尿崩癥病例學(xué)習(xí)

1、 * *1313歲少年歲少年 男男 漢族漢族 * *福建漳州平和縣人福建漳州平和縣人 * *在校五年級(jí)學(xué)生在校五年級(jí)學(xué)生 * *入院時(shí)間：入院時(shí)間：2013-04-272013-04-27 病例資料：一般情況病例資料：一般情況 主主 訴：煩渴、多飲、多尿訴：煩渴、多飲、多尿5月余月余 現(xiàn)現(xiàn) 病病 史史 2012年12月下旬無(wú)明顯誘因出現(xiàn)煩渴、多飲、多 尿，日飲水量6L/日以上，排尿次數(shù)較平素增加10次/ 日，漸出現(xiàn)體力、食欲下降、手足冰涼，偶有右膝關(guān) 節(jié)、右上肢酸痛，注意力易分散，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，較 平素未下降。無(wú)發(fā)熱、咳嗽、咳痰，無(wú)頭暈、頭痛， 無(wú)視物模糊，無(wú)聽力下降，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)腹痛、

2、腹脹、腹瀉，無(wú)肉眼血尿，無(wú)尿急、尿痛、水腫，多 次就診當(dāng)?shù)卦\所，口服中藥，癥狀未好轉(zhuǎn)。2013-04- 07就診漳州市醫(yī)院，查“尿常規(guī)示尿比重1.000；甲 狀腺功能正常；胸片未見異?！?，予“奧美拉唑、嗎 叮啉”口服，癥狀無(wú)好轉(zhuǎn)。 2013-04-25轉(zhuǎn)診我院， 查尿常規(guī)：尿比重1.000尿白細(xì)胞、尿蛋白陰性 ；血生化：尿素4.1mmol/L、肌酐45umol/L、白 蛋白52g/L、鉀4.4mmol/L、鈉140 mmol/L；顱腦 MRI平掃：垂體柄增粗；顱腦未見明顯異常。遵醫(yī) 囑在家監(jiān)測(cè)19小時(shí)飲水量6.25L、尿量8.75L，門診 擬“尿崩癥？”收入我科。發(fā)病以來(lái)，患兒精神一 般，飲食

3、、睡眠欠佳，小便同前述，大便正常，體 重較前減少1.5kg。 既既 往往 史史 平素易患“呼吸道感染”，有“濕疹”史，否認(rèn) 頭部外傷史，否認(rèn)“腦膜炎、腦炎”病史，否認(rèn)“肝 炎、結(jié)核”病史，否認(rèn)外傷、手術(shù)史，否認(rèn)藥物、食 物過(guò)敏史，預(yù)防接種史按計(jì)劃免疫。 個(gè)個(gè) 人人 史史 系G2P2，足月順產(chǎn)兒，母孕期體健，生后即哭聲， 出生體重約3Kg，否認(rèn)出生時(shí)缺氧、窒息史。生長(zhǎng)發(fā) 育同同齡兒童。無(wú)偏食、挑食、異食僻，無(wú)疫區(qū)居住 史，無(wú)放射性物質(zhì)或毒物接觸史。 家家 族族 史史 父母身體狀況良好，非近親結(jié)婚 1姐姐，15歲，身體狀況良好 否認(rèn)家屬中有類似病史 否認(rèn)有糖尿病、先天性耳聾、先天性視力障礙等病史

4、否認(rèn)家族遺傳病史 否認(rèn)家族中有傳染病史。 體體 格格 檢檢 查查 一般情況：一般情況： 體溫：36.6 脈搏：69次/分 呼吸：20次/分 血壓：113/73mmHg 身高：160cm 體重：44.5kg 體表面積1.65m2 BMI：17.4 發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，正常面容，神志清醒，查體合 作。全身皮膚稍干燥，皮膚粘膜無(wú)黃染，無(wú)皮疹、皮 下出血、皮下結(jié)節(jié)、瘢痕，毛發(fā)分布均勻，皮下無(wú)水 腫，無(wú)肝掌、蜘蛛痣。全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大及壓痛 。 頭顱無(wú)畸形，未觸及包塊，眼瞼無(wú)浮腫、下垂及閉合不全， 結(jié)膜正常，眼球正常，鞏膜無(wú)黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直 徑約為3mm，對(duì)光反射正常，外耳道通暢，無(wú)異常分泌

5、物，乳 突無(wú)壓痛?？诖郊t，口腔粘膜無(wú)異常，舌苔正常，齒齦正常， 咽部粘膜無(wú)充血，扁桃體度腫大。 頸無(wú)抵抗，頸動(dòng)脈搏動(dòng)正常，頸靜脈正常，氣管居中，甲狀 腺未觸及腫大，無(wú)壓痛、振顫、血管雜音。 胸廓無(wú)畸形，胸骨無(wú)壓痛，呼吸運(yùn)動(dòng)正常，肋間隙正常，語(yǔ) 顫正常，叩診清音，呼吸規(guī)整，雙肺呼吸音清，未聞及干濕 性啰音及胸膜摩擦音。心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)正常，心濁 音界正常，心率69次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音， 無(wú)心包摩擦音。 腹平坦，無(wú)腹壁靜脈曲張，腹部柔軟，無(wú)壓痛、反跳痛， 腹部無(wú)包塊。肝脾肋下未及，腎臟無(wú)叩擊痛，移動(dòng)性濁音陰 性，腸鳴音34次/分。 脊柱生理彎曲存在，四肢活動(dòng)自如，無(wú)畸形、下肢

6、靜脈曲 張、杵狀指（趾），關(guān)節(jié)正常，雙下肢無(wú)浮腫。四肢肌力、 肌張力未見異常，雙側(cè)肱二、三頭肌腱反射正常，雙側(cè)膝、 跟腱反射正常，雙側(cè)Babinski征陰性。 入院前檢查檢驗(yàn)入院前檢查檢驗(yàn) 血生化：尿素4.1mmol/L、肌酐45umol/L、白蛋白52 g/L、鉀4.4mmol/L、鈉140mmol/L 尿常規(guī)：尿比重1.000、尿白細(xì)胞陰性、尿蛋白陰性 腦 MRI：垂體柄增粗(0.4cm)，請(qǐng)結(jié)合臨床；顱腦未見 明顯異常 入入 院院 后后 檢檢 驗(yàn)（血）驗(yàn)（血） 血常規(guī)：白細(xì)胞7.7109/L、粒細(xì)胞65.24%、淋巴細(xì) 胞27.94%、紅細(xì)胞5.11012/L、血紅蛋白145.0g/L、

7、血小 板316109/L 外周血人工分類：原始幼稚0.0%、異型淋巴0.0% 血生化：尿素4.2mmol/L、肌酐59umol/L、尿酸387 umol/L、葡萄糖5.4mmol/L、白蛋白47g/L、丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶 19U/L、CK-MB19U/L、谷草轉(zhuǎn)氨酶35U/L、膽固醇4.43 mmol /L、甘油三酯1.06mmol/L、鉀4.2mmol/L、鈉142mmol/L、 氯化物104mmol/L、鈣2.35mmol/L、磷1.69mmol/L、胱抑素 C 0.84mg/L 。 凝血功能：凝血酶原時(shí)間11.30sec、PT-INR0.97、活化部 分凝血活酶時(shí)間30.00sec、凝血酶時(shí)間

8、19.8sec、 D-二聚體 0.1mg/L、纖維蛋白原2.51g/L 自身免疫：抗核抗體陰性、抗雙股DNA抗體陰性、抗Sm陰 性、抗SSA陰性、抗SSB陰性、抗組蛋白抗體陽(yáng)性、抗核糖體P 蛋白抗體陰性 體液免疫：IgG12.6g/L、IgA1.04g/L、IgM0.743g/L、補(bǔ) 體C3 1.12g/L 、補(bǔ)體C4 0.216g/L C-反應(yīng)蛋白3.5mg/L 糖化血紅蛋白5.4% 垂體激素 醛固酮 （ALD）：373.2pg/ml (放免法) 參考范圍：臥位 12-150；立位 70-350 促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）：6.22pmol/L（化學(xué)發(fā)光） 參考范圍：10.21 垂體催乳素

9、（PRL）：23.49ng/ml（電化學(xué)發(fā)光法） 參考范圍：男成人4.04-15.20 垂體后葉素（AVP）：省內(nèi)及金域檢驗(yàn)公司未查。 生長(zhǎng)激素（HGH）：未查，隨訪。 病原學(xué)病原學(xué) 乙肝兩對(duì)半：HBsAg陰性、HBsAb陽(yáng)性、HBcAb陽(yáng)性 丙肝抗體定量0.05 甲肝抗體陰性 肺炎支原體血清學(xué)試驗(yàn)陰性(1:20) 巨細(xì)胞病毒DNA測(cè)定1000IU/ml EB病毒DNA測(cè)定1000IU/ml 抗“O”800 尿尿血血1.020 (為血滲為血滲2.5倍倍) 精神精神正常正常小幅上升小幅上升尿尿血血5% 減少減少295 不變不變尿尿50% 不變不變1.010 (完全性完全性) 尿崩癥尿崩癥血血10

10、% 減少減少1.015 尿崩癥的實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn) 血滲壓血滲壓尿滲壓尿滲壓尿滲尿滲/血滲血滲加壓素后加壓素后尿量尿量尿比重尿比重 mOsm/kg mOsm/kg 尿滲尿滲上升上升 正常正常29010 800 尿尿血血1.020 (為血滲為血滲2.5倍倍) 精神精神正常正常小幅上升小幅上升尿尿血血5% 減少減少295 不變不變尿尿50% 不變不變1.010 (完全性完全性) 尿崩癥尿崩癥血血10% 減少減少1.015 腎性腎性 280 150180 尿血尿血 不變不變 不變不變 1.0011.005 圖示圖示: :禁水試驗(yàn)和禁水試驗(yàn)鑒別不同原因的尿崩癥禁水試驗(yàn)和禁水試驗(yàn)鑒別不同原因的尿崩癥 DI =

11、diabetes insipidus(尿崩癥尿崩癥) ) 部分性部分性 正常人正常人 精神性多飲精神性多飲 完全性中樞性完全性中樞性 腎性尿崩癥腎性尿崩癥 加壓素試驗(yàn)加壓素試驗(yàn) 尿滲透壓（尿比重）尿滲透壓（尿比重） 時(shí)間時(shí)間 注意事項(xiàng)注意事項(xiàng) 垂體后葉素副作用：血壓升高、誘發(fā)心絞痛、腹 痛、子宮收縮等 直立性低血壓 心動(dòng)過(guò)速 體重減少5%或更多 病病 例例 特特 點(diǎn)點(diǎn) 13歲少年 男 起病急 煩渴、多飲（5L/日）、多尿（4L/日） 發(fā)病后體力、食欲下降，注意力易分散，體重下降 查體營(yíng)養(yǎng)中等、發(fā)育正常、皮膚稍干燥，余體征正常 低比重尿（低于1.005） 影像學(xué)頭顱MRI及增強(qiáng)CT示：垂體柄稍增

12、粗 禁水試驗(yàn)陽(yáng)性，加壓試驗(yàn)有反應(yīng) 電測(cè)聽提示右耳輕度視經(jīng)性耳聾 骨髓細(xì)胞學(xué)檢查正常 血電解質(zhì)大致正常，查1次尿電解質(zhì)除尿糖稍高，余正常 1次內(nèi)生肌酐清除率下降，查抗核抗體譜中抗心磷脂抗體 陽(yáng)性 診診 斷斷 中樞性尿崩癥 診斷標(biāo)準(zhǔn) 尿崩癥：病理性多飲多尿（每日大于2L/m2），血漿滲透壓 300mOsm/Kg，尿滲透壓300mOsm/Kg 摘自諸福棠實(shí)用兒科學(xué)7版 尿崩癥（DI）：是由于患兒完全或部分喪失尿液濃縮 功能，以為多飲、多尿、尿比重低為特點(diǎn)的臨床綜合征。造 成尿崩癥的原因很多，其中較多見的是由于抗利尿激素 （ADH，又名精氨酸加壓素，AVP）分泌或釋放不足引起者， 稱中樞性尿崩癥。 摘

13、自人民衛(wèi)生出版社兒科學(xué)7版 一、一、 臨臨床表現(xiàn)床表現(xiàn) 二、二、 實(shí)實(shí)驗(yàn)室檢查驗(yàn)室檢查 三、三、 特殊檢查特殊檢查 四、四、 病因檢病因檢查查 五、五、 其他其他 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 本病可發(fā)生于任何年齡 以煩渴、多飲、多尿?yàn)橹饕Y狀 飲水多（可大于3000ml/m2） 尿量可達(dá)410L，甚至更多 夜尿增多，可出現(xiàn)遺尿。 嬰幼兒煩渴時(shí)哭鬧不安，不肯吃奶， 飲水后安靜，由于喂水不足可發(fā)生便秘，低熱、脫水甚至休克 ，嚴(yán)重脫水可致腦損傷及智力缺陷，兒童由于煩渴、多飲、多 尿可 影響學(xué)習(xí)和睡眠，出現(xiàn)多汗、皮膚干燥蒼白、精神不振、 食欲低下、體重不增、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。如充分飲水，一般情 況正常，無(wú)明顯體征

14、。 伴隨病癥狀(原發(fā)病癥狀)：腫瘤壓迫、垂體前葉功能減退癥狀 n幼年起病者，因渴覺中樞發(fā)育不全可引起脫水熱及高鈉血癥 實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 尿液檢查尿液檢查 每日尿量可達(dá)410/L，色淡，尿 比重小于1.005，尿滲透壓可低于200mmol/L， 尿蛋白、尿糖及有形成分均為陰性。尿電導(dǎo)率 血生化檢查血生化檢查 血鈉、鉀、氯、鈣、鎂、磷等一般 正常，肌酐、尿素氮正常，血滲透壓正?；蚱?高，無(wú)條件查血漿滲透壓的可以公式推算：滲 透壓2（血鈉血鉀）血糖血尿素等， 計(jì)算單位均用mmol/L。 目前未能行血漿滲透壓檢測(cè)、尿滲透壓檢測(cè) 依上述公式推算血滲透壓，豆丁網(wǎng)上1篇文獻(xiàn)記載如 何由尿比重推算尿滲透壓

15、（來(lái)自醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐 1991年4卷3期） 特殊檢查 禁水試驗(yàn)禁水試驗(yàn) 加壓素試驗(yàn)加壓素試驗(yàn) 高滲鹽水試驗(yàn) 靜脈注射高鹽水后，血漿滲透壓升高， AVP大量釋放，尿量明顯減少，尿比重增加 血漿血漿AVPAVP測(cè)定測(cè)定 正常2.3-7.4pmol/L，禁水后明顯升高 病因檢查 頭顱CT、MRI均提示垂體柄增粗。 行骨髓穿刺術(shù)，排查血液腫瘤 腹部彩超：肝、脾、腹腔、腹膜后未見占位、淋巴結(jié)腫大 胸片：未見占位病變 自身免疫檢查 血常規(guī)、CRP、病原學(xué)檢查 眼底鏡檢查 電測(cè)聽檢查 血糖測(cè)定 染色體檢查 其 他 腦脊液檢查 弓形蟲、放線菌病檢查 基因檢查:編碼AVP的基因（位于20p13）或運(yùn)載 蛋白的基

16、因突變所造成，為常染色體顯性或隱 性遺傳。 DIDMOD綜合征（又稱Wolfram綜合征），同時(shí) 伴有糖尿病、視神經(jīng)萎縮和耳聾者，其致病基因 位于4p16上wfs1基困多個(gè)核苷酸變異。 尿電導(dǎo)率與尿滲透壓之間可以建立較好的相關(guān)性 鑒鑒 別別 診診 斷斷 高滲性利尿：糖尿病、 腎小管酸中毒等 強(qiáng)迫性飲水(原發(fā)性多飲 或精神性多飲) 繼發(fā)性腎性尿崩癥 原發(fā)性腎性尿崩癥 血管加壓素不適當(dāng)分泌 綜合征 高鈣血癥 低鉀血癥：原醛 精神性多飲精神性多飲 又稱精神性煩渴又稱精神性煩渴 常有精神因素存在，由于某些原因引起多飲后 導(dǎo)致多尿，多為漸進(jìn)性起病，多飲多尿癥狀逐漸加 重，但夜間飲水較少，且有時(shí)癥狀出現(xiàn)緩

17、解。患兒 血鈉、血滲透壓均處于正常低限。由于患兒分泌 AVP能力正常，故禁水試驗(yàn)較加壓素試驗(yàn)更能使其 尿滲透壓增高。 腎性尿崩癥腎性尿崩癥 原發(fā)性腎性尿崩癥原發(fā)性腎性尿崩癥 為X連鎖或常染色體顯性遺傳疾病，是由于腎小管上皮細(xì) 胞對(duì)AVP無(wú)反應(yīng)所致。遠(yuǎn)端腎小管和集合管對(duì)ADH不敏感，或 可能由于腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生cAMP不足或cAMP作用于管腔 側(cè)胞膜致水通透性功能障礙。發(fā)病年齡和癥狀輕重差異較大 ，禁水、加壓素試驗(yàn)均不能提高尿滲透壓。 基因：加壓素2型受體(V2R)基因突變，為性連鎖隱性遺傳； 水通道-2(AQP2)基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳。先 天性NDI大多為V2R基團(tuán)突變。 繼

18、發(fā)性腎性尿崩癥繼發(fā)性腎性尿崩癥 可發(fā)生在各種慢性腎臟疾病(如低鉀性腎病、間質(zhì)性腎 炎、慢性腎盂腎炎)藥物性腎損害等。原發(fā)病破壞了腎髓質(zhì)的 高滲狀態(tài)，使腎小管濃縮功能障礙。 血管加壓素不適當(dāng)分泌綜合征(SIADH) SIADH在兒童常是醫(yī)源性的。有些由于輸液不當(dāng)，輸入 低張液過(guò)多。 SIADH可發(fā)生于顱內(nèi)病變?nèi)缒X膜炎，腦腫瘤，頭部創(chuàng)傷 等。兒童結(jié)核性腦膜炎是可出現(xiàn)AVP分泌增多伴低鈉血 癥，預(yù)示病情嚴(yán)重和預(yù)后不良。 下丘腦和垂體術(shù)后的第二期可出現(xiàn)AVP分泌增多。 兒童用DDAVP治療中樞性尿崩癥或遺尿時(shí)藥物過(guò)量亦可 發(fā)生。 其他較少見的原因可見于肺部疾患，肺阻塞疾病，機(jī)械 高壓通氣和一些藥物如卡

19、嗎西平及化療藥物。 治治 療療 原原 則則 激素替代療法 抗利尿藥治療 繼發(fā)性尿崩癥同時(shí)進(jìn)行病因治療 對(duì)癥支持治療 治治 療療 方方 案案 病因治療病因治療 對(duì)有原發(fā)病灶的患兒必須針對(duì)病因治療，腫瘤 可手術(shù)切除，特發(fā)性中樞性尿崩正，應(yīng)檢查有無(wú) 垂體及其他激素缺乏情況，渴感正常的患兒應(yīng)充 分飲水，但若有脫水、高鈉血癥時(shí)應(yīng)緩慢給水， 以免造成腦水腫。 藥物治療藥物治療 鞣酸加壓素：鞣酸加壓素：即長(zhǎng)效尿崩停，為混懸液，用前需稍加溫 并搖勻，再進(jìn)行深部肌肉注射，開始注射劑量為0.1- 0.2ml，作用可維持3-7天，須待多飲多尿癥狀再出現(xiàn)時(shí)再 給用藥，可根據(jù)療效調(diào)整劑量，用藥期間應(yīng)注意患兒的飲 水量，

20、以免發(fā)生水中毒。 1-1-脫氨脫氨-8-D-8-D-精氨酸加壓素（精氨酸加壓素（DDAVPDDAVP）：）：為合成的 AVP類無(wú)物。增加抗利尿作用?？s血管作用是AVP的1/400 ?？估蚺c升壓作用之比為4000：1。作用時(shí)間達(dá)1224 小時(shí)目前最理想的抗利尿劑 噴鼻劑：含量100g/ml，用量0.05-0.15ml/d，每日1-2 次鼻腔滴入，用前須清潔鼻腔，癥狀復(fù)現(xiàn)時(shí)再給下次用藥 口服片劑（彌凝）：100g/次，每日二次，DDVAP的副作 用很小，偶有引起頭痛或腹部不適者。 其他藥物：其他藥物： 噻嗪類利尿劑：噻嗪類利尿劑：一般用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻），每日 34mg/kg分三次 服用 氯

21、磺丙脲：氯磺丙脲：增強(qiáng)腎臟髓質(zhì)腺苷環(huán)化酶對(duì)AVP的反應(yīng)，每 日150mg/m2，一次口服 氯貝丁酯（安妥明）：氯貝丁酯（安妥明）：增加AVP的分泌或加強(qiáng)AVP的作 用 ，每日1525mg/kg，分次口服。副作用為胃腸道反應(yīng)、 肝功能損害等 卡馬西平：卡馬西平：具有使AVP釋放的作用，每日1015mg/kg。 生活注意事項(xiàng)生活注意事項(xiàng) 忌飲茶葉與咖啡。 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過(guò)高 的食品及煙酒。 患者由于多尿、多飲，患者身邊應(yīng)備足溫 開水。 注意預(yù)防感染，盡量休息，適當(dāng)活動(dòng)。 患者應(yīng)記錄尿量及體重的變化。 避免長(zhǎng)期精神刺激。 病例學(xué)習(xí) 謝謝！ 鞍區(qū)的正常解剖（左圖：冠狀面解剖示意圖；右

22、圖：鞍區(qū)的正常解剖（左圖：冠狀面解剖示意圖；右圖：MRMR冠狀面冠狀面T1WIT1WI）：）： （A =A =腺垂體腺垂體, B = , B = 神經(jīng)垂體神經(jīng)垂體, C =, C =垂體柄垂體柄, D = , D = 視交叉視交叉, E = , E = 三腦室三腦室, , F =F =頸內(nèi)動(dòng)脈分叉頸內(nèi)動(dòng)脈分叉, G =, G =動(dòng)眼神經(jīng)動(dòng)眼神經(jīng), H = , H = 滑車神經(jīng)滑車神經(jīng), I = , I = 頸內(nèi)動(dòng)脈海綿頸內(nèi)動(dòng)脈海綿 竇段竇段, J =, J =外展神經(jīng)外展神經(jīng), K = , K = 眼神經(jīng)眼神經(jīng), L = , L = 上頜神經(jīng)上頜神經(jīng), M = , M = 顳葉顳葉, N =

23、, N = 海海 綿竇綿竇, O = , O = 蝶竇）。蝶竇）。 正常解剖 鞍區(qū)的正常解剖（左圖：正中矢狀面解剖示意圖；右圖：鞍區(qū)的正常解剖（左圖：正中矢狀面解剖示意圖；右圖：MR正中矢狀面正中矢狀面 T1WI）：）： （A =腺垂體腺垂體, B = 神經(jīng)垂體神經(jīng)垂體, C =垂體柄垂體柄, D = 視交叉視交叉, E = 灰結(jié)節(jié)灰結(jié)節(jié), F =三腦室前三腦室前 部部, G =乳頭體乳頭體, H = 腳間池腳間池, I = 橋前池橋前池, J =斜坡斜坡, K = 蝶竇）。蝶竇）。 返回 滲透壓感受器滲透壓感受器 口渴口渴 視上核視上核 室旁核室旁核 滲透壓滲透壓 ADH分泌示意圖 纖維束

24、通路 ADH的分泌與作用： 合成部位：下丘腦視上核(AVP)、 室旁核(OXT) 屬下丘腦神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞，神經(jīng)元 軸突末梢止于垂體后葉。下丘腦(視 上核)垂體神經(jīng)束，傳導(dǎo)神經(jīng)沖動(dòng) ADH的作用與機(jī)制：AVP屬蛋白質(zhì) 激素，通過(guò)cAMP系統(tǒng)起作用 ADH分泌示意圖 下丘腦下丘腦 視上核、室旁核視上核、室旁核 垂體前葉垂體前葉 垂體后葉垂體后葉 AVP 視上垂體前葉腦神經(jīng)元視上垂體前葉腦神經(jīng)元 AVP 1)滲透壓調(diào)節(jié)： 下丘腦視上核細(xì)胞及附近有滲透壓感受器 血漿滲透壓正常：280310mOsm/(kgH2O)， 血滲壓在280284mOsm/kgH2O時(shí)，AVP分泌 2)血容量及血壓調(diào)節(jié)： 左、右

25、心房及腔靜脈、肺靜脈有血容量感受器 頸動(dòng)脈和主動(dòng)脈處有壓力感受器 ADH釋放的控制調(diào)節(jié) 3)神經(jīng)調(diào)節(jié)： 組織胺、激肽酶、乙酰膽堿刺激AVP釋放 從臥位變?yōu)榱⑽?，AVP水平上升2倍 4)口渴 5)糖皮質(zhì)激素：提高AVP釋放的滲透閾值 AVP受體 G蛋白偶聯(lián)受體, 加壓素/催產(chǎn)素受體家族 成員 V1aR:血管和肝臟 參與調(diào)節(jié)器節(jié)血管活性和肝糖原代謝 V1bR:垂體ACTH細(xì)胞、腎臟、腎上腺、子宮肌層 V2R:腎小管調(diào)節(jié)體內(nèi)水代謝 基因突變致腎性尿崩癥 AVP的作用 調(diào)節(jié)體內(nèi)水代謝，維持水平衡 促進(jìn)平滑肌收縮：周圍及內(nèi)臟小動(dòng)脈 失血和失水時(shí) 催產(chǎn)、排乳作用（微弱） 直接促進(jìn)ACTH釋放 其它：增加記

26、憶功能、促進(jìn)肝糖原分解 AVP 分泌的調(diào)節(jié) 血漿滲透壓感受器（主要） 血鈉濃度？ 血漿滲透壓295mOsm,AVP分泌達(dá)最大值 容量感受器（血容量劇烈變化時(shí)） 化學(xué)感受器（頸動(dòng)脈體）Po2,Pco2 促進(jìn)AVP釋放 查尿常規(guī)：尿比重1.000尿白細(xì)胞、尿蛋白陰性 ；血生化：尿素4.1mmol/L、肌酐45umol/L、白 蛋白52g/L、鉀4.4mmol/L、鈉140 mmol/L；顱腦 MRI平掃：垂體柄增粗；顱腦未見明顯異常。遵醫(yī) 囑在家監(jiān)測(cè)19小時(shí)飲水量6.25L、尿量8.75L，門診 擬“尿崩癥？”收入我科。發(fā)病以來(lái)，患兒精神一 般，飲食、睡眠欠佳，小便同前述，大便正常，體 重較前減少1.5kg。 體體 格格 檢檢 查查 一般情況：一般情況： 體溫：36.6 脈搏：69次/分 呼吸：20次/分 血壓：113/73mmHg 身高：160cm 體重：44.5kg 體表面積1.65m2 BMI：17.4 發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，正常面容，神志清醒，查體合 作。全身皮膚稍干燥，皮膚粘膜無(wú)黃染，無(wú)皮疹、皮 下出血、皮下結(jié)節(jié)、瘢痕，毛發(fā)分布均勻，皮下無(wú)水 腫，無(wú)肝掌、蜘蛛痣。全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大