【頭頸】腦白質(zhì)病變課件

腦白質(zhì)病變

定義腦白質(zhì)病是一種大腦的結(jié)構(gòu)性改變，以中樞神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘損害為主要特徵，病變累及專(zhuān)門(mén)發(fā)揮高級(jí)大腦功能的白質(zhì)束。其臨床表現(xiàn)從注意力不集中、健忘和個(gè)性改變，到癡呆、昏迷，甚至死亡。腦白質(zhì)病變病因1.中毒性

2.

遺傳性

3.

脫髓鞘

4.

感染性

5.

代謝紊亂

6.

血管性

7.

腫瘤性

8.

腦積水

中毒性腦白質(zhì)病海洛因(heroin)中毒可卡因(cocaine)中毒慢性甲苯（methylbenzene）吸入中毒甲醇（methanol）中毒化學(xué)藥物中毒急性CO中毒、CO中毒遲發(fā)性腦?。汉Ｂ逡蛑卸?/p>

病理：受累腦白質(zhì)產(chǎn)生海綿狀變性影像：累及小腦和大腦後部白質(zhì)和內(nèi)囊後肢是海洛因吸入中毒的典型特徵。有助於和其他白質(zhì)腦病鑒別

治療：對(duì)癥支持，輔酶Q及維生素。

海洛因吸入中毒

參考文獻(xiàn)：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:"ChasingtheDragon"（

AJR2003;180:847-850）

海洛因吸入中毒

參考文獻(xiàn)：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:"ChasingtheDragon"（

AJR2003;180:847-850）

靜脈應(yīng)用海洛因和可卡因中毒

男性37歲病人，幾乎完全恢復(fù)。參考文獻(xiàn)：Toxicleukoencephalopathyafterintravenousconsumptionofheroinandcocainewithunexpectedclinicalrecovery（

JNeurol(1999)246:850–851）海洛因中毒病例

A:CT平掃B:CT平掃C:MRIA、B：遍佈大腦後部白質(zhì)、內(nèi)囊後肢和小腦橋腦腳的雙側(cè)對(duì)稱性低密度灶;

D、E：內(nèi)囊後肢、胼胝體壓部和枕葉白質(zhì)；皮質(zhì)脊髓束、孤束、小腦腳和小腦白質(zhì)；內(nèi)側(cè)丘系（F）雙側(cè)對(duì)稱性長(zhǎng)T2信號(hào);

C：由大腦後部白質(zhì)向前逐漸減輕的雙側(cè)對(duì)稱性長(zhǎng)T2信號(hào);

D:MRIE:MRI

F:MRI上圖：雙側(cè)大腦後部白質(zhì)及左側(cè)枕葉後部長(zhǎng)T2信號(hào)區(qū)；海洛因中毒病例左下圖：DWI見(jiàn)半卵圓中心高信號(hào)影;

右下圖：ADC見(jiàn)與左下圖相應(yīng)位置低信號(hào)影。MRS見(jiàn)NAA峰明顯降低，乳酸峰升高，Cho峰無(wú)明顯升高;

患者A有濫用可卡因史，患者B有精神藥物濫用史可卡因和精神藥物濫用中毒影像學(xué)特點(diǎn)：FLAIR：兩者都有雙側(cè)腦室旁白質(zhì)彌漫性對(duì)稱性受累可卡因和精神藥物濫用中毒病理特點(diǎn)

Therewaswidespreadconfluentvacuolardegenerationofthedeepwhitematter,withprofoundaxonallossandevidenceofaxonalinjuryinadjacentnormalappearingwhitematter.Vacuolarchangedeepfrontalwhitematter(Luxol-FastBlue)associatedwithvariablemacrophageinfiltrate(commonleukocyteimmunostain);axonalloss(C)(neurofilament)anddegeneratingaxonswith

spheroidformation(D)(amyloidprecursorprotein).慢性甲苯吸入中毒

是一種脂溶性芳香族碳?xì)浠?，作為一種有機(jī)溶劑廣泛運(yùn)用於工業(yè)中，稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、塗漆等中都含有它。長(zhǎng)期吸入甲苯後，經(jīng)肺進(jìn)入血液迴圈，通過(guò)親脂的血腦屏障，從而對(duì)腦產(chǎn)生損害。

慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn)可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁的白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下的白質(zhì)若接觸時(shí)間更長(zhǎng)（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對(duì)稱性T2低信號(hào)。丘腦對(duì)稱性T2低信號(hào)機(jī)制可能繼發(fā)於脫髓鞘和軸突丟失的鐵沉積

慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn)參考文獻(xiàn)：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August2002）

慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn)參考文獻(xiàn)：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August2002）

甲醇（methanol）中毒

相對(duì)少見(jiàn)，通常是意外或服用假酒。甲醇在體內(nèi)能代謝成更具神經(jīng)毒性的甲醛和甲酸最先的臨床表現(xiàn)是視力減退，可出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和後遺癥。嚴(yán)重者血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒。特異性治療：給予乙醇，和甲醇競(jìng)爭(zhēng)乙醇脫氫酶，阻止甲醇代謝成更具神經(jīng)毒性的甲醛和甲酸。

參考文獻(xiàn)：

CTandMRImagingFindingsinMethanolIntoxication（AmericanJournalofNeuroradiology27:452-454,February2006）

甲醇中毒影像學(xué)特點(diǎn)

雙側(cè)殼核壞死伴不同程度的殼核出血皮層下白質(zhì)和中央灰質(zhì)受累酒精中毒滲透性脫髓鞘病Marchiafava-Bignami

病Weinicke腦病滲透性脫髓鞘病腦橋好發(fā)，也可見(jiàn)於殼核、尾核、中腦、丘腦和大腦白質(zhì)病變彌漫性分佈、兩側(cè)對(duì)稱四肢癱、假性球麻痹、閉鎖綜合征CT：為等或稍低密度；CT+C多數(shù)無(wú)增強(qiáng)MR：T1低信號(hào)，T2高信號(hào)；

T1+C少數(shù)有增強(qiáng)Marchiafava-Bignami

病常見(jiàn)於飲義大利紅酒伴營(yíng)養(yǎng)不良者胼胝體好發(fā)，常累及附近白質(zhì)和腦橋中央病理為病變部分彌漫性脫髓鞘、壞死和萎縮臨床主要為緩慢進(jìn)展的癡呆、痙攣步態(tài)、錐體束癥和構(gòu)音障礙CT：境界清楚的低密度區(qū)，無(wú)增強(qiáng)MR：胼胝體及其周?chē)踪|(zhì)T1低信號(hào)、T2高信號(hào)

Weinicke

腦病是由於B1缺乏造成的亞/急性以中腦和下丘腦損害為主的疾病上腦幹、下丘腦和腦室周?chē)ǖ谌X室和導(dǎo)水管）小灶性充血和出血癥狀：眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、遺忘和虛構(gòu)、精神錯(cuò)亂甚至意識(shí)障礙CT和MR同Marchiafava-Bignami

病抗腫瘤及免疫抑制藥物中毒許多藥物具有神經(jīng)毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前體藥物卡培他濱、他克莫司等診斷依據(jù)：已知的化療藥物；神經(jīng)癥狀的出現(xiàn)和用藥的相關(guān)性；排除其他因素治療：停用化療藥物；可應(yīng)用激素甲氨蝶呤（MTX）中毒

甲氨蝶呤是一種常用化療藥大劑量MTX可引起腦白質(zhì)壞死、脫髓鞘、神經(jīng)細(xì)胞脫失、軸索腫脹等。應(yīng)劑量和用藥途徑不同，急性MTX神經(jīng)中毒發(fā)生率在3—10%，甲氨蝶呤中毒影像學(xué)

不對(duì)稱性，局限性。以半卵園中心為主。

參考文獻(xiàn)：

AcuteMethotrexateNeurotoxicity:FindingsonDiffusion-WeightedImagingandCorrelationwithClinicalOutcome(AmericanJournalofNeuroradiology25:1688-1695,November-December2004)由5-FU引起的神經(jīng)毒性A圖和B圖DWI：見(jiàn)雙側(cè)對(duì)稱性大腦深部白質(zhì)及胼胝體膝部和壓部的高信號(hào);

C圖和D圖：T2見(jiàn)病灶僅呈稍高信號(hào)。

(AandB)MRIshowsareasofrestricteddiffusionwithcorrespondingADCmaphypointensityinthebrachiumpontis,splenium,andgenuofthecorpuscallosumandinthe

posteriorcentrumsemiovale.(C)MRIshowschangesinthefluid-attenuatedinversionrecovery(FLAIR)sequence.(D)MRIdone4weekslatershowsresolution

ofchangesFLAIRsequences.卡培他濱中毒

Tacrolimus

(他克莫司，F(xiàn)K-506)中毒

Tacrolimus是器官移植後廣泛運(yùn)用的免疫抑制劑神經(jīng)系統(tǒng)副作用包括輕微的如頭痛、震顫、感覺(jué)異常；嚴(yán)重的有白質(zhì)腦病，發(fā)生在1-6％的移植後病人。中樞神經(jīng)系統(tǒng)併發(fā)癥和血藥濃度沒(méi)有必然聯(lián)繫，但減藥或停藥後癥狀和病灶可恢復(fù)。

12歲的女孩接受原位肝移植後接受他克莫司治療，6月後出現(xiàn)癲癇發(fā)作，血壓正常，腦脊液正常，他克莫司血濃度在正常範(fàn)圍內(nèi)。

A-F,顯示頂葉、腦室周?chē)?、腦幹、小腦異常信號(hào)。

G-I:他克莫司減量16天後復(fù)查，示病灶減少，小腦、腦幹病灶消失。

J-K:5月復(fù)查，無(wú)明顯病灶，遺留活檢病灶。參考文獻(xiàn)：SevereTacrolimusLeukoencephalopathyafterLiverTransplantation（AmericanJournalofNeuroradiology24:2085-2088,November-December2003）Tacrolimus中毒Tacrolimus

中毒病理A,Inthebiopsyfragments,thecerebralwhitemattershowsanormalaspectwithamplestainingformyelin,absenceofinflammatoryinfiltrateand(incontrasttoPML)absenceofenlargednucleiofglialcells.Occasionalperivascularmacrophages(arrow),however,containgranular,blue-stainingmaterial,consistentwithmyelindebris.(CombinedLuxolFastBlueandHematoxylin-Eosinstaining;originalmagnificationx630).

B,Electronmicroscopy,performedonmaterialretrievedfromtheparaffinblock,revealsmultilamellarparticlesintheperivascularmacrophages,corroboratingthemyelinnatureofthesegranules.

貝伐單抗(bevacizumab,Avastin)貝伐單抗是一種抑制血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因數(shù)(VEGF)的單克隆抗體。半衰期為20天。不良反應(yīng)有:出血性卒中、腦白質(zhì)病綜合征(RPLS)、動(dòng)脈血栓形成、高血壓和腎病綜合征。RPLS與VEGF抑制劑對(duì)血腦屏障的作用有關(guān)。

貝伐單抗和RPLS美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)中心報(bào)告了1例59歲轉(zhuǎn)移腎細(xì)胞癌女性患者,接受貝伐單抗2周1次靜滴,共7次。治療期間病人的血壓始終保持在100/70mmHg左右。靜滴最後一次貝伐單抗8天後病人急診,表現(xiàn)嚴(yán)重嗜睡,體檢基本正常,血壓168/88mmHg。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)盲和伸肌趾反應(yīng)。腦MRI掃描顯示有非強(qiáng)化性廣泛腦白質(zhì)病,病人1個(gè)多月前的MRI是正常的。儘管有輕度出血性卒中,但病人迅速恢復(fù)。貝伐單抗和RPLS美國(guó)威斯康星醫(yī)學(xué)院報(bào)告1例52歲高血壓和轉(zhuǎn)移直腸腺癌女患者,已用3個(gè)週期化療(氟尿嘧啶、亞葉酸和奧沙利鉑)。用第1劑貝伐單抗(與第4個(gè)週期化療同時(shí)應(yīng)用)後16小時(shí)出現(xiàn)急性雙眼視力喪失、頭痛和意識(shí)模糊,血壓172/100mmHg。病人的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查結(jié)果完全符合RPLS。推測(cè),貝伐單抗可導(dǎo)致血管痙攣,後者和高血壓導(dǎo)致該病人發(fā)生RPLS。經(jīng)停用貝伐單抗和嚴(yán)格控制血壓,病人視力很快恢復(fù)。

貝伐單抗和RPLSCO中毒CO中毒後造成低氧血癥及腦組織缺血，

MR主要表現(xiàn)為：雙側(cè)蒼白球長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2異常信號(hào)，卵圓形，直徑＜1cm，不強(qiáng)化；（熊貓眼）急性與亞急性期雙側(cè)大腦白質(zhì)區(qū)腦水腫，呈長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2信號(hào)，以腦室周?chē)踪|(zhì)為主側(cè)腦室前、後角周?chē)聲灎钊毖悦撍枨矢淖?，呈長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2，可長(zhǎng)期存在；廣泛性腦萎縮，以髓質(zhì)性為主，雙側(cè)腦室擴(kuò)大，腦池?cái)U(kuò)大。

熊貓眼急性CO中毒

常累及基底節(jié)區(qū)，包括蒼白球，殼核，尾狀核。丘腦、側(cè)腦室及皮層下白質(zhì)，胼胝體，皮層，顳葉海馬都可累及。CO中毒急性期：腦白質(zhì)可能比基底節(jié)區(qū)對(duì)缺血更敏感，且具有可逆性，繼之出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)病變。

參考文獻(xiàn)：AcuteCarbonMonoxidePoisoning:DiffusionMRImagingFindings（AmericanJournalofNeuroradiology24:1475-1477,August2003）

急性期12h時(shí)FLAIR示正常，但DWI序列示頂、額、顳白質(zhì)高信號(hào)，ADC圖示相應(yīng)部位低信號(hào)，提示細(xì)胞毒性水腫，16天後復(fù)查：殼核、尾狀核出現(xiàn)高信號(hào)，而頂葉白質(zhì)無(wú)高信號(hào)。

急性CO中毒CO中毒遲發(fā)性腦病

指CO中毒恢復(fù)後一段時(shí)間（通常2-3周）後再次出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。急性起病，3~5天達(dá)高峰。帕金森樣癥狀、智能迅速減退、二便失禁、步態(tài)異常、緘默MRI示雙側(cè)彌漫性，對(duì)稱（或不對(duì)稱性）腦白質(zhì)病變，主要累及側(cè)腦室旁和半卵園中心。

上、中、下分別為三個(gè)病人的MRI。

參考文獻(xiàn)：DelayedEncephalopathyofAcuteCarbonMonoxideIntoxication:DiffusivityofCerebralWhiteMatterLesions（AmericanJournalofNeuroradiology24:1592-1597,September2003）

CO中毒遲發(fā)性腦病放射損傷放射導(dǎo)致的腦白質(zhì)脫髓鞘病變存在於38-50％全腦放射的病人中.發(fā)生在早期(治療中急性或數(shù)周內(nèi)),或延遲性(數(shù)月--十餘年後)病理：主要累及白質(zhì),灰質(zhì)相對(duì)較輕.腦的小動(dòng)脈壁玻璃樣變和纖維樣壞死、內(nèi)層增厚可引起局灶性腦壞死，彌漫性腦白質(zhì)病變，腦萎縮，微血管病/大血管病等。經(jīng)常是亞臨床的，通過(guò)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。放射損傷影象學(xué)彌漫性病變：

MR：T1不能顯示，

T2表現(xiàn)為腦室周?chē)鷱V泛高信號(hào)；

CT：腦室周?chē)鷱V泛低密度，無(wú)占位效應(yīng)局灶性病變：

MR：T1低或等的混合信號(hào)；

T2為高信號(hào)，有占位效應(yīng)

CT：病灶外形不規(guī)則，低密度中有等密度結(jié)節(jié)；

CT+C：結(jié)節(jié)增強(qiáng)

放射損傷Contrast-enhancedCT(a)andT2-weightedMR(b)imagesobtained9monthsafterradiationtherapydemonstrateadiffuseabnormalitythroughoutthewhitematter,seenashypoattenuationonaandhyperintensityonb.

Diffusewhitematterinjuryina60-year-oldpatientwhounderwentwhole-brainradiationtherapy(4,500cGy)formetastasesfromlungcarcinoma.

參考文獻(xiàn)：Radiation-inducedchangesinthecentralnervoussystemandheadandneck（RadioGraphics,Sep1996;16:1055）遺傳性線粒體腦肌病

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良Alexander病

Zellweger綜合征

Canavan病

Krabbe‘sdisease(球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良)Leigh病CADASIL線粒體腦病線粒體病為一大類(lèi)由線粒體基因或(和)核基因異常所致的多系統(tǒng)疾病多數(shù)患者表現(xiàn)為骨骼肌、心肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,其他系統(tǒng)如胃腸道和周?chē)窠?jīng)等也可以被累及並成為主要臨床表現(xiàn)之一。線粒體腦病線粒體腦病分為：線粒體腦肌病並乳酸酸中毒和卒中（MELAS）肌陣攣伴破碎紅纖維（MERRF）線粒體神經(jīng)胃腸腦肌?。∕NGIE）MELAS

MERRF神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無(wú)力、肌陣攣、精神發(fā)育遲滯、共濟(jì)失調(diào)/錐體外系表現(xiàn)、自主神經(jīng)功能障礙、卒中樣發(fā)作、非特異性腦病、脊髓病等乳酸酸中毒電鏡：破碎紅纖維線粒體腦病兩側(cè)基底節(jié)鈣化深部白質(zhì)損害破碎紅纖維線粒體神經(jīng)胃腸腦肌?。∕NGIE）

MNGIE是一種以胃腸道損害為主要表現(xiàn)的線粒體病。多為青少年發(fā)病,由於胃腸道動(dòng)力障礙非常明顯而常被誤診。常染色體隱性遺傳病,其致病基因位於染色體22q13132區(qū)。MNGIE臨床癥狀1.胃腸道癥狀：最常見(jiàn)的首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、腹瀉、早飽、腹部絞痛、噁心、嘔吐、假性腸梗阻及胃輕癱。吞咽困難常見(jiàn),少數(shù)有顯著的肝病。2.惡液質(zhì)：消瘦,體重下降。有些患者身材矮小。3.眼瞼下垂、眼外肌麻痹常見(jiàn)。視覺(jué)系統(tǒng)的功能異常少見(jiàn),個(gè)別患者有視網(wǎng)膜色素變性。偶有視神經(jīng)萎縮。4.周?chē)窠?jīng)?。簬缀醭霈F(xiàn)在所有患者,表現(xiàn)為手套襪套樣感覺(jué)喪失及腱反射消失。5.白質(zhì)腦?。耗X白質(zhì)變性出現(xiàn)在所有患者,但少見(jiàn)腦部癥狀者。

頭顱MRI檢查在所有MNGIE患者均有廣泛的腦白質(zhì)變性。胼胝體、內(nèi)囊白質(zhì)、基底節(jié)、丘腦、中腦、腦橋和小腦白質(zhì)也常常被累及。

MNGIE影象學(xué)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）

常染色體隱性遺傳病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉積腦白質(zhì)、周?chē)窠?jīng)、腎、肝、胰、腎上腺、膽囊等器官。臨床上分為嬰兒型、少年型和成年型。主要表現(xiàn)為慢性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病。神經(jīng)傳導(dǎo)減慢，腦脊液蛋白增高可伴有智能減退或精神發(fā)育遲緩，痙攣步態(tài)和肌張力增高、錐體束征，癲癇和肌陣攣，小腦性共濟(jì)失調(diào)等

MLD輔助檢查和治療早期即有腦脊液蛋白增多，逐漸加重。神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。腦幹聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位在臨床癥狀出現(xiàn)前即可有異常。腦CT：檢查可見(jiàn)腦白質(zhì)病變由前額向後部發(fā)展MRI在T2加權(quán)像可見(jiàn)白質(zhì)高信號(hào)影，開(kāi)始於腦室周?chē)?。確診需測(cè)白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞的酶活性。

攝入缺乏維生素A的食物，因?yàn)榫S生素A是合成硫苷脂的輔酶。還可用骨髓移植

AxialT2-weightedfastspinecho(a),diffusion-weighted(b)andADCmap(c)images.TheT2-weightedimageshowsextensivewhitematterdisease.Onthe

diffusion-weightedimage(b=1,000s)thelesionsareasappeartobequiteuniformlyhyperintense,buttheADCimageprovidesinconsistentdata.Inthefrontalandthedeepparietalregionshyperintensitiesindicateincreasedwaterdiffusion,thereforethehyperintensitiesonthediffusion-weightedimages,atleastpartially,maycorrespondtoT2shine-through.Definitehypointensitiesaresuggestedonlyintheparietalandcentralperiventricularareasaswellasthekneeofthecorpuscallosum;thesemayrepresentmyelinedemaandactivedemyelinationMLDMRIina3-year-oldfemalechild(acutephase).腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

(Adrenoleukodystrophy,ALD)

是一組病因不同的遺傳性脂類(lèi)代謝病患者體內(nèi)有長(zhǎng)鏈脂肪酸的堆積，造成腎上腺和腦白質(zhì)的營(yíng)養(yǎng)不良並引起相關(guān)癥狀腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）；（少數(shù)是常染色體隱性遺傳，發(fā)生於新生兒）腎上腺功能↓

血清：長(zhǎng)鏈脂肪酸↑

可有周?chē)窠?jīng)病、共濟(jì)失調(diào)、四肢痙攣、截癱、等NS受損癥狀；NCV減慢治療：皮質(zhì)激素替代治療；避免含長(zhǎng)鏈脂肪酸的食物。MRI白質(zhì)損害由額葉枕葉對(duì)稱性發(fā)展MRimagingfindingsina6-year-oldmalechildinX-linkedadrenoleukodystrophy.(a),AxialfastFLAIR(b),gadolinium-enhancedT1-weightedspin-echo(c)diffusion-weighted(d)ADCmapimages.Alexander病病因尚不明。病理有腦白質(zhì)彌散性脫髓鞘，血管周?chē)写罅亢心z質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白的Rosenthal纖維嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見(jiàn)白質(zhì)彌散性低密度，額部最著。

Alexander病.(a)T2-weightedMRimageshowssymmetricdemyelinationinthefrontallobewhitematter.Theinternalandexternalcapsulesandparietalwhitematterarealsoinvolved.

Alexanderdiseaseina5-year-oldboywithmacrocephaly(b)Photomicrograph(originalmagnification,?100;hematoxylin-eosinstain)ofthepathologicspecimenshowsdepositionofRosenthalfibers(arrows).

腦肝腎綜合征

（Zellweger綜合征）

是一種鐵質(zhì)累積癥屬常染色體隱性遺傳肌張力極度低下，多發(fā)性小畸形，面容似先天愚型，智力障礙，且有運(yùn)動(dòng)障礙及驚厥。腦白質(zhì)呈硬化和嚴(yán)重脫髓鞘改變。一般於生後6個(gè)月內(nèi)死亡。

Zellwegersyndromeina5-month-oldgirl

Zellweger綜合征

(a)T2-weightedMRimageshowsextensiveareasofdiffusehighsignalintensityinthewhitematter.Thegyriarebroad,thesulciareshallow,andthereisincompletebranchingofthesubcorticalwhitematter,findingsthatsuggestamigrationanomalywithpachygyria.

(b)OnaT1-weightedMRimage,thewhitematterabnormalitiesdemonstratelowsignalintensity.

Canavan病海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝疾病基因位於第17號(hào)染色體天門(mén)冬氨醯酶缺乏NAA在腦組織內(nèi)積聚

NAA酸血癥和酸尿癥*N-乙醯天門(mén)冬氨酸(NAA)Canavan病Canavan病Canavandiseaseina6-month-oldboywithmacrocephaly

(a)T2-weightedMRimageshowsextensivehigh-signal-intensityareasthroughoutthewhitematter,resultingingyralexpansionandcorticalthinning.StrikingdemyelinationofthesubcorticalUfibersisalsonoted.(b)T1-weightedMRimageshowsdemyelinatedwhitematterwithlowsignalintensity.(c)Photomicrograph(originalmagnification,?200;hematoxylin-eosinstain)showsballooningofthemyelinsheathsofoligodendrocytesduetomassiveintramyelinicedema.女7月尿NAA升高M(jìn)RS示：NAA峰明顯升高，符合Canavandisease改變。球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

(Krabbe'sdisease)常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，基因定位在14號(hào)染色體。因缺乏半乳糖(基)腦苷脂酶溶酶體酶(GALC)導(dǎo)致半乳糖基鞘氨醇積聚，造成中樞神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)損害。多嬰兒時(shí)起病，遲髮型少見(jiàn)。組織學(xué)上：有髓鞘破壞，膠質(zhì)增生，受累白質(zhì)血管周?chē)哂刑蒯缧缘亩嗑酆思?xì)胞“球樣細(xì)胞”（巨噬細(xì)胞）浸潤(rùn)。

FIG1.MRT2半卵園區(qū)雙側(cè)對(duì)稱高信號(hào)FIG2.FLAIR

側(cè)腦室旁白質(zhì)對(duì)稱高信號(hào)FIG3.MRT1+C側(cè)腦室旁白質(zhì)無(wú)增強(qiáng)Krabbe'sdiseaseA16-month-oldmalepatientThe27-year-oldmanfirstnotedweaknessoftherightlegatage23,withinsidiousprogressionofspasticity,morepronouncedontherightsidethantheleft.Motor-evokedresponsewasabnormalontheleftside.Krabbe'sdisease遲髮型AandB,CoronalT2-weightedimages(3648/99/2)ofadjacentsections,AposteriortoB,shownearlysymmetricalinvolvementofthecorticospinaltractfromthecortex(A)tothebrainstem(asterisks).

C,AxialT2-weightedimage(2100/90/2)atpontinelevelshowssymmetricalpyramidalinvolvement(arrowhead).亞急性壞死性腦脊髓病

Leigh病是一種少見(jiàn)的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾患由於線粒體不能產(chǎn)生正常的過(guò)氧化物酶而致主要累及嬰兒及兒童為腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變，累及基底節(jié)、腦幹和脊髓。少數(shù)以周?chē)窠?jīng)起病CT常示雙側(cè)對(duì)稱性基底節(jié)低密度灶，無(wú)增強(qiáng)MR雙側(cè)殼核、蒼白球、尾狀核T2高信號(hào)、T1低信號(hào).

(a)MRT2：雙側(cè)殼核和蒼白球高信號(hào).Leigh病Leighdiseaseina2-year-oldboy(b)MRT1

雙側(cè)殼核和蒼白球低信號(hào).常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴

皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性

（CerebralAutosomal

DominantArteriopathywithSubcortical

InfarctandLeukoencephalopathy，CADASIL)

一種非動(dòng)脈硬化性、非澱粉樣變血管病主要侵犯基底節(jié)及皮質(zhì)下深穿支動(dòng)脈影像學(xué)見(jiàn)白質(zhì)疏鬆及多發(fā)小灶皮層下梗塞或腔隙梗塞，主要病變?cè)诎踪|(zhì)，同時(shí)可有白質(zhì)萎縮。呈常染色體顯性遺傳性突變基因位於19p12ACA多處狹窄CADASIL臨床表現(xiàn)中年前期發(fā)病，明確的家族史反復(fù)發(fā)作的腦卒中或TIA（58%）有發(fā)作先兆的偏頭痛，可作為本病首發(fā)癥狀（20-30%）約40%在中年表現(xiàn)為認(rèn)知功能障礙和/或血管性癡呆情感障礙（20%）癲癇發(fā)作（5%）少數(shù)可出現(xiàn)錐體外系癥狀、脊髓癥狀和腦出血沒(méi)有高血壓、糖尿病和高脂血癥等血管危險(xiǎn)因素CSF:無(wú)異常的免疫球蛋白，寡克隆帶陰性CADASIL影像學(xué)影像學(xué)表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生，是疾病早期的表現(xiàn)。影像學(xué)表現(xiàn)最易出現(xiàn)於額葉，其次為顳葉、島葉。大腦半球白質(zhì)廣泛長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)，多位於皮質(zhì)下、腦室周?chē)?，而不累及弓形纖維。早期在可散在、斑片狀、大小不一，以後漸進(jìn)展融合成大片狀，左右半球多可對(duì)稱，也可一側(cè)較重，但均為雙側(cè)受累。與一般臨床所見(jiàn)腔隙性腦梗死灶相似。

CADASIL影像學(xué)影像學(xué)上有類(lèi)似Bingswanger病的表現(xiàn)

MRI顯示在腦室周?chē)踪|(zhì)、腦幹、小腦中腳、基底節(jié)區(qū)和丘腦部位多發(fā)性小的線狀、點(diǎn)狀病灶，可在皮質(zhì)下對(duì)稱融合成片狀。影像學(xué)表現(xiàn)中，腦室周?chē)惓Ｐ盘?hào)對(duì)診斷CADASIL有重要意義，無(wú)此表現(xiàn)則CADASIL診斷受置疑。CADASIL-Axials

CADASIL-Coronals

(A,B)A30-year-oldwomanwithmigrainewithaura(RankinScaledisabilitygrade,0;Mini-MentalStateExaminationscore[MMSE],30).(C,D)A57-year-oldwomanwithahistoryofmigrainewithaura,stroke,andcognitivedecline(RankinScaledisabilitygrade,3;MMSEscore,24).MRIintwoCADASILpatientsHyperintenselesionswereobservedinthelobarwhitematter(centrumsemiovale),intheperiventricularwhitematter(nearthefrontalandoccipitalhorns)andintheexternalcapsuleandinbasalgangliasinthesethreesymptomaticsubjectsatMRIexaminationMRIT2-weightedimages(A-B)A39-year-old(C-D)A43-year-oldman(E-F)A56-year-oldwoman

乾燥綜合征

（PrimarySj?gren’sSyndrome）

一種慢性炎癥性自身免疫性疾病，影響淚腺和唾液腺25%的PSS患者可出現(xiàn)CNS損害，多呈反復(fù)/進(jìn)行性過(guò)程MRI：大腦或脊髓多發(fā)性小的白質(zhì)病變，包括室周和皮質(zhì)下CSF:寡克隆帶（60%）；RF陽(yáng)性（70～90%