高三生物一輪復(fù)習(xí)課件-人類遺傳病市公開課一等獎(jiǎng)省賽課獲獎(jiǎng)?wù)n件

第22講人類遺傳病第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第1頁[考綱考頻]1．人類遺傳病類型Ⅰ(3年10考)

2.人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防Ⅰ(3年3考)

3.人類基因組計(jì)劃及意義Ⅰ(3年1考)

4.試驗(yàn)：調(diào)查常見人類遺傳病(3年1考)第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第2頁一、人類常見遺傳病類型[連一連]第3頁

巧記遺傳病類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。第4頁二、人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．主要伎倆(1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析___________________→推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出_________________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診療等。(2)產(chǎn)前診療：包含_________檢驗(yàn)、B超檢驗(yàn)、孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)以及_______________等。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防___________________。思索：遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提醒：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。遺傳病傳遞方式防治對(duì)策和提議羊水基因診療遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展第5頁三、人類基因組計(jì)劃及其影響1．目標(biāo)：測(cè)定人類基因組全部_______________，解讀其中包含_______________。2．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組_____________________及其相互關(guān)系，有利于_______________人類疾病。

解惑

(1)人類基因組計(jì)劃是測(cè)22＋X＋Y(24條)上DNA序列；水稻(12對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè)12條染色體上DNA序列。(2)基因組不等同于染色體組。

DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功效診治和預(yù)防第6頁1．以下關(guān)于人類遺傳病敘述，錯(cuò)誤是(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①②

B．③④C．①②③

D．①②③④D第7頁解析：①錯(cuò)誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患病個(gè)體為顯性雜合子，其后代可能正常。②錯(cuò)誤：一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過疾病，可能是因?yàn)橥幱诓涣忌瞽h(huán)境而造成疾病，不一定是遺傳病。③錯(cuò)誤：攜帶隱性遺傳病基因個(gè)體不一定患遺傳病。④錯(cuò)誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。第8頁2．唇裂是一個(gè)常見遺傳病，判斷該病屬于什么類型遺傳病，以下哪些疾病與其屬于同種類型(

)①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳?、芫€粒體?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿?、嵯忍煨悦@啞⑩無腦兒A．①，⑤⑥⑨

B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩

D．②，⑥⑧⑩解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對(duì)以上等位基因控制遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。D第9頁3．(·山東濱州模擬)經(jīng)過對(duì)胎兒或新生兒體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)覺遺傳病是(

)A．紅綠色盲

B．21三體綜合征C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥

D．性腺發(fā)育不良解析：紅綠色盲是基因突變?cè)斐?，利用組織切片觀察難以發(fā)覺；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號(hào)染色體三表達(dá)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥能夠鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為XO型，即缺乏一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都能夠鏡檢識(shí)別。A第10頁4．以下關(guān)于人群中白化病發(fā)病率調(diào)查敘述中，正確是(

)A．調(diào)查前搜集相關(guān)遺傳學(xué)知識(shí)B．對(duì)患者家系組員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查C．先調(diào)查白化病基因基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%解析：調(diào)查白化病發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查目標(biāo)、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病患者人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。A第11頁考點(diǎn)一結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防考點(diǎn)二調(diào)查人群中遺傳病第12頁考點(diǎn)一結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防1．比較圖表，分析各種遺傳病類型第13頁分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率__________②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞①男女患病幾率__________②隱性純合患病，隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者_(dá)_________男性②連續(xù)遺傳③男患者母親、女兒一定患病隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倌行曰颊達(dá)_________女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者父親和兒子一定患病伴Y染色體外耳道多毛癥含有“__________代代傳”特點(diǎn)相等相等多于多于男性第14頁分類常見病例遺傳特點(diǎn)多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病①常表現(xiàn)出__________現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率__________染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重后果,甚至胚胎期就引發(fā)自然流產(chǎn)家族聚集較高第15頁2.觀察圖示，比較羊水檢驗(yàn)和絨毛取樣檢驗(yàn)異同點(diǎn)(1)相同點(diǎn):二者都是檢驗(yàn)胎兒細(xì)胞_____________________,是細(xì)胞水平上操作。(2)不一樣點(diǎn)：①提取細(xì)胞______不一樣；②妊娠時(shí)間不一樣。染色體是否發(fā)生異常部位第16頁深度思索1.只要是遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病就是遺傳病嗎？_____________________

2.能否用基因診療方法檢測(cè)貓叫綜合征？_____________________

3.21三體綜合征患兒發(fā)病率與母親年紀(jì)關(guān)系如圖所表示：據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病主要辦法是什么？_____________________

第17頁提醒：1.不一定能傳給下一代，如癌癥，不是遺傳病。2．不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。3．適齡生育和染色體分析。第18頁1．

(·江蘇省蘇北四市第二次調(diào)研測(cè)試)關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”敘述，正確是(

)A．都是由基因突變引發(fā)疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可經(jīng)過觀察血細(xì)胞形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可經(jīng)過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析：21三體綜合征是由染色體變異引發(fā)疾?。挥^察血細(xì)胞形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可經(jīng)過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。B第19頁2．一對(duì)表現(xiàn)正常夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY患者，從根本上說，前者致病基因起源與后者病因發(fā)生時(shí)期分別是(

)A．與母親相關(guān)、減數(shù)第二次分裂B．與父親相關(guān)、減數(shù)第一次分裂C．與父母親都相關(guān)、受精作用D．與母親相關(guān)，減數(shù)第一次分裂解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳，父母正常，兒子患病則母親必定是攜帶者,兒子紅綠色盲基因來自于母親；XYY產(chǎn)生原因是父親產(chǎn)生精子過程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。A第20頁歸納提煉性染色體在減數(shù)分裂過程中分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第21頁考

點(diǎn)

二調(diào)查人群中遺傳病1．試驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由_____________改變而引發(fā)疾病。(2)遺傳病能夠經(jīng)過___________和___________方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。遺傳物質(zhì)社會(huì)調(diào)查家系調(diào)查第22頁2．試驗(yàn)流程調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查活動(dòng)第23頁單基因環(huán)境原因足夠大第24頁1．若調(diào)查紅綠色盲遺傳方式，能否在班級(jí)中進(jìn)行調(diào)查？___________________________2．請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，統(tǒng)計(jì)調(diào)查結(jié)果。___________________________3．請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，統(tǒng)計(jì)調(diào)查結(jié)果。___________________________4．假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)：該基因頻率是否準(zhǔn)確，原因是什么？___________________________深度思索第25頁提醒：1.不能，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。2.雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)兒女總數(shù)兒女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)第26頁3.表格以下4.不準(zhǔn)確。數(shù)據(jù)中缺乏攜帶者詳細(xì)人數(shù)。性別表現(xiàn)男生/人女生/人色盲正常第27頁3．某班同學(xué)在做“調(diào)查人類遺傳病”研究性課題時(shí)，正確做法是(多項(xiàng)選擇)(

)A．通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B．調(diào)查內(nèi)容既能夠是多基因遺傳病，也能夠是單基因遺傳病C．對(duì)遺傳病患者家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者家族中計(jì)算遺傳病發(fā)病率D．對(duì)患者家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性推斷、后代患遺傳病概率、預(yù)防等解析：遺傳病發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。AD第28頁4．(·承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中遺傳病時(shí)，以“研究××病遺傳方式”為課題。以下子課題中最為簡單可行且所選擇調(diào)查方法最為合理是(

)A．研究貓叫綜合征遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：研究某種遺傳病遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。D第29頁歸納提煉(1)發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查比較項(xiàng)目內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年紀(jì)、性別等原因，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體類型第30頁第31頁易錯(cuò)點(diǎn)1誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病[點(diǎn)撥]

先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因一定患遺傳病[點(diǎn)撥]

這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。第32頁易錯(cuò)點(diǎn)3

“男性患者數(shù)目≠女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴性遺傳[點(diǎn)撥]

(1)在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，則能夠確定是伴性遺傳。(2)假如只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少，含有偶然性。易錯(cuò)點(diǎn)4染色體組和基因組概念易于混同[點(diǎn)撥]

(1)染色體組：二倍體生物配子中染色體數(shù)目。(2)基因組：對(duì)于有性染色體生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無性染色體生物，其基因組與染色體組相同。第33頁(3)常見生物基因組和染色