矮小癥篩查與管理規(guī)范

矮小癥篩查與管理規(guī)范范圍本文件規(guī)定了矮小癥的定義、篩查人群、管理內(nèi)容及方法。本文件適用于各級(jí)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員對(duì)矮小癥的篩查與管理，包括學(xué)校醫(yī)務(wù)室醫(yī)務(wù)人員。規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。WS/T424—2013人群健康監(jiān)測(cè)人體測(cè)量方法。術(shù)語和定義WS/T424—2013界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件。

身高h(yuǎn)eight人體直立時(shí)頭頂點(diǎn)至身高計(jì)底板之間的垂直距離。

身長(zhǎng)bodylength平臥位頭頂?shù)阶愀拈L(zhǎng)度。

體重weight人體總重量（裸重）。

體質(zhì)量指數(shù)bodymassindex體重（kg）除以身高（m）的平方得出的數(shù)值。

矮小癥shortstature在相似生活環(huán)境下，個(gè)體身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者（-2SD），或低于第3百分位數(shù)者。

身材偏矮slightlyshortstature在相似生活環(huán)境下，個(gè)體身高位于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高-1SD與-2SD之間者。

高身材tallstature在相似生活環(huán)境下，個(gè)體身高高于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2SD，或高于第97百分位數(shù)以上者。

上部量uppersegment站立位自頭頂至恥骨聯(lián)合上緣的垂直距離。

下部量lowersegment站立位自恥骨聯(lián)合上緣至足底的垂直距離。

臂展armspan兩上肢水平伸展時(shí)兩中指指尖的距離，代表上肢骨的生長(zhǎng)，即指間距。

坐高sittingheight坐位自頭頂點(diǎn)至坐骨結(jié)節(jié)處的垂直距離。

頭圍headcircumference經(jīng)眉弓上方和枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長(zhǎng)度。

青春期puberty兒童期到成人期的過渡階段。世界衛(wèi)生組織將該期的年齡范圍定為10歲～19歲，該時(shí)期出現(xiàn)身高突增、第二性征發(fā)育，并且生殖功能逐漸成熟。

靶身高targetheight根據(jù)父母身高計(jì)算得出的兒童成年預(yù)期身高，即遺傳靶身高。

骨齡boneage在生長(zhǎng)發(fā)育過程中各骨化中心出現(xiàn)、骨骺與骨干愈合的年齡，即骨骼年齡。通常采用拍攝手腕骨X線片觀察指骨、腕骨及橈骨、尺骨下端的骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間、面積大小來判定。

身高增長(zhǎng)速度heightvelocity身高在一定時(shí)期內(nèi)增長(zhǎng)的數(shù)值。通常以年為單位計(jì)算。

身高增長(zhǎng)緩慢slowheightgrowth身高年增長(zhǎng)速度在第25百分位以下者。2歲以下兒童生長(zhǎng)速度小于7.0?cm/年；2歲～4歲兒童生長(zhǎng)速度小于5.5?cm/年；4歲～6歲兒童生長(zhǎng)速度小于5.0

cm/年；6歲至青春期前兒童生長(zhǎng)速度小于4.0?cm/年；青春期兒童生長(zhǎng)速度小于6.0?cm/年。矮小癥篩查人群篩查范圍包括3歲～18歲兒童青少年。初步篩查流程圖見圖1。HSDS，目前身高標(biāo)準(zhǔn)差積分，計(jì)算公式：（目前身高-同年齡、同性別正常群體身高均值）/目前年齡身高標(biāo)準(zhǔn)差；THSDS，靶身高標(biāo)準(zhǔn)差積分，計(jì)算公式：（靶身高-成年同性別正常群體身高均值）/成年身高標(biāo)準(zhǔn)差。矮小癥初步篩查流程圖篩查對(duì)象和方法通過3歲～6歲兒童健康管理系統(tǒng)，對(duì)學(xué)齡前期兒童進(jìn)行身高體重評(píng)估。通過中小學(xué)生健康體檢信息管理系統(tǒng)，對(duì)學(xué)齡期兒童青少年進(jìn)行身高體重評(píng)估。各級(jí)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對(duì)就診兒童青少年進(jìn)行身高體重測(cè)量及評(píng)估。繪制生長(zhǎng)曲線圖根據(jù)測(cè)量的患者身高體重結(jié)果在生長(zhǎng)發(fā)育曲線圖（參見附錄A）上繪制生長(zhǎng)發(fā)育曲線。評(píng)定篩查結(jié)果參考2009年《中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值表》（參見附錄B）。篩查結(jié)果處理根據(jù)身高評(píng)估結(jié)果進(jìn)行如下處理。評(píng)XX果為“身高正?！钡膫€(gè)體：不需要進(jìn)行干預(yù)，建議繼續(xù)觀察。評(píng)XX果為“高身材”的個(gè)體：建議按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育?？崎T診篩查。評(píng)XX果為“矮小癥”的個(gè)體：建議按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育專科門診篩查。評(píng)XX果為“身材偏矮者”的個(gè)體：應(yīng)評(píng)估目前身高標(biāo)準(zhǔn)差積分與靶身高標(biāo)準(zhǔn)差積分差值，如果差值小于-2，按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育?？崎T診篩查；反之，每6～12個(gè)月監(jiān)測(cè)身高，根據(jù)身高增長(zhǎng)速度及青春期發(fā)育進(jìn)展情況進(jìn)行綜合評(píng)估。若身高增長(zhǎng)緩慢或達(dá)到矮小癥標(biāo)準(zhǔn)者應(yīng)積極尋找病因，按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育專科門診篩查。評(píng)XX果為“身高增長(zhǎng)緩慢、矮小癥或高身材”的個(gè)體：應(yīng)給予《身高篩查結(jié)果家長(zhǎng)告知書》（參見附錄C）及生長(zhǎng)曲線圖，并建議按照4.3的要求進(jìn)行門診篩查。所有受檢者均應(yīng)遵循5.1，建立科學(xué)的生活方式。生長(zhǎng)發(fā)育專科門診篩查流程圖見圖2。矮小癥專科門診篩查流程圖建立檔案填寫個(gè)人信息：包括姓名、性別、年齡、出生日期、出生體重、出生身長(zhǎng)、母親孕產(chǎn)史及分娩史、出生Apgar評(píng)分、喂養(yǎng)史、身高增長(zhǎng)速度、特殊用藥史、腦外傷、鞍區(qū)手術(shù)史或放射治療史等既往疾病史，父母身高及青春期啟動(dòng)時(shí)間、矮小癥家族史、父母既往疾病史等基本情況。體格檢查除了常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確的測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)：基本查體：身高和體重的測(cè)定值、百分位數(shù)或身高標(biāo)準(zhǔn)差、體質(zhì)量指數(shù)；身材比例測(cè)量：頭圍、坐高、上部量、下部量、臂展；生殖器異常和性發(fā)育分期；骨骼、面部及其他畸形體征；皮膚色素斑，皮膚異常，心血管異常等。輔助檢查生長(zhǎng)發(fā)育專科門診輔助檢查包括以下各項(xiàng)：常規(guī)檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、空腹血糖、電解質(zhì)、甲狀腺功能；內(nèi)分泌激素檢測(cè)：胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（IGF-1）、性腺激素、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、血清胰島素、維生素D；骨齡檢查；必要時(shí)行染色體核型分析；必要時(shí)行心臟彩超、性腺B超、垂體MRI、脊柱正側(cè)位片影像學(xué)檢查。篩查結(jié)果處理根據(jù)篩查結(jié)果進(jìn)行如下處理：評(píng)XX果為“單純矮小或身高增長(zhǎng)緩慢”的個(gè)體：建議按照5.2.1進(jìn)行管理；評(píng)XX果為“矮小合并畸形體征”的個(gè)體：建議按照5.2.2進(jìn)行管理；評(píng)XX果為“矮小合并內(nèi)分泌疾病或其他慢性疾病”的個(gè)體：建議根據(jù)病因?qū)ΠY治療；評(píng)XX果為“高身材”的個(gè)體：建議排除性發(fā)育異?；蚱渌^度生長(zhǎng)相關(guān)疾病的可能。矮小癥管理流程圖見圖3。GH，生長(zhǎng)激素；IGF-1，胰島素樣生長(zhǎng)因子-1；IGFBP-3，胰島素樣生長(zhǎng)因子集合蛋白-3。矮小癥管理流程圖生活行為方式管理飲食規(guī)律就餐，平衡膳食，自主進(jìn)食，不偏食、不挑食，少吃高鹽、高糖和高脂肪的食物，培養(yǎng)健康飲食行為。每天飲奶，學(xué)齡前兒童建議每天飲奶350

mL～400

mL或相當(dāng)量的奶制品，學(xué)齡期兒童每天300

mL及以上液態(tài)奶或相當(dāng)量的奶制品。足量飲水，以白開水為主，少量多次飲用，禁止飲酒和含酒精飲料，限制含糖飲料。建議飲水量：學(xué)齡前兒童600?mL/d～800?mL/d；6歲兒童800?mL/d；7歲～10歲兒童1000?mL/d；11歲～13歲男生1?300?mL/d，女生1?100?mL/d；14歲～17歲男生1?400?mL/d，女生1?200?mL/d。正確選擇零食，零食宜選擇新鮮、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、堅(jiān)果等食物，少選油炸食品和膨化食品。運(yùn)動(dòng)學(xué)齡前兒童每日活動(dòng)總時(shí)間至少180?min，其中，中等及以上強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)應(yīng)累計(jì)不少于60?min，學(xué)齡前兒童的運(yùn)動(dòng)類型主要包括日?；顒?dòng)、玩耍游戲以及體育運(yùn)動(dòng)，以促進(jìn)其生長(zhǎng)發(fā)育。學(xué)齡期兒童每天應(yīng)累計(jì)至少60?min中高強(qiáng)度的身體活動(dòng)，減少靜坐時(shí)間，增加戶外有氧運(yùn)動(dòng)時(shí)間，保證充足的陽光照射時(shí)間，運(yùn)動(dòng)頻次和時(shí)長(zhǎng)需根據(jù)孩子體能循序漸進(jìn)調(diào)整。鼓勵(lì)孩子掌握至少1項(xiàng)運(yùn)動(dòng)技能。睡眠作息規(guī)律，保證充足睡眠。3歲～5歲兒童每天睡眠10?h～13?h，6歲～12歲兒童每天睡眠9?h～12?h，13歲～18歲兒童每天睡眠時(shí)長(zhǎng)應(yīng)為8?h～10?h。心理構(gòu)建溫馨和睦健康的家庭氛圍，增加親子互動(dòng)，進(jìn)行有效溝通，及時(shí)了解兒童的心理變化。?？撇∏樵u(píng)估根據(jù)篩查情況，可將目標(biāo)人群分為2種類型，包括：?jiǎn)渭儼』蛏砀咴鲩L(zhǎng)緩慢者、矮小合并畸形體征者。針對(duì)于不同類型患者，建議遵循不同管理流程。單純矮小或身高增長(zhǎng)緩慢者對(duì)于單純矮小或身高增長(zhǎng)緩慢者需進(jìn)一步評(píng)估病情，檢查可以包含但不局限于以下項(xiàng)目：生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（GH-IGF-1）軸功能測(cè)定：選擇兩種作用方式不同的藥物進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)；IGF-1、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3）；對(duì)于疑為生長(zhǎng)激素抵抗的患者，必要時(shí)行IGF-1生成試驗(yàn)評(píng)估生長(zhǎng)激素受體功能；影像學(xué)檢查：垂體MRI、性腺超聲等。矮小合并畸形體征對(duì)于矮小合并畸形體征者，完善上述5.2.1相關(guān)化驗(yàn)檢查，必要時(shí)需多學(xué)科討論，共同評(píng)估病情并制定最佳治療方案。對(duì)于存在嚴(yán)重生長(zhǎng)激素缺乏、多種垂體激素缺乏、明確的生長(zhǎng)激素抵抗、未追趕生長(zhǎng)的小于胎齡兒、先天發(fā)育異?；蚧误w征、骨骼發(fā)育不良、伴有智力障礙或小頭畸形等高度懷疑單基因疾病者，建議完善遺傳學(xué)檢查。診斷與治療?？崎T診就診的患者，明確診斷，評(píng)估病情后制定相應(yīng)治療方案，包括：病因治療；如需生長(zhǎng)激素治療，具有明確生長(zhǎng)激素治療適應(yīng)癥并排除禁忌癥；其他藥物治療，注意補(bǔ)充鈣、維生素D及微量元素等，根據(jù)病情必要時(shí)可應(yīng)用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）、芳香化酶抑制劑等；中醫(yī)藥治療。復(fù)查隨訪所有確診的矮小癥患者都應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。每3～6個(gè)月監(jiān)測(cè)身高、體重、性發(fā)育情況，評(píng)估生長(zhǎng)速度、青春期進(jìn)程，每6～12個(gè)月復(fù)測(cè)骨齡，若出現(xiàn)快速進(jìn)展青春期或生長(zhǎng)速度明顯下降，及時(shí)評(píng)估病情并給予相應(yīng)的干預(yù)措施。使用生長(zhǎng)激素治療者，應(yīng)定期在門診監(jiān)測(cè)治療的有效性和安全性。

（資料性）

中國2～18歲兒童身高、體重百分位曲線圖中國2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖見圖A.1。中國2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖中國2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖見圖A.2。中國2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖

（資料性）

中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值表中國0～18歲男性兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表見表B.1。中國0～18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表（男）中國0～18歲女性兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表見表B.2。中國0～18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表（女）中國0～18歲男性兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表見表B.3。中國0～18歲兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表（男）中國0～18歲女性兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表見表B.4。中國0～18歲兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表（女）

（資料性）

身高篩查結(jié)果家長(zhǎng)告知書兒童青少年身高篩查結(jié)果家長(zhǎng)告知書見表C.1。身高篩查結(jié)果家長(zhǎng)告知書身高篩查結(jié)果家長(zhǎng)告知書尊敬的家長(zhǎng)及監(jiān)護(hù)人：經(jīng)學(xué)校統(tǒng)一身高篩查，您的孩子屬于身高增長(zhǎng)緩慢□，矮小癥□，高身材□，需要進(jìn)一步進(jìn)行專業(yè)評(píng)估。早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)身高問題，有利于孩子健康成長(zhǎng)，故建議盡早到生長(zhǎng)發(fā)育?？崎T診就診。學(xué)生姓名：學(xué)校：班級(jí)：篩查單位：篩查人員：日期：參考文獻(xiàn)[1]中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組.等.矮身材兒童診治指南[J].中華兒科雜志，2008，46（6）:428-430.[2]李輝，季成葉，宗心南，等.中國0～18歲兒童、青少年身高、體重的標(biāo)準(zhǔn)化生長(zhǎng)曲線[J].中華兒科雜志，2009，47（07）:487-492.[3]WS/T424-2013人群健康監(jiān)測(cè)人體測(cè)量方法.[4]羅小平.身材矮小癥兒童診療規(guī)范[M].XX，人民衛(wèi)生出版社，2019:1-137.[5]中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童保健學(xué)組，中華兒科雜志編輯委員會(huì).兒童體格發(fā)育評(píng)估與管理臨床實(shí)踐專家共識(shí)[J].中華兒科雜志，2021，59（3）:169-174.[6]vanDommelenP，vanZoonenR，VlasblomE，etal.Guidelineforreferringshortortallchildreninpreventivechildhealthcare[J].ActaPaediatr，2021，110（4）:1231-1238.[7]Collett-SolbergPF，AmblerG，BackeljauwPF，etal.Diagnosis，genetics，andtherapyofshortstatureinchildren:Agrowthhormoneresearchsocietyinternationalperspective[J].HormResPaediatr，2019，92（1）:1-14.[8]ParuthiS，BrooksLJ，D'AmbrosioC，etal.Recommendedamountofsleepforpediatricpopulations:AconsensusstatementoftheAmericanacademyofsleepmedicine[J].JClinSleepMed，2016，12（6）:785-786.[9]DauberA，RosenfeldRG，HirschhornJN.Genet