醫(yī)學遺傳學課件：第五章單基因疾病的遺傳

1、1. 遺傳學基本術語,等位基因（ Alleles ）: 在同源染色體的同一基因座位上的基因. 復等位基因（ MultipleAlleles ）: 在群體中當一個基因座位上的等位基因數目有三個或三個以上時就稱為復等位基因.,IA IB i,第五章 單基因疾病的遺傳,純合子：如果在同一個基因座位上兩個等位基因是相同的，這樣的個體稱為純合子（Homozygotes） 雜合子：如果在同一個基因座位上兩個等位基因是不同的，這樣的個體稱為雜合子（Heterozygote）,基因型（Genotype）： 由特定基因座位上的等位基因構成。成對存在，分別來自父母。 AA Aa aa 表現型（Phonotype）

2、： 是基因型和環(huán)境因素相互作用所觀察到的結果，能表現出來的遺傳性狀。,顯性（dominant）： 等位基因雜合狀態(tài)下可決定性狀的基因為顯性基因，所決定的性狀為顯性性狀。 隱性（recessive） 等位基因雜合狀態(tài)下不決定性狀的基因為隱性基因，這一基因決定的性狀是隱性的，基因為純合子時 才表現出性狀。,顯性,隱性,2.單基因遺傳病的概念 如果一種遺傳病的發(fā)病僅僅涉及到一對等位基因，這對基因稱為主基因(major gene)，其導致的疾病稱為單基因病。 它是以簡單形式遺傳，與孟德爾以豌豆為實驗材料所描述的特征相似或相同，所以稱為孟德爾遺傳病。 根據基因所在染色體的不同分常染色體和性染色體； 根據

3、基因性質分顯性和隱性。,系譜分析： 對具有某個性狀的家系成員的性狀分布進行觀察分析。通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質和該性狀向某些家系成員傳遞的概率。,3.常用的系譜符號,染色體病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,線粒體遺傳病,體細胞遺傳病,遺傳病分類,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,X連鎖顯性遺傳病,X連鎖隱性遺傳病,Y連鎖遺傳病,第一節(jié) 單基因病的遺傳方式,一、常染色體顯性遺傳病 （AD） 導致疾病的基因在常染色體上，為顯性基因。（一）常染色體顯性遺傳病舉例,1、家族性多發(fā)性結腸息肉,結腸多發(fā)性息肉主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率

4、較高。,軟組織瘤好發(fā)于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。,1,2、遺傳性舞蹈癥（Huntington舞蹈?。?特殊現象：,若致病基因從父親傳來，發(fā)病年齡小，多在20歲之前發(fā)病且病情重。,若致病基因從母親傳來，發(fā)病年齡大，多在40歲以后發(fā)病且病情輕。,Huntington舞蹈病, 平均發(fā)病年齡：35歲 致病基因IT15 基因定位：4p16.3 基因5端有（CAG）三核苷酸重復 正常人934次 患者37100次,Huntington Disease,進行性神經病變 進行性不自主的舞蹈樣運動 可合并肌強直,Huntington 舞蹈病,3、蜘蛛腳樣指（趾）綜合征（Marfa

5、n Syndrome）,身材瘦高， 皮下脂肪少,指細長,指趾細長 （蜘蛛腳樣）,晶狀體向上半脫位,主動脈畸形,朱剛、海曼患夾層動脈瘤的主要原因是一種遺傳異常馬凡氏綜合征,Marfan Syndrome,Marfan綜合征17歲男孩,原纖蛋白基因突變,4、并指（趾）癥、多指（趾）癥、缺指（趾）癥、短指（趾）癥,短指,一短指家系,人類家族性A1型短指(趾)癥，是遺傳疾病的百年之謎。經過長達8年的艱苦鉆研，上海交通大學賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了該癥的致病機理。國際權威雜志自然在2009年 3月2日凌晨發(fā)布的最新一期期刊上，發(fā)表了賀林科研團隊的研究論文IHH基因點突變通過改變IHH蛋白信號能力和

6、信號距離導致指(趾)畸形，完美地講述了A1型短指(趾)癥的百年故事。,5、 強直性肌營養(yǎng)不良患者 上瞼下垂,面部消瘦,下頜和胸鎖乳突肌消瘦，肌無力，輕度智力低下,肌強直基因分析表明，在基因3端非翻譯區(qū)存在三核苷酸（GCT or CTG）重復順序 正常 (CTG) 5-35 (CTG) n 異常 (CTG) 50-100 重復數目越多，發(fā)病年齡越早，病情越重。 另外，脆性X染色體綜合征和遺傳性舞蹈癥也存在三核苷酸重復,(二）婚配類型與子代發(fā)病風險,染色體顯性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解,AD發(fā)病風險率計算： 等位基因中某一基因傳遞的概率為：,1/2,一個短指征系譜,三、 常染色體顯性遺傳的特

7、征,）與性別無關，男女患病機會相同。 ）患者雙親必定有一人為患者。同胞中約有1/2可能性為患者。 ）連續(xù)傳遞。 ）雙親無病，子女一般無病。,二、常染色體隱性遺傳?。ˋR）,導致疾病發(fā)生的基因在常染色體上，為隱性基因。且隱性基因純合時才表現性狀。,（一）常染色體隱性遺傳病舉例 1、白化病,白 化 病, 遺傳方式：AR 關 鍵 酶：酪氨酸酶 基因定位：11q14-21 基因全長50kb，含5個外顯子 基因缺陷以點突變?yōu)橹?臨床表現： 皮膚、毛發(fā)淡黃色或銀白 虹膜及瞳孔呈淡紅色，羞明，眼球震顫 易患皮膚癌,白 化 病,苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 兒茶酚胺,苯丙酮酸,苯乙酸 苯乳酸,尿黑酸,乙酰乙酸,黑色

8、素,甲狀腺素,苯丙氨酸、酪氨酸代謝,酪氨酸酶,白化病典型家系,2、苯丙酮尿癥（PKU）, 遺傳方式：AR 關 鍵 酶：苯丙氨酸羥化酶（PAH） 基因定位：12q22-24 PAH基因全長85kb，含13個外顯子 基因缺陷以點突變?yōu)橹?臨床表現： 苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸 毛發(fā)、皮膚和尿有特殊氣味 患者毛發(fā)和皮膚顏色淺,苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 兒茶酚胺,苯丙酮酸,苯乙酸 苯乳酸,尿黑酸,乙酰乙酸,黑色素,甲狀腺素,苯丙氨酸、酪氨酸代謝,苯丙氨酸羥化酶,Phenylketonuria-PKU,3、早老癥,早老癥的特征，是生長發(fā)育障礙，使病兒成為侏儒。在嬰兒期，就長得不快，周歲以后，更加緩慢。10歲后，

9、依然如45歲的小兒。到18歲，平均身高僅有l(wèi)17厘米，體重只有16.5公斤。有與年齡極不相稱的老態(tài)。全身削瘦，皮脂缺乏，青筋暴露，皮膚喪失彈性，眉毛頭發(fā)稀疏，甚至全部脫光。頭部相對較大，看上去似乎有腦積水，鼻呈鉤形而突出，下頜狹小，使面部呈鳥形臉等。,4、肝豆狀核變性 肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。 主要癥狀為： 一、神經系統(tǒng)癥狀：表現為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見 二、肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝臟腫

10、大，肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化癥狀，脾臟腫大及肝昏迷等。 三、角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約23mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般于7歲之后可見。 四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。,(三)常見婚配類型 正常人（AA）和患者（aa）之間的婚配,常見婚配類型 攜帶者（Aa）與患者（aa）之間的婚配,常見婚配類型 攜帶者（Aa）與患者（ Aa ）之間的婚配,(四)AR的遺傳特征 ）與性別無關，男女發(fā)病機會相同。）系譜中表現散發(fā)，非連續(xù)傳遞。）患者雙親正常，但都為攜帶者。）近親婚配發(fā)病率

11、上升。, 為什么近親婚配時子女發(fā)病風險明顯增高？,在34代之內有共同祖先的個體之間的婚配稱為近親婚配。,有共同祖先的兩個個體，在某一基因座上帶有相同基因（由共同祖先傳遞來）的概率用親緣系數衡量。, 為什么近親婚配時子女發(fā)病風險明顯增高？, 依據親緣系數的大小，分成不同的親屬級別,近親婚配發(fā)病風險增高,某種AR，致病基因頻率為1/1001/1000 攜帶者頻率為1/501/500（2pq） 隨機婚配 1/50 X 1/50 X 1/4=1/10000 近親婚配 1/50 X 1/8 X 1/4= 1/1600 1/500 X 1/500 X 1/4=1/1 000 000 1/500 X 1/8

12、 X 1/4= 1/16000 發(fā)病率 致病基因頻率 攜帶者頻率 1/3600 1/60 1/30,例題：,1 2,1 2 3 4 5,1 2 3,設該病(AR)的發(fā)病率為1/10000。 a的頻率為1/100, 群體攜帶者(Aa)的頻率為1/50， II2和II3為攜帶者的可能性為2/3; III2和III3為攜帶者的可能性為1/3; III1與III2婚配，子女患病風險為：1/50 x 1/3 x1/4=1/600 III2與III3婚配，子女患病風險為：1/3 x 1/3 x1/4=1/36,發(fā)病率越低的遺傳病，近親婚配子女再發(fā)風險相對越高。,1的發(fā)病風險為：2/3 1/41/4,2、X

13、伴性顯性遺傳 X-linked dominant inheritance，XD,致病基因位于X染色體上，伴隨著X染色體傳遞而遺傳，致病基因是顯性的，稱為X連鎖顯性遺傳（XD）。 男性的性染色體沒有同源染色體，故沒有等位基因，這種染色體/基因的組成形式稱為半合子。,X伴性顯性遺傳 X-linked dominant inheritance，XD,Genetype Phenotype XAXA p XAXa 雜合子患者 女 XaXa nor XAY p 男 XaY nor,從基因型和表現型看，女性有兩條X染色體，男性只有一條X 染色體，而致病基因是顯性的，只要有一個致病基因就發(fā)病，顯然，女性攜帶致

14、病基因的頻率高于男性，發(fā)病率為2：1，群體中女患者多于男患者。女患者病情較輕。,1、抗維生素D佝僂病, 臨床表現：低血磷、佝僂病,(一）X伴性顯性遺傳舉例,抗VD佝僂病,無男性 男性傳遞. 男患者的女兒全都患?。粌鹤诱? 男女患者比例為1:2，反映了男女性X染色體的比例. 男患者（半合子發(fā)?。┑陌Y狀比女患者（雜合子發(fā)病）重.,2、口面指綜合征,上唇正中裂、腭裂、舌裂。顴骨發(fā)育不良。指（趾）彎曲、短指（趾）、并指（趾）。,（二） 常見婚配類型 女性患者（ XAXa ）和正常男性（ XaY ）之間的婚配,（X-linked dominant inheritanceXD）,婚配型： 1 XAY X

15、aXa 2 XAXa XaY XAXa XaY XAXa XAY XaXa XaY 男患者后代女兒都發(fā)病，兒子都正常。 女患后代兒、女均有1/2的機會接受來自母親帶有突變等位基因的X染色體而發(fā)病。,X連鎖顯性遺傳病典型系譜,（三）XD的遺傳特征 1、女性患者比男性多，但病情較輕（因多數為雜合子）。 2、患者雙親必有一名為患者。 3、男性患者的女兒全部是患者，兒子全部正常。 4、女性雜合子患者的子女有1/2的可能性為患者。 5、連續(xù)傳遞。,四、X伴性隱性遺傳病（XR）,X-linked recessive inheritance, XR 致病基因位于X染色體上，伴隨著X染色體傳遞而遺傳，其致病基

16、因是隱性的，稱為X伴性隱性遺傳（XR）。男性半合即發(fā)病。,1、甲 型 血 友 病, 遺傳方式：XR 凝血因子基因遺傳性缺陷 基因定位：Xq28 基因全長186kb，含26個外顯子 基因缺陷包括: 缺失、點突變、插入、重復、倒位 臨床表現： 出血不止,（一）X伴性隱性遺傳舉例,血 友 病,2、Duchenne型肌營養(yǎng)不良, 遺傳方式：XR DMD基因遺傳性缺陷 基因定位：Xp21.2-3 基因全長2400kb，含79個外顯子（最大的基因） 蛋白質產物為抗肌萎縮蛋白 臨床表現： 肌無力 腓腸肌假性肥大 進行性肌萎縮 伴智力低下,Duchenne型肌營養(yǎng)不良,遺傳分析：,3、一紅綠色盲家系圖譜,由于

17、III6和III7為患者，II6肯定為攜帶者，III8為攜帶者的可能性為1/2。 如果生男孩，患病風險為1/2x1/2=1/4 如果生女孩，患病風險為0，攜帶者的可能性為1/2x1/2=1/4。,父親的色盲基因傳給了女兒(II4, II6),女兒又傳給了她的兒子(III3, III6, III7)。,男女分 別計算, （二）常見婚配類型 男性患者（ XaY ）和正常女性（XAXA ）之間的婚配, 常見婚配類型 女性攜帶者（XAXa ）和正常男性（ XAY ）之間的婚配,典 型 系 譜,（三）XR的遺傳特征 1、男性患者多于女性，系譜中往往只有男性。 2、雙親無病，兒子可能發(fā)??；兒子發(fā)病，母親肯

18、定時攜帶者，女兒有1/2的可能性為攜帶者。 3、男性患者母系中的男性有可能是患者。系譜呈現交叉遺傳，既兒子的致病基因來自母親，將來傳給女兒。 4、女性患者的父親一定是患者，母親一定是攜帶者。,五、Y連鎖遺傳,如果致病基因位于Y染色體上，并隨著Y染色體而傳遞，故只有男性才出現癥狀。 這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳（Y-linked inheritance）。 由于這些基因控制的性狀，只能在雄性個體中表現，這種現象又稱為限雄遺傳（holandric inheritance）。 Y染色體上的基因比較少，已知的有H-Y抗

19、原基因、外耳道多毛基因、睪丸決定因子基因等。,外耳道多毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。外耳道多毛性狀基因位于Y染色體上，到了青春期外耳道長出2-3CM的叢狀黑色硬毛。 下列是外耳道多毛性狀一個家系：,Y連鎖遺傳病的遺傳舉例,外耳道多毛,一、表現度（variable expressivity）： 是指致病基因在不同的個體表達程度的不同，指患病嚴重程度而言。 其原因是由于基因組中其他基因對致病主基因的修飾作用所產生的影響。 遺傳背景：基因組中決定表型的主基因之外的其他基因。 修飾基因（modifier gene）：是對一些主基因的表型效應產生加強或減弱作用的基因。攜帶不同修飾基因的個體的發(fā)病情況不同。

20、例如：Marfan綜合征，神經纖維瘤I型。,第二節(jié) 影響單基因病分析的幾個問題,成骨不全癥,又稱脆骨癥，俗稱玻璃娃娃。指因先天遺傳性缺陷而引起間充質發(fā)育不全，導致膠原纖維形成障礙造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾。,二、外顯率（penetrance）： 是指在一個群體中帶有某一致病基因的個體表現出相應表現型的比例。 一般用百分率（%）表示。 雜合子個體100%表現出相應的表現型,為完全外顯.低于100%的外顯率，稱外顯不全。 不全外顯中,外顯率高的可達7080%，低者僅為2030%。 對一個個體來講外顯率表現為“全和無”現象。 雜合子個體不表現出相應的疾

21、病，該個體為未外顯。出現隔代遺傳現象。,定義外顯率是通過肯定基因攜帶者（雜合子）突變等位基因表達表現型比例確定的。例如：多指（趾）癥 外顯率9/10-90%,未外顯,三、擬表型 phenocopy 由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。 例如：先天性聾啞/藥物致聾啞,四、基因多效性(pleiotropy)： 一個基因的作用引起的多種效應的現象。 基因的直接作用影響所編碼的蛋白質，但在代謝中由于“連環(huán)”作用，導致多種表型的改變。,例如： 半乳糖血癥：智能低下/黃疸、腹水、肝硬化/白內障 肝豆狀核變性：肝損傷/神經異常,肝豆狀核

22、變性患者神經組織病變,肝豆狀核變性患者肝臟病變,五、遺傳異質性(geneticheterogeneity)： 多種性狀可以由不同的基因控制產生的現象。 如已知導致先天性耳聾(AR)的基因位點有35個。每一個位點的純合都將產生耳聾；小腦脊髓萎縮(SCA)(AD)的位點有12個,每一個位點的變異都將導致SCA。,（六） 遺傳早現（ Anticipation Genetic ）,一些遺傳病表現出連續(xù)世代傳遞過程中其發(fā)病年齡一代比一代提早，且病情逐漸加重，這種現象稱為遺傳早現。 代表疾?。?Huntington舞蹈病,例如：,Huntington舞蹈病,（七）從性遺傳,一些常染色體顯性遺傳，雜合子（A

23、a）的表達受性別的影響，在某一性別表達出相應表型而另一性別不表達相應表型；或者在某一性別的發(fā)病率遠高于另一性別，稱為從性遺傳。 與X連鎖疾病和Y連鎖疾病最主要的區(qū)別是：致病基因位于常染色體上。,從 性 遺 傳,代表疾病之一：禿頂 屬于AD 男性 女性 雜合子男性表現禿頂，雜合子女性不表現禿頂 與雄激素的作用有關。 代表疾病之二：原發(fā)性血色素病 屬于AD ，男性 女性，鐵代謝障礙引起皮膚 色素沉著、肝硬化、糖尿病女性因月經、流 產、妊娠等失血減輕鐵沉積。,（八）限 性 遺 傳,一種性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體或性染色體上，其性質可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現，而在另

24、一種性別完全不能表現，但這些基因都可以向后代傳遞。這種遺傳方式稱為限性遺傳。 代表疾?。鹤訉m陰道積水 屬于AR，女性純合子表現出相應癥狀，男性雖有該基因但不能表現相應性狀，向后代傳遞該基因。,（九）遺 傳 印 記,由于基因來自父方或母方而產生不同表型的現象稱為遺傳印記（genetic imprinting）。,15q11-13缺失,來自父方時表現為Prader-Willi綜合征生后肌張力即低下，12歲臉部、軀干和四肢即逐漸肥胖，90%智力低下，性腺機能減退，隱睪、小陰莖，第，二性征不發(fā)育。血中促性腺激素和性激素水平低下，糖耐量試驗異常。,來自母方時表現為Angelman綜合征， 嚴重運動、智力

25、障礙, 共濟失調, 肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的非凡面容。臨床表現的特征為患者常無明顯誘因的大笑。,遺傳印記是一種依賴于配子起源的某些等位基因的修飾現象（如DNA甲基化）,（十）延遲顯性 delayed dominance 雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達或雖表達但尚不足以引起明顯的臨床表現，只在達到一定的年齡后才表現出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。 例如：Huntington舞蹈病常于3040歲間發(fā)病。,（十一）X染色體失活(X inactivation)： Lyon假說：女性的兩條X染色體在胚胎發(fā)育中，一條隨機失活，在細胞學圖像上顯示出X染色質。 X染色

26、體失活可在XAXa攜帶者中表現出部分癥狀。,X染色質和Y染色質 一）X染色質 1、Lyon假說（失活X假說） 1)女性兩條X染色體中只有一條有轉錄活性，另一條無轉錄活性。在間期高度螺旋化濃縮成直徑約為1m著色很深的濃染色小體，呈半月型緊貼核膜內緣，此濃染色小體稱X染色質（Barr小體）。這種現象稱異固縮現象。 正因為這樣，男女細胞核中X連鎖基因產物在數量上就基本相等了。這稱為劑量補償。 X染色質數目=X染色體條數-1。,2）呈異固縮的X染色體可以是來自父親的，也可以是來自母親的。隨機發(fā)生，一旦確定，終生不變。 3）異固縮發(fā)生在胚胎早期（人胚第16天） 二）Y染色質 男性細胞核中只有一條有活性的

27、X染色體，看不到X染色質，但是，將男性的體細胞用熒光染料染色后，在核中可看到一強熒光點，直徑約0.3m。這一強熒光點叫Y染色質（由Yq12發(fā)出）。 三）核性別：男女細胞核中性染色質的差異稱核性別。,（十二）不完全顯性遺傳 雜合子的表型介于純合顯性和純合隱性之間。 家族性高膽固醇血癥是AD，特點為血中膽固醇含量增高。多為雜合子發(fā)病。 正 常：150250 mg/dl 雜合子：300600 mg/dl 1/500 ，4060歲,冠心病。 純合子：6001200 mg/dl 1/000 000 ，2030歲,死于 心肌梗死或猝死。,家族性高膽固醇血癥家系,（十三）不規(guī)則顯性,雜合子個體在不同內外環(huán)境

28、作用下可以表現出相應的表型，也可以不表達相應的表型，而且表現的程度也可以不同，這種顯性的傳遞方式有些不規(guī)則，稱為不規(guī)則顯性。 患兒的親代可能是外顯率降低的原因 代表疾?。憾嘀福ㄖ海┌Y 成骨不全癥,多指癥,（十四） 共顯性遺傳,共顯性遺傳：一對常染色體上的等位基因彼此之間無顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時兩種基因都能表達，分別獨立地產生各自的基因產物，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳（co-dominant inheritance) 如人類的ABO血型系統(tǒng)呈共顯性遺傳，受控于3個等位基因復等位基因 復等位基因：在一個群體中，一個特定的基因座位上有三種或三種以上的基因。 但是每一個體只能擁有其中的任何兩個

29、等位基因. ABO血型系統(tǒng)的復等位基因： IA IB i,（十五）同一基因可產生不同突變 同一基因的不同突變可引起顯性或隱性遺傳病。,例如：珠蛋白基因突變導致地中海貧血 127谷氨酰胺脯氨酸，+-Houston-地中海貧血AD 26谷氨酸賴氨酸，+-E-地中海貧血, AR,Mother Offspring Male #1 Male #2 Male #3,趣味習題 正常男性A(不是致病基因攜帶者)與表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一對夫(D)婦(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一兒（H）。 G是苯丙酮尿癥患者， F、H正常。F與C婚后生育一苯丙酮尿癥男孩I和一 甲型血友病男孩J。H與其姨表妹K婚配，生一女L。已知苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/3600。 要求：1）根據題意繪制系譜；2）回答下列問題： 寫出B的基因型（設苯丙酮尿癥致病基因基因為d，甲型血友病致病基因為h） 寫出C的基因型，寫出F的基因型，H是苯丙酮尿癥致病基因基因攜帶者的幾率是多少？G是甲型血友病致病基因攜帶者的幾率是多少？、L苯丙酮尿發(fā)病幾率？,參考題解,A,B,C,D,E,F,G,H,K,I,J,L,I,II,III,B：XHXhDd ，C：XHY Dd ，F：XHXh Dd H：2/3 ， G