醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門涉及數(shù)千種疾病的基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐科學(xué)對(duì)于醫(yī)學(xué)來說 有一定難度，為了鞏固學(xué)生所學(xué)的理論知識(shí)和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了 這套習(xí)題，希望有助于醫(yī)學(xué)生自我檢查學(xué)習(xí)效果，再次復(fù)習(xí)課程的重點(diǎn)內(nèi)容，也有 助于學(xué)生聯(lián)系有關(guān)知識(shí)，以融會(huì)貫通。第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)： 本章要求大家重點(diǎn)掌握遺傳學(xué)的概念和遺傳性疾病的分類及其依據(jù)， 一般了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史和任務(wù)。一、填空題：1、 遺傳性疾病分為。2、 單基因病起源于 ，多基因病起因于和線粒體病呈遺傳。二、名詞解釋：1、遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病第二章 遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能學(xué)習(xí)指導(dǎo)： 本章要求大家重點(diǎn)掌握核基因及

2、其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握 DNA的結(jié)構(gòu)及其序列分類，突 變和修復(fù)。其中的難點(diǎn)是減數(shù)分裂，同時(shí)也是重要的基礎(chǔ)內(nèi)容。一、填空題1、人類細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構(gòu)成，彼此互稱為_。2、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的期3、 DNA勺組成單位是，后者由組成。4、基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個(gè)堿基時(shí)，可導(dǎo)致突變。5、由于進(jìn)化趨異的復(fù)制使具有的基因成簇或分散在基因組中，構(gòu)成基因家族。6、 基因兩側(cè)的調(diào)控序列主要有。7、人體中在許多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱_。8轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)構(gòu)域分為四種。9、細(xì)胞周期包括_。10、聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期的期，交叉幵始于期。11

3、、是最常見的突變，發(fā)生在 基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應(yīng)分為012、人類DNA突變修復(fù)的主要方式是二、選擇題：13、下列不屬于啟動(dòng)子序列的是： （）A、TATAAAT B、 AATAAA C、 GGGCCAATCA 、 DGGCGGG14、增強(qiáng)子（）A 、是一短序列元件B、位置相對(duì)恒定C、可以特異性結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子D 、有助于增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性15、關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的是： （）A 、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) DNA甲基化的程度較高 B、組蛋白乙?；m合基 因表達(dá)C轉(zhuǎn)錄因子最常見的結(jié)構(gòu)是螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋 D、RNA勺加工是基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵步驟16、在DNA復(fù)制中，下列那些步驟是不正確的：()A

4、、復(fù)制過程是半保留的B、岡崎片段以5 3 DNA為模板的C真核生物有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉17、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的是：A、間期可分為G1期、S期和G2期、S期主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)的合成C M期分為前、中、后、末四期G2期為細(xì)胞進(jìn)入分裂期準(zhǔn)備物質(zhì)條件18 、列那些不符合減數(shù)分裂特點(diǎn)：A DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。、偶線期發(fā)生聯(lián)會(huì)C粗線期發(fā)生交換、雙線期開始出現(xiàn)四分體19 、關(guān)于突變的說法正確的是：A、堿基缺失是最常見突變Huntington 病有基因動(dòng)態(tài)突變20、C、錯(cuò)義突變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基有絲分裂和減數(shù)分裂的相同點(diǎn)是： ()D 、突變都是有害的A

5、、都有同源染色體聯(lián)會(huì)B 、都有同源染色體分離C都有DNA復(fù)制D、染色體數(shù)目不變21、生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在： ()A、增殖期B、生長期C第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期22、減數(shù)分裂前期I的順序是：()細(xì)線期粗線期偶線期雙線期終變期細(xì)線期粗線期雙線期偶線期終變期A、 細(xì)線期偶線期雙線期粗線期終變期A、 細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期二、 名詞解釋：1、基因超家族2、假基因3、順式作用元件4、復(fù)制子5、細(xì)胞周期三、簡(jiǎn)答題：1、基因表達(dá)調(diào)控受那些因素影響？最關(guān)鍵的是那一步？2、請(qǐng)簡(jiǎn)要說明遺傳的基本規(guī)律和其內(nèi)容。3、比較有絲分裂和減數(shù)分裂的不同及其各自意義。第三章 人類染色體和染

6、色體病學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章為學(xué)習(xí)的重點(diǎn)章節(jié)，主要介紹了人類染色體的特征和典型的染色體病，有很強(qiáng)的現(xiàn)實(shí)意義，要求大家重點(diǎn)掌握染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，染色體的畸變，染色體病及其分類，一般掌握染色體的命名、遺傳，對(duì)典型病例及家 系做一般了解即可。同時(shí)染色體畸變也為本章難點(diǎn)。一、 填空題：1、 染色體的基本單位是一條染色體為一個(gè)分子。 中期染色體是由兩條.排列完全相同的以著絲粒相連組成的。2、 如用顯帶染色體方法定義一個(gè)特定的帶時(shí)，需要四個(gè)條件。3、Xq27和分別代表_04、 根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置不同分為o5、染色體為三倍體， 性染色體多一條 X 染色體的女性， 其核型的非顯帶法表示為6、 常染色體病

7、的共同臨床特征為,性染色體病的臨床共同特征為或o7、攜帶者是_異常但正常的個(gè)體。8、卵子受精時(shí)形成三倍體有可能因?yàn)開 _ _。9、 如果一條X染色體Xq27- Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末 端形似隨體，則這條X染色體被稱為_o10、含有倒位或相互易位的染色體的個(gè)體無表型的改變， 稱為_， 其共同的臨床 特征是_。11、若某人核型為 46， XX， dup（3）（q12;q21）, 則說明其染色體發(fā)生了_。二、 選擇題：1、有關(guān)染色體畸變下列說法不正確的是： （）A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞減數(shù)分裂機(jī)制被損傷的結(jié)果 C 、染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體

8、斷裂和變位重接的產(chǎn)物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中較多見的是（）A、二倍體和三倍體 B、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其 9 號(hào)染色體短臂 2 區(qū) 1 帶和長臂 3 區(qū) 1 帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46,xx,del(9)(p21q31)、 46,xx,rcp(9)(p21q31)C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,t（2;5）（q21;q31）表示（）A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入C、一男性帶有等臂染色體D5、染色體數(shù)

9、目異常形成的可能原因是（）A、染色體斷裂和倒位BC、染色體復(fù)制和著絲粒不分離D6、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查（）A、先天愚型BC、白化病DB、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位、一女性體內(nèi)帶有易位染色體、染色體斷裂和丟失、染色體不分離和丟失、苯丙酮尿癥、地中海貧血7、人類 1 號(hào)染色體長臂分為四個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）A 、 1 區(qū)B、 2 區(qū)C 、 3區(qū)D、 4區(qū)8、導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期（）A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C、胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體（）A、易位B、插入C、倒位D、缺失三、名詞解釋：1、衍生染色體2、重組染色體3、易位4

10、、倒位5、插入6、染色體病7、嵌合體四、簡(jiǎn)答題：1、請(qǐng)寫出中期染色體的結(jié)構(gòu)單位。2、試述染色體病的概念及其分類。3、染色體多倍體的發(fā)生機(jī)理。4、一外表正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都具有一條 臂間倒位的2號(hào)染色體。其斷裂點(diǎn)分別為2p21和2q31，其他染色體都正常。寫出該婦女的異常核型；該婦女與正常男性婚配會(huì)怎樣？第四章 單基因遺傳病一、填空題1、 單基因的主要遺傳方式可分為。2、研究人類性狀的遺傳規(guī)律最常用的方法是_。3、系譜中不僅包括或的個(gè)體，也應(yīng)包括_。4、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率。5、常染色體顯性遺傳病的致病基因在上，與性別_。6、

11、常染色體隱性遺傳病家系中兩個(gè)雜合子婚配，每胎孩子得病的概率為_,在患者的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占_,雜合子與正常人婚配，子代表 型，攜帶者占_。7、男性成員的 X 染色體上的基因在 Y 染色體缺少與之相對(duì)應(yīng)的等位基因，稱為8、 決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀的傳遞方式為_。9、擬表型是由的影響，并非生殖細(xì)胞中基因本身的改變。10、是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。11、遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，且。12、一個(gè)生物體所表現(xiàn)的遺傳性狀稱為，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為_。二、選擇題A型題1、下列屬于常染色體顯性遺傳病的是（）A、白化病B、M綜合征C、低磷酸血癥D

12、、苯丙酮尿癥2、已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患 者的可能是（）A、1/2 B 、 1/4 C 、 3/4 D 、 2/33、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，下列婚配方式會(huì)出現(xiàn)類顯性遺傳的是（）A、雜合子與雜合子B、雜合子與正常人C、雜合子與患者D、患者與患者4、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，已知群體中攜帶者的頻率為 1/50，則表兄妹之間近親婚配生下后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A、1/400 B 、 1/800 C 、 1/1200 D 、 1/16005、一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)高度近視（AR的男孩和一個(gè)正常的女孩，這對(duì)夫婦若再再生兩個(gè)孩子都是患者的可能性（）A、1/4 B 、 2/3

13、 C 、 3/4 D 、 1/166、下列特征不屬于XD的是（）A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情較輕C、患者的雙親必定有一名是該病患者D、男性患者女兒全部都是患者，兒子全部正常7、對(duì)于XR不正確的是（）A、系譜中往往只有男性患者B 、兒子如果發(fā)病，母親一定是攜帶者C、 女兒為患者，其父一定為患者D、雙親無病時(shí)女兒可發(fā)病兒子不會(huì)發(fā) 病8、在調(diào)查一群體多趾癥中，推測(cè)具有該致病基因的個(gè)數(shù)為 25，實(shí)際具有該表型的為 20 ，則下列說法不正確的是（ ）A、外顯率是80% B、表現(xiàn)度較低 C、輔以X線攝影則外顯率有所增加D、該現(xiàn)象稱為外顯不全B 型題A、 兩個(gè)患者（均為雜合子）婚配，子女患病性

14、可能為3/4B、系譜上的分布為散在的C、女性患者的子女各有 50%勺可能性是該病患者。D、系譜中往往只有男性患者1、常染色體顯性遺傳病2、X伴性隱性遺傳3、常染色體隱性遺傳病4、X伴性顯性遺傳A、1 B 、 1/2 C 、 1/4 D 、 1/85、姨表兄妹之間的親緣系數(shù)為（）6、叔侄之間的親緣系數(shù)為（）A、3/4 B 、 1/4 C 、 1/2 D 、 2/37、XR的雜合子女性與正常男性婚配后生下女性的概率（）8 XD的半合子男性患者與正常女性婚配，生下的女性患者（）三、名詞解釋：1、系譜2、先證者3、表現(xiàn)度4、外顯率5、擬表性6、遺傳異質(zhì)性7、遺傳印記8、延遲顯性9、不完全顯性10、共顯

15、性遺傳11、親緣系數(shù)四、問答題：1、牙本質(zhì)發(fā)育不全為一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問：病人（Aa）與正常人婚配生下牙本質(zhì)發(fā)育不全的比例是多少？如果兩個(gè)牙本質(zhì)發(fā)育不全的病人結(jié)婚，他們的子女患此病的比例是多少？2、下面是一個(gè)糖原沉積癥I型的系譜，簡(jiǎn)答如下問題：判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的概率為1/10o ,問m 3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？2345O23456b $p 11142313、人類的指關(guān)節(jié)僵直是由一個(gè)顯性基因引起的，外顯率 75%如果雜合體患者與正常個(gè)體婚配，在他們子女中患有這種病的比例是多少?4、5、雜合體患者之

16、間結(jié)婚，子女患這種病的比例是多少?從遺傳學(xué)角度解釋以下情況：雙親全為聾啞，但其后代正常；雙親 全正常，其后代出現(xiàn)聾??；雙親全為聾啞，其后代全為聾啞判斷下列系譜屬于那種遺傳方式？依據(jù)是什么？寫出患者及雙親的基因OO (A)212_3 -5_61212345612345678)(C)1 2In1234川1234IV1 2(D)6、下圖為先天性聾啞家族的系譜，該病為AR群體中攜帶者的頻率為1/50,川5和川6為攜帶者的可能性是多少？川 5和川6 的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？由此說明近親婚配的危害。I1 2123456出IV12第五章 多基因遺傳病一、填空題1、多基因遺傳病不僅由兩對(duì)或兩對(duì)以上的所決定，還受

17、的影響。2、控制多基因疾病的等位基因之間是這些基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小，也稱為，其作用累加起來形成一明顯表型效應(yīng)，稱。3、在一定條件下，閾值代表造成發(fā)病所_、 的有關(guān)基因的數(shù)量4、性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為_,呈連續(xù)分布的稱后者的分布曲線為_。5、在多基因遺傳病中，易患性高低受和的雙重影響。6、多基因遺傳病發(fā)病時(shí)有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別其閾值_,該性別患者生育后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較_;發(fā)病率低的性別其閾值_，該性別患者生育后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較_。7、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者以及呈正相關(guān)。8、 因病的連鎖分析大致流程為。二、選擇題A型題 1、說法錯(cuò)誤的是（）A、單基因遺傳性狀在

18、群體中的分布呈“全或無”。B單基因遺傳性狀稱為質(zhì)量性狀C多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中用曲線表示呈常態(tài)分布。D多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中變異分布是不連續(xù)的。2、下列呈正態(tài)分布的是（）A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度3、下列說法正確的是（）A、個(gè)體的易患性可加以測(cè)量B群體的患病率高，表明該群體的易感性高C群體的患病率低，其平均值距閾值就越遠(yuǎn)D群體易患性平均值，可以由該群體的閾值來估計(jì)。4、有關(guān)遺傳度下列說法不正確的是（）A、 在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達(dá)70%-80%B、Holzinger 公式是根據(jù)先證者親屬的發(fā)病率與遺傳度有關(guān)而建立的C遺傳度是群體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)體毫無意義D只有當(dāng)由

19、同胞、父母和子女分別估算的遺傳度相近時(shí)，才認(rèn)為該疾病是多基 因遺傳的結(jié)果5、患性分布圖中，遺傳度為 80%與遺傳度為 100%的相比，錯(cuò)誤的是（）A、患者- 級(jí)親屬易患性向左移B患者- 級(jí)親屬患病率降低C當(dāng)遺傳度低于70%寸，患者一級(jí)親屬的患病率低于群體患病率的幵方值D患者一級(jí)親屬患病率升高 6、多基因病先天性幽門狹窄在人群中男性的患病率高于女性，則可斷定（）A、男性發(fā)病閾值高于女性B女性患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高C男性帶有更多致病基因D女性患者后代患病率低于男性患者B型題A 、易感性B易患性C閾值D 遺傳度1 由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱為（）2 其值越高，說明遺傳因素對(duì)病因貢獻(xiàn)越大的是（）

20、A 閾值低B 群體易患性平均值高C 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D 群體發(fā)病率低群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則（）在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別（）某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后代（）名詞解釋易感性易患性 閾值 遺傳度SNP問答題在估計(jì)多基因疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)綜合考慮哪幾方面情況？第六章 群體遺傳一、填空題一對(duì)等位基因A和a的頻率分別為p、q,遺傳平衡時(shí)，AA三種基因型頻率之比 為。群體中某基因的頻率等于相應(yīng)的頻率加上的頻率。平衡群體中白化病（AR的發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為_。適合度是或與共同作用的結(jié)果，用表示。是指在選擇作用下適合度的降低，用表示，與適合度的

21、關(guān)系為_。選擇對(duì)常染色體隱性致病基因的作用是的， 而對(duì)顯性等位基因 的作用是的；自然界中，純粹由突變引起的群體基因的改變。遷居所引起的基因頻率大小改變與遷入群和接受群的差異和有關(guān)。遺傳漂變的幅度與群體的有關(guān)，群體越小，基因漂變的幅度。 紅綠色盲的男性發(fā)病率為，則女性發(fā)病率為。10 、如圖舅表兄妹婚配，他們后代 X 連鎖基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是 ；他們的后代常染色體基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是。選擇題在任何群體內(nèi)，若沒有影響平衡的因素作用。群體內(nèi)代代相傳，保持不變的是（）A、基因頻率B、基因型頻率C、 A+B、群體大小列群體，那一個(gè)是遺傳平衡群體（）AAA60%Aa40%aa0%BAA4

22、9%Aa15%aa36%CAA16%Aa48%aa36%DAA25%Aa25%aa50%先天性聾啞（AR）的群體發(fā)病率為，該群體攜帶者的頻率是（）A、 B 、 C 、 D 、在一個(gè)遺傳平衡群體中，如果某一遺傳?。╔R的男性發(fā)病率為，該群體女性的發(fā)病率為（）A、 B 、 C 、 D 、選擇對(duì)常染色體顯性基因和隱性基因的作用效果（）A、對(duì)顯性等位基因的選擇有效，對(duì)隱性無效B對(duì)隱性等位基因的選擇有效，對(duì)顯性無效C對(duì)二者同樣有效D對(duì)顯性基因作用迅速而對(duì)隱性基因作用緩慢選擇對(duì)下列哪種基因的作用最弱（）A、AR B、AD C、 XR D 、一樣強(qiáng)就X連鎖基因來看，下列說法不正確的是（）A、姑表兄妹婚配的近

23、婚系數(shù)為 0B舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)為 1/8C舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)大于姨表兄妹D堂表兄妹婚配的近婚系數(shù)為 0不影響遺傳平衡因素的是（）A、群體的大小、群體中個(gè)體的壽命C群體中大規(guī)模遷移D 、選擇通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）群體中有害基因的多少一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目群體中有害基因的種類群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目10 、一個(gè)群體中，某遺傳?。ˋR的發(fā)病率為1/10000，則該群體中一對(duì)三級(jí)親屬婚配所生的子女患該病的概率比正常人多多少倍？（）A 、 B 、 C 、 8 D 、 16三、名詞解釋基因頻率基因的突變率適合度遺傳漂變近婚系數(shù)遺傳負(fù)荷問答題什么是遺傳平衡定律？影響群體遺

24、傳結(jié)構(gòu)的因素有那些？對(duì)于AR遺傳病家系，試求下列近親婚配后代的近婚系數(shù)？MN血型基因頻率，在白人中， M基因?yàn)?，N基因?yàn)椋辉诎拇罄麃喨巳褐?，M基因?yàn)椋琋基因?yàn)?，假如?duì)白人男性和澳大利亞女性結(jié)婚所生的1000個(gè)后代進(jìn)行調(diào)查，(1)、M型、MN型、N型各有多少人？( 2)、后代的基因頻率是多少？生化遺傳病填空題生化遺傳病包括 和 成人的血紅蛋白有 、 、 ，胎兒期主要是 。鐮形紅細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白溶解度 ，使紅細(xì)胞鐮變。血紅蛋白變異體發(fā)生的機(jī)理有 、 、 、 。珠蛋白生成障礙貧血是由于 。血友病A是由于遺傳性缺乏，血友病 B是由于遺傳性缺乏。苯丙酮尿癥患者缺乏 0，尿黑酸癥患者缺乏 ，二者都屬于

25、 。半乳糖血癥由 缺乏引起。家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上 受體缺陷而致。10 、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是由于小腸上皮的 有缺陷選擇題下列哪一個(gè)不能表達(dá)出正確的珠蛋白()Aa B 、屮 C 、3 D 、B關(guān)于血紅蛋白分子，下列說法正確的是()編碼 a 蛋白的基因位于 11 號(hào)染色體a 珠蛋白在胎兒期和成人期的表達(dá)是一樣的正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白成人只有兩種血紅蛋白血紅蛋白遺傳結(jié)構(gòu)B點(diǎn)控制區(qū)在()A、 11號(hào)染色體短臂B、11 染色體長臂C、16號(hào)染色體短臂D、16 號(hào)染色體長臂引起鐮形紅細(xì)胞貧血癥的B發(fā)生了（）A、移碼突變B、密碼子缺失 C單個(gè)堿基置換D、基因融合可引起血

26、紅蛋白異常的SB基因的形成原因?yàn)椋ǎ〢、移碼突變B、堿基置換 C、密碼子缺失 D、基因融合HbH病患者可能的基因型是（）A、? ?/aa B 、 ? ?/a? C 、 aa/a? D 、 ? ?/?與苯丙酮尿癥患者癥狀不符的臨床特征是（）患者尿液中有大量苯丙氨酸患者尿液與汗液有特殊臭味患者智力發(fā)育低下患者毛發(fā)和膚色較淺半乳糖血癥的相關(guān)患病基因定位于（）A、Xq28 B 、 12 q24 C 、 19p13 D 、 9p13下列哪一種不屬于脂類代謝?。ǎ〢、Gaucher 病 B 、痛風(fēng) C 、 Tay?Sachs 病 D 、 Niemann?Pick 病10 、有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉f法不正確的是（

27、）是銅代謝障礙病為常染色體顯性遺傳病主要由于ATP7B缺陷致病基因在 14 號(hào)染色體上名詞解釋融合基因脂類累積癥卟啉癥受體蛋白病問答題某男孩有特殊尿臭，白化現(xiàn)象和明顯的智力低下，請(qǐng)問他可能得了什么?。坎?簡(jiǎn)述該病發(fā)病的遺傳機(jī)理。某嬰兒對(duì)乳汁有嘔吐、拒食等不良反應(yīng)，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦 發(fā)育不好，判斷其患有何病？致病原因是什么？第八章 線粒體遺傳病填空題 _線粒體遺傳方式呈 。由于核基因突變引起的線粒體遺傳病有 、 、 、選擇題下列那一項(xiàng)不屬于線粒體遺傳?。ǎ〢 MELS綜合癥B、Leber遺傳性視神經(jīng)病C KSS病D、Gaucher 病下列說法錯(cuò)誤的是（）A、線粒體遺傳病的臨床癥狀

28、包括肌病、失明、貧血等B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都具有靶序列C、線粒體遺傳病的遺傳嚴(yán)格符合母系遺傳D、目前發(fā)現(xiàn)100多種與疾病有關(guān)的線粒體 DNA突變名詞解釋純質(zhì)雜質(zhì)遺傳瓶頸問答題與核DNA相比，試簡(jiǎn)述線粒體病的傳遞與發(fā)病規(guī)律第九章 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)一、填空題藥物在體內(nèi)的代謝過程，又稱，主要在內(nèi)進(jìn)行。異煙肼慢失活者的遺傳性狀為。藥物總的藥理作用是由_ (單、多)基因控制。二、選擇題如一藥物的正常代謝受顯性基因 R控制，而純合子RR與雜合子Rr的表現(xiàn)型可 以區(qū)分，則其分布呈()A、三眾數(shù) B、雙眾數(shù) C、單眾數(shù) D、四眾數(shù) 異煙肼慢滅活者的基因型是()A、RR B 、 Rr C 、 A+B

29、 D 、 rr 個(gè)體對(duì)同一藥物產(chǎn)生的不同反應(yīng)是由于()A、環(huán)境因子 B 、身體素質(zhì) C、遺傳背景 D、生活習(xí)慣關(guān)于“蠶豆病”下列說法不正確的是()是由于缺乏 G 6 PD屬于常染色體隱性遺傳病 紅細(xì)胞易被破壞而溶解 對(duì)抗瘧藥敏感適合用于尋找藥物基因的多態(tài)性標(biāo)志為（）A、STR B 、VNTR C、 SNP D 、 RNP三、名詞解釋藥物基因組學(xué)藥物遺傳學(xué)四、問答題 試從藥物遺傳學(xué)的角度分析抗結(jié)核藥異煙肼的副作用及給藥時(shí)應(yīng)注意的問題。第十章 免疫遺傳一、填空題指在群體中抗原頻率小于 1%至少要遺傳兩代；指抗原頻率在群體中大于 90%。ABC血型系統(tǒng)中A基因的產(chǎn)物為, B基因的產(chǎn)物為,它們可以分別

30、作用于H物質(zhì)產(chǎn)生和o孟買型由于缺乏o 從而不能產(chǎn)生或,表現(xiàn)出一種特殊的 0型編碼Rh的基因?yàn)楹蚾母胎血型不合主要有血型和血型不合兩大種。二、選擇題關(guān)于ABO血型系統(tǒng)，下列說法錯(cuò)誤的是（）A、ABO血型抗原系統(tǒng)由三組基因所編碼B 、H基因的產(chǎn)物是A和B抗原的前身物C 、 O基因?yàn)闊o效基因D 、AB型者為紅細(xì)胞上同時(shí)具有 A和B基因ABC血型中B抗原特異性是怎樣產(chǎn)生的？（）A、B 基因編碼產(chǎn)生B、B 基因產(chǎn)物加半乳糖C、H基因產(chǎn)物加半乳糖D、H 物質(zhì)加半乳糖3 、孟買型形成的原因是（）A、缺乏H基因B、缺乏h基因C缺乏A基因D、缺乏B基因4、關(guān)于HLA下列不正確的是（）A、是人體白細(xì)胞抗原B 、又

31、稱為主要組織相容性抗原C、位于第八號(hào)染色體D 、基因定位區(qū)域的多態(tài)性最豐富5、器官移植的首要條件是（）A 、ABC血型抗原配型B 、HLA抗原/等位基因配合C 、保證讓受者、供者之間有一定親緣關(guān)系D 、以上都不是關(guān)于新生兒溶血癥，下列說法正確的是（）A 、ABC血型不合引起的癥狀較重B 、Rh陽性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產(chǎn)生溶血癥C 、Rh血型不合產(chǎn)生的溶血癥對(duì)第一胎影響較小D 、白人國家比我國多見新生兒容血三、名詞解釋血型系統(tǒng)組織不相容性第十一章 腫瘤遺傳一、填空題Bloom綜合癥和Fan co ni貧血都屬于在同一腫瘤群體中占優(yōu)勢(shì)或主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱為該腫瘤的，反之稱為.。細(xì)胞癌基因的激活途

32、徑有、。P53基因定位在, RB基因定位在。CGAP全稱在一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞的過程中，必須經(jīng)過_的細(xì)胞突變。二、選擇題關(guān)于 Bloom 綜合征下列說法不正確的是（）A、患者細(xì)胞對(duì)紫外線和絲裂霉素C等DNA損傷試劑有高度敏感性B患者多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病C顯著降低的SESs為其確診的必不可少的細(xì)胞遺傳學(xué)依據(jù)D其基因定位在15號(hào)染色體長臂眾數(shù)是指（）A、干系的染色體數(shù)B旁系的染色體數(shù)C正常的染色體數(shù)D 非正常的染色體數(shù)3、P53基因?qū)儆冢ǎ〢、原癌基因B 、病毒癌基因C抑癌基因D細(xì)胞癌基因4 、關(guān)于RB基因下列說法不正確的是（）A、是最早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因B、RB家系的發(fā)病符合二次突

33、變假說C定位于17號(hào)染色體D其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失5、下列不屬于抑癌基因的是（）A、MTSIB、RBC、DCCD P53突變型6、關(guān)于腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說，下列說法錯(cuò)誤的是（）A并非所有惡性細(xì)胞全是單克隆起源B非遺傳性腫瘤具有發(fā)病遲、散發(fā)性、單發(fā)性C基因需經(jīng)兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤D細(xì)胞癌變需經(jīng)多個(gè)腫瘤相關(guān)基因的協(xié)同作用7、腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說，第二次突變發(fā)生在（）A、體細(xì)胞B、生殖細(xì)胞C原癌細(xì)胞D癌細(xì)胞三、名詞解釋腫瘤染色體不穩(wěn)定綜合征 特異性標(biāo)記染色體 癌基因原癌基因干系四、問答題試述二次突變學(xué)說的主要內(nèi)容 什么是抑癌基因？有何作用？第十二章 臨床遺傳一、填空題目

34、前臨床上的遺傳病診斷主要包括、 、。確診染色體病的主要方法是0直接觀察胎兒表型改變可通過、 0用ASO法作某一單一基因隱性遺傳病的產(chǎn)前檢查，其結(jié)果是正?；蛱结樑c疾病基因探針均為陽性反應(yīng)則胎兒必定是這種疾病的0羊膜穿刺一般在妊娠時(shí)進(jìn)行，絨毛取樣法一般在妊娠時(shí)進(jìn)行，臍帶穿刺術(shù)最好在妊娠0基因轉(zhuǎn)移的的方法有in vivo, 稱為 ; ex vivo 稱為。遺傳病的預(yù)防要結(jié)合、 、 三方面。基因治療按其受體細(xì)胞不同分類，則有、兩類。遺傳篩查包括、 、三個(gè)方面。二、選擇題1 、基因診斷主要用于（）A、臨床診斷B 、產(chǎn)前診斷C 、癥狀前診斷D 、出生后診斷2、AD雜合子個(gè)體癥狀出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是

35、（）A 、系譜分析B 、家系調(diào)查C 、實(shí)驗(yàn)室檢查D 、DNA分析3、臨床診斷PKU患兒的首選方法是（）A、基因診斷B、生化檢查C、系譜分析D、性染色質(zhì)檢查4 、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指針不包括（）A、夫婦任意一方有染色體異常B 、曾生育過染色體病患兒的孕婦C年齡小于35歲的孕婦D曾生育過單基因病患兒的孕婦5 、對(duì)孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是（）A、羊膜穿刺術(shù)B、胎兒鏡檢查C、B超D絨毛取樣6 、最適宜隱性單基因疾病的治療是（）A、基因增強(qiáng)B 、基因修復(fù)C、基因代替D、基因抑制7、目前最有效的基因轉(zhuǎn)移方法是（）A、脂質(zhì)體法B、電穿孔法C化學(xué)法D生物法8、下列不屬于攜帶者的是（）A、帶有隱性致病基因的個(gè)體B、帶有平衡易位染色體的個(gè)體C、父親為紅綠色盲的女兒D、帶有顯性致病基因而暫時(shí)表達(dá)正常的個(gè)體9、在遺傳病的預(yù)防工作中最有意義的是（）A、產(chǎn)前診斷B、癥狀前診斷C、現(xiàn)癥病人診斷D、基因診斷10、有關(guān)基因治療下列說法不正確的是（）A、基因治療的穩(wěn)定性以達(dá)到穩(wěn)定B、基因治療要取得社會(huì)的理解和配合