人類遺傳病與優(yōu)生學習課件

1、 各種遺傳病 顯性致病基因引起 隱性致病基因引起 常顯 軟骨發(fā)育 不全， 多指。 并指， 性顯 伴X 伴Y 顯性致病基因引起 隱性致病基因引起 形勢 對策 形勢: 對策: 例一 、中國某大學一位教授，其妻是電 氣工程師。二人的智商都很高，超過130。 他們才華出眾，身體健康，下一代的孕 育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了 一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是 “紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。 遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍?癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫 妻為倆姨表兄妹 實例 例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達 爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸

2、告反對，感情 勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結了婚，婚后， 他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病， 3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學 上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根， 也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事 業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒 都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的 男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關 系的民族之間的婚姻，才

3、能制造出體質上和智力上都更為強健的 人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如 何也不要近親結婚?！?例三、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。 全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所 有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低 能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟?智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群 體中的8%.建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目 的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非 近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患 病率是后者的145倍。 在上海市調查的結果表明，近親婚配的后代，在20 歲

4、以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。 進行遺傳咨詢 假如你是遺傳學 顧問，有一對夫婦向 你咨詢，如資料中案 例2所述，你該如何幫 助他們？ 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一 29歲，男方以25一35為佳；要懷孕 月份，通常為每年2、3月或7、8月 為佳 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 多基因遺傳病 唇裂、無腦 兒、青少年 型糖尿病等 21三體綜合征 21三體綜合征 癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢， 常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上 斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣 癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。 常染色體異常遺傳病 貓叫綜合征 并指 白化病 染色體異常遺傳病 貓叫綜合癥

5、 癥狀：兩 眼距離較遠， 耳位低下，生 長發(fā)育緩慢， 存在著嚴重的 智力障礙?；?兒哭聲輕，音 調高，很像貓 叫。 常染色體異常遺傳病 性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病 率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了 一條X染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀 表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育， 因而沒有生育能力。 性染色體遺傳病 例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達 爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情 勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結了婚，婚后， 他們共生育6子4女。但他們的子

6、女，有3個早死，3個一直患病， 3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學 上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根， 也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事 業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒 都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的 男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關 系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的 人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如 何也不要近親結婚?！?并指 性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥） 是女性中最常見的一種性