耳聾基因及遺傳特征PPT醫(yī)學(xué)課件

1、.,1,耳聾基因及遺傳特征,.,2,全球聽力殘疾發(fā)病情況,世界衛(wèi)生組織（WHO）估計，全球聽力 殘疾人數(shù)為2.78億 其中，中度以上聽力損失者近2.5億 大約80%耳聾患者生活在發(fā)展中國家,.,3,我國聽力障礙的防治現(xiàn)狀, 人口多，發(fā)病率高，但缺乏流行病學(xué)的研究 工作多，領(lǐng)域廣泛，但未建標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入制度 需求多，價格昂貴，人工聽覺設(shè)備未國產(chǎn)化 需求廣，人員匱乏，聽力學(xué)知識普及面不廣,.,4,我國新生兒耳聾患兒的出生率,我國每年約有1600萬新生嬰兒出生，按每一 千個新生兒中有1-3個發(fā)病計算,我國每年至 少有2萬名新生聾兒出生 。,.,5,耳聾基因,我國非綜合征型耳聾基因定位了167個 (201

2、1年12月),.,6,我國主要三大耳聾基因,.,7,耳聾基因熱點突變,.,8,耳聾基因的檢測,PCR擴增,芯片雜交及清洗,3.2 hr,1.5 hr,芯片掃描及結(jié)果判讀,DNA的提取,.,9,SLC26A4(PDS) 2168-突變,.,10,SLC26A4(PDS) IVS7-2突變,.,11,SLC26A4(PDS) 2168-純合突變,.,12,耳聾基因的遺傳,顯性遺傳（20-30%） 隱性遺傳（60-70%） X連鎖遺傳（2%） 母系遺傳（1%）,.,13,GJB2基因,最常見（18.5%） 常染色體隱性遺傳 影響細胞間隙的連接功能，引起內(nèi)耳鉀離子的回收障礙而至耳聾。,.,14,SLC

3、26A4基因,常染色體隱性遺傳 前庭水管擴大的責(zé)任基因 在國內(nèi)EVA患者SLC26A4基因突變檢出率為97.9% 。,.,15,線粒體DNA突變,母系遺傳 藥物性耳聾 氨基糖甙類藥物,.,16,氨基糖苷類,主要包含：鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素、阿米卡星等,.,17,常染色體隱性遺傳,包括PDS基因（前庭水管擴大）及GJB2基因,.,18,常染色體遺傳，與性別無關(guān),.,19,常染色體隱性遺傳模式,紅點為突變基因,.,20,雜合子 攜帶者,純合子 有癥狀,正常人,基因突變與癥狀,.,21,純合子+純合子=純合子（100%）,+,=,.,22,25%幾率是正常人 25%幾率是聾人 50

4、%幾率為攜帶者,.,23,1、婚配指導(dǎo) 2、產(chǎn)前診斷 在孕早期即11-13周，可抽取羊絨毛膜 孕中期即18-22周，可抽取羊水 孕晚期即24-26周，可抽取臍帶血,.,24,母系遺傳 主要包括線粒體基因突變（藥物性聾）,.,25,SLC26A4(PDS)基因,SLC26A4基因即PDS基因，是目前公認(rèn)的大前庭水管的責(zé)任基因 SLC26A4基因的突變在我國大前庭水管患者中檢出率為92.1-95.4% 。,.,26,前庭水管擴大,前庭水管擴大是內(nèi)耳最常見的畸形； 研究表明其占感音神經(jīng)性耳聾患者數(shù)的1%-15%；,.,27,前庭水管的發(fā)育,大約在胚胎第周時開始發(fā)育 胎兒時期的前庭水管短直且粗大 -歲時達到成人形狀,.,28,主要表現(xiàn)：,生后雙耳或單耳程度不一的感音神經(jīng)性聾或混合性聾，總的趨勢為漸進加重性耳聾,.,29,誘因：感冒咳嗽、外傷等,.,30,相關(guān)檢查：,1、純音測聽或ABR示神經(jīng)性聾 且聽力受損以高頻為主聽力圖多為下降型 2、聲導(dǎo)抗“A”型圖,有報道為混合性聾,.,31,CT表現(xiàn)：,前庭導(dǎo)水管中段最大管徑寬度 1