《遺傳病的類型》PPT演示課件

人類遺傳病,.,人類遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人 類疾病。,一、遺傳病的概述,.,問題討論,先天性疾病 = 人類遺傳?。?家族性疾病 = 人類遺傳?。?.,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳病：先天性愚型、白化病等,非遺傳?。耗赣H在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,遺傳病：多指、抗維生素D佝僂病,非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥,.,二、遺傳病的類型,遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,.,正常人的染色體組型（男）,性腺發(fā)育不良,21三體綜合征,大家來找茬：,.,由于染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。,由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥子代往往不能存活，在胎時期就自然流產(chǎn)。,概念：,特點(diǎn)：,例子：,性腺發(fā)育不良（性染色體、數(shù)目異常）,21三體綜合征（常染色體、數(shù)目異常）,貓叫綜合征（常染色體、結(jié)構(gòu)異常）,1、染色體異常遺傳病,.,2、單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,常染色體遺傳病：,伴X顯性：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉,抗維生素D佝僂病,性染色體遺傳病,伴X隱性：,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,顯性遺傳?。?白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,隱性遺傳病：,.,特點(diǎn)： 1.多對基因和環(huán)境共同作用 2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 3.群體中發(fā)病率高,3、多基因遺傳病,例子： 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病,概念：由多對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種。,.,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常染色體顯性（2）21三體綜合征 B.常染色體隱性（3）抗維D佝僂病 C.伴X顯性遺傳病（4）軟骨發(fā)育不全 D.伴X隱性遺傳?。?）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常,練一練,.,如何調(diào)查“遺傳發(fā)病率”與“遺傳方式”？,調(diào)查人群中的遺傳病,提示：調(diào)查對象為“人群中抽樣調(diào)查” or“