醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案

1、鄭州大學(xué)現(xiàn)代遠程教育醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1. DNA 損傷后的修復(fù)機制有哪些？答：（ 1）光復(fù)活修復(fù)又稱光逆轉(zhuǎn)。這是在可見光（波長 30006000 埃）照射下由光復(fù)活酶識別并作用于二聚體， 利用光所提供的能量使 環(huán)丁酰環(huán)打開而完成的修復(fù)過程。（2）切除修復(fù)。 在 DNA 多聚酶的作用下以損傷處相對應(yīng)的互補 鏈為模板合成新的 DNA 單鏈片斷進行修復(fù)。（3）重組修復(fù)。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發(fā)生重組 ,重組后 原來母鏈中的缺口可以通過 DNA 多聚酶的作用 ,以對側(cè)子鏈為模板 合成單鏈 DNA 片斷來填補進行修復(fù)。（4）SOS修復(fù)。 DNA 受到損傷或脫氧核糖核酸的復(fù)制受阻時的一 種誘導(dǎo)反應(yīng)。2.

2、下圖為某個遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡要回答下列問題：11 2 3 461）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。答： 此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為 aa。2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少 ? 答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是 2/33）如果人群中攜帶者的頻率為 1 100，問 4 隨機婚配生下患者的概率為多少 ?答：如果人群中攜帶者的頻率為 1100，問 4隨機婚配生下患 者 的概率為 1/100*1/2*2/3*1/2=1/600 。3. 簡述多基因遺傳假說的論點和遺傳特點。答：（ 1）多基因遺傳假說的論點：數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對以上的等位基因； 不

3、同對基因之間沒有顯性隱形之分，都是共顯性； 每對基因?qū)π誀钏鸬淖笥叶己芪⑿?，但是具有累加效?yīng)； 數(shù)量性狀的受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。（2）多基因遺傳特點：兩個極端變異個體雜交后，子 1 代都是中間類型，也有一定 變異范圍；兩個子 1 代個體雜交后，子 2代大部分也是中間類型， 將形成更廣范圍的變異在隨機雜交群體中變異范圍廣泛， 大多數(shù)個 體接近中間類型，極端變異個體很少。4. 請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。答：（ 1）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合 征，其核型為 45，XO 。（2）主要臨床表現(xiàn)：表型為女性，身材較矮小，智力正?；蛏缘?， 原發(fā)閉經(jīng)，

4、后發(fā)際低，患者有頸蹼；二，患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全；三，第二性征不發(fā)育， 胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。5. 什么是脆性 X 染色體綜合征 ?其主要臨床表現(xiàn)是什么 ?答:（1）脆性 X 染色體綜合征導(dǎo)致患者智障（ Martin-Bell 綜合征）， 脆性 X 綜合癥是由于在人體內(nèi) X 染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。 在X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關(guān)系有時會發(fā)生改變。一種為 完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。 如果這兩種改變的程度較小， 那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。 反之，如果這兩種改變的程度較大，

5、就可能出現(xiàn)如下所述的脆性 X 綜合癥的種種癥狀。（2）主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和 體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前 突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。 一些患者還有多動癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語 言行為障礙。 20%患者有癲癇發(fā)作。 過去曾認為由于女性有兩條 X 染 色體，因此女性攜帶者不會發(fā)病，但由于兩條 X 染色體中有一條失 活，女性雜合子中約 1/3 可有輕度智力低下。6. 何謂血紅蛋白?。克謳状箢?？簡述 Hb Bart's 胎兒水腫綜合 征的分子機理。答：（1）血紅蛋白病是

6、珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 （2）血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)異常引起的異常血 紅蛋白?。涣硪活愂怯捎谥榈鞍缀铣闪慨惓?dǎo)致的地中海貧血。（3） Hb Bart's胎兒水腫綜合征的分子機理為：患者兩條 16 號染 色體上的 4 個基因都缺失或缺陷，不能合成珠蛋白鏈，結(jié)果不能生 成正常的胎兒血紅蛋白 HbF（22），而正常表達的珠蛋白鏈會自 身形成四聚體4，4對氧親和力極高， 在氧分壓低組織中也不易釋放 氧氣，使組織嚴重缺氧， 引發(fā)胎兒全身水腫， 肝、脾腫大，四肢短小， 腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。7. 初級精母細胞在進行減數(shù)第一次分裂時 X 染色體和 Y 染色

7、體發(fā) 生不分離，會產(chǎn)生什么樣的遺傳學(xué)后果 ? 答：一個初級精母細胞減數(shù)分裂的第一次分裂正常， 減數(shù)第二次分裂 時，在兩個次級精母細胞中， 有一個次級精母細胞的一個染色體的姐 妹染色單體沒有分開。 以上兩個初級精母細胞可產(chǎn)生染色體數(shù)目不正 常的配子，則兩個初級精母細胞減數(shù)分裂的最終結(jié)果應(yīng)當是前者產(chǎn)生 的配子都不正常，后者產(chǎn)生一半不正常的配子，為什么精子不正常， 卵子不可以配合精子產(chǎn)生正常配子。8. 苯丙酮尿癥有哪些主要的臨床特征？簡述其分子機理。答：（ 1）苯丙酮尿癥的主要的臨床表現(xiàn)有：患兒出生是智力雖與一 般新生兒沒有明顯差別，出生 3-4 個月后逐漸出現(xiàn)癥狀。患兒尿、汗 有一種特殊的腐臭味，

8、 智力發(fā)育遲緩， 未經(jīng)治療者絕大部分將發(fā)展到 白癡水平，肌張力高、易激動甚至驚厥，多數(shù)有腦電圖異常。大多數(shù) 患兒有不同程度的白化現(xiàn)象（膚白、黃發(fā)、顏色異常）。 （2）其分子機理為：由于患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸 在體內(nèi)貯積。 過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍， 在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的 作用下生成苯丙酮酸，進而產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸，二者均從尿液和汗 液排出，所以患兒尿液及周身有一種異常臭味。 過量的苯丙氨酸還可 以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的減少，使患者皮膚、毛發(fā)和眼 睛色素減少，色澤較淺。 ? -氨基丁酸和 5-羥色胺是腦發(fā)育的重要物 質(zhì)。體內(nèi)大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸異常代謝產(chǎn)物不僅能抑

9、制腦組織 谷氨酸代謝，影響 ? -氨基丁酸的生成，同時還可以影響色氨酸的代 謝，造成 5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功能。 9原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為幾類？簡述原癌基因的激活機理。 答：（ 1）癌基因按期產(chǎn)物功能分類：生長因子。假如細胞不斷地 分泌生長因子，那么細胞就會向惡性細胞轉(zhuǎn)化。生長因子受體，與 生長因子結(jié)合后，形成蛋白質(zhì)酪氨酸激酶， 促使細胞發(fā)生一系列反應(yīng)， 最終導(dǎo) 致細胞惡變。信號傳遞因子?？煞譃閮深悾c細胞膜相聯(lián) 系，位于細胞質(zhì)中，他們的基因產(chǎn)物分別是一種酶，可以把 ATP 末端的磷酸基轉(zhuǎn)移到其他蛋白質(zhì)氨基酸殘基上，引起蛋白質(zhì)功能改 變，從而影響細胞生長和分化。核內(nèi)癌基因。產(chǎn)

10、物是一類 DNA 結(jié) 合蛋白，可調(diào)節(jié)某些基因轉(zhuǎn)錄和 DNA 的復(fù)制。（2）原癌基因的激活機理：點突變，原癌基因受到射線、化學(xué)致 癌物等的誘導(dǎo)后發(fā)生微小變化即點突變其可成為有活性的癌基因、 產(chǎn) 生異常基因產(chǎn)物，導(dǎo)致細胞惡性轉(zhuǎn)化。原癌基因擴增，原癌基因大 量擴增，直接后果是這些原癌基因過量表達，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。染色體 雙微體、均染區(qū)域就是原癌基因片段擴增的表現(xiàn)。啟動子插入，當 一個很強的啟動子插入到細胞的原癌基因附近， 可使該原癌基因表達 增加，促進細胞惡性轉(zhuǎn)化。 染色體易位，染色體易位可導(dǎo)致原癌基 因重排，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)而是細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。10一對外表正常的夫婦，因多次習(xí)慣性流產(chǎn)來遺傳咨詢門診就診， 染色體檢查結(jié)果男方核型為 46，XY，女方核型為 46，XX ，t（4；6）（4pter 4q35：6q2l6qter；6pter6q21： 4q354qter）。試問：1）女性核型有何異常； 2）分析這對夫婦發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)的原因。答：該女性 4 號和 6 號染色體之間發(fā)生了相互易位，兩 條染色體上的斷裂點分別為長臂 3區(qū)5帶和長臂 2區(qū)1帶。 由于該女性帶有 4 號、6 號染色體部分片段相互易位后 形成的衍生染色體，所以在減數(shù)分裂時，衍生染色體不能 以正常的方式與完整的 4 號、 6 號染色體進行聯(lián)會。此時 會形成一