《第1講 基因突變和基因重組》（解析版）能力提升與真題過(guò)關(guān)

學(xué)而優(yōu)·教有方學(xué)而優(yōu)·教有方PAGE2PAGE1第1講基因突變和基因重組一、單選題1．（2023秋·寧夏銀川·高三校考階段練習(xí)）下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是

（

）A．人工誘導(dǎo)的基因突變是定向的B．基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的不同時(shí)期C．體細(xì)胞發(fā)生基因突變，一定能傳給后代D．DNA分子上的堿基對(duì)的替換、增添和缺失一定能引起基因突變【答案】B【分析】基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。具有隨機(jī)性、不定向性、多害少利性、低頻性等特點(diǎn)?！驹斀狻緼、基因突變具有不定向性，A錯(cuò)誤；B、基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的不同時(shí)期，即隨機(jī)性，B正確；C、對(duì)于進(jìn)行有性生殖的生物來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞發(fā)生基因突變一般不能傳給后代，C錯(cuò)誤；D、基因是一段有功能的核酸，如沒(méi)有遺傳效應(yīng)的DNA分子上的堿基對(duì)的替換、增添和缺失不會(huì)引起基因突變，D錯(cuò)誤。故選B。2．（2023秋·廣東佛山·高三統(tǒng)考階段練習(xí)）①～④是在某種因素影響下生物的性狀表現(xiàn)。下列相關(guān)分析正確的是（

）①鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞呈現(xiàn)鐮刀狀；②F1圓粒豌豆自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)皺粒；③柳穿魚(yú)花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)；④同一株水毛茛在水中和空氣中的葉片表現(xiàn)出兩種不同形態(tài)。A．①②中的性狀可遺傳，③④中的性狀不可遺傳B．①中的性狀是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝而形成的C．②中的皺粒豌豆產(chǎn)生的根本原因是細(xì)胞中的淀粉分支酶異常D．發(fā)生③④現(xiàn)象的生物體的基因堿基序列并沒(méi)有發(fā)生改變【答案】D【分析】1、生物表觀遺傳是指基因的堿基序列沒(méi)有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，基因的表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳的變化現(xiàn)象。2、表觀遺傳學(xué)的主要特點(diǎn)：（1）可遺傳的，即這類(lèi)改變通過(guò)有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細(xì)胞或個(gè)體世代間遺傳。（2）可逆性的基因表達(dá)調(diào)節(jié)，也有較少的學(xué)者描述為基因活性或功能調(diào)節(jié)。（3）沒(méi)有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來(lái)解釋?！驹斀狻緼、③柳穿魚(yú)Lcyc基因控制的花有兩種形態(tài)的現(xiàn)象屬于表觀遺傳，是遺傳物質(zhì)控制的，故涉及的性狀可以遺傳；④水毛茛的葉片在水中和空氣中表現(xiàn)為兩種形態(tài)是由環(huán)境因素引起的，涉及的性狀不可遺傳，A錯(cuò)誤；B、①鐮狀細(xì)胞貧血是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)形成的，B錯(cuò)誤；C、淀粉親水性強(qiáng)，②中的皺粒豌豆產(chǎn)生的直接原因是細(xì)胞中的淀粉分支酶異常，根本原因是淀粉分支酶基因異常，C錯(cuò)誤；D、③柳穿魚(yú)花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)是由于表觀遺傳，④同一株水毛茛在水中和空氣中的葉片表現(xiàn)出兩種不同形態(tài)是環(huán)境因素引起的，故發(fā)生③④現(xiàn)象的生物體的基因堿基序列并沒(méi)有發(fā)生改變，D正確。故選D。3．（2024春·安徽·高三合肥一中校聯(lián)考開(kāi)學(xué)考試）組成皮膚的表皮和真皮之間有一層“細(xì)胞外間質(zhì)”，其中的層黏連蛋白能夠把表皮牢牢地“粘”在真皮之上。交界型大皰性表皮松解癥是一種常染色體隱性遺傳病，研究發(fā)現(xiàn)該病的病因是編碼層黏連蛋白的LAMB3基因中發(fā)生了2個(gè)堿基替換，讓這種蛋白失去了作用，導(dǎo)致表皮無(wú)法黏附在真皮上。日?？呐錾踔凛p輕摩擦、都會(huì)讓皮膚受傷甚至扯下一塊皮膚．使皮膚出現(xiàn)糜爛和水皰，患者皮膚也因?yàn)槿菀资軗p而導(dǎo)致皮膚長(zhǎng)期處于慢性炎癥狀態(tài)。下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（

）A．交界型大皰性表皮松解癥與鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因不同B．LAMB3基因中發(fā)生堿基對(duì)替換，從而導(dǎo)致其控制合成的黏連蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，C．由于患者皮膚長(zhǎng)期處于慢性炎癥狀態(tài)，推測(cè)患者較正常人患上皮膚癌概率可能有所增加D．可利用基因工程和細(xì)胞工程技術(shù)對(duì)患者的皮膚細(xì)胞進(jìn)行體外改造和培養(yǎng)來(lái)治療該病【答案】A【分析】基因?qū)π誀畹目刂朴袃煞N方式：基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)直接控制性狀；基因通過(guò)控制酶的合成近而控制代謝過(guò)程,以此來(lái)控制性狀?！驹斀狻緼、交界型大皰性表皮松解癥與鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因相同，都是基因突變，A錯(cuò)誤；B、基因中的遺傳信息指的是基因中堿基對(duì)的排列順序，LAMB3基因中發(fā)生堿基替換后基因中堿基對(duì)的排列順序也發(fā)生了改變，從而使得該基因的遺傳信息改變，基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，因而其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)也會(huì)發(fā)生變化，B正確；C、由于患者皮膚長(zhǎng)期處于慢性炎癥狀態(tài)，而皮膚作為人體的第一道防線其防衛(wèi)能力下降，因而推測(cè)患者較正常人患上皮膚癌概率可能有所增加，C正確；D、可利用基因工程技術(shù)將患者的皮膚細(xì)胞中的LAMB3基因替換成正常的LAMB3基因，再通過(guò)細(xì)胞工程技術(shù)將改造后的細(xì)胞培養(yǎng)成“皮膚”組織后進(jìn)行移植來(lái)治療該疾病，D正確。故選A。4．（2023春·湖南懷化·高三湖南師大附中校聯(lián)考開(kāi)學(xué)考試）某基因發(fā)生基因突變，導(dǎo)致mRNA增加了一個(gè)三堿基序列CCC，表達(dá)的肽鏈增加了1個(gè)氨基酸。下列有關(guān)敘述中，正確的是（

）A．該基因突變后，其嘧啶核苷酸的比例增加B．突變前后編碼的肽鏈，最多有2個(gè)氨基酸不同C．該基因突變后，一定會(huì)遺傳給后代D．該基因突變后，生物體的性狀一定會(huì)發(fā)生改變【答案】B【分析】基因突變指由于DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，引起基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)的改變，基因突變后，不一定會(huì)遺傳給后代?！驹斀狻緼、該基因突變后，參與基因復(fù)制的嘧啶核苷酸數(shù)量增加，但因?yàn)猷堰屎袜奏づ鋵?duì)，突變前后此比例不會(huì)發(fā)生變化，故嘧啶核苷酸比例不變，A錯(cuò)誤；B、mRNA中三個(gè)相鄰的堿基決定一個(gè)氨基酸，插入的3個(gè)堿基若插入了一個(gè)密碼子的三個(gè)堿基中，突變前后編碼的兩條肽鏈，有2個(gè)氨基酸不同，若插入了兩個(gè)密碼子之間，則有1個(gè)氨基酸不同，B正確；C、對(duì)于有性生殖的生物體發(fā)生在體細(xì)胞內(nèi)的基因突變，一般不能遺傳給后代，故該基因突變后，不一定遺傳給后代，C錯(cuò)誤；D、該基因突變后，得到的肽鏈發(fā)生改變，但由肽鏈加工而成的蛋白質(zhì)可能相同，故生物體的性狀不一定發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。故選B。5．（2022秋·山東棗莊·高三棗莊市第三中學(xué)?？茧A段練習(xí)）液泡膜蛋白TOM2A的合成過(guò)程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復(fù)制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無(wú)感病癥狀。下列說(shuō)法正確的是（

）A．TOM2A合成之后會(huì)使細(xì)胞膜面積暫時(shí)增大B．TMV核酸復(fù)制時(shí)堿基配對(duì)方式有A-T、T-A、G-C、C-GC．易感煙草與TI203性狀不同的根本原因是TOM2A蛋白質(zhì)的mRNA不同D．基因編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，可能會(huì)造成肽鏈變長(zhǎng)【答案】D【分析】與易感病煙草相比，品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，并且被TMV侵染后的表現(xiàn)不同，說(shuō)明品種TI203發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致兩個(gè)品種TOM2A基因表達(dá)的蛋白不同?！驹斀狻緼、TOM2A合成之后會(huì)分布到液泡上，不會(huì)通過(guò)細(xì)胞膜分泌到細(xì)胞外，因此細(xì)胞膜面積不會(huì)增大，A錯(cuò)誤；B、TMV的遺傳物質(zhì)為RNA，RNA復(fù)制時(shí)堿基配對(duì)方式有A-U、U-A、G-C、C-G，B錯(cuò)誤；C、與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，因此易感煙草與TI203性狀不同的根本原因是TOM2A基因的堿基序列不同，C錯(cuò)誤；D、基因編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，可能會(huì)導(dǎo)致該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子延后出現(xiàn)，從而造成肽鏈變長(zhǎng)，D正確。故選D。6．（2023秋·湖南·高三校聯(lián)考開(kāi)學(xué)考試）攜帶瘧原蟲(chóng)的按蚊通過(guò)叮咬人傳播瘧原蟲(chóng)，引起瘧疾寒熱往來(lái)發(fā)作。某地惡性瘧疾病人體內(nèi)瘧原蟲(chóng)的對(duì)氯喹的抗藥性很高，其抗藥性與pfdhfr基因位點(diǎn)突變有關(guān)。研究人員對(duì)當(dāng)?shù)囟嗬龕盒辕懠膊∪睡懺x(chóng)pfdhfr基因進(jìn)行檢測(cè)，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情況，聲果如下表所示（每個(gè)樣本的pfdhfr酶均只有一個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變）。下列分析錯(cuò)誤的是（）突變位點(diǎn)1651164108內(nèi)氨酸→纈氨酸天冬酰胺→異亮氨酸異亮氨酸→亮氨酸絲氨酸→天冬酰胺或蘇氨酸檢測(cè)樣本數(shù)152518627A．pfdhfr酶第51位的氨基酸種類(lèi)不同是因?yàn)閴A基替換B．實(shí)驗(yàn)通過(guò)分析密碼子序列來(lái)分析不同位點(diǎn)的氨基酸C．多個(gè)位點(diǎn)的氨基酸不同說(shuō)明基因突變具有不定向性D．瘧原蟲(chóng)的抗藥性與第16、l08位氨基酸突變高度相關(guān)聯(lián)【答案】D【分析】DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳?！驹斀狻緼、第51位的氨基酸有兩種，是堿基發(fā)生替換導(dǎo)致pfdhfr酶第51位的氨基酸種類(lèi)不同，A正確；B、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)基因的序列，通過(guò)分析密碼子序列分析不同位點(diǎn)的氨基酸，B正確；C、同一個(gè)基因不同位點(diǎn)突變導(dǎo)致多個(gè)位點(diǎn)的氨基酸不同，說(shuō)明基因突變具有不定向性，C正確；D、該實(shí)驗(yàn)無(wú)pfilhff基因突變位點(diǎn)與瘧疾發(fā)病率的相關(guān)數(shù)據(jù)，不能確定與瘧原蟲(chóng)的抗藥性相關(guān)的突變位點(diǎn)，D錯(cuò)誤。故選D。一、選擇題1．（2023·河北滄州·滄縣中學(xué)校考模擬預(yù)測(cè)）編碼酶X的基因中某個(gè)堿基被替換時(shí)，表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。如圖顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。據(jù)圖分析，可推測(cè)（

）

A．①中酶的氨基酸序列和肽鍵數(shù)目比值一定沒(méi)有變化B．②、③屬于有害突變，不能為生物進(jìn)化提供原材料C．④可能是由于突變導(dǎo)致終止密碼子延后造成的D．圖示說(shuō)明基因突變具有不定向性，一定會(huì)導(dǎo)致其性狀改變【答案】C【分析】基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。基因突變特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性?；蛲蛔兊牟欢ㄏ蛐员憩F(xiàn)為一個(gè)基因可以向不同方向突變，產(chǎn)生一個(gè)以上等位基因。基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，基因突變是生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料?；蛑亟M也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義?！驹斀狻緼、①中酶的活性和氨基酸數(shù)目均沒(méi)有發(fā)生改變，但氨基酸種類(lèi)可能改變（非關(guān)鍵的氨基酸改變后蛋白質(zhì)活性可能不變），A錯(cuò)誤；B、突變的有害和有利是相對(duì)的，各種突變都能為生物進(jìn)化提供原材料，B錯(cuò)誤；C、④中突變后酶的氨基酸數(shù)目明顯增多，最可能的原因是突變導(dǎo)致mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，C正確；D、由圖中數(shù)據(jù)可知，基因突變后能產(chǎn)生多種不同的等位基因，說(shuō)明基因突變具有不定向性，但生物的性狀不一定改變，D錯(cuò)誤。故選C。2．（2023秋·云南·高三校聯(lián)考開(kāi)學(xué)考試）下列有關(guān)生物體基因重組和基因突變的敘述，正確的是（

）A．減數(shù)分裂過(guò)程中，兩對(duì)基因可能會(huì)發(fā)生基因重組B．豌豆在產(chǎn)生配子時(shí)，一對(duì)等位基因會(huì)發(fā)生基因重組C．由堿基改變引起的DNA分子堿基序列的改變就是基因突變D．基因突變中堿基的增添或缺失會(huì)改變基因的種類(lèi)和數(shù)量【答案】A【分析】基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，這會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而產(chǎn)生新基因；基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類(lèi)型：自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發(fā)生重組。此外，某些細(xì)菌（如肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)）和在人為作用（基因工程）下也能產(chǎn)生基因重組。【詳解】A、減數(shù)分裂過(guò)程中，兩對(duì)基因會(huì)因自由組合或染色體交叉互換發(fā)生基因重組，A正確；B、一對(duì)等位基因不能發(fā)生基因重組，B錯(cuò)誤；C、DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變，即若該改變的堿基不在基因中，則引起的DNA的改變不能稱為基因突變，C錯(cuò)誤；D、基因突變中堿基的增添或缺失不會(huì)改變基因的數(shù)量，D錯(cuò)誤。故選A。3．（2023秋·浙江·高三校聯(lián)考開(kāi)學(xué)考試）1986年，廣東海洋大學(xué)研究員陳日勝在湛江海邊發(fā)現(xiàn)了第一株耐鹽堿的野生海水稻，但存在產(chǎn)量低、米質(zhì)差等缺點(diǎn)。2016年，袁隆平院士團(tuán)隊(duì)與陳日勝合作，利用雜交育種等技術(shù)，培育出高產(chǎn)海水稻。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．高產(chǎn)海水稻的培育過(guò)程主要依據(jù)基因重組原理B．野生海水稻與高產(chǎn)海水稻之間不存在生殖隔離C．利用野生海水稻培育高產(chǎn)海水稻，體現(xiàn)了生物多樣性的直接價(jià)值D．高產(chǎn)海水稻培育過(guò)程中，種群基因頻率在自然選擇作用下發(fā)生定向改變【答案】D【分析】1、雜交育種依據(jù)的是基因重組的原理。2、不同種群間的個(gè)體，在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象叫生殖隔離?！驹斀狻緼、高產(chǎn)海水稻利用雜交育種等技術(shù)培育出來(lái)的，依據(jù)了基因重組的原理，A正確；B、高產(chǎn)海水稻是經(jīng)野生海水稻通過(guò)雜交育種的方式培育出來(lái)的，它們之間不存在生殖隔離，B正確；C、利用野生海水稻培育高產(chǎn)海水稻，說(shuō)明野生海水稻有科研價(jià)值，體現(xiàn)了生物多樣性的直接價(jià)值，C正確；D、人工篩選使水稻種群向高產(chǎn)、抗鹽堿方向發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。故選D。4．（2023春·重慶·高三重慶市育才中學(xué)?？计谥校┭芯繂渭?xì)胞生物的衰老通常以酵母菌為材料。研究發(fā)現(xiàn)，在酵母細(xì)胞的第8染色體上排列著100～200個(gè)拷貝串聯(lián)重復(fù)的rDNA，在母細(xì)胞生命周期中的某些時(shí)刻，通過(guò)同源重組（同源重組是指發(fā)生在非姐妹染色單體之間或同一染色體上含有同源序列的DNA分子之內(nèi)的重新組合），一個(gè)環(huán)形拷貝的rDNA從染色體上分離出來(lái)，并且在其后的細(xì)胞周期中，這一染色體外的環(huán)形rDNA（ERC）開(kāi)始復(fù)制產(chǎn)生多個(gè)拷貝。在酵母出芽繁殖過(guò)程中，ERC幾乎都集中在母細(xì)胞中，而不進(jìn)入子細(xì)胞，于是母細(xì)胞中的ERC逐代積累導(dǎo)致母細(xì)胞衰老（如圖）。以下關(guān)于酵母細(xì)胞的衰老相關(guān)敘述正確的是（

）

A．衰老細(xì)胞的細(xì)胞膜通透性下降，物質(zhì)運(yùn)輸功能降低B．酵母細(xì)胞衰老過(guò)程中發(fā)生了基因重組和基因突變C．酵母細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)rDNA含有兩個(gè)游離的磷酸基團(tuán)D．SIR2/3/4，SGS1均能抑制重復(fù)rDNA的同源重組，從而抑制其細(xì)胞衰老【答案】D【分析】衰老的細(xì)胞具有如下特征：（1）細(xì)胞內(nèi)水分減少；（2）有些酶的活性降低；（3）細(xì)胞內(nèi)的色素會(huì)隨著細(xì)胞衰老而逐漸積累；（4）衰老的細(xì)胞內(nèi)呼吸速度減慢，體積增大，染色質(zhì)固縮，染色加深；（5）細(xì)胞膜通透性功能改變，使物質(zhì)運(yùn)輸功能降低。【詳解】A、衰老細(xì)胞的細(xì)胞膜通透性改變，物質(zhì)運(yùn)輸功能降低，A錯(cuò)誤；B、酵母菌是真核生物，有DNA和染色體，結(jié)合題干“在母細(xì)胞生命周期中的某些時(shí)刻，通過(guò)同源重組（同源重組是指發(fā)生在非姐妹染色單體之間或同一染色體上含有同源序列的DNA分子之間或分子之內(nèi)的重新組合）”以及題圖可知酵母細(xì)胞衰老過(guò)程中發(fā)生了基因重組，而基因突變從題干和題圖中無(wú)法得知，B錯(cuò)誤；C、rDNA為環(huán)形DNA，無(wú)游離的磷酸基團(tuán)，C錯(cuò)誤；D、SIR2/3/4和SGS1基因均能抑制酵母染色體上重復(fù)rDNA的同源重組，即抑制ERC的產(chǎn)生，使得酵母的復(fù)制生命周期顯著增加，從而抑制酵母母細(xì)胞衰老，D正確。故選D。5．（2023·河北保定·河北安國(guó)中學(xué)校聯(lián)考三模）鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白β肽鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸所替代。研究發(fā)現(xiàn)，該遺傳病的致病基因攜帶者不表現(xiàn)患病癥狀。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．谷氨酸被纈氨酸替代與密碼子具有簡(jiǎn)并性是不矛盾的B．?dāng)y帶者紅細(xì)胞內(nèi)可能同時(shí)含有功能正常和功能異常的血紅蛋白C．表現(xiàn)正常父母，生出患病孩子一定是基因突變的結(jié)果D．該實(shí)例說(shuō)明基因能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀【答案】C【分析】基因控制生物形狀的途徑：（1）基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，如白化病等。（2）基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血等。【詳解】A、血紅蛋白的谷氨酸被纈氨酸替代是基因突變的結(jié)果，與密碼子具有簡(jiǎn)并性是不矛盾的，因?yàn)槊艽a子的簡(jiǎn)并性是指有的氨基酸可能有幾個(gè)密碼子，A正確；B、致病基因攜帶者能同時(shí)含有功能正常和異常的血紅蛋白，功能正常，B正確；C、表現(xiàn)正常的父母可能都是攜帶者，子代可能患病，不一定是基因突變的結(jié)果，C錯(cuò)誤；D、題干信息說(shuō)明基因能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀，D正確。故選C。二、綜合題6．（2023秋·云南·高三校聯(lián)考開(kāi)學(xué)考試）卵母細(xì)胞成熟阻滯(OMA)是卵母細(xì)胞減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的卵母細(xì)胞成熟障礙的一種罕見(jiàn)的臨床現(xiàn)象，是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13基因突變是OMA病因之一。患有MA系譜(1患者)和TRIP13基因測(cè)序結(jié)果如圖所示?；卮鹣铝袉?wèn)題:(1)根據(jù)家族系譜圖判斷，該病的遺傳方式屬于，判斷依據(jù)是。(2)根據(jù)TRIP13基因測(cè)序圖判斷，與正常的堿基序列相比，突變基因產(chǎn)生的原因是。該病患者治療后表現(xiàn)為可育，但仍將突變基因遺傳給子代，原因是。(3)TRIP13基因突變有多種類(lèi)型，導(dǎo)致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因突變有的特點(diǎn)。TRIP13基因突變會(huì)導(dǎo)致卵母細(xì)胞阻滯在減數(shù)分裂I，不能產(chǎn)生而引起不孕?！敬鸢浮?1)常染色體隱性遺傳I-1、I-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒(2)堿基替換突變基因存在于配子中(3)不定向性正常的次級(jí)卵母細(xì)胞/正常卵細(xì)胞【分析】據(jù)圖分析：I-1和I-2表型正常，而Ⅱ-1和I-2患病，符合“無(wú)中生有”為隱性遺傳，又因?yàn)棰?1和Ⅱ-2為女性，說(shuō)明該致病基因位于常染色體上，故該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳病?！驹斀狻浚?）據(jù)圖分析：I-1和I-2表型正常，而Ⅱ-1和I-2患病，符合“無(wú)中生有”為隱性遺傳，又因?yàn)棰?1和Ⅱ-2為女性，說(shuō)明該致病基因位于常染色體上，故該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳病。（2）分析TRIP13基因測(cè)序圖可知，正常TRIP13基因的堿基序列是TGCATCA，突變后的堿基序列是TGCGTCA，說(shuō)明發(fā)生了堿基替換；該病患者治療后表現(xiàn)為可育，但仍將突變基因遺傳給子代，原因是突變基因存在于配子中。（3）RIP13基因突變有多種類(lèi)型，導(dǎo)致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因突變有不定向性；卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂I可形成次級(jí)卵母細(xì)胞和極體，卵原細(xì)胞阻滯在減數(shù)分裂I，會(huì)導(dǎo)致不能產(chǎn)生正常的次級(jí)卵母細(xì)胞而引起不孕。7．（2022秋·重慶沙坪壩·高三重慶一中校考階段練習(xí)）腸道干細(xì)胞（ISC）位于小腸絨毛之間內(nèi)陷處的底部，能夠不停增殖并分化成小腸上皮細(xì)胞、小腸內(nèi)分泌細(xì)胞等，然后向腸腔方向遷移，最終在頂端衰老、凋亡。(1)由于，腸道干細(xì)胞可分化為多種形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能不同的細(xì)胞。例如小腸內(nèi)分泌細(xì)胞可分泌（填激素名稱）作用于胰腺。(2)衰老小腸上皮細(xì)胞的細(xì)胞核可能發(fā)生的變化（答兩點(diǎn)）。(3)健康成人體內(nèi)的骨髓和腸中，每小時(shí)約有10億個(gè)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞凋亡對(duì)于多細(xì)胞生物體完成正常發(fā)育，，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關(guān)鍵的作用。(4)如圖是腸道干細(xì)胞增殖時(shí)受β－catenin、APC等蛋白調(diào)控的機(jī)制，APC蛋白受APC基因控制，研究發(fā)現(xiàn)某些相關(guān)基因突變可能導(dǎo)致腸道腫瘤干細(xì)胞的發(fā)生，請(qǐng)分析回答：

由圖可知，TCF基因?qū)儆冢ㄌ睢霸┗颉被颉耙职┗颉保?。研究發(fā)現(xiàn)許多腸道腫瘤患者體內(nèi)存在APC基因突變的腸道干細(xì)胞，請(qǐng)結(jié)合題意推測(cè)APC基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致腸道腫瘤的發(fā)生??！敬鸢浮?1)基因選擇性表達(dá)促胰液素(2)細(xì)胞核的體積增大、核膜內(nèi)折、染色質(zhì)收縮、染色加深(3)維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定(4)原癌基因APC基因突變時(shí)無(wú)法合成APC蛋白，β?catenin則不能被APC蛋白結(jié)合并降解，β?catenin激活TCF基因轉(zhuǎn)錄，最終導(dǎo)致腸道干細(xì)胞無(wú)限增殖【分析】1、在個(gè)體發(fā)育中，由一個(gè)或一種細(xì)胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過(guò)程。細(xì)胞分化是細(xì)胞中基因選擇性表達(dá)的結(jié)果。細(xì)胞分化的標(biāo)志在分子水平是合成了某種細(xì)胞特有的不同種類(lèi)的蛋白質(zhì)。在細(xì)胞水平是形成不同種類(lèi)的細(xì)胞。細(xì)胞分化是生物個(gè)體發(fā)育的基礎(chǔ)。使多細(xì)胞生物體中的細(xì)胞趨向?qū)ｉT(mén)化，有利于提高生物體各種生理功能的效率。2、由基因所決定的細(xì)胞自動(dòng)結(jié)束生命的過(guò)程，就叫細(xì)胞凋亡。在胚胎時(shí)期，某些細(xì)胞（如人的尾部細(xì)胞）自動(dòng)死亡；在成熟的生物體中，細(xì)胞的自然更新、被病原體感染的細(xì)胞的清除，都是通過(guò)細(xì)胞凋亡完成的。細(xì)胞凋亡對(duì)于多細(xì)胞生物體完成正常發(fā)育，維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關(guān)鍵的作用。【詳解】（1）腸道干細(xì)胞可分化為多種形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能不同的細(xì)胞，原因是基因選擇性表達(dá)，小腸內(nèi)分泌細(xì)胞可分泌促胰液素作用于胰腺，由英國(guó)科學(xué)家斯他林和貝利斯所發(fā)現(xiàn)。（2）衰老細(xì)胞的細(xì)胞核變化有細(xì)胞核的體積增大、核膜內(nèi)折、染色質(zhì)收縮、染色加深。（3）細(xì)胞凋亡對(duì)于多細(xì)胞生物體完成正常發(fā)育，維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關(guān)鍵的作用。（4）由圖分析得知，TFC基因轉(zhuǎn)錄引起腸道干細(xì)胞增殖，屬于原癌基因。APC基因突變時(shí)無(wú)法合成APC蛋白，β?catenin則不能被APC蛋白結(jié)合并降解，β?catenin激活TCF基因轉(zhuǎn)錄，最終導(dǎo)致腸道干細(xì)胞無(wú)限增殖。1．（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）無(wú)義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無(wú)義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup—tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過(guò)程如下圖。

下列敘述正確的是（

）A．基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊慍．該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無(wú)法幫助恢復(fù)讀取【答案】D【分析】轉(zhuǎn)錄：以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成mRNA的過(guò)程。翻譯：游離在細(xì)胞質(zhì)中的各種氨基酸，以mRNA為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過(guò)程?！驹斀狻緼、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯(cuò)誤；B、由圖可知，該sup-tRNA并沒(méi)有修復(fù)突變的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻譯過(guò)程中恢復(fù)讀取，進(jìn)而抵消因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊懀珺錯(cuò)誤；C、由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常，C錯(cuò)誤；D、若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補(bǔ)原則，則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復(fù)讀取UAG，無(wú)法幫助UGA突變恢復(fù)讀取，D正確。故選D。2．（2021·浙江·統(tǒng)考高考真題）α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1~138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說(shuō)明（）A．該變異屬于基因突變B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移【答案】C【分析】基因突變1、概念：基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，這會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而產(chǎn)生新基因。2、特點(diǎn)：（1）普遍性：基因突變是普遍存在的；在生物個(gè)體發(fā)育的不同階段、不同個(gè)體的任何細(xì)胞內(nèi)均可發(fā)生；（2）多方向性：染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因；（3）稀有性：對(duì)于一個(gè)基因來(lái)說(shuō)，在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的；（4）有害性：大多數(shù)突變是有害的；（5）可逆性：基因突變可以自我回復(fù)(頻率低)。【詳解】A、該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的，故屬于基因突變，A不符合題意；B、基因結(jié)構(gòu)的改變導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變，說(shuō)明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意；C、分析題意可知，該變異發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合題意；D、α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，說(shuō)明變異后形成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目增多，可推測(cè)該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D不符合題意。故選C。3．（2023·北京·統(tǒng)考高考真題）二十大報(bào)告提出“種業(yè)振興行動(dòng)”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優(yōu)良性狀的育種材料并探究相應(yīng)遺傳機(jī)制，對(duì)創(chuàng)制高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)新品種意義重大。(1)我國(guó)科學(xué)家用誘變劑處理野生型油菜（綠葉），獲得了新生葉黃化突變體（黃化葉）。突變體與野生型雜交，結(jié)果如圖甲，其中隱性性狀是。

(2)科學(xué)家克隆出導(dǎo)致新生葉黃化的基因，與野生型相比，它在DNA序列上有一個(gè)堿基對(duì)改變，導(dǎo)致突變基因上出現(xiàn)了一個(gè)限制酶B的酶切位點(diǎn)（如圖乙）。據(jù)此，檢測(cè)F2基因型的實(shí)驗(yàn)步驟為：提取基因組DNA→PCR→回收擴(kuò)增產(chǎn)物→→電泳。F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應(yīng)為條。

(3)油菜雄性不育品系A(chǔ)作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），使雜交油菜的大規(guī)模種植成為可能。品系A(chǔ)1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A(chǔ)，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過(guò)程中，會(huì)因其他品系花粉的污染而導(dǎo)致A不純，進(jìn)而影響種子S的純度，導(dǎo)致油菜籽減產(chǎn)。油菜新生葉黃化表型易辨識(shí)，且對(duì)產(chǎn)量沒(méi)有顯著影響?？茖W(xué)家設(shè)想利用新生葉黃化性狀來(lái)提高種子S的純度。育種過(guò)程中首先通過(guò)一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產(chǎn)種子S的育種流程見(jiàn)圖丙。

①圖丙中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為。②為減少因花粉污染導(dǎo)致的種子S純度下降，簡(jiǎn)單易行的田間操作用?！敬鸢浮?1)黃化葉(2)用限制酶B處理3(3)50%在開(kāi)花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株除去【分析】基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。堿基對(duì)的增添、缺失或替換如果發(fā)生在基因的非編碼區(qū)，則控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列不會(huì)發(fā)生改變；如果發(fā)生在編碼區(qū)，則可能因此基因控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變?！驹斀狻浚?）野生型油菜進(jìn)行自交，后代中既有野生型又有葉黃化，由此可以推測(cè)黃化葉是隱性性狀。（2）檢測(cè)F2基因型的實(shí)驗(yàn)步驟為：：提取基因組DNA→PCR→回收擴(kuò)增產(chǎn)物→用限制酶B處理→電泳。野生型基因電泳結(jié)果有一條帶，葉黃化的基因電泳結(jié)果有兩條帶，則F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應(yīng)為3條。（3）①油菜雄性不育品系A(chǔ)作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），設(shè)育性基因?yàn)锳、a，葉色基因?yàn)锽、b，可判斷雄性不育品系A(chǔ)為顯性純合子（AA），R為隱性純合子（aa），A植株的綠葉雄性不育子代（AaBb）與黃化A1（aabb）雜交，后代中一半黃化，一半綠葉，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為50%。②A不純會(huì)影響種子S的純度，為減少因花粉污染導(dǎo)致的種子S純度下降，應(yīng)在開(kāi)花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株除去。4．（2023·全國(guó)·統(tǒng)考高考真題）乙烯是植物果實(shí)成熟所需的激素，阻斷乙烯的合成可使果實(shí)不能正常成熟，這一特點(diǎn)可以用于解決果實(shí)不耐儲(chǔ)存的問(wèn)題，以達(dá)到增加經(jīng)濟(jì)效益的目的。現(xiàn)有某種植物的3個(gè)純合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表現(xiàn)為果實(shí)不能正常成熟（不成熟），丙表現(xiàn)為果實(shí)能正常成熟（成熟），用這3個(gè)純合子進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1自交得F2，結(jié)果見(jiàn)下表。實(shí)驗(yàn)雜交組合F1表現(xiàn)型F2表現(xiàn)型及分離比①甲×丙不成熟不成熟：成熟=3：1②乙×丙成熟成熟：不成熟=3：1③甲×乙不成熟不成熟：成熟=13：3回答下列問(wèn)題。(1)利用物理、化學(xué)等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從而獲得新的品種。通常，基因突變是指。(2)從實(shí)驗(yàn)①和②的結(jié)果可知，甲和乙的基因型不同，判斷的依據(jù)是。(3)已知丙的基因型為aaBB，且B基因控制合成的酶能夠催化乙烯的合成，則甲、乙的基因型分別是；實(shí)驗(yàn)③中，F(xiàn)2成熟個(gè)體的基因型是，F(xiàn)2不成熟個(gè)體中純合子所占的比例為。【答案】(1)DNA分子上發(fā)生堿基的增添、替換、缺失導(dǎo)致的基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的過(guò)程(2)實(shí)驗(yàn)①和實(shí)驗(yàn)②的F1性狀不同，F(xiàn)2的性狀分離比不相同(3)AABB、aabbaaBB和aaBb3/13【分析】分離定律的實(shí)質(zhì)是雜合體內(nèi)等位基因在減數(shù)分裂生成配子時(shí)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，進(jìn)入兩個(gè)不同的配子，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代。組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻浚?）基因突變是指DNA分子上發(fā)生堿基的增添、替換、缺失導(dǎo)致的基因結(jié)構(gòu)發(fā)生