出生缺陷三級(jí)預(yù)防講解

主講人：李杰出生缺陷三級(jí)預(yù)防1出生缺陷三級(jí)預(yù)防的定義2發(fā)生出生缺陷的原因3出生缺陷的高危人群三級(jí)預(yù)防措施4一、出生缺陷三級(jí)預(yù)防的定義定義中國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球低收入國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國(guó)家為5.57%，高收入國(guó)家為4.72%。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。二、發(fā)生出生缺陷的原因原因1.遺傳因素：通過(guò)帶有異?；虻母赣H或母親傳遞而來(lái)，或者由于精子或卵子發(fā)生了異常而導(dǎo)致。2.環(huán)境因素：環(huán)境因素包含的方面比較多，比如常年處在高溫、高熱、放射線等環(huán)境的物理因素;藥物、農(nóng)藥、化肥等化學(xué)因素;還有抽煙、酗酒、吸毒等不良生活習(xí)慣等，都會(huì)間接影響到胎兒的發(fā)育。3.遺傳因素與環(huán)境因素的共同影響：據(jù)美國(guó)出生缺陷研究和預(yù)防中心估計(jì)：10%的出生缺陷歸因于環(huán)境因素，20%的出生缺陷歸因于遺傳因素，70%的出生缺陷則是因環(huán)境和遺傳的交互作用或其他因素所致。三、出生缺陷的高危人群哪些高危人群易生出缺陷兒1.夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳性疾病或者先天性疾病；2.曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒、智力低下、先天性畸形的父母；3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、有死胎流產(chǎn)史的夫婦；4.分娩時(shí)年齡超過(guò)35歲的婦女；5.長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境的育齡夫婦。四、三級(jí)預(yù)防出生缺陷的三級(jí)預(yù)防，就是根據(jù)出生缺陷發(fā)生發(fā)展的原因，以及流行病學(xué)資料，把預(yù)防策略按等級(jí)分為三級(jí)，所以叫三級(jí)預(yù)防。三級(jí)預(yù)防的理論在任何疾病上都是可以套用的。一級(jí)預(yù)防：是針對(duì)病因所采取的預(yù)防措施。它既包括針對(duì)健康個(gè)體的措施，也包括針對(duì)整個(gè)公眾的社會(huì)措施。這是最積極最有效的預(yù)防措施。二級(jí)預(yù)防：在疾病的臨床前期做好早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療的“三早”預(yù)防工作，以控制疾病的發(fā)展和惡化。對(duì)于傳染病，除了“三早”，尚需做到疫情早報(bào)告及患者早隔離，即傳染病的“五早”。三級(jí)預(yù)防：也叫康復(fù)治療，是通過(guò)對(duì)新生兒疾病的早期篩查，找出已經(jīng)患有出生缺陷的患者，采取及時(shí)的、有效的治療，實(shí)施各種康復(fù)措施，使患者盡量恢復(fù)正常能力，力求病而不殘、殘而不廢，減少痛苦、避免疾病進(jìn)一步加重并延長(zhǎng)生命。四、三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防措施做好婚前、孕期保健，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。一般要求對(duì)準(zhǔn)備懷孕夫婦的健康狀況做出初步評(píng)估，并針對(duì)存在的可能影響生育的健康問(wèn)題，提出建議。孕前檢查一般在計(jì)劃受孕前4個(gè)月至6個(gè)月進(jìn)行。(1)接種風(fēng)疹疫苗(可預(yù)防1／1000先天性風(fēng)疹綜合癥)；(2)婚前醫(yī)學(xué)檢查；(3)食鹽加碘(可預(yù)防地方性克汀病)；(4)增補(bǔ)葉酸(可預(yù)防70％神經(jīng)管畸形、15％其他重大體表畸形、35％先心病)；(5)嚴(yán)格控制孕期用藥；(6)早期發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病；(7)女工保健，避免孕期接觸有害物質(zhì)；(8)計(jì)劃生育指導(dǎo)，避免近親結(jié)婚和大齡生育(可預(yù)防單基因缺陷和染色體異常)。四、三級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防措施早診斷、早防治，減少出生缺陷和殘疾兒的出生。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷(染色體結(jié)構(gòu)異常)產(chǎn)前篩查一般要求醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)通過(guò)檢測(cè)母體血清中的生物標(biāo)志物，來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等主要先天缺陷胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以及其他內(nèi)臟畸形的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。篩查項(xiàng)目醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在篩查時(shí)，應(yīng)包括以下項(xiàng)目：孕14周～20周產(chǎn)前染色體異常篩查、甲胎蛋白血清化檢查和神經(jīng)管畸形等篩查；孕16周～24周超聲檢查篩查80%的體表和內(nèi)臟畸形等篩查。常見的染色體疾病有：18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、21三體綜合征(唐氏綜合征)、13三體綜合征(Patau綜合征)、47XXY綜合征(克氏綜合征)、45，X綜合征(特納氏綜合征)。四、三級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防措施早診斷、早防治，減少出生缺陷和殘疾兒的出生。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷(染色體結(jié)構(gòu)異常)產(chǎn)前篩查一般要求醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采用遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查方法對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，并通過(guò)知情同意的醫(yī)學(xué)處理，減少嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生。診斷技術(shù)目前的產(chǎn)前診斷主要包括以下技術(shù)：羊膜腔穿刺術(shù)；臍靜脈穿刺術(shù)；絨毛膜取樣術(shù)；細(xì)胞遺傳學(xué)分析；基因診斷技術(shù)。四、三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防措施新生兒早期篩查(單基因隱性遺傳病)、及時(shí)干預(yù)、減少痛苦。(1)系統(tǒng)新