人類遺傳病專項(xiàng)計(jì)算習(xí)題課PPT課件

1、人類遺傳病專項(xiàng)計(jì)算習(xí)題課,1,基礎(chǔ)知識(shí),基因分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。 基因自由組合定律：控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時(shí)，決定同一性狀的成對(duì)的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合 例如，基因型為AaBb的個(gè)體，可能形成的配子有AB,Ab,aB,ab，則，分離定律的意義為A和a分散到不同的配子中，自由組合定律的意義是A可以和B或b組合，a也可以和B或b組合 遺傳圖譜,2,基礎(chǔ)知識(shí),伴性遺傳：位于性染色體上的基因所控制的

2、性狀，在遺傳上常常和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象,3,分類,4,重點(diǎn)： 單基因遺傳病 重點(diǎn)中的重點(diǎn)： 常染色體隱性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳病,分類,5,口訣：無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病。 有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病。,解題技巧,第一步：確定致病基因的顯隱性：可根據(jù) 雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無(wú)中生有為隱性） (圖1) ； 雙親有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳來(lái)判斷（即有中生無(wú)為顯性） (圖2) 。 親子代都有患者，無(wú)法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷(圖3)。 注：如果家系圖中患者全為男性，且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮伴Y遺傳。若母病，子女全??；母正常，子女全正常，則需要考慮線粒體疾病。,6,無(wú)中生有為

3、隱性 有中生無(wú)為顯性,解題技巧,第二步：確定致病基因在常染色體還是性染色體上。 在隱性遺傳中，女性患病，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳(圖4、5)。女性患病，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖6、7)。 在顯性遺傳中，男性患病，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳(圖8)。男性患病，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖9、10)。 不管顯隱性遺傳，如果父親正常兒子患病或父親患病兒子正常，都不可能是Y染色體上的遺傳病； 題目中已告知的遺傳病或課本上講過(guò)的某些遺傳病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接確定。,7,隱性遺傳看女病 顯性遺傳看男病,解題技巧,第三步：若系譜圖中無(wú)上

4、述特征，只能從可能性大小推測(cè)。 若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。 若患者無(wú)性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。 若患者有明顯的性別差異，男女患者概率相差很大，患者在系譜圖中隔代遺傳，則該病極有可能是伴X染色體隱性遺傳。,8,解題技巧,第四步：確定有關(guān)個(gè)體的基因型 根據(jù)親子代關(guān)系，表現(xiàn)型及基因組成確定其基因型。 第五步：確定基因型或表現(xiàn)型的概率 根據(jù)已知個(gè)體的可能基因型，推理或計(jì)算相應(yīng)個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型的概率。,9,習(xí)題,一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 A12.5%B. 25%C. 75%

5、D. 50%,10,11,規(guī)律總結(jié),(1)位于常染色體上的遺傳病 位于常染色體上的遺傳病，若求“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)，看“病名”和“性別”的先后順序，若病名在前而性別在后，則性別未知，“患病男孩”概率后代中患病孩子概率男孩概率；若性別在前而病名在后，則性別已知，“男孩患病”概率男孩中患病的概率。 (2)位于性染色體上的遺傳病 病名在前性別在后，則根據(jù)雙親基因型推測(cè)后，從全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率；若性別在前病名在后，根據(jù)雙親基因型推測(cè)后，求概率問(wèn)題時(shí)只需考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。,12,變型題,一對(duì)夫婦均正常，且他們的雙親也都正常，但雙方都有一白化病的兄弟，求

6、他們婚后生白化病孩子的概率是多少？,13,(1)首先確定該夫婦的基因型及其概率。由前面分析可推知該夫婦為Aa的概率均為2/3,為AA的概率均為1/3。 (2)假設(shè)該夫婦均為Aa，后代患病的概率為1/4。 (3)最后將該夫婦均為Aa的概率(2/3*2/3)與假設(shè)該夫婦均為Aa情況下生白化病孩子的概率(1/4)相乘，其乘積為1/9，即該夫婦生白化病孩子的概率。,14,習(xí)題,糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。如圖為某家族關(guān)于此病的遺傳系譜圖。已知該病為單基因遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示，在正常人中出現(xiàn)雜合子的概率為1/150。下列說(shuō)法不正確的是（） A.該遺傳

7、病的致病基因位于常染色體上 B.3與2基因型相同的概率為2/3 C.3患病的概率為1/3 D.1、2、2均是雜合子,15,C由題圖可知，1與2正常，1為女性患者，因此該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；1患病，基因型為aa，而1與2表現(xiàn)正常，則1與2的基因型均為Aa，3的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此3與2基因型相同的概率為2/3，B正確；6為人群中的正常個(gè)體，其基因型為Aa的概率為1/150，5的基因型為aa，因此3患病的概率為1/1501/21/300，C錯(cuò)誤；由題圖可知，1與2不患病，但生出的5患病，故1的基因型為Aa，5的基因型為aa，則2的基因型是Aa，由于1和2不患病，但生出的

8、1患病，故2的基因型為Aa，1、2、2均是雜合子，D正確。,16,2020/8/15,17,.,習(xí)題,某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析錯(cuò)誤的是() A甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳 B3的致病基因均來(lái)自于2 C2有一種基因型，8基因型有四種可能 D若4與5再生育一個(gè)孩子，兩種病都患的概率是3/16,18,B分析遺傳系譜圖可知，4和5患甲病，其女兒7不患甲病，甲病是常染色體顯性遺傳病，4和5不患乙病，后代有患乙病的個(gè)體，已知甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；3甲病的致病基因來(lái)自于2，乙病的致病基

9、因來(lái)自于1，B錯(cuò)誤；分析遺傳系譜圖可知，2不患甲病，為隱性純合子，2不患乙病，但有一個(gè)患乙病的女兒，因此2是乙病致病基因的攜帶者，故2有一種基因型，8，對(duì)于甲病來(lái)說(shuō)本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有兩種可能，對(duì)乙病來(lái)說(shuō)，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2種基因型，因此若同時(shí)考慮甲病和乙病，8的基因型有4種，C正確；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母親，4的基因型為Aa，5有不患甲病的女兒，5的基因型為Aa，后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，4的基因型為XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若4與5再生育一個(gè)孩子，兩種病都患的概率是

10、(1/4)(3/4)3/16，D正確。,19,規(guī)律總結(jié),兩種遺傳病的概率求解技巧,20,習(xí)題,(2015山東卷，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是() A.1的基因型為XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定為XAbXaB C.1的致病基因一定來(lái)自于1 D.若1的基因型為XABXaB，與2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4,21,C圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；3不患病，其父親傳給XAb，則

11、母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來(lái)自3，3的致病基因只能來(lái)自3，3的致病基因可以來(lái)自1，也可來(lái)自2，C錯(cuò)誤；若1的基因型為XABXaB，無(wú)論2的基因型為XaBY還是XabY，1與2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率為1/21/21/4，D正確。,22,習(xí)題,(2014課標(biāo)全國(guó)卷，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是() A.2和4必須是純合子 B.1、1和4必須是純合子

12、C.2、3、2和3必須是雜合子 D.4、5、1和2必須是雜合子,23,B該遺傳病為常染色體隱性，設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，無(wú)論2和4是否純合，2、3、4、5的基因型均為Aa，A項(xiàng)錯(cuò)誤。若1、1純合，則2為1/2Aa、1為1/4Aa；3為2/3Aa，若4純合，則2為2/31/21/3Aa；故代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，與題意相符，B項(xiàng)正確。若2和3一定是雜合子，則無(wú)論1和4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項(xiàng)錯(cuò)誤。代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與5的基因型無(wú)關(guān)；若代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項(xiàng)錯(cuò)

13、誤。,24,習(xí)題,(2015課標(biāo)卷，32)等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考慮基因突變和染色體變異，請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來(lái)自于祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人？為什么？ (2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來(lái)自于_(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是_；此外，_(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來(lái)自于外祖父還是外祖

14、母。,25,(1) 不能;祖輩4人中都含有顯性基因A，都有可能傳遞給該女孩。 (2) 祖母;該女孩的其中一個(gè)XA來(lái)自父親，其父親的XA來(lái)自該女孩的祖母；不能,26,習(xí)題,圖一為白化病基因（用a表示）和紅綠色盲基因（用b表示）在某人體細(xì)胞中分布示意圖；圖二為有關(guān)紅綠色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中9同時(shí)患白化病和紅綠色盲病，、表示正常個(gè)體，請(qǐng)據(jù)圖回答：,27,（1）圖一細(xì)胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細(xì)胞的基因型有。 （2）根據(jù)圖二判斷，4患病，7患?。?是純合子的概率是。 （3）12的基因型是；我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚，若10和12結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是。 （4）若9染色體組成為XXY，

15、那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其（填“父親”或“母親”），說(shuō)明理由_,28,解析（1）白化基因位于常染色體上，色盲基因位于X染色體上，兩對(duì)基因符合自由組合定律，故圖一細(xì)胞產(chǎn)生的配子有AXB、AXb、aXb、aXB，其中AXB不帶致病基因。（2）11的雙親正常，推斷其患白化病，故4患白化病，7患紅綠色盲病。1、2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，故8為純合子（AAXBXB）的概率是1/31/21/6。（3）11患白化病，故12的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。10的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若10與12婚配，后代中患白化病的概率為1/6，患紅綠色盲的概率為1/8，故后代中患病的概率為1（5/67/8）13/48。（4）若9染色體組成為XXY，則其基因型為XbXbY，因其父親無(wú)b基因，故XbXb應(yīng)該來(lái)自卵細(xì)胞。 答案（1）aXB、aXb、AXb（2）白化紅綠色盲1/6（3）AAXBY或AaXBY13/48（4）母親由于9患紅綠色