清北學(xué)堂 2011年五一遺傳與進化導(dǎo)學(xué)講義 Word 文檔

1遺傳與進化部分 一、競賽中涉及的問題 在中學(xué)生物學(xué)教科書中已經(jīng)詳細(xì)介紹了遺 傳的分子基礎(chǔ)，孟德爾遺傳規(guī)律。簡要介紹了生物的變異、生命的起源及達(dá)爾文的生物進化論等內(nèi)容。根據(jù)國際生物學(xué)奧林匹克競賽綱要和全國中學(xué)生生物學(xué)競賽大綱（試行）的要求，競賽中要用到的有關(guān)遺傳與進化的知識作適當(dāng)擴展，并加以說明。 二、遺傳與進化知識網(wǎng)絡(luò)表 三、競賽知識點 遺傳和變異 第一節(jié) 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 【知識概要】 一、染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體 1染色體的化學(xué)成分 染色體的主要成分為 DNA 和組蛋白，兩者含量比率相近，此外，還有少量非組蛋白和 RNA。組蛋白清北學(xué)堂 2為含賴氨酸和精氨酸比較多的堿性蛋白質(zhì)，帶正電荷。其功能是參與維持染色體結(jié)構(gòu)，有阻礙 NDA 轉(zhuǎn)錄RNA 的能力。非組蛋白為含天門冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電荷。非組蛋白的特點是：既有多樣性又有專一性，含有組蛋白所沒有的色氨酸。非組蛋白的功能是 DNA 復(fù)制、 RNA 轉(zhuǎn)錄活動的調(diào)控因子。 2染色體的結(jié)構(gòu) 核體螺線管超螺線管染色單體。從舒展的 DNA 雙螺旋經(jīng)四級折疊，壓縮到最短的中期時， DNA分子縮短約 5000 10000 倍。 二、 DNA 是主要的遺傳物質(zhì) l噬菌體侵染細(xì)菌實驗證實 DNA 是遺傳物質(zhì) 2肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗證實 DNA 是遺傳物質(zhì) 3煙草花葉病毒（ CMV）的重建說明 CMV 是不具 DNA 的病毒， RNA 是遺傳物質(zhì) 三、 DNA 的結(jié)構(gòu)和功能 1 DNA 的結(jié)構(gòu) 其結(jié)構(gòu)要點如下： （ 1）兩條 DNA 鏈反向平行，一條走向是 5 3，另一條走向是 3 5，兩條互補鏈相互纏繞，形成雙螺旋狀。 （ 2）堿基配對不是隨機的。腺嘌呤（ A）通過兩個氫鍵與胸腺嘧啶（ T）配對，鳥嘌呤（ G）通過三個氫鍵與胞嘧啶（ C）配對（見右圖）。 GC 對豐富的 DNA 比 AT 對豐富的 DNA 更為穩(wěn)定。 （ 3） DNA 的雙螺旋結(jié)構(gòu)中，堿基順序沒有限制性，但是堿基對的順序卻為一種 DNA 分子提供了它性質(zhì)上的特異性。 （ 4）雙鏈 DNA 具有不同的構(gòu)型，其中 3 種具有生物學(xué)上重要性。 B DNA：右旋，正常生理狀態(tài)下的常見形式。 A DNA：右旋，脫水狀態(tài)下的常見形式。 ZDNA：左旋，這種結(jié)構(gòu)可能與真核生物中基因活性有關(guān)。 2 DNA 的功能 （ 1） DNA 的復(fù)制 凡有增殖能力的細(xì)胞， DNA 復(fù)制是在間期細(xì)胞核的 S 期完成的。 DNA 的復(fù)制為半保留復(fù)制， DNA 復(fù)制是從復(fù)制子起點開始的。 DNA 復(fù)制時，由于 DNA 合成的方向是 5 3，所以一條長鏈?zhǔn)沁B續(xù)合成，另一條為不連續(xù)合成，先合成岡崎片段，去引物質(zhì)再由 DNA 連接酶連成一條長鏈?？偟膩砜?， DNA 是半不連續(xù)復(fù)制。復(fù)制從復(fù)制子起點開始，沿兩個方向進行，當(dāng)兩個復(fù)制手的復(fù)制叉相接時，即相連在一起，當(dāng)許多復(fù)制子的復(fù)制又相連時，兩條新合成的鏈同各自的模板鏈相連形成兩個相同的DNA 分子。 高等生物的染色體是多復(fù)制子，原核生物則是單復(fù)制子。另外，噬菌體和質(zhì)粒的環(huán)狀 DNA 大都是隨復(fù)制又同時向兩側(cè)移動方式復(fù)制。 （ 2）基因的表達(dá) 包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，在原核生物中這兩個過程同時進行，在真核生物中是在不同時間、不同地點進行的。 轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄是以 DNA 分子的一條鏈為模板，合成 RNA 的過程，合成方向也為 5 3，轉(zhuǎn)錄不是沿 DNA 分子全長進行，是以包括一個成多個基因區(qū)段為單位進行合成。 清北學(xué)堂 3原核細(xì)胞 tRNA、 mRNA、 rRNA 由一種 RNA 酶催化合成。而真核細(xì)胞具有三種聚合酶、，其中催化 rRNA 的合成，催化 mRNA 合成，催化 tRNA 的合成。 合成出的 m RNA 前體需經(jīng)過戴帽、加尾、甲基化和剪接等加工程序，最后才成為成熟的 mRNA。 翻譯它是以 m RNA 分子為模板，按 5 3的方向在核糖體上合成蛋白質(zhì)的過程。蛋白質(zhì)合成是從 N C 端。遺傳密碼在 mRNA 上，每三個相鄰的堿基形成一個密碼子，方向為 5 3，四種堿基可組合形成 64 種密碼， 其中有兩種起始密碼， 三種終止密碼， 密碼子的特點是不重疊性、 無標(biāo)點符號、 簡并性、終止密碼和起始密碼、通用性。 反密碼子是 t RNA 反密碼環(huán)中的三個相鄰堿基，閱讀方向為 3 5。然而，反密碼子 5端的一個堿基并不一定與密碼于 3端的一個堿基互補（擺動學(xué)說），因此， t RNA 的反密碼子按一定規(guī)則與 m RNA密碼子互補配對，從而把某密碼子轉(zhuǎn)譯為相同或不同的氨基酸。 氨基酸在酶的催化下通過酯鍵連在 t RNA3末端的 CCA 中的 A 殘基上。（其 C C A 是酶的作用加上去的） 四、基因的概念和結(jié)構(gòu) 1基因的概念 基因一詞是 1909 年約翰遜提出的代替“遺傳因子”的詞。基因是有遺傳效應(yīng)的 DNA 分子片段，是控制性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位。遺傳效應(yīng)是指基因具有復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、重組和突變以及調(diào)控等功能。 2基因的結(jié)構(gòu)。 在原核生物中， DNA 分子中約 1000 個堿基對相當(dāng)于一個基因，這些基因連續(xù)編碼。真核生物中的情況復(fù)雜的多。如哺乳動物的基因長度平均約為 5000 8000 個堿基對，然而，高等真核生物的結(jié)構(gòu)基因多為斷裂基因。一個斷裂基因含有幾個編碼順序，叫外顯子，被一個個不編碼的間隔順序隔開，這些間隔順序叫內(nèi)含子。不同的結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜程度不同，每一個斷裂基因在其第一個和第末個外顯子的外側(cè)，都有一非編碼區(qū)，并連接著一些調(diào)控順序?；蚍N類如下： 編碼蛋白質(zhì)的基因 包括結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因。 沒有轉(zhuǎn)譯產(chǎn)物的基因 如 rRNA 基因和 tRNA 基因。 不能轉(zhuǎn)錄的 DNA 片段 如操縱基因。 五、 DNA 的復(fù)制（擴展） 1 DNA 半保留復(fù)制的證實 DNA 半保留復(fù)制在 1953 年由沃森和克里克提出， 1958 年又由梅塞爾森和斯塔爾設(shè)計的新實驗方法予以證實。 梅塞爾森和斯塔爾將大腸桿菌置于含有同位素重氮（ 15 N）的培養(yǎng)基中生長。 15N 比 14N多一個中子，質(zhì)量稍重。大腸桿菌繁殖若干代，其 DNA 中所含的氮均為 15N。將這些菌移入 14N 的培養(yǎng)基中繁殖， 經(jīng)過一次、 二次、 四次等細(xì)胞分裂， 抽取細(xì)菌試樣， 用氯化銫 （ CsCl）密度一梯度離心方法測定不同密度中 DNA 的含量。 氯化銫密度一梯度離心是一種離心新技術(shù)，可以將質(zhì)量差異微小的分子分開。用氯化銫濃鹽液，以 105g 以上的強大離心力的作用，鹽的分子被甩到離心管的底部。同時，擴散作用使溶液中 Cs和 Cl離子呈分散狀態(tài)，與離心力的方向相反，經(jīng)過長時間的離心，溶液達(dá)到一種平衡狀態(tài)。反向擴散力與沉降力之間的平衡作用，產(chǎn)生了一個連續(xù)的 CsCl 濃度梯度。離心管底部溶液的密度最大，上部最小。 DNA 分子溶于 CsCl 溶液中，經(jīng)過離心，將逐漸集中在一條狹窄的帶上。帶上的 DNA 分子密度與該處 CsCl 相等。 如果取在含有 15N 的培養(yǎng)基中培養(yǎng)的大腸桿菌在 CsCl 溶液中離心，在離心管中形成的帶，位置較低，稱為重帶；如果取在含有 14N 的培養(yǎng)基中培養(yǎng)的大腸桿菌在 CsCl 溶液中離心，在離心管中形成的帶，位置較高，稱為輕帶；如果將含有 15N 的大腸桿菌在 14N 的培養(yǎng)基中培養(yǎng)一代，取樣離心，在離心管中形成的帶，正好在重帶和輕帶的中間。如果 DNA 復(fù)制是半保留的， 這恰是實驗所預(yù)期的， 因為含有 15N 的大腸桿菌在 14N 的培養(yǎng)基中繁殖一代，這樣，大腸桿菌的 DNA 中一條鍵是含有 15N 的重鏈，另一條是含有 14N 的輕鏈。 如果將 15N 14N 的 DNA 雜合分子緩慢加熱（熱變性），使其雙鏈分開，再放在 CsCl 溶液中離心。結(jié)果發(fā)現(xiàn)離心管中出現(xiàn)高低兩條帶，一條重帶、一條輕帶。這更證實， DNA 復(fù)制是半保留復(fù)制。 2 DNA 半保留復(fù)制過程 作為主要遺傳物質(zhì)的 DNA， 必須具有自我復(fù)制的能力， 產(chǎn)生與它完全相同的新 DNA 分子，這樣才能使遺傳信息準(zhǔn)確無誤地傳遞給下一代，保證遺傳上的連續(xù)性和相對穩(wěn)定性。沃森等根據(jù) DNA 分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，認(rèn)為 DNA 分子是以半保留方式進行自我復(fù)制的。他們清北學(xué)堂 認(rèn) 為一 副雙 螺 互 補T 吸如 此用 下雙 鏈與 原留 有對 D（ 1）DNA另 一段，來， （ 2一 段為 ， DNA 雙 螺副 模板，當(dāng) D螺 旋解開， 形 成補 的游離脫 氧吸 引 A）， 一此 等等。隨 即下 ，各自形 成鏈 結(jié)構(gòu)。這 樣原 來的完全 一有 原來親本 DNA 復(fù)制的 進） 發(fā)現(xiàn) DNA在復(fù)制過 程一 條從 3到即“岡崎 片成為一條 連）岡崎等 （段 連接而成 的 螺 旋結(jié)構(gòu)中 每NA 復(fù)制時 ，成 復(fù)制分叉，氧 核苷酸，即一 個胞嘧啶（即 進行氫鍵的成 一條新的 完樣 ，隨著 DNA一 樣（見下圖NA 雙鏈分 子 進 一步研究 ，聚合酶只 能程 中，一條 從5方向的 互片 段”（ 1000連 續(xù)的單鏈；（ 1968）進 一的 （如下圖 所每 一個半分 子， 在解旋酶 的使兩條單鏈一個腺嘌 呤C）吸引一 個結(jié)合，在復(fù) 雜完 整的互補鏈分子雙螺 旋）。從模式子 的一條單 鏈， 相繼發(fā)現(xiàn) 了能 從 5到 3從 5到 3 方互 補新鏈， 則 2000 個 核可見，這條一 步證明，從所 示）。（這子 鏈與另一 個的 作用下， 首各自露出堿 基（ A）吸引 一個 含有鳥嘌 呤雜 的酶系 統(tǒng)，與原來的 模旋 的完全拆 開圖可見，通 過鏈 ，所以 DN了 復(fù)制過程 中的方向把 相方 向的互補 新則 先按 5到核 苷酸長），由 3到 55到 3 方種講法有問 題個 半分子鏈 的首 先是從它 的基 ， 而另一 端一 個含有胸 腺呤 （ G）的脫（如聚合酶 模 板單鏈相 互開 ，就逐漸 形過 復(fù)制所形 成A 這種自 我中 的一些細(xì) 節(jié)相 鄰的核苷 酸新 鏈?zhǔn)前凑?沃3方向一 段這些不連 續(xù)方向的互 補方 向的互補 新題 ，） 的 堿基互補，的 一端沿著 氫端 仍保持雙 鏈腺 嘧啶（ T） 的氧核苷酸（ 或 、 和互 盤旋在一 起形 成了兩個 新成 的兩個新 D我 復(fù)制方式稱節(jié) ： 酸 連在一起，沃 森等的假 說段 一段地合 成續(xù) 的小片段 再補 新鏈?zhǔn)堑?退新 鏈，也是 通 實際上是構(gòu)氫 鍵逐漸斷 裂鏈 狀態(tài) （見下 圖的 脫氧核苷 酸或 G 吸引 C和 連接酶等）起 ，恢復(fù)了 D新 的 DNA 分NA 分子，為半保留復(fù) 制因而有人 提說 連續(xù)合成 的成 DNA 單 鏈再 由連接酶 連退 著合成的。 通 過岡崎片 段4成了裂 ，使圖 ） 。 酸 （或），的作NA子，都保制 。 提 出，的 ，但小片接起段 一段清北學(xué)堂 岡 崎（ 3）模 板端 并這 段引 物DNA3 R大 多補 配子 鏈中 釋病 毒崎 等關(guān)于 DNA） 岡崎等（ 1板 ， 合成一小 段并 按 5到 3段 RNA 實際 上物 RNA，并 在在活體內(nèi) 的NA 的復(fù) 制多 數(shù) RNA 病配 對的單鏈，鏈 稱為“”釋 放出來， 它毒 RNA （如【知識概要】一、研究性 狀1選擇雜交 親選擇具有相 對2交配試驗 方純系親本通 過3實驗觀察 和觀察相對性 狀4實驗結(jié)果 的復(fù)制的假 說973）又發(fā) 現(xiàn)段 約含幾十 個 的方向合 成上 起到了“ 引在 原位上補 上的 半保留復(fù) 制制 毒是單鏈的通常稱這 條鏈，這樣就 形它 也以自己為下圖所示） 狀 遺傳的方法 親 本的標(biāo)準(zhǔn) 對 性狀的純系，方 式 過 人工去雄和 授和 記載 狀 在雜交子代 和的 統(tǒng)計 說 現(xiàn) 在合成 DNA個 核苷酸的 R成 DNA 單 鏈引 物”的作 用上 DNA 單鏈制 性質(zhì)已為 1。這種 RNA條 起模板作用形 成了雙螺 旋模板復(fù)制出 一。 單鏈?zhǔn)?菌A以單鏈BC以一 鏈第二 節(jié)各作為雜交 親授 粉等手段進 行和 雜種后代中 的單鏈片段 以NA， 然后 D鏈 片段。 用 ，所以稱 為片段（見下958 年以來 的的復(fù)制一 般的 RNA 分 子旋 的復(fù)制類 型一 條與自己 互菌 體 RNA 復(fù) 制RNA鏈為 模形成復(fù)制 類鏈 為模板形成 幾節(jié) 遺傳的基 本親 本的一方。行 雜交，雜種 F的 遺傳表現(xiàn)， 對以 前，先由 一NA 聚合酶 才為 引物 RNA，圖）。 的 大量試驗 所般 是先以自 己子 鏈為“ ”型 。然后這 條互 補 的 “ ”制 示意圖 模 板進行復(fù)制類 型 幾 個新的鏈本 規(guī)律 1進行自交或 與對 雜種及其各 代一 種特殊類 型才 開始起作 用隨后由 DN所 證實。 己 為模板合 成” 鏈，而將 新條 “”鏈 又” 鏈，于是 形 與 親本回交等。代 中不同類型 的型 的酶以 DN用 ， 連接著 RNA 聚合酶成 一條與其 堿新 復(fù)制的 RN又從 “” 鏈形 成了一條 新 的 植株分別計 數(shù)5A 為A3除去堿 基互A 分模板生的數(shù) 。 清北學(xué)堂 6運用數(shù)學(xué)統(tǒng)計法分析實驗資料，確定每一代中不同類型植株數(shù)之間的數(shù)量關(guān)系。 二、基因的分離規(guī)律 1相對性狀和等位基因的概念 相對性狀是同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型；等位基因是一對同源染色體的同一位置上的、控制相對性狀的基因。 2雜種體內(nèi)等位基因的遺傳行為 通過測交試驗結(jié)果，揭示了雜種體內(nèi)的等位基因隨同源染色體分開而分離，各自隨配子獨立地遺傳給后代。因此，基因的分離規(guī)律闡明了雜合子體內(nèi)等位基因分離與雜種后代的性狀分離的因果關(guān)系。 等位基因在二倍體生物的體細(xì)胞中成對存在，配子中只含等位基因的一個成員。 3雜種體內(nèi)的等位基因之間的相互作用 （ l）完全顯性：具有相對性狀的純合體雜交， F1雜合體全部表現(xiàn)為顯性。 （ 2）不完全顯性： F1的性狀表現(xiàn)介于雙親性狀中間的遺傳現(xiàn)象。 （ 3）共顯性： F1同時表現(xiàn)雙親性狀的遺傳現(xiàn)象。如 AB 血型， MN 血型。 （ 4）鑲嵌顯性：雙親性狀在 F1的同一個體不同的部位表現(xiàn)出來，這種雙親的性狀不一定有顯隱性之分。 （ 5）超顯性： F1的性狀表現(xiàn)超過親本性狀。如害蟲突變性的抗藥性超過親本個體。 （ 6）條件顯性：等位基因之間的顯性關(guān)系因環(huán)境因素的影響而改變。 4致死基因 在雜交實驗中，有時觀察到后代分離比與預(yù)期值有一定的偏差。致死基因的作用可發(fā)生在不同的發(fā)育階段，在配子期致死的稱配子致死，在胚胎期或成體階段致死的稱合子致死。致死基因的致死效應(yīng)往往也跟個體所處的環(huán)境有關(guān)。 5基因分離規(guī)律的應(yīng)用 （ 1）一個雜合體在逐代自交中，雜合體在某代群體中所占比例的計算。公式為： 雜合體的比例為（ 1/2）n（ n 代表自交代數(shù)）。 純合體的比例為 1（ 1/2）n。 （ 2）在雜交育種上的應(yīng)用：符合育種目標(biāo)的隱性性狀一旦出現(xiàn)，其基因型就能夠穩(wěn)定遺傳，符合育種目標(biāo)的顯性個體，則應(yīng)通過連續(xù)自交和選擇，使其基因型逐漸趨于純會狀態(tài)。 （ 3）在人類優(yōu)生上的應(yīng)用。 常染色體顯性遺傳病的系譜特點： a患者的雙親常有一方患病，患病的親代常常是雜合體。 b患者的同胞兄弟姐妹中，約有 1/2 患病，而且男女患病的機會均等。 c患者的子女中，有 1/2 的個體將患此病，在系譜中可看到在幾代中連續(xù)傳遞。 d雙親有病時，可有正常的子女。 e雙親無病，子女一般不會患病，只有在突變的情況下才有例外。 常染色體隱性遺傳病的系譜特點： a患者的雙親都無病，但是，他們都是攜帶者。 b患者的同胞兄弟姐妹中，約有 1/4 患病，而且男女患病機會相等。 c患者的子女中一般并無患兒，系譜中看不到連續(xù)遺傳，往往是散發(fā)的。 d近親婚配時，子女中的患病風(fēng)險比非近親婚配者高。親表兄妹（或表姐妹）所具有的基因有 1/8 的可能性是相同的。 常染色體不完全顯性遺傳病， 如軟骨發(fā)育不全癥。 雜合體的表型介于純合顯性和純合隱性表型之間，純合顯性患兒（ AA）病情嚴(yán)重，多死于胎兒期或新生兒期。 三、基因的自由組合規(guī)律 1不同對的等位基因非等位基因的遺傳行為通過測定實驗結(jié)果表明，雜合體內(nèi)不同對的等位基因位于不同對的同源染色體上，有配子形成時，每對等位基因各自獨立分離的同時，非等位基因之間表現(xiàn)為自由組合。因此，基因的自由組合規(guī)律闡明了雜合體內(nèi)非同源染色體上的非等位基因之間分離或組合的互不干擾性與不同性狀自由組合的因果關(guān)系。 2多對非等位基因獨立遺傳時， F1的基因?qū)?shù)與后基因型和表現(xiàn)型間的數(shù)量關(guān)系（理論上的預(yù)測）如下表。 非等位基因獨立遺傳時， F1基因?qū)?shù)與 F2基因型和表現(xiàn)型間的數(shù)量關(guān)系 F1等位基因?qū)?shù) F1配子種類數(shù) F1雌雄配子的組合數(shù) F2基因型的種類數(shù)F2純合基因型的種類數(shù)F2雜合基因型的種類數(shù)完全顯性時 F2表現(xiàn)型的種類數(shù) F2表現(xiàn)型的分離比例 n 2n 4n 3n2n3n 2n2n（ 3 1）n3基因的自由組合規(guī)律在實踐上的意義。 F2是按照育種目標(biāo)選擇雜種后代的有利時機，并能對符合育種目標(biāo)的雜種后代的基因型和表現(xiàn)型及其比例做出預(yù)測。 四、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理 三概率的定義 所謂概率是指在反復(fù)試驗中，預(yù)期某一事件的出現(xiàn)次數(shù)的比例，它是生物統(tǒng)計學(xué)中最基本的概念。 相乘法則：兩個（或兩個以上）獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。 相加法則：兩個事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出現(xiàn)這兩個事件中某一事件的概率是兩個各別事件的概率之和。 五、用卡平方（ x2）來測定適合度 實得比數(shù)符合理論比數(shù)的程度如何，可用一個指數(shù)即卡平方（ x2）來表示。 x2的定義為： x2（實得數(shù)預(yù)期數(shù)）2預(yù)期數(shù)（為積加符號） 算出 x2后， 就查 x2表 （表中 n代表 “自由度” ， p 是實得數(shù)與理論數(shù)相差一樣大以及更大的積加概率） 。當(dāng)觀察結(jié)果與理論預(yù)期值差異的概率 p 0.05 時，說明差異不顯著；當(dāng) p 0.05 時，表明差異顯著，應(yīng)把假設(shè)的分離比否定；當(dāng) p 0.01 時，表明差異極顯著，有把握地把假設(shè)的分離比否定。 六、非等位基因之間的相互作用 1互補基因 不同對的兩個基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互作的基因叫做互補基因。 清北學(xué)堂 72修飾基因 有些基因可影響其他基因的表型效應(yīng)，這些基因稱修飾基因。據(jù)其作用，有加強其他基因的表型效應(yīng)的稱為強化基因；有減弱其他基因的表型效應(yīng)的稱為限制基因；有完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的稱為抑制基因。 3上位效應(yīng) 某對等位基因的表現(xiàn)， 受到另一對非等位基因的影響， 隨著后者的不同而不同， 這種現(xiàn)象稱上位效應(yīng)。 七復(fù)等位基因 1概念 復(fù)等位基因是指位于同一基因座位中，一組等位基因的數(shù)目在兩個以上，作用類似，都影響同一器官的形狀和性質(zhì)，有遺傳上稱復(fù)等位基因，如 A a1， a2， a3，就構(gòu)成一個復(fù)等位基因系列。對這一復(fù)等位基因系列來講，每一個體只可能有其中的兩個基因。 2復(fù)等位基因的多態(tài)現(xiàn)象 在有一個復(fù)等位基因的系列中，可能有的基因型數(shù)目取決于復(fù)等位基因的數(shù)目。計算公式為：基因型數(shù)目 n（ n 1） /2（ n 代表復(fù)等位基因數(shù)目）。其中純合體數(shù) n，雜合體數(shù) n（ n 1） /2，復(fù)等位基因的多態(tài)現(xiàn)象，增加了生物的多樣性和適應(yīng)性。 3 ABO 血型 由三個復(fù)等位基因決定，分別為 IA、 IB、 i，但 IA與 IB間表示共顯性，它們對 i 都表現(xiàn)為顯性，所以，IA、 IB、 i 之間可組成 6 種基因型，但只顯現(xiàn) 4 種表型。 ABO 血型系統(tǒng)的遺傳，符合孟德爾定律。 4 Rh 血型與母子間不相容 Rh 血型最初認(rèn)為是由一對等位基因 R 和 r 決定。 RR 和 Rr 為 Rh， rr 為 Rh?，F(xiàn)在知道 Rh 血型由 18個以上復(fù)等位基因決定的。 Rh個體在正常情況下不含 Rh細(xì)胞的抗體， 但在 Rh個體反復(fù)接受 Rh個體血液， 就可能產(chǎn)生抗體。 Rh母親懷 Rh的胎兒，在分娩時， Rh胎兒的紅細(xì)胞有可能通過胎盤進入母體血液，使 Rh的母親產(chǎn)生抗體，當(dāng)懷第二胎時，胎兒為 Rh，可造成胎兒死亡或生一個溶血癥的新生兒。 5自交不親合 同類相抗，自交不育，保證了并花傳粉受精。煙草是 自交不育的，已知至少有 15 個自交不親合基因，它們是 S1， S2， S3， S15，構(gòu)成一個復(fù)等位基因系列，相互無顯隱關(guān)系。八、基因的連鎖和互換及基因定位 1基因的完全連鎖 控制不同性狀的非等位基因位于一對同源染色體的不同位置上，子一代雜合體在產(chǎn)生配子時，連鎖基因連在一起不分離，隨配子共同傳遞給后代，從而導(dǎo)致不同性狀之間表現(xiàn)出完全連鎖。 如果測交后代只有兩種表型，比值為 1 1，沒有重組類型出現(xiàn)，則可確定控制不同性狀的非等位基因完全連鎖。 2基因的不完全連鎖基因互換 基因互換是指控制不同性狀的非等位基因位于一對同源染色體的不同位置上，子一代雜合體在產(chǎn)生配子時，同步化進入減數(shù)分裂的全部性母細(xì)胞中，一小部分初級性母細(xì)胞的四分體時期，可能發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間對應(yīng)節(jié)段的交換，一旦互換發(fā)生在連鎖基因之間，使位于對應(yīng)節(jié)段上的等位基因互換， 以形成新的非等位基因間的連鎖關(guān)系。 由于 F1每個發(fā)生交換的性母細(xì)胞最多只能產(chǎn)生一半重組型配子，另一半是親本型配子。因此， F1測交后代重組類型明顯少于親本類型。如雙雜合體測交后代為兩兩相等比值不同的 4 種表型后代；三雜合體如發(fā)生兩個單交換，其測交后代為兩兩相等比值不同的 6 種表型后代；三雜合體個體如發(fā)生兩個單交換、一次雙交換，其測交后代為兩兩相等、比值不同的 8 種表型后代，其中雙交換個體占比值最少。 交換率的計算，通過對測交后代統(tǒng)計結(jié)果求得： 交換率重組類型 /（重組類型親本類型） 100 交換率 2發(fā)生基因互換的初級性母細(xì)胞的比值（）。 3基因定位 （ 1）兩基因間在遺傳學(xué)上的相對圖距，交換率的大小反映出連鎖基因之間的距離大小，通過交換率的測定，即可以確定基因在染色體上的排列次序和相對距離。遺傳學(xué)上把交換率的“”去掉，可作為兩基因在遺傳學(xué)上的相對圖距。 （ 2）基因定位的方法 基因定位通常采用“三點測交”法，即用三雜合體跟三隱性個體測交，通過對測定子代表型及比例分析、計算三個連鎖基因間的交換值，從而確定各個基因在同一條染色體上的次序和相對距離。 值得注意的兩個問題：兩邊的兩個基因的相對距離兩個單交換值之和兩倍的雙交換值。兩邊的兩個基因間的交換值兩個單交換值兩倍的雙交換值。 另外，不必計算交換值，可直接判斷三個基因的次序，其方法為：用親組合表型的基因次序與雙交換表型的基因次序進行比較，發(fā)生交換的一對等位基因應(yīng)位于三對等位基因的中間。 （八）孟德爾定律的擴充 孟德爾通過豌豆的雜交試驗發(fā)現(xiàn)了基因的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律兩個定律。 后來人們又用其他生物材料做實驗，包括從病毒、細(xì)菌直到人，將孟德爾定律更進一步擴充。 1不完全顯性 孟德爾雜交試驗所選用的生物材料，確定的幾對性狀，顯性是完全的。然而生物界中也有其他情況。在家蠶中，黑縞對白斑是由一對等位基因決定的。這兩種家蠶雜交， 得到的子一代全是淡黑縞蠶。 子一代雌雄個體相互交配得到的子二代中，清北學(xué)堂 大 約狀；顯 性2嵌 鑲變 異鞘 翅了 新出 來色 斑它 相 3有 一交，配，違 反黃 色死 的家 鼠 1可 見其 中復(fù) 等實 生因 叫人 類約 是 1/4 黑 縞但子二代 又性 現(xiàn)象， 實嵌鑲顯性 鑲 顯性是 我異 ，表現(xiàn) 在翅 的底色 呈新 的色斑， 似來 。子一 代斑 和子一 代相 對存在，致死因子 一 種家鼠， 皮得到的 子得到的 子反 了孟德爾色 家鼠。 其的 ，在胚 胎鼠 的繁殖，（如右圖 所見 ， 孟德爾 的中 之一是 各等 位基因：生 物細(xì)胞 中叫 復(fù)等位 基類 的 ABO 血縞 、 2/4 淡 黑又 出現(xiàn)了 分實 際上也是 遵 我 國遺傳學(xué) 家在 不同的黑 色呈 黃色。如 果似 乎是兩 個代 相互交配，代 相同（如 下一對性狀，皮 毛黃色 對子 一代黃色 和子 二代中， 黃定律。后 來其 原因是黃 色胎 期已經(jīng)死 亡其后代有 黃所 示）。 的 分離定 律各 基因型的 生前面所涉 及中 許多基因 有基 因。 血 型可作 為黑 縞、 1/4分 離，然而 也遵 循孟德 爾家 談家楨 教色 斑紋上：果 將這兩種 類個 親體的鞘 翅在子二 代下 圖所示）可以都 是對 灰色是由 一和 灰色兩 種黃 色和灰 色來 研究知道色 家鼠基 因亡 而為母 體黃 色和灰 色律 中 3 1 的生 活力相 等及 的都是 一有 很多等 位為 復(fù)等位基白斑。由 此也 有部分 仍爾 定律的（ 如教 授所發(fā)現(xiàn) 的黑線型的 前類 型的純 合翅 重疊起 來代 中 1/4 是 黑。嵌鑲遺 傳是 顯性，而 在 一 對等位 基種 鼠的比例 是色 兩種鼠的 比，原來黃 色因 若為純合體 吸收。所色 兩種，比比數(shù)是有 條等 。 一 對等位基位 形式，這因的例子。此 看出，雜 交仍 表現(xiàn)出中 間如 下圖所 示的 。在異色 瓢前 緣呈黑 色合 體交配， 子來 ，親代的 兩黑 緣型、 1/4傳 現(xiàn)象表明在 生物體 不基 因控制的是 1 1。 將比 例是 2色 家鼠基因 是體是致以黃色例是 2條 件的，因，其樣的基三個復(fù)等交 的子一 代間 性狀。 這示 ）。 瓢 蟲中， 鞘色 ，均色型 的子 一代的 雜兩 種黑斑 都是均色 型；顯性， 不不 同部位表 現(xiàn)。當(dāng)用黃 色將 子一代 中1。從表 面是 雜合體，位基因 IA代 出現(xiàn)了中 間這 是一種不 完鞘 翅有很多 色的 后緣呈 黑雜 種的鞘翅 出都 在子一代 表型 、其余一 半不 一定有隱 性現(xiàn) 出來。 色 鼠和灰色 鼠中 黃色鼠自 相面 上看，似 乎沒有純合 體、 IB、 i， 其8間 性完 全色 斑黑 色。出 現(xiàn)表 現(xiàn)半 的性 和鼠 雜相 交乎 是體 的其 中清北學(xué)堂 9IA、 IB 對 i 是顯性， IA、 IB 為共顯性。在雜合體中，一對等位基因都顯示出來的現(xiàn)象稱為共顯性。三個復(fù)等位基因決定了六種基因型： IAIA、 IAi、 IBIB、 IBi、IAIB、 ii。分成 A 型、 B 型、 AB 型和 O 型 4 種血型。 如果血型是 AB 型的男人和血型是 O 型的女人結(jié)婚，他們子女的血型應(yīng)該是 A型或是 B 型，而不會是其他類型。從血型上看，子代不像親代，然而卻是遺傳的。 ABO 血型的人紅細(xì)胞上有抗原 （為一種糖脂） ， 體內(nèi)還有天然抗體 （為蛋白質(zhì)） ，所以輸血時要特別注意。 4抑制基國 家蠶由于品種不同， 有結(jié)黃繭的， 有結(jié)白繭的。 白繭的又有中國品種和歐洲品種。結(jié)黃繭的和給白繭的歐洲種交配， 子一代全是結(jié)白繭的； 但是如果和中國種交配，子一代全是結(jié)黃繭的。這表明對于蠶的結(jié)黃繭性狀來說，歐洲品種結(jié)白繭的性狀是顯性，中國品種結(jié)白繭的性狀是隱性。把結(jié)黃繭的和歐洲結(jié)白繭的交配，得到的子一代家蠶再相互雜交， 得到的子二代中， 結(jié)白繭的和結(jié)黃繭的比率是 13 3。如何解釋這種現(xiàn)象呢？ 假定黃繭基因是 Y，白繭基因是 y，另外還有一個非等位基因 I。當(dāng)有 I 存在時，可以抑制 Y 的作用。這樣，黃繭品種的基因型是 iiYY，歐洲白繭品種的基因型是 IIyy， 子一代的基因型是 IiYy。 因為 I 對 Y 有抑制作用， 所以子一代是白繭蠶。子一代相互交配，在子二代中出現(xiàn) 9 種基因型。只要子二代個體中有 I 存在， Y的作用被抑制，其表型則是結(jié)白繭的。所以子二代中，結(jié)白繭的與結(jié)黃繭的比率為 13（ 9 3 1） 3。 一個基因抑制非等位基因的另一基因的作用，使其不能顯示出來，這種基因叫做抑制基因。 5上位效應(yīng) 家兔中的灰免和白兔雜交，子一代全是灰兔。子一代灰兔相互交配；子二代中有灰兔、黑免和白兔三種兔出現(xiàn)，其比率為 9 3 4。這個比率又如何解釋呢？ 我們發(fā)現(xiàn)在 9 3 4 的比率中，有色（灰黑）白色是 3 1；灰色黑色也是 3 1。 出現(xiàn)了兩個 3 1， 就可認(rèn)為這里包括兩對基因之差。 設(shè)一對基因為 C、c， 另一對基因為 G、 g， 這兩對基因共同決定兔毛的顏色。 當(dāng)顯性基因 C 存在時，基因型 GG 或 Gg 的表型為灰色， gg 的表型為黑色，當(dāng)顯性基因 C 不存在。而只有隱性基因 c 時，無論是 GG、 Gg 的基因型，還是 gg 的基因型，其表型都為白色。 存在有兩對非等位基因，其中一對中的顯性基因（或隱性基因）可遮蓋另一對非等位基因的表現(xiàn)，這樣的兩對基因的關(guān)系稱為上位效應(yīng)。上述例子中，是隱性基因 c 起作用，這種現(xiàn)象稱為隱性上位作用。若發(fā)生顯性上位作用，則后代中 F2會出現(xiàn) 12 3 1 的分離比。 （九）連鎖與互換規(guī)律 連鎖遺傳現(xiàn)象是 1906 年美國學(xué)者貝特森和潘耐特在香豌豆兩對相對性狀的雜交試驗中首先發(fā)現(xiàn)的。 他們觀察到同一親本所具有的兩個性狀在雜交后代中常有相伴遺傳的傾向，這就是性狀的連鎖遺傳現(xiàn)象。 1911 年美國遺傳學(xué)家摩爾根根據(jù)在果蠅中發(fā)現(xiàn)的類似現(xiàn)象提出連鎖和交換的理論， 從而確立了遺傳學(xué)第三定律基因的連鎖互換定律。 1不完全連鎖和完全連鎖 清北學(xué)堂 （ 1交，表 現(xiàn)黑 殘在 上組 型型 配（ 2傳 現(xiàn) 控一 條 連染 色 在一 旦等 位的 基不 完在 B 如非 姊予，母 細(xì)大 部組 型配 子基 因果 蠅（ 3如 果發(fā) 長）果蠅的 性F1 都表 現(xiàn)現(xiàn) 型類型 及殘 （ 4%）。上 述測交 子型 （灰殘和配 子遠(yuǎn)多 于）基因的 連現(xiàn) 象，其 基控 制不同 性條 染色體 上連 鎖基因 常色 體上的 基在 減數(shù)分 裂旦 交換發(fā) 生位 基因間的基 因不再 伴完 全連鎖。 V 之間如 果連鎖 基姊 妹染色 單另一半是 親細(xì) 胞，不 可部 分（上例型 配子。也 就子 ，即少 于因 的連鎖與蠅 體色和 翅）完全連 鎖果 用上述 果長 和黑殘 兩性 狀連鎖 遺現(xiàn) 灰身長翅及 其數(shù)目是： 子 代群體中，黑長）。 顯于 重組型配 子連 鎖和交 換基 本要點如 下性 狀的非等 位上 彼此連鎖 的常 常聯(lián)系在 一基 因相伴遺 傳裂 中，可能 發(fā)生 在連鎖基 因基因重組。伴 同遺傳的 現(xiàn)例如， F1 灰發(fā)生交換，基 因之間發(fā) 生單 體，那么，親 本型配 子可 能都發(fā)生 完中為 84%就 是說， 連于 配子總數(shù) 的互換理論 和 翅 的遺傳 鎖 ： 果 蠅雜交的 F兩 種類型果 蠅遺 傳：摩爾 根。讓 F1 的 雌21 灰長親本型（顯 然 F1 雌 蠅子 。 換 ：摩爾根 等下 ： 位 基因，位 于的 基因群，一 起不相 分傳 的現(xiàn)象 稱發(fā) 生同源 染因 之間，使 位由于同源 染現(xiàn) 象稱為 基灰 身長翅 雌那么它將生 一次交 換F1 每個 發(fā)子 。但是交 換完 全相同 的）是兩種 親連 鎖狀態(tài)的 兩的 二分之 一和 前述果 蠅1 灰身長 翅蠅 ，而且 各根 用灰身 長雌 蠅與黑 身（ 42%）， 4灰長和黑 殘蠅 產(chǎn)生的 四等 人用基 因于 同一對 同稱為一個 連分 離，隨配 子稱 為基因連 鎖染 色體的非 姊位 于交換 片染 色體之 間基 因交換。 連雌 蠅的基因 型產(chǎn)生 BV、換 （單交換）發(fā) 生交換 的換 是較少 發(fā)的 交換重組 過親 型配子， 少兩 對基因 雜一 。 蠅 雜交實驗 結(jié)翅 雄蠅與 黑各 占一半。長 翅純系果 蠅身 殘翅雄蠅灰殘（ 8%殘 ）占 84%四 種類型的 配因 的連鎖和 交同 源染色體 上連 鎖群。 子 共同傳遞鎖 。 姊 妹染色 單片 段上的等 位間 發(fā)生交換連 鎖的基因 之型 為 BV / bbv、 Bv、 b，該交換 只的 性母細(xì)胞 將發(fā) 生的事件 ，過 程。因 此少 部分（ 上雜 種產(chǎn)生的 重結(jié) 果是一 致黑 身殘翅雌 蠅蠅 與黑身 殘交配，測 交）， 4 黑 長，明顯多配 子數(shù)目 是交 換理論 解上 的不同 基到下一代。單 體之間對 應(yīng)位 基因互 換，而使原 來之 間能夠 發(fā)v，在形 成V 四種配 子只 涉及同 源將 只會產(chǎn) 生， 進行減 數(shù)此 F1 產(chǎn)生 的上 例中為 16重 組型配 子致 的（如下 圖 蠅 進行測 交殘 翅純系果 蠅交 后代（ Ft）長 （ 8%） ，于占 16%的是 不等的， 即解 釋性狀連 鎖基 因座位上這種位于 同應(yīng) 片段的 交換 ，從而導(dǎo) 致來 在同一染 色發(fā) 生交換， 稱成 配子時， 如子 。 源 染色體的 兩生 一半重組 型數(shù) 分裂的全 部的 配子總數(shù) 中%）為兩 種子 總是少于 親圖 所示）。交 ，其后代 只10蠅 雜） 的， 21的 重即 親鎖 遺。同同 一交 換，致 非色 體稱 為如 果兩 條型 配部 性中 ，種 重親 型 只 有清北學(xué)堂 F1 中而 沒生 基出 現(xiàn)的 染保 證鎖 的全 連染 色2交 換鎖 基交 換測 定中 重作 物目，交 換大 于為 5大 量因 間越 小傳 距換 值3基 因順 序據(jù) 緊基 因和 三（ 1兩 點獲 得果 是蠅 測RF 1因 此如 果距 離c 在（ 2根 據(jù)中 只有灰 身沒 有產(chǎn)生 重基 因交換， 使現(xiàn) 基因重 組染 色體上， 基證 在細(xì)胞 分的 現(xiàn)象是 非連 鎖基因 之色 體交叉 現(xiàn)交換值與 遺換 值，通常 也基 因之間 發(fā)換 值（ RF）定 重組型 配重 新組合 類物 ，由于 雜測定其 交換 值的大小于 0 而小 于0%時， 兩量 的遺傳 學(xué)間 發(fā)生交 換小 。一般認(rèn) 為距 離）決定值 作為一 個基因定位 與因 定位就 是序 。只要準(zhǔn) 確緊 密連鎖的因 的相對 位三 點測驗 是）兩點測 驗點 測驗又 稱得 雙基因 雜是 連鎖的， 根測 交試 驗 （ 上（ b v） 6% 此 b v 之 間果 對緊密 連離 分別是： a在 同一染色 體）三點測 驗據(jù) 連鎖的 三身 長翅和黑 身重 組型配子。使 連鎖的 基組 的基因連 鎖基 因連鎖 是分 裂過程中 每非 常罕見的，之 間發(fā)生交 換現(xiàn) 象，可以 作遺 傳距離 也 稱為重 組發(fā) 生交換的 頻重組型 配配 子數(shù)最常 用類 型的數(shù)目 直雜 交比較困 難交 換值。 變動在 0于 50%。如 果兩 個被測定 的學(xué) 研究表明，換 的頻率越 低為 基因間 的的，所以 通個 距離單位與 連鎖圖 是 確定基因 在確 地估算 出多個基因 之位 置標(biāo)記在 染是 經(jīng)典遺傳 學(xué)驗 ： 稱 兩點測交，雜 種（ F1），根 據(jù)其交 換上 頁圖） 就 （ 4 4）間 的遺傳 距連 鎖的三個 基 b 為 5cM體 上的連 鎖驗 ： 三 個非等位 基身 殘翅兩 種也就是 說基 因不出現(xiàn)鎖 稱為完 全是 必然的。 同每 一個子細(xì)迄今為止換 已被廣 泛作 為基因 交組 率，是指 重頻 率大小。配 子 / 總 配用 的方法 是直 接確定 重難 ，可以 利 50%之間 。果 測定交 換的 非等位 基連鎖基因低 ，表示連的 連鎖強度 是通 常用交 換（圖距單 位在 染色體 上出 連鎖基因之 間的距 離染 色體上，學(xué) 中基因 定是基因定 位然后對 F換 值確定它 們是一次兩 點/（ 21 21距 離為 16cM基 因 a、 b、， b c 為鎖 如右圖?；?因的交 換種 親組合， 說說 F1 雄蠅 在重組。這 種全 連鎖。 細(xì) 胞同 時連鎖 對胞都能準(zhǔn) 確，只發(fā)現(xiàn) 雄泛 的事實證 明交 換的細(xì)胞 學(xué)重 組型配 子計算交換 值配 子數(shù)（ 親是 使 F1 與 隱重 組型配子 的利 用 F1 的 自。 當(dāng)非等 位換 值為 0， 說基 因表現(xiàn)自 由間的交換 值鎖強度越 大是 由基因 在換 值的大小 來位 ），或稱 厘上 的位置， 其的交換值，離 ，可以決 定繪制成圖，定 位的主要 方位 最基本 的1 進行測 交們 在同一 染點 測驗。 根 據(jù) 4 4） （圖距單 位c 分別進 行為 10cM， a換 行為確定說 明 F1 雄 蠅在 減數(shù)分裂 時種 連鎖基因 之胞 中數(shù)以萬 計對 于生命的 延確 地獲得 每雄 果蠅和雌 家明 。 一般認(rèn) 為學(xué) 證據(jù)。 子 占總配子 數(shù)值 的公式 是親 配子數(shù)十 重隱 性純合體 測的 數(shù)目。對 于自 交后代（ F位 基因是不 完說 明有關(guān)基 因由 組合。 值 是相對穩(wěn)大 ；交換值 越在 同一染色 體來 表示連 鎖厘 摩（ cM）其 主要內(nèi)容 是就能確定 基定 它們之間稱為連鎖方 法。 的 一種方法交 ，以判斷 這染 色體上的 遺據(jù) 測交結(jié) 果 100%位 ）。 行 三次兩點 測 c 為 15cM它們在同 一蠅 只形成了 兩時 同源染 色之 間不發(fā) 生計 的基因 存延 續(xù)也屬 必每 一個基因 。家 蠶表現(xiàn) 完為 減數(shù)分 裂數(shù) 的百分 率是 ： 重 組型配 子測 交， 根據(jù) 測于 水稻、 豌2）計算 重完 全連鎖 時因 是完全 連定的。交 換越 大，則 基體 上的相 對鎖 基因間的 距。 是 確定基 因基 因之間 的的相對順 序圖或遺傳 學(xué)。兩點測 驗這 兩對基 因遺 傳距離。果 ， b 和 v 之測 驗，每 兩，那么， 連一 染色體 上兩 種親型 配色 體之間沒 有生 交換，從 而存 在于為數(shù) 不必 要，這樣 能。 然而，完 全完 全連鎖。 不裂 時見到的 同率 ，用以表 示子 數(shù)） 100測 交后代 （ F豌 豆等自花 授重 組型配子 的時 ，交換值 總連 鎖的。交 換換 值越小， 即基 因的連鎖 強對 距 離 （或 稱距 離，以 1%因 之間的距 離的 遺傳距離序 。將生物 已學(xué) 圖。兩點 測驗 首先進行 雜因 是否連鎖 。前面提到 的之 間的交換 值兩 個基因之 間連 鎖基因 a、上 相對位置 的11配 子，有 發(fā)而 不不 多能 夠全 連不 完同 源示 連% t）授 粉的 數(shù)總 是換 值即 基強 度稱 遺交離 和。根已 知測 驗雜 交。 如的 果值 ： 間 的b、的 雜清北學(xué)堂 交 試主 要測 交間 的測 驗試 驗遺 傳的 飽（ c代 表三 點（ 1 （ 2從 上 2體 數(shù)個 連 試 驗稱為 三要 過程是：交 ，通過對的 交換值， 從驗 可以同 時驗 中檢測到傳 背景和 環(huán)飽 滿（ Sh）三對性 狀表 各顯性 基點 測驗的 主）通過雜 交）根據(jù) F1確上 述測交后538），無數(shù) 目最少（連 鎖基因 所三 點測驗， 又通過雜交 獲測交后代從 而確定 這時 確定三個 連所發(fā)生的 雙環(huán) 境條件下 取與凹陷（ s狀 的雜交為 例基 因，其對 應(yīng)主 要步驟： 交 和測交 獲確 定連鎖 基代 （ Ft） 的 資疑是兩種 親4 2）， 是所 在區(qū)域內(nèi) 同又 稱三點測獲 得三對 基（ Ft）表現(xiàn) 型這 三個基因 在連 鎖基因 的雙 交換。此 外取 得的，因 此h），非 糯例 ，說明 三應(yīng) 的隱性 基獲 得 F1 的 測基 因的順序資 料可以 看親 型配子（是 雙交換型 配同 時發(fā)生 二交。它是 基基 因雜種（ F型 及其數(shù) 目在 同一染 色的 位置，即 相外 ，三點 測此 使估算 的糯 性（ Wx）三 點測驗的 具基 因仍分別 以測 交后代（ F： 看 出， 在群 體sh和 配 子受精 的二 次交換所 產(chǎn)基 因定位最 常1），再 使目 的分析， 分色 體上的順 序相 當(dāng)于進行 三測 驗中得到 的的 交換值更 加與糯性（ w具 體步驟。以 sh， wx 和t），其 過 體 中親型 個 wx c）受 精的 結(jié)果。所 謂產(chǎn) 生的配 子常 用的方 法使 F1 與三 隱分 別計算 三序 和距離。三 次兩點 測的 三個交 換加 準(zhǔn)確。 現(xiàn)x），有 色為了方便 起和 c 表示。過 程如下所 示 個 體和 數(shù)精 產(chǎn)生的。謂 雙交換 型子 。例如下 圖法 。三點測 驗隱 性基因純 合三 個連鎖基 因通過一次 三測 驗，而且 能換 值是在相 同現(xiàn) 在以玉米 籽色 （ C）與 無起 見，以“ 示 ： 數(shù) 目最 多 （ 2和兩 種型 配子，是 在圖 所示： 12驗 的合 體因 之三 點能 在同 的籽 粒無 色 708種 個在 三清北學(xué)堂 b根 據(jù)wx是 c 定 三（ 3首 先在 雜斥 相即 相wxRF 同 理值 是RF 根 據(jù)RF基 因這 三 和 其雌 雄界 普例 如在 直一 個色 體物 的配 性色 體和 a c據(jù) 兩個雜 交在 sh 和 c 之在 sh 和 w 和 sh wx 三 個連鎖 基）計算交 換先 分別計 算雜 交親本 產(chǎn)相 ，但是 F相 引相， 可之間的交 換（ sh wx） （理 ， sh c 之是 ： （ sh wx） （ 113 1據(jù) 基因在 染（ wx c）因 之間的 距三 個基因的【知識概要】一、性別決 定性別決定是 指性別， 即 生其 他性狀 一雄 性別發(fā) 展普 遍存在的如 人類和 果直 翅目昆 蟲個 或兩個以體 決定性別（ 1） XY即雄性含 有的 雄性個 體性 別。雌 性體 的雄配 子就是雙交 換交 親本的表 現(xiàn)之 間，即：x 之間， 即c。兩種 雙基 因在染色 體換 值，確 定算 wx sh 和產(chǎn) 生的親型 配1 產(chǎn)生的 可 見它們是 上換 值是： （ 626 601之 間發(fā)生 交（ 16 4 2）染 色體上呈 直 18.4%距 離分別是：連鎖圖表 示 定 指 生物雌雄性 別生 物個體雌 雄一 樣，性別 受展 趨勢的內(nèi) 在一種性別 決果 蠅的 X與 Y蟲 中首先發(fā) 現(xiàn)上性染色 體的生物， 主型（含 XO有 兩個異 型體 產(chǎn)生分別 含性 個體只產(chǎn) 生子 與雌配子 結(jié)換 型配子?，F(xiàn) 型推測， ；即 ：雙 交換型配 子體 上的次 序定 基因距離：和 sh c 的 交配 子中， sh 、 、上 sh wx 之 4 2） / 6交 換的重組 型 ） / 6708 1直 線排列 的3.5% 21.9wx sh 為示 如右圖 所第三節(jié) 別 發(fā)展趨勢的內(nèi)雄 的差別，受 遺傳物質(zhì)在 因素和 方?jīng)Q 定機制。 所染色體， 鳥現(xiàn) 的，在生 物體 。細(xì)胞中 性主 要有以 下型）： 型 性染色體，含 有 X 染 色生 一種含 X結(jié) 合，產(chǎn) 生F1中三 個二是 sh 在 。這三 者子 ，其他 兩序 是 sh 位于 交 換值，確與 wx 之 間、 四種 配之 間發(fā)生 交 ） / 總配 子708 100%型 配子是 ） / 總配 子00% 3.5%的 原理， % 為 18.4cM， s所 示。 性別決定 和在因素和方 式是生物體 一的控制， 同方 式稱為性 別所 謂性染 色鳥 類的 Z和物 體細(xì)胞 中性 染色體 以下 兩種類型：雌性含 有色 體或 Y 染染色體的 雌生 的后代個 體個 連鎖基因 的在 wx 和 c 之者 之中，只 有兩 種情況都 不 wx和 c 之定它們之 間間 的連鎖 狀配 子中這兩 個交 換形成的 重子 數(shù) 100% 18.4% 、 、子 數(shù) 100% h c 為 3.5和 伴性遺傳 式 。 一 種特殊的同 時也受環(huán) 境別 決定。 由 性色 體是與性 別W染色體 。中 通常成對 存以 外的染色 體 有 兩個同型 性染 色體的兩 種雌 配子， 稱體 是雌性（的 順序有 三之 間，即：有 第二種 情不 可能產(chǎn) 生之 間，即：間 的遺傳 距狀 態(tài)是 sh個 基因是 重 組型配 子 、 ，那 么 cM， wx性狀， 有 人境 因素的 影性 染色體 決別 決定直 接。 性染色體 是存 在，但 是體 稱為常 染性 染色體 的種 不同的 雄稱 為同配性XX），含三 種可能： 一 ；情 況才能產(chǎn) 生生 。據(jù)此可 以。 距 離。 和 wx， 即 和 sh w子 。因此， s么 sh c 的 交c 為 21.9cM人 稱為性性 狀影 響。決定 生決 定性別是 生接 相關(guān)的染 色是 麥克 朗 （ 1是 有的生物 含染 色體。由 性的 生物。這 類雄 配子，稱 為別。含有 X有 Y 染色 體13一 是 ； 三生 以 確即 相x，h交 換。狀 。生 物生 物色 體，901）含 有性 染類 生為 異染體 的清北學(xué)堂 14雄配子和雌配子結(jié)合，后代則是雄性（ XY）。顯然，后代個體的性別是由父方?jīng)Q定的。由于雄性個體產(chǎn)生含 X 染色體或 Y 染色體的兩種配子數(shù)目相等，所以生物種群的兩性比例為 1 1。 XY 型在生物界普遍存在，例如人類、哺乳類，某些魚類、兩棲類、雙翅目昆蟲以及某些雌雄異林的植物都屬于 XY 型。 XO 型：是 XY 型中一個特殊的類群。它的雄性個體只有一條 X 染色體，沒有 Y染色體，其性染色體組成為 XO，故稱 XO 型。但是雌性有兩條 X 染色體，其性染色體組成為 XX。例如，蝗蟲雌性個體細(xì)胞染色體數(shù)是： 2n 24， XX，雄性是 2n 23， XO。此外，蟑螂、蟋蟀、虱等也屬于這種類型。 （ 2） ZW 型（含 ZO 型）： 與 XY 型相反，凡雌性含有兩個異型性染色體，雄性含有兩個同型性染色體的生物，稱為 ZW 型。 ZW 型的雌性個體為異配性別，雄性個體為同配性別，后代的性別是由母方而不是由父方?jīng)Q定的。鳥類、某些魚類、兩棲類、爬行類、鱗翅目昆蟲等屬于 ZW 型。 ZO 型；與 ZW 型相類似。但是 ZO 型生物的雌性個體只有一個 Z 染色體而沒有W 染色體， 而雄性個體有兩條 Z 染色體。 ZO 型生物較少見， 例如雞、 鴨等家禽，某些魚類和鱗翅目昆蟲等屬于此類。 生物的性別決定機制多種多樣。 例如蜜蜂和螞蟻等昆蟲是由細(xì)胞的染色體倍數(shù)決定雌雄性別的。由正常受精卵發(fā)育成的二倍體（如蜂王）表現(xiàn)為雌性，由未受精卵發(fā)育成的單倍體（如雄蜂）則表現(xiàn)雄性。但是蜜蜂雌性的發(fā)育還與食物有關(guān)。二倍體幼蟲食用蜂王漿的發(fā)育成蜂王， 食蜂蜜和花粉的發(fā)育成工蜂一一不育的雌性。玉米的性別分化至少與兩對基因有關(guān)。正常的玉米植株為雌雄同株異花，單性的雄性植株和單性的雌性植株均是由有關(guān)基因不同的基因型決定的。 海生蠕蟲后螠如果以自由生活方式為生表現(xiàn)為雌性， 如果在雌蟲體內(nèi)營寄生生活則為雄性。 1細(xì)胞水平 生物性別的差異大都與性染色體組合方式有關(guān)， 由性染色體組合方式不同決定性別的方式主要有兩種：XY 型和 ZW 型，兩者比較如下表。 XY 型與 ZW 型兩種不同性別決定方式的比較 XY ZW 兩條異型性染色體 XY 兩條同型性染色體 ZZ 兩條同型性染色體 XX 兩條異型性染色體 ZW 后代性別 決定于父方 決定于母方 動物類型 哺乳類、某些兩棲類 雙翅目和直翅目昆蟲等 魚類、兩棲類、爬行類 某些鱗翅目昆蟲等 2分子水平 對人類來說，決定男性性別的并非是 Y 染色體，而是 Y 染色體的短臂上的睪丸決定基因（ TDF）， X染色體上無這個基因。 TDF 決定性別形成的大致過程為： 清北學(xué)堂 15 3其他類型的性別決定 （ l）受精與否決定性別 如蜜蜂雄性個體就是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育來的。 （ 2）環(huán)境影響決定性別 如海生蠕蟲后。 （ 3）基因差異決定性別 如玉米。 （ 4）環(huán)境對性別分化的影響。 性逆轉(zhuǎn) 表型改變，基因型不變，如雌性非蘆花雞，性逆轉(zhuǎn)為雄性。 日照長短對性別分化的影響 如大麻。在短日照、溫室內(nèi)，雌性的逐漸性轉(zhuǎn)換成雄性。 異性雙胎的性別分化 如牛懷異性雙胎、雌犢的性別分化受影響。 環(huán)境不同的性別分化 如蜜蜂的受精卵可發(fā)育為蜂王，也可發(fā)育為工蜂，其主要靠環(huán)境和蜂王漿的影響。 二、伴性遺傳 性染色體上的基因，總是限性別相聯(lián)系，這種遺傳方式稱伴性遺傳。 1果蠅的伴性遺傳 2人類的伴性遺傳 （ 1）人類的紅綠色盲、血友病為伴 X 隱性遺傳病。紅綠色盲、血友病的遺傳與果蠅的紅眼和白眼遺傳方式相同。遺傳系譜的主要特點為：人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，在一些發(fā)病率低的系譜中，只有男性患者。雙親無病，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病。女性患者的兒子必患病。系譜一般具有交叉遺傳的特點。 （ 2）人類的抗維生素 D 佝樓病為伴 X 顯性遺傳。其系譜特點為：人群中女性患者多于男性患者，前者的病情可較輕?；颊叩碾p親中，必有一個該病患者。男性患者的后代中，女兒都將患病，兒子都正常。女性患者的后代中，子、女都各有 1/2 的患病風(fēng)險。 （ 3）人類男性外耳道多毛癥是伴 Y 連鎖遺傳（或限雄遺傳）。其特點是：患者均為男性，并且是父傳子，子傳孫，女性不會出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳病癥。 第四節(jié) 細(xì)胞質(zhì)遺傳及其在育種上的應(yīng)用 【知識概要】 一、細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點 遺傳方式是非孟德爾式的。 F1通常只表現(xiàn)母方的性狀。 雜交的后代一般不出現(xiàn)一定比例的分離。 二、高等植物葉綠體的遺傳 1紫茉莉的綠白斑的遺傳 紫茉莉的葉子是綠的，有些枝條上是白葉，有些是白綠相間（花斑） 。這是因為在綠色枝條中質(zhì)體能產(chǎn)生葉綠素；而在白色枝條中，由于某種因素使葉綠體不能產(chǎn)生正常的葉綠素而呈現(xiàn)白色；花斑枝條中含有兩種類型的細(xì)胞，間隔存在，呈現(xiàn)白綠相間的花斑狀。 母本葉 父本葉 后代 白色 白色、綠色、花斑 白色 綠色 白色、綠色、花斑 綠色 花斑 白色、綠色、花斑 白色、綠色、花斑其特點為： 不同枝條上的花朵相互受粉時， 其后代的葉綠體種類完全決定于種子產(chǎn)生于哪一種枝條上，而與花粉來自哪一種枝條無關(guān)。不論父本的花粉來自哪一種枝條，子一代總是表現(xiàn)出母本的性狀，與父本提供的花粉無關(guān)。這種只受母本遺傳物質(zhì)控制，子代只表現(xiàn)出母本性狀的現(xiàn)象，叫母系遺傳，又稱為偏母遺傳。 2玉米的埃型條斑遺傳 清北學(xué)堂 16其特點是：條斑植株作父本，正常植株作母本時，顯示孟德爾式遺傳。條斑植株作母本，不論父本基因型怎樣，其子代看不到典型的孟德爾式比數(shù)，顯示出典型的細(xì)胞質(zhì)遺傳。 三、真菌類線粒體的遺傳 核基因遺傳遵循孟德爾式遺傳，但雜交的后代性狀跟核基因無直接關(guān)系而表現(xiàn)為細(xì)胞質(zhì)遺傳（如酵母菌的“小菌落”和鏈孢霉的“緩慢生長”要變型等）。 四細(xì)胞質(zhì)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 細(xì)胞質(zhì)或核外基因組：細(xì)胞器基因組（質(zhì)體、線粒體、葉綠體、動粒） 、共生生物、細(xì)菌質(zhì)粒。 五、細(xì)胞質(zhì)遺傳在育種上的應(yīng)用 玉米的“二區(qū)三系”制種，就是核質(zhì)互作的一個例子。雜交制種過程如下： （ S） rfrf （ N） rfrf （ S） rfrf （ N） RfRf 雄性不育系 保持系 （ S） rfrf （ N） rfrf （ S） Rfrf （ N） RfRfj 雄性不育系 保持系 雜交種 恢復(fù)系 雄性不育系和保持系的繁殖 制造雜交種，同時繁殖恢復(fù)系 六 細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)的相互關(guān)系 （ 1）細(xì)胞質(zhì)在個體發(fā)育過程中的作用 核移植中的細(xì)胞質(zhì)作用 把爪蟾囊胚期、原腸期、神經(jīng)胚期、甚至腸上皮或腦的細(xì)胞核分別移入除去核的卵細(xì)胞質(zhì)中，并觀察這些移入核的變化情況。發(fā)現(xiàn)，移入的細(xì)胞核的變化依卵細(xì)胞質(zhì)所處的發(fā)育時期的不同而異。如果把腦細(xì)胞的核移入發(fā)生期的卵母細(xì)胞，它會增大并合成 RNA；如果移入成熟期的卵細(xì)胞中，它不發(fā)生變化；如果移入卵裂期的細(xì)胞中，那么移入的核會增大并開始合成 DNA，說明移入的核是按照細(xì)胞質(zhì)的狀態(tài)而發(fā)生反應(yīng)的，在卵的細(xì)胞質(zhì)里有一些物質(zhì)能調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。 （ 2）細(xì)胞核在個體發(fā)育中的作用 傘藻的嫁接和再生 ： 實驗說明：傘藻的傘帽的形狀是由細(xì)胞核來控制的。 （ 3 ） 細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核的相互作用 細(xì)胞質(zhì)為細(xì)胞核提供了發(fā)揮作用的環(huán)境，并對核起調(diào)節(jié)作用。無核的細(xì)胞質(zhì)也不能長期維持，細(xì)胞質(zhì)中的組分是由核控制的。所以細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核是相互聯(lián)系、相互制約、相互協(xié)調(diào)，共同控制著個體發(fā)育，但細(xì)胞核起重要作用。 第五節(jié) 生物的變異 一、基因突變 1基因突變的類型 根據(jù)基因結(jié)構(gòu)的改變方式不同，可將基因突變分為四種類型： （ 1）點突變 由某位點一對減基改變造成的。其包 括兩種形式：轉(zhuǎn)換和顛換。點突變的不同效應(yīng)為：同義突變；錯義突變；無義突變；終止密碼突變。 （ 2）移碼突變 某位點增添或減少 1 2 對堿基造成的。 （ 3）缺失突變 基因內(nèi)部缺失某個 DNA 小段造成的。 （ 4）插入突變 基因內(nèi)部增添一小段外源 DNA 造成的。 2突變體的表型特性 突變對表型的最明顯的效應(yīng)，可分為：形態(tài)突變；生化突變；致死突變；條件致死突變。 3，突變發(fā)生的時期 突變可在個體發(fā)育的任何時期發(fā)生。突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中，通過有性生殖必然引起后代遺傳變化；突變發(fā)生在體細(xì)胞中，可引起某些體細(xì)胞遺傳結(jié)構(gòu)上的改變。突變發(fā)生的時期越遲，則生物表現(xiàn)出突變性狀的部分越少。 4基因突變的原因 基因突變是基因在誘變因素作用下，內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)改變的結(jié)果。 5基因突變的特征 普遍性。隨機性。低頻性。不定向性：一個基因可突變?yōu)橐幌盗挟愘|(zhì)性的等位基因復(fù)等位基因。但每一個基因突變的方向不是漫無限制的，如毛色基因，突變一般在色素的范圍內(nèi)?？赡嫘?。多害少利性：但有害的突變在一定條件下轉(zhuǎn)化為無害，甚至是有利的。 6. 誘變因素及其作用機理 1 物理誘變因素 電離輻射對遺傳物質(zhì)作用的機理 清北學(xué)堂 17 直接作用： X 射線、 射線或帶電粒子作用于生物體時，當(dāng)細(xì)胞內(nèi)的染色體或 DNA分子被射線作用產(chǎn)生電離和激發(fā)時，便會引起這些遺傳物質(zhì)的改變。 對細(xì)胞的輻射化學(xué)效應(yīng)： 細(xì)胞內(nèi)各種物質(zhì)都能吸收輻射的能量，含量最多的物質(zhì)吸收的能量也最多。 輻射誘發(fā)的基因突變和染色體斷裂的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比； 輻射效應(yīng)有累積作用，連續(xù)照射或間歇分次照射達(dá)到一定的劑量時，產(chǎn)生的突變次數(shù)是一樣的。 但是，照射強度上不同。照射強度指被照射物質(zhì)在單位時間內(nèi)接受射線能量的多少，又稱為劑量率。果蠅在總劑量相同的情況下，低劑量率處理的多表現(xiàn)生長正常，而過高的劑量率處理的常引起生長異?；蛩劳?。 非電離輻射對遺傳物質(zhì)作用的機理 紫外線也是一種電磁波，帶有的能量很小，穿透力弱，不足以引起物質(zhì)的電離，屬于非電離射線。 紫外線的生物學(xué)效應(yīng)主要是通過直接或間接作用引起 DNA 變化而造成的。 氫鍵斷裂 DNA 鏈的斷裂 胞嘧啶的水合作用 嘧啶二聚體 雙鏈間形成，會阻礙雙鏈的分開和下一步的復(fù)制， 同一鏈上相鄰胸腺嘧啶間形成，會阻礙堿基的正常配對和腺嘌呤的正常摻入，使復(fù)制在這個點上停止或錯誤進行，產(chǎn)生堿基順序改變了的新鏈。 2 化學(xué)誘變因素 改變 DNA 結(jié)構(gòu)的化學(xué)試劑 亞硝酸：可以氧化脫氨，使 A 變成 H（次黃嘌呤），可與 C 或 A 配對；也可使 C 變成 U，造成轉(zhuǎn)換；還可使 G 脫氨變成黃嘌呤，不能與任何堿基配對。 烷化劑：硫酸二乙酯，可使鳥嘌呤烷基化 7-烷基鳥嘌呤，后者與 T 配對，造成轉(zhuǎn)換。 堿基類似物： 5尿嘧啶（ BU）是 T 類似物，酮式結(jié)構(gòu)與 A 配對，烯醇式結(jié)構(gòu)與 G配對，造成轉(zhuǎn)換。 結(jié)合到 DNA 分子上的化合物 吖啶類造成移碼突變。插入鄰近的堿基對間，使它們分開，造成 DNA 雙鏈歪斜，導(dǎo)致遺傳交換時排列出現(xiàn)參差，結(jié)果出現(xiàn)不等交換，產(chǎn)生的兩個重組分子，一個堿基對太多，一個堿基對太少。 3 DNA 損傷的修復(fù) （ 1 ） 紫外線引起的 DNA 損傷的修復(fù) 清北學(xué)堂 18光復(fù)活在損傷部位就地修復(fù) 細(xì)菌經(jīng)紫外線照射后，再放在波長 310 440nm 的可見光下，存活率大大提高，突變頻率也降低。 在暗處，光復(fù)活酶能認(rèn)出紫外線照射所形成的嘧啶二聚體，并和它結(jié)合，形成酶和 DNA 的復(fù)活物，但不能解開二聚體。照以可見光時，酶利用可見光提供的能量，使二聚體解開成為單體，然后酶從復(fù)合物中釋放出來，修復(fù)過程完成。 暗復(fù)活（切除修復(fù)）取代損傷部位 不是只在暗處進行，而是說，光不起任何作用。一般認(rèn)為先補后切比較合理。切除修復(fù)不僅能除去嘧啶二聚體，還可以除去 DNA 上其它的損害。 特定核酸內(nèi)切酶識別嘧啶二聚體的部位。 （ 2） 重組修復(fù)越過損傷部位 復(fù)制：含有嘧啶二聚體或其它結(jié)構(gòu)損傷的 DNA 仍可進行正常的復(fù)制。當(dāng)復(fù)制到損傷的部位時，子代 DNA 鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，新合成的子鏈比未損傷的DNA 鏈短一些。 重組：完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，缺口由母鏈來的核苷酸片段彌補。 再合成：重組后，母鏈中的缺口通過 DNA 多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由連接酶使新片段與舊鏈聯(lián)結(jié)，重組修復(fù)完成。 重組修復(fù)并沒從 DNA 中除去嘧啶二聚體。 二、染色體變異 1染色體數(shù)目變異 遺傳學(xué)上把一個配子的染色體數(shù)，稱為染色體組，用 n 表示。凡是細(xì)胞核中含有一個完整染色體組的，就叫做單倍體，如蜜蜂的雄蜂， n 16；含有兩個染色體組的叫做二倍體，如人 2n 46；有三個染色體組的叫做三倍體，如三倍體西瓜， 3n 33，依此類推。這類染色體數(shù)的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作倍數(shù)性改變，超過兩個染色體組的，通稱多倍體。 另一類染色體數(shù)的變化是細(xì)胞核內(nèi)的染色體數(shù)不是完整的倍數(shù)， 通常以二倍體 （ 2n）染色體數(shù)作為標(biāo)準(zhǔn)，在這基礎(chǔ)上增減個別幾個染色體，所以屬于非整倍性改變。例如 2n 1是單體， 2n 2 是缺體， 2n 1 是三體等。 （ 1）染色體數(shù)目變異的常見類型如下表所示： 類別 名稱 符號 實例 整倍體 單倍體 二倍體 三倍體 同源四倍體異源四倍體異源六倍體異源八倍體n2n 3n 4n 2n=4x 2n 6x2n=8x雄峰、花粉植物雌蜂、水稻 香蕉、黃花菜 馬鈴薯、曼陀羅煙草 普通小麥 小黑麥 非整倍體 單體 缺體 三體 雙三體 四體 2n 12n 2 2n l 2n 1 l2n 2人類 21 三體患兒（ 2）染色體組及倍性 染色體組是指某種生物細(xì)胞中起源相同、形態(tài)各異、功能協(xié)調(diào)的一套完整的非同源染色體及其攜帶的全部基因。一個染色體組（用符號 n 表示）攜帶著一套非等位基因，由若干個染色體組成。染色體倍性是生物體細(xì)胞中包含的染色體組數(shù)。 清北學(xué)堂 染 色體 組目 昆育的同 源細(xì) 胞合 體還 要小。體 結(jié)一 般這 些（ 1）（ 2）（ 3） 染 色染 色子 在復(fù) （ b中只形 結(jié)依 據(jù)結(jié)構(gòu)異源多倍體 生色 體組。例如，組 。 單倍體是含 有昆 蟲），都是 正。本來是二 倍多倍體是由 合源 多倍體（如 染胞 染色體加倍 則體 ，即： AAAa、基AAA（ 3）非整倍 體在二倍體植 物要 大。在多倍 體 2染色體結(jié) 構(gòu)因為一個染 色結(jié) 構(gòu)的變化， 也般 認(rèn)為， 染色體 的些 斷裂端可以 沿它們保持原 狀同一斷裂的 兩某一斷裂的 一色 體的畸變 色 體重排。每 一在 減數(shù)分裂前 期） 的雜合子中 一有形成倒位 環(huán)結(jié) 構(gòu)。最右邊 的據(jù) 斷裂的數(shù)目 和變異，指染 色生 物的染色體 組普通小麥的 生有 本物種配子 染正 常的單倍體。倍 體的生物形 成合 子發(fā)育的體 細(xì)染 色體數(shù)未減 數(shù)則 形成異源多 倍、 AAaa、 Aaaa基 因型 配AAa /AAAaa /AAaaa /A體 單體、缺 體物 中，獲單倍 體體 植物中，獲 得構(gòu) 變異 色 體上排列著 較也 可引起遺傳 信的 結(jié)構(gòu)變異起 因沿 著下面三條 途狀 ，不愈合， 沒兩 個斷裂端重 新一 個或兩個斷 裂一 行中上面的 染期 ，正常的和 重一 個染色體上 有環(huán) 才能完全配 對的 圖表示果蠅 結(jié)和 位置，斷裂 端色 體結(jié)構(gòu)發(fā)生 不組 來源于若干 個生 殖細(xì)胞中染 色染 色體數(shù)的個 體但本來是二 倍成 為單倍體后 產(chǎn)細(xì) 胞含有三個 或數(shù) 的雌雄配子 結(jié)倍 體。同源多 倍。各種雜合 體配 子比 假 /Aa 4Aa/aaa/aa 體 和三體通過 測體 容易，獲單 體得 單體較容易，較 多基因，所 以信 息的改變。因 于染色體或 它途 徑中的一條 發(fā)沒 有著絲粒的 染新 愈合或重建，裂 端，可以跟 另染 色體具有正 常重 排的染色體 治有 一段沒有同 源對 。在易位雜合結(jié) 構(gòu)雜合于唾 液端 是否連接， 以不 正常的變化，個 祖先種（又 稱色 體組包含三 個體 。一些低等 植倍 體或多倍體 的產(chǎn) 生可育配子 的或 三個以上染 色結(jié) 合成合子或 產(chǎn)倍 體可育性不 高體 的配子比和自假 設(shè)只有一個 B測 交都可以把 新體 很難。說明 缺說明遺傳物 質(zhì)以 不僅染色體 數(shù)它 的亞單位 發(fā) 展： 染 色體片段最 后回復(fù)到原來 的另 一斷裂所產(chǎn) 生常 序列的遺傳 信治 其長度配對，源 區(qū)配對， 因 此于 （ d）中兩 個液 腺染色體的 正以 及連接的方 式主要有四種：稱 為基本種），個 基本染色體 組植 物的配子體 和的 生物通過單 性的 幾率為 1/2n（色 體組的體。 二產(chǎn) 生染色體加 倍高 ，僅四倍體 的交后裔表型 比交后代（ A 就全部 A35A/ aa/A/aa新 的隱性突變 基缺 少單條染色 體質(zhì) 的缺失對多 倍數(shù) 目的變異可 以 染色單體的 斷后 丟失。 的 染色體結(jié)構(gòu) 。生 的斷裂端連 接信 息，下面的 染所有同源區(qū) 盡此 有一小段不 能個 正常的和兩 個正 常的和重排 的式 ，可以產(chǎn)生 各缺失、重復(fù)、每個祖先種 的組 ，而它的體 細(xì)和 一些昆蟲的 雄性 生殖產(chǎn)生的 單n 代表染色體 對二 倍體的體細(xì) 胞倍 的幼芽發(fā)育 成的 曼陀羅能正 常比 數(shù)如下表所 示就 產(chǎn)生 A 表 型基 因定位在某 染體 的影響較缺 少倍 體的影響比 對以 引起遺傳信 息斷 裂。 每一斷 裂。 接 ，引起非重 建染 色體則具有 重盡 可能進行聯(lián) 會能 聯(lián)會的區(qū)段。個 易位的染色 體的 區(qū)段 各 種染色體變 異倒位和易位 下的 染色體組稱 為細(xì) 胞中則有六 個雄 體（如蜂類 等單 倍體，則是 高對 數(shù)）。 胞 中染色體加 倍成 ）。種間雜 交常 繁殖，它有 三示 ： 型 ） 染 色體上。 少 一套染色體 的對 二倍體的影 響息 的改變，而 且裂 產(chǎn)生兩個斷 裂建 性愈合。 重 排序列。結(jié) 構(gòu)會 。在缺失（ a）在倒位雜合 子體 在聯(lián)會中出 現(xiàn)異 ，主要的有 染下 列四種（如 上19為 基本個 染色等 膜翅高 度不倍 形成交 中體三 種雜的 影響響 來得且 染色裂 端，構(gòu) 雜臺和重子 （ c）現(xiàn) 字染 色體上 圖所清北學(xué)堂 20示）。 （ 1）缺失 指一個正常染色體失去了片段。包括中間缺失和頂部缺失。不致死的缺失往往引起不尋常的表型效應(yīng)，不致死的缺失多數(shù)通過卵細(xì)胞遺傳的。如一個顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來，表現(xiàn)出“假顯性現(xiàn)象”或“擬顯性現(xiàn)象”。 （ 2）重復(fù)（ 2）重復(fù) 指一個正常染色體增加了本身相同的某區(qū)段，包括順接重復(fù)和反接重復(fù)。重復(fù)太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。染色體的某段的重復(fù)可引起基因的“劑量效應(yīng)”或“累加作用”。另外，一般講，重復(fù)很難檢出，但從進化觀點來講很重要，它提供了額外的遺傳物質(zhì)，有可能執(zhí)行新的功能，是新基因起源的一種可能方式。 （ 3） 倒位 指一個染色體上某區(qū)段正常排列順序發(fā)生了 180 的顛倒， 造成染色體內(nèi)的重新排列，包括臂內(nèi)倒位和臂間倒位。倒位純合體不影響個體的生活力，只是改變了染色體上的相鄰基因位置，從而某些表型發(fā)生位置效應(yīng)，同時也改變與相鄰基因的交換值。倒位雜合體則不然，其生育力降低。 染色體上的區(qū)段可能一次又一次發(fā)生倒位，且通過自交出現(xiàn)不同的倒位純合體，致使它們與其原來的物種不能交配，形成生殖隔離，結(jié)果產(chǎn)生新族群或變種。 （ 4）易位指兩對非同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移，造成染色體間的重新排列，包括相互易位和單向易位。相互易位純合體不影響個體生活力。相互易位雜合體則不然，在減數(shù)分裂時，如鄰近分離則形成不平衡配子，常有致死效應(yīng)。如交互分離則使易位染色體和非易位染色體進入不同配子中，導(dǎo)致非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。相反，同一染色體上的連鎖基因可能因易位而表現(xiàn)為獨立遺傳現(xiàn)象。 。 三、人類染色體疾病 1染色體數(shù)目異常的疾病 （ 1）常染色體數(shù)目異常先天愚型或 Down 綜合癥（軟白癡） 患者的核型為： 47， XX（ XY） 21，也稱 21 三體。該病大多是由卵子發(fā)生過程中 21 號染色體不分離，形成了多一條 21 染色體的異常卵細(xì)胞，受精后形成。發(fā)病率為： l/600 1/800。 （ 2）性染色體數(shù)目異常的疾病 先天性學(xué)兒發(fā)育不全癥（ Klinefelter 綜合?。┍静』颊咴谇啻浩诔霈F(xiàn)臨床癥狀 ，睪丸小且發(fā)育不全，不能生育。其核型為 47， XXY。該病大多是由卵子發(fā)生過程中 X 染色體不分離，形成多一條 X 染色體的異常卵子，受精后形成。發(fā)病率占男性的 1/700 1/800。 性腺發(fā)育不全癥 （ Turner 綜合癥） 本病患者只有卵巢基質(zhì)而無濾泡， 無生育能力。 其核型為 45、 XO。該病大多數(shù)為精子發(fā)生過程中 XY 不分離，形成了性染色體異常的精子，并和卵子受精后形成。發(fā)病率占女性的 1/3500。 2染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病 （ 1）貓叫綜合癥，本病患者哭聲如貓叫，智力低，肌張力也低下?；颊叩暮诵蜑?46， XX（ XY），但患者的一條 5 號染色體的短臂缺失。 （ 2） 14/21 易位型先天愚型，患者核型為 46， XX（ XY）， 14， tt（ 14； 21）。患兒核型中少一條14 號染色體，多一條由 14 號和 21 號染色體形成的易位染色體。這種易位可以是新發(fā)生的結(jié)構(gòu)畸變，也可以由雙親之一傳來。 （六）。細(xì)菌和噬菌體的遺傳重組 1. 細(xì)菌的遺傳重組 原核生物的遺傳重組實質(zhì)上是指受體中插入來自供體的遺傳性不同的 DNA 片段，并把這種 DNA 片段或它的復(fù)本整合為受體基因組的一部分。受體的遺傳重組可以通過三種途徑來實現(xiàn)： （ 1） 轉(zhuǎn)化 （ transformation） ： 游離的細(xì)菌 DNA 片段被吸收到不同的細(xì)菌細(xì)胞內(nèi) （受體） （ 2）接合（ conju gation） ：通過供體與受體細(xì)胞之間的接觸而傳遞 DNA （ 3）轉(zhuǎn)導(dǎo)（ transduction） ：一種細(xì)菌的 DNA 片段經(jīng)過溫和的或有缺陷的噬菌體傳遞給另一種細(xì)菌 接合 清北學(xué)堂 21A 菌株中的質(zhì)粒 F 質(zhì)粒（ F 因子） （獨立染色體外可復(fù)制的因子為質(zhì)粒） ，為一環(huán)狀DNA，這種 F 因子有一個配對區(qū)，可和大腸桿菌染色體的某些區(qū)域配對（即與之同源） ，配對后即可交換，便整合到大腸桿菌染色體上。這種既可以整合又可以游離的質(zhì)粒叫 附加體 。 含有游離狀態(tài)的 F 因子叫 F+，沒有的叫 F-，含有整合狀態(tài)的叫 Hfr（高頻重組） 。大量混合后，只有 F+ F-， Hfr F-能雜交，而 F+ F+， F- F-， Hfr Hfr， Hfr F+都不能雜交。 F+ F- 接合管的形成：菌株靠近細(xì)胞膜融合兩細(xì)胞間形成接合管 F 因子轉(zhuǎn)移：復(fù)制后的 F 因子轉(zhuǎn)移到另一個細(xì)胞中。細(xì)胞分開，使 F-變成 F+。 Hfr F- 先形成接合管，然后 Hfr 邊復(fù)制邊轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移的順序：原點配對區(qū)大腸桿菌基因配對區(qū)育性基因。但在轉(zhuǎn)移過程中，結(jié)合管很易破裂，這樣轉(zhuǎn)移到受體的部分只是靠近原點的一部分（全部轉(zhuǎn)移需溫和條件 120 分鐘） ，形成部分二倍體。 轉(zhuǎn)導(dǎo) 以噬菌體作為媒介， 把某一細(xì)菌的 DNA 轉(zhuǎn)移到另一細(xì)菌， 進行基因重組的過程叫轉(zhuǎn)導(dǎo)。與雜交的區(qū)別：媒介不同（雜交是 F 因子，轉(zhuǎn)導(dǎo)是噬菌體） 。轉(zhuǎn)導(dǎo)分為局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)和普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)兩類。局限性（特異性）轉(zhuǎn)導(dǎo) (溫和性噬菌體介導(dǎo) )；溫和噬菌體：、 MU、 MB 噬菌體。普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)（由烈性噬菌體介導(dǎo)） 局限性轉(zhuǎn)導(dǎo) 提供基因的叫供體，接受基因的叫受體。提供基因的噬菌體為轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體，接受了基因的受體叫轉(zhuǎn)導(dǎo)子。僅能轉(zhuǎn)移少數(shù)特定基因的轉(zhuǎn)導(dǎo)叫局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)。 普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)（由烈性噬菌體介導(dǎo)） 這種轉(zhuǎn)導(dǎo)供體的任何一個基因都可能被轉(zhuǎn)移，且?guī)茁氏嗟?，因此稱普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)。 2 噬菌體遺傳分析 （1） 性狀（突變型） ： 野生型 r+噬菌斑小，快速生長突變型 r-噬菌斑大。 30溶菌 20溶菌 基因型 r+ r- 表現(xiàn)型 噬菌斑小 噬菌斑大 （ 2） 噬菌體的基因重組 h+r- h-r+ 將大量噬菌體 h+r-和大量噬菌體 h-r+加入含有大腸桿菌 B 的完全培養(yǎng)基。兩種噬菌體混合造成復(fù)感染（一個大腸桿菌中同時進入兩種噬菌體） 。將大腸桿菌濾下來，收集噬菌體（加氯仿振蕩） ，將少量噬菌體再涂于含有大腸桿菌 B 和 B2 菌株的固體培養(yǎng)基中，出現(xiàn)噬菌斑，除預(yù)期的半透明大噬菌斑（ h+r-浸染造成）和透明小噬菌斑（ h-r+浸染造成）外，還出現(xiàn)了半透明小噬菌斑和透明大噬菌斑兩種表型。 這是因為 T2 噬菌體為烈性噬菌體，當(dāng)兩種 T2 噬菌體復(fù)感染大腸桿菌 B 時，不和大腸清北學(xué)堂 22桿菌染色體整合，而在兩種噬菌體 h、 r 基因之間和一個基因外側(cè)發(fā)生了雙交換（單交換后形成一個環(huán)，不能復(fù)制而死掉） ，結(jié)果形成四種噬菌體 h+r-、 h-r+、 h+ r+和 h- r-（后兩種為重組類型） 。 （七）染色體的畸變 1染色體結(jié)構(gòu)的改變 （十）物種形成的兩種方式：漸進式與爆發(fā)式 物種形成是一個由量變到質(zhì)變 的過程。主要有兩種不同的方式：漸進式和爆發(fā)式。 1漸進式的物種形成 又可分為兩種方式，即繼承式 的物種起源和分化式的物種形成。繼承式的物種形成是指一個在同一地 區(qū)內(nèi)逐漸演變成另一個種。 這種進化方式，由于所要時間很長，所以無法見到。當(dāng)演變成另一個新種后， 原來的物種便逐漸被自然選擇所淘汰， 不復(fù)存在。 例如馬的進化，原始馬有五個腳趾， 現(xiàn)代馬只有一個腳趾， 現(xiàn)在再也找不到多趾馬了。 分化式物種形成是指一個物種在其分布范圍內(nèi)逐漸分化成兩個以上的物種。地理隔離是導(dǎo)致這類物種形成方式的基本因素。達(dá)爾文在加拉帕戈斯群島所發(fā)現(xiàn)的許多種雞禽就是其中一例。 這些鳴禽的祖先是由于偶然的原因從南美大陸遷來的 ，它們逐漸分布到各個島上，由于水域相隔又由于每個島上的生物類型是從 鄰近大陸上遷移過來的，同時又各自產(chǎn)生了適應(yīng)于當(dāng)?shù)丨h(huán)境的新的類型?？傊?，漸變式的物種形成主要是通過變異的逐漸積累而形成亞種， 再由亞種形成一個清北學(xué)堂 23或多個新種。 2爆發(fā)式物種形成 這是一種比較迅速的物種形成方式。在植物界，通過種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交和雜種的染色體加倍，可以 在較短時間內(nèi)形成新的物種，異源多倍體的形成就屬這種方式。例如根據(jù)小麥種、屬間大量遠(yuǎn)緣雜交研究分析，證明普通小麥起源于兩個不同的親緣屬，逐步地通過屬間雜交和染色體加倍，形成了異源六倍體普通小麥。 （十一）基因頻率和哈代溫伯格平衡 群體中的基因頻率是指某一等位基因在所有等位基因總數(shù)中所出現(xiàn)的百分率。 例如，在人類的 MN 血型系統(tǒng)中，基因型 LMLM 的個體表現(xiàn)為 M 血型；基因型LMLN 的個體表現(xiàn)為 MN 血型；基因型 LNLN 的個體表現(xiàn)為 N 血型。 1977 年，上海中心血防站調(diào)查了 1788 個 MN 血型者，發(fā)現(xiàn)有 397 人是 M 血型， 861 人是MN 血型， 530 人是 N 血型。假如用基因頻率表示，其結(jié)論是： LM 基因的頻率 p（ 2 397 861） /（ 2 1788） 0.4628 LN 基因的頻率 q（ 861 2 530） /（ 2 1788） 0.5372 群體中的基因頻率能否保持穩(wěn)定？在什么情況下才能保持穩(wěn)定？對此， 英國數(shù)學(xué)家哈代和德國醫(yī)生溫伯格分別于 1908 年和 1909 年提出一個理論， 即如果有一個群體凡符合下列條件： 1）群體是極大的； 2）群體中個體間的交配是隨機的； 3）沒有突變產(chǎn)生； 4）沒有種群間個體的遷移或基因交流； 5）沒有自然選擇，那么這個群體中各基因頻率和基因型頻率就可一代代穩(wěn)定不變，保持平衡。這個理論稱哈代溫伯格平衡，也稱道傳平衡定律。 哈代溫伯格平衡可用一對等位基因來說明。一個雜合的群體中，在許多基因位點上， 可以有兩個或兩個以上的等位基因。 但只要這個群體符合上述 5 個條件，那么其中雜合基因的基因頻率和基因型頻率，都應(yīng)該保持遺傳平衡。設(shè)一對等位基因為 A 與 a，親代為 AA 與 aa 兩種基因型，其基因頻率分別為 p 與 q（因為是百分率，所以 p q1）。自由交配后，按孟德爾遺傳法則確定 F1 代具有 AA、Aa、 aa3 種基因型。其頻率如下列公式所示： p2AA 2pqAa q2aa 1 假定 3 種基因型提供等量的配子輸送給群體（基因庫），其中純合子 AA 與 aa只產(chǎn)生一種配子（ A 或 a），雜合子 Aa 產(chǎn)生兩種配子（ A 與 a），那么 F2 代的A 與 a 兩種配子的頻率為： A p2 1/2 2pq p2 pq p（ p q） p a q2 1/2 2pq=q2 pq q（ p q） q 結(jié)果配子的基因頻率與親代完全相同， 3 種基因型的頻率也不變。以此類推，其后代的情況同樣如此，群體保持其穩(wěn)定平衡。上述情況說明，一個群體總是傾向于保持其原有的變異結(jié)構(gòu)或組成。 清北學(xué)堂 24基因在群體中所占的比例稱為基因頻率， 而不同基因型在群體中所占的比例稱為基因型頻率。假定等位基因為 Aa，則 A 與 a 的頻率為基因頻率，分別用 p、 q表示， AA、 Aa、 aa 的頻率為基因型頻率，分別為 P、 H 和 Q，則有 p q l， P H Q 1?；蝾l率與基因型頻率的關(guān)系是： p P 1 / 2H， q Q 1 / 2H， P p2， H 2pq， Q q2， p2 2pq q2 1 基因頻率決定了基因型的頻率， 但在實際計算時則基因頻率是由基因型頻率推算出來的，而基因型頻率又是由表型頻率估算出來的。 哈代溫伯格的發(fā)現(xiàn)說明了在一定條件下群體可以保持遺傳平衡， 但在事實上，這些條件基本上是不存在的。因為所謂極大的群體是不存在的，群體內(nèi)個體之間充分的隨機交配也不現(xiàn)實，突變總不斷在產(chǎn)生，外來基因由于流動與遷移不斷在加入，自然選擇也時時在發(fā)生。因此，這一定律恰恰證明遺傳平衡是相對的，而群體的基因頻率一直在改變，進化是不可避免的。 生物的進化 第一節(jié) 生命在地球上的起源 【知識概要】 一、生命起源的假說 1特創(chuàng)論； 2自生論； 3，生生論； 4宇宙生命論； 5 化學(xué)進化論。 二、生命起源的化學(xué)進化過程 無機小分子物質(zhì)有機小分子物質(zhì)生物大分子物質(zhì)多分子體系原始生命 多分子體系的形成與原始生命的出現(xiàn) 生物大分子還不是原始生命，蛋白質(zhì)及核酸都是比較容易被破壞的大分子，它們在海水中存在，在較高的溫度下，都會被破壞。如果要使它們存在下來，除了環(huán)境條件合適以外，它們必須要結(jié)合起來形成多分子體系。并且這些生物大分子在單獨存在的情況下也不表現(xiàn)出生命的現(xiàn)象，只有當(dāng)它們形成多分子體系時，才顯示出一些生命現(xiàn)象。這種多分子體系就是原始生命的萌芽。 多分子體系是如何形成的？第一步還是濃縮。生物大分子形成之后，在海水中繼續(xù)由于蒸發(fā)作用而濃縮；它們也可以通過吸附于粘土表面而濃縮在一起。濃縮引起了第二步改變，這第二步改變目前有些不同的看法，主要是團聚體學(xué)說及微球體學(xué)說。 清北學(xué)堂 25團聚體乃是膠粒的凝聚作用形成的。 奧巴林首先提出了生物大分子形成團聚體乃是生命發(fā)展過程中一個主要階段。他用實驗方法獲得了團聚體小滴，發(fā)現(xiàn)它有一定的生命現(xiàn)象。 奧巴林做了一系列試驗，用白明膠的水溶液與阿拉伯膠的水溶液混在一起，混合之前，這兩種溶液都是透明的，混合之后就變混濁了。在顯微鏡下觀察就可以看到在均勻的溶液中出現(xiàn)了小滴，即團聚體。它們四周與溶液的水有明顯的界限。用蛋白質(zhì)、核酸、多糖、磷脂 、多肽及多孩青酸等溶液也能形成這樣的團聚體。 團聚體表現(xiàn)出一定的生命現(xiàn)象。例如，團聚體能從周圍的水溶液中吸取各種不同的物質(zhì)，這樣，團聚體就可以長大，好像生長一樣。長到一定程度時，團聚體還能“出芽”，形成小的團聚體，如同生殖一樣。團聚體吸收外界物質(zhì)似乎也有選擇性。團聚體形成后內(nèi)部具有一定的結(jié)構(gòu)。團聚體如吸收了酶系，酶可以在團聚體內(nèi)進行工作，如合成或分解某些物質(zhì)，使團聚體相應(yīng)地增加或減少某些物質(zhì)。團聚體與周圍環(huán)境有一個明顯的界限，這是原始界膜形成的一種可能方式。 這許多特征使人想像，多核苷酸溶液與多肽溶液，或核酸溶液與蛋白質(zhì)溶液，在濃縮后，在一定的溫度與酸度的條件下，形成了團聚體這一多分子體系；這是原始生命形成過程中一個重要階段。有人曾在數(shù)百米至數(shù)千米海水深處，發(fā)現(xiàn)有類似團聚體的東西，這是一個直接證明。 另一個學(xué)說就是微球體學(xué)說。 這一學(xué)說認(rèn)為類蛋白體形成的微球體乃是最初的多分子體系。把一個熱的多肽溶液冷卻時就會形成許多小球，這些小球也表現(xiàn)出很多生物學(xué)特性。例如，它們能吸收外界物質(zhì)，也能“出芽”生殖，它們在高滲溶液中收縮。在低滲溶液中膨脹，它們具有一個雙層膜，內(nèi)部具有一定結(jié)構(gòu)，并且表現(xiàn)出類似細(xì)胞質(zhì)流動的活動（當(dāng)它吸收了腺三磷之后）。最后，它們可以聚集起來，像群集在一起的細(xì)菌一樣。 這兩個學(xué)說究竟哪一個正確有待進一步研究，但是不論是哪一種多分子體系，有三點是同樣重要的。 第一，就是這個多分子體系內(nèi)部具有一定的物理化學(xué)結(jié)構(gòu)，這是生命起源的一個主要條件。有了一定的物理化學(xué)結(jié)構(gòu)后，才有吸收物質(zhì)及進行其他化學(xué)反應(yīng)的能力，并且這些反應(yīng)都能以一定方式進行。分子在空間的有規(guī)則的排列是造成這些特性的主要根據(jù)。同時這樣的多分子體系才能完全脫離外界環(huán)境的影響而獨立“生活”，也即有了結(jié)構(gòu)就不容易被破壞。 第二，就是這個多分子體系必須同時具有蛋白質(zhì)及核酸。假如是團聚體，這個團聚體必須是由核酸溶液與蛋白質(zhì)溶液，或多肽溶液與多孩音酸溶液所組成。假如是微球體，那么它必須吸收入核酸或多核苷酸進入它的組成。可以想像，在早期團聚體有多種多樣的，例如，白明膠溶液與阿拉伯膠溶液形成的團聚體。微球體也可能只是類蛋白球小體，其中沒有核酸。它們都在自然選擇中被淘汰了。只有同時具有核酸及蛋白質(zhì)的多分子體系才被選擇保留下來。 因為單有一種是不夠的，核酸不具有酶的催化作用，蛋白質(zhì)一般不具有復(fù)制性能，只有二者配合在一起，才能形成一個完整的調(diào)節(jié)系統(tǒng)。至于核苷酸如何與氨基酸形成相應(yīng)的關(guān)系（核酸密碼），現(xiàn)在還不知道，可能也是長時期的偶然配合及選擇的結(jié)果?？傊?，蛋白質(zhì)與核酸結(jié)合在一起的多分子體系才是真正原始生命， 因為生命的物質(zhì)基礎(chǔ)是核酸蛋白。其他大分子結(jié)合成的多分子體系不能發(fā)展成為原始的生命，但是其他的清北學(xué)堂 26大分子及分子，如多糖、脂肪等也可以被吸收入原始生命的多分子體系中。 這里可以看出，自然選擇遠(yuǎn)在真正生命起始之前已經(jīng)開始了作用。各種多分子體系是經(jīng)過自然選擇之后才形成具有生命性能的多分子體系的。 第三，就是原始膜的形成。在原始生命的出現(xiàn)和演化為以后的細(xì)胞形態(tài)的生命過程中，膜的發(fā)生和發(fā)展是極為重要的；它使多分子體系與原始海洋隔離開來，形成一個獨立的體系。只有內(nèi)部 一定的結(jié)構(gòu)而沒有原始膜是不能形成獨立體系的。 原始膜生成之后，多分子體系就形成了一個獨立系統(tǒng)，通過原始膜的控制，與周圍環(huán)境發(fā)生物質(zhì)交換。原始膜控制了某些物質(zhì)的能進入與不能進入，也就控制了環(huán)境對于生物系統(tǒng)的作用。隨著原始生命的不斷進化，結(jié)構(gòu)、功能不斷完善和復(fù)雜化，逐步形成了現(xiàn)在的生物膜。 三、真核細(xì)胞的起源 細(xì)胞起源的原始次序，大致如下： 核苷酸和氨基酸原型核酸和原型蛋白質(zhì)原型核蛋白體（生命前體）原始生命體（原生體）原型細(xì)胞原型細(xì)胞的增生和選擇細(xì)胞（原核細(xì)胞）細(xì)胞的增生與選擇真核細(xì)胞。 內(nèi)共生學(xué)說認(rèn)為： 真核生物體內(nèi)的許多細(xì)胞器不是漸進的進化過程產(chǎn)生，而是質(zhì)膜的內(nèi)陷和內(nèi)共生作用產(chǎn)生的。許多科學(xué)家深信，真核細(xì)胞含有的線粒體和葉綠體是分別通過吞噬 原核生物細(xì)菌和藍(lán)藻及內(nèi)共生作用產(chǎn)生出來的共生體。 此外，還有人認(rèn)為真核細(xì)胞不是來自 原核細(xì)胞，而是和原核細(xì)胞一同起源于原始生命。 第二節(jié) 生物進化的機制 【知識概要】 清北學(xué)堂 27一、進化的證據(jù) 1古生物學(xué)研究提供的證據(jù)化石 化石是指經(jīng)過自然界的作用，保存于地層中的古生物遺體、遺物和它們的生活遺跡。 化石大多數(shù)是生物體的堅硬部分， 有動物的骨骼、貝殼、植物的莖、葉等。它們經(jīng)過礦質(zhì)的填充和交替作用，形成僅保持原來形狀、結(jié)構(gòu)以至印模的石化（包 括鈣化、碳化、硅化、礦化）了的遺體、 遺物和遺跡。 也有少量是指未經(jīng)改變的完整的古生物遺體。 地質(zhì)年代的測定：現(xiàn)在主要運用放射性元素的方法。放射性元素以自己恒定的速度進行衰變，不受外界溫度和壓力的影響。 2比較解剖學(xué)研究提供的證據(jù)同源器官、痕跡器官 同源器官的存在說明生物有共同的原始祖先。 痕跡器官的存在可以追溯某些生物之間的親緣關(guān)系。 3胚胎學(xué)對生物胚胎形成和發(fā)育過程的研究 通過對高等動物和人的胚胎發(fā)育比較， 說明高等動物起源于低等的單細(xì)胞動物。顯示了各種脊椎動物之間有一定的親緣關(guān)系，說明它們有共同的原始祖先。 顯示了生物在個體發(fā)育中重演了該物種生物的系統(tǒng)發(fā)育或進化過程。 4生物學(xué)對動物血清鑒別的研究 利用接受狗血清的家兔體內(nèi)產(chǎn)生的抗體， 實際上利用兔子的抗血清來檢驗狗和其他動物的血清反應(yīng)。 據(jù)血清反應(yīng)沉淀多少說明血清蛋清北學(xué)堂 28白在結(jié)構(gòu)和性質(zhì)上差別程度，沉淀越多，說明其差別程度越小，兩者的親緣關(guān)系越近；反之，就越遠(yuǎn)。利用含抗人血清抗體的家兔的抗血清來檢驗人和黑猩猩、狒狒和豬等動 物的血清，得出類似的結(jié)果。 5生物化學(xué)對蛋白質(zhì)、核酸的研究 分析不同物種的同一種蛋白質(zhì)的氨基酸組成， 可以看出各種生物之間的親緣關(guān)系，如細(xì)胞色素 C。利用 DNA 分子雜交技術(shù)來證明生物之間的親緣關(guān)系?？偟内厔菔怯歉叩鹊膭游?， DNA 的含量高，但是 DNA 含量不一定總是跟生物的復(fù)雜程度成正比，如肺魚的一個種的 DNA 含量幾乎是哺乳類的 40 倍。但要形成一個復(fù)雜的生物，基因組中含有足夠數(shù)目的不同基因是必需的。 6生物地理學(xué)對生物地理分布的研究 古代生物的地理分布說明生物的進化過程。 二、生物進化的機制 1拉馬克的“用進廢退”和“獲得性遺傳”的法則 他認(rèn)為環(huán)境變化是物種變化的原因。 2達(dá)爾文的“自然選擇學(xué)說”為核心的進化理論 他認(rèn)為生物遺傳和變異是生物進化的內(nèi)在因素， 生存斗爭是生物進化的動力，定向的自然選擇決定著生物進化的方向。其要點圖件如下： 清北學(xué)堂 29 三、現(xiàn)代進化論的觀點 這一觀點繼承了達(dá)爾文學(xué)說的自然選擇的理論， 并彌補了它的不足。認(rèn)為基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異是進化的原材料，生物群體通過突變、選擇和隔離等過程而逐漸分化 形成亞種，而后發(fā)展為新種。 這一觀點還認(rèn)為：種的形成和生物進化的基本單位不是個體，而是種群，種群是種的基本結(jié)構(gòu)單位，種群遺傳是有個體的高度雜合性和種群的極端異質(zhì)性的特點，進化是 群體在遺傳成分上的變化。 四、基因頻率和基因型頻率 基因頻率某染色體上某基因的數(shù)目該基因的等位基因的總數(shù) 基因型頻率特定基因型的個體總個體數(shù) 五、哈迪一溫伯格定律 哈迪一溫伯格定律的概念是指 在一個大群體隨機交配的群體里，其基因頻率和基因型頻率在沒有突變、選擇和遷移的條件下，世代相清北學(xué)堂 30傳下發(fā)生變化，并且基因型頻率是由基因頻率決定的，此定律稱為遺傳平衡定律或基因平衡定律。由于該定律是 1909 年分別由 Handy 和Weinberg 首先提出的， 所以又稱為哈迪一溫伯格定律。 遺傳平衡時，基因頻率和基因型頻率有如下關(guān)系：即遺傳平衡公式。 p（ A） q（ a）2 p2（ AA） 2pq（ Aa） q2（ aa） 哈迪一溫伯格定律的應(yīng)用： 當(dāng)完全顯性的情況下無法從表現(xiàn)型統(tǒng)計中直接計算各基因型頻率時，可假定 群體處于“遺傳平衡狀態(tài)”，據(jù)遺傳平衡公式來推算基因型頻率。 如調(diào)查得知， 隱性性狀個體 （ aa）為 16， q2 0.16，再據(jù) p 和 q 計算出各基因型頻率。 六、生物亞化的因素 1突變是進化的關(guān)鍵 基因突變增加了等位基因，進而增加了自然種群的雜合體。染色體畸變引起遺傳基礎(chǔ)的深刻變化，基因重組也產(chǎn)生豐富的遺傳變異。 2選擇的作用 通過自然選擇，使有害的基因 突變消除，保存有利的基因突變。而群體的遺傳性的定向變異是由選擇作用造成的， 而不是由個體的定向變異造成的。 3隔離在新種形成中的作用 清北學(xué)堂 31從突變和選擇得到多樣的物種 ，經(jīng)過隔離將其固定下來，否則，就沒有種群的分化，新種不可能形成。隔離的方式有： （ 1）地理隔離 地理隔離在物種形成中起著促進性狀分歧的作用，是生殖隔離必要的先決條件。 （ 2）生殖隔離 物種之間相互生殖隔離的種群。由于物種群體間在基因型上所造成的差異，而使其基因交換受到限制，生殖隔離包括幾個方面的內(nèi)容： a生態(tài)隔離； b季節(jié)隔離； c性別隔離、心理隔離或行為隔離； d機械隔離； e不親合性； f雜種不活； g雜種不育。 總之， 由地理隔離發(fā)展到生殖隔離是大多數(shù)物種形成的基本因素。 七、物種形成的途徑和方式 物種形成是一個由量變到質(zhì)變 的過程。主要有兩種不同的方式：漸進式和爆發(fā)式。 1漸進式的物種形成 漸進式：主要通過變異的逐漸積累而成亞種，再由亞種形成一個或多個新種，其分為兩種類型，即繼承式新種形成和分化式新種形成 繼承式的物種形成是指一個在 同一地區(qū)內(nèi)逐漸演變成另一個種。這種進化方式，由于所要時間很長，所以無法見到。當(dāng)演變成另一個新種后，原來的物種便逐漸被自然選擇所淘汰，不復(fù)存在。例如馬的進化，原始馬有五個腳趾，現(xiàn)代馬只有一個腳趾，現(xiàn)在再也找不到多趾馬了。 分化式物種形成是指一個物種在其分布范圍內(nèi)逐漸分化成兩個清北學(xué)堂 32以上的物種。地理隔離是導(dǎo)致這類物種形成方式的基本因素。達(dá)爾文在加拉帕戈斯群島所發(fā)現(xiàn)的許多種雞禽就是其中一例。 這些鳴禽的祖先是由于偶然的原因從南美大陸遷來的 ，它們逐漸分布到各個島上，由于水域相隔又由于每個島上的生物類型是從 鄰近大陸上遷移過來的，同時又各自產(chǎn)生了適應(yīng)于當(dāng)?shù)丨h(huán)境的新的類型。總之，漸變式的物種形成主要是通過變異的逐漸積累而形成亞種， 再由亞種形成一個或多個新種。 2爆發(fā)式物種形成 不通過亞種這一階梯而迅速形成新的物種，其分為三種類型，即雜交產(chǎn)生新種，染色體結(jié)構(gòu)變化形成 新種和多倍體化的新種形成。 這是一種比較迅速的物種形成方式。在植物界，通過種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交和雜種的染色體加倍，可以 在較短時間內(nèi)形成新的物種，異源多倍體的形成就屬這種方式。例如根據(jù)小麥種、屬間大量遠(yuǎn)緣雜交研究分析，證明普通小麥起源于兩個不同的親緣屬，逐步地通過屬間雜交和染色體加倍，形成了異源六倍體普通小麥。 第三節(jié) 人類的起源和發(fā)展 【知識概要】 一、人類起源于動物的證據(jù) 人類是由動物界分化出來的，又超出動物界，在分類學(xué)上，人的分類地位是： 清北學(xué)堂 33脊索動物門 / 脊椎動物亞門 / 哺乳綱 / 靈長目 / 類人猿亞目 / 人科 / 人屬 人類起源于動物的證據(jù)：胚 胎發(fā)育方面的；解剖學(xué)方面的；分子水平方面的；人類與類人猿的比較方面的。 二、從猿到人的過渡 從猿到人的發(fā)展過程尚無定論，比較普遍和肯定的看法是： 森林古猿拉瑪古猿南方古猿現(xiàn)代人。 三、人類發(fā)展的基本階段 一般認(rèn)為，制造工具可看作是人類在地球上出現(xiàn)的標(biāo)志。人類發(fā)展分為四個基本階段：即早期猿人（或能人階段）、晚期猿人（或直立人）、早期智人（古人）、晚期智人（新人）等基本階段。在從猿到人的轉(zhuǎn)變和人類的發(fā)展過程中， 勞動起著特別重要的作用。 一方面，勞動是一種創(chuàng)造因素；另一方面，勞動是一種選擇因素。 四、人類的起源與進化 南猿階段能人階段直立人階段智人階段。 1從猿到人的過渡階段（南方古猿）：從 1924 年首先發(fā)現(xiàn)南方古猿化石（南非湯恩）， 1973 年在坦桑尼亞萊托利和埃塞俄比亞哈達(dá)發(fā)現(xiàn)了阿法南猿（南方古猿阿法種）的化石，命名為“露西”，距今約 300 萬至 360 萬年前，這是目前發(fā)現(xiàn)的最古老的人類化石。 2早期猿人（能人）： 1959 年 1960 年在坦桑尼亞奧杜韋找到能人化石，是這一階段的代表，生活于距今約 160 萬至 300 萬年前。能人是否為真正人類尚未有定論。 3晚期猿人（直立人）：第一個人屬化石是荷蘭人杜布瓦于 1890 年 1891 年在印尼發(fā)現(xiàn)的爪哇直立人。直立人已是真正的人類了，可能有一定的語言能力，如北京猿人、藍(lán)田猿人、元謀猿人、德國海德堡猿人等。距今約 30 萬至 180 萬年前。 清北學(xué)堂 344智人：早期智人（古人）。出現(xiàn)最早的智人是尼安德特人（尼人）， 1856年在德國發(fā)現(xiàn)的。 我國發(fā)現(xiàn)的早期智人有陜西大荔人、 廣東馬壩人、 湖北長陽人、山西丁村人等。生活于距今 10 萬至 30 萬年前。晚期智人（新人）。最早發(fā)現(xiàn)的新人化石是法國克羅馬農(nóng)人。 我國境內(nèi)發(fā)現(xiàn)的晚期智人中最著名的是周口店的“山頂洞人”（一般認(rèn)為是原始黃種人）和廣西的柳江人。晚期智人生活于距今約 3 萬至 4 萬年前。 練習(xí)鞏固 一選擇題 1.高粱有紅莖（ R）和綠莖（ r），如果一株高粱穗上的 1 000 粒種子萌發(fā)后長出760 株紅莖植株和 240 株綠莖植株， 則此高粱的兩個親本的遺傳因子組成是 （ ） 。 A.RrRr B.Rrrr C.RrRR D.RRrr 2.正常人的褐眼（ A）對藍(lán)眼（ a）為顯性，一個藍(lán)眼男子和一個其母是藍(lán)眼的褐眼女子結(jié)婚。從理論上分析，他們生藍(lán)眼孩子的概率是（ ）。 A.25 B.50 C.75 D.100 3.已知豌豆的高莖（ D）對矮莖（ d）為顯性，在某雜交試驗中，后代有 50的矮莖，則其親本的遺傳因子組成是（ ）。 A.DDdd B.DDDd C.DdDd D.Dddd 清北學(xué)堂 354.已知豌豆的高莖對矮莖是顯性，欲知一株高莖豌豆的遺傳因子組成，最簡便的辦法是（ ）。 A.讓它與另一株純種高莖豌豆雜交 B.讓它與另一株雜種高莖豌豆雜交 C.讓它與另一株矮莖豌豆雜交 D.讓它進行自花授粉 5.大豆的白花和紫花為一對相對性狀。下列四組雜交實驗中，能判定性狀顯隱性關(guān)系的是（ ）。 紫花 紫花 紫花 紫花 紫花 301 紫花 110 白花 紫花 白花 紫花 紫花 白花 98 紫花 107 白花 A.和 B.和 C.和 D.和 6.豌豆成熟豆莢綠色對黃色是顯性，讓雜合子綠色豆莢豌豆的雌蕊接受黃色豆莢豌豆的花粉，所結(jié)出數(shù)十個豆莢的顏色及比例是（ ）。 A.綠色黃色 =1 1 B.綠色黃色 =3 1 C.全部為黃色 D.全部為綠色 7.水稻的非糯性對糯性是顯性，將純合子糯性品種與純合子非糯性品種雜交，將F1 的花粉用碘液染色，非糯性花粉呈藍(lán)黑色，糯性花粉呈橙紅色。在顯微鏡下統(tǒng)計這兩種花粉，非糯性花粉與糯性花粉的比應(yīng)是（ ）。 A.1 1 B.1 2 C.2 1 D.3 1 8.視神經(jīng)萎縮癥是一種顯性遺傳病。若一對夫婦均為雜合子，生正常男孩的概率是（ ）。 A.25 B.12.5 C.32.5 D.0.75 9.現(xiàn)有一對性狀表現(xiàn)正常的夫婦，已知男方父親患白化病，女方父母正常，但其弟也患白化病。那么，這對夫婦生出白化病孩子的概率是（ ）。 A.1/4 B.1/6 C.1/8 D.1/12 10.豚鼠的黑毛對白毛是顯性，一飼養(yǎng)員讓兩 只雜合豚鼠雜交，其一胎所產(chǎn)生的小豚鼠可能是（ ）。 A.只有黑色或只有白色 B.75%黑色， 25%白色 C.有黑色也有白色 D.以上可能都有 11.在孟德爾的豌豆雜交實驗中，必須對母本采取的措施是（ ）。 開花前人工去雄 開花后人工去雄 自花授粉前人工去雄 去雄后自然授粉 去雄后人工授粉 授粉后套袋隔離 授粉后自然發(fā)育 A. B. C. D. 12.基因型為 YyRr 的個體與基因型為 YYRr 的個體雜交，按自由組合定律遺傳，子代的基因型有（ ）。 A.2 種 B.4種 C.6種 D.8種 13.兩個親本雜交，基因遺傳遵循自由組 合定律，其子代的基因型是： 1YYRR、2YYRr、 1YYrr、 1YyRR、 2YyRr、 1Yyrr，那么這兩個親本的基因型是（ ）。 A.YYRR 和 YYRr B.YYrr 和 YyRr C.YYRr和 YyRr D.YyRr 和YyRr 14.基因型為 AaBb 的個體進行測交，后代中不會出現(xiàn)的基因型是（ ）。 A.AaBb B.aabb C.AABb D.aaBb 15.基因型為 DDTt 和 ddtt 的兩株豌豆雜交（按自由組合定律遺傳），其后代中能穩(wěn)定遺傳的占（ ）。 A.100 B.50 C.25 D.0 清北學(xué)堂 3616.狗的黑毛（ B）對白毛（ b）為顯性，短毛（ D）對長毛（ d）為顯性，這兩對基因獨立遺傳?，F(xiàn)有兩只白色短毛狗交配。共生出 23 只白色短毛狗和 9 只白色長毛狗。這對親本的基因型分別是（ ）。 A.BbDd 和 BbDd B.bbDd 和 bbDd C.bbDD 和 bbDD D.bbDD 和bbDd 1