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1、會計學1地貧診斷相關知識與產前診斷地貧診斷相關知識與產前診斷第1頁/共30頁遺傳咨詢遺傳咨詢 產前地貧攜帶者篩查策略產前地貧攜帶者篩查策略雙方的兩項指標雙方的兩項指標均同時正常均同時正常產檢對象（孕婦及其配偶）產檢對象（孕婦及其配偶）地貧分子診斷地貧分子診斷 知情同意選擇知情同意選擇 胎兒產前基因診斷胎兒產前基因診斷血液五分類分析（檢測血液五分類分析（檢測MCV和和MCH等等RBC指標）指標）雙方的兩項指標雙方的兩項指標均同時降低均同時降低一方正常，另一方一方正常，另一方的兩項指標的兩項指標降低降低地貧全套檢查地貧全套檢查異常的一方做地貧全套檢查異常的一方做地貧全套檢查-地貧特征地貧特征-地貧

2、特征地貧特征ID雙方均為雙方均為-地貧特征地貧特征一方為一方為-地貧特征，另一地貧特征，另一方為方為ID或或-地貧特征地貧特征+-單純性單純性ID或單或單純性純性-地貧地貧雙方均為雙方均為-地貧特征地貧特征ID或或-地貧特征的一方地貧特征的一方做做地貧分子診斷地貧分子診斷 夫婦雙方基因診斷夫婦雙方基因診斷血血R正常的正常的一方做一方做地地貧分子診斷貧分子診斷 -單純性單純性ID或單或單純性純性-地貧地貧-+第2頁/共30頁時，要慎之時，要慎之又慎，需用其它分子診斷方法進又慎，需用其它分子診斷方法進一步分析。一步分析。第3頁/共30頁有條件可早期絨毛取樣進行產前診有條件可早期絨毛取樣進行產前診斷

3、，在孕中期斷，在孕中期可采集羊水標本，孕晚期用臍帶血可采集羊水標本，孕晚期用臍帶血標本比較合標本比較合適。適。第4頁/共30頁第5頁/共30頁第6頁/共30頁第7頁/共30頁4、MCH比比MCV更為可靠；更為可靠；RDW-CV意義不可意義不可小視；小視；5、血細胞分析必須有嚴格的質量、血細胞分析必須有嚴格的質量控制體系控制體系第8頁/共30頁的病變。的病變。第9頁/共30頁第10頁/共30頁鑒定未知突變。鑒定未知突變。第11頁/共30頁第12頁/共30頁第13頁/共30頁第14頁/共30頁常規(guī)產檢。常規(guī)產檢。第15頁/共30頁第16頁/共30頁的結果進行產前診斷。的結果進行產前診斷。第17頁/共30頁第18頁/共30頁第19頁/共30頁第20頁/共30頁證產前診斷的可靠性。證產前診斷的可靠性。第21頁/共30頁可以電泳或抗堿可以電泳或抗堿Hb測定鑒定是測定鑒定是否是臍帶血。否是臍帶血。第22頁/共30頁第23頁/共30頁注意。注意。第

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