佝僂病課件.ppt

1、維生素D缺乏性佝僂病的診斷和誤區(qū),兒科門(mén)診常見(jiàn)的問(wèn)題： 家長(zhǎng) 1.多汗是缺鈣嗎？ 2.枕禿是缺鈣？ 3.睡眠易驚跳是缺鈣嗎？ 4.下肢彎曲是缺鈣嗎？,醫(yī)生： 1.多汗，枕禿，睡眠不安是佝僂病嗎？ 2.兒童佝僂病的病因和診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？ 3.如何判斷骨骼畸形？ 4.怎么預(yù)防和治療？,由于體內(nèi)維生素D不足，致使鈣、磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病，以正在生長(zhǎng)的長(zhǎng)骨干骺端生長(zhǎng)板和骨基質(zhì)礦化不全，生長(zhǎng)板變寬，長(zhǎng)骨遠(yuǎn)端周長(zhǎng)增大，在腕、踝部擴(kuò)大，軟骨關(guān)節(jié)處串珠樣隆起，軟化骨干受重力作用及肌肉牽拉出現(xiàn)畸形等。,維生素D缺乏性佝僂病 Rickets of Vitamin D Deficiency（VDDR）,V

2、DDR發(fā)現(xiàn)的歷史背景,Hess and Unger Edward Mellanby McCollum,17世紀(jì) 中葉,Trousseau,Whistle and Glisson,7脫氫骨化醇 麥角膽固醇 Nobles Prize 化學(xué)合成VitD2，D3,1861- 1862,1916 1919 1923,1928 1935,Windaus Alfred Fabian Hess,佝僂病流行病 調(diào)查,癥狀描述（骨胳畸變）,建立動(dòng)物模型 曬太陽(yáng)，魚(yú)肝油 食品照射紫外線 治愈佝僂病 去除VA魚(yú)肝油仍有治療作用,光照不足和營(yíng)養(yǎng)不良可能是佝僂病的病因，并給魚(yú)肝油治療。,紫外線,治療 佝僂病,什么原因？

3、營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題：沒(méi)有證據(jù) 油脂缺乏：鱈魚(yú)肝油 陽(yáng)光照射：霧都,VitD的活化、調(diào)節(jié)和作用,腎小管Ca, P重吸收,破骨細(xì)胞 骨吸收 成骨細(xì)胞 ca,p沉積,小腸粘膜 Ca, P吸收,神經(jīng)，肌肉，免疫，內(nèi)分泌和造血器官,1955年，Velluz等人完整地闡述了麥角固醇如何在紫外線作用下轉(zhuǎn)化為鈣化醇。1971至1972年左右，Michael F. Holick的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了維生素D活性結(jié)構(gòu)的代謝機(jī)制。,嬰兒維生素D來(lái)源,陽(yáng)光激素,維生素D缺乏原因 來(lái)源不足： 孕期，早產(chǎn)，生后，日照， 需要增加：早產(chǎn)，雙胎，生長(zhǎng)快速 慢性疾?。?肝腎，腸道疾病，藥物,維生素D缺乏現(xiàn)狀,孕期維生素D營(yíng)養(yǎng)與子代關(guān)系,PloS

4、one, 2015, 10(6): e0129586.,中華兒科雜志, 2012, 50: 498-503, Nutrients, 2015, 7(2): 1081-1093,維生素D水平與季節(jié)關(guān)系, Nutrients, 2015, 7(2): 1081-1093.,中華兒科雜志, 2012, 50(007): 498-503,母親維生素D補(bǔ)充與新生兒維生素D的水平,PloS one, 2015, 10(6): e0129586,孕母和新生兒維生素 D 水平及其相關(guān)因素的分析。中華兒科雜志, 2012, 50: 498-503.,發(fā)病機(jī)理,長(zhǎng)骨干骺端病理改變,軟骨細(xì)胞增多，堆積。軟骨柱長(zhǎng)且扭

5、曲，退化層參差不齊，鈣化管減少變短，排列紊亂，干骺端骨樣組織增多，骨小梁減少變細(xì)。,佝僂病的臨床表現(xiàn),缺乏早期：非特異性癥狀，血25（OH）VD 下降 活動(dòng)期 骨骼改變(生長(zhǎng)最快的部位) 影響肌肉，神經(jīng)，生長(zhǎng)發(fā)育 生化改變 恢復(fù)期 后遺癥期,乒乓頭（顱骨軟,乒乓頭 （顱骨軟化）,肋骨串珠,手鐲，腳鐲,O型腿,長(zhǎng)骨彎曲,肋骨串珠,手鐲、腳鐲,方顱,正常上肢長(zhǎng)骨X線,活動(dòng)期長(zhǎng)骨X線,尺骨遠(yuǎn)端病變出現(xiàn)最早，故腕關(guān)節(jié)作為常規(guī)投照部位,20140425,20140625,恢復(fù),女3m,女3m,20140425 活動(dòng)期,20140725,恢復(fù),20140122,20140420,診斷,1. 病史 維生素D

6、來(lái)源不足或代謝異常 2. 25（OH）VD水平 3. 骨骼畸形 4. X線片,維生素D缺乏的診斷標(biāo)準(zhǔn),25-OH VD3 水平 1、維生素D不足：37.5-50nmol/L（15-20ng/ml） 2、維生素D缺乏： 37.5nmol/L（15ng/ml） 3、維生素D嚴(yán)重缺乏：12.5nmol/L（5ng/ml） 目前建議兒童血維生素D水平的適宜濃度為50nmol/L（20ng/ml）。,鑒別診斷,1.非特異性癥狀 2.骨骼畸形 3.非維生素D缺乏引起的佝僂病,1. 小嬰兒的新陳代謝極其旺盛，中樞神經(jīng)系統(tǒng)興奮和抑制尚不協(xié)調(diào)，支配汗腺的交感神經(jīng)過(guò)于興奮狀態(tài)，尤其剛?cè)胨瘯r(shí) 2. 孩子的體液含量比

7、成人占的比例大，皮膚表層血管豐富，皮膚蒸發(fā)的水分也多。,睡眠不安，激惹,多汗,小嬰兒睡眠特點(diǎn) 包括安靜睡眠、活躍睡眠和清醒三種模式 一個(gè)睡眠周期平均5060分鐘，小嬰兒從安靜期睡眠轉(zhuǎn)到活躍期睡眠是比較容易驚醒，所以新生寶寶一覺(jué)睡不長(zhǎng)，呈頻繁的、短時(shí)間的睡眠,一天24 小時(shí)睡眠頻次較多,一些新生兒出生后數(shù)周可以出現(xiàn)脫發(fā)，我們稱為生理性脫發(fā)，新生兒頭發(fā)綿細(xì)色淡。胎毛生長(zhǎng)期比較短，加上孩子躺著摩擦、或多汗刺激頭部，引起左右搖晃頭出汗多，所以出現(xiàn)枕禿，可以禿發(fā)也可以隱襲性脫發(fā)，一般數(shù)月后可以復(fù)原，很少能夠延長(zhǎng)數(shù)年的，但是最終都可以復(fù)原。,枕 禿,25,可編輯,分析 人的胸骨最下方的兩條肋骨不是跟胸骨連

8、在一塊的，嬰兒期的腹式呼吸為主，肋骨比較軟的情況下會(huì)出現(xiàn)肋骨外翻的現(xiàn)象。隨著呼吸模式轉(zhuǎn)為胸式，胸廓發(fā)育后，肋骨逐漸恢復(fù)正常。 2. 單純的肋骨發(fā)育畸形。 肋骨外翻不等于佝僂病，佝僂病的臨床表現(xiàn)沒(méi)肋骨外翻。,讓兒童平臥，最下緣的肋骨超出身體的外緣，就叫做肋骨外翻。,肋骨外翻,先天性胸骨發(fā)育不良,胚胎期兩平行胸骨帶在中線融合成胸骨軟骨,出生時(shí)該軟骨有多個(gè)骨化中心發(fā)展成數(shù)塊胸骨節(jié),再融合成胸骨。胸骨帶中線融合缺陷即發(fā)生胸骨裂, 胸骨節(jié)融合不正常和膈肌發(fā)育不良,發(fā)生胸骨凹陷畸形（漏斗胸）和胸骨前凸畸形（雞胸）。,生理性膝內(nèi)翻，膝外翻,鑒別診斷,軟骨發(fā)育不良 四肢短小，軀干正常的短肢畸形，遺傳性， X線

9、：干骺端喇叭口狀，骨化出現(xiàn)遲，發(fā)育小，可套入干骺端。,各型佝僂病的臨床表現(xiàn)及治療,各型佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查,1,25（OH）2D3,病例1：佝僂病,患兒，年齡 3月，男 2015.4月就診 主訴： 夜間哭鬧2月余 現(xiàn)病史：近兩個(gè)月開(kāi)始睡前搖頭，夜間哭鬧，易驚，睡眠淺 多汗，母乳喂養(yǎng)良好，精神好，每天大便1次。 個(gè)人史：G1P1，足月順產(chǎn)，BH50cm，BW3.5kg。出生后間斷 補(bǔ)充保健品“金吉利魚(yú)肝油”，母親孕晚期有“關(guān) 節(jié)痛”，腿麻史，產(chǎn)檢骨密度顯示重度降低。孕期 補(bǔ)充多種維生素片，每日飲奶200毫升，外出較少,臨床診斷,體格檢查：W：7.0kg，中+，H：65cm，中+ 精神好，前囟2.0

10、*2.0cm，顱骨軟化（+）， 俯臥抬頭90度，豎頭穩(wěn)。 X攝片： 長(zhǎng)骨干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊， 實(shí)驗(yàn)室：血清 25(OH)D3 35nmol/L 診斷： 維生素D缺乏性佝僂病 治療：維生素D 800IU/d 連續(xù)3個(gè)月，鈣劑300mg/d 預(yù)后：恢復(fù)正常,孕期日照少，口服補(bǔ)充不足 孕期未監(jiān)測(cè)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況 嬰兒冬季出生，無(wú)紫外線照射 不規(guī)則補(bǔ)充維生素D 生后嬰兒生長(zhǎng)快速,嬰兒佝僂病的原因,病例2,患兒，年齡 25個(gè)月，女， 2015.8月其父帶來(lái)就診 主訴：下肢X型腿 現(xiàn)病史：1歲以后發(fā)現(xiàn)下肢行走不穩(wěn)，骨密度低下，給予大劑量補(bǔ)充維生素D和鈣劑，未見(jiàn)明顯改善。近半年下肢畸形加重,X 射片顯示明

11、顯的佝僂病變化，在外院診斷佝僂病，連續(xù)治療6個(gè)月無(wú)效，逐轉(zhuǎn)診到南京。 生長(zhǎng)發(fā)育史：G2P2，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，定期補(bǔ)充魚(yú)肝油，6個(gè)月添加輔食，生長(zhǎng)良好。胞姐矮小，健康狀況不詳 體格檢查: Ht 83cm, Wt 12kg,手鐲，膝外翻，踝間距3cm, 生化：P: 0.79 nmol/L，Ca:2.25mmol/L,AKP 300 U/L； 25-OHD3: 85nmol/L；肝腎功能正常，X片 活動(dòng)期佝僂病改變 診斷 低血磷性佝僂病 轉(zhuǎn)腎臟科 背后的故事,低血磷性佝僂病的特征,伴性遺傳、常染色體隱性遺傳或散發(fā) 1歲以后，2-3歲仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn) 骨骼畸形 下肢進(jìn)行性彎曲 生化改變：低血磷

12、，高尿磷 維生素D和鈣劑治療無(wú)效,維生素D缺乏的預(yù)防：抓早抓小抓徹底,宣傳普及預(yù)防知識(shí)貫穿始終,中國(guó)居民膳食推薦攝入量（維生素D）,日光浴,維生素D補(bǔ)充,妊娠后期為秋冬季的婦女宜適當(dāng)補(bǔ)充VitD 400一1000 U/d。 如有條件，孕婦在妊娠后3個(gè)月應(yīng)監(jiān)測(cè)血25-(OH)D濃度，維持25-(OH)D 水平達(dá)正常范圍。 哺乳期母親 繼續(xù)補(bǔ)充,足月嬰兒(包括純母乳喂養(yǎng)兒)生后2周攝人VitD400 U/d至2歲。 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒 VitD 800-1000 U/d X3個(gè)月,以后改為400 U/d(10g/d )至2歲 監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)，根據(jù)結(jié)果調(diào)整,中國(guó)居民膳食推薦攝入量（鈣）,不

13、同食物鈣的含量,鈣的補(bǔ)充,目前營(yíng)養(yǎng)存在的問(wèn)題和營(yíng)養(yǎng)促進(jìn),在嬰兒鈣和維生素D營(yíng)養(yǎng)領(lǐng)域存在許多誤區(qū) 營(yíng)養(yǎng)知識(shí)缺乏 媒體、醫(yī)生、專業(yè)人員 “吃藥”與“副作用”“保健品”代替吃藥 魚(yú)油與魚(yú)肝油混淆，缺鈣與維生素D缺乏混淆 高危人群管理 缺乏專業(yè)的營(yíng)養(yǎng)師和團(tuán)隊(duì)合作 營(yíng)養(yǎng)指南 專家達(dá)成共識(shí) 嬰幼兒維生素D缺乏性佝僂病的防治指南 中華兒科雜志 2009 維生素D的臨床實(shí)踐指南 美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì) JCEM. 2011 營(yíng)養(yǎng)不良性佝僂病的預(yù)防與管理全球共識(shí)建議 JCEM Jan，2016， 循征醫(yī)學(xué) 臨床研究缺乏,營(yíng)養(yǎng)不良性佝僂病的預(yù)防與管理全球共識(shí)建議,定義：以一種以軟骨細(xì)胞分化不全、生長(zhǎng)板礦化不全和類骨質(zhì)化不全為特征的疾病，常發(fā)生于兒童，由于維生素D缺乏或鈣攝入不足引起。 診斷標(biāo)準(zhǔn)： 疾病史，體格檢查，生化，X線攝片 維生素D情況