第八章染色體結(jié)構(gòu)變異

1、第八章第八章 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異 前前 言言斷裂重接假說是由stadler，L. J. 于1931年提出的。該假說認(rèn)為染色體結(jié)構(gòu)變異的原發(fā)損傷是斷裂，這種斷裂可以自發(fā)地產(chǎn)生，也可以是誘變因子作用的結(jié)果，斷裂的后果有以下3種情況： （1）絕大多數(shù)（9099%）通過修復(fù)過程在原處重新連接（愈合），以致在細(xì)胞學(xué)上無法辨認(rèn)。 （2）不同斷裂處錯誤連接引起結(jié)構(gòu)變異，常被發(fā)現(xiàn)。 （3）斷裂端依然游離著，成為結(jié)構(gòu)變異的穩(wěn)定狀態(tài)。如末端缺失。 染色體結(jié)構(gòu)變異最早是布里奇斯（Bridges，C. B.）在果蠅中發(fā)現(xiàn)的：在1917年發(fā) 現(xiàn)缺失（deficiency），1919年發(fā)現(xiàn)重復(fù)（duplicat

2、ion），1923年發(fā)現(xiàn)易位（translocation）。Startevant，A. H. 1926年發(fā)現(xiàn)倒位（inversion）。 第一節(jié)第一節(jié) 缺失（缺失（deficiency） 缺失：染色體少了自己的某一區(qū)段。 一、缺失的類型一、缺失的類型 頂端缺失（terminal deficiency）：缺失的區(qū)段在染色體臂的外端。 中間缺失（interstitial deficiency）：缺失的區(qū)段在染色體臂的內(nèi)部。 頂端缺失染色體外部有斷頭是不穩(wěn)定的。 中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定。 缺失雜合體（deficiency heterozygote）：體細(xì)胞內(nèi)同源染色體一條正常，一條缺失

3、的個體。 a b c f a b c d e f 缺失純合體（deficiency homozygote）：體細(xì)胞內(nèi)兩條同源染色體缺失相同區(qū)段的個體。a b c f a b c f二、缺失的細(xì)胞學(xué)特征二、缺失的細(xì)胞學(xué)特征 1、剛發(fā)生缺失的細(xì)胞，在分裂時，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)斷片（fragment），但多次分裂后斷片消失。 2、頂端缺失雜合體，當(dāng)缺失段較長時，雙線期同源染色體不等長。但缺失段短時，不易覺察。 3、中間缺失雜合體，如缺失段較長時，在減數(shù)分裂的偶線期和粗線期形成缺失圈。注意：缺失純合體的聯(lián)會與正常染色體相同注意：缺失純合體的聯(lián)會與正常染色體相同三、缺失的遺傳效應(yīng)三、缺失的遺傳效應(yīng) 1、缺失對

4、生物體來說是有害的、缺失對生物體來說是有害的 染色體的部分缺失，上邊的基因也就跟著缺失，所以對生物體常是有害的，有害的程度與缺失段內(nèi)基因數(shù)目的多少及上邊載荷的基因的重要性有關(guān)。缺失純合體是很難成活的，缺失雜合體生活力也很差。 植物：缺失常常造成花粉敗育或發(fā)育不良，結(jié)實性降低。 人類：第5染色體的短臂缺失（5p）的兒童出現(xiàn)一系列的癥狀，眼距較大，耳位低下，智力遲鈍，生活力差等，患兒多在生命早期死亡。最明顯的特征是哭聲輕、音調(diào)高，象貓叫，所以稱為貓叫綜貓叫綜合癥合癥。 2、缺失染色體是通過雌配子傳遞的、缺失染色體是通過雌配子傳遞的 含缺失染色體的配子一般是敗育的，但相對來說，雌配子的忍受力比雄配子

5、強(qiáng)，在授粉過程中，花粉即使不敗育，也競爭不過正常配子；雌配子不存在競爭問題，所以缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的。 3、缺失個體常具有假顯性現(xiàn)象、缺失個體常具有假顯性現(xiàn)象 假顯性（pseudodominance）現(xiàn)象：由于染色體的部分缺失，丟失了上面的顯性基因，同源染色體上的隱性基因的作用相應(yīng)地表現(xiàn)出來。 例：與玉米植株顏色有關(guān)的一對基因Pl（紫色）和pl（綠色）在第六染色體長臂的外端。麥克林托克（McClintock，B.） 1931年用X射線照射的紫株玉米的花粉給綠株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出現(xiàn)了2株綠苗（見右圖）。僅根據(jù)表現(xiàn)型判斷，往往會想到可能是基因突變，但經(jīng)過細(xì)胞學(xué)檢查，發(fā)

6、現(xiàn)Pl的區(qū)段丟失了，而對應(yīng)的pl性狀表現(xiàn)出來了。 第二節(jié)第二節(jié) 重復(fù)（重復(fù)（duplication） 重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段。一、重復(fù)的類型一、重復(fù)的類型 順接重復(fù)（tandem duplication）：重復(fù)的區(qū)段與原來的順序相同，如abcdedef 反接重復(fù)（reverse duplication）：重復(fù)的區(qū)段與原來的順序相反，如abcdeedf 重復(fù)一般是臂內(nèi)的某一區(qū)段重復(fù)，不包含著絲點，如果重復(fù)區(qū)段含著絲點，則該染色體就是不穩(wěn)定的（象頂端缺失一樣不穩(wěn)定）。 重復(fù)雜合體（duplication heterozygote）：體細(xì)胞內(nèi)兩條同源染色體中一條正常，一條重復(fù)的個體。 a b

7、 c d e d e f a b c d e f 重復(fù)純合體（duplication homozygote）：體細(xì)胞內(nèi)兩條同源染色體重復(fù)相同的區(qū)段的個體。 a b c d e d e f a b c d e d e f二、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征二、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征 重復(fù)雜合體在減數(shù)分裂的偶線期、粗線期產(chǎn)生重復(fù)圈。 重復(fù)純合體與正常染色體的聯(lián)會一樣。 缺失和重復(fù)的區(qū)別缺失和重復(fù)的區(qū)別：二者都形成環(huán)形突起，但有本質(zhì)的區(qū)別，缺失圈是正常染色體形成的，而重復(fù)圈是重復(fù)染色體形成的。 辨認(rèn)缺失和重復(fù)的最好材料是果蠅的唾液腺染色體（右圖），因為唾液腺染色體特別大，而且是體細(xì)胞聯(lián)會（somatic synapsis

8、）的，上邊有明顯的橫帶條紋，易于辨認(rèn)，根據(jù)帶紋的位置、多少等可以確定是缺失還是重復(fù)。 三、重復(fù)的遺傳效應(yīng)三、重復(fù)的遺傳效應(yīng) 1、劑量效應(yīng)、劑量效應(yīng)（dosage effect）：表現(xiàn)型的變化與基因的數(shù)目有關(guān) 例1：果蠅眼睛顏色：紅色（V+顯性）朱紅色（V隱性），V+V的表現(xiàn)型為紅色，但V+VV的重復(fù)雜合體，表現(xiàn)型為朱紅色。 例2：糊粉層顏色 玉米的第九染色體靠近著絲點處有一個控制糊粉層顏色的顯性基因C，正常情況下，有一定的色澤，隨著C區(qū)段重復(fù)的增多，顏色也會相應(yīng)加深。 2、位置效應(yīng)、位置效應(yīng)（position effect） 位置效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段所在的位置不同，表現(xiàn)型的效應(yīng)也不同。例1931年B

9、ridges發(fā)現(xiàn)，控制果蠅眼睛大小的基因是在第1染色體（X）上的16區(qū)A段。 小眼數(shù)： 780 358 68 45 25 表現(xiàn)型： 正常 雜合棒眼 純合棒眼 位置效應(yīng)說明：基因在染色體上不是孤立存在的，相鄰基因之間存在著相互聯(lián)系、相互影響?？傊貜?fù)的區(qū)段較小時，表現(xiàn)的效應(yīng)沒有缺失那樣嚴(yán)重，但重復(fù)部分過大時也會影響個體的生活力和發(fā)育。 第三節(jié)第三節(jié) 倒位（倒位（inversion） 倒位：染色體某一區(qū)段的正常順序發(fā)生了顛倒。一、倒位的類型一、倒位的類型 臂內(nèi)倒位（paracentric inversion）：染色體一個臂內(nèi)某一區(qū)段的直線順序發(fā)生了顛倒。abcdfeg 臂間倒位（pericent

10、ric inversion）：倒位區(qū)段包括著絲點，就是倒位涉及兩個臂 （圖67）。abedcfg 倒位雜合體（雜倒位）：體細(xì)胞內(nèi)同源染色體的兩個成員一個正常、一個倒位的個體。 倒位純合體（純倒位）：體細(xì)胞內(nèi)同源染色體的兩個成員發(fā)生相同的倒位的個體。 二、倒位的細(xì)胞學(xué)特征二、倒位的細(xì)胞學(xué)特征 1、倒位雜合體在減數(shù)分裂的偶線期和粗線期形成倒位圈。 臂內(nèi)雜倒位和臂間雜倒位都具有本特征。 倒位圈不同于缺失圈和重復(fù)圈，前者是兩條染色體形成的，而后者是一條染色體形成的圈。 2、當(dāng)?shù)刮欢魏荛L時，倒位雜合體的兩條同源染色體可能以相反方向配對即倒位區(qū)段配對，兩端正常的部分分離開來，似橋狀（右圖）。 3、臂內(nèi)倒位

11、雜合體在減數(shù)分裂的后期形成染色體橋和斷片。 后期后期橋和斷片是鑒定橋和斷片是鑒定臂內(nèi)臂內(nèi)雜倒位的典型特征雜倒位的典型特征 非姊妹染色單體之間總是要發(fā)生交換的，對倒位雜合體來說，如果在圈外發(fā)生非姊妹染色體單體的交換，則不形成后期橋；臂間倒位雜合體在圈內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色單體的交換也不形成后期橋，只有臂內(nèi)倒位雜合體在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色體單體的交換，才形成后期橋。所以后期橋和斷片是鑒定臂內(nèi)雜倒位的典型特征（右圖）。 三、倒位的遺傳效應(yīng)三、倒位的遺傳效應(yīng) 1、雜倒位具有部分不育性、雜倒位具有部分不育性 雜倒位產(chǎn)生的雌、雄配子均為部分不育性，即配子的不育率50。 在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換： 對臂間

12、雜倒位來說，產(chǎn)生的4個配子是一個配子含正常染色體，一個配子是倒位染色體，另兩個是重復(fù)缺失染色體。 對臂內(nèi)雜倒位而言，產(chǎn)生的配子是一個含正常染色體，一個含倒位染色體，另兩個為缺失染色體。 缺失染色體的配子和重復(fù)缺失染色體的配子都是不育的，所以，在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色單體交換的孢母細(xì)胞產(chǎn)生的配子一半是不育的即半不育，然而有些孢母細(xì)胞在倒位圈內(nèi)不發(fā)生非姊妹染色單體交換而在圈外交換，它們產(chǎn)生的配子則全是可育的，這兩種情況綜合起來，雜倒位具有部分不育性。 不育程度的高低與倒位區(qū)段的長短有關(guān)，倒位段越長，倒位圈內(nèi)交換的機(jī)會越多，不育的程度就越高，反之，則不育的程度就越低。 2、雜倒位連鎖基因的重組率

13、降低、雜倒位連鎖基因的重組率降低（倒位圈內(nèi)及其附近的基因交換值降低） 原因有二： （1）倒位斷點附近基因之間的配對不嚴(yán)密，交換值降低。 （2）在倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色單體的交換后，產(chǎn)生的交換配子都是不育的，只有在倒位段外交換和倒位段內(nèi)發(fā)生一次雙交換，產(chǎn)生的配子才是成活的，而雙交換的機(jī)會是很少的，對不育的配子是測定不出來的，所以重組率（交換值）大大降低。這是重組率下降的主要原因。例如：玉米第例如：玉米第5染色體的染色體的5a倒位（下圖為正?；蝽樞颍┑刮唬ㄏ聢D為正常基因順序） 斷點 斷點 pr bt1 bm1 a2 5L 5S 0.67 0.0 正常交換值 倒位后交換值 bt1pr 24

14、0.4 bt1bm1 1 0 bt1a2 8 4.5 3、雜倒位體自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離、雜倒位體自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離 測交：in in（正常個體） In in（雜倒位體） In in in in 雜倒位體 正常個體 自交： In in 14 In In : 24 In in : 14 in in 純倒位 雜倒位 正常個體 4、純倒位體由于基因的順序發(fā)生了變化，某些基因之間的交換值與正常個、純倒位體由于基因的順序發(fā)生了變化，某些基因之間的交換值與正常個體不同。體不同。 四、倒位在進(jìn)化中的意義四、倒位在進(jìn)化中的意義 1、倒位增加了遺傳性狀的變異性、倒

15、位增加了遺傳性狀的變異性 2、有些物種的形成是倒位造成的、有些物種的形成是倒位造成的 倒位雜合體由于倒位圈內(nèi)交換產(chǎn)生的配子是不育的，圈外附近基因的交換也受到抑制，使倒位段內(nèi)的基因表現(xiàn)很強(qiáng)的連鎖關(guān)系，倒位段象一個整體單位一代代傳遞下去，倒位段內(nèi)發(fā)生的突變也不能發(fā)生重組，這樣突變的基因多了，就發(fā)生了質(zhì)變，和原來的物種就不能再進(jìn)行有性雜交，造成了生殖隔離，于是就產(chǎn)生了新的物種。倒位起了隔離作用。 例1、頭巾百合和竹葉百合（L. hansonii）是兩個不同的種，n =12，這12個染色體中，兩個大的以M1和M2代表，10個小的以S1，S2，.，S10表示，研究發(fā)現(xiàn)，兩個種的差別就在于一個種的M1，M

16、2，S1，S2，S3，S4等6個染色體是由第一個種的相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。 例2、普通果蠅（D. melanogaster）的第3染色體上有3個基因按猩紅眼桃色眼三角翅脈的順序排列 St P Dl ； 同是這三個基因，在另一個近緣物種D. Simulans中的順序是St Dl P， 僅只這一倒位的差異便構(gòu)成了兩個物種。 第四節(jié)第四節(jié) 易位（易位（translocation） 易位：指非同源染色體之間的節(jié)段的轉(zhuǎn)移（shift）或互換。一、易位的類型一、易位的類型 簡單易位簡單易位（simple translocation）：又叫單向易位，某染色體的臂內(nèi)嵌入了非同源染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段。a

17、 bc e， w xy d z （右圖） 相互易位相互易位（reciprocal translocation）：非同源染色體之間發(fā)生了片段互換。a bc z ， w xy d e（右圖） 易位雜合體易位雜合體：發(fā)生易位的兩對同源染色體都是一條正常、一條易位的個體。 易位純合體易位純合體：發(fā)生易位的兩對同源染色體每對的兩條都是易位的個體。 易位不同于交換，易位發(fā)生在非同源染色體之間，而易位不同于交換，易位發(fā)生在非同源染色體之間，而連鎖基因的交換是發(fā)生在同源染色體之間。連鎖基因的交換是發(fā)生在同源染色體之間。二、易位的細(xì)胞學(xué)特征二、易位的細(xì)胞學(xué)特征 1、雜易位在減數(shù)分裂的偶線期、粗線期形成“”字形聯(lián)

18、會。 2、雜易位在終變期會形成四條染色體構(gòu)成的環(huán)（四體環(huán)）或鏈（四體鏈，交叉提前解開） 3、雜易位在中期，這四條染色體以環(huán)形或“8”字形排列在赤道板上。 三、易位的遺傳效應(yīng)三、易位的遺傳效應(yīng) 1、雜易位具有半不育性、雜易位具有半不育性 中期四價體在赤道板上有兩種排列方式：環(huán)形和“8”字形，每種在后期的分離方式又有兩種： （1）中期環(huán)形排列時，后期是相鄰式分離。 相鄰式分離：同源著絲點分向兩極，產(chǎn)生的配子為12112 2 ，是不育的。 相鄰式分離：同源著絲點走向同一極，產(chǎn)生的配子為112221，也是不育的。 （2）中期以“8”字形排列時，后期的分離為交替式分離產(chǎn)生的配子為1212 21，全是可育

19、的。 一般來說，環(huán)形和“8”字形在赤道板上排列的機(jī)會大到相等，即1:1，所以，雜易位具有半不育（semi-sterility）性。 2、雜易位的自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離、雜易位的自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離 測交： t t （正常個體） T t（雜易位體） T t t t 雜易位體 正常個體 自交： T t 14 T T : 24 T t : 14 t t 純易位 雜易位 正常個體 3、雜易位鄰近斷點的連鎖基因交換值下降、雜易位鄰近斷點的連鎖基因交換值下降 4、易位改變了基因之間的連鎖關(guān)系、易位改變了基因之間的連鎖關(guān)系 四、易位在進(jìn)化中的意義四、易位在進(jìn)化中

20、的意義 易位有助于物種的進(jìn)化與形成。 例1、直果曼陀羅（Datura stramonium）的許多變系就是不同染色體的易位純合體。 直果曼陀羅（2n=24）各變系的特點是整臂易位。 以數(shù)字代表兩個臂，以某一系為原型一系，則染色體的組成為12，34，56，-，2324，“”代表著絲點 對比發(fā)現(xiàn)：一次易位原型二系是 118和217的易位純合體； 原型四系是 321和422的易位純合體； 94變系是114、217和1318的易位純合體； 17變系是913、1024和1423的易位純合體。 現(xiàn)已查明，有近100個變系是通過易位形成的易位純合體，它們的外部形態(tài)都彼此不同。 例例2、易位還可以造成染色體數(shù)

21、目的變異，從而形成新的物種。、易位還可以造成染色體數(shù)目的變異，從而形成新的物種。羅伯遜羅伯遜（Robertson）易位易位： 羅伯遜（Robertson）易位的易位雜合體自交，就會出現(xiàn)染色體數(shù)目的多種變化。菊 科 植 物 的 還 陽 參 屬（Crepis）中某些n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)目不同的種，便是通過這種途徑形成的。第五節(jié)第五節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用一、利用缺失進(jìn)行基因定位一、利用缺失進(jìn)行基因定位 利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基因定位。 二、利用重復(fù)研究基因的劑量效應(yīng)二、利用重復(fù)研究基因的劑量效應(yīng) 1965年美國人Hagberg，A. 利用大麥易位創(chuàng)造了重復(fù)，重復(fù)區(qū)段是淀粉酶基因，由于基因劑量的增加，使育成的大麥品種淀粉酶活性大大增強(qiáng)，在麥芽糖含量上也大有改進(jìn)，從而提高了大麥的釀啤酒產(chǎn)量。 此人還創(chuàng)造了抗白粉病基因的重復(fù)，使抗病能力大大提高 。三、利用倒位測定基因的隱性突變頻率三、利用倒位測定基因的隱性突變頻率四、易位的應(yīng)用四、易位的應(yīng)用 1、利用易位進(jìn)行基因定位、利用易位進(jìn)行基因定位 2、利用易位進(jìn)行害蟲的遺傳防治、利用易位進(jìn)行害蟲的遺傳防治 例：玉米某植株：株高正常（Br）為植株矮化（br）的顯性。 P 株高正常，半不育 植株矮化，可育 株高正常，可育 株高正常，半不育 Br