人類遺傳病和遺傳病預防

1、人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 8.4 8.4 人類遺傳病和遺傳病的預防人類遺傳病和遺傳病的預防 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻 苦澀的果實苦澀的果實 達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪 女女 兒兒 女女 兒兒 女女 兒兒 女女 兒兒 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 終身不育終身不育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭折夭折 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。 1 1、遺傳病的常見類型、遺傳病的常見類型 單基因遺傳病單基因遺傳病

2、多多 基基 因因 遺遺 傳傳 病病 染色體遺傳病染色體遺傳病 （1）概念：概念： （2）種類：約種類：約90009000種種 （3）分類：分類： 遺傳病能與與先天性疾病、家遺傳病能與與先天性疾病、家 族性疾病劃等號嗎？族性疾病劃等號嗎？ 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病 常染色體顯性常染色體顯性 常染色體隱性常染色體隱性 伴伴X X染色體顯性染色體顯性 伴伴X X染色體隱性染色體隱性 伴伴Y Y染色體染色體（外耳多毛）（外耳多毛） （3）分類：分類： （軟骨發(fā)育不全癥、短指癥）（軟骨發(fā)育不全癥、短指癥） （白化?。ò谆。?（抗維生素（

3、抗維生素D D佝僂病）佝僂?。?（紅綠色盲、血友?。t綠色盲、血友?。?單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 染色體遺傳病染色體遺傳病 （原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等）（原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等） （貓叫綜合征、唐氏綜合征（貓叫綜合征、唐氏綜合征 ） （常染色體、（常染色體、 伴性遺傳）伴性遺傳） 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 單基因遺傳病單基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 短指癥短指癥 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 單基因遺傳病單基因遺傳病 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 單基因遺傳病單基因

4、遺傳病 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良( (假假 肥大型肥大型) )是一種由位于是一種由位于X X染染 色體上隱性致病基因控制色體上隱性致病基因控制 的遺傳病?；純河捎诩∪獾倪z傳病?；純河捎诩∪?萎縮、無力而導致行走困萎縮、無力而導致行走困 難，患病后期雙側腓腸肌難，患病后期雙側腓腸肌 呈假性肥大呈假性肥大( (肌組織被結肌組織被結 蹄組織替代蹄組織替代) )。患兒多于。患兒多于3 3 歲歲5 5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前歲以前 死亡。死亡。 單基因遺傳病單基因遺傳病 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 單基因遺傳病單基因遺傳病 人

5、類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 唇裂唇裂 無腦兒無腦兒 多基因遺傳病多基因遺傳病 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴 重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 2121三體綜合征三體綜合征先天愚型先天愚型 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 TurnerTurner綜合征綜合征 女性少一條女性少一條X X染色體，染色體， 出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等 癥狀。

6、癥狀。 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病 常染色體顯性常染色體顯性 常染色體隱性常染色體隱性 伴伴X X染色體顯性染色體顯性 伴伴X X染色體隱性染色體隱性 伴伴Y Y染色體染色體 常代代遺傳；男女發(fā)病率相同。常代代遺傳；男女發(fā)病率相同。 常隔代遺傳；男女發(fā)病率相同。常隔代遺傳；男女發(fā)病率相同。 常代代遺傳；女性發(fā)病率高于男性。常代代遺傳；女性發(fā)病率高于男性。 限男性代代相傳限男性代代相傳 （3）分類：分類： （軟骨發(fā)育不全癥、短指癥）（軟骨發(fā)育不全癥、短指癥） （白化病）（白化?。?（抗維生素（抗維生素D D佝僂病）佝僂?。?（紅綠色盲

7、、血友?。t綠色盲、血友?。?單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 染色體遺傳病染色體遺傳病 （原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等）（原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等） 有遺傳基礎；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響。有遺傳基礎；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響。 （貓叫綜合征、唐氏綜合征（貓叫綜合征、唐氏綜合征 ） （TurnerTurner綜合征綜合征 ） 常隔代遺傳；男性發(fā)病率高于女性。常隔代遺傳；男性發(fā)病率高于女性。 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 致病基因致病基因病例病例男女發(fā)病率男女發(fā)病率 常染色體隱常染色體隱 性遺傳病性遺

8、傳病 常染色體隱常染色體隱 性基因性基因 白化病白化病均等均等 常染色體顯常染色體顯 性遺傳病性遺傳病 常染色體顯常染色體顯 性基因性基因 軟骨發(fā)育不軟骨發(fā)育不 全癥、短指全癥、短指 癥、多指癥癥、多指癥 均等均等 伴伴X X隱性遺傳隱性遺傳 病病 X X染色體隱性染色體隱性 基因基因 紅綠色盲、紅綠色盲、 血友病血友病 患者男性多于患者男性多于 女性女性 伴伴X X顯性遺傳顯性遺傳 病病 X X染色體顯性染色體顯性 基因基因 抗維生素抗維生素D D佝佝 僂病僂病 女性患者多于女性患者多于 男性患者男性患者 伴伴Y Y遺傳病遺傳病Y Y染色體基因染色體基因外耳道多毛外耳道多毛 癥癥 均為男性均

9、為男性 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 伴性遺傳病伴性遺傳病與性別的聯(lián)系與性別的聯(lián)系 伴伴X X染色體顯性染色體顯性 男性患者的母女都是患者男性患者的母女都是患者 伴伴X X染色體隱性染色體隱性 女性患者的父親、兒子都是患者女性患者的父親、兒子都是患者 Y Y染色體遺傳染色體遺傳 患者都為男性患者都為男性 父傳子、子傳孫（患父傳子、子傳孫（患 者的兒子都是患者）者的兒子都是患者） 伴性遺傳與性別的聯(lián)系伴性遺傳與性別的聯(lián)系 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 2 2、遺傳病的預防、遺傳病的預防 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 預防措施一：禁止近親結婚預防措施一：禁止近親結婚 二：遺傳咨

10、詢二：遺傳咨詢 三：避免遺傳病患兒的出生三：避免遺傳病患兒的出生 降低隱性遺降低隱性遺 傳病發(fā)病率傳病發(fā)病率 四：倡導婚前體檢：四：倡導婚前體檢： 五：提倡適齡生育五：提倡適齡生育 ENDEND 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 每個人都攜帶每個人都攜帶5-65-6個不同的隱性致病基因，只有當它個不同的隱性致病基因，只有當它 們成對存在時才患??；們成對存在時才患??； 隨機結婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。隨機結婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。 近親結婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因近親結婚者從共同的祖先那里繼承相同

11、的致病基因 的機會大大增加。的機會大大增加。 血緣關系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各血緣關系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各 種隱性遺傳病的概率也越高。種隱性遺傳病的概率也越高。 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率 病名病名隱性遺傳病的發(fā)病率隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結婚表兄妹結婚 發(fā)病率為非發(fā)病率為非 近親婚配倍近親婚配倍 數(shù)數(shù) 此病患者此病患者 中表兄妹中表兄妹 結婚所占結婚所占 百分比百分比 非近親非近親 婚配婚配 表兄妹表兄妹 婚配婚配 苯丙酮尿苯丙酮尿 癥癥 1 1：1450014

12、5001 1：170017008.58.53535 白化病白化病1 1：40000400001 1：3000300013.513.54646 全色盲全色盲1 1：73000730001 1：4100410017.517.55353 黑蒙性黑蒙性 白癡白癡 1 1：3100003100001 1：8600860035.535.57070 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 一個患抗維生素一個患抗維生素D D性佝僂病的男性佝僂病的男 子子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結婚，為預結婚，為預 防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，

13、 如果你是醫(yī)生，你覺得最好的預防辦如果你是醫(yī)生，你覺得最好的預防辦 法是什么？法是什么？ 常染色體遺傳??？性染色常染色體遺傳??？性染色 體遺傳病體遺傳病( (伴伴X X？伴？伴Y) Y) ？顯？顯 性遺傳病？隱性遺傳??？性遺傳??？隱性遺傳??？ 身體檢查，身體檢查，了解了解家庭病史家庭病史 用遺傳圖解進行分析。用遺傳圖解進行分析。 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 倡導婚前體檢倡導婚前體檢 篩選出醫(yī)學上認為不適宜結婚的疾病篩選出醫(yī)學上認為不適宜結婚的疾病 如精神病患者、傳染期的艾滋病或乙肝患者如精神病患者、傳染期的艾滋病

14、或乙肝患者 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 提倡提倡“適齡生育適齡生育” 2 24 42929歲最佳歲最佳 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 如何判斷單基因遺傳病的類型？ 下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A A、a a控制），據(jù)圖回答：控制），據(jù)圖回答： 該病是由該病是由_染色體染色體_性基因控制的性基因控制的 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 如何判斷一種遺傳病是顯性遺如何判斷一種遺傳病是顯性遺 傳還是隱性遺傳傳還是隱性遺傳 如何判斷致病基因位于常染色如何判斷致病基因位于常染色 體上還是性染色體上？體上還是性染色體上？ 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 如何判斷單基因遺傳病的類型？ 下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A A、a a控制），據(jù)圖回答：控制），據(jù)圖回答： 該病是由該病是由_染色體染色體_性基因控制的性基因控制的 常常隱隱 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 請判斷某種單基因遺傳病的遺傳 類型:下圖為該遺傳病的系譜圖 人類遺傳病和遺傳病預防人類遺傳病和遺傳病預防 初步判斷單基因遺傳病的