分型以病理學(xué)檢查為準(zhǔn)。 典型的R-S細(xì)胞在霍奇金病的診斷上有重要意義；但若病理組織學(xué)已證實(shí)其他條件符合，而缺乏R-S細(xì)胞，此時(shí)結(jié)合臨床也可做出霍奇金病的診斷。編輯課件編輯課件編輯課件二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）病理學(xué)檢驗(yàn)：）病理學(xué)檢驗(yàn)： 淋巴細(xì)胞型淋巴細(xì)胞型NHL的形態(tài)多樣化，分化良好的腫瘤的形態(tài)多樣化，分化良好的

18、腫瘤性淋巴細(xì)胞與性淋巴細(xì)胞與“成熟成熟”的小圓形的小圓形LC相似，分化不相似，分化不良者，瘤細(xì)胞以原淋及幼淋細(xì)胞為主；良者，瘤細(xì)胞以原淋及幼淋細(xì)胞為主； 組織細(xì)胞型組織細(xì)胞型NHL，以腫瘤性組織為主，特征是胞，以腫瘤性組織為主，特征是胞體大小不等，核型多樣化，核染色質(zhì)疏松，核分體大小不等，核型多樣化，核染色質(zhì)疏松，核分裂象多見(jiàn)，胞質(zhì)豐富；裂象多見(jiàn)，胞質(zhì)豐富； 混合細(xì)胞型混合細(xì)胞型NHL，兼有，兼有LC及組織細(xì)胞型的特征；及組織細(xì)胞型的特征； 未分化型未分化型NHL的瘤細(xì)胞形態(tài)較為特殊。的瘤細(xì)胞形態(tài)較為特殊。編輯課件（2）血象：WBC計(jì)數(shù)多正常，LC可增多。（3）細(xì)胞遺傳學(xué)檢驗(yàn)：染色體異常，多表

19、現(xiàn)為14q+。（4）組織化學(xué)檢驗(yàn)：ACP染色有助于T細(xì)胞淋巴瘤的診斷。（5）免疫分型：檢查CD抗原二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）編輯課件（6）染色體及分子生物學(xué)檢查：有助于分型診斷。t(14;18)-濾泡細(xì)胞淋巴瘤的標(biāo)志；t(8;14)-Burkit淋巴瘤的標(biāo)志；t(11;14)是外套細(xì)胞瘤的標(biāo)志；t(2;5)是間變性大細(xì)胞淋巴瘤的標(biāo)志；3q27異常是彌漫性大細(xì)胞淋巴瘤的標(biāo)志?？赏ㄟ^(guò)可通過(guò)TCRTCR基因重排和基因重排和B B細(xì)胞細(xì)胞H H鏈的鏈的基因重排進(jìn)一步分型?；蛑嘏胚M(jìn)一步分型。（7 7）免疫球蛋白：可見(jiàn)）免疫球蛋白：可見(jiàn)IgGIgG缺乏，少數(shù)彌漫型淋巴缺乏，少數(shù)彌漫

20、型淋巴瘤患者可出現(xiàn)瘤患者可出現(xiàn)IgGIgG或或IgMIgM單克隆免疫球蛋白?？刹慰寺∶庖咔虻鞍?。可并發(fā)發(fā)CoomBSCoomBS試驗(yàn)陽(yáng)性的自免貧。試驗(yàn)陽(yáng)性的自免貧。二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）編輯課件【方法評(píng)價(jià)】 NHL的診斷和分型有賴于組織病理學(xué)的檢查。二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）編輯課件第五節(jié) 漿細(xì)胞病一、漿細(xì)胞骨髓瘤二、原發(fā)性巨球蛋白血癥編輯課件編輯課件編輯課件一、漿細(xì)胞骨髓瘤 又稱多發(fā)性骨髓瘤（MM），是骨髓內(nèi)單一漿細(xì)胞株異常增生的一種惡性腫瘤?！局饕獙?shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：不同程度貧血，正細(xì)胞正色素，RBC呈“緡錢(qián)狀”排列，血沉也明顯增快。W

21、BC正?；蚱?，LC相對(duì)較多?？梢?jiàn)2%3%的骨髓瘤細(xì)胞；血小板正?；蚱停?）骨髓象：增生活躍，瘤細(xì)胞與漿細(xì)胞極為相似。（3）組織化學(xué)染色：骨髓瘤細(xì)胞POX染色呈陰性。編輯課件一、漿細(xì)胞骨髓瘤【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）M蛋白檢驗(yàn)：70%80%患者尿中發(fā)現(xiàn)M蛋白及B-J蛋白，電泳可將M蛋白分為IgG型、IgA型、IgD型、IgE型、輕鏈型、雙克隆或多克隆免疫球蛋白型和不分泌型等。（5）生化檢驗(yàn)：。編輯課件【相關(guān)檢查項(xiàng)目】 X線檢查，MM好發(fā)于脊柱、肋骨、顱骨、胸骨和骨盆等含紅骨髓部位。病理性骨折常見(jiàn)于肋骨和脊柱?！痉椒ㄔu(píng)價(jià)】 骨髓穿刺對(duì)MM的診斷有決定性意義。 早期病人的瘤細(xì)胞可呈灶性分布，需多次

22、、多部位穿刺才有助于診斷。一、漿細(xì)胞骨髓瘤編輯課件二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【概述】 是B淋巴細(xì)胞、淋巴樣漿細(xì)胞與漿細(xì)胞惡性增生，分泌大量單克隆巨球蛋白，并廣泛浸潤(rùn)骨髓和髓外臟器的一種病癥。 臨床表現(xiàn)：乏力、出血、體重減輕、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、視力降低、易感染、淋巴結(jié)腫大、雷諾現(xiàn)象、關(guān)節(jié)痛、瘙癢、下頜骨腫脹等 主要體征：肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、眼部病變、神經(jīng)系統(tǒng)異常、紫癜等。編輯課件二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：絕大多數(shù)有不同程度的貧血，正細(xì)胞正色素性，RBC典型的緡錢(qián)狀排列。WBC不一，常伴L(zhǎng)C、M增多。少數(shù)血小板減少。ESR加快。（2）骨髓象：可干抽，多形性，除異常淋巴樣增多為主

23、外，還有裸核的小LC網(wǎng)狀細(xì)胞和漿細(xì)胞、E可增多。（3）M蛋白檢驗(yàn)：異常球蛋白：IgM占總蛋白的20%70%，約1/3患者有B-J蛋白，與巨球蛋白的輕鏈一致。（4）生化檢查：PT延長(zhǎng)；膽固醇偏低；全血粘度增高。編輯課件二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【方法評(píng)價(jià)】 本病診斷主要依賴IgM型M蛋白的檢查，以及骨髓穿刺檢查。編輯課件第六節(jié) 骨髓增殖性腫瘤（MPN）一、慢性髓細(xì)胞白血病伴BCR-ABL1陽(yáng)性二、真性紅細(xì)胞增多癥三、原發(fā)性血小板增多癥四、原發(fā)性骨髓纖維化編輯課件一、慢性髓細(xì)胞白血病伴BCR-ABL1陽(yáng)性【概述】 是指與定位于Ph染色體BCR -ABL1融合基因密切相關(guān)的慢性髓細(xì)胞白血病，起源于造血干

24、細(xì)胞的克隆性增殖，以粒細(xì)胞系增生為主。 自然病程：慢性期、加速期、急變期 臨床表現(xiàn)：脾臟腫大、胸骨壓痛明顯編輯課件一、慢性髓細(xì)胞白血病伴BCR-ABL1陽(yáng)性【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：（2）骨髓象（3）細(xì)胞化學(xué)染色（4）血液生化（5）免疫學(xué)檢查（6）染色體及分子生物學(xué)檢驗(yàn)編輯課件二、真性紅細(xì)胞增多癥【概述】 PV是原因未明的一種以紅系增生為主的骨髓增生性疾病。 特點(diǎn)：慢性、良性增生、無(wú)器官浸潤(rùn)。 臨床表現(xiàn)：皮膚及顏面紫紅，尤其以兩頰、口唇、眼結(jié)膜、手掌處明顯。易出血，血壓升高，病程中可有血栓形成，脾腫大等。編輯課件二、真性紅細(xì)胞增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：血液暗紫紅色，RBC、Hb、

25、HCT增高，RET百分率不增多。BRC形態(tài)正常，嗜多色、嗜堿性及點(diǎn)彩紅細(xì)胞增多。白細(xì)胞數(shù)增高，以中性粒增高為主，核左移。血小板數(shù)增高。（2）骨髓象：骨髓液為深紅色，增生明顯活躍，三系均增生，以紅系增生為主。巨核細(xì)胞可成堆出現(xiàn)。各系各階段比例及形態(tài)大致正常。骨髓鐵減少或消失。（3）可見(jiàn)體外內(nèi)源性紅系克隆生長(zhǎng)。編輯課件二、真性紅細(xì)胞增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）分子生物學(xué)檢驗(yàn)：常伴有JAK2基因突變，最常見(jiàn)的是JAK2-V617F。（5）生化檢驗(yàn)：EPO低于正常；VitB12增高；PO2正常；血清鐵正?；驕p低，未飽和鐵結(jié)合力正?；蛏?。（6）血沉：減慢。（7）血液流變學(xué)：全血容量增加，紅細(xì)胞容量增

26、加，全血粘度增加。編輯課件【方法評(píng)價(jià)】 PV的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）HGB:男性185g/L，女性165g/L；或HCT增加大于平均預(yù)測(cè)值的25%。（2）存在JAK2-V617F突變或其他相似突變 PV的次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）骨髓活檢有與年齡有關(guān)的紅系、粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞三系明顯的增生（2）EPO減低（3）體外內(nèi)源性紅系克隆性生長(zhǎng)。 診斷時(shí)，需要符合2條主要指標(biāo)和1條次要指標(biāo)；或1條主要指標(biāo)加2條次要標(biāo)準(zhǔn)。二、真性紅細(xì)胞增多癥編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【概述】 ET原因不明的以巨核細(xì)胞異常增生，血小板持續(xù)增多為特征的骨髓增生性疾病。 常見(jiàn)癥狀：出血出血（胃腸、皮膚、粘膜）、血栓形成血栓形成（趾指

27、小血管、中樞神經(jīng)血管和肢體血管栓塞為主），脾腫大脾腫大常見(jiàn)。編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：血小板持續(xù) 450109/L，MPV增大，PCT增高；WBC多 10109/L ，40%病例在30-50109/L。（2）骨髓象：增生明顯活躍，以巨核細(xì)胞增生顯著，原始及幼稚巨核細(xì)胞比例增高。巨核細(xì)胞形態(tài)異常，多見(jiàn)變性型巨核細(xì)胞，血小板生成增多。紅系和粒系增生不明顯。（3）細(xì)胞化學(xué)染色：5-核苷酸酶、酸性磷酸酶和糖原等均為陽(yáng)性。編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）血小板功能檢測(cè)：多數(shù)患者血小板缺乏對(duì)ADP、腎上腺素的聚集反應(yīng)，而對(duì)膠原的反應(yīng)正常。血小板致密顆

28、粒減少，血漿中vWF活性減低，大分子量vWF多聚體減少或消失，而小分子量vWF多聚體相對(duì)增多。血小板膜受體減少或缺如；約40%患者花生四烯酸代謝異常。（5）凝血試驗(yàn)：課件APTT、PT試驗(yàn)延長(zhǎng)，因子、活性減低，F(xiàn)g含量正常。血栓彈力圖90%的病例最大振幅增高。（6）分子生物學(xué)檢查：約50%可有JAK2基因突變，以JAK2-V617F為主。編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【方法評(píng)價(jià)】ET的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）血小板持續(xù) 450109/L；（2）骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞系增生，以大的、成熟的巨核細(xì)胞增多，沒(méi)有明顯的粒系、紅系增生或核左移。（3）不符合WHO診斷PV、MF、BCR-ABL1+CML、MDS

29、的標(biāo)準(zhǔn)。（4）存在JAK2V617F突變或其他克隆性標(biāo)志；或不存在克隆性標(biāo)準(zhǔn)物時(shí)，應(yīng)沒(méi)有反應(yīng)性血小板增多的證據(jù)。只有滿足以上4條，才能確診。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【概述】 MF是原因不明的骨髓彌漫性纖維組織增生癥，并伴有髓外造血。 血象中出血幼稚紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞，骨髓出血“干抽”現(xiàn)象。 臨床表現(xiàn)：起病緩慢，貧血、蒼白、衰弱、乏力等；體重減輕、骨骼疼痛、感染、發(fā)熱、紫癜常見(jiàn)；主要體征是脾腫大。晚期嚴(yán)重貧血和出血。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：多為中度貧血，正細(xì)胞正色素。RET超過(guò)3%，可見(jiàn)中、晚幼紅細(xì)胞，大小不等，嗜堿性點(diǎn)彩和多染性RBC、淚滴樣RBC；WBC

30、正?；蛟龈撸谎“逋砥跍p少，形態(tài)異常，可見(jiàn)巨核細(xì)胞碎片。（2）骨髓象：穿刺堅(jiān)硬，常干抽或抽出的骨髓液含有核細(xì)胞少，含大量纖維組織及凝集的血小板。（3）血小板功能缺陷編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）分子生物學(xué)檢驗(yàn)：存在JAK2V617F突變或其他克隆性標(biāo)志物。（5）骨髓活檢：可見(jiàn)不同程度的纖維化表現(xiàn)。（6）血清LDH升高。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【方法評(píng)價(jià)】 MF主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）存在巨核細(xì)胞增生和不典型巨核細(xì)胞，通常伴網(wǎng)狀纖維和/或膠原纖維化；或如果缺乏明顯的網(wǎng)狀纖維化，巨核細(xì)胞必須伴有骨髓粒系增生，伴有紅系造血減低。（2）不符合WHO診斷PV、BCR-ABL1+CM

31、L、MDS和其他髓系腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)。（3）存在JAK2 V617F突變或其他髓系腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)；或不存在克隆性標(biāo)志物時(shí)，應(yīng)沒(méi)有繼發(fā)性骨髓纖維化的證據(jù)。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【方法評(píng)價(jià)】 MF次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）幼紅、幼粒細(xì)胞增多；（2）血清LDH水平增高；（3）貧血；（4）脾腫大 診斷需要符合：3條主要標(biāo)準(zhǔn)和2條次要標(biāo)準(zhǔn)編輯課件第七節(jié) 其他白細(xì)胞疾病一、白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥二、嗜酸性粒細(xì)胞增多癥三、類白血病反應(yīng)四、傳染性單核細(xì)胞增多癥編輯課件一、白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥【概述】 白細(xì)胞減少癥是指WBC4.0109/L,也稱粒細(xì)胞減少癥。 粒細(xì)胞缺乏癥是指中性粒細(xì)胞0.5109/L時(shí)，臨床

32、上有發(fā)熱、感染等癥狀。 臨床表現(xiàn)：起病急驟，突然高熱、多汗，易發(fā)生膿毒血癥或敗血癥。 編輯課件一、白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：白細(xì)胞常2.0109/L以下，嚴(yán)重者可0.5109/L.粒細(xì)胞可缺如。感染時(shí)粒細(xì)胞伴中毒顆粒和空泡；LC明顯增多。紅細(xì)胞和血小板大致正常。（2）骨髓象：粒系細(xì)胞明顯減少或缺乏成熟階段的中性粒細(xì)胞，粒系成熟障礙，同時(shí)幼稚粒細(xì)胞還伴有退行性變化。淋巴、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞相對(duì)增加，紅細(xì)胞系及巨核細(xì)胞系多正常。編輯課件二、嗜酸性粒細(xì)胞增多癥【概述】嗜酸性粒細(xì)胞超過(guò)0.45109/L或分類超過(guò)7%【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 （1）血象：WBC （1030）109

33、/L，E 40%，絕對(duì)值（317）109/L，E表現(xiàn)為形態(tài)正?；蛏源螅锌张莼蛎擃w?，F(xiàn)象。（2）骨髓象：增生活躍或明顯活躍M:E增高或正常；紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞系多正常；嗜酸性粒細(xì)胞增多，可見(jiàn)幼稚型，以嗜酸性中、晚幼粒為主。編輯課件二、嗜酸性粒細(xì)胞增多癥【方法評(píng)價(jià)】 骨髓檢驗(yàn)對(duì)嗜酸性粒細(xì)胞增多癥的診斷幫助不大，但有助于排除嗜酸性粒細(xì)胞白血病。編輯課件三、類白血病反應(yīng)【概述】 是指機(jī)體受某些疾病或外周因素激發(fā)后，造血組織出現(xiàn)的一種異常反應(yīng)，其血象類似于白血病的一種血象反應(yīng)。 特點(diǎn)：血象類似白血病反應(yīng)，WBC數(shù)顯著增高，或有一定數(shù)量的原始和幼稚細(xì)胞出現(xiàn)，絕大多數(shù)有明顯的致病原因；在原發(fā)病好轉(zhuǎn)或解除后迅

34、速會(huì)發(fā)，預(yù)后良好。編輯課件三、類白血病反應(yīng)【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：WBC明顯升高，多在50120109/L，也有少數(shù)不增高者。白細(xì)胞形態(tài)異常，常有中毒現(xiàn)象；紅細(xì)胞、Hb及血小板無(wú)異常。（2）骨髓象：增生活躍及核左移，常有中毒顆粒改變，其他無(wú)異常。（3）細(xì)胞化學(xué)染色：NAP活性及積分明顯增高。編輯課件四、傳染性單核細(xì)胞增多癥【概述】 是由EB病毒所引起的一種急性或亞急性淋巴細(xì)胞良性增生的疾病。 主要癥狀：不規(guī)則發(fā)熱、乏力及伴有頭疼，咽痛及咳嗽。此外，淋巴結(jié)腫大、脾腫大和皮疹是重要體征。編輯課件四、傳染性單核細(xì)胞增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：WBC正?；蛟龆?，多在（1030）109/L

35、，早期以N增多，隨后LC增多，占60%70%，并伴有異型淋巴細(xì)胞。WBC增多可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月。RBC、Hb、PLT多正常。（2）骨髓象：多無(wú)特異性改變，LC可能稍多?？梢?jiàn)異型淋巴細(xì)胞，但不如血象明顯。組織細(xì)胞可增多。（3）血清試驗(yàn)：嗜異性抗體陽(yáng)性（4）EBV抗體檢查：抗病毒殼抗原的IgM先出現(xiàn)，然后是IgG,一低濃度維持終身?？鼓た贵w可維持終生。編輯課件四、傳染性單核細(xì)胞增多癥【相關(guān)檢查項(xiàng)目】 肝功能檢查 腦脊液檢查 尿液檢查【方法評(píng)價(jià)】 主要依賴血象中異型淋巴細(xì)胞和血清中的嗜異性抗體。 注意與急淋、傳染性淋巴細(xì)胞增多癥的鑒別編輯課件第八節(jié) 出血性和血栓性疾病一、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP

36、）二、血小板無(wú)力癥三、血友病四、血管性血友病五、彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）編輯課件一、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）【概述】 ITP是原因未明的血小板免疫性破壞，導(dǎo)致外周血PLT減少的出血性疾病，又稱免疫性血小板減少性紫癜。 特征：以皮膚、粘膜或內(nèi)臟出血、血小板減少、出現(xiàn)血小板自身抗體。編輯課件一、血小板減少性紫癜【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：多次檢查PLT減少；其他變化不大。（2）骨髓象：巨核細(xì)胞增多或正常，急性型患者以幼稚型增多為主，慢性型患者以顆粒型增多為主，但產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少或缺乏。（3）血小板形態(tài)及功能：MPV偏大，易見(jiàn)大血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)，血小板生存時(shí)間縮短，血小板聚集功能減

37、低。編輯課件一、血小板減少性紫癜【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）血小板抗體及相關(guān)補(bǔ)體：血小板抗體PAIgG增高，PAIgA和PAIgM可有不同程度增高；慢性型患者血小板抗體相關(guān)補(bǔ)體PAC3、PAC4增高；其中血小板膜糖蛋白（GPb-a）自身抗體，具有診斷意義。（5）網(wǎng)織血小板（RP）與TPO：二者同時(shí)檢測(cè)可鑒別出血小板減少的原因：ITP時(shí)RP顯著增多，TPO無(wú)變化；AA時(shí)RP顯著減少，而TPO增高。編輯課件一、血小板減少性紫癜【方法評(píng)價(jià)】 抗血小板抗體分析存在假陰性和假陽(yáng)性，臨床上沒(méi)有廣泛應(yīng)用，目前ITP的診斷仍以排除診斷法為主。編輯課件二、血小板無(wú)力癥【概述】 也稱Glanzmann病，是遺傳性血小

38、板功能缺陷疾病，為常染色體隱性遺傳，本病為血小板GPb-a基因缺陷，使患者血小板膜上GPb-a分子的數(shù)量和質(zhì)量異常。血小板粘附、聚集功能不良而引起出血。 臨床表現(xiàn)：患者自幼有出血癥狀，多表現(xiàn)為皮膚、粘膜中度或重度出血，成年女性月經(jīng)過(guò)多。關(guān)節(jié)積血和自發(fā)性顱內(nèi)出血少見(jiàn)。編輯課件二、血小板無(wú)力癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血小板：數(shù)量一般正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。（2）出血時(shí)間：明顯延長(zhǎng)。（3）血小板功能試驗(yàn)： 血小板聚集試驗(yàn)：對(duì)ADP、腎上腺素、膠原、花生四烯酸等誘導(dǎo)的血小板減低或不聚集。瑞斯托霉素誘導(dǎo)正常。 血塊收縮試驗(yàn)：收縮不良，也可正常。 血小板粘附試驗(yàn)：粘附率多減低。（4）血小板糖蛋白分析： GPb-a含量減少或缺乏，變異型可正常。編輯課件二、血小板無(wú)力癥【方法評(píng)價(jià)】 血小板膜糖蛋白GPb-a基因缺陷是本病的確診試驗(yàn)。編輯課件三、血友病【概述】 由于遺傳性凝血因子和基因缺陷導(dǎo)致的凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A和B，血友病A最常見(jiàn)，二者均為性連鎖隱性遺傳。 臨床表現(xiàn)：自發(fā)性或輕微外傷后出血傾向，皮膚、粘膜出血常見(jiàn)。反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血是重要特征。重型血友病可發(fā)生內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血。編輯課件三、血友病【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）篩選試驗(yàn)：BT、PLT、PT、TT正常。APPT明顯延長(zhǎng)，可被正常血漿糾正