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文檔簡介
1、人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用一、選擇題1下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中,錯誤的是()A貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的B鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C基因診斷檢測出含有致病基因的子代一定患病D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施解析:選C若致病基因為顯性基因,則含有致病基因的子代一定患??;若致病基因為隱性,則雜合子為正常。2下圖為某單基因遺傳病的系譜圖,其中6不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B5與9的基因型相同C4一定是純合子D調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查解析:選A根據(jù)6不攜帶該遺傳病的致病基因以及上下代的表現(xiàn)型,排除該遺
2、傳病為隱性遺傳病的可能性。該遺傳病為顯性遺傳病,結(jié)合遺傳圖譜分析,可能為常染色體的顯性遺傳病,也可能是X染色體的顯性遺傳病。3(2018浙江選考)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險曲線圖如圖。據(jù)圖可知,預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是()A孕前遺傳咨詢B禁止近親結(jié)婚C提倡適齡生育 D妊娠早期避免接觸致畸劑解析:選C由題中的曲線圖可知,隨著母親年齡的增長,母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少,先天愚型病相對發(fā)生率越來越高。在2530歲之間,母親所生子女較多,且先天愚型病相對發(fā)生率很低。因此,適齡生育可降低母親所生子女患先天愚型病的概率。4理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A常染色體隱性遺傳病
3、在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析:選D常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體,男性只要攜帶致病基因便患病,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。5
4、下列有關(guān)人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()AX、Y這對性染色體上不存在成對基因B正常人的性別決定于有無Y染色體C體細(xì)胞中不表達性染色體上的基因D次級精母細(xì)胞中一定含有Y染色體解析:選BX、Y染色體在減數(shù)分裂過程中能夠聯(lián)會,屬于同源染色體,在同源區(qū)段上存在成對基因;性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān),如紅綠色盲基因等,故性染色體上有的基因在體細(xì)胞中也表達;X、Y在減數(shù)第一次分裂時分離,分別進入兩個次級精母細(xì)胞中,所以次級精母細(xì)胞中含有X或Y染色體。6羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查,以確定胎兒的健康狀況、發(fā)育程度及是否患有某種遺傳病,檢查過程如圖所示。下列說法錯誤的是()A細(xì)胞培養(yǎng)時用
5、的是液體培養(yǎng)基B胎兒是否患唐氏綜合征可通過顯微鏡鏡檢查出C胎兒是否患紅綠色盲可通過顯微鏡鏡檢查出D檢測分析羊水的液體成分可判斷胎兒的健康狀況解析:選C植物細(xì)胞培養(yǎng)用固體培養(yǎng)基,而動物細(xì)胞培養(yǎng)用液體培養(yǎng)基;唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是染色體異常遺傳病,其原理是染色體數(shù)目變異,可以在顯微鏡下觀察;紅綠色盲基因位于X染色體上,基因在顯微鏡下觀察不到;產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學(xué)的主要措施之一,其中的羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查手段,主要檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細(xì)胞,檢查項目包括細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析和羊水生化檢查等,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,并診斷胎兒是否患有某種遺傳病。7剪秋蘿是一種雌雄異株的
6、高等植物,有寬葉(B)和窄葉(b)兩種類型,控制這一相對性狀的基因位于X染色體上。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),窄葉基因(b)可使花粉致死。現(xiàn)將雜合子寬葉雌株與窄葉雄株雜交,下列敘述正確的是()A自然界中雌株和雄株都存在寬葉和窄葉B自然界中雌株表現(xiàn)型都是寬葉且為雜合子C子代中寬葉雄株寬葉雌株窄葉雄株窄葉雌株1010D子代中寬葉雄株寬葉雌株窄葉雄株窄葉雌株1111解析:選C由題意可知,雜合子寬葉雌株的基因型為XBXb,窄葉雄株的基因型為XbY,又知窄葉基因(b)可使花粉致死,則窄葉雄株只能產(chǎn)生一種花粉,即含有Y的花粉,雌株能產(chǎn)生XB、Xb兩種配子,故子代的表現(xiàn)型為寬葉雄株和窄葉雄株,子代中無雌株。自然界中雌株可產(chǎn)
7、生XB、Xb兩種配子,雄株可產(chǎn)生XB、Y兩種花粉,故自然條件下可以存在基因型為XBXB和XBXb的雌株以及基因型為XBY和XbY的雄株。8(2019啟東中學(xué)模擬)一種魚的雄性個體不但生長快,而且肉質(zhì)好,具有比雌魚高得多的經(jīng)濟價值??茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)這種魚X染色體上存在一對等位基因Dd,含有D的精子失去受精能力。若要使雜交子代全是雄魚,可以選擇的雜交組合為()AXDXDXDY BXDXDXdYCXDXdXdY DXdXdXDY解析:選D因為含有D的精子失去受精能力,所以不存在XDXD的個體;XDXdXdYXDXd、XdXd、XDY、XdY,雜交子代既有雄魚,也有雌魚;XdXdXDYXdY,雜交子代只有雄
8、魚。9下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),錯誤的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A地中海貧血病常染色隱性遺傳AaAa產(chǎn)前診斷B血友病伴X染色體隱性遺傳XhXhXHY選擇生女孩C白化病常染色隱性遺傳BbBb選擇生男孩D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXdXDY選擇生男孩解析:選C地中海貧血病是常染色隱性遺傳,AaAa后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXhXHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以選擇生女孩;白化病是常染色隱性遺傳病,不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色
9、體顯性遺傳病,XdXdXDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。10調(diào)查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N100%進行計算,則公式中a和b依次表示()A某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析:選C遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。11下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述,合理的是()A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防
10、B該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響解析:選A人類的許多疾病與基因有關(guān),該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義;該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程;該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列;該計劃表明基因之間確實存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響。12.人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區(qū)段和非同源區(qū)段(如圖所示)。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的疾病進行調(diào)查,從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女
11、家庭,相關(guān)系譜圖如下所示。下列敘述錯誤的是()A1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者B2號家庭和3號家庭遺傳病都是由區(qū)上基因所控制的C考慮優(yōu)生,建議4號家庭的患病兒子結(jié)婚后,選擇生女孩不生男孩D5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病率相同解析:選D由于1號家庭雙親均不患病卻生出一個患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病,可能為紅綠色盲,該病在男性中的發(fā)病率高于女性。2號家庭父母均患病可排除致病基因在2上的可能性,若在1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實際上女兒卻沒患病,可知控制該病的基因存在于區(qū)段上;3號家庭的遺傳病為隱性,若在1上,父親
12、不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據(jù)此可判斷控制該遺傳病的致病基因也存在于區(qū)段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y遺傳,為優(yōu)生建議婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病類型若為伴X染色體顯性遺傳,患病女兒一定為雜合子,該病在女性中的發(fā)病率高于男性;若為伴X隱性,患病女兒一定是純合子。13(2019徐州模擬,多選)戈謝病是患者缺乏葡糖苷酶葡糖腦苷脂酶,從而引起不正常的葡糖腦苷脂在某些組織細(xì)胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據(jù)圖分析下列推斷錯誤的是()A該病為常染色體隱性遺傳病B2號為該病致病基因攜帶者,3號為雜合子的概率是2/3C若5號與一個基因型和1號相同的
13、男性婚配,后代患病的概率是1/3D可以通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進行產(chǎn)前診斷解析:選BC根據(jù)“無中生有為隱性”可確定該遺傳病為隱性遺傳病,4號為患者,其父親既有致病基因又有正?;颍冶憩F(xiàn)正常,說明該遺傳病為常染色體隱性遺傳??;設(shè)控制該病的基因為A、a,則父母親的基因型均為Aa,即1號與2號均為攜帶者,據(jù)圖可知,3號為AA,即3號為雜合子的概率是0;據(jù)患者家系帶譜可知,5號的基因型為Aa,1號的基因型為Aa,后代患病的概率為1/4;產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷,做羊膜穿刺或絨毛取樣進行基因檢測都是產(chǎn)前診斷的一種方法。14(2019鹽城模擬,多選)下
14、列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述,錯誤的是()A調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病B常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡晚婚晚育和進行產(chǎn)前診斷等C對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時,只需在患者家系中進行調(diào)查D通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但仍有可能患遺傳病解析:選ABC調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、適齡生育和進行產(chǎn)前診斷等。對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時,需在群體中隨機抽樣調(diào)查。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病,通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異常遺傳病。15(多選)一
15、對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子。則下列有關(guān)說法正確的是()A患兒的X染色體來自母方B患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C該患兒的產(chǎn)生,是由于精子的形成過程中性染色體未正常分離所致D該患兒在個體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時為1條解析:選ABC由題意分析可知,母親的基因型為XBXb,攜帶色盲致病基因,父親的基因型為XBY,不攜帶色盲致病基因,孩子基因型為XbO,攜帶致病基因,所以患兒的X染色體來自母方。因為孩子的色盲基因來源于其母親,所以受精的卵細(xì)胞形成過程是正常的,則不正常的應(yīng)該是精子。該患兒在個體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時為2條(有絲分裂的后期)。二、非選擇題16(2019鎮(zhèn)江一
16、模)如圖是M、N兩個家族的遺傳系譜圖,且M、N家族攜帶的是同一種單基因遺傳病,請據(jù)圖回答下列問題:(1)由遺傳系譜圖判斷,該單基因遺傳病的遺傳方式是_。(2)據(jù)調(diào)查,該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性遠遠高于女性。家族M中5的致病基因來自_,家族M中基因型(與該病有關(guān)基因)一定相同的個體有_:若9與10婚配,他們的后代攜帶有致病基因的概率為_。(3)人類ABO血型由第9號常染色體上的3個復(fù)等位基因(IA、IB和i)決定,血型的基因型組成見下表。血型ABABO基因型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii決定ABO血型的基因在遺傳時遵循_定律。若M家族的9號是O型血,N家族的10號是AB型血,他們
17、都不患色盲卻生了一個色盲男孩,則他們再生一個A型血色盲男孩的概率為_;B型血色盲女性(IBiXhXh)和AB型血色覺正常的男性婚配,生一個B型血色盲男孩的概率為_。人類有多種血型系統(tǒng),ABO血型和Rh血型是其中的兩種。目前Rh血型系統(tǒng)的遺傳機制尚未明確,若Rh血型是另一對常染色體上的等位基因R和r控制,RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性,rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦,丈夫和妻子的血型均為AB型Rh陽性,且已生出一個血型為AB型Rh陰性的兒子,則再生一個血型為AB型Rh陽性女兒的概率為_。解析:(1)由家族N中7和8表現(xiàn)正常,而10患病可推測該病為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病。(2)由于該遺
18、傳病在人群中的發(fā)病率男性遠遠高于女性,此病最可能為伴X染色體隱性遺傳,所以5的兩個隱性基因分別來自1和2 ;家族M中基因型相同的有2和9(均為攜帶者);若9(XAXa)與10(XaY)婚配,后代攜帶致病基因(XAXaXaXaXaY)的概率為3/4。(3)決定ABO血型的三種等位基因在遺傳時遵循基因分離定律。據(jù)題干(已生了一個色盲男孩)可知,關(guān)于血型:9的基因型為 ii,10的基因型為IAIB;關(guān)于色盲:9的基因型為XHXh,10的基因型為XHY,再生一個A型血色盲男孩(IAiXhY)的概率為:1/21/41/8;據(jù)題干,B型血色盲女性(IBiXhXh)和AB型血色覺正常的男性(IAIBXHY)
19、婚配,生一個B型血孩子(IBIB和IBi)的概率為1/2,生一個色盲男孩(XhY)的概率為1/2,故生一個B型血色盲男孩的概率為:1/21/21/4。丈夫和妻子的血型均為AB型,再生一個血型為AB型孩子的概率為1/2;丈夫和妻子的血型均為Rh陽性,已生出Rh陰性的兒子,可推測丈夫和妻子基因型均為Rr,再生一個Rh陽性女兒的概率為3/41/2,即再生一個血型為AB型Rh陽性女兒的概率為1/23/41/23/16。答案:(1)常染色體隱性或伴X染色體隱性(2)1和22、93/4(3)分離1/81/43/1617現(xiàn)有五個純種果蠅品系,其中品系1為野生型(長翅、紅眼、正常身、灰身),品系25都是由野生
20、型品系突變而來,且突變品系各有一個性狀為隱性,其他性狀均為顯性純合。下表表示各隱性性狀及其基因所在的染色體。請回答:品系2345性狀(控制基因)殘翅(v)白眼(a)毛身(h)黑身(d)基因所在染色體第染色體X染色體第染色體第染色體(1)品系3中的雄果蠅(若只考慮眼色和體色)的基因型是_,其白眼基因可能來自親本的_(填“雌”或“雄”)果蠅;若它的一個精原細(xì)胞減數(shù)分裂時產(chǎn)生了一個基因型為DDDXa的精子,則另外三個精子的基因型為_;這種變異類型屬于_。(2)若要驗證基因自由組合定律,在已經(jīng)選擇品系2作為一方親本的前提下,品系_均可選作另一方親本。(3)現(xiàn)用品系2和品系4果蠅雜交,其F1果蠅隨機交配得F2,F(xiàn)2中的純合長翅正常身果蠅在F2所有長翅正常身果蠅中的比值是_。(4)現(xiàn)用品系3和品系5果蠅雜交,其F1的基因型有_種;其
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