埃布斯坦綜合征

1、埃布斯坦綜合征,大頭醫(yī)生,編輯整理,英文名稱,Ebstein anomaly,別名,downward displacement of tricuspid valve；Ebstein syndrome；Ebstein畸形；埃布斯坦綜合癥；三尖瓣下移畸形,類別,心血管內(nèi)科/心臟瓣膜病/先天性心臟瓣膜病,ICD號,I36.8,概述,埃布斯坦綜合征又稱Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶爾連同前瓣下移附著于近心尖的右室壁上，約占先心病0.5%1.0%。本病是一種少見疾病，1866年Ebstein首次報道。這種疾病又名三尖瓣下移畸形。,流行病學(xué),流行病學(xué)調(diào)查顯示每2萬名新生兒中有1例患有三尖

2、瓣下移畸形。在先天性心血管病中，其相對發(fā)病率不到1%。本病無性別差異。,病因,本病的病因不清，偶有家族史報道，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。,發(fā)病機制,本畸形的主要病理解剖特點為三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。 右側(cè)房室環(huán)位置正常(常擴大)，三尖瓣的前側(cè)瓣常正常地附著于纖維環(huán)上，而膈側(cè)瓣和后側(cè)瓣的附著點明顯下移，位于右心室壁心內(nèi)膜上。下移的程度及其附著方式因人而異，即使受罹瓣膜的附著點鄰近纖維環(huán)，但由于瓣葉過長，?？稍诶w維環(huán)的遠(yuǎn)端不同部位與右心室壁粘連。此外，這些瓣葉還可借助于畸形的腱索而附著于室間隔和右心室心尖部，三尖瓣后側(cè)瓣往往發(fā)育不全或者完全缺如。,發(fā)病機制,上述種

3、種情況，可引起三尖瓣關(guān)閉不全。少數(shù)病人，三尖瓣在心室腔內(nèi)融合成一片膈膜，中間或側(cè)緣有一孔隙，右心房血流必須經(jīng)過這種孔隙注入心室，因此妨礙心房的排空。由于三尖瓣下移，致使右心房奪取部分右心室，這個奪取的區(qū)域的心室壁變薄而房化，右心房腔因之明顯擴大。房化的右心室在功能上屬于右心房，但在電活動方面卻保留右心室肌的特點。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能參入右心室排空，相反，它如同一個心室壁瘤樣，當(dāng)心室收縮時呈矛盾性地擴張，因此干擾了右心室射血。,發(fā)病機制,埃布斯坦綜合征往往有心房間交通存在(見于80%的病例)，這種心房間交通可以是未閉卵圓孔，也可以是房間隔缺損。此外，少數(shù)病例

4、尚可合并其他先天性畸形，如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導(dǎo)管未閉或矯正型大血管轉(zhuǎn)位等。后一種情況下，解剖學(xué)上的右心室，在功能上是體循環(huán)的左心室，臨床上可有二尖瓣關(guān)閉不全的表現(xiàn)，因而稱為左側(cè)埃布斯坦畸形。這種畸形的病理生理改變，取決于肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。,發(fā)病機制,如果并存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣反流嚴(yán)重，那么右心室收縮時排血量勢必減少，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病早、癥狀重、預(yù)后差。反之，血流動力學(xué)改變輕，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病晚、癥狀輕、預(yù)后較佳。前已述及，這種畸形常有心房間交通存在。如果三尖瓣病變很輕，又有房間隔缺損存在，那

5、么可在心房水平發(fā)生左至右分流；或由于三尖瓣病變輕，而卵圓孔已閉，此時將無分流。第三種情況是三尖瓣畸形嚴(yán)重，右心房壓力升高，因而出現(xiàn)心房水平的右至左分流。,發(fā)病機制,前兩種情況，臨床上常無發(fā)紺；第三種情況則有發(fā)紺。少數(shù)病人，即使無明顯右至左分流，但由于心排血量低，動靜脈氧差增大，臨床也可有輕度發(fā)紺。此外，在功能性右心室內(nèi)，收縮壓可正常，而舒張壓常增高，類似于縮窄性心包炎。心房腔收縮壓和舒張壓均升高。肺動脈瓣兩側(cè)可有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)可有舒張壓差。前者可能因某一三尖瓣葉過長，部分阻塞右心室流出道；后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狹窄。,臨床表現(xiàn),埃布斯坦綜合征發(fā)病可早可晚，癥狀可輕可重，體征可多種多

6、樣。嚴(yán)重畸形者，出生后即可有明顯發(fā)紺和充血性心力衰竭；畸形較輕者，直至成年不一定出現(xiàn)明顯癥狀。該畸形最突出的癥狀是發(fā)紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合征的主要體征包括： 膨隆而又安靜的心前區(qū)(望診無明顯心前區(qū)搏動，觸診無肺動脈關(guān)閉感)；第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音，還可以出現(xiàn)第4心音；分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質(zhì)，此即所謂“揚帆征”(sail sign)；三尖瓣區(qū)可出現(xiàn)柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。,臨床表現(xiàn),此外還有發(fā)紺，杵狀指(趾)，頸靜脈收縮期正性搏動。Siber認(rèn)為，對該畸形來說，最具有特征性的體征是這樣兩組： 發(fā)紺伴安靜的心前區(qū)；第1心音、分裂的第2

7、心音、增強的第3心音或第4心音所構(gòu)成的四重奏。,并發(fā)癥,可以合并心力衰竭、心律失常、腦栓塞和腦膿腫等并發(fā)癥。,其他輔助檢查,埃布斯坦綜合征的診斷，臨床癥狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準(zhǔn)確診斷尚有賴于下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術(shù)。 1.心電圖 P波振幅增高及(或)增寬，有時可見切跡，以、，aVF以及V1導(dǎo)聯(lián)最為清楚。有人認(rèn)為P波改變的程度與預(yù)后有關(guān)，P波正常者常無癥狀；顯著異常者，不但常有癥狀而且極易在短期內(nèi)迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯幾乎見于每一病人。肢體導(dǎo)聯(lián)及右胸導(dǎo)聯(lián)常有低電壓。,其他輔助檢查,右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。近有人

8、指出Vl4導(dǎo)聯(lián)的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。 該畸形病人約有5%25%合并預(yù)激綜合征(B型)。先天性心臟病合并預(yù)激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當(dāng)先天性心臟病合并預(yù)激綜合征時，應(yīng)疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發(fā)生各種心律失常，其中陣發(fā)性室上性心動過速常見，即使無預(yù)激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。,其他輔助檢查,2.X線檢查 輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側(cè)擴大，主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似于心包積液或肺動脈口狹

9、窄伴心力衰竭的X線征象。由于右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數(shù)病變可呈球形。肺血減少，主動脈結(jié)正?；蚱　?3.超聲心動圖 最典型的表現(xiàn)是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關(guān)閉延遲(至少要在二尖瓣關(guān)閉后0.04s才關(guān)閉)。,其他輔助檢查,此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張早期的關(guān)閉運動)減慢。 4.右心導(dǎo)管檢查 以往認(rèn)為埃布斯坦綜合征作心導(dǎo)管檢查危險性極大，易發(fā)生嚴(yán)重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術(shù)，最好不作此檢查?，F(xiàn)在認(rèn)為，若臨床診斷不明時，盡管有危險仍應(yīng)進(jìn)行。在有經(jīng)驗人員操作

10、及有搶救設(shè)備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導(dǎo)管檢查及造影共363例，發(fā)生心律失常者100例，其中死亡13例。,其他輔助檢查,右心導(dǎo)管檢查時，導(dǎo)管常盤繞在擴大的右心房內(nèi)。操縱導(dǎo)管，往往可將導(dǎo)管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難于進(jìn)入右心室。 右心房內(nèi)壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正?；蛏愿?。肺動脈壓正?；蚱汀．?dāng)從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導(dǎo)管，并連續(xù)記錄壓力曲線時，可發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣兩側(cè)有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)有舒張壓差。 多數(shù)病人，在心房水平有右至左分流，偶可發(fā)現(xiàn)該水平有左至右分流。,其他輔助檢查,這里應(yīng)特別提到的是，如

11、能同時記錄壓力曲線和心腔內(nèi)心電圖，?？砂l(fā)現(xiàn)在右心房與功能性右心室之間有一移行區(qū)(圖1)。該區(qū)所錄得的壓力同右心房，而腔內(nèi)心電圖圖形同右心室。這個移行區(qū)即為房化了的右心室。這一發(fā)現(xiàn)，常有助于埃布斯坦綜合征的診斷。 5.選擇性右心系統(tǒng)造影 該畸形造影診斷的主要依據(jù)是： 三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環(huán)；其二位于脊柱左側(cè)，為下移之三尖瓣的反映。,其他輔助檢查,兩個切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發(fā)現(xiàn)右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢；左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影，還可發(fā)現(xiàn)三

12、尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。,診斷,診斷本病時下列要點具有參考價值： 1.新生兒期青紫癥狀明顯，以后減輕或完全消失，年長后青紫重新出現(xiàn)。 2.青紫癥狀合并快速型心律失常應(yīng)首先考慮本病。 3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。 4.心臟增大，但心前區(qū)搏動很弱，聽診時有“多音律”心音。 5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。 6.P波特高，但無右室肥厚的圖形。 7.右心導(dǎo)聯(lián)示完全性右束支傳導(dǎo)阻滯及細(xì)小多相的寬QRS波。,診斷,8.有青紫伴B型預(yù)激綜合征，肺血偏少者。 9.V14導(dǎo)聯(lián)上有QR型波及T波倒置。 10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。 診斷時根據(jù)臨床表現(xiàn)

13、和血流動力學(xué)變化可將埃布斯坦綜合征分為3型： 輕型： 無或輕度青紫，心功能級，心臟輕中度增大，心內(nèi)分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征，不需要手術(shù)或僅關(guān)閉心內(nèi)缺損即可，預(yù)后良好。狹窄型： 青紫明顯，心功能級以上，心臟輕中度增大，肺循環(huán)血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內(nèi)分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術(shù)治療。,診斷,閉鎖不全型： 無或輕度青紫，心功能級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內(nèi)分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術(shù)治療。,治療,這種先天性畸形應(yīng)以手術(shù)治療為主，輔以有關(guān)的對癥性的藥物治療。 1.手術(shù)治

14、療 (1)手術(shù)適應(yīng)證： Siber等認(rèn)為，除個別病人由于周身性疾病不能承受手術(shù)外，其余病人包括癥狀輕或全然無癥狀者，均應(yīng)考慮手術(shù)治療。 (2)手術(shù)時機： 嬰幼兒不宜手術(shù)，兒童期最好不手術(shù)，15歲后應(yīng)盡可期手術(shù)。 (3)手術(shù)方式： 分姑息性手術(shù)(右心旁路術(shù))和根治性手術(shù)(三尖瓣換置術(shù)或同時關(guān)閉房間隔缺損或未閉卵圓孔)，目前傾向于根治性手術(shù)。,治療,最近Danielson主張： 埃布斯坦綜合征病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應(yīng)選用成形修補術(shù)且近期和遠(yuǎn)期療效均好。 2.藥物治療 有心力衰竭者，應(yīng)給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥；有心律失常者，應(yīng)根據(jù)其類型給予相應(yīng)的藥物治療；如有栓塞、感染等并發(fā)癥出現(xiàn)，

15、亦應(yīng)予以相應(yīng)處理。,預(yù)后,埃布斯坦綜合征是一種預(yù)后很差的先天性心臟病。這類病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍無明顯癥狀。Genton報道1例79歲仍無癥狀。有人認(rèn)為本畸形的平均死亡年齡為2326歲。 一般來說，發(fā)紺和充血性心力衰竭出現(xiàn)愈早，預(yù)后愈差；心臟愈大，尤其在短期內(nèi)呈進(jìn)行性增大者，預(yù)后愈差；心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴(yán)重者，預(yù)后愈差(顯示狹窄較關(guān)閉不全者預(yù)后更差)；有嚴(yán)重并發(fā)癥者預(yù)后差。 本病的主要死因為充血性心力衰竭，少數(shù)病人可因心律失常而猝死。,預(yù)后,此外，還可因栓塞、感染等并發(fā)癥死亡。,預(yù)防,1.一級預(yù)防 先天性心臟病由環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用而引起。對遺傳因素的預(yù)

16、防方面主要要重視婚前檢查，避免近親結(jié)婚，并接受遺傳咨詢，更重要的是設(shè)法發(fā)現(xiàn)、避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發(fā)生不利變化的環(huán)境因素如病毒感染、藥物、酒精和母親疾病等，以打破環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的環(huán)節(jié)，是一級預(yù)防的關(guān)鍵。 2.二級預(yù)防 (1)早期診斷： 先心病的早期診斷可分為兩步： 胎兒期的診斷：,預(yù)防,于妊娠1620周，采用經(jīng)孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測定，羊水中代謝產(chǎn)物、特殊蛋白質(zhì)和酶活性等，也可于妊娠812周經(jīng)婦女陰道吸取絨毛進(jìn)行上述檢查，對于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。 嬰兒期的診斷： 對所生嬰兒應(yīng)進(jìn)行全面的體檢，尤其應(yīng)對心血管系統(tǒng)進(jìn)行認(rèn)真的聽診檢查，發(fā)現(xiàn)可疑者用心動超聲進(jìn)一步檢查。 (2)早期處理： 一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形