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1、;新生兒疾病篩查什么叫新生兒疾病篩查?新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶,通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷、早期治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。目前廣州市的新生兒疾病篩查包括新生兒先天性甲狀腺功能低下、G6PD缺乏癥和苯丙酮尿癥三種。家長須知:為了保證您的寶寶健康成長和家庭幸福,請您注意以下問題:1.先天性甲狀腺功能低下、G6PD缺乏癥和苯丙酮尿癥的小兒在出生時或短時間內(nèi)沒有任何表現(xiàn),只有通過早期進(jìn)行血液化驗(yàn)即篩查才能檢查出來,所以要求每位寶寶都要做新生兒篩查。2.采血時間應(yīng)在寶寶出生后72小時后一周內(nèi),并且充分哺乳(至少
2、喂奶六次)。如果是早產(chǎn)兒、低體重兒可推遲23天。提前采血時間或吃奶不足采血,都會對檢測結(jié)果有影響,對診斷疾病不利。3.如果您的寶寶出院早,吃奶不夠6次,或因某些疾病如窒息、感染等原因沒有在住院期間取血篩查,您應(yīng)在寶寶出生20天內(nèi)盡早帶寶寶到相關(guān)的醫(yī)院做篩查。 4.您的寶寶在醫(yī)院做了新生兒疾病篩查,如果結(jié)果正常(陰性),可在嬰兒出生后42天左右到相應(yīng)網(wǎng)站查到其結(jié)果報(bào)告。如若是異常(陽性)或可疑,應(yīng)及時到醫(yī)院復(fù)查,以便盡早確診,給予早期治療,因?yàn)橹委熢皆?,效果越好。先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和G6PD缺乏癥典型表現(xiàn)?一) 患先天性甲狀腺功能低下寶寶典型表現(xiàn):1. 生長落后2. 智能落后3. 特殊面容4. 生理功能低下二)苯丙酮尿癥典型表現(xiàn):小兒皮膚、頭發(fā)顏色變淺或黃色、白色,小兒尿有一種特殊的鼠尿味,常出現(xiàn)驚厥,智能落后,有的孩子可出現(xiàn)頻繁嘔吐或腹瀉,皮膚常出現(xiàn)濕疹,肌張力低下或亢進(jìn)等。三) G6PD缺乏癥本病的貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染,尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)26天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)
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