兒童心臟病華益民正高

兒童心臟病華益民正高

先天性心血管畸形（congenitalcardiovascularanomaly

）是嬰幼兒先天性畸形中最常見的疾病種類，系胎兒心臟在母體內(nèi)發(fā)育不完善所致。先心病病因復(fù)雜，目前認(rèn)為是在遺傳缺陷基礎(chǔ)上，受環(huán)境因素影響形成。總發(fā)生率約為1/120活產(chǎn)兒（8.3‰），若一級(jí)親屬中患有先心病，則發(fā)病的危險(xiǎn)度高達(dá)2%-3%＊。按我國現(xiàn)有人口出生率計(jì)算，僅大陸地區(qū)每年新出生150,000余例先心病患者，而尚未得到治療的患者更高達(dá)1,500,000例。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為外科手術(shù)是首選的治療方法

MarkH.Beers,TheMerckManualofDiagnosisandTherapy,17thEdition

2021中國出生缺陷防治報(bào)告圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率順位（1/萬）順位199620002005201020111總唇裂總唇裂先天性心臟病先天性心臟病先天性心臟病14.5014.0723.9628.8240.952神經(jīng)管缺陷多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）13.6012.4514.6615.9116.733多指（趾）神經(jīng)管缺陷總唇裂總唇裂總唇裂9.2011.9613.7313.1711.434腦積水先天性心臟病神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷腦積水6.5011.408.846.485.475先天性心臟病腦積水腦積水腦積水馬蹄內(nèi)翻6.207.107.526.005.17

心血管畸形的發(fā)生主要由遺傳因素、環(huán)境因素及其交互作用所致。在胎兒心臟發(fā)育階段（妊娠12周內(nèi)），若任何不利因素影響了心臟胚胎發(fā)育，致使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可導(dǎo)致先天性心血管畸形的發(fā)生遺傳因素：約15%與遺傳有關(guān)，特別是染色體易位（chromosomaltranslocation）與畸變（三體綜合征，trisomysyndrome）環(huán)境因素：宮內(nèi)感染（TORCH）、放射線接觸、代謝紊亂性疾病、缺氧、藥物等心血管系統(tǒng)胚胎發(fā)育——

解開先心病之謎的鑰匙重點(diǎn)內(nèi)容1房間隔的形成及發(fā)育：卵圓孔的意義2室間隔的形成及發(fā)育：膜部及肌部缺損3動(dòng)脈導(dǎo)管：胎兒循環(huán)的特征4動(dòng)脈圓錐及大血管的連接：復(fù)雜心血管畸形的基礎(chǔ)心臟的胚胎發(fā)育分為三部分：

1原始心臟的形成

2心臟外形的建立

3心臟內(nèi)部的分隔

原始心房的分隔

胚胎發(fā)育至第4周末，在原始心房頂部背側(cè)壁中央開始生長出一條菲薄、半月形矢狀隔膜—原發(fā)隔（septumprimum）或第Ⅰ房間隔。隔膜沿心房背側(cè)及腹側(cè)壁漸向心內(nèi)膜墊方向生長，在其游離緣和心內(nèi)膜墊之間留下一條通道—原發(fā)孔（foramenprimum）或第Ⅰ房間孔。原發(fā)孔逐漸變小，最后由心內(nèi)膜墊組織向上生長凸起，并與原發(fā)隔游離緣融合而封閉

在原發(fā)孔閉合之前，原發(fā)隔上部的中央因變薄而穿孔。若干個(gè)小孔又融合成一個(gè)大孔，稱繼發(fā)孔（foramensecundum）或第Ⅱ房間孔。原始心房被分成左、右兩部分，但兩者之間仍有繼發(fā)孔交通

如果原發(fā)孔沒有閉合，就會(huì)形成原發(fā)孔型房缺。由此也可以看出，原發(fā)孔房缺的形成是由心內(nèi)膜墊發(fā)育不良造成的！所以，單純的原發(fā)孔房缺也被叫做部分性心內(nèi)膜墊缺損

第5周末，在原發(fā)隔的右側(cè)面，從心房頂端腹側(cè)壁又再生長出一條半月形的隔膜—繼發(fā)隔（septumsecundum）或第Ⅱ房間隔，與原發(fā)隔相比繼發(fā)隔較厚。繼發(fā)隔逐漸向心內(nèi)膜墊生長，其下緣呈圓弧形。當(dāng)繼發(fā)隔前、后緣與心內(nèi)膜墊接觸時(shí)，下方留有一個(gè)卵圓形的孔—卵圓孔（foramenovale）

如果繼發(fā)隔發(fā)育出現(xiàn)障礙，那么位于原發(fā)隔上部的繼發(fā)孔就無法閉合，導(dǎo)致繼發(fā)孔房缺的形成，由此看出，繼發(fā)孔房間隔缺損位于原發(fā)房隔上，且位置高于卵圓孔。

卵圓孔的位置比原發(fā)隔上的繼發(fā)孔稍低，兩孔呈交錯(cuò)重疊。原發(fā)隔很薄，上部貼于左心房頂?shù)牟糠种饾u消失，其余部分在繼發(fā)隔的左側(cè)蓋于卵圓孔上，稱卵圓孔瓣（valveofforamenovale）。由于卵圓孔瓣的存在，出生前，心房舒張時(shí)，允許右心房的血液流入左心房，以建立完整的胎兒循環(huán)，反之則不能。出生后，肺循環(huán)建立，左心房壓力增大，致使兩個(gè)隔緊貼并逐漸融合形成一個(gè)完整的隔，卵圓孔關(guān)閉，左、右心房才真正完全分隔開原始心室的分隔

與此同時(shí)，心室內(nèi)壁組織向上凸起形成一條較厚的半月形肌性嵴—室間隔肌部（muscularpartofinterventricularseptum），肌隔不斷向心內(nèi)膜墊方向延伸、生長、融合。由于肌隔上緣凹陷，在與心內(nèi)墊融合后留下一孔道—室間孔（interventricularforamen），左、右心室相通。到胚胎發(fā)育第7周末，由于心動(dòng)脈球內(nèi)部形成的左、右球嵴相向生長、融合，同時(shí)向下延伸，分別與肌隔的前緣和后緣融合，從而關(guān)閉室間孔上部的大部分。這部分其實(shí)就是膜周部室間隔（perimembranousventricularseptum）

如果這部分發(fā)育障礙，就會(huì)形成膜周部室缺。所以我們超聲觀察膜周部室缺的時(shí)候，采用主動(dòng)脈短軸，可以清楚地看到，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈向下延伸的間隔部分出現(xiàn)缺損

室間孔其余部分則由心內(nèi)膜墊的組織所封閉，這部分便夠成了室間隔的膜部（membranouspartofinterventricularseptum）。隨著室間孔的封閉，肺動(dòng)脈干與右心室相通，主動(dòng)脈與左心室相通。如果心內(nèi)膜墊組織沒有封閉室間孔，就會(huì)出現(xiàn)膜部室缺

動(dòng)脈導(dǎo)管：胎兒循環(huán)的特征

動(dòng)脈導(dǎo)管是正常的胚胎組織，位于左鎖骨下動(dòng)脈起始部遠(yuǎn)端的對側(cè)。胎兒時(shí)期，從上腔靜脈回流的的靜脈血流與來自下腔靜脈的部分血液匯合，經(jīng)三尖瓣進(jìn)入右心室、肺動(dòng)脈。由于胎兒期肺泡處于閉陷狀態(tài)，而且肺血管阻力很高，肺循環(huán)血流量僅占心搏出量的40%如果這部分發(fā)育障礙，就會(huì)形成膜周部室缺。心臟擴(kuò)大明顯，聽診無特征性雜音，雜音多來自伴發(fā)其他心血管畸形（如PDA）。對于圓錐隔型室間隔缺損患者，尤其是5歲以后有很高的主動(dòng)脈瓣脫垂和關(guān)閉不全的危險(xiǎn)，早期治療干預(yù)可控制或預(yù)防主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的進(jìn)行性加重；繼發(fā)孔型房間隔缺損可合并其他心內(nèi)畸形。胎兒時(shí)期，從上腔靜脈回流的的靜脈血流與來自下腔靜脈的部分血液匯合，經(jīng)三尖瓣進(jìn)入右心室、肺動(dòng)脈。主要有勞累后氣急、乏力、心悸。肺動(dòng)脈瓣狹窄（pulmonaryvalvestenosis）大多單獨(dú)存在，少數(shù)合并房間隔缺損等其他心血管畸形。心電圖無特征性改變。無分流型（無青紫型）：室間孔其余部分則由心內(nèi)膜墊的組織所封閉，這部分便夠成了室間隔的膜部（membranouspartofinterventricularseptum）。胚胎發(fā)育至第4周末，在原始心房頂部背側(cè)壁中央開始生長出一條菲薄、半月形矢狀隔膜—原發(fā)隔（septumprimum）或第Ⅰ房間隔。RV5+SV1>4.青紫，蹲踞現(xiàn)象，腦缺氧發(fā)作。法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒最常見的青紫型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的14%。3‰），若一級(jí)親屬中患有先心病，則發(fā)病的危險(xiǎn)度高達(dá)2%-3%＊。

而進(jìn)入肺動(dòng)脈的大部分血液經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管與來自升主動(dòng)脈的血匯合后進(jìn)入降主動(dòng)脈，供應(yīng)腹腔臟器及下肢，最后經(jīng)臍動(dòng)脈回流至胎盤，完成下半身循環(huán)。正常的嬰兒，生后15小時(shí)內(nèi)由于平滑肌收縮以及導(dǎo)管對前列腺素?cái)U(kuò)血管作用缺乏反應(yīng)而產(chǎn)生功能性關(guān)閉，多數(shù)嬰兒在生后3-6月解剖上也完全關(guān)閉，其機(jī)制可能與導(dǎo)管的不可逆解剖重構(gòu)有關(guān)。若持續(xù)開放并產(chǎn)生血液動(dòng)力學(xué)改變，即為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。胎兒血液循環(huán)

返回右房總血量的2/3是由下腔靜脈供應(yīng)，其中1/3經(jīng)卵圓孔達(dá)左心房，2/3經(jīng)三尖瓣達(dá)右室。右室排血量占總心排量的2/3，大部分血液經(jīng)肺動(dòng)脈→動(dòng)脈導(dǎo)管→降主動(dòng)脈。而左室排血量僅占總心排量的1/3，供應(yīng)上肢、冠狀動(dòng)脈、腦部生后即刻循環(huán)改變

肺血管阻力↓:伴隨自主呼吸出現(xiàn)，PaO2↑/PaCO2↓、緩激肽/PGE等局部釋放、酸中毒糾正等因素使得肺小動(dòng)脈平滑肌松弛，肺循環(huán)阻力下降，肺循環(huán)血流量瞬間可達(dá)胎兒期的8-10倍

FO關(guān)閉:出生后的肺循環(huán)阻力下降/肺灌注量增加，逆轉(zhuǎn)了宮內(nèi)右心優(yōu)勢，促使左心房壓力升高，卵圓孔瓣關(guān)閉，左心室僅接受來自肺靜脈的全部氧合血

DA閉合:生后數(shù)小時(shí)內(nèi)DA水平存在著雙向分流，PaO2↑使導(dǎo)管壁肌肉張力增高/肌肉快速顫動(dòng)、管徑縮小，而PaO2↓又可使其舒張。DA的開啟/閉合與PGE、Bradykinin、AD、NA等血管活性物水平密切關(guān)聯(lián)過渡時(shí)期循環(huán)

生后由胎兒循環(huán)到成人循環(huán)過渡過程需數(shù)分鐘至數(shù)天。其間體/肺循環(huán)極其不穩(wěn)定，多種因素（低氧、肺透明膜病、嚴(yán)重呼吸困難、高粘滯血癥、電解質(zhì)紊亂等）均可導(dǎo)致新生兒宮外適應(yīng)困難，需依賴胎兒循環(huán)模式方能存活而返回到宮內(nèi)循環(huán)狀態(tài)(persistentpulmonaryhypertensionofnewborn,persistentfetalcirculation)

動(dòng)脈圓錐及大血管的連接

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位/錯(cuò)位：主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈在發(fā)生中相互錯(cuò)位，以致主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的前面，由右心室發(fā)出，肺動(dòng)脈干則由左心室發(fā)出。此種畸形發(fā)生的原因是，動(dòng)脈干和心動(dòng)脈球分隔時(shí)主肺動(dòng)脈隔不呈螺旋狀旋轉(zhuǎn)方式，而以直隔方式連接到心室的緣故。常伴有房、室隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管開放，使肺循環(huán)和體循環(huán)之間出現(xiàn)多處直接交通

肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥大：稱為法洛四聯(lián)癥（tetralogyofFallot）。這種畸形發(fā)生的主要原因是動(dòng)脈干分隔不均勻，致使肺動(dòng)脈狹窄和室間隔缺損，粗大的主動(dòng)脈向右側(cè)偏移而騎跨在室間隔缺損處。這種機(jī)制還可以導(dǎo)致了一類先心病的發(fā)生心血管畸形臨床分類1.左向右分流型（潛在青紫型）：室缺、房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉2.右向左分流型（青紫型）：法洛氏四聯(lián)癥、完全性大動(dòng)脈錯(cuò)位3.無分流型（無青紫型）：肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄先心病的表現(xiàn)及診斷——

揭開血液動(dòng)力學(xué)的秘密重點(diǎn)疾病1室間隔缺損：肺動(dòng)脈的解剖、生理變化2動(dòng)脈導(dǎo)管未閉：最新治療手段的實(shí)例3房間隔缺損：成人性先心病4法洛四聯(lián)癥5完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位室間隔缺損ventricularseptaldefect（VSD）

室間隔缺損指室間隔上存在開口，缺損可位于室間隔的任何位置并以此分為不同的解剖類型。VSD大小不一，可單發(fā)或多發(fā)，并可以合并其他心內(nèi)和心外畸形。單純性VSD的發(fā)生率約為2‰，占所有先天性心臟病的20-25%，如包括合并其他畸形的VSD在內(nèi)，將超過先天性心臟病總數(shù)的50%室間隔缺損：解剖分類學(xué)

室間隔缺損分類方法復(fù)雜且缺乏統(tǒng)一命名系統(tǒng)?；谂咛W(xué)和解剖學(xué)命名原則的經(jīng)典分類法將室缺分為四型，即圓錐隔型缺損，膜旁型缺損，房室通道型或流入道型缺損，肌型缺損。而Anderson分類法將室間隔缺損分為三型，即膜周型缺損、肌部型缺損以及雙動(dòng)脈下型缺損。而對于膜周型以及肌部型缺損又依據(jù)缺損的長軸朝向分為偏流入道、偏小梁部、偏流出道三種亞型。室間隔缺損病理生理學(xué)

正常情況下左心室壓力約4倍于右心室壓力。存在室間隔缺損時(shí)，左心室血液有部分在壓力階差驅(qū)使下通過缺損向右心室分流，增加了肺循環(huán)、左心房和左心室的容量負(fù)荷。分流量的大小取決于缺損面積大小和兩心室間的壓力階差兩方面因素的綜合作用，即缺損面積越大、兩心室間壓力階差越大，分流量則越大，反之也然。

右房→右室→肺動(dòng)脈↑→肺血管↑

↑

VSD

↑左房↑→左室↑→主動(dòng)脈↓

小的缺損，左向右分流量小，很少引起明顯的血液動(dòng)力學(xué)改變，可無臨床癥狀；大的缺損，由于左向右分流量大，肺循環(huán)血流量明顯增多，使肺小動(dòng)脈早期發(fā)生痙攣而產(chǎn)生動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓，隨后出現(xiàn)血管內(nèi)膜和中層增厚、管腔部分阻塞、肺循環(huán)阻力增大、肺間質(zhì)纖維化等器質(zhì)性變化，形成梗阻性肺動(dòng)脈高壓和繼發(fā)性右心室肥厚。

此時(shí)右心室壓力等于或顯著大于左心室，左向右分流量減少，甚至出現(xiàn)雙向分流（左向右為主或右向左為主）直至最后發(fā)展到持續(xù)右向左分流，即為艾森曼格綜合征（Eisenmenger’ssyndrom），患者出現(xiàn)紫紺和慢性右心衰竭。

左向右分流量還取決于肺血管阻力，而其他因素如右心室順應(yīng)性、左或右心室流出道是否存在梗阻等因素均可能影響分流量的大小。對于非限制性VSD患者，肺小動(dòng)脈壁增厚最早可在出生后幾月內(nèi)出現(xiàn)，一般在2～3歲時(shí)出現(xiàn)不可逆肺血管阻塞性病變，患者宜在此前完成手術(shù)。而限制性VSD的左向右分流量較小，臨床癥狀不明顯，患者發(fā)育接近或完全正常，較少或不需要藥物治療。臨床治療策略的困境在于患者何時(shí)行VSD關(guān)閉術(shù)，盡管肺血管阻塞性病變的發(fā)生時(shí)間不一，但一般認(rèn)為在1～2歲以前不會(huì)發(fā)生。臨床表現(xiàn)程度的輕重取決于缺損大小。體循環(huán)少血、肺循環(huán)多血+心臟雜音。典型室缺體循環(huán)少血，肺循環(huán)多血。心界增大，心尖博動(dòng)彌散，胸骨左緣三、四肋間可聞及Ⅲ—Ⅳ級(jí)粗糙全收縮期雜音，伴震顫，P2亢進(jìn)，心尖區(qū)聞及舒張期雜音（二尖瓣相對狹窄所致）。大型室缺艾氏綜合癥出現(xiàn)早，P2亢進(jìn)明顯。當(dāng)出現(xiàn)右向左分流時(shí)，患者出現(xiàn)青紫、雜音減弱、P2明顯亢進(jìn)。小型室缺（Roger’sdisease）癥狀不明顯，生長發(fā)育不受影響。雜音同典型室缺，P2稍增強(qiáng)，但無心尖區(qū)舒張期雜音。X線檢查（Chestx-ray）肺充血心影增大，脈動(dòng)脈段突出，主動(dòng)脈影縮小左、右室增大，左房增大。心電圖（ECG）小型：左室肥大。大型：雙室肥大，伴心肌勞損。QRS改變：

RI+RIII>3.0或RII+RIII>4.5RV5>3.5mvRV5+SV1>4.5（<3歲）,RV5+SV1>5.0（>3歲）

RavL>2.0mv，或RavF>2.5mv超聲心動(dòng)圖（UCG）左房、室內(nèi)徑增大，右心室也可增大，可探及缺損；多普勒可測及分流位置、方向、大小。心導(dǎo)管檢查Cardiaccatheterization壓力血氧異常通道

室間隔缺損有自然閉合的可能。關(guān)于閉合率報(bào)告不一，約在21—63%之間。自然閉合的一般規(guī)律是，小缺損閉合率高，大缺損閉合率低；肌部、膜周部缺損閉合率高，圓錐部缺損不能自行閉合；5歲以內(nèi)閉合率高，5歲以上閉合率低；合并肺動(dòng)脈高壓者很難自行閉合。

外科手術(shù)患者的選擇要考慮室間隔缺損的大小和解剖類型、自然史、臨床癥狀和并發(fā)癥等因素，一般宜在學(xué)齡前期行心內(nèi)直視修補(bǔ)術(shù)。對于大型缺損合并難以控制的心力衰竭或肺動(dòng)脈壓力持續(xù)升高，應(yīng)盡早手術(shù)；對于圓錐隔型室間隔缺損患者，尤其是5歲以后有很高的主動(dòng)脈瓣脫垂和關(guān)閉不全的危險(xiǎn)，早期治療干預(yù)可控制或預(yù)防主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的進(jìn)行性加重；對于小型室間隔缺損如果出現(xiàn)主動(dòng)脈脫垂、心內(nèi)膜炎歷史以及任何心室擴(kuò)張表現(xiàn)中任何一項(xiàng)時(shí)均應(yīng)當(dāng)給予治療干預(yù)。

近年來采用Amplatzer膜部或肌部缺損封堵器介入治療部分膜周型及肌部室間隔缺損已獲較好臨床效果，尤其適應(yīng)于年齡≥3歲、室缺上緣距主動(dòng)脈瓣≥2mm，無主動(dòng)脈右冠瓣脫垂的膜周型室間隔缺損、直徑>5mm的肌部缺損以及外科手術(shù)后殘余分流，其遠(yuǎn)期結(jié)果有待進(jìn)一步觀察。房間隔缺損atrialseptaldefect（ASD）

占小兒先心病總數(shù)的20～30％左右，女性較多見。ASD可單獨(dú)或與其他先心?。ǚ戊o脈異位引流、肺動(dòng)脈狹窄）等并存。ASD分為三型，繼發(fā)孔型（80%）、原發(fā)孔型（10%）和靜脈竇型（10%）。先天性心臟外科命名和數(shù)據(jù)庫還提出三種其它類型，即共同心房/單心房、冠狀竇型/無頂冠狀竇、卵圓孔。房間隔缺損

原發(fā)孔型房缺位于心房間隔下部，缺損前方接近主動(dòng)脈壁，缺損的后緣接近房室結(jié)，缺損往往較大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂缺，并關(guān)閉不全。繼發(fā)孔型房間隔缺損可合并其他心內(nèi)畸形。右房↑→右室↑→肺動(dòng)脈↑→肺血管↑

↑

ASD

↑

左房→左室↓→主動(dòng)脈↓兒童時(shí)期極少出現(xiàn)艾氏綜合征。

程度取決于缺損大小。體循環(huán)少血、肺循環(huán)多血。當(dāng)劇哭、心力衰竭、肺炎時(shí)，右心房壓力可超過左房，出現(xiàn)暫時(shí)性右向左分流而呈現(xiàn)青紫。心界擴(kuò)大，心尖搏動(dòng)彌散，胸骨左緣二、三肋間可聞及Ⅱ—Ⅲ級(jí)收縮期雜音，P2增強(qiáng)、亢進(jìn)，固定分裂，三尖瓣區(qū)可聞及舒張期雜音（三尖瓣相對狹窄所致）。X線檢查（chestx-ray）肺充血心影增大，肺動(dòng)脈段突出，主動(dòng)脈影縮小右房、室增大。心電圖（ECG）電軸右偏不全性右束支傳導(dǎo)阻滯右心室肥大V1或V2的QRS波群呈rsR’形或M形

I、V5、V6的S波增寬有切跡,時(shí)限≥0.04saVR呈QR形，R波寬而有切跡QRS時(shí)限<0.12sec超聲心動(dòng)圖（UCG）右房增大，右室流出道增寬，可探及缺損；多普勒（Doppler）可探及分流位置、方向、大小。心導(dǎo)管檢查Cardiaccatheterization壓力血氧異常通道

介入治療的適應(yīng)證包括：（1）通?！?歲，體重≥10kg，ASD≥4mm而≤36mm的二孔型左向右分流ASD；（2）缺損邊緣至冠狀竇、上下腔靜脈及肺靜脈的距離≥5mm；至房室瓣≥7mm；（3）房間隔的直徑＜所選用封堵器左房盤的直徑；（4）不合并必須經(jīng)外科手術(shù)治療的其他心血管畸形。

下列情況應(yīng)屬于介入治療的禁忌證：（1）原發(fā)孔型ASD及冠狀靜脈竇型ASD；（2）合并必須外科手術(shù)的其他心臟畸形；（3）嚴(yán)重心律失常；（4）心內(nèi)膜炎及出血性疾患；（5）嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓導(dǎo)致右向左分流。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉patentductusarteriosus（PDA）

占先心病總數(shù)15～20％，女性較多見。動(dòng)脈導(dǎo)管系胎兒循環(huán)的重要通道，出生后即生理性關(guān)閉，80％于生后三月、95％于生后一年內(nèi)解剖關(guān)閉。其機(jī)制可能與導(dǎo)管的不可逆解剖重構(gòu)有關(guān)。若持續(xù)開放并產(chǎn)生血液動(dòng)力學(xué)改變，即為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

PDA可以單獨(dú)存在，也常與其他先心病并存，多見于完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（cTGA）、肺動(dòng)脈閉鎖（PA/IVS）、主動(dòng)脈縮窄（CoA）、主動(dòng)脈弓離斷（IAA）等，此時(shí)的DA在血液動(dòng)力學(xué)上可能是肺/體循環(huán)依賴性的，也可能只是復(fù)合型先心病中的次要部分，術(shù)前必須充分明確其血液動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)。PreductalcoarctationThenarrowingisproximaltoductusarteriosus.Bloodflowtotheaortadistalisdependentonapatentductusarteriosus,andhenceitsclosurecanbelife-threatening.Preductalcoarctationresultswhenanintracardiacanomalyduringfetallifedecreasesbloodflowthroughtheleftsideofheart,leadingtohypoplasticdevelop-mentoftheaorta.右房→右室→肺動(dòng)脈↑→肺血管↑

↑

PDA

↑左房↑→左室↑→主動(dòng)脈↑→降主動(dòng)脈↓

分流量大小與導(dǎo)管粗細(xì)及主、肺動(dòng)脈間壓力階差有關(guān)，血液由主動(dòng)脈向肺動(dòng)脈分流，肺循環(huán)血流量增多，左心房、左心室容量負(fù)荷過重，其排血量常達(dá)正常時(shí)2—3倍。脈壓增寬。

取決于動(dòng)脈導(dǎo)管直徑及主肺動(dòng)脈間壓差。體循環(huán)少血，肺循環(huán)多血。心界擴(kuò)大，心尖搏動(dòng)彌散，胸骨左緣二肋間聞及連續(xù)性機(jī)器樣雜音，震顫，P2增強(qiáng)、亢進(jìn)，二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對狹窄所致）。周圍血管征陽性（股動(dòng)脈槍擊音、水沖脈、毛細(xì)血管搏動(dòng)征）。X線檢查（chestx-ray）肺充血肺動(dòng)脈段突出，主動(dòng)脈弓增大，形成“漏斗征”左房、室增大ECG

左室肥大或雙室肥大UCG

左房、室內(nèi)徑增大，主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，可發(fā)現(xiàn)導(dǎo)管影像;Doppler可見分流束。心導(dǎo)管檢查（cardiaccatheterization）壓力血氧異常通道

根據(jù)動(dòng)脈導(dǎo)管的大小和臨床表現(xiàn)的輕重決定手術(shù)時(shí)機(jī)，癥狀越重，應(yīng)越早治療。目前對于絕大多數(shù)患者可首選介入治療，方法包括可控彈簧圈（coil）、紐扣補(bǔ)片（Rashkind）或蘑菇傘（Amplatze）等?！皢⌒汀眲?dòng)脈導(dǎo)管未閉（即無雜音的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）由于有發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的可能性，也應(yīng)給予治療。對于不宜施行介入治療者可行外科手術(shù)結(jié)扎導(dǎo)管。左向右分流型先心病的共有合并癥支氣管肺炎感染性心內(nèi)膜炎充血性心力衰竭法洛四聯(lián)癥tetralogyofFallot（TOF）

法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒最常見的青紫型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的14%。法洛四聯(lián)癥這組畸形包括：肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。其中以肺動(dòng)脈狹窄最為重要，決定了患者的病理生理和臨床表現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥患者血液動(dòng)力學(xué)改變在很大程度上取決于右心流出系統(tǒng)（包括漏斗部、肺動(dòng)脈瓣、主肺動(dòng)脈及分支肺動(dòng)脈）梗阻的程度以及室間隔缺損大小。右房→右室→肺動(dòng)脈↓→肺血管↓

↓……VSD↓

↓↓

左房→左室→主動(dòng)脈↑

青紫，蹲踞現(xiàn)象，腦缺氧發(fā)作。心前區(qū)隆起，胸骨左緣二—四肋間可聞及Ⅱ—Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，P2減弱或消失。Chestx-ray

肺血減少心影不大肺動(dòng)脈段凹陷，“靴形心”ECG電軸右偏右心室肥大伴勞損UCG

主動(dòng)脈騎跨，右室流出道狹窄;

多普勒見右心室直接向主動(dòng)脈射血。2室間隔的形成及發(fā)育：膜部及肌部缺損SurvivalofpatientswithTGA.②漏斗部型：有中間帶，它的收縮壓與肺動(dòng)脈相仿，舒張壓與右心室相似；法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒最常見的青紫型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的14%?，F(xiàn)代觀點(diǎn)認(rèn)為，對于室間隔完整（IVS）的cTGA手術(shù)最佳時(shí)期為生后二周，最遲不得超過一個(gè)月，否則需進(jìn)行快速二期大動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。胎兒時(shí)期，從上腔靜脈回流的的靜脈血流與來自下腔靜脈的部分血液匯合，經(jīng)三尖瓣進(jìn)入右心室、肺動(dòng)脈。如果原發(fā)孔沒有閉合，就會(huì)形成原發(fā)孔型房缺。左房、室內(nèi)徑增大，主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，可發(fā)現(xiàn)導(dǎo)管影像;30-50%的cTGA患者合并室間隔完整（intactventricularseptum,IVS），臨床癥狀極重。由于心室與主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈連接不一致，患兒出生后即可出現(xiàn)紫紺；右房→右室→肺動(dòng)脈↑→肺血管↑

↑

PDA

↑肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥大：稱為法洛四聯(lián)癥（tetralogyofFallot）。可在生后4周內(nèi)進(jìn)行，包括主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈互換及冠狀動(dòng)脈再植，達(dá)到解剖關(guān)系上的糾正。Iger和Mee報(bào)告10年58例分期單元化手術(shù)，手術(shù)死亡率為10.自然閉合的一般規(guī)律是，小缺損閉合率高，大缺損閉合率低；法洛四聯(lián)癥的合并癥腦血栓腦膿腫感染性心內(nèi)膜炎

內(nèi)科治療對于嚴(yán)重的患者，因其紅細(xì)胞數(shù)量明顯增多，血液粘滯度高，血流速度緩慢，容易形成血栓以及發(fā)生栓塞，尤其當(dāng)患者有腹瀉、嘔吐、發(fā)熱時(shí)更易誘發(fā)血栓形成。因此，當(dāng)有上述情況發(fā)生時(shí)，及時(shí)補(bǔ)液、防止脫水尤為重要。對于缺氧發(fā)作的患者，應(yīng)立即吸氧、鎮(zhèn)靜（嗎啡）及糾正酸中毒。長期反復(fù)發(fā)作者，可預(yù)防性給藥（β-受體阻滯劑），以減少發(fā)作機(jī)會(huì)。①瓣膜型：肺動(dòng)脈壓力波形較低，右心室壓力波形突然增高，無中間帶；瓣膜型者肺動(dòng)脈段可有狹窄后擴(kuò)張；②心影進(jìn)行性增大，繼發(fā)孔型房間隔缺損可合并其他心內(nèi)畸形。輕、中度瓣膜型狹窄尚可聽到收縮早期噴射音(喀喇音)。左房↑→左室↑→主動(dòng)脈↓法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒最常見的青紫型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的14%。Chestx—ray占先心病總數(shù)15～20％，女性較多見。室間隔缺損病理生理學(xué)長期反復(fù)發(fā)作者，可預(yù)防性給藥（β-受體阻滯劑），以減少發(fā)作機(jī)會(huì)。①瓣膜型：肺動(dòng)脈壓力波形較低，右心室壓力波形突然增高，無中間帶；主動(dòng)脈的位置經(jīng)常是位于肺動(dòng)脈干的右前方。TOF合并肺動(dòng)脈閉鎖和粗大主-肺動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)血管，是從分期手術(shù)發(fā)展到嬰兒一期單元化和心內(nèi)修復(fù)，療效明顯提高。而對于膜周型以及肌部型缺損又依據(jù)缺損的長軸朝向分為偏流入道、偏小梁部、偏流出道三種亞型。

外科治療目前手術(shù)是本病唯一根治方法，根據(jù)患者情況可選擇減狀手術(shù)或根治手術(shù)。一般原則是，外周肺動(dòng)脈發(fā)育較好者，可在8-10月內(nèi)直接行根治手術(shù)；反之應(yīng)先行體-肺血管分流術(shù)（B-Tshunt）或腔-肺吻合術(shù)（Glenn）以增加肺血流量，改善缺氧癥狀，促進(jìn)肺血管發(fā)育，待患者條件穩(wěn)定后再進(jìn)行根治性手術(shù)。

TOF合并肺動(dòng)脈閉鎖和粗大主-肺動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)血管，是從分期手術(shù)發(fā)展到嬰兒一期單元化和心內(nèi)修復(fù)，療效明顯提高。1979年Haworth和MaCarthney對此畸形施行單元化手術(shù)以來，Puga等報(bào)道38例分期單元化手術(shù)，手術(shù)死亡率為7.9%，術(shù)后5年23例（60%）完成心內(nèi)修復(fù)，2例死亡，3例血液動(dòng)力學(xué)差（RV/LV收縮壓比值>0.85）。Iger和Mee報(bào)告10年58例分期單元化手術(shù)，手術(shù)死亡率為10.2%，僅52%做了心內(nèi)修復(fù)。

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位completetranspositionofthegreatarteries（cTGA）

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位也是新生兒期最常見的紫紺型先天性心臟病之一，發(fā)病率為0.2-0.3‰。約占先天性心臟病總數(shù)的5-7％，居紫紺型先心病的第二位，男女患病之比為2-4:1。糖尿病孕婦胎兒的發(fā)病率較正常孕婦高11.4倍，妊娠初期使用過激素及抗驚厥藥物的孕婦發(fā)病率較高，未經(jīng)治療，約90％的患者在1歲內(nèi)死亡。SurvivalofpatientswithTGA.LallandLivsrepresentnaturalhistorysurvivaldataon742patientsfrom1957through1964antedatingbothMustardrepairandballoonatrialseptostomy.

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患者的主動(dòng)脈起源自右心室，接受腔靜脈的低氧血，然后再回到體循環(huán)系統(tǒng)。肺動(dòng)脈起源自左心室，接受由肺靜脈而來的富氧血，并回到肺循環(huán)。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位可能合并有其它異常，如PDA、ASD、VSD或PS等。主動(dòng)脈的位置經(jīng)常是位于肺動(dòng)脈干的右前方。由于心室與主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈連接不一致，患兒出生后即可出現(xiàn)紫紺；反復(fù)表現(xiàn)心衰癥狀。

80％病例在嬰兒出生1-5天內(nèi)出現(xiàn)紫紺和缺氧發(fā)作，3～4周開始出現(xiàn)呼吸困難和充血性心力衰竭。癥狀急劇惡化，多于1歲內(nèi)死亡。

30-50%的cTGA患者合并室間隔完整（intactventricularseptum,IVS），臨床癥狀極重。而伴有房間或室間較大交通者，紫紺可不重，無蹲踞。心臟擴(kuò)大明顯，聽診無特征性雜音，雜音多來自伴發(fā)其他心血管畸形（如PDA）。心力衰竭時(shí)出現(xiàn)肝臟腫大，顏面和四肢水腫。右室和右房內(nèi)徑增寬，右室前壁及室間隔增厚，肺動(dòng)脈瓣于收縮期提前開放；X線檢查（chestx-ray）正常的嬰兒，生后15小時(shí)內(nèi)由于平滑肌收縮以及導(dǎo)管對前列腺素?cái)U(kuò)血管作用缺乏反應(yīng)而產(chǎn)生功能性關(guān)閉，多數(shù)嬰兒在生后3-6月解剖上也完全關(guān)閉，其機(jī)制可能與導(dǎo)管的不可逆解剖重構(gòu)有關(guān)。左室肥大或雙室肥大室間隔缺損有自然閉合的可能。心血管系統(tǒng)胚胎發(fā)育——解開先心病之謎的鑰匙法洛氏四聯(lián)癥、完全性大動(dòng)脈錯(cuò)位法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒最常見的青紫型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的14%。感染性心內(nèi)膜炎右室和右房內(nèi)徑增寬，右室前壁及室間隔增厚，肺動(dòng)脈瓣于收縮期提前開放；（5）嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓導(dǎo)致右向左分流。心電圖無特征性改變。其中以肺動(dòng)脈狹窄最為重要，決定了患者的病理生理和臨床表現(xiàn)。Preductalcoarctation法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒最常見的青紫型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的14%。

心電圖無特征性改變。有大的房間交通者可見右室肥大；合并室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者，可出現(xiàn)雙室肥厚。

①主、肺動(dòng)脈干常呈前后位排列，正位片見大動(dòng)脈陰影狹小，肺動(dòng)脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影進(jìn)行性增大，③多數(shù)患者肺紋理增多，若合并肺動(dòng)脈狹窄者肺紋理減少。

Chestx-ray

二維超聲心動(dòng)圖可區(qū)別兩大血管，確定主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈及其相互關(guān)系。能根據(jù)心腔內(nèi)結(jié)構(gòu)區(qū)分左、右心室；根據(jù)回流靜脈血區(qū)別左、右心房；根據(jù)上述可鑒別完全性或矯正性大