人教版必修二 人類遺傳病 課件（31張).ppt

遺傳學(xué)之父摩爾根 瑪麗 表妹 智力障礙 遺傳后遺癥離世 5 3人類遺傳病 先天性疾病 遺傳病 家族性疾病 艾滋病 地方性甲狀腺腫 血友病 禿頂 家族性夜盲癥 哪些屬于人類遺傳病 先天性疾病 遺傳病 概念 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 由 引起的疾病 先天性疾病 白化病紅綠色盲 遺傳病 非遺傳病 母親患艾滋病致胎兒感染 非先天性 禿頂 家族性疾病 表現(xiàn)出現(xiàn)象的疾病 遺傳病 顯性遺傳病 非遺傳病 家族性夜盲癥 分類 家族聚集 一 人類遺傳病 一 概念 遺傳物質(zhì)改變 二 類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體隱性遺傳伴x染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴x染色體顯性遺傳伴y染色體遺傳 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳系譜圖判定口訣父子相傳為伴y 無中生有為隱性 隱性遺傳看女病 父子無病非伴性 有中生無為顯性 顯性遺傳看男病 母女無病非伴性 小組討論 分析導(dǎo)學(xué)案a f組遺傳系譜圖并閱讀教材p90完成下列任務(wù) 1 1 分析其最可能的遺傳方式2 說出該病的遺傳特點3 結(jié)合教材適當舉出該病的例子4 每組選出一名發(fā)言人代表本組成員上臺發(fā)言并寫出 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳特點 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 11 男患者 女患者 1 連續(xù)遺傳 2 男女發(fā)病率相同 常染色體顯性遺傳 遺傳方式 實例 a 12 13 14 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 實例 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳特點 遺傳方式 實例 b 1 連續(xù)遺傳 2 女 男 伴x染色體顯性遺傳 3 交叉遺傳 抗維生素d佝僂病 實例 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳特點 男患者 女患者 遺傳方式 實例 c 常染色體隱性遺傳 1 隔代遺傳 2 男 女 白化病 先天聾啞 鐮刀型細胞貧血癥 苯丙酮尿癥 實例 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥 酶 酶 損傷嬰兒神經(jīng)系統(tǒng) 酶 積累 苯丙酮尿癥的成因 控制酶 合成的基因發(fā)生突變 3 交叉遺傳 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳特點 遺傳方式 實例 d 伴x染色體隱性遺傳 1 隔代遺傳 2 男 女 無致病基因 實例 紅綠色盲血友病 英國伊麗莎白皇室 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳特點 男患者 女患者 遺傳方式 實例 e 伴y染色體遺傳 1 患全男 2 父傳子 子傳孫 代代相傳 人類外耳道多毛癥 實例 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對等位 2 類型 遺傳特點 男患者 女患者 遺傳方式 實例 該遺傳病不可能是哪種遺傳類型 f 1 2 3 4 5 6 7 1 概念 受 基因控制的遺傳病 2 特點 在群體中的發(fā)病率較高 3 實例 兩對以上等位 原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 實例 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 貓叫綜合征 由引起的遺傳病 染色體異常 1 概念 2 分類 染色體結(jié)構(gòu)的變異 染色體數(shù)目的變異 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變 故其癥狀嚴重 甚至胚胎時期就自然流產(chǎn) 人類第5號染色體部分缺失 自然流產(chǎn)兒中大約50 是染色體異常引起的 超雄綜合征 性染色體為xyy的男性 部分可育 患者的臨床表現(xiàn)是性格沖動 易興奮 厭學(xué) 易產(chǎn)生攻擊性行為 請以一對性染色體為例嘗試解釋超雄綜合征可能的患病機理并在圖中畫出相應(yīng)的過程 提示 父母哪一方 減數(shù)分裂的哪個時期出現(xiàn)異常 二 人類遺傳病的調(diào)查 發(fā)病率 廣大人群遺傳方式 患者家系 2 秦皇島遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀 每年出生的兒童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遺傳因素所致 15歲以下死亡的兒童中 40 為各種遺傳病所致 1 調(diào)查范圍 三 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 和誰生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前做什么 王語嫣 慕容復(fù) 段譽 優(yōu)生 王語嫣 慕容慕 三 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生 和誰生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前做什么 王語嫣 1 禁止近親結(jié)婚 隱性遺傳病 簡單有效 統(tǒng)計數(shù)字表明 20歲以下的婦女所生的子女中 各種先天性疾病的發(fā)病率 要比24 29歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50 三 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生 和誰生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前做什么 王語嫣 1 禁止近親結(jié)婚 隱性遺傳病 2 提倡 適齡生育 女 24 29歲男 25 35歲 假設(shè)段譽和王語嫣及雙親均正常 而王語嫣有一個患色盲的弟弟 如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師 為保障他們生育正常的后代 你將給他們怎樣的建議 3 進行遺傳咨詢 檢查 了解病史 作出遺傳診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率 提出建議 三 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生 和誰生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前的檢查 王語嫣 1 禁止近親結(jié)婚 隱性遺傳病 2 提倡 適齡生育 女 24 29歲男 25 35歲 3 進行遺傳咨詢 4 產(chǎn)前診斷 及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒 羊水檢查 b超檢查 孕婦血細胞檢查 基因診斷 1 不攜