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文檔簡介

第22講人類遺傳病測控導(dǎo)航表知識點題號1.人類遺傳病的類型、特點等1,2,3,4,72.人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防5,6,7,10,113.綜合考查8,9一、選擇題1.(2016海南卷)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是(A)A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析:先天性愚型又稱21三體綜合征,是人類21號染色體數(shù)目異常引起的遺傳病;原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病;貓叫綜合征是由人類5號染色體部分缺失引起的遺傳病;苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。2.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是(C)A.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病B.僅染色體異常而引起的疾病是遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病解析:先天性疾病如果是由于遺傳因素引起的一定是遺傳病,家族性疾病中有的是遺傳病,而有的不是遺傳病;遺傳病是基因或染色體異常而引起的疾病;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險;一個家族僅幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病,也可能是傳染病。3.人類Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病。下列相關(guān)敘述正確的是(D)A.Patau遺傳病屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)變異B.患該病的個體的體細(xì)胞中都存在有該病致病基因C.可觀察體細(xì)胞分裂時聯(lián)會的情況來判斷是否三體D.可通過產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查來診斷胎兒是否患該病解析:Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病,屬于染色體數(shù)目異常遺傳病;患該病的個體的成熟的紅細(xì)胞中不存在遺傳物質(zhì),沒有致病基因;體細(xì)胞通過有絲分裂方式來增殖,而有絲分裂過程中不會發(fā)生聯(lián)會。4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(B)A.X染色體上的基因,只有一部分與性別決定有關(guān),另一部分與性別決定無關(guān)B.一對正常夫婦生了一個患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,則該病屬于伴X染色體顯性遺傳C.色覺正常的夫婦生下一個色盲女兒,推測色盲女兒的父親在產(chǎn)生配子的過程中可能發(fā)生了基因突變D.調(diào)查人群中的遺傳病常選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如高度近視解析:一對正常夫婦生了一個患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,其母親應(yīng)為致病基因攜帶者,該病屬于伴X染色體隱性遺傳。5.下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是(B)A.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù),計算其發(fā)病率B.可通過基因診斷判斷胎兒是否患有白化病C.遺傳病都是由致病基因引起的D.隱性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病解析:應(yīng)在廣大人群中調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,A錯誤;染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常造成的,C錯誤;常染色體隱性遺傳病患者的雙親中可能都為攜帶者,D錯誤。6.下列關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查實驗,敘述不正確的是(D)A.發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對象B.發(fā)病率調(diào)查的對象應(yīng)該是樣本數(shù)量大的隨機人群C.遺傳病的遺傳類型的調(diào)查對象應(yīng)該是患者家系D.多基因遺傳病因為發(fā)病率高所以也是合適的調(diào)查對象解析:調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大;調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。7.關(guān)于變異的敘述正確的是(D)A.體細(xì)胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達(dá),但一定不會遺傳給后代B.基因重組可發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間C.21三體綜合征患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢,體細(xì)胞中含有3個染色體組D.多基因遺傳病包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,群體發(fā)病率較高解析:體細(xì)胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達(dá),也可以通過無性生殖遺傳給后代;基因重組可發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間;21三體綜合征患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢,其21號染色體有3條,并不存在3個染色體組。8.下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中,正確的是(D)A.不攜帶遺傳病致病基因的個體不可能患遺傳病B.貓叫綜合征是5號常染色體缺少引起的C.多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常解析:不攜帶遺傳病致病基因的個體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病;貓叫綜合征是患者的5號染色體部分缺失引起的;多基因遺傳病易受環(huán)境影響,在群體中的發(fā)病率較高,但兩者沒有因果關(guān)系;血友病為X染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病,母親為兩種病的攜帶者,父親為鐮刀型細(xì)胞貧血癥的攜帶者時,可以生出同時患有兩種病的兒子。9.(2016全國卷)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(D)A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析:根據(jù)基因頻率與基因型頻率的關(guān)系可知,在滿足特定條件的種群中,等位基因A和a中,若A基因的基因頻率為p,a基因的基因頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與性別無關(guān),等于aa的基因型頻率q2;常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為AA和Aa的基因型頻率之和,為p2+2pq;伴X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率的計算方法與常染色體顯性遺傳病的情況相同,為p2+2pq;男性只有一條X染色體,因此伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率為致病基因的基因頻率。10.(2019河北石家莊月考)下列有關(guān)人類基因組及其研究的說法,不正確的是(B)A.特定的基因中脫氧核苷酸的排列順序是一定的B.必須分別測定人類所有細(xì)胞的各種基因的核苷酸序列C.人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息D.人類基因組計劃實際是測定人類24條染色體上DNA的脫氧核苷酸的序列解析:基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,特定的基因中脫氧核苷酸的排列順序是一定的;人類基因組計劃實際測定的是22條常染色體和X、Y兩條性染色體,共24條染色體上的DNA的全部脫氧核苷酸序列;人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。二、非選擇題11.(2019北京順義期末)已知人類的血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的,抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(D)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫婦,甲夫婦雙方都正常,但女方的哥哥是血友病患者(其父母正常);乙夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常。請根據(jù)題意回答問題。(1)在調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時,最好選取發(fā)病率較高的 (填“單”或“多”)基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等,為保證抽樣調(diào)查的準(zhǔn)確,調(diào)查的群體要足夠,并隨機取樣。(2)就這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相關(guān)的基因型:甲夫婦:男;女。乙夫婦:男;女。(3)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳病咨詢。假如你是醫(yī)生,請預(yù)測這兩對夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的風(fēng)險率。甲夫婦:后代患血友病的風(fēng)險率為。乙夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險率為。優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生婦為這兩對夫婦提出合理化建議,并簡述理由。建議:甲夫婦最好生孩;乙夫婦最好生孩。理由: 。解析:(1)調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。為保證抽樣調(diào)查的準(zhǔn)確,調(diào)查的群體要足夠大,并隨機取樣。(2)甲夫婦:雙方都正常,由于女方的弟弟是血友病患者,而其父母正常(XBY和XBXb),所以女方的基因型為XBXB或XBXb,即甲夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb。乙夫婦:男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常,則他們的基因型為XDY、XdXd。(3)甲夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb,后代患血友病的風(fēng)險率為1/21/4=1/8=12.5%,且患病的肯定是男孩,

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