產前診斷匯報

1、*婦幼保健院開展遺傳病診斷、產前診斷技術服務匯報2014年X月X日要點一、*婦幼保健院基本概況二、領導重視，推動有力三、產前診斷服務機構各項工作的進展情況（一）建立了本院產前診斷組織機構和服務管理網絡（二）規(guī)范人員管理和制定完善的規(guī)章制度（三）專業(yè)技術能力（四）房屋和設備配置四、我院自取得開展產前診斷技術試運行資格以來相關工作進展情況五、近年開展產前診斷技術服務項目情況六、自評結果（一）主要存在問題（二）整改措施一、*婦幼保健院基本概況*婦幼保健院始建于2003年，由原地區(qū)婦幼保健院與縣婦幼保健院整合而成，經過十年的建設，已經發(fā)展成為集保健、醫(yī)療、科研為一體的一所市級婦幼保健院、國家級愛嬰醫(yī)院

2、，是全市婦幼保健管理中心、婦幼保健業(yè)務培訓中心和全市產科急救中心。醫(yī)院占地56974.51M2（含新院），建筑面積6848.79M2。編設床位100張，實際開放床位123張。全院固定資產1183.14萬元，擁有萬元以上醫(yī)療設備547臺。目前在職職工290人，其中衛(wèi)生技術人員233人，具有副高級以上技術職稱8人，中級技術職稱48人。2013年全年門診量15.8萬人次，出院人數達8623人次，業(yè)務總收入4674萬元。醫(yī)院的重點業(yè)務科室有婦女保健科、兒童保健科、婦科、產科、新生兒科、婚前保健科、普通兒科。這些業(yè)務的相應科室均具有較先進的診療儀器設備和較強的技術力量。婦幼保健負責全市的技術指導工作；產

3、科、新生兒科除了做好院內的日常診治工作外，還隨時接收基層醫(yī)療保健機構轉送的危重病人。醫(yī)院堅持走科技興院之路，重視智力投資和人才培養(yǎng)、引進。積極開展科研活動及應用新技術。近幾年來,曾先后榮獲“廣西婦幼保健先進集體”、“廣西實施降消項目先進單位”、“2002-2012廣西降消項目先進集體”、“自治區(qū)衛(wèi)生廳十一五期間醫(yī)藥衛(wèi)生科技和繼續(xù)醫(yī)學教育先進單位”、“*衛(wèi)生系統(tǒng)先進集體”、“廣西優(yōu)生優(yōu)育工作先進集體”、“全市衛(wèi)生工作先進集體”、“全市實施母嬰安全先進集體”等榮譽稱號；連續(xù)幾年在市級各類活動和系統(tǒng)內比賽獲得嘉獎，并得到廣大群眾的良好贊譽。二、領導重視，推動有力2011年以來，我院黨政領導把開展創(chuàng)建

4、*產前診斷服務機構工作作為醫(yī)院的重要工作來抓，多次召開班子會，研究制定方案和明確目標，得到了各級領導的高度重視和支持。自治區(qū)衛(wèi)生廳領導陳荔麗處長、陳樹珍調研員、歐安紅處長和自治區(qū)婦幼保健院田曉先主任、杜鵑主任等領導多次到我院指導創(chuàng)建產前診斷服務機構工作。領導的支持、專家的指導，有力地推動了我院創(chuàng)建*產前診斷服務機構工作的進程。三、產前診斷服務機構各項工作的進展情況（一）建立了本院產前診斷組織機構和服務管理網絡完善產前診斷機構組織建設，規(guī)范產前診斷技術服務的管理。成立了產前診斷領導小組、產前診斷辦公室、產前診斷專家組、醫(yī)學倫理委員會、產前診斷技術服務診療組、產前診斷質量控制小組、產前診斷信息管理

5、小組等組織機構，并制定了各組織的工作制度和人員職責，依法開展產前診斷各項技術服務。1.建立院內產前診斷技術服務網絡。開展產前診斷技術服務連環(huán)式的運行模式，在產前診斷領導小組和辦公室的統(tǒng)一指揮下，由產保健科、優(yōu)生遺傳室、產科、兒科、兒童保健科、B超室、檢驗科、遺傳實驗室共同完成，各科室相互配合，各環(huán)節(jié)緊密相連。臨床篩查：通過對孕婦及其丈夫進行臨床檢查，結合病史、體檢等，初步確定高危孕婦。實驗室篩查：通過實驗室的檢查，篩查高危孕婦（21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形、地中海貧血）。醫(yī)學影像學篩查：通過B超檢查，可篩查或診斷胎兒一些大體結構畸形如無腦兒、聯(lián)體兒等。遺傳實驗室診斷：對于產前

6、篩查的高危孕婦，進行遺傳實驗室診斷，采用生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳等方法進行確診胎兒是否有畸形、遺傳等疾病。遺傳咨詢：由遺傳咨詢醫(yī)師向孕婦及其家屬解釋產前診斷結果，向咨詢者提供相關信息，以便咨詢者作出最合適的決定。孕婦知情選擇：孕婦及其家屬通過咨詢充分了解檢查結果后，做出選擇。2.建立院外服務管理網絡。*設有產科的醫(yī)療保健機構共96家，其中縣級以上20家，鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院76家。縣級以上的醫(yī)療保健機構均開設有產前篩查技術服務。各醫(yī)療保健機構首先對高危孕產婦進行遺傳咨詢服務及產前篩查，對篩查的高危孕婦轉送到我院進行產前診斷。對其他醫(yī)療保健機構轉診的高危孕婦，我院由產前保健科接診登記，根據孕婦的情況選

7、擇相應的產前診斷項目。診斷為嚴重先天性缺陷兒通過遺傳咨詢提供醫(yī)學指導意見，該終止妊娠的建議進行引產，減少先天缺陷兒的出生，提高出生人口素質。（二）規(guī)范人員管理和制定完善的規(guī)章制度1.加強對從事產前診斷技術服務相關人員的管理和培訓，從事產前診斷技術服務的人員，能嚴格遵守人員行為準則，做到依法服務、尊重病人的人格與權利，文明禮貌服務，態(tài)度和藹，關心體貼病人，為病人提供嚴肅、認真、親切、守密的服務，嚴格技術規(guī)范，無非法進行胎兒性別鑒定的現(xiàn)象。2. 制定有規(guī)范可行的規(guī)章制度：如質量控制管理規(guī)范、標本采集與管理制度、?？茩n案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉診制度及跟蹤隨訪制度、統(tǒng)計匯總及上報制度、患

8、者知情同意制度及知情同意書規(guī)范使用等。制定有遺傳病診斷及各項技術操作常規(guī)。3.進行產前診斷質量控制。成立有質量控制小組，相關科室均制定有質量控制標準及控制措施，質控小組負責對相關科室的技術服務進行質量控制的監(jiān)督檢查，開展產前診斷（篩查）的室內質控，參加自治區(qū)臨床檢驗中心室間質量評價，有效地保證產前診斷技術結果的質量。4. 建立產前篩查、產前診斷跟蹤管理網絡，對篩查陽性病例進行跟蹤管理，制定有高危病例管理措施。篩查、診斷的陽性高危孕婦由產前保健科的優(yōu)生遺傳室負責登記，并進行跟蹤隨訪直至最終結果。B超室及實驗室篩查、診斷的陽性孕婦，由B 超室、實驗室負責通知產前保健科的優(yōu)生遺傳室進行登記跟蹤隨訪，

9、并由優(yōu)生遺傳室定期將跟蹤情況向產前診斷辦公室匯報。對診斷有困難的病例由產前診斷辦公室組織相關科室的專家進行會診討論，對因本院條件有限不能進行檢查的，轉送自治區(qū)衛(wèi)生廳指定的產前診斷服務機構進行檢查，并做好跟蹤服務。定期對產前診斷技術人員進行培訓，對開展產前篩查的醫(yī)療保健機構進行業(yè)務指導，并接受轉診孕婦的檢查。5.開展健康教育和宣傳服務，在婚檢中心、孕婦學校、產前門診、遺傳咨詢門診及公共場所等開展形式多樣的宣傳教育，如宣傳版報、橫幅、標語、宣傳小冊子、宣傳單等，并播放宣傳錄像。通過宣傳提高群眾對優(yōu)生優(yōu)育和產前診斷相關知識的了解。（三）專業(yè)技術能力 我院從事產前診斷技術服務32人，均經過產前診斷技術

10、培訓，并通過考核取得從事產前診斷母嬰保健技術考核合格證書。其中副主任醫(yī)師8人，中級職稱14人，初級職稱10人，基本符合產前診斷技術服務人員配備標準。從事產前診斷人員均分期分批送到上級醫(yī)療保健機構進修學習。2013年我院組織相關人員到桂林市、梧州市婦幼保健院進行參觀學習，學習他們在產前診斷技術服務這方面的一些心得及經驗，從中受益匪淺。目前我院專業(yè)隊伍不斷擴大。對已取得地貧產前診斷資格的人員進行強化培訓，送到上級醫(yī)療保健機構進修學習，并繼續(xù)計劃分期、分批選派人員參加產前診斷技術人員資格培訓。不斷擴大我院的地貧防治隊伍，使學術隊伍的年齡結構、學歷結構合理，主要學術骨干的素質和學術水平提高，推廣醫(yī)療衛(wèi)

11、生適宜技術的能力建設，開展產前診斷技術服務，并負責地貧疑難病例轉診，全市地中海貧血產前篩查技術指導和人員培訓。進行優(yōu)生遺傳咨詢的醫(yī)生，均經過培訓，取得產前診斷資格證，具備有遺傳咨詢知識，能正確指導和幫助孕產婦解決診斷結果，并符合倫理道德規(guī)范。進行B超影像診斷、染色體核型分析、生化免疫和分子免疫檢查的人員均能嚴格執(zhí)行操作規(guī)范，工作人員技術熟練，診斷準確率高，尤其是檢驗技術方面，經預檢與自治區(qū)婦幼保健院結果基本一致。所有的器械和篩查診斷試劑符合要求，對檢查結果進行質量控制及評價。有可行的開展相關項目的SOP文件。我院PCR實驗室于2013年9月18日至19日通過了由自治區(qū)臨檢中心組織專家組進行的現(xiàn)

12、場評審，并于2013年10月8日取得PCR技術準入合格證。（四）房屋和設備配置按產前診斷技術管理辦法及其配套文件的規(guī)定設置房屋和配備設備。設置有遺傳咨詢診室、檢查室、手術室、辦公室、檔案室、B超室、遺傳實驗室等。配置有如下設備：B型彩色多普勒超聲診斷儀3臺，（其中GE-730g 一臺，GE-volusonS6一臺,EUB-5500一臺，均配置超聲工作站共3臺）；雙目顯微鏡照相設備、超凈工作臺、二氧化碳培養(yǎng)箱、離心機、恒溫干燥箱、自動純水蒸餾器、恒溫水浴箱、電冰箱、倒置顯微鏡附顯微照相設備、恒溫培養(yǎng)箱、普通天平、計算機、酶標儀、全自動分析儀、電泳儀、染色體核型自動分析儀、凝膠成像系統(tǒng)、熒光定量P

13、CR儀等，羊水穿刺搶救設備齊全。房屋和設備均具備了開展產前診斷的技術條件。四、我院自取得開展產前診斷技術試運行資格以來相關工作進展情況我院于2013年12月13日至14日由自治區(qū)衛(wèi)生廳派出專家組進行了現(xiàn)場審核，并于2013年12月18日取得了產前診斷技術試運行資格。我院在取得產前診斷技術試運行資格后，嚴格按照廣西壯族自治區(qū)醫(yī)療機構產前診斷技術許可評審細則（試行）的標準進行相關的管理工作。針對專家組在現(xiàn)場審核中提出的問題進行一一整改。因人員變動，重新調整了產前診斷工作小組、產前診斷專家組、產前診斷信息檔案管理小組、產前診斷追蹤管理小組、產前診斷技術服務診療組及醫(yī)學倫理委員會，各負其責，責任落實到

14、人，并進一步完善了產前診斷的相關制度、工作職責及技術標準操作規(guī)程等。業(yè)務培訓方面：2014年4月8日-9日，保健部對轄區(qū)內開展產前篩查技術人員進行培訓，參加培訓人次共有78人，培訓后進行考試，合格率為100。并對開展產前篩查的醫(yī)療機構進行業(yè)務指導2次。2014年4月23日醫(yī)務科對本院相關醫(yī)務人員進行了產前診斷相關知識的培訓，參加培訓人次為63人次，通過培訓，使他們掌握了產前篩查和產前診斷的相關知識，進一步提高了醫(yī)務人員的業(yè)務技術水平。轄區(qū)技術指導：2014年3月24-27日我院相關人員對轄區(qū)婦幼保健院進行地中海貧血防治技術及轉診網絡督查指導，對存在的問題提出指導意見，使轄區(qū)在開展地貧防治工作中

15、更規(guī)范。宣傳方面：為加強地貧防治項目的宣傳力度，提高陽性孕婦丈夫篩查率及地中海貧血基因診斷率，從而減少重型地貧兒的出生，我院在院內宣傳欄出宣傳板報2期，在各項義診活動中，共發(fā)放產前篩查、產前診斷、地貧防治知識宣傳資料共2876人份，使廣大人民群眾進一步了解做產前篩查的必要性和產前診斷的重要性。業(yè)務用房及設備方面：在業(yè)務用房非常緊缺的情況下，我院重新布置了產前保健科室，獨立增設了優(yōu)生遺傳咨詢室，使科室設置和工作流程更加合理，并購買了B型超聲儀穿刺引導裝置1臺。質量控制方面：在產前診斷技術試運行中，我院保健部、醫(yī)務科、質控科經常不定期對各科室的質量進行監(jiān)督檢查，督促相關科室人員嚴格執(zhí)行操作規(guī)程，落

16、實質量控制標準，對質量存在問題進行分析，及時整改，并對核心指標完成情況進行考核。染色體檢查情況：從2013年12月18日我院獲得批準開展產前診斷技術試運行至今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%，失敗1例原因是：羊水沉淀物少，貼壁細胞克隆少，中期細胞數量少，無分裂相。染色體檢查情況：從2013年12月18日我院獲得批準開展產前診斷技術試運行至今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%，失敗1例原因是：羊水沉淀物少，貼壁細胞克隆少，中

17、期細胞數量少，無分裂相。五、近年開展產前診斷技術服務項目情況1.彩色B超篩查檢查（孕三個月以上）2011年檢查15115例，發(fā)現(xiàn)畸形41例，畸形檢出率0.27%；2012年檢查20125例，發(fā)現(xiàn)畸形52例，畸形檢出率0.26%；2013年檢查20246例，發(fā)現(xiàn)畸形56例，畸形檢出率0.28%。2014年1-3月檢查3343例，發(fā)現(xiàn)畸形17例，畸形檢出率0.33%。2014年1-8月檢查3343例，發(fā)現(xiàn)畸形17例，畸形檢出率0.33%。2014年1-8月檢查10460例，發(fā)現(xiàn)畸形44例，畸形檢出率0.33%。2.實驗室技術篩查情況（1）產前篩查：2011年15762例，唐氏綜合癥：高危429例，

18、陽性率2.72%，神經管缺陷：高危49例，陽性率0.31%；2012年20767例，唐氏綜合癥：高危393例，陽性率1.89%，神經管缺陷：高危144例，陽性率0.69%；2013年22285例，唐氏綜合癥：高危602例，陽性率2.70%，神經管缺陷：高危68例，陽性率0.31%。2014年1-3月5520例，唐氏綜合癥：高危181例，陽性率3.28%，神經管缺陷：高危21例，陽性率0.003%。2014年1-9月17432例，唐氏綜合癥：高危462例，陽性率2.65%，神經管缺陷：高危91例，陽性率0.52%。（4）染色體檢查情況：從2013年12月18日我院獲得批準開展產前診斷技術試運行至

19、今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%。從2013年12月18日我院獲得批準開展產前診斷技術試運行至今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%。（5）地中海貧血篩查情況：2011年全市孕婦地中海貧血篩查20057人，其中陽性 4579人，陽性率為22.83%；2012年全市孕婦地中海貧血篩查 34505人，其中陽性7241人，陽性率為20.99%；2013年全市孕婦地中海貧血篩查 33242人，其中陽性 8661人，陽性率為26.05%。2014年1-9月全市孕婦地中海貧血篩查25932人，其中陽性7176人，陽性率為27.67%。2011年我院門診和婚檢地中海貧血篩查陽性者進行基因診斷共 308人，檢出地貧 261例（檢出地貧 1