2014電大遺傳學(xué)考試小抄版小抄.doc

專業(yè)好文檔第一章 緒論里的討論題目遺傳：生物物種世代間的延續(xù)。變異：生物親子個(gè)體間的差異遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，研究對象是與人類遺傳有關(guān)的疾病，即遺傳病遺傳?。哼z傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。性狀：是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果,性狀是基因決定的生物形態(tài)，生理，生化特征，臨床癥狀。遺傳病的分類：1、單基因遺傳病2、多基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病5、線粒體遺傳病1、 單基因遺傳病：如果一種遺傳病的發(fā)病僅僅涉及一對等位基因，其導(dǎo)致的疾病稱為單基因病，這個(gè)基因稱為主基因。1、常染色體顯性(ad)遺傳2、常染色體隱性(ar)遺傳3、x連鎖顯性(xd)遺傳4、x連鎖隱性(xr)遺傳5、y連鎖遺傳6、線粒體遺傳2、 多基因?。阂恍┏Ｒ姷募膊』蚧危袕?fù)雜的病因，既涉及遺傳基礎(chǔ)，又需要環(huán)境因素的作用才發(fā)病，稱為多基因病，也稱為多因子病。多基因病的遺傳基礎(chǔ)不是一對基因，而是涉及到許多對基因，這些基因稱為微效基因。3、 染色體病：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變而導(dǎo)致的疾病稱為染色體病，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變往往涉及到許多基因，常表現(xiàn)為復(fù)雜的綜合征。四、體細(xì)胞遺傳?。喝说捏w細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病，稱為體細(xì)胞遺傳病。腫瘤和一些先天畸形。五、線粒體遺傳?。菏侵敢蜻z傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷，導(dǎo)致atp合成障礙、能量來源不足而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病，也被稱為線粒體細(xì)胞病。基因：是有遺傳效應(yīng)的生物分子片段，是控制性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位，遺傳效應(yīng)是指基因具有復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、重組、突變及調(diào)控功能。遺傳病的特征等位基因：位于同源染色體相對應(yīng)的位置上，負(fù)責(zé)控制表達(dá)同一性狀的dna片段互稱為等位基因。性狀：指的是生物體的形態(tài)和生理特征復(fù)等位基因：一個(gè)基因如果存在多種等位基因的形式，這種現(xiàn)象就稱為復(fù)等位基因（multiple allelism）。任何一個(gè)二倍體個(gè)體只存在復(fù)等位基中的二個(gè)不同的等位基因。顯性基因：在二倍體生物中，雜合狀態(tài)下能在表型中得到表現(xiàn)的基因，稱為顯性基因，是控制顯性性狀發(fā)育的基因。顯性性狀：具有相對性狀的兩個(gè)純合子親本雜交，在子一代表現(xiàn)出來的那個(gè)親本性狀稱為顯性性狀。隱性基因：在二倍體的生物中，只有在純合狀態(tài)時(shí)能在表型上顯示出來，但在雜合狀態(tài)時(shí)就不能顯示出來的基因，稱為隱性基因，是支配隱性性狀的基因。隱性性狀：具有相對性狀的兩個(gè)純合親本雜交后在子一代沒有得到表現(xiàn)的那個(gè)親本性狀稱隱性性狀。*家族性疾病不一定是遺傳病*先天性疾病不一定是遺傳病【2】分子基礎(chǔ)里的討論題目（1）常染色質(zhì)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)的分類：1、 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指各類細(xì)胞的全部發(fā)育過程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。大多位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性 。2、 兼性異染色質(zhì)：指在特定細(xì)胞的某一發(fā)育階段所具有的凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。3、 染色體:細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。核型:一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體即構(gòu)成其核型。核型分析:將待測細(xì)胞的全套染色體按照denver體制配對、排列后，分析確定其是否與正常核型的異同，稱為核型分析.性染色質(zhì):又稱“x小體”、“x染色質(zhì)”、“性染色質(zhì)或巴氏小體”。女性間期細(xì)胞核中的兩條x染色體，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條則失去轉(zhuǎn)錄活性，并形成固縮狀態(tài)，染色很深，緊貼在核膜內(nèi)側(cè)緣，大小約1m，其形態(tài)為平凸形、饅頭形或三角形等，稱為性染色質(zhì)。而正常男性中卻無。性染色質(zhì)檢查可初篩性染色體病及鑒別性別，對兩性畸形可輔助診斷。lyon假說:（x染色體失活假說）1、 雌性哺乳動(dòng)物體內(nèi)僅有一條x染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中異固縮為x染色質(zhì)。2、失活發(fā)生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2條x染色體都有活性。3、x染色體的失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。減數(shù)分裂的意義：1、形成染色體數(shù)目減半的配子，保證有性生殖生物染色體數(shù)目穩(wěn)定。2、通過非同源染色體的隨機(jī)組合;各對非同源染色體之間以自由組合進(jìn)入配子，形成的配子可產(chǎn)生多種多樣的遺傳組合，雌雄配子結(jié)合后就可出現(xiàn)多種多樣的變異個(gè)體，使物種得以繁衍和進(jìn)化，為人工選擇提供豐富的材料。3、通過非姐妹染色單體片段的交換：在減數(shù)分裂的粗線期，由于非姐妹染色單體對應(yīng)片段可能發(fā)生交換，使同源染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，形成不同于親代的遺傳變異。4、遺傳學(xué)三大規(guī)律（分離規(guī)律、自由組合規(guī)律、連鎖與互換規(guī)律）在減數(shù)分裂中找到了細(xì)胞學(xué)證據(jù)；擬基因：也稱假基因，指在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱為擬基因，常用表示。真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征：1.真核生物基因組dna與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因的基因組是雙份的即雙倍體，即有兩份同源的基因組。2.真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個(gè)mrna分子和一條多肽鏈。3.存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達(dá)百萬次以上。4.基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。5.大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的。6.基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有許多復(fù)制起點(diǎn)，而每個(gè)復(fù)制子的長度較小?；虮磉_(dá)：指細(xì)胞在生命過程中,把儲(chǔ)存在dna順序中遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯,轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。中心法則：1、遺傳信息從dna傳遞給rna，再從rna傳遞給蛋白質(zhì)，即完成遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程。2、也可以從dna傳遞給dna，即完成dna的復(fù)制過程。3、某些病毒中的rna自我復(fù)制（如煙草花葉病毒等）和在某些病毒中能以rna為模板逆轉(zhuǎn)錄成dna的過程（某些致癌病毒）是對中心法則的補(bǔ)充。（擴(kuò)展閱讀：逆轉(zhuǎn)錄酶在基因工程中是一種很重要的酶，它能以已知的mrna為模板合成目的基因。在基因工程中是獲得目的基因的重要手段。）遺傳印跡：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可引起不同表型的現(xiàn)象，也稱為基因組印記。原因：父母雙方的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異。母系印記：母源基因失活，父源基因表達(dá)父系印記：父源基因失活，母源基因表達(dá)基因突變：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。基因突變的分子機(jī)制：1、 堿基替換：指一個(gè)堿基對被另一個(gè)不同的堿基對所替換，為dna分子中單個(gè)堿基的改變，即點(diǎn)突變。（轉(zhuǎn)換：同類堿基之間的替換，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。顛換：不同類堿基之間的替換，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。）2、移碼突變：在正常地dna分子中,堿基缺失或增加非3地倍數(shù),造成這位置之后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤的改變，這現(xiàn)象稱移碼突變。3、動(dòng)態(tài)突變：是指dna中的堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變. 基因突變的結(jié)果：1、 同義突變：雖然發(fā)生了突變，但新的密碼和原來的密碼是同義詞，這種突變即是同義突變2、 錯(cuò)義突變：是編碼某種氨基酸地密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸地密碼子,從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。錯(cuò)義突變的結(jié)果通常能使多肽鏈喪失原有功能，許多蛋白質(zhì)的異常就是由錯(cuò)義突變引起3、 無義突變：是編碼某一氨基酸地三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后,變成不編碼任何氨基酸地終止密碼uaa、uag或uga。雖然無義突變并不引起氨基酸編碼的錯(cuò)誤,但由于終止密碼出現(xiàn)在一條的中間部位，就使翻譯時(shí)多肽鏈的終止就此終止，形成一條不完整的多肽鏈。突變成終止密碼使多肽鏈變短。4、終止密碼突變：是分子中的某一終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個(gè)終止密碼為止，形成超長的異常多肽鏈。劑量補(bǔ)償：由于雌性細(xì)胞中的兩條x染色體中的一條發(fā)生異固縮，失去轉(zhuǎn)錄活性，這保證了雌雄兩性細(xì)胞中都只有一條x染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使兩性x連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平上，這種效應(yīng)稱為x染色體的劑量補(bǔ)償?shù)し痼w制：根據(jù)denver體制，將人類體細(xì)胞的46條染色體按其相對長度和著絲粒位置分為23對，7個(gè)組(ag組)。其中22對為男女共有，稱常染色體，以其長度遞減和著絲粒位置依次編為122號；另一對與性別形成有關(guān)，隨性別而異，稱為性染色體。xx代表女性，xy代表男性。突變的類型：中性，有害，有益，致死突變突變后的效果：同義突變，錯(cuò)義突變，無義突變，終止密碼突變，移碼突變?！?】單基因病的討論題目單基因?。喝绻环N遺傳病的發(fā)病僅僅涉及到一對基因，這個(gè)基因稱為主基因，其導(dǎo)致的疾病稱為單基因病。單基因病研究方法：系譜分析（對具有某個(gè)性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察分析。通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率。 先證者：指在對某個(gè)遺傳性狀進(jìn)行家系調(diào)查時(shí)，其家系中第一個(gè)被醫(yī)學(xué)工作者或遺傳學(xué)工作者確診的那個(gè)人。單基因病分類:1、 常染色體顯性遺傳?。╝d） 系譜特征：1、患者雙親中有一方發(fā)病，致病基因由患者親代傳來。若雙親未發(fā)病，可能是新生突變所致。2、患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3、因?yàn)橹虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，其傳遞不涉及到性別決定，所以男女有同樣的發(fā)病可能。 4、由先證者向上連續(xù)幾代都能看到患者，即這類遺傳病有連續(xù)遺傳的現(xiàn)象。 2、 常染色體隱性遺傳?。╝r） 系譜特征：1、病人的雙親一般不患病，但都是攜帶者。 2、患者的同胞有1/4的發(fā)病可能，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。 3、系譜中一般見不到連續(xù)幾代發(fā)病的連續(xù)遺傳現(xiàn)象，往往出現(xiàn)散發(fā)病例。 4、近親結(jié)婚可使發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。 3、 x染色體顯性遺傳?。▁d） 系譜特征：1、群體中女性患者的人數(shù)多于男性，但女性患者的病情較男性輕。 2、男性患者的母親是患者，父親一般正常；而女性患者的父母之一是患者。 3、男性患者的女兒都是患者，兒子都正常；而女性患者的兒子和女兒患病的機(jī)率各為1/2。4、系譜中可見連續(xù)遺傳的現(xiàn)象。 4、 x染色體隱性遺傳病（xr） 系譜特征：1、男性發(fā)病的可能性大大高于女性，系譜中常常只見男性患者。2、雙親無病時(shí)，兒子有1/2 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，女兒無發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。兒子如果發(fā)病，母親肯定是攜帶者，女兒有1/2可能性是攜帶者。3、在系譜中表現(xiàn)出女性傳遞，男性發(fā)病的交叉遺傳的特點(diǎn)，因此在系譜中可出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。 4、女性患者的父親一定是患者。 y連鎖遺傳病 決定某種性狀或疾病的基因位于y染色體上，則這種性狀或疾病的傳遞過程叫y-連鎖遺傳。由于y染色體只存在于男性個(gè)體，其遺傳方式為全男性遺傳(holandric inheritance)，即y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。 完全顯性：雜合子患者(aa)表現(xiàn)出和顯性純合子(aa)完全相同的表型。不完全顯性:雜合子(aa)的表型介于顯性純合子(aa)和正常的隱性純合子(aa)之間。也稱半顯性。外顯率:指一定基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)的表型的比例，一般用百分率()表示。 共顯性遺傳:是指不同等位基因之間沒有顯性和隱性的關(guān)系，在雜合子中這些等位基因所決定的性狀都能充分完全的表現(xiàn)出來。abo血型系統(tǒng) (mim 110300) 延遲顯性:帶有致病基因的雜合子(aa)個(gè)體在出生時(shí)未表現(xiàn)出疾病狀態(tài)，待到出生后一定年齡階段才發(fā)病。攜帶者:帶有致病基因的雜合子不得病，但可把致病基因向后代傳遞，并可能造成后代發(fā)病。這種個(gè)體叫攜帶者。 不完全確認(rèn):親緣系數(shù):指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。半合子:是指男性體細(xì)胞內(nèi)x染色體上的基因不是成對存在的。 交叉遺傳:男性的x染色體來源于母親，又只能傳給自己的女兒，不存在男性男性之間的傳遞。表現(xiàn)度:指在環(huán)境因素和遺傳背景的影響下具有同一基因型的不同個(gè)體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異。 外顯率:指一定基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)的表型的比例，一般用百分率()表示。 基因多效性:一個(gè)基因有多種生物學(xué)效應(yīng)。 基因的初始效應(yīng)：指基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程指導(dǎo)一條多肽鏈的合成。 基因的次級效應(yīng)：指由多肽鏈所構(gòu)成的蛋白質(zhì)或酶所參與或控制的各種生理過程。 遺傳異質(zhì)性:幾種基因型可以表現(xiàn)為同一種或相似的表型，這種表型相似而基因型不同的現(xiàn)象叫做遺傳異質(zhì)性。從性遺傳:是指位于常染色體上的基因在不同的性別有不同的表達(dá)程度和表達(dá)方式，從而造成男女性狀分布上的差異(禿頂，mim 109200)。 限性遺傳:是指常染色體上的基因只在一種性別中表達(dá)，而在另一種性別完全不表達(dá)。 遺傳早現(xiàn):疾病在世代的發(fā)病過程中存在發(fā)病年齡逐漸提前或病情逐代加重的情況。 常見的單基因遺傳病：例如紅綠色盲（x連鎖的隱性遺傳），huntington舞蹈癥(ad,常染色體顯性遺傳，延遲顯性遺傳）抗vd佝僂?。▁d），成骨發(fā)育不全【4】多基因遺傳的討論題目多基因假說：nilson-ehle, h.(1909)根據(jù)小麥粒色遺傳提出：1. 多基因遺傳受許多彼此獨(dú)立的多對等位基因共同控制數(shù)量性狀；2.每對基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)的效果是微效的，但各對基因遺傳方式仍然服從孟德爾遺傳規(guī)律；3.各基因的效應(yīng)相等，彼此不分顯隱關(guān)系呈共顯性；4.各個(gè)等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；各基因的作用是累加的。5.多基因遺傳受環(huán)境和遺傳雙重因素影響?；?歸：數(shù)量性狀的遺傳過程中子代將向群體的平均值靠攏。遺傳率：多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率。一般用百分率(%)來表示。多基因病的遺傳特點(diǎn):1、包括一些常見病和常見的畸形，發(fā)病率大多超過1/1,000。2、發(fā)病有家族傾向。3、發(fā)病率有種族(或民族)差異。4、近親婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如ar顯著。5、患者雙親、同胞、子女親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同。6、隨著親屬級別降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)質(zhì)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)的變異的性狀如：豌豆花色、子葉顏色、籽粒飽滿程度等等數(shù)量性狀：表現(xiàn)是連續(xù)變異的性狀，人的身高、植株生育期、果實(shí)大小、種子產(chǎn)量等兩個(gè)重要特征:(一)連續(xù)變異(二)容易受環(huán)境條件影響而發(fā)生變異易感性：由遺傳基礎(chǔ)所決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。也可以理解為在相同環(huán)境下，不同個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。易感性完全由基因決定。易患性：多因子遺傳性狀和多基因病是由基因與環(huán)境因素共同作用的。決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病的基礎(chǔ)，稱為易患性。遺傳度：（遺傳率）遺傳基礎(chǔ)在易患性中所起作用的大小程度閾 值：在一定條件下患病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。carter 效應(yīng)：當(dāng)一種多基因病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別閾值低，該性別患者的子女中，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低；相反，發(fā)病率低的性別閾值高，該性別患者的子女中，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高(因?yàn)?發(fā)病率低發(fā)病閾值高,所以一旦發(fā)病,必然帶有較多的易患性基因)。此現(xiàn)象即稱之。如：先天性幽門狹窄?！?】線粒體遺傳病的討論題目線粒體遺傳病的定義：mt（線粒體）dna結(jié)構(gòu)：線粒體是細(xì)胞質(zhì)中獨(dú)立的細(xì)胞器，也是動(dòng)物細(xì)胞核外唯一的含有dna的細(xì)胞器。由于缺乏組蛋白的保護(hù)，且線粒體內(nèi)無dna損傷修復(fù)系統(tǒng)，導(dǎo)致mtdna易于突變并容易保存。（線粒體是細(xì)胞質(zhì)中獨(dú)立的細(xì)胞器，也是動(dòng)物細(xì)胞核外唯一的含有dna的細(xì)胞器。1、人mtdna是一個(gè)長為16,569 bp的雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)含g較多，稱重鏈(h鏈)，內(nèi)環(huán)含c較多，稱輕鏈(l鏈)。2、mtdna結(jié)構(gòu)緊湊，沒有內(nèi)含子，唯一的非編碼區(qū)是d環(huán)區(qū)，長約1,000 bp左右。3、d環(huán)區(qū)包括mtdna重鏈復(fù)制起始點(diǎn)，重輕鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子。4、由于缺乏組蛋白的保護(hù)，線粒體亦缺乏dna損傷修復(fù)系統(tǒng)，mtdna的突變率較高。人類的mtdna編碼13條多肽鏈、22種trna和2種rrna。13種蛋白質(zhì)均是呼吸鏈酶復(fù)合物的亞單位。5、 線粒體的h鏈?zhǔn)?2種多肽鏈、12s rrna、16s rrna6、 和14種trna的轉(zhuǎn)錄模板，l鏈?zhǔn)?種多肽鏈和8種trna轉(zhuǎn)錄的模板。）mt（線粒體）dna遺傳特點(diǎn)：1、mtdna具有半自主性。2、 mtdna的遺傳密碼與通用密碼不同。3、mtdna為母系遺傳。4、mtdna在有絲分裂和減數(shù)分裂間都要經(jīng)過復(fù)制分離。5、mtdna的雜質(zhì)性與閾值效應(yīng)6、mtdna的突變率和進(jìn)化率極高。線粒體遺傳病的特點(diǎn)和共同特征:母親將線粒體dna（稱為mtdna）中病變傳遞給兒子和女兒，而父親的線粒體dna病變則不會(huì)傳遞給兒子和女兒；只有女兒才能將其mtdna病變繼續(xù)傳遞給下一代；而兒子雖然帶有病變的mtdna，但不會(huì)傳遞給下一代；母系遺傳：（胞質(zhì)遺傳）是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。半自主復(fù)制:這類細(xì)胞器具有一定的自主性，也擁有自己的遺傳物質(zhì)dna，但一定程度上還受到細(xì)胞核的支配。細(xì)胞器內(nèi)的dna進(jìn)行的自我復(fù)制。不是所有線粒體的蛋白質(zhì)出現(xiàn)先天性缺陷都屬于線粒體遺傳病。如何診斷？根據(jù)遺傳系譜圖來分析?！?】染色體病的討論題目染色體遺傳病定義:染色體遺傳病是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。染色體畸變定義:指染色體數(shù)目的增減或結(jié)構(gòu)的改變。分類;成因:1、染色體數(shù)目畸變2、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w遺傳病的共同特點(diǎn):染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條染色體上。染色體遺傳病的診斷:核型分析什么叫核型；核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型, 是染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。怎樣進(jìn)行核型分析？在對染色體進(jìn)行測量計(jì)算的基礎(chǔ)上, 進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對, 并進(jìn)行形態(tài)分析的過程叫核型分析。顯帶技術(shù)，即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特征（帶型）的方法成為研究核型的有力工具。易位：指染色體的一部分轉(zhuǎn)移到同一條染色體的其他部位或其他染色體上。類型：倒位、易位（相互易位、羅伯遜易位）平衡易位：兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響，故稱平衡易位。倒位（臂間倒位、臂內(nèi)倒位）：指染色體發(fā)生斷裂后，某一區(qū)段發(fā)生顛倒，而后又愈合的一類染色體。倒位指基因排列順序發(fā)生部分倒轉(zhuǎn)的一類突變。舉出四個(gè)常見的染色體遺傳病的例子：1、 先天愚形(21三體綜合征，21三體型：占95，47, xx(xy), 21由于減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不分離致其發(fā)病率隨母親年齡增高而增大2、18三體綜合征3、13三體綜合征4、5p綜合征(貓叫綜合征，5、 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者核型為47，xxy6、 xyy綜合征 核型為 47，xyy性腺發(fā)育不全(turner syndrome，turner綜合征)患者核型為45，x7、 x三體綜合征核型為 47，xxx8、 脆性x染色體(fragile x chromosome，fra x)綜合征脆性部位xq27.3 fra x【7】群體遺傳學(xué)的討論題目（1）群體遺傳學(xué):研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科 。應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響這些頻率的選擇效應(yīng)和突變作用，研究遷移和遺傳漂變等與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，由此探討進(jìn)化的機(jī)制。群體:指一個(gè)物種生活在某一地區(qū)內(nèi)的、能相互雜交的個(gè)體群，也稱為孟德爾式群體基因庫:一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息稱為基因庫(gene pool)。基因組:單倍體細(xì)胞中包括編碼序列和非編碼序列在內(nèi)全部dna分子。基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。任何基因座位上全部基因頻率的總和等于 1?；蛐皖l率：群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例。任何群體各個(gè)基因型頻率的總和等于 1。hardy-weinberg 定律（）：一定條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。如果一個(gè)群體達(dá)到了這種狀態(tài)，就是一個(gè)遺傳平衡的群體。條件：無限大的群體；隨機(jī)婚配；沒有突變；沒有選擇；沒有遷移；沒有遺傳漂變（小群體內(nèi)基因頻率隨機(jī)波動(dòng)）。遺傳平衡定律：1、每個(gè)世代基因頻率保持不變。 pq1 2、基因型頻率按下列分布展開 p22pqq213、一個(gè)不平衡的群體只要經(jīng)一個(gè)世代隨機(jī)婚配就可以達(dá)到遺傳平衡。適合度：是指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能生存并能將他的基因傳給后代的能力。一般用相對生育率來衡量。隨機(jī)遺傳漂變：在一個(gè)小的群體中，由于所生育的子女?dāng)?shù)目少，導(dǎo)致的等位基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的隨機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象。近親婚配：近親是指在 34 代以內(nèi)有共同祖先的個(gè)體間的關(guān)系，他們之間的婚配稱為近親婚配。建立者效應(yīng)：在一些隔離群體中，基因頻率是由少數(shù)幾個(gè)始祖的某一突變基因在小的隔離群體近親繁殖的結(jié)果。遺傳負(fù)荷：指在一個(gè)群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使該群體適合度降低的現(xiàn)象。來源于突變負(fù)荷和分離負(fù)荷。近婚系數(shù)：近婚系數(shù)是指一個(gè)個(gè)體接受在血緣上相同即由同一祖先的一個(gè)等位基因而成為該等位基因純合子的概率。親緣系數(shù)：由于繼承的關(guān)系，親屬間具有相同基因的可能性。影響群體遺傳平衡的因素：1、突變及突變間平衡；2、選擇及選擇與突變間的平衡；3、隨機(jī)遺傳漂變；4、隔離；5、遷移；6、近親婚配【8】生化遺傳病的討論題目生化遺傳病:是先天性代謝差錯(cuò)和分子病的總稱，遺傳方式大多數(shù)為ar ,少數(shù)為xr,極少數(shù)為ad分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。酶蛋白病:編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常，或由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少，導(dǎo)致機(jī)體代謝紊亂。先天性代謝差錯(cuò):鐮狀細(xì)胞貧血：是因珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病，為常染色體隱性遺傳(ar)。地中海貧血：海洋性貧血又稱地中海貧血（thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。苯丙酮尿癥(pku)：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。白化病(albinism)：白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。半乳糖血癥(galactosemia)：半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，gal-1-put)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。人類的一種常染色體隱性遺傳病。生化遺傳病的主要遺傳方式：遺傳方式大多數(shù)為ar ,少數(shù)為xr,極少數(shù)為ad9】基因工程的討論題目基因工程:將目的dna片段或人工合成的基因，通過運(yùn)載體在體外重組、轉(zhuǎn)移并插入到另一種生物的基因組中，使其表達(dá)為新的性狀或用于進(jìn)一步的研究。也稱基因工程，是基因操作的核心技術(shù)。包括dna克隆和分子雜交。重組dna技術(shù)流程:1、構(gòu)建；2、轉(zhuǎn)化；3、擴(kuò)增(克隆)、4、分離檢測重組dna技術(shù)一般包括四步：獲得目的基因；與克隆載體連接，形成新的重組dna分子；用重組dna分子轉(zhuǎn)化受體細(xì)胞，并能在受體細(xì)胞中復(fù)制和遺傳；對轉(zhuǎn)化子篩選和鑒定。在具體工作中選擇哪條技術(shù)路線；對獲得外源基因的細(xì)胞或生物體通過培養(yǎng)，獲得所需的遺傳性狀或表達(dá)出所需要的產(chǎn)物。主要取決于基因的來源、基因本身的性質(zhì)和該項(xiàng)遺傳工程的目的。）限制性內(nèi)切核酸酶：能夠識別dna鏈的特定部位并能進(jìn)行切割。探針：分子雜交檢測其互補(bǔ)序列的標(biāo)記dna或rna序列，能在許多dna或rna序列的復(fù)雜混合物中識別所需克隆的分子。分子雜交：不同來源的核酸單鏈之間或蛋白質(zhì)亞基之間由于結(jié)構(gòu)互補(bǔ)而發(fā)生的非共價(jià)鍵的結(jié)合。是檢測單鏈核酸與已知序列的單鏈核酸（叫做探針）間通過堿基配對成可檢出的雙螺旋片段。確定單鏈核酸堿基序列的技術(shù)。southern blot：southern印跡雜交是進(jìn)行基因組dna特定序列定位的通用方法。一般利用瓊脂凝膠電泳分離經(jīng)限制性內(nèi)切酶消化的dna片段，將膠上的dna變性并在原位將單鏈dna片段轉(zhuǎn)移至尼龍膜或其他固相支持物上，經(jīng)干烤或者紫外線照射固定，再與相對應(yīng)結(jié)構(gòu)的標(biāo)記探針進(jìn)行雜交，用放射自顯影或酶反應(yīng)顯色，從而檢測特定dna分子的含量12。聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)：是一種在體外短時(shí)間內(nèi)大量、迅速的選擇擴(kuò)增特定的靶dna序列的核酸擴(kuò)增方法?；蛭膸欤阂粋€(gè)生物體的基因組dna用限制性內(nèi)切酶部分酶切后，將酶切片段插入到載體dna分子中，所有這些插入了基因組dna片段的載體分子的集合體，將包含這個(gè)生物體的整個(gè)基因組，也就是構(gòu)成了這個(gè)生物體的基因文庫。將這些載體導(dǎo)入到受體細(xì)菌或細(xì)胞中，這樣每個(gè)細(xì)胞就包含了一個(gè)基因組dna片段與載體重組dna分子，經(jīng)過繁殖擴(kuò)增， 許多細(xì)胞一起包含了該生物全部基因組序列，我們將這一個(gè)集合體叫基因文庫。載體：又稱運(yùn)載體是能將外源目的dna導(dǎo)入受體細(xì)胞，并可自我復(fù)制和增殖的工具?！?0】基因定位的討論題目基因定位:利用一定的方法將一個(gè)基因確定到染色體上的實(shí)際位置上。基因克隆:用一定的方法把不同位點(diǎn)上的基因分離出來?；蚩寺∵B鎖分析:利用被定位的基因與在同一染色體上另一遺傳座位相連鎖的特點(diǎn)，將該基因定位在某一染色體或染色體某一區(qū)帶上。圖距:重組頻率的測量單位 。1厘摩相當(dāng)于在一代中，由于交換而使一個(gè)遺傳位點(diǎn)標(biāo)記從第二個(gè)位點(diǎn)標(biāo)記中分離出來的可能性是1%。在人類中，平均來說，1厘摩相當(dāng)于100萬個(gè)堿基對。在某個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有多個(gè)等位基因的遺傳標(biāo)記作為“路標(biāo)”，以兩個(gè)遺傳位點(diǎn)之間進(jìn)行交換重組的百分率cm（厘摩）作為“圖距”遺傳標(biāo)記:基因定位是確定某一基因在染色體上的未知位置，用連鎖分析法進(jìn)行基因定位需要一些遺傳位點(diǎn)，這些位點(diǎn)應(yīng)按孟德爾方式遺傳，且具有多態(tài)性以顯示其連鎖關(guān)系，這些標(biāo)記位點(diǎn)稱為遺傳標(biāo)記。體細(xì)胞雜交:又稱細(xì)胞融合，是將兩個(gè)同種和/或不同種的細(xì)胞融合成一個(gè)新細(xì)胞，即雜種細(xì)胞。原位雜交:利用同位素標(biāo)記的dna探針，與玻片上的中期染色體進(jìn)行雜交。是一種直接進(jìn)行基因定位的方法。熒光原位雜交:用特殊的熒光素標(biāo)記dna探針，與玻片上的染色體或細(xì)胞組織標(biāo)本進(jìn)行雜交.【11】藥物遺傳學(xué)藥物遺傳學(xué):研究由于遺傳背景的不同導(dǎo)致其對藥物反應(yīng)差異的學(xué)科稱為藥物遺傳學(xué)作用:1、研究群體間遺傳變異所導(dǎo)致的藥物反應(yīng)的差異。2、研究與藥物副作用相關(guān)的基因及其表達(dá)?；蛐酒褐笇⒋罅浚ㄍǔＣ科椒嚼迕c(diǎn)陣密度高于 400 ）探針分子固定于支持物上后與標(biāo)記的樣品分子進(jìn)行雜交，通過檢測每個(gè)探針分子的雜交信號強(qiáng)度進(jìn)而獲取樣品分子的數(shù)量和序列信息?；蚪M：單倍體細(xì)胞中包括編碼序列和非編碼序列在內(nèi)的全部dna分子?！?2】腫瘤遺傳學(xué)的討論題目腫瘤:泛指一群生長失去正常調(diào)控的細(xì)胞形成的新生物（neoplasm）。二次突變理論:正常視網(wǎng)膜要變成瘤細(xì)胞必須經(jīng)過一對具有腫瘤抑制作用的等位基因的連續(xù)2次突變事件。遺傳性腫瘤是由于第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞或由父母遺傳而來，而視網(wǎng)膜體細(xì)胞中只要再發(fā)生一次突變，即導(dǎo)致該腫瘤抑制蛋白的完全消失，完成腫瘤轉(zhuǎn)化。非遺傳性腫瘤則是由于同一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)連續(xù)發(fā)生二次獨(dú)立的體細(xì)胞突變，相比之下，可能性要小得多。因此，遺傳性腫瘤有家族性、雙側(cè)性、早發(fā)性的特點(diǎn)，而非遺傳性腫瘤則發(fā)病遲，具散發(fā)性單側(cè)性的特點(diǎn)。癌基因:是指能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因。病毒癌基因:來源于病毒直接具有致癌活性的癌基因稱為病毒癌基因。細(xì)胞癌基因:正常細(xì)胞內(nèi)存在與病毒癌基因同源的基因, 稱為原癌基因:腫瘤細(xì)胞中存在著顯形作用的癌基因，在正常細(xì)胞中有與之同源的正?；?被稱為原癌基因。原癌基因的產(chǎn)物與細(xì)胞的生長與分化有關(guān)。在腫瘤細(xì)胞中原癌基因往往被激活，處于活躍表達(dá)的狀態(tài)，因此，原癌基因概念為正常細(xì)胞中存在的，與細(xì)胞生長和分化相關(guān)，激活后可促使癌變的基因（與病毒癌基因同源或不同源）。腫瘤抑制基因:抑癌基因，是人類正常細(xì)胞中存在的能夠抑制腫瘤發(fā)生的一類基因。也稱抗癌基因、隱性癌基因病毒癌基因與細(xì)胞癌基因的比較1、 序列上高度同源；2、c-onc有內(nèi)含子，v-onc無內(nèi)含子；3、v-onc有致癌能力，而c-onc無，但突變后可能致癌；4、v-onc來源于c-onc?！?3】免疫遺傳的討論題目免疫遺傳學(xué)的定義:通過遺傳學(xué)的方法對免疫現(xiàn)象進(jìn)行遺傳分析。包括抗原遺傳、抗體遺傳、補(bǔ)體遺傳、免疫反應(yīng)性、組織不相容性、免疫遺傳標(biāo)志和疾病關(guān)聯(lián)、免疫缺陷癥等。abo血型不相容溶血癥，rh血型不相容溶血癥，hla與器官移植:除一卵雙生之外，隨機(jī)同種異體的供者移植物難免帶有受者所沒有的抗原，從而為受者免疫系統(tǒng)所識別而引起排異反應(yīng)。供者和受者之間的這種組織不相容性是臨床輸血與器官移植的巨大障礙。胎母組織不相容則是新生兒溶血癥的原因。【14】遺傳病的診斷討論題目系譜分析的適應(yīng)癥:1、孟德爾式遺傳病基因多效性(ad)遺傳異質(zhì)性(ar)臨床表型雜合子(xr)。2、非孟德爾式遺傳病【線粒體遺傳病多基因病】3、特殊遺傳方式【遺傳印記動(dòng)態(tài)突變】細(xì)胞遺傳學(xué)檢查-核型分析的適應(yīng)癥：1、性染色質(zhì)檢查【x性染色質(zhì)檢查y性染色質(zhì)檢查】2、染色體熒光原位雜交(fish)產(chǎn)前診斷，植入前診斷，癥狀前診斷，現(xiàn)癥病人診斷。生物化學(xué)檢查?；蛟\斷：基因診斷又稱dna診斷或分子診斷，通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對疾病做判斷。系譜分析應(yīng)注意的事項(xiàng)：要注意系譜的準(zhǔn)確性、完整性。一個(gè)完整的系譜應(yīng)有三代以上家庭成員的患病情況、婚姻狀況及生育情況；還要注意了解家系往往由患者或代述人因顧慮而提供的虛假資料，影響分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。遇到“隔代遺傳”時(shí)，要注意區(qū)分是顯性遺傳病外顯不全，還是隱性遺傳所致。當(dāng)系譜中除先證者外，找不到其他患者，呈散發(fā)現(xiàn)象時(shí)，須認(rèn)真分析是常染色體隱性遺傳所致，還是新基因突變所致。染色體檢查適應(yīng)癥：產(chǎn)前診斷，植入前診斷，癥狀前診斷，現(xiàn)癥病人診斷?！?5】遺傳病的治療討論題目各類遺傳病的治療方法和原則:方法：藥物治療、飲食治療、手術(shù)治療、基因治療。原則：補(bǔ)其所卻、去其所余、禁其所忌、婚前指導(dǎo)，產(chǎn)前診斷，預(yù)防為主，治療為輔?；蛑委煹亩x：運(yùn)用dna重組技術(shù)設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療遺傳病的目的。藥物和食療原則：補(bǔ)其所缺；去其所余；禁其所忌winger tuivasa-sheck, who scored two tries in the kiwis 20-18 semi-final win over england, has been passed fit after a lower-leg injury, while slater has been named at full-back but is still recovering from a knee injury aggravated against usa.both sides boast 100% records heading into the encounter but australia have not conceded a try since josh charnleys effort in their first pool match against england on the opening day.aussie winger jarryd hayne is the competitions top try scorer with nine, closely followed by tuivasa-sheck with eight.but it is recently named rugby league international federation player of the year sonny bill williams who has attracted the most interest in the tournament so far.the kiwi - with a tournament high 17 offloads - has the chance of becoming the first player to win the world cup in both rugby league and rugby union after triumphing with the all blacks in 2011.id give every award back in a heartbeat just to get across the line this weekend, said williams.the (lack of) air up there watch mcayman islands-based webb, the head of fifas anti-racism taskforce, is in london for the football associations 150th anniversary celebrations and will attend citys premier league match at chelsea on sunday.i am going to be at the match tomorrow and i have asked to meet yaya toure, he told bbc sport.for me its about how he felt and i would like to speak to him first to find out what his experience was.uefa hasopened disciplinary proceedings against cskafor the racist behaviour of their fans duringcitys 2-1 win.michel platini, president of european footballs governing body, has also ordered an immediate investigation into the referees actions.cska said they were surprised and disappointed by toures complaint. in a statement the russian side added: we found no racist insults from fans of cska. baumgartner the disappointing news: mission aborted.the supersonic descent could happen as early as sunda.the weather plays an important role in this mission. starting at the ground, conditions have to be very calm - winds less than 2 mph, with no precipitation or humidity and limited cloud cover. the balloon, with capsule attached, will move through the lower level of the atmosphere (the troposphere) where our day-to-day weather lives. it will climb higher than the tip of mount everest (5.5 miles/8.85 kilometers), drifting even higher than the cruising altitude of commercial