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孕前優(yōu)生檢查項目,2012/11,出生缺陷:生前即存在的結構、功能異常中國每年出生100萬出生缺陷兒,耗資150億元出生缺陷、遺傳性疾病重大公共衛(wèi)生問題,一級預防,二級預防,三級預防,消除病因、預防發(fā)生降低出生缺陷發(fā)生率,孕期早檢出、避免出生降低出生缺陷出生率,新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早治療降低致殘率,出生缺陷三級預防,孕前優(yōu)生健康檢查,病史詢問:了解孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養(yǎng)、環(huán)境危險因素等體格檢查:身高、體重、血壓、心率、甲狀腺觸診、心肺聽診、肝臟脾臟觸診、四肢脊柱檢查等實驗室檢查:9項優(yōu)生四項:B超:,實驗室及影像檢查:,血常規(guī)尿常規(guī)陰道分泌物:白帶常規(guī)、淋球菌、沙眼衣原體血型:ABO、Rh血糖肝功能,乙型肝炎五項腎功能甲狀腺功能病毒篩查:風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體婦科超聲,一、陰道分泌物檢查(3項),1、白帶常規(guī)檢查,外陰陰道假絲酵母菌病,細菌性陰道炎,滴蟲性陰道炎,非特異性陰道炎,混合性陰道炎,胎膜早破低風險治愈后妊娠,外陰陰道假絲酵母菌病,2、淋球菌檢測高風險:徹底治愈后妊娠,妊娠早、中、晚期各復檢一次,一、陰道分泌物檢查(3項),3、沙眼衣原體檢測高風險:治愈后妊娠,同時治療性伴侶,一、陰道分泌物檢查(3項),血液常規(guī)檢查貧血,二、血液常規(guī)檢查,三、尿液常規(guī)檢查,尿液常規(guī)檢查,紅細胞白細胞蛋白葡萄糖酮體,泌尿系統(tǒng)感染、腎炎、腎病,糖尿病,(可疑)及+為待查人員,結合腎功能檢測,+以上為高風險,結合血糖測定,四、血型檢查,血型檢查,高風險:無病因治療,加強孕期保健,提高防范意識,積極預防、治療上述疾病,五、血清葡萄糖測定,血糖測定,表1糖尿病對孕婦和胎兒的影響,六、肝功能檢測(谷丙轉氨酶)七、乙型肝炎血清學檢測(五項),谷丙轉氨酶,乙肝五項,建議:1、夫婦一方患肝炎或病毒攜帶,性交時應使用避孕套;2、患急性肝炎婦女,應治愈后半年,最好兩年后,HBV-DNA滴度最低時妊娠;3、夫婦雙方或一方為乙肝病毒攜帶者,應積極治療,在HBV-DNA滴度轉陰或滴度最低時妊娠;4、女方乙肝五項均為陰性者,宜在孕前接種乙肝疫苗,待HBsAb檢測為陽性后再妊娠,男方也可參考執(zhí)行。單純谷丙轉氨酶升高,情況較復雜,轉診內(nèi)科,感染科治療。,診斷,1.HBsAg(+):曾感染標志2.抗HBsAb(+):保護性抗體3.HBeAg(+):急/慢性肝炎4.抗HbeAb(+):復制減弱標志5.抗HBcAb(+):IgM(+)急性;IgG(+)慢性,八、腎功能檢測(肌酐),肌酐檢測,表2腎臟疾病對妊娠的影響,九、甲狀腺功能檢測(促甲狀腺激素TSH),促甲狀腺激素TSH測定,TSH降低,TSH升高,甲狀腺功能亢進,甲狀腺功能減退,風險待定,進一步診治,表3甲狀腺疾病對孕婦及胎兒的影響,十、梅毒螺旋體篩查,梅毒螺旋體篩查,梅毒感染,胎兒:早產(chǎn)、死產(chǎn)、先天梅毒、畸形,孕婦:流產(chǎn)、不孕、臟器損傷、死亡,高風險:血清學治愈后可以妊娠,十一、風疹病毒IgG抗體測定十二、巨細胞病毒IgM和IgG抗體測定十三、弓形蟲IgM和IgG抗體測定,風疹病毒感染,巨細胞感染,弓形蟲感染,建議:1、IgG(+),IgM(-),可以妊娠。2、IgG(-),IgM(-),易感人群,接種風疹疫苗成功,3個月后妊娠。3、IgG(-),IgM(+),近期感染,不宜妊娠。4、IgG(+),IgM(+),近期感染,不宜妊娠。,十四、B超檢查,B超婦科檢查,建議轉診,結合臨床癥狀、體征等,進一步診斷、分析,十五、婦科檢查,生殖道畸形(與B超結合),陰道炎、宮頸炎、宮頸糜爛子宮肌瘤、盆腔炎、卵巢囊腫,低風險(卵巢惡性腫瘤為高風險),除不能生育者外,均可在治愈后安排妊娠,婦科檢查,實驗室及影像檢查:,血常規(guī)尿常規(guī)陰道分泌物:白帶常規(guī)、淋球菌、沙眼衣原體血型:ABO、Rh血糖肝功能,乙型肝炎五項腎功能甲狀腺功能病毒篩查:風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體婦科超聲,孕前優(yōu)生健康檢查,病史詢問:了解孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養(yǎng)、環(huán)境危險因素等體格檢查:身高、體重、血壓、心率、甲狀腺觸診、心肺聽診、肝臟脾臟觸診、四肢脊柱檢查等實驗室檢查:9項優(yōu)生四項:B超:,十六、體格檢查,男性體檢男性生殖系統(tǒng)檢查,心律失常、心音異常、呼吸音異常、脊柱異常、聽力或視力障礙、唇裂等,高血壓(影響不大)、甲狀腺疾?。ㄓ绊懢由桑?均與生育無直接關系,轉診,均為低風險,均屬低風險,嚴重時需治療,女性體檢女性生殖系統(tǒng)檢查(婦科檢查),心律失常,一般為低風險,有器質(zhì)性病變者為高風險,需轉診,并接受心血管??漆t(yī)師的優(yōu)生指導,高血壓,I期,單純高血壓、無心臟受累,低風險,需防止妊娠期高血壓疾病,II期,血壓持續(xù)升高、伴心、腦、腎器質(zhì)性損傷,高風險,治療控制病情后,優(yōu)生指導,III期,高血壓伴心、腎功能衰竭,或伴高血壓腦病、腦血管病等,高風險,嚴格評估能否妊娠,甲狀腺腫大,結合TSH測定,一般為低風險,但需治療,病情穩(wěn)定后妊娠,十七、病史詢問,疾病史,男性,乙肝,高風險,病情控制后生育,新生兒第一天注射乙肝疫苗,貧血、高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病,均屬低風險,心理疾病、抑郁、精神分裂等,高風險,抗精神病藥多數(shù)致畸,服藥階段避免女方懷孕,精神疾病有遺傳傾向,單親12%,雙親40%,女性,貧血、高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病,如前所述,心臟病,易發(fā)生心衰、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡率上升,先心者子代發(fā)病風險增加10倍,心功能I-II級低風險,III-IV級不宜妊娠,癲癇,妊娠后病情加重,胎兒缺氧、腦癱、高熱驚厥;抗癲癇藥物可致畸(唇裂、先心等),子代癲癇風險增加,單親5%,雙親25%,治療后2年未發(fā)作者,停藥后可妊娠,心理疾病,同男性,不良妊娠史產(chǎn)前診斷適應證:1、羊水過多或羊水過少;2、胎兒發(fā)育異?;蛱河锌梢曰危?、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì);4、曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒;5、婦女年齡超過35周歲,男方年齡超過45周歲;6、產(chǎn)前篩查結果陽性;7、夫婦雙方任一方有遺傳病史;8、夫婦雙方任一方有遺傳病家族史;9、有遺傳病或出生缺陷患兒生育史。,胚胎停育、流產(chǎn)、早產(chǎn)、低體重兒、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、葡萄胎、異位妊娠等,均屬高風險,查找病因,提前干預,加強產(chǎn)前診斷,家族史,先天愚型,女35歲,年齡越大,風險越大,產(chǎn)前診斷,苯丙酮尿癥,生育此癥患兒的夫婦,再發(fā)風險為1/4,新生兒篩查,先天性耳聾,再發(fā)風險為1/4-1/2,遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查,進行性肌營養(yǎng)不良,男孩,多在20歲前死亡,再發(fā)風險1/2,女孩1/2為攜帶者,遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,高度近視,大于600度,伴眼軸過長,眼底萎縮,新生兒篩查,神經(jīng)管缺陷,無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等,高齡孕婦,年齡越大,風險越大,補充葉酸,產(chǎn)前診斷,血友病,大部分為男孩,遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,生活史,女性,低風險損害胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)孕前、孕期徹底戒酒,男性,精子畸形、計劃懷孕前3個月戒煙酒,長時間騎賽車,低風險影響精子生長,引發(fā)前列腺炎,避免,健康的父母健康的環(huán)境健康的飲食健康的生活方式生育健康的孩子,感謝!,防疫計劃一,風疹疫苗,至少在孕前3個月,98%左右可以達到終身免疫,流產(chǎn)胎兒畸形,TORCH,風疹病毒,危害,預防方法,時間,療效,防疫計劃二,按照0、1、6的程序注射至少孕前9個月進行注射,95%以上免疫有效期在7年以上注射疫苗后5、6年時加強注射一次,慢性乙肝病毒攜帶者肝硬化或肝癌,肝炎病毒,乙肝病毒,乙肝疫苗,危害,預防方法,時間,療效,防疫計劃三,甲肝疫苗,至少為孕前3個月,免疫時效可達2030年,急性肝炎重癥肝炎,肝炎病毒,甲肝病毒,危害,預防方法,時間,療效,風疹疫苗孕前3個月終身免疫乙肝疫苗孕前9個月

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