第五章 基因突變及其他變異

1、 【本講教育信息】一. 教學內容： 第五章 基因突變及其他變異 二. 學習內容：本周學習生物變異，包括基因突變、基因重組、染色體變異等可以穿的變異，掌握變異的本質，幾種變異的內在聯(lián)系和區(qū)別，能利用其特點進行分析和應用。 三. 學習重點：基因突變的特點基因重組和染色體變異 四. 學習難點：基因突變的特點和染色體變異 五. 學習過程：第一節(jié) 基因突變和基因重組1. 基因突變（1）概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失、改變，引起的基因結構的改變，稱為基因突變（2）實質：基因突變是染色體上的一個位點上的基因的改變。突變使一個基因變成它的等位基因，通常會引起一定的表現(xiàn)型的變化鐮刀型細胞貧血?。翰?/p>

2、癥：患者紅細胞是彎曲的鐮刀狀，紅細胞容易破裂，造成溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。病因：常染色體上的隱性遺傳病患者血紅蛋白分子的多肽鏈上一個谷氨酸被纈氨酸替換，導致蛋白質分子結構變化。（3）誘因 物理因素：X射線、激光、各種輻射 化學因素：能夠于DNA分子起作用或改變DNA分子性質的物質如：亞硝酸鹽、堿基類似物 生物因素：病毒、某些細菌各種誘因通過改變遺傳物質或者影響生物的內環(huán)境進而影響生物的性狀。（4）特點 普遍性：各種生物都可能發(fā)生，在自然界廣泛存在突變性狀：一些少見的，區(qū)別于普通性狀的表現(xiàn)型，如：色盲、糖尿病、白化病自然突變：自然條件下發(fā)生的基因突變誘發(fā)突變：人為條件下誘發(fā)產生的基因突變

3、隨機型：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期（個體、部位、基因、時間）生物體發(fā)育過程中，基因突變發(fā)生的時期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分越少。葉芽突變 該葉芽發(fā)育的枝條上的葉、花、果實可能不同花芽早期突變 一朵花或花序表現(xiàn)變異體細胞突變 一般不能傳遞給后代生殖細胞突變 通過受精作用傳給后代 頻率低：對一種生物體而言，基因突變頻率很低，但很穩(wěn)定不同的基因突變率不一樣，差異很大誘發(fā)突變的頻率遠遠高于自然突變高等生物中 突變率105 10 8果蠅白眼基因突變率 4×105玉米皺縮種子基因突變率10 6小鼠白化基因突變率 10 5人血友病A基因突變率3×10 5 多數(shù)有害：生物都是長期進化

4、過程的產物，它們與環(huán)境條件取得了高度的協(xié)調，基因突變往往破壞這種協(xié)調，造成危害遺傳病 對人類健康造成危害白化苗 缺乏葉綠素，導致植物體死亡少數(shù)突變是有利的植物抗病性突變、耐旱突變等微生物抗藥性突變、高產突變 不定向：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產生一個以上的等位基因復等位基因間可以相互突變轉變：A+可以突變?yōu)?AY， AY也可以回復突變?yōu)锳+。 （5）意義在進化中具有重要意義，是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初原料（6）應用人工誘變：利用物理因素（X射線、紫外線、激光等）化學因素（亞硝酸、硫酸二乙脂）來處理生物，使其發(fā)生突變，用以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的突變

5、類型，選育優(yōu)良品種。農作物誘變育種：抗病強、產量高、品質好等優(yōu)良品種微生物育種：青霉素高產菌株選育2. 基因重組（1）概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合（2）實質 自由組合定律 非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合。合子形成時就可能具有與親代不同的基因型 連鎖互換定律 同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導致染色體上的基因重新組合（3）過程：基因重組是通過有性生殖過程實現(xiàn)的父本和母本的遺傳物質不同，雜交后代中基因重新組合，產生變異。父本、母本自身的雜合性越高，遺傳物質基礎相差越大，基因重組的可能性越大具有10對相對性狀（其等位基因位于1

6、0對同源染色體上）的親本雜交，只考慮基因的自由組合，F(xiàn)2的表現(xiàn)型為 2 10 = 1024 種（4）意義 通過有性生殖實現(xiàn)了基因重組，為生物變異提供了極其豐富的來源。是生物多樣性的重要原因之一，對生物的進化具有重要意義。（5）重組DNA技術重組DNA技術：將經過改造的基因，通過運載體送入生物的細胞中并且使新的基因在細胞內正確表達，產生人類所需的物質，或者組建出新的生物類型，達到定向改變生物性狀的目的重組DNA通過可控制的手段，實現(xiàn)了基因間的定向重組，是基因重組的另一種方式。 第二節(jié) 第二節(jié) 染色體變異（1）概念：可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化，如：染色體結構變化、染色體數(shù)目變化等

7、（2）類型 染色體結構變化誘因：自然條件或人為因素影響下產生類型：<1> 染色體中的某一段缺失（缺失）<2> 染色體中增加了某一片段（重復）<3> 某一片段的位置顛倒了（倒位）<4> 染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上（易位）影響：<1> 使染色體上的基因數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，導致性狀改變<2> 大多數(shù)染色體變異都是不利的，有的甚至導致生物體死亡病例：貓叫綜合征：人的第5號染色體部分缺失患病兒童哭聲輕，音調高、很像貓叫而得名；患者兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴重智力障礙 染色體數(shù)目變化每種生物的染

8、色體數(shù)目都是穩(wěn)定的，但在某些特定環(huán)境條件下，生物體的染色體數(shù)目會發(fā)生改變，產生可遺傳變異。<1> 分類：a. 細胞內個別染色體增加或減少b. 細胞內染色體以染色體組的形式成倍的增加或減少<2> 概念：染色體組：細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶者控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣一組染色體稱為一個染色體組染色組存在：大多數(shù)生物體細胞中，染色體兩兩成對存在，具有兩個染色體組；配子中往往具有一組染色體，互為非同源染色體。通常用染色體組型分析方法，描述染色體組在有絲分裂中期的特征果蠅雄配子：Y、果蠅雌配子：X、人精子：22 + Y人卵

9、子：22 + X二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中含有兩個染色體組，叫二倍體如：人、果蠅、玉米等多倍體：體細胞中含有三個或三個以上染色體組的叫多倍體體細胞中含有三個染色體組的叫三倍體，如：香蕉、黃花菜體細胞中含有四個染色體組的叫四倍體，如：馬鈴薯分布：幾乎全部的動物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體多倍體在植物中常見，在動物中比較少見，被子植物中33%的物種是多倍體（帕米爾高原植物65%是多倍體）。<3> 多倍體成因成因：體細胞在有絲分裂過程中，染色體完成復制，但細胞沒分裂機制：外界環(huán)境條件（溫度驟降等）或生物內部因素干擾，紡垂體形成被破壞，染色體不能分向兩極，染色體

10、加倍若這種細胞繼續(xù)正常分裂可發(fā)育成染色體加倍的組織或個體 染色體變異大寫字母表示一個染色體類別名稱符號染色體組示例整倍體單倍體二倍體三倍體同源四倍體異源四倍體n2n3n4n2（2x）（ABCD）（ABCD） （ABCD）（ABCD） （ABCD） （ABCD）（ABCD） （ABCD） （ABCD）（ABCD）（ABCD） （ABCD）（WNPQ）（WNPQ）非整倍體單體缺體三體雙三體四體2n12n22n+12n+1+12n+2（ABCD） （ABC）（ABC） （ABC）（ABCD） （ABCD）（A）（ABCD） （ABCD）（AB）（ABCD） （ABCD）（AA） 應用<1>

11、; 多倍體特點：莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質的營養(yǎng)物質的含量都有所增加如：四倍體葡萄 粒大、含糖高四倍體番茄 VC含量高，比二倍體的含量高一倍<2> 多倍體育種：人工誘導多倍體，獲得新品種原理：最常見的最有效的方法用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗秋水仙素能抑制紡錘體的形成，導致染色體不分離，引起染色體數(shù)目加倍<3> 方法：a. 單倍體育種（花藥離體培養(yǎng)）b. 多倍體育種<4> 單倍體育種（花藥離體培養(yǎng)）體細胞中染色體成倍減少，如：蜂王、工蜂 2n = 32 雄蜂 n = 16單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體稱為單倍體單倍體不等

12、于一倍體，不一定只含有一個染色體組，可以含有多個染色體組。兩類單倍體：一倍體 二倍體物種產生的單倍體多單倍體 多倍體物種產生的單倍體項目染色體組單倍體玉米（單倍體）2個染色體組 2n = 201個染色體組 n = 10普通小麥（六倍體）6個染色體組 6n = 423個染色體組 3n = 21香蕉（三倍體）3個染色體組 3n = 33不能形成單倍體<5> 三倍體無籽西瓜的培育普通西瓜：二倍體無籽西瓜：三倍體3. 變異變異是指的生物親子代間的性狀差異類型：可遺傳變異：僅由環(huán)境因素的影響造成的，沒有引起體內的遺傳物質的變化，不能夠遺傳下去。如：無光條件產生的黃化苗不可遺傳變異：由于生殖細

13、胞內的遺傳物質改變引起，能傳給后代。如：鸚鵡的體色變化來源：可遺傳變異的三個來源基因突變、基因重組、染色體變異 第三節(jié) 人類遺傳病1. 概念人類遺傳?。河捎谶z傳物質改變而引起的人類疾病2. 分類項目概念種類特點分類單基因遺傳病一對等位基因控制目前世界上有6500多種，每年以1050種的速度遞增（1）群體中的發(fā)病率比較低（2）常有顯隱性，有明顯的家族傳遞格局常染色體隱性：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、甲髕綜合征性染色體隱性：血友病、色盲病、進行性肌營養(yǎng)不良性染色體顯性：抗維生素VD佝僂病、外耳廓長毛（Y）多基因遺傳病多對等位基因控制目前發(fā)現(xiàn)有100多種（1）家族聚集現(xiàn)

14、象（2）易受環(huán)境影響 一些常見?。呵嗌倌晷吞悄虿?、原發(fā)性高血壓，冠心病、哮喘、精神分裂癥先天性發(fā)育異常：唇裂、無腦兒染色體遺傳病染色體異常引起的遺傳病目前發(fā)現(xiàn)100多種（1）幾乎涉及到每一對染色體（2）遺傳物質的改變很大（3）往往造成嚴重的后果，甚至胎兒期間自然流產常染色體上：21三體綜合征（先天愚型）性染色體上：特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良）3. 3. 病例（1）苯丙酮尿癥病因：患者缺少正?；騊，導致肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸苯丙氨酸不能正常轉化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多對神經系統(tǒng)造成損害。過量的苯丙氨酸和它的衍生物苯丙酮酸就

15、由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現(xiàn)。病癥：34月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿液中有過多的酮酸而出現(xiàn)異味診斷：主要通過尿液化驗（2）軟骨發(fā)育不全病因：致病基因A導致長骨骨端軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙，引起的侏儒癥病癥：純合子患者病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期四肢短小畸形，腰椎過渡前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，患者身材短小。（3）抗維生素VD佝僂病病因：X染色體顯性基因控

16、制導致，患者由于磷、鈣吸收不良致使骨發(fā)育障礙病癥：患者表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（雞胸）、生長緩慢等癥狀（4）進行性肌營養(yǎng)不良病因：一種位于X染色體上隱性致病基因控制，肌肉萎縮，無力行走病癥：患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）患兒多于45歲發(fā)病，20歲前死亡患兒在開始站立和行走時發(fā)生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨后累及肩帶肌。患兒動作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下后起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發(fā)展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時脊柱前凸；由于臀中肌無力，導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈特殊的鴨行步態(tài)。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支

17、持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時即可出現(xiàn)肩胛骨突起，呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前后死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙治療：針灸、按摩改善肌肉萎縮狀況（5）21三體綜合征（先天愚型）病因：減數(shù)分裂過程中，第21號染色體分離異常，出現(xiàn)21三體配子，形成合子后，體細胞中多一條21號染色體病癥：人群

18、中發(fā)病率高達1/600 1/800患者智力低下，身體發(fā)育遲緩。眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外（伸舌樣癡呆）50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折診斷：通過染色體檢查診斷（6）特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良）病因：減數(shù)分裂過程中，性染色體分離異常，出現(xiàn)XX和O型配子，形成合子后，體細胞中少一條X染色體病癥：患病率1/3500身材比較矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀表現(xiàn)為女性，性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力30%伴有先天性心臟病診斷：通過染色體檢查診斷（7）黑尿癥：人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑

19、酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變?yōu)楹谏?，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳的良性病癥，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關節(jié)等部位產生色素沉積，嚴重時會造成關節(jié)炎。4. 遺傳病對人類的危害遺傳病的發(fā)生率，我國大約有20%25%的人患有各種遺傳病。我國每年新生兒中，有1.3%有先天缺陷。給患者家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔，給社會增加了負擔。環(huán)境污染等問題的出現(xiàn)，使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)

20、病率不斷增高，各種水污染更使發(fā)病率增高趨勢增加除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外，一個最為有效的方法是提倡和實行優(yōu)生5. 優(yōu)生的概念（1）優(yōu)生：讓每一個家庭生育出健康的孩子（2）優(yōu)生學：應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學。1883年，英國，高爾頓提 出（3）分類：1960 年 美國遺傳學家 斯特恩 提出預防性優(yōu)生：負優(yōu)生，主要研究如何降低人群中不利表現(xiàn)型的基因頻率，減少以至消除有嚴重遺傳病和先天性疾病的個體出生措施：遺傳咨詢、產前診斷、宮內治療等進取性優(yōu)生：正優(yōu)生，主要研究如何增加有利表現(xiàn)型的基因頻率措施：人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等（4）人口素質：人口素質：也叫人口質量，內

21、容一般包括人口的身體素質，科學文化素質和思想素質三方面。我國的人口政策：計劃生育，對控制人口數(shù)量，提高人民的健康水平和生活水平具有重要意義。提倡優(yōu)生已成為重要內容。6. 優(yōu)生的措施（1）禁止近親結婚婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚直系血親：從自己算起，向上推數(shù)3代和向下推數(shù)3代如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等旁系血親：三代以內的旁系血親指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬外的其他親屬如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥原因：近親結婚使致病基因的純合幾率增加，使子女患隱性遺傳病的機會大大增加。事例：表兄妹結婚患苯丙酮尿癥的風險 高于

22、非近親結婚的8.5倍患白化病的風險 高于非近親結婚的13.5倍意義：是預防遺傳性疾病的最簡單有效方法（2）進行遺傳咨詢 身體檢查、了解家庭病史，做出診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推算出后代的再發(fā)風險率 提出反防治對策、方法、建議意義：了解后代的遺傳病和先天性疾病發(fā)生的可能性，是預防遺傳病發(fā)生的主要手段（3）提倡“適齡生育”最佳生育年齡：女子最適于生育的年齡2429歲過早：自身未發(fā)育完全，對母子都不利20歲以下婦女所生的子女，各種先天性疾病發(fā)病率，比2434歲婦女所生的要高50%過晚：不利于優(yōu)生40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率要比2434歲婦女所生的高出10倍適齡生育對于預防

23、遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義（4）產前診斷概念：在胎兒出生以前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有遺傳病和先天性疾病方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等優(yōu)點：避免患病胎兒出生，是優(yōu)生的重要措施（5）發(fā)病率：被調查群體中患病個體的比例 【模擬試題】（答題時間：25分鐘）1. 下列育種方法中，可以改變原有基因分子結構的育種方法的是（ ）A. 雜交育種 B. 誘變育種 C. 單倍體育種 D. 多倍體育種2. 普通小麥是六倍體，其花藥離體培養(yǎng)所得植株應是（ ）A. 六倍體 B. 三倍體 C. 二倍體 D. 單倍體3. 下列哪項不是多倍

24、體植物的特點（ ）A. 器官大型化B. 發(fā)育延遲，結實率降低C. 糖和蛋白質含量提高D. 植株弱小，高度不育4. 下列各細胞中，只含有1個染色體組的是（ ）A. 果蠅的體細胞B. 人的卵細胞C. 單倍體普通小麥的體細胞D. 普通小麥的體細胞5. 單倍體育種能明顯縮短育種年限這是由于（ ）A. 育苗成活率高B. 培養(yǎng)技術操作簡便C. 單倍體植株生長迅速D. 自交后代不發(fā)生性狀分離6. 野生果蠅約有0.1%突變個體是宇宙中短波輻射引起的，這種突變?yōu)椋?）A. 大突變 B. 微突變 C. 誘發(fā)突變 D. 自然突變7. 生物變異的主要來源是（ ）A. 環(huán)境改變 B. 基因重組 C. 基因突變 D. 染

25、色體變異8. 番茄果實紅色（H）對黃色（h）為顯性。某隱性純合植株（hh）自交，結出了半邊紅半邊黃的變異果，這可能是植株哪個部位的基因h突變?yōu)镠引起的（ ）A. 幼苗期的頂芽細胞B. 早期的一個葉芽細胞C. 一個花芽的某些細胞D. 花藥組織內的花粉母細胞9. 染色體變異不包括（ ）A. 個別染色體的增減變化B. 染色體組的倍性變化C. 染色體解螺旋D. 染色體結構畸變10. 認為基因突變是生物變異的主要來源，其主要原因是（ ）A. 突變產生許多異質性等位基因B. 突變可以獲得具有新功能的非等位基因C. 突變基因的表現(xiàn)型效應與原有基因不同D. 突變打破原有遺傳基礎的均衡性11. 下列不屬于優(yōu)生措

26、施的是（ ）A. 禁止近親結婚B. 進行遺傳咨詢C. 提倡“晚婚晚育”D. 進行產前診斷12. 下列不屬于旁系親屬的是（ ）A. 堂兄 B. 表妹 C. 哥哥 D. 外孫13. 人口素質的內容不包括（ ）A. 身體素質 B. 科學文化素質 C. 思想素質 D. 遺傳素質14. 一對夫婦生了龍鳳雙胞胎，其中男孩色盲，女孩正常；該夫婦的雙方父母中，只有一個帶有色盲基因，則此夫婦的基因型為（ ）A. Xb Y、XBXB B. XBY、XBX b C. XBY、X b X b D. X b Y、XBX b15. 高桿有芒小麥和矮稈無芒小麥雜交，F(xiàn)2全是高桿無芒，按自由組合定律遺傳，F(xiàn)2獲得的1800株

27、高桿無芒類型中，能穩(wěn)定遺傳的個體及雙雜合的個體數(shù)分別是（ ）A. 450、900 B. 200、800 C. 112、450 D. 112、90016. 基因型AaBb的個體相互交配，連續(xù)5代自交后，純合子的概率是（ ）A. 11024 B. 10231024 C. 3132 D. 961102417. 有人有罕見的X染色體顯性基因，表現(xiàn)性狀為A，男人A有此性狀。男人B有一種罕見的常染色體顯性基因，它只有在男人中表現(xiàn)性狀B。通過家譜研究，你能區(qū)別這兩種性狀嗎？下列說法正確的是（ ）A. 無法區(qū)別。因為男人A和男人B的后代都只有男性個體表現(xiàn)出所指性狀無法區(qū)別。因為男人A和男人B都不會有B性狀的女

28、兒B. 無法區(qū)別。因為男人A不會有A性狀的兒子，男人B的兒子不一定有B性狀C. 可以區(qū)別。因為男人A如表現(xiàn)為A性狀，且可以有表現(xiàn)A性狀的外孫（男女都有）。D. 而男人B的女兒不表現(xiàn)為B性狀，但可以有表現(xiàn)B性狀的外孫兒和孫兒（均為男性）18. 在歐洲人群中，每2500人中就有一人患囊性纖維變性，這是一種常染色體遺傳病，一對健康夫婦有一個患有此病的孩子，以后該婦女又與一健康男子結婚，問這對夫婦生一個孩子，孩子患此病的概率是（ ）A. 12 B. 150 C. 1102 D. 162519. 人類的血紅蛋白分子分別由兩條各含有141個氨基酸的鏈和兩條含有146個氨基酸的鏈構成，其中鏈上的第六位氨基酸

29、是谷氨酸，運輸該氨基酸的轉運RNA一端的三個堿基是CUU，當谷氨酸被纈氨酸（密碼子為GUA）替代時，則會導致鐮刀型細胞貧血癥，該病是發(fā)生在西部非洲較常見的一種隱性遺傳病。（1）控制人類血紅蛋白的基因至少有 個堿基，該蛋白質在合成的過程中將失去 分子水。（2）正常血紅蛋白基因中，決定鏈第六位谷氨酸的堿基對組成是 ，若發(fā)生鐮刀型細胞貧血癥，其堿基對將變?yōu)?。（3）鐮刀型細胞貧血癥的原因，直接原因是由于組成血紅蛋白分子中的一個分子發(fā)生改變，致使缺氧時紅細胞發(fā)生變形；根本原因是由于控制血紅蛋白分子合成的 發(fā)生突變。（4）研究發(fā)現(xiàn)，攜帶此致病基因的雜合子對瘧疾有較強的抵抗能力，故在大多數(shù)地區(qū)，該基因的頻率很低，但在非洲某些惡性瘧疾流行的地區(qū)，該基因的頻率很高，由此可以說明突變的有利或有害取決于 （5）有一女性患者，其父母均正常，該女性與一正常男性（其父患?。┙Y婚，生一個有病男孩的概率是 。20. 人們都知道牛奶中含有豐富的蛋白質，但有研究發(fā)現(xiàn)，空腹喝牛奶不能充分利用其營養(yǎng)。于是有人設計如下實驗，探究空腹喝牛奶時營養(yǎng)物質的利用情況，試運用所學知識完成該實驗設計。（1）資料準備：牛奶中的蛋白質在_等酶的作用下水解并在小腸內被吸收。蛋白質的營養(yǎng)價值主要體現(xiàn)在的種類和數(shù)量能否滿足機體的需要。（2）探究課題：空腹喝牛奶，牛奶中的蛋白質被人體消