醫(yī)學(xué)影像-結(jié)節(jié)性硬化.ppt

結(jié)節(jié)性硬化癥 (tuberous sclerosis),病例,患者男，18歲。自述從3歲起面部出現(xiàn)丘疹，伴腰背部有斑塊。20余天前，雙下肢無(wú)力，伴短暫抽搐。晨起，雙下肢僵直，活動(dòng)后緩解。一直未經(jīng)治療，平素體健。智力差，現(xiàn)在仍然就讀于小學(xué)3年級(jí)，并且學(xué)習(xí)成績(jī)不佳。追問病史，患者有癲癇小發(fā)作，程度輕，持續(xù)時(shí)間短，間歇時(shí)間較長(zhǎng)。 查體; 鼻及兩側(cè)對(duì)稱分布粟粒至綠豆大圓形丘疹，桔紅色。中心較密集，周邊較散在，呈離心性分布。最上可至額部，最下達(dá)下頜，兩側(cè)可波及眉尖。觸之較堅(jiān)韌,骶尾部有橘皮樣稍隆起于皮膚的肥厚性斑塊，形狀不規(guī)則,邊界較清晰。質(zhì)地較軟,腦CT檢查：雙側(cè)側(cè)腦室體部、室管膜下散在數(shù)個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)狀鈣化影并向腦室內(nèi)突出。腦液腔系統(tǒng)未見明顯擴(kuò)張，中線結(jié)構(gòu)居中。掃描野內(nèi)顱骨骨質(zhì)未見異常。,概 述,又稱結(jié)節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 歸類于神經(jīng)皮膚綜合征 源于外胚層的器官發(fā)育異常所致 病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼,也可累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心肺、骨、腎和胃腸等 以面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征 常染色體顯性遺傳,散發(fā)病例不少見,病 因,顯性遺傳病,常見散發(fā)病例 基因定位于9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因分別命名為TSC1和TSC2,基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯(cuò)構(gòu)瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng),病 理,神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下,常伴鈣質(zhì)沉積,可出現(xiàn)異位癥及血管增生等 大腦皮質(zhì)有很多硬實(shí)結(jié)節(jié),白質(zhì)內(nèi)有異位細(xì)胞團(tuán),腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié) 皮質(zhì)結(jié)節(jié)數(shù)140個(gè)不等,以額葉最多,但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦腦干和脊髓, 結(jié)節(jié)大小不一,有的直徑可3cm 腦部病損一般無(wú)惡性變的可能,e診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手,蘋果手機(jī)AppStore搜索下載，安卓版各大應(yīng)用商店搜索下載 /software/9806380.html,病 理,側(cè)腦室擴(kuò)張,室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),呈閃亮白色,質(zhì)地堅(jiān)硬,形成所謂的“燭淚”征,有時(shí)可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水,病 理,腦皮質(zhì)標(biāo)本,表面見異常神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),而表現(xiàn)為巨腦回畸形,病 理,結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成,內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元 結(jié)節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或囊性變。正常的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常發(fā)生紊亂 白質(zhì)內(nèi)的異位細(xì)胞核團(tuán)也是由于膠質(zhì)細(xì)胞和變形的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞所組成火罐網(wǎng),神經(jīng)纖維較少,主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)間,病 理,神經(jīng)細(xì)胞腫脹,奇異形,似巨細(xì)胞,e診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手,蘋果手機(jī)AppStore搜索下載，安卓版各大應(yīng)用商店搜索下載 /software/9806380.html,影像學(xué),Fig. 1. Pre-contrast CT scan showing multiple calcifications at the bilateral basal ganglia. Fig. 2. Axial plain CT scan showing multiple calcifications on the lateral wall of the bilateral ventricles. The posterior lateral wall of the left ventricle was compressed by a hypointensity lesion.,影像學(xué),Fig. 3. Axial non-enhanced T1WI showing multiple hypointensity lesions on the bilateral basal ganglia, and left thalamus and a rounded hypointensity lesion was seen in the left temporal lobe.,影像學(xué),Fig. 4. Coronal T1WI showing that the trigonal region of the left ventricle was compressed by a hypointensity lesion.,影像學(xué),Fig. 5. Sagittal T2WI showing a round hyperintensity lesion in the left parietal lobe without obvious edema.,臨床表現(xiàn),常侵犯多臟器及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣 以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙最常見 可僅有三癥之一,亦有完全無(wú)癥狀而病理檢查發(fā)現(xiàn),臨床表現(xiàn) -皮膚癥狀,最常見,常為主要診斷依據(jù) 血管纖維瘤 90%有,常在25歲時(shí)分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部,可見火罐網(wǎng),對(duì)稱散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹,按之 可褪色,大小針尖至蠶豆大 由過度增生的結(jié)締組織 和擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成,臨床表現(xiàn) -皮膚癥狀,色素脫失斑 發(fā)生率85% 葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑 軀干及上下肢均可出現(xiàn),在紫外線下更明顯 綠色顆粒狀皮斑 發(fā)生率20% 多見于腰及下背部皮膚 局部增厚而粗糙略高出皮膚 灰褐色,直徑自幾毫米至56cm,臨床表現(xiàn) -皮膚癥狀,指(趾)甲下纖維瘤 發(fā)生于青春期 自甲溝長(zhǎng)出 有時(shí)為本病惟一的皮膚損害 可見牛奶咖啡色素斑,皮膚纖維瘤等,臨床表現(xiàn) -皮膚癥狀,鯊魚皮樣斑 10歲以內(nèi)患者發(fā)生率40% 好發(fā)于軀干,尤其是腰骶部 為微隆起的柔軟表面凹凸不平的淡黃色斑塊,如鯊魚皮樣 直徑18cm 本質(zhì)是結(jié)締組織痣,鯊魚皮樣斑,臨床表現(xiàn) -神經(jīng)癥狀,癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征 癲癇發(fā)作 可在疾病早期,皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年出現(xiàn) 表現(xiàn)為任何發(fā)作形式 起初可能為嬰兒痙攣癥,以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作 有些可僅有癲癇發(fā)作而無(wú)其他臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn) -神經(jīng)癥狀,智力減退 60%70%有不同程度的 常在23歲即出現(xiàn),甚至更早 有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作,智力正常者則70%有癲癇發(fā)作 癲癇發(fā)生年齡早更易出現(xiàn)智能減退 極少數(shù)僅有智能減退而無(wú)癲癇發(fā)作,臨床表現(xiàn) -神經(jīng)癥狀,亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者 偶尚有肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、不自主動(dòng)作等癥狀 少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn),臨床表現(xiàn) -其他,視網(wǎng)膜晶體瘤 特征性表現(xiàn)之一 常位于眼后極 呈黃白或灰黃色,圓形或橢圓形,表面稍隆起而不規(guī)則,邊緣呈齒輪狀,大小為視盤的一半至兩倍 隨年齡增大而增多趨勢(shì),臨床表現(xiàn) -其他,常合并其他臟器腫瘤如骨腫瘤、心臟和腎腫瘤或畸形、肺囊性纖維腫瘤,心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等 尚發(fā)現(xiàn)有甲狀腺、胸腺、乳腺胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢膀胱和子宮等器官腫瘤,臨床表現(xiàn) -其他,腎臟表面可見多個(gè)乳白色脈管平滑肌瘤結(jié)節(jié),臨床表現(xiàn) -其他,心臟錯(cuò)構(gòu)瘤-橫紋肌瘤,為常見的并發(fā)癥,并發(fā)癥,腎功能衰竭 心力衰竭 癲癇持續(xù)狀態(tài) 呼吸衰竭等,診 斷,常染色體顯性遺傳家族史 典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退 頭顱X線片,在50%70%位于頂區(qū)顱內(nèi)鈣化,出生時(shí)常不存在,至兒童期漸出現(xiàn) 如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診 若伴腎或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂也有助于診斷,診 斷 標(biāo) 準(zhǔn),主要指標(biāo) 1.面部血管纖維瘤 2.多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤 3.腦皮層結(jié)節(jié)(組織學(xué)證實(shí)) 4.室管膜下結(jié)節(jié)或巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(組織學(xué)證實(shí)) 5.多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室(放射學(xué)證實(shí)) 6.多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤,Pampiglione G, J Neurol neuro-surg psychiat, 1976, 39:666,二級(jí)指標(biāo),1.心臟橫紋肌瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí)) 2.其他視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤或無(wú)色性斑塊 3.腦部結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí)) 4.非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí)) 5.鯊魚皮樣斑 6.前額斑塊 7.肺淋巴血管肌瘤病(組織學(xué)證實(shí)) 8.腎血管肌脂瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí)) 9.結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎(組織學(xué)證實(shí)）,三級(jí)指標(biāo),1.色素脫失斑 2.皮膚“紙屑樣“色素脫失斑 3.腎囊樣變(放射學(xué)證實(shí)) 4.乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷 5.直腸息肉錯(cuò)構(gòu)瘤(組織學(xué)證實(shí)) 6.骨囊性變(放射學(xué)證實(shí)) 7.肺淋巴血管肌瘤(放射學(xué)證實(shí)) 8.腦白質(zhì)“移行痕跡“或灰質(zhì)異位(放射學(xué)證實(shí)) 9.牙齦纖維瘤 10.腎以外器官血管肌脂瘤(組織學(xué)證實(shí)) 11.嬰兒痙攣,診斷標(biāo)準(zhǔn),1.確診本病 1條主要指標(biāo)；或2條二級(jí)指標(biāo)；或l條二級(jí)指加上2條三級(jí)指標(biāo)。 2.可能為本病 1條二級(jí)指標(biāo)加上l條三級(jí)指標(biāo)；或3條三級(jí)指標(biāo)。 3.懷疑為本病 1條二級(jí)指標(biāo)或2條三級(jí)指標(biāo)。,實(shí)驗(yàn)室檢查,腦脊液正常 蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害 X線片:50%70%病人頭顱頂區(qū)顱內(nèi)鈣化 CT檢查:腦內(nèi)多發(fā)性結(jié)節(jié) 腦電圖:常有高峰節(jié)律紊亂,