醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題含答案

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題含答案一、單選題（共73題，每題1分，共73分）1.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)是：A、只在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)揮作用B、具有組織特異性C、只在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)揮作用D、具有明顯的方向性從3ˊ到5ˊE、具有明顯的方向性從5ˊ到3ˊ正確答案：E2.研究人類染色體病可用A、染色體核型分析法B、PCR法C、探針法D、雙生子分析方法E、系譜分析方法正確答案：A3.屬于遺傳病的鑒別性特征是：A、親緣性B、家族性C、傳染性D、遺傳物質(zhì)改變性E、傳遞性正確答案：D4.目前基因治療遺傳病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表達(dá)的C、絕對安全的D、主要針對生殖細(xì)胞的E、導(dǎo)入外源基因到體細(xì)胞的治療正確答案：E5.子女發(fā)病率為1/4，并與性別無關(guān)的遺傳病其遺傳方式多是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遺傳正確答案：B6.目前比較安全、無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手術(shù)切取組織細(xì)胞C、抽取孕婦外周血D、臍帶穿刺抽取臍帶血E、刮取宮頸絨毛正確答案：C7.線粒體遺傳病的攜帶者是:A、帶有突變mtDNA的父親B、帶有突變線粒體基因未達(dá)閾值的父親C、帶有突變mtDNA的母親D、帶有突變mtDNA未達(dá)閾值的母親E、以上都是正確答案：D8.染色體畸變主要指A、染色體數(shù)目減少B、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變C、染色體數(shù)目增加D、染色體形態(tài)改變E、染色體組成成分改變正確答案：B9.無關(guān)半乳糖血癥描述的是()A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突變C、患者有低血糖D、患兒哺乳后腹瀉、嘔吐E、患病沒有酸的影響正確答案：E10.一對標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的夫婦出生Barts胎兒水腫癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)為()A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正確答案：B11.不適合用于染色體病的產(chǎn)前診斷的材料是()A、絨毛B、羊水C、臍帶血D、孕婦外周血E、內(nèi)臟器官組織正確答案：E12.Klinefelter綜合征染色體核型分析結(jié)果是()A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正確答案：C13.四倍體形成的原因是()A、雙雌授精B、雙雄授精C、染色體不等交換D、核內(nèi)復(fù)制異常E、染色體不分離正確答案：D14.染色體結(jié)構(gòu)畸變最容易發(fā)生的，最常用見的是:A、tB、delC、bD、iE、g正確答案：C15.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中()A、富含AT堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)B、富含AT堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)C、富含GC堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)D、富含GC堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)E、富含AU堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)正確答案：C16.不適合用于染色體的產(chǎn)前診斷的材料是()A、內(nèi)臟器官組織B、臍帶血C、絨毛D、孕婦外周血E、羊水正確答案：A17.優(yōu)生即健康出生最早由（）正式提出。A、潘光旦B、達(dá)爾文C、WJD、GaltonE、馮勤正確答案：D18.下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是()A、患者血中苯丙酮酸降低B、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低C、患者智力低下D、患者旁路代謝活躍E、患者神經(jīng)系統(tǒng)受損正確答案：A19.G顯帶是臨床最常用的染色體核型分析方法，顯示（）臨床意義更太。A、富含GC堿基對的明（淺）帶B、富含AT堿基對的明帶C、富含GC堿基對的深（暗）帶D、富含AT堿基對深帶E、富含TG堿基對的明帶正確答案：A20.廣義受精卵可以是受精卵卵裂：A、全部細(xì)胞B、定向分化的生殖細(xì)胞C、第三次卵裂內(nèi)的細(xì)胞D、第四次卵裂后的細(xì)胞E、第八次卵裂內(nèi)的細(xì)胞正確答案：C21.檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是()A、基因檢查B、生化分析C、影像檢查D、核型分析E、家系分析正確答案：A22.HbH病的基因型為()A、αα/α-B、αα/ααC、α-/α-D、--/--E、--/α-正確答案：E23.基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：A24.羊膜穿刺最佳時(shí)期是懷孕()周A、6-8B、20-24C、16-20D、9-12E、13-15正確答案：C25.酶誘導(dǎo)治療先天性代謝缺陷是指（）的患者。A、機(jī)體無法產(chǎn)生酶B、酶基因表達(dá)障礙C、酶會(huì)快速失活D、酶基因突變無法轉(zhuǎn)錄E、酶基因缺失正確答案：B26.雙生子分析方法常用于多基因病的分析，試問單卵雙生雙胞胎同病率和雙卵雙生的雙胞胎同病率比較:A、遺傳病中單卵一定高于雙卵B、單卵一定高于雙卵C、沒法比D、單卵低于雙卵E、雙卵和單卵一樣正確答案：A27.人類NO.16染色體的非顯帶核型分析特征是A、小，亞中著絲粒，無隨體次縊痕B、次大，近端著絲粒，有次縊痕和隨體C、中偏小，中央著絲粒，有次縊痕和隨體D、中等大小，亞中著絲粒，無隨體次縊痕E、較小，中央著絲粒，有次縊痕無隨體正確答案：E28.患者，生育子女風(fēng)險(xiǎn)大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為()A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳正確答案：E29.Down綜合征是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、mtDNA病正確答案：C30.針對胎兒排尿嚴(yán)重功能障礙，造成羊水過少時(shí)，我們采用最好的方法是（）。A、出生后臨癥治療B、人工流產(chǎn)C、提前破腹產(chǎn)D、出生后趕緊治療E、宮內(nèi)手術(shù)治療正確答案：E31.下列出生Down患兒有1/3風(fēng)險(xiǎn)的是()A、21號染色體發(fā)生rob易位的雙親B、帶有21號染色體的卵子C、帶有21號染色體的精子D、帶有21號染色體的受精卵E、雙親有1位21號染色體發(fā)生斷裂者正確答案：A32.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理不正確的描述的是()A、患者血中酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損B、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍C、2條12染色體上PAH基因缺失D、患者PAH活性降低E、患者尿中酸增加導(dǎo)致智力低下正確答案：E33.遺傳咨詢關(guān)鍵和重要的第一步是:A、對臨床癥狀能進(jìn)行準(zhǔn)確診斷B、對遺傳方式能準(zhǔn)確判定C、對攜帶者能進(jìn)行篩查D、對發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)能準(zhǔn)確評估E、對患者婚姻生育能提供科學(xué)指導(dǎo)正確答案：A34.線粒體基因突變發(fā)生遺傳病的主要遺傳方式是:A、多基因遺傳B、母系遺傳C、XD遺傳D、XR遺傳E、Y連鎖遺傳正確答案：B35.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正確答案：A36.Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是()A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A正確答案：D37.線粒體疾病隨歲年齡增加而漸進(jìn)行加重是因?yàn)?)A、線粒體基因突變累積B、對能量需求加重C、細(xì)胞增殖能力下降D、mtDNE、的修復(fù)能力下降F、異質(zhì)性漂變正確答案：A38.NO.3染色體長臂2區(qū)3帶第2條亞帶缺失的核型簡式正確表示是()A、3q23.2B、46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)C、46，XX(XY)，del(3)(q23.2)D、del(3)q23.2E、del(3)p23.2正確答案：C39.對DS的確診方法是()A、胎兒鏡檢B、特殊癡呆面容C、特殊皮膚紋理D、G顯帶核型分析E、B超正確答案：D40.下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征()A、缺乏自知力B、聯(lián)想散漫C、意想倒錯(cuò)D、意識或智力障礙E、言行怪異正確答案：D41.遺傳病的治療首要原則是（）A、禁其所忌B、去其所余C、個(gè)性化治療D、補(bǔ)其所缺E、酶療法正確答案：C42.疾病和健康或亞健康由（）決定。A、環(huán)境因素B、遺傳因素C、生活質(zhì)量D、遺傳與環(huán)境共同E、心理和精神狀態(tài)正確答案：D43.某人染色體核型分析結(jié)果既有46，XX又有47，XXY，則該人準(zhǔn)確地是()A、真兩性人B、兩性人C、性腺發(fā)育不全者D、假兩性人E、陰陽人正確答案：A44.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型為()A、αα/α-B、--/α-C、--/--D、α-/α-E、αα/αα正確答案：D45.α珠蛋白基因位于()A、12q24.2B、11p15.5C、5p21D、9p34E、16p13.3正確答案：E46.人類染色體穩(wěn)定的基本條件是:A、染色體有隨體和次縊痕B、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶C、染色體是否有著絲粒和未端D、染色體形態(tài)是否完全正常E、染色體結(jié)構(gòu)改變與否正確答案：C47.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發(fā)病的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：C48.染色體整倍體指的是:A、47，XY,+18B、46，XXC、45，XD、69，XXYE、47，XXY正確答案：D49.無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷技術(shù)是指()A、絨毛膜檢查B、羊膜穿刺術(shù)C、孕婦外周血中分離胎兒細(xì)胞D、胎兒鏡檢E、臍帶穿刺術(shù)正確答案：C50.兩性的判斷取決于()A、Y染色體B、第二性征C、社會(huì)性別D、X染色體E、生殖器官正確答案：E51.染色體制備最常用的染色試劑是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚紅D、吉姆薩（Giemsa）E、硝酸銀正確答案：D52.21-三體形成的原因是()A、染色體重排B、染色體分離異常C、卵子形成時(shí)21號染色體不分離D、卵裂異常E、授精異常正確答案：C53.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是:A、個(gè)體差異性性狀B、人類遺傳病C、遺傳正常性狀D、基因E、遺傳物質(zhì)正確答案：B54.對PKU患者我們進(jìn)行飲食預(yù)防性治療，從長期效果而言是:A、無效B、達(dá)到治愈C、很理想，提高了智力D、有一定效果，但可能會(huì)影響學(xué)習(xí)能力E、對后代永無影響正確答案：D55.在世代間不連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：B56.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是:A、RobertaB、MckusickC、林華安D、孟孟爾E、Garrod正確答案：B57.具有下列體征者應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，但不適合絨毛取材染色體核型分析診斷的是()A、多次自然流產(chǎn)的孕婦B、雙親接觸過致畸因子的孕婦C、唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)者D、有染色體畸變的雙親E、35歲以上懷孕的高危孕婦正確答案：A58.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是()A、Leber視神經(jīng)病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征正確答案：A59.隨著分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，基因病的治療由傳統(tǒng)治標(biāo)進(jìn)入到治本的()A、蛋白質(zhì)和酶療B、食物治療C、藥物治療D、基因治療E、物理理療正確答案：D60.不屬于多基因遺傳病的是()A、唇腭裂B、多指（趾）癥C、無腦兒D、癲癇E、脊椎裂正確答案：B61.母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型可能是有()A、A型和B型B、AB型和O型C、A型和AB型D、O型或B型E、A型、B型、AB型正確答案：E62.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A、螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性C、螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性D、螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性E、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性正確答案：D63.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正確答案：E64.關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯(cuò)誤的是()A、效應(yīng)具累積性B、基因共顯性C、微效基因D、基因起主要作用E、基因與環(huán)境共同作用正確答案：D65.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、人類染色體NO.3長臂2區(qū)3帶第3亞帶的正確表示是()A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3正確答案：E66.進(jìn)行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、6B、10C、11D、16E、15正確答案：C67.染色體結(jié)構(gòu)畸變的前提是染色體發(fā)生:A、dupB、tC、delD、bE、ins正確答案：D68.不屬VATER關(guān)聯(lián)征影響的部位是()A、脊椎B、腎臟C、直腸D、心臟E、氣管食管正確答案：D69.朊蛋白?。≒rP）是：A、多基因病B、傳染性遺傳病C、體細(xì)胞遺傳病D、染色體病E、單基因病正確答案：B70.常見的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多個(gè)ATPase基因B、多個(gè)ND基因C、多個(gè)tRNA基因D、多種基因E、以上都不是正確答案：A71.屬于不規(guī)則顯性遺傳是()A、DMDB、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B正確答案：B72.人類兩條21染色體同時(shí)在著絲粒附近斷裂，兩長臂融合、短臂丟失的畸變是()A、rcpB、fraC、rD、robE、i正確答案：D73.染色體病診斷金標(biāo)準(zhǔn)是()A、染色質(zhì)檢查法B、核型分析法C、熒光原位雜交法D、RFLP法E、PCR-SSCP正確答案：B二、多選題（共27題，每題1分，共27分）1.可能形成Turne綜合征的是()A、46，X，i(XP)B、46，X，del(XP)C、45，X/46，XXD、45，XE、45，X/47，XXX正確答案：ABCDE2.屬于染色體病患者是:A、45.XB、亨頓舞蹈病C、半乳糖血癥D、貓叫綜合征E、47.XYY正確答案：ADE3.進(jìn)行遺傳咨詢的內(nèi)容包括:A、病因分析B、遺傳病預(yù)防C、婚姻生育指導(dǎo)及風(fēng)險(xiǎn)評估D、遺傳病治療E、疾病確診正確答案：ABCDE4.主要為男性發(fā)病的遺傳方式常見有()A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳正確答案：AD5.基因突變導(dǎo)致酶活性失活、主要表現(xiàn)在()：A、酶與底物親和力升高B、酶與底物親和力下降C、酶穩(wěn)定性降低D、復(fù)合酶與輔助因子親和力下降E、酶失去活性中心正確答案：BCDE6.針對先天愚型患者臨床上可采用:A、內(nèi)科治療B、外科手術(shù)C、制定合理訓(xùn)練計(jì)劃和方法D、美容整形E、神經(jīng)營養(yǎng)藥物正確答案：ABCDE7.發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變者可無臨床癥狀，僅是染色體病的攜帶者的是:A、染色體斷裂者B、46，XY,inv（2）q12q34C、45,XY,t（14；21）者D、嵌合體異常核型細(xì)胞極少者E、46,XX,-14，+rob（14；21）者正確答案：ABCD8.需要進(jìn)行染色體檢查者的臨床體征有()A、發(fā)育障礙B、多次自然流產(chǎn)C、智力低下D、過度肥胖E、免疫力低下正確答案：ABC9.染色體發(fā)生斷裂的誘因有()A、雙親傳遞B、致畸藥物C、紫外線D、致畸食物E、減數(shù)分裂姐妹染色體單體互換正確答案：BCDE10.目前臨床可用于基因治療的遺傳病有()A、PKUB、ADAC、血友病BD、家族性高膽固醇血癥E、囊性纖維化正確答案：BE11.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理的描述的是()A、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損B、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致膚色毛發(fā)泛黃C、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低D、患者智力低下E、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍正確答案：ACE12.一個(gè)具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結(jié)婚其其子女的血型可能是()A、B型和M型B、B型和N型C、O型和M型D、B型和MN型E、O型和MN型正確答案：ACDE13.線粒體基因比核內(nèi)基因具有更高突變率，但線粒體遺傳病在人類發(fā)病率不高是因?yàn)?A、mtDNA分子小B、基因數(shù)目少C、發(fā)病有閾值效應(yīng)D、傳遞時(shí)細(xì)胞中mtDNA不均等分配E、年齡未到正確答案：ABCDE14.可作為分子遺傳標(biāo)記有()A、SNPB、HLAC、RFLPD、微衛(wèi)星DNAE、單拷貝序列正確答案：ACD15.屬先天性代謝缺陷特性的是()A、物質(zhì)累積性B、酶的活性改變性C、物質(zhì)缺乏性D、基因突變性E、病癥多樣性正確答案：ABCDE16.屬動(dòng)態(tài)突變的疾病有：A、X脆性綜合征B、Huntington舞蹈病C、半乳糖血癥D、PKUE、地中海貧血正確答案：AB17.廣義的