我人類遺傳病大全.ppt

1、【質(zhì)疑】 1、流感是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳病？,一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。 主要分：?jiǎn)位蜻z傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病,什么單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病？ 單基因遺傳病的種類又有多少？如何分類？舉例。 多基因遺傳病有什么特點(diǎn)？ 染色體異常遺傳病可分為哪幾類？,思考與討論1：,（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病,、顯性遺傳病,染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等,2、隱性遺傳病,常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀

2、型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等,染色體上隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,目前已發(fā)現(xiàn)6500多種,3、Y染色體遺傳病:,外耳道多毛癥等,單基因顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全,并 指,多 指,（常染色體）,單基因顯性遺傳病(X染色體),抗維生素D佝僂病,Y染色體遺傳病,外耳道多毛癥,苯丙酮尿癥,白化病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,(X染色體),單基因隱性遺傳病,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿癥,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,異常,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙

3、氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,（二）多基因遺傳病,易受環(huán)境影響,無(wú)腦兒、唇裂(兔唇) 、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,唇裂,受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,各種遺傳病的發(fā)病率,（三）染色體異常遺傳病,概念：由于染色體異常而引起的 疾病叫做染色體異常遺傳病。,常染色體異常,性染色體異常,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良（

4、 XO ）,21三體綜合征,又叫先天性愚型，是一種最常見(jiàn)的染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)1/8001/600。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。 患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征，是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 患者主要的外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳

5、房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常染色體顯性 （2）21三體綜合征 B.常染色體隱性 （3）抗維生素D佝僂病 C.X染色體顯性 （4）軟骨發(fā)育不全 D.X染色體隱性 （5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體遺傳病 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體遺傳病,二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,1、資料我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況： 我國(guó)人口中有1/5-1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。 我

6、國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。 15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。 自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。 21三體綜合征不少于100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。,遺傳病可能給患者本人、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣的危害？ 針對(duì)這些危害我們應(yīng)該采取何種對(duì)策？ 遺傳咨詢的步驟有哪些？ 產(chǎn)前診斷的方法有哪些？,思考與討論2：,2、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。 3.環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,對(duì)策,除重視對(duì)人類

7、生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法: 提倡和實(shí)行優(yōu)生,優(yōu) 生,讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,措施,優(yōu)生的措施,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1、選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,（外）孫子女,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子

8、女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,、遺傳咨詢,一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,羊水檢查 超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛檢查 基因診斷,方法：,優(yōu)

9、點(diǎn)：,及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,、產(chǎn)前診斷,三、人類基因組計(jì)劃（HGP),何為人類基因組？人類基因組計(jì)劃目的是什么？ 人類基因組計(jì)劃有何重要意義？ 人類基因組計(jì)劃應(yīng)該測(cè)定多少條染色體上的DNA堿基序列？為什么？,可幫助人類清晰的認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系；對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義。,人類基因組是指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息；目的是測(cè)定人類基因組的全部的DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。,24條染色體（22條常染色體+X+Y)。,【目標(biāo)鞏固】,1、人類遺傳病主要可以分為_(kāi)、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,5、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A近親婚配其后代必患遺傳病 B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C人類的疾病都是由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,B,6、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病,C,7、在下列生殖細(xì)胞中，