第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形

1、2021/2/211 2021/2/212 ( (一一) )先天性巨肢癥先天性巨肢癥 先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一 側(cè)過度增長(zhǎng),是偏身肥大（hemihypertrophy）中的 一部分。臨床上少見。 【臨床與病理】【臨床與病理】 偏身肥大為一個(gè)肢體或一側(cè)身體較對(duì)側(cè)增大, 超過了正常變異的范圍。一個(gè)肢體肥大即為先天性 巨肢癥,右側(cè)多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀, 皮膚粗糙,毛發(fā)粗長(zhǎng),關(guān)節(jié)因負(fù)重過大,早期可出現(xiàn) 骨性關(guān)節(jié)病 。 2021/2/213 本病病因不清楚。病理上,該病可累及骨骼、 肌腱、韌帶、神經(jīng)、血管、脂肪和皮膚等成分, 表現(xiàn)為其中一種或多種成分的體積異常增

2、大。 【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線線:患肢骨和軟組織均明顯增大,骨紋理表 現(xiàn)正常。X線平片的價(jià)值首先是排除其他病變 引起的肢體局部過度增長(zhǎng),如腫瘤、創(chuàng)傷和感染 等;其次是可為手術(shù)方案提供準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。 2021/2/214 2021/2/215 (二二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥 先天性肩胛高位癥（congenital elevation of the scapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩 胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側(cè)肩 胛骨可較正常側(cè)升高2cm10cm。 2021/2/216 【臨床與病理】【臨床與病理】 病因不明。妊娠第3周,上肢胚芽從第4頸椎 至第1胸椎節(jié)段胚胎長(zhǎng)

3、出,第5周出現(xiàn)肩胛骨。此 后肩胛骨一邊發(fā)育,一邊下移,如下降不完全,即 形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織 與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展 受限。 2021/2/217 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線線:肩胛骨高位癥一般為單側(cè),也可 雙側(cè)。肩胛骨位置較高,較正常小。在肩 胛骨與脊柱間有時(shí)出現(xiàn)三角形異位骨塊。 常合并頸胸椎畸形。 2021/2/218 2021/2/219 2021/2/2110 (三三)馬德隆畸形馬德隆畸形 馬德隆畸形（Madelung deformity）為常 染色體顯性遺傳病變。 2021/2/2111 【臨床與病理】【臨床與病理】 本病為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨

4、骺發(fā)育障礙,而外側(cè)骨骺和尺 骨發(fā)育正常,致使橈骨變短彎曲,下尺橈關(guān)節(jié)脫位和 繼發(fā)性腕骨排列異常等。 此種畸形常雙側(cè)發(fā)病,女性多于男性。至青春期, 癥狀開始明顯,表現(xiàn)為前臂短而彎曲,手腕無力,尺骨 遠(yuǎn)端向背側(cè)脫位,脫位易復(fù)位但不能維持。腕關(guān)節(jié)背 伸、尺偏和旋后活動(dòng)受限,活動(dòng)后腕關(guān)節(jié)疼痛。 若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥,即稱 為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。 2021/2/2112 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變; 橈骨短而彎,尺骨相對(duì)地增長(zhǎng)并向遠(yuǎn)端和背側(cè)突出,二 者形成“V” 形切跡; 橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正 常

5、值為2035）,內(nèi)側(cè)有缺損; 近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形,并嵌入橈骨和尺 骨形成的“V” 形切跡內(nèi)。腕骨角（正常值130） 變小。 2021/2/2113 2021/2/2114 2021/2/2115 ( (四四) ) 先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位 先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenital dislocation of the hip）有兩種含義,其一為髖臼發(fā)育不良,其 二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過 程,命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（development dysplasia of the hip,DDP）更為確切。 2021/2/2116 【臨床與病理】【臨床與病理】 新生兒發(fā)病

6、率在1%左右,女孩是男孩的5倍,有家族史 的則增加20%的機(jī)會(huì),多雙側(cè)發(fā)病。 發(fā)病原因包括機(jī)械因素與功能因素:98%的病變發(fā) 生在懷孕后期,多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常 所致;功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。 本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常 等。 生后4個(gè)月內(nèi)（即能行走前）,可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè) 皮紋不對(duì)稱,下肢不等長(zhǎng)?；純盒凶咧?可出現(xiàn)會(huì)陰 部增寬、跛行和“鴨步” 等表現(xiàn),患肢外展受限,兩下 肢不等長(zhǎng)。 2021/2/2117 病理改變主要表現(xiàn)在以下四個(gè)方面:（1）、髖臼角增 大,（2）、股骨頭發(fā)育小,（3）、股骨頸發(fā)育短小, （4）、髖關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶松馳

7、。 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線線:髖臼發(fā)育異常表現(xiàn)為髖臼淺,發(fā)育不規(guī) 則,股骨頭較對(duì)側(cè)發(fā)育小,常出現(xiàn)骨骺的缺血壞 死。髖臼的發(fā)育情況可測(cè)量髖臼角,其正常值為 3012,隨年齡增長(zhǎng)逐漸變小。出生時(shí)為 30,1歲時(shí)23,2歲20,以后每增加1歲,髖臼 角減少1,到10歲時(shí)為12左右（即成人的髖 臼角）。髖臼角增大為發(fā)育異常。 2021/2/2118 2021/2/2119 2021/2/2120 關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測(cè)量有多種方法,在股骨頭 骨骺出現(xiàn)之前可用: 內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）:即測(cè)量干骺端的 內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離,兩側(cè)相差不超過 1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位;外 側(cè)

8、線（也叫Calve線）:即髂翼的外側(cè)面與股骨 頸外側(cè)面的弧形連線,正常為連續(xù)的; Shenton線:為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi) 側(cè)緣的弧形線,正常為連續(xù)的,對(duì)髖的旋轉(zhuǎn)改變 敏感。 2021/2/2121 股骨頭骨骺出現(xiàn)之后,還可用下述方法測(cè)量: Perkin方格:自兩側(cè)“Y” 形軟骨的中央劃一橫行線, 稱為Hilgenreiner線,再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣劃其垂線,稱為 Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股 骨頭骨骺位于內(nèi)下象限。正常股骨干骺端向上不應(yīng)超 過Hilgenreiner線,并且兩側(cè)對(duì)稱。從Perkin線到股骨干 骺端的最高點(diǎn)的水平距離兩側(cè)應(yīng)對(duì)稱; C-E角（cen

9、ter-edge angle）:劃一條連接兩股骨頭 中心點(diǎn)的線,再劃其垂線通過股骨頭中心點(diǎn),由中心點(diǎn) 再劃一條髖臼外緣的切線,后兩條線的交角即為C-E角。 5歲8歲時(shí)C-E角正常值為19,9歲12歲為 1225,13歲30歲為2630。C-E角減小提示 髖關(guān)節(jié)脫位。 2021/2/2122 2021/2/2123 2021/2/2124 2021/2/2125 ( (五五) ) 馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足 馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形,約占足 部畸形的90%,發(fā)病率為0.1%,男比女為 2 1,雙側(cè)多見,可單獨(dú)發(fā)生,亦可與并指、 多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。 2021/2/2126 【臨床與病理】【

10、臨床與病理】 病因不明,有遺傳、神經(jīng)異常和子宮內(nèi) 體位異常等學(xué)說。 多數(shù)患兒生后即有明顯畸形,學(xué)走路之 后逐漸加重,表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻,后足 內(nèi)翻、跖屈等。患兒用足尖或足外緣甚至 足背行走,步態(tài)不穩(wěn)。 2021/2/2127 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線線:距骨扁而寬,近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀,距骨中軸線 （正位觀）的延長(zhǎng)線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過 第一跖骨）。跟骨短而寬,有內(nèi)翻及上移位,幾乎與脛骨 后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓 凹陷,跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大,第一跖骨萎縮。 正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角） 30（正常為3035）。距骨縱軸與跖骨縱軸的

11、相交角為020。綜合上述兩角度測(cè)量結(jié)果對(duì)診斷 有一定幫助。側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所 成相交角30,否則有足下垂。 2021/2/2128 2021/2/2129 2021/2/2130 2021/2/2131 二、軀干骨畸形二、軀干骨畸形 -脊柱畸形脊柱畸形 2021/2/2132 1椎體融合 （vertebral coalition） 又稱為阻滯椎(vertebral blocks),是發(fā)育過程中 脊椎分節(jié)不良所致,最常見于腰椎和頸椎。兩 個(gè)或兩個(gè)以上的椎體之間融合,可完全融合或 部分融合,前者椎間盤消失;后者殘留部分椎間 盤痕跡,或只殘留骨性終板。可只累及椎體或 椎體與附件同時(shí)

12、受累。融合的椎體高徑不變或 稍增加（見于頸椎）,前后徑稍變小,應(yīng)與邊緣 型結(jié)核鑒別。 2021/2/2133 2021/2/2134 2環(huán)枕融合: 環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致, 可完全或部分融合,有時(shí)只累及后弓,有些 則累及前弓或側(cè)塊。嚴(yán)重的畸形可使齒狀 突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面 掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。 2021/2/2135 3半椎體及矢狀椎體裂: 胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個(gè)軟骨化骨中 心組成,如果成對(duì)的椎體軟骨化骨中心的一個(gè)發(fā) 育不完全則形成半椎體(hemivertebra),在正位 照片上呈楔形,可累及一個(gè)或數(shù)個(gè)椎體,常引起不 同程度的脊柱側(cè)彎。

13、椎體內(nèi)若有胎生時(shí)期的脊 索殘存,則椎體中央出現(xiàn)較大范圍的缺損,造成椎 體矢狀裂。在正位照片上,椎體中央很細(xì),或者由 兩個(gè)不相連的楔形骨塊組成,形似蝴蝶的兩翼,故 稱蝴蝶椎。 2021/2/2136 2021/2/2137 4移行椎 (transitional anomalies) 為常見脊柱先天性異常,由脊柱錯(cuò)分節(jié)所致。整個(gè)脊柱的脊椎總 數(shù)不變,在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異,出現(xiàn)相鄰節(jié)段 脊椎的特點(diǎn)。 常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點(diǎn),稱為腰椎骶化,表現(xiàn)為一 側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長(zhǎng),與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié),椎體間亦 可融合,可引起下腰疼。骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突,甚至骶1-2 間出現(xiàn)椎

14、間隙,則為骶椎腰化。 頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化,表現(xiàn)為橫突過長(zhǎng)或頸7有頸 肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如）,或腰椎胸化, 腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。 對(duì)移行椎辨認(rèn)的一個(gè)重要價(jià)值是手術(shù)定位。如對(duì)局部移行 椎的判定有困難,可投照上部脊椎,從上至下逐一辨認(rèn)。 2021/2/2138 5脊柱側(cè)彎 脊柱側(cè)彎（scoliosis）有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種,前者原因 不明,后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián) 合等）、小兒麻痹和胸部病變等。 原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性,一般在6歲7歲發(fā)病。 側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形,導(dǎo)致胸廓畸形和駝背。 脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部,其次為胸腰段。側(cè)彎 一般呈

15、“S” 形,在中間有一個(gè)大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎 曲）,上下端各有一個(gè)代償性小彎。 2021/2/2139 2021/2/2140 常用的脊柱側(cè)彎角度測(cè)量方法有兩種: Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發(fā)側(cè)彎 的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條 直線,上述二線的垂直線的交角即側(cè)彎角度。這 種方法適于測(cè)量側(cè)彎角大于50者; Ferguson法是原發(fā)側(cè)彎兩端的椎體中心點(diǎn)和側(cè) 彎頂點(diǎn)椎體中心點(diǎn)之連線的交角。此法適于測(cè) 量小于50的側(cè)彎角。 2021/2/2141 2021/2/2142 6椎弓峽部不連及脊椎滑脫 椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎 弓峽部骨不連接,也稱為椎弓崩裂。多數(shù)學(xué)者認(rèn) 為是先天發(fā)育不良,也有人認(rèn)為是應(yīng)力性骨折所 致,還有人認(rèn)為是在先天發(fā)育薄弱的基礎(chǔ)上,再 加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不 連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑 脫（spondylolisthesis）。 2021/2/2143 【臨床與病理】【臨床與病理】 此病多發(fā)生于20歲40歲的成年人, 男比女為2 1。絕大多數(shù)發(fā)生于第五 腰椎（90%）,多發(fā)者占15%。峽部缺損 可為單側(cè)性或雙側(cè)性。主要臨床癥狀 為下腰痛,并向