卟啉病casepreportpt簡(jiǎn)述

疑難病例匯報(bào) 血卟啉病一例 內(nèi)分泌科劉元濤 入院前情況 患者別懷強(qiáng) 男 35歲 農(nóng)民 患者自3歲左右始出現(xiàn)日光性皮炎 稍長(zhǎng)時(shí)間日光照射即出現(xiàn)瘙癢 皮疹 嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)皮膚剝脫 曾多次就診 考慮為紫外線過敏 并對(duì) 大米 海產(chǎn)品 等過敏 長(zhǎng)期口服撲爾敏及苯海拉明等藥物 2006年3月患者出現(xiàn)腹痛 就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院 考慮為急性闌尾炎 并行手術(shù)治療 術(shù)后病情好轉(zhuǎn)出院 入院前情況 2006年8月再次出現(xiàn)納差 腹痛 尿黃 就診于安丘市人民醫(yī)院 查肝功ALT392U L AST186 2U L ALB49g L TBIL216 20umol L D BIL122 20umol L 血常規(guī)WBC14 0 109 L Neu10 8 109 L RBC3 47 109 L HGB92g L 乙肝五項(xiàng)均為陰性 予保肝 抗感染及降酶治療無明顯好轉(zhuǎn) 患者腹痛加劇 腹部立位平片示大量腸管充氣 可見氣液平 考慮不完全腸梗阻 行剖腹探查及腸粘連松解術(shù) 診為腸粘連 大網(wǎng)膜所致 手術(shù)切斷大網(wǎng)膜與乙狀結(jié)腸上段及大部降結(jié)腸粘連 術(shù)后患者仍有疼痛 入院前情況 2009年1月患者因腹痛伴惡心 嘔吐7天伴皮膚黃染入濰坊市人民醫(yī)院 腹部B超示肝大 實(shí)質(zhì)回聲均質(zhì) 腹部立位平片示中下腹多個(gè)氣液平 伴部分腸管擴(kuò)張 考慮腸梗阻 考慮低位小腸 行小腸廣泛粘連松解術(shù) 術(shù)后12天好轉(zhuǎn)出院 仍有轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素升高 入院前情況 2009年8月底患者再次因腹痛 皮膚黃染就診于濰坊市人民醫(yī)院 入院后予灌腸治療 患者病情無好轉(zhuǎn) 轉(zhuǎn)入我院普外科 入院前病史 在我院普外科住院期間 進(jìn)行腹部B超未見明顯異常 腹部CT及增強(qiáng)掃描未見明顯異常 予抑酸 保肝 抗感染 地塞米松及對(duì)癥等治療 病情好轉(zhuǎn) 初步診斷為急性間隙性發(fā)作型血卟啉病 AIP 入院情況 2009年10月29日患者再次出現(xiàn)腹痛 嘔吐伴皮膚黃染 在我院急診科就診 后由內(nèi)分泌科收治入院 入院查體 T36 20CP76次 分R20次 分BP129 84mmHg青年男性 發(fā)育正常 體型偏瘦 痛苦貌 神志清 精神可 自主體位 查體合作 全身皮膚重度黃染 無皮疹 心肺部查體未見明顯異常 腹平軟 全腹壓痛 無反跳痛 肝肋下4cm可觸及 脾肋下未觸及 墨菲氏征陰性 肝區(qū)輕度叩痛 移動(dòng)性濁音陰性 腸鳴音正常 雙下肢無水腫 化驗(yàn)檢查 尿常規(guī) WBC 尿蛋白及膽紅素 酮體陽(yáng)性 血常規(guī) WBC10 82 109 L Neu8 59 109 L HGB98g L 肝功 ALT78U L AST91U L AKP137U L GGT188U L TBIL284 4umol L D BIL153 0umol L 血糖 6 36mmol L 血脂TG3 70mmol L CHOL7 2mmol L HDL C0 46mmol L 腎功生化正常 初步診斷 初步診斷1 急性間歇性血卟啉病 2 闌尾炎術(shù)后 診療過程 入院后進(jìn)行相關(guān)檢查 復(fù)查血常規(guī) 肝腎功能 血生化等 B超示肝大 腹部CT示肝 胰 脾及雙腎未見明顯異常 膽囊顯示欠佳 Ham及Comb試驗(yàn)均為陰性 排除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 治療過程 該患者存在以下特點(diǎn) 1 嚴(yán)重腹痛 難以耐受 一般止痛藥物效果 住院期間早期應(yīng)用非甾體消炎止痛藥物 效果差 后改為氯丙嗪 強(qiáng)痛定對(duì)癥治療 效果尚可 早期需要強(qiáng)痛定劑量多 每日1 2次 經(jīng)綜合治療后 3天后腹痛癥狀完全消失 治療過程 2 存在明顯的肝功能異常 經(jīng)應(yīng)用甘草酸苷及中藥利膽 肝功能明顯改善 肝功示ALT80U L AST73U L AKP127U L GGT268U L TBIL149 7umol L D BIL81 7umol L 尿常規(guī)尿膽原 余正常 診療過程 結(jié)合患者的臨床表現(xiàn) 考慮存在血卟啉病 我科劉元濤教授對(duì)其血樣進(jìn)行熒光顯微鏡檢查 發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞及血漿熒光陽(yáng)性 提示卟啉前體物增加 出院診斷 卟啉病 紅細(xì)胞性 熒光顯微鏡檢查 Excitation405nmEmission617nm 紅細(xì)胞 血漿 治療過程 根據(jù)患者病情 臨床表現(xiàn) 按照血卟啉病的治療原則 給予氯丙嗪止痛 應(yīng)用西咪替丁 輸紅細(xì)胞血抑制卟啉及中藥保肝 利膽等綜合治療措施 同時(shí)在兄弟科室會(huì)診 聯(lián)合治療后 患者病情明顯好轉(zhuǎn) 隨訪 出院后繼續(xù)口服西米替丁0 8qd 目前病人病情穩(wěn)定 未再次出現(xiàn)腹痛 肝功 入院時(shí)出院時(shí)目前 09 12 23 ALT392U L 80U L68U LAST186 2U L 73U L56U LTBIL216 20umol L 149 7umol L49 7umol LD BIL122 20umol L81 7umol L21 5umol L 相關(guān)知識(shí)點(diǎn) 血卟啉病 血紫質(zhì)病 系由先天性卟啉代謝紊亂 卟啉前體或葉啉在體內(nèi)聚積所致 常有遺傳因素 臨床表現(xiàn)有腹痛 神經(jīng)精神癥狀 光感性皮膚損害等 卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成 根據(jù)卟啉代謝紊亂出現(xiàn)的部位 分為紅細(xì)胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類 血紅素合成途徑相關(guān)酶缺陷與卟啉病分型 ALA 氨基 g 酮戊酸 PBG 膽色素原 羥甲基膽素 尿卟啉原III 糞卟啉原III 原卟啉原IX 原卟啉IX 血紅素 尿卟啉原I 尿卟啉I 尿卟啉III 曝曬后聚合 深色 腹痛 ALA合成酶 血紅素 相關(guān)知識(shí)點(diǎn) 英國(guó)的 瘋子國(guó)王 喬治三世就是這種疾病的受害者之一 最嚴(yán)重的卟啉癥是先天紅血球生成卟啉癥 CEP 它的患者的悲慘命運(yùn)被懷疑是吸血鬼故事的起源 盡管卟啉癥通常是由于基因突變所導(dǎo)致 但飲酒過度和環(huán)境污染也會(huì)誘發(fā)這種疾病 病情嚴(yán)重者 卟啉會(huì)蠶食聚集區(qū)域附近的組織和肌體 使患者嚴(yán)重貧血 面部器官腐蝕 尿液呈現(xiàn)紫紅色 并出現(xiàn)種種怪異的 讓人聯(lián)想起吸血鬼的舉止 血卟啉病 臨床表現(xiàn) 血卟啉病臨床表現(xiàn)為三大主癥 腹痛 精神神經(jīng)癥狀 皮損 急性間歇性卟啉病 AIP 臨床最常見 而本病例為紅細(xì)胞生成性卟啉病 病例極為罕見 卟啉病臨床表現(xiàn) 腹痛 機(jī)理未完全明確 可能與以下因素有關(guān)1 胃腸神經(jīng)紊亂 胃腸神經(jīng)病變 2 5 HT升高 血紅素減少 色氨酸分解減少 光敏感 熒光物質(zhì)皮下沉積 卟啉是體內(nèi)唯一的熒光物質(zhì) 其中尿卟啉最強(qiáng) 糞卟啉及原卟啉次之 神經(jīng)癥狀 未完全明確 卟啉前提物質(zhì)破壞神經(jīng)組織有關(guān) 臨床表現(xiàn) 發(fā)作性的腹痛大多較嚴(yán)重 甚至難以忍受 疼痛部位可以是局限的 也可波及整個(gè)腹部 或放射至背部或腰部 可伴有惡心嘔吐 常有頑固性便秘 檢查時(shí)腹部大多沒有明顯壓痛 除略有脹氣外很少陽(yáng)性發(fā)現(xiàn) 因此 不少病例被誤診為神經(jīng)官能癥癔癥 有的病人因有便秘 腹脹 嘔吐 低熱 白細(xì)胞增多和心率加快被誤診為急腹癥 臨床表現(xiàn) 光敏感主要在面部 頸部及手背等暴露部位 是由卟啉及衍生物吸收光 405nm 后被激活發(fā)出紅色熒光 615 630nm 破壞皮膚溶酶體所致 神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀多種多樣 如四肢神經(jīng)痛 痛覺減退或麻木痛覺消失的較少見 可有單肢肌無力直至四肢松弛性癱瘓 在癱瘓出現(xiàn)前或同時(shí)可有肌肉劇痛 腱反射常常減低或消失 腹部 肋間或膈肌無力可導(dǎo)致呼吸麻痹而危及生命 還可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮 眼肌麻痹 面神經(jīng)癱瘓 吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀 卟啉病的主要實(shí)驗(yàn)室診斷 血 尿ALA PBG定性 聚合反應(yīng) 定量 試劑盒 微色譜柱法 血 紅細(xì)胞熒光顯微鏡檢或分光光度計(jì) 但不能用于單純ALA或PBG升高類型的卟啉病 治療 腹痛治療 1 氯丙嗪2 5 HT升高 血紅素減少 色氨酸分解減少 賽庚啶針對(duì)性治療輸血 紅細(xì)胞 反饋抑制ALA 合成酶西米替丁 1 抑制ALA 合成酶2 抑制血紅素氧化酶 減少血紅素消耗黃疸治療 保肝 中醫(yī)藥利膽緩解期治療 西米替丁 其他 1 皮膚損害 避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷 外用3 二羥其丙酮和0 13 散沫花素霜?jiǎng)?穿防護(hù)衣 口服 胡蘿眩素60 180mg d 或核黃素20 40mg d 或每隔日口服阿的平50mg 2 溶血性貧血 嚴(yán)重和長(zhǎng)期溶血有脾切除指證 可能有良效且可降低對(duì)光敏感性 消膽胺4g3次 d 餐前服用同時(shí)加用抗氧化劑維生素E 對(duì)防止肝病的進(jìn)展有效 3 避免誘因不宜服用各種引起癥狀性卟啉尿的藥物 苯巴比妥等 避免過度疲勞 精神刺激和饑餓 飲酒 感染等各種誘因可減少本病發(fā)作 2 飲食糖有抑制ALA合成酶的作用 因此高糖攝入對(duì)防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效 在該患者住院診治過程中 得到兄弟科室的協(xié)助 在此表示深深的感謝