一例嬰兒型脊髓性肌肉萎縮癥合并支氣管肺炎患兒的護(hù)理

一例嬰兒型脊髓性肌肉萎縮癥合并支氣管肺炎患兒的護(hù)理【疾病概念及相關(guān)介紹】脊髓性肌肉萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)又稱WedningHoffmann病,是一種源于脊髓前角細(xì)胞和低位腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，導(dǎo)致進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。該類疾病過去通常根據(jù)起病年齡和臨床病程分為1-3型，目前分為0-4型，0型SMA（出生前起?。┖?型SMA（嬰兒期起?。┦亲畛Ｒ娗易顕?yán)重的類型，2型SMA和3型SMA起病較晚，病程的嚴(yán)重程度較低，4型SMA（成年期起?。┦亲钶p度的類型。嬰兒型SMA約占所有脊髓性肌萎縮的50%[1]，嬰兒發(fā)病率為1/10000-1/6000，居致死性常染色體隱形遺傳病的第2位[2]。臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、呼吸困難、對(duì)稱性肌無力、肌張力低下、肌萎縮，常因呼吸功能障礙引起肺部感染，極易導(dǎo)致死亡。【病因/遺傳學(xué)】脊髓性肌肉萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)又稱WedningHoffmann病,是一種源于脊髓前角細(xì)胞和低位腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，導(dǎo)致進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。最常見的SMA類型是由染色體5q上SMN1基因的缺失或突變引起(即，5qSMA)，染色體5q相關(guān)SMA的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。不同類型的5q-SMA由染色體5q13.2的SMN1基因的雙等位基因缺失或突變引起，造成SMN1蛋白缺乏[3-7]。SMN1基因最常見的突變是外顯子7缺失[8]。大約94%的臨床典型SMA患者具有外顯子7的純合性缺失。雖然最常見的SMA類型是由染色體5q上SMN1基因的缺失或突變引起(即，5qSMA)但仍存在一些罕見的非5q原因所致的SMA，這些類型具有遺傳和臨床異質(zhì)性[9-11]?！玖餍胁W(xué)】SMA的發(fā)病率為1/10000-1/6000，嬰兒型SMA發(fā)病率為1/20000，致病性SMN1突變的攜帶率為1/90至1/47。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡最常見的單基因病因[12]。【臨床表現(xiàn)】嬰兒型脊髓性肌肉萎縮癥主要臨床表現(xiàn)如下：對(duì)稱性肌無力：首先雙下肢受累，迅速進(jìn)展，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐，最終發(fā)展手足僅有輕微活動(dòng)；肌肉松弛，張力極低：患兒臥位時(shí)兩下肢呈娃腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位，腱反射減低或消失；3肌肉萎縮:可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉,由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發(fā)現(xiàn)；呼吸障礙：肋間及麻痹輕癥者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時(shí)可見胸骨上凹陷，及胸式矛盾呼吸，但膈肌運(yùn)動(dòng)和括約肌始終正常；神經(jīng)受累：運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損時(shí)以舌下神經(jīng)受累最常見，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫[13]。【診斷標(biāo)準(zhǔn)】目前國內(nèi)外診斷標(biāo)準(zhǔn)不一，以下為國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)，具備以下條件1-4或1、3、4、5均可確診本病：對(duì)稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力，肌萎縮，不累計(jì)面肌及眼外肌，無反射亢進(jìn)，感覺缺失及智力障礙；家族史符合常染色體隱形遺傳方式；血清CPK正常；肌電圖提示神經(jīng)原型受損；肌活檢符合前角細(xì)胞病變[13]。【治療】本病無特效治療，主要為對(duì)癥支持治療。心理治療尤為重要，適度運(yùn)動(dòng)除能保護(hù)關(guān)節(jié)的活動(dòng)度和防止攣縮以外，還可增加殘存運(yùn)動(dòng)單位的功能；理療亦能使部分患兒減輕關(guān)節(jié)攣縮的痛苦；對(duì)于晚期患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防肺部感染及壓瘡，如伴有呼吸功能不全，需要用人工呼吸器，保證氣道通常，改善呼吸功能?！绢A(yù)后】預(yù)后不良，平均壽命為18個(gè)月，多在2歲以內(nèi)死亡，呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥如肺炎是最常見的死亡原因。（一）病例簡介1.基本資料：患兒王**，女，2歲1月，，患兒因“痰鳴12天，發(fā)熱2天”予2018-7-3010:15收入香港大學(xué)深圳醫(yī)院兒童?？撇》俊?現(xiàn)病史:2.1入院原因：患兒于18日開始出現(xiàn)喉頭痰鳴音，19日至深圳市兒童醫(yī)院就診，診斷為支氣管肺炎，住院7天，予靜脈點(diǎn)滴阿莫西林克拉維酸鉀治療4天，效果不佳，改哌拉西林舒巴坦治療3天，癥狀好轉(zhuǎn)，辦理出院。7-29日開始出現(xiàn)發(fā)熱，熱峰39.3°C，，無寒戰(zhàn)，無抽搐，喉頭痰鳴無改善，咳嗽無力，為求進(jìn)一步診治至我院，門診擬“發(fā)熱查因”收入院?；純浩鸩∫詠砭褚话?，食納減少，尿量減少，大便正常。2.2病程簡介：時(shí)間生命體征陽性體征治療措施備注2018-7-3010:15-20:25T：36.7-39.0°CP：142-166次/分R：42-54次/分呼吸急促、吸氣性凹陷、咳嗽、咳痰、流涕、肌力4級(jí)、肌張力減弱一級(jí)護(hù)理、必要時(shí)低流量給氧、Q2H監(jiān)測(cè)血氧飽和度、Q1H心電監(jiān)護(hù)、必要時(shí)吸痰、靜脈滴注頭孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦鈉，沙丁胺醇霧化平喘。7-3020:40Tmax：39.0°C，P：173次/分R：54次/分SPO2:給氧前提下正常反復(fù)咳嗽、痰多、氣促、三凹征低流量給氧、Q1H監(jiān)測(cè)血氧飽和度、Q1H心電監(jiān)護(hù)、必要時(shí)吸痰、靜脈滴注頭孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦鈉沙丁胺醇霧化平喘。轉(zhuǎn)入HDU7-31至8-1Tmax：39.0°C，R:約50次/分SPO2:給氧前提下正常三凹征、咽紅、呼吸音粗、痰鳴、咳嗽反射差，較多分泌物，不易排出，四肢肌力2-3級(jí)繼續(xù)靜脈滴注頭孢哌酮舒巴坦、停用哌拉西林舒巴坦鈉8-2體溫正常，R:約50次/分SPO2:正常無三凹征，有咽紅、呼吸音粗、痰鳴，咳嗽反射差，較多分泌物，不易排出，四肢肌力2-3級(jí)申請(qǐng)物理治療轉(zhuǎn)出HDU，轉(zhuǎn)入B2E8-2至8-5生命體征平穩(wěn)咳嗽力度弱，有痰不易咳出，肺部仍聞及痰鳴音，四肢肌力2-3級(jí)加用阿奇霉素口服，繼續(xù)物理治療、加強(qiáng)吸痰護(hù)理，防止痰液堵塞。8-6生命體征平穩(wěn)咳嗽次數(shù)明顯減少，有痰不易咳出，呼吸平穩(wěn)，四肢肌力2-3級(jí)，精神、胃納好。出院既往史/個(gè)人史：2017年確診嬰兒型脊髓性肌肉萎縮癥。出生史:

G2P2，足月，產(chǎn)式:順產(chǎn)，窒息無，搶救無，出生體重:2.9kg。過敏史：無6.預(yù)防接種：疫苗卡介苗百白破麻疹脊髓灰質(zhì)炎乙腦流腦乙肝其他接種有、無無無無無無無無無7.家族史：父一般，無傳染病及其接觸史，母一般，無家族性遺傳疾病，父母不是近親結(jié)婚。家庭其他成員年齡及健康狀況：健康。8.體格檢查：體重：9.0kg，身高：85cm?；純喊l(fā)育不良，營養(yǎng)中等，神志清楚；胸部：胸廓對(duì)稱無畸形，呼吸急促，呼吸運(yùn)動(dòng)對(duì)稱，語顫對(duì)稱，雙肺叩診音清音，雙肺呼吸音粗糙，有濕性啰音，無胸膜摩擦音；心音正常，心率100次/分，節(jié)律整齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音；腹部：全腹無壓痛，全腹無反跳痛。肝臟肋下未可觸及，脾臟肋下未可觸及；四肢脊柱：四肢關(guān)節(jié)正常，肌力：4級(jí)，肌張力：減弱，脊柱無畸形，脊柱活動(dòng)度正常，無壓痛，無叩痛；神經(jīng)系統(tǒng)：雙側(cè)膝反射正常，腹壁反射正常，雙側(cè)巴氏征陰性，布氏征陰性，克氏征陰性；?？茩z查：顏面無發(fā)紺，呼吸稍促，可見胸骨上吸凹，雙肺呼吸音粗，可聞及中濕性啰音，四肢肌力4級(jí)，肌張力減弱。（二）實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)：WBC8.75×109/L;中性粒細(xì)胞百分比：78.7%；淋巴細(xì)胞百分比：16.1%；CRP:18mg/l2.呼吸道合胞病毒：陽性3.心肌酶譜四項(xiàng)：乳酸脫氫酶（LDH）：315U/L4肺炎鏈球菌抗原測(cè)定：陽性5.深圳市兒童醫(yī)院胸片提示：支氣管肺炎（三）診斷及診斷依據(jù)1.診斷：1.支氣管肺炎2.呼吸道合胞病毒感染3.嬰兒型脊髓性肌肉萎縮癥診斷依據(jù)：患兒痰鳴、呼吸稍促、可見胸骨上吸氣性凹陷，雙肺呼吸音粗，可聞及中濕性啰音，兒童醫(yī)院胸片提示支氣管肺炎；四肢肌力4級(jí)，肌張力減弱，同時(shí)2017年確定為嬰兒型SMA，故診斷。（四）診療計(jì)劃:1.完善三大常規(guī)、肝腎功能、病原學(xué)等檢查。2.予抗感染治療。3.對(duì)癥處理：霧化稀釋痰液、止咳，必要時(shí)吸氧、吸痰護(hù)理，避免痰堵、窒息等對(duì)癥處理。4.必要時(shí)無創(chuàng)呼吸機(jī)等支持治療。護(hù)理 1.護(hù)理評(píng)估1.1患兒的體溫過高，痰鳴、呼吸音粗、吸氣性凹陷明顯。1.2患兒咳嗽力度弱，容易發(fā)生窒息、痰堵。1.3患兒四肢肌力2-3級(jí)，肌張力減弱，有受傷、壓瘡風(fēng)險(xiǎn)。1.4患兒營養(yǎng)一般，喂養(yǎng)困難。1.5患兒、家屬依從性可，能配合治療1.6家屬對(duì)患兒有SMA疾病接受程度可，但對(duì)患兒現(xiàn)狀較緊張、焦慮。2.護(hù)理診斷2.l體溫過高：與感染有關(guān)。2.2清理呼吸道無效：與SMA疾病和/或痰液粘稠不易咳出有關(guān)。2.3低效型呼吸形態(tài)：與SMA疾病和/或支氣管痙攣、氣道阻力增加有關(guān)。2.4有窒息的危險(xiǎn)：與呼吸肌無力和/或痰液粘稠不易咳出有關(guān)。2.5軀體活動(dòng)障礙：與SMA導(dǎo)致肌無力和肌萎縮有關(guān)。2.6有受傷的危險(xiǎn)：與SMA導(dǎo)致肌無力和肌萎縮有關(guān)。2.7有營養(yǎng)失調(diào)的危險(xiǎn)：低于機(jī)體需要量。2.8有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)：與SMA導(dǎo)致肌無力和肌萎縮有關(guān)。2.9舒適的改變：與發(fā)熱、咳嗽、咳痰等有關(guān)2.10潛在并發(fā)癥；呼吸衰歇、心力衰歇、脊柱側(cè)凸疾病等。2.11緊張、焦慮：與患兒疾病有關(guān)。2.12知識(shí)缺乏；家長缺乏SMA相關(guān)的護(hù)理知識(shí)及家庭救護(hù)技能。3.護(hù)理目標(biāo)3.1患兒體溫逐漸恢復(fù)正常。3.2患兒病情情況逐漸減輕、好轉(zhuǎn)。3.3預(yù)防并發(fā)癥，輔助患兒安全度過發(fā)病期。3.4緩解家屬焦慮情緒，教會(huì)家屬掌握SMA的護(hù)理知識(shí)及家庭救護(hù)技能。護(hù)理措施4.1環(huán)境與休息：予呼吸道隔離，做好隔離措施，告知相關(guān)醫(yī)護(hù)人員及陪護(hù)人員，進(jìn)出注意佩戴口罩，勤洗手，病房每日清潔消毒，防止交叉感染。保持病房安靜、溫濕度適宜。4.2發(fā)熱的護(hù)理：密切觀察患兒體溫變化，每4小時(shí)測(cè)量一次體溫，體溫≥38.5時(shí)給予物理降溫或藥物降溫，30分鐘后復(fù)評(píng)體溫一次，保持環(huán)境安靜，保證患兒休息，促進(jìn)患兒舒適，指導(dǎo)多飲水，適當(dāng)松衣解被，患兒出汗后予及時(shí)更換衣物，促進(jìn)舒適，注意保暖，避免受涼。4.3呼吸系統(tǒng)的護(hù)理:

患兒痰鳴、呼吸急促、可見吸氣性凹陷、呼吸音粗，反復(fù)咳嗽、痰多，但咳嗽反射差，呼吸機(jī)無力，痰液量多且粘稠，不易咳出。護(hù)理措施：1）遵醫(yī)囑予靜脈點(diǎn)滴頭孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦鈉抗生素以控制感染；2）予沙丁胺醇霧化吸入，緩解支氣管痙攣，稀釋痰液，配合物理治療，有效拍背、鼓勵(lì)患兒有效咳嗽，促進(jìn)呼吸道分泌物的排出及炎癥的消除；3）患兒呼吸肌麻痹無力，痰液多且粘稠，重點(diǎn)準(zhǔn)確掌握及時(shí)吸痰的指標(biāo)，注意有無發(fā)生痰堵窒息癥狀，予床邊備吸氧、吸痰儀器，必要時(shí)予吸氧、吸痰護(hù)理，避免窒息，這直接關(guān)注到患兒疾病的轉(zhuǎn)歸[14]。4）注意觀察患兒呼吸機(jī)麻痹情況有無加重，如有加重應(yīng)及時(shí)予無創(chuàng)呼吸機(jī)支持治療或配合醫(yī)生進(jìn)行氣管插管，給予輔助通氣。4.4合理喂養(yǎng)，防止?fàn)I養(yǎng)不良及嗆咳窒息：患兒肌力及肌張力較差，吞咽功能較正常兒童差，雖能自行進(jìn)食，但喂養(yǎng)困難，如發(fā)生嗆咳不僅加重患兒病情，而且會(huì)引起窒息，嚴(yán)重威脅患兒生命。1)調(diào)整體位：患兒的體位對(duì)誤吸有很大的影響，喂食前予搖高床頭，避免進(jìn)食時(shí)誤吸。2）調(diào)整食物的性質(zhì)、控制喂養(yǎng)流速：糊狀性質(zhì)食物不易吸入氣管，稀得液體最易被吸入氣管，因此將患兒的配方奶加入增稠劑增稠，控制流速，防止誤吸，同時(shí)，指導(dǎo)進(jìn)食如米糊、蛋奶羹、爛面條等食物：3）指導(dǎo)少量多餐喂養(yǎng)；4）如患兒拒絕進(jìn)食或嗆咳次數(shù)較多時(shí)可建議醫(yī)生予靜脈補(bǔ)液。4.5密切觀察病情、陽性體征，及時(shí)發(fā)現(xiàn)有無并發(fā)癥的發(fā)生：4.5.1監(jiān)測(cè)生命體征變化:

如神志、體溫、脈搏、呼吸、血氧飽和度的變化，如有異常，及時(shí)報(bào)告。4.5.2觀察患兒的陽性體征:患兒陽性體征較多、較重，密切觀察患兒的咳嗽、咳痰情況，注意呼吸、血氧飽和度的變化，及時(shí)吸氧，同時(shí)避免痰堵窒息，及時(shí)吸痰；患兒痰鳴、濕啰音、三凹征明顯，注意觀察患兒癥狀有無加重或好轉(zhuǎn)，避免患兒發(fā)生病情變化而無及時(shí)報(bào)告、處理。4.5.3觀察患兒有無窒息的情況:患兒呼吸機(jī)麻痹、咳嗽無力，注意觀察患兒呼吸狀態(tài)，夜間睡眠時(shí)頭偏一側(cè)，保持呼吸道通暢，及時(shí)巡查，避免窒息。同時(shí)，查閱文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)患兒發(fā)生痰堵的高危時(shí)間段在患兒入睡后，特別是凌晨4:00-5:00，因患兒熟睡后直發(fā)運(yùn)動(dòng)及被動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，清理呼吸道能力更弱，所以予指導(dǎo)護(hù)理人員在痰堵發(fā)生的高危時(shí)間段，應(yīng)約30分鐘左右觀察患兒面色、呼吸的頻率和節(jié)律，同時(shí)指導(dǎo)家長掌握發(fā)生痰堵的觀察及處理要點(diǎn)，出現(xiàn)異常情況迅速通知醫(yī)務(wù)人員。4.5.4防止跌倒/墜床，預(yù)防壓瘡的發(fā)生：患兒肌張力2-3級(jí)，軀體移動(dòng)障礙，予加強(qiáng)防跌倒宣教，打上床欄，防止患兒跌倒/墜床，同時(shí)，每2小時(shí)協(xié)助患兒更換體位、更換血氧飽和度監(jiān)測(cè)位置，每班查看患兒皮膚。4.6心理護(hù)理及健康宣教:

雖然家屬對(duì)SMA疾病接受程度可，但患兒及家長也因住院產(chǎn)生焦慮、恐懼等不良情緒，確診為SMA，對(duì)患兒及家屬整個(gè)家庭都是沉重負(fù)擔(dān)及巨大的痛苦，目前患兒、家長仍較緊張、焦慮，予心理護(hù)理，講解患兒的治療措施及大部分患兒的病情好轉(zhuǎn)的轉(zhuǎn)歸，指導(dǎo)配合治療等。同時(shí)培訓(xùn)家長家庭救護(hù)技能，如發(fā)生痰堵、嗆咳窒息的識(shí)別要點(diǎn)及重點(diǎn)關(guān)注高危時(shí)間段、發(fā)生窒息時(shí)的救護(hù)流程及實(shí)施要點(diǎn)。5.護(hù)理評(píng)價(jià)5.1患兒體溫恢復(fù)正常。5.2患兒病情得到緩解，咳嗽、咳痰、喘息、吸氣性凹陷等癥狀好轉(zhuǎn)。5.3患兒住院期間安全度過急性期，無發(fā)生相應(yīng)的并發(fā)癥。

5.4家長掌握了SMA的基礎(chǔ)護(hù)理知識(shí)及家庭救護(hù)技能。5.5患兒住院期間無發(fā)生感染。護(hù)理體會(huì)/討論：6.1患兒疾病較特殊，為長期性、危險(xiǎn)性疾病，對(duì)患兒家庭造成沉重的打擊及極大的心理壓力，所以給予正確的健康教育、心理護(hù)理顯得尤為重要。6.2通過對(duì)本病的護(hù)理，家屬掌握了SMA的相關(guān)知識(shí)，配合治療及護(hù)理，同時(shí)建立了良好的醫(yī)患關(guān)系，從而達(dá)到了患兒早日康復(fù)的目標(biāo)。6.3護(hù)士嚴(yán)密觀察病情變化，做到與醫(yī)生、康復(fù)治療師之間的良好溝通，住院期間積極預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，促進(jìn)患兒的早日康復(fù)。參考文獻(xiàn)：諸福棠實(shí)用兒科學(xué)第8版上冊(cè)2015.6:916-921：2032MunsayTL,DaviesKE.InternationalSMAconsortiummeeting[J].NeuromuscularDisord,1992,2:423PriorTW,FinangerE.Spinalmuscularatrophy.GeneReviews./books/NBK1352/(AccessedonMarch03,2017).SchmalbruchH,HaaseG.Spinalmuscularatrophy:presentstate.BrainPathol2001;11:231.PellizzoniL,KataokaN,CharrouxB,DreyfussG.AnovelfunctionforSMN,thespinalmuscularatrophydiseasegeneproduct,inpre-mRNAsplicing.Cell1998;95:615.CuscóI,BarcelóMJ,delRíoE,etal.DetectionofnovelmutationsintheSMNTudordomainintypeISMApatients.Neurology2004;63:146.LefebvreS,BürglenL,ReboulletS,etal.Identificationandcharacterizationofaspinalmuscularatrophy-determininggene.Cell1995;80:155.OginoS,WilsonRB.Geneti