第四章 遺傳學(xué)課件

遺傳生命延續(xù)的保證第四章第四章遺傳學(xué)1953年，Watson和Crick確立了DNA雙螺旋模型，開創(chuàng)了遺傳學(xué)乃至生命科學(xué)的新紀(jì)元。第四章遺傳學(xué)主要內(nèi)容基因與遺傳基因在遺傳中的作用生物的變異遺傳與優(yōu)生第四章遺傳學(xué)

遺傳：生物世代間的延續(xù)變異：生物個體間的差異遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科一、基因與遺傳第四章遺傳學(xué)

1822年出生于奧地利鄉(xiāng)村21歲修道院進(jìn)修中學(xué)代課教師1851-1853維也納大學(xué)

1.孟德爾(Mendel)遺傳因子

大學(xué)畢業(yè)，在修道院花園進(jìn)行豌豆的遺傳育種研究,并取得重要成果

。第四章遺傳學(xué)

豌豆單因子雜交實驗第四章遺傳學(xué)

第四章遺傳學(xué)

豌豆的雜交實驗

第四章遺傳學(xué)2.染色體與DNA

第四章遺傳學(xué)3.DNA與性狀

第四章遺傳學(xué)二、基因在遺傳中的作用

1.基因與性狀

2.常染色體上基因的遺傳

3.性染色體上基因的遺傳

4.性別決定

5.性別畸形

6.多基因遺傳第四章遺傳學(xué)1.基因與性狀

性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果

顯性基因顯性性狀隱性基因隱性性狀致死基因致死作用

第四章遺傳學(xué)2.常染色體上基因的遺傳常染色體—控制生物體一般性狀的染色體性染色體—決定生物體性別、且形態(tài)特殊的一對同源染色體

第四章遺傳學(xué)

人類耳垂

AA、Aa:有耳垂；

aa:無耳垂

①顯性基因的遺傳第四章遺傳學(xué)人類多指

第四章遺傳學(xué)軟骨發(fā)育不全癥

(UPI/BettmannNewsPhotos)第四章遺傳學(xué)

②隱性基因的遺傳白化病

第四章遺傳學(xué)

白化病的遺傳第四章遺傳學(xué)

動物中的白化病第四章遺傳學(xué)

遺傳因素：父母的致病基因遺傳給下一代，因此，先天性聾啞患者忌相互婚配。先天性聾啞第四章遺傳學(xué)

環(huán)境因素：不良因素影響胎兒發(fā)育，引起嬰兒聾啞。孕期因素：懷孕期如受病毒感染，會影響胎兒內(nèi)耳發(fā)育；孕婦患病、Ｘ線照射、先兆性流產(chǎn)等，都會胎兒導(dǎo)致耳聾。產(chǎn)期因素：孕后期妊娠毒血癥、生產(chǎn)時外傷、早產(chǎn)、難產(chǎn)等，都可致聾。先天性聾啞第四章遺傳學(xué)

先天性高度近視

高度近視的屈光度較高(﹥600度)、眼軸明顯延長、眼底有萎縮變性。少數(shù)為先天性，多數(shù)在少年期發(fā)病。近視呈進(jìn)行性加深。第四章遺傳學(xué)

父母雙方均為高度近視，子女都表現(xiàn)近視；一方是高度近視，一方是近視基因攜帶者，子女發(fā)病率50%；一方是高度近視，子女10%～15%發(fā)??；父母雙方均為近視基因攜帶者，子女發(fā)病率25%。防治方法：注意用眼衛(wèi)生，患者忌相互婚配。第四章遺傳學(xué)3.性染色體上基因的遺傳

①伴性遺傳

決定性狀的基因位于性染色體上

第四章遺傳學(xué)X連鎖的伴性遺傳

血友病第四章遺傳學(xué)

第四章遺傳學(xué)X連鎖的伴性遺傳—色盲

第四章遺傳學(xué)

第四章遺傳學(xué)Y連鎖的遺傳(限雄遺傳)人類耳道長毛癥

第四章遺傳學(xué)②從性遺傳

常染色體上的基因，表現(xiàn)受個體性別的影響。

第四章遺傳學(xué)

人類禿頂

男性顯性，女性隱性。羊角

雄性顯性，雌性隱性。

第四章遺傳學(xué)

男性禿頂?shù)脑?/p>

體內(nèi)雄性激素分泌過旺第四章遺傳學(xué)男性禿頂?shù)纳韮?yōu)勢禿頂?shù)哪腥烁斆?；禿頂男人不易患心血管疾病；禿頂男人不易患癌；禿頂男人壽命長。

第四章遺傳學(xué)4.性別決定

①性染色體決定性別

4種性染色體類型第四章遺傳學(xué)

ＸＹ型雄性有兩個異型性染色體，人類、哺乳動物、果蠅等ＺＷ型雌性有兩個異型性染色體，鳥類、蝴蝶等第四章遺傳學(xué)②單倍體決定性別

蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來,無父親。雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來。

第四章遺傳學(xué)③環(huán)境決定性別

珊瑚島魚在30～40條左右的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌浴?/p>

第四章遺傳學(xué)④

基因決定性別玉米雌雄同株

雌花序由Ba基因控制；雄花序由Ts基因控制。

第四章遺傳學(xué)①性染色體與性別畸形

②基因與性別畸形

5.性別畸形

第四章遺傳學(xué)①性染色體與性別畸形Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)

外貌男性,睪丸萎縮,具有乳房,不育；低智商；身高>183cm，占1/260；染色體組成:47,XXY；在男性不育中占1/100。

第四章遺傳學(xué)Klinefetter綜合癥

第四章遺傳學(xué)

克氏綜合癥第四章遺傳學(xué)Turner綜合癥(性腺發(fā)育不全綜合癥)

外貌女性，個矮（1.3m左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色體組成：45,X0。第四章遺傳學(xué)Turner綜合癥(性腺發(fā)育不全綜合癥)

第四章遺傳學(xué)XYY或多Y個體

占男性的1/250～1/500，個高（1.80m以上)，外貌男性，病癥類似47，XYY，智力一般較低，性格粗暴，易沖動，生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育，有人認(rèn)為患者有反社會行為。第四章遺傳學(xué)XYY或多Y個體

第四章遺傳學(xué)

多X女性

表現(xiàn)為女性，眼距寬，外生殖器及第二性征多正常，有的月經(jīng)失調(diào)，類似21三體，智力發(fā)育遲緩。

第四章遺傳學(xué)②基因與性別畸形

陰陽人又稱兩性畸形，是一種生殖系統(tǒng)發(fā)育的畸形，一個人同時具備男女性生殖器而不完全發(fā)育的，具有兩種性別特征。

真兩性畸形：極為罕見，在體內(nèi)同時具備睪丸和卵巢，其外生殖器則性別不明，以類似男性居多。真陰陽人不育。

假兩性畸形：臨床多見，體內(nèi)只有一種性腺，但外生殖器發(fā)育常不完善，其外觀與體內(nèi)性腺相反。第四章遺傳學(xué)男性陰陽人

具有正常男性的染色體組成（46，XY).外觀呈女性，不育。病因

雄性激素受體基因突變。

女性陰陽人

第二性征呈男性。病因

基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生。第四章遺傳學(xué)6.多基因遺傳①數(shù)量性狀

性狀的變異在一個群體中呈現(xiàn)連續(xù)的狀態(tài)。

第四章遺傳學(xué)

數(shù)量性狀受環(huán)境的影響明顯，環(huán)境引起的變異一般只表現(xiàn)于當(dāng)代，不能連續(xù)。遺傳變異是可以遺傳的。遺傳變異對數(shù)量性狀的作用，用遺傳率來表示：

遺傳率高說明群體的變異主要是由遺傳變異引起的。②遺傳率

遺傳變異

遺傳率（%）=------------------------------×100%

總變異(遺傳變異+環(huán)境變異)第四章遺傳學(xué)③人類血型與遺傳父母雙親血型子女可能有的血型

不可能有的血型O+OOA、AB、BO+AA、OAB、BO+BB、OA、ABO+ABA、BO、ABA+AA、OAB、BA+BAB、B、A、O……A+ABA、B、ABOB+BB、OA、ABB+ABB、A、ABOAB+ABAB、A、BO第四章遺傳學(xué)三、生物的變異染色體畸變基因突變第四章遺傳學(xué)1.染色體的數(shù)量變異

①無籽西瓜第四章遺傳學(xué)無籽西瓜培育過程

第四章遺傳學(xué)②Down氏綜合癥(21三體)

癥狀:

眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長遲緩，智力低下；群體發(fā)病率1/650；病因：47（2n+1),21號染色體多一條。第四章遺傳學(xué)

Down氏綜合癥(21三體)

第四章遺傳學(xué)

Down氏綜合癥(21三體)的遺傳

第四章遺傳學(xué)

天才指揮家舟舟第四章遺傳學(xué)

Down氏綜合癥兒童作品第四章遺傳學(xué)2.染色體的結(jié)構(gòu)變異

人類貓叫綜合癥

人的第五號染色體短臂缺失引起的一種遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，國內(nèi)外少見。由于喉肌發(fā)育不良，患兒哭聲輕、音調(diào)高，發(fā)出咪咪貓叫聲而得名；耳位低下，智商僅

20～40。

第四章遺傳學(xué)人類貓叫綜合癥

第四章遺傳學(xué)3.基因突變

氨基酸的DNA堿基發(fā)生變化，使基因的結(jié)構(gòu)改變。通常有堿基替換、移碼突變等。誘發(fā)基因突變的因素稱為誘變劑，常見誘變劑有：烷化劑：引起DNA中A和G、T和C堿基轉(zhuǎn)換；堿基類似物：以假亂真，如5-Bu、2氨基嘌呤；造成DNA增加或減少一、二個堿基：吖啶類染料，氮芥類衍生物等。

第四章遺傳學(xué)四、遺傳與優(yōu)生

遺傳病遺傳病診斷遺傳病的治療優(yōu)生學(xué)第四章遺傳學(xué)1.遺傳病

---遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病

據(jù)統(tǒng)計：人類有３千多種遺傳病，而且每年以上百種的速度遞增。人類中的遺傳病可分為三大類：單基因病、多基因病、染色體病。第四章遺傳學(xué)

單基因遺傳病只與一對基因有關(guān)，這種病主要是由基因突變引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。人類約10%的人患有單基因的遺傳病。

第四章遺傳學(xué)

多基因遺傳病是由幾對基因的變化引起的疾病，這類遺傳病不僅與遺傳有關(guān)，而且與環(huán)境也有密切關(guān)系，如：高血壓、糖尿病、神經(jīng)分裂癥等等。多基因遺傳病是人類中最常見的遺傳病，發(fā)病率約２0%。第四章遺傳學(xué)

常見多基因遺傳病的遺傳率

＞

７0%，兔唇、支氣管哮喘、神經(jīng)分裂癥；５0%－６0%，高血壓、冠心??；＜４0%，先天性心臟病、消化性潰瘍、成年型糖尿病。第四章遺傳學(xué)

染色體遺傳病是由于染色體畸變，包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變所致的遺傳病。

這類疾病有500多種，其中75%為性染色體異常，如：睪丸發(fā)育不全綜合癥、性腺發(fā)育不全綜合癥；25%為常染色體異常，如：先天愚型(21三體，數(shù)目異常)、貓叫綜合癥(結(jié)構(gòu)異常)。第四章遺傳學(xué)

據(jù)估計，25%的生理缺陷、30%的兒童死亡和60%的成年人疾病都是由遺傳引起的，約1/3的人受遺傳病所累。由于疾病的表現(xiàn)程度不同，不大容易引起注意。我國每年出生1500多萬嬰兒

，3%有出生缺陷，其中80%是遺傳因素造成的。智商(IQ)低于70者占總?cè)丝诘?.2%，其中嚴(yán)重智力低下者約占0.2%。遺傳病是造成人壽命縮短的主要因素。第四章遺傳學(xué)人類性狀與疾病的遺傳率

性狀

遺傳率

疾病 群體發(fā)病率

遺傳率

（%）（%）（%）身高

81

唇裂+腭裂 0.17

76

體重78

糖尿病 0.2

75智商80

精神分裂癥1.080語言能力

68哮喘

4.080計算能力12高血壓4.8 62

第四章遺傳學(xué)

正常

超重 肥胖世界標(biāo)準(zhǔn)18.5-24.9＞25＞30亞洲標(biāo)準(zhǔn)18.5-22.9

＞23＞30 中國標(biāo)準(zhǔn)＞24＞28

肥胖—

體內(nèi)脂肪堆積過多，超過了維持身體正常機(jī)能所需，表現(xiàn)為體重增加。判斷肥胖常用體重指數(shù)(BMI)BMI=體重(kg)/身高2

第四章遺傳學(xué)

世界上超重和肥胖者目前至少有12億。

2002年我國成人超重率為22.8%，其中大城市為30%;成人肥胖率為7.1%，大城市為12.3%；大城市的兒童肥胖率為8.1%。第四章遺傳學(xué)人類性狀與疾病的遺傳率

性狀

遺傳率

疾病 群體發(fā)病率

遺傳率

（%）（%）（%）身高

81

唇裂+腭裂 0.17

76

體重78

糖尿病 0.2

75智商80

精神分裂癥1.080語言能力

68哮喘

4.080計算能力12高血壓4.8 62

第四章遺傳學(xué)

什么是智商？你是聰明人嗎？第四章遺傳學(xué)

人的IQ標(biāo)準(zhǔn)—心理學(xué)常用“智力商數(shù)”(IQ)來表示一個人的智力水平。

IQ==心理年齡÷實際年齡×100第四章遺傳學(xué)

智力水平的7個等級IQ值﹥140，天才IQ值120～140，智力非常優(yōu)秀IQ值110～120，智力優(yōu)秀IQ值90～110，智力平常IQ值80～

90，智力偏低IQ值70～

80，智力有些缺陷IQ值﹤70，低能第四章遺傳學(xué)人類性狀與疾病的遺傳率

性狀

遺傳率

疾病 群體發(fā)病率

遺傳率

（%）（%）（%）身高

81

唇裂+腭裂 0.17

76

體重78

糖尿病 0.2

75智商80

精神分裂癥1.080語言能力

68哮喘

4.080計算能力12高血壓4.8 62

第四章遺傳學(xué)

據(jù)2002年全國健康調(diào)查，我國成人高血壓總發(fā)病率為18.8%，城市達(dá)20.4%，農(nóng)村為12.6%。遺傳、環(huán)境、體重等因素都可能引發(fā)高血壓，長子(女)的遺傳表現(xiàn)最明顯，依次遞減，尤其是子女長的越像父母，遺傳越明顯。第四章遺傳學(xué)

從1960以來，中國公民的平均壽命增加了20歲以上，男人平均壽命為69歲，婦女為71歲。第四章遺傳學(xué)2.遺傳病診斷臨床水平以臨床表現(xiàn)為診斷依據(jù)細(xì)胞水平組織、細(xì)胞學(xué)檢查、染色體分析分子水平一是檢測基因產(chǎn)物--蛋白質(zhì)、酶的量和活性；二是檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物的變化?；蛩接纸谢蛟\斷,包括DNA診斷、RNA診斷。第四章遺傳學(xué)

基因診斷：對受檢者的某一特定基因或其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物進(jìn)行分析和檢測定，從而對相應(yīng)的遺傳病進(jìn)行診斷。第四章遺傳學(xué)3.遺傳病的治療

傳統(tǒng)療法：飲食療法、藥物療法、手術(shù)療法?；蛑委煟夯蛑委熌苁棺儺惢蚝彤惓１磉_(dá)的基因轉(zhuǎn)變?yōu)檎；蚝驼１磉_(dá)的基因?；蛑委熓菑母旧现委熯z傳病的方法。第四章遺傳學(xué)

基因治療的方法

體外原位治療從患者體內(nèi)取出帶有基因缺陷的細(xì)胞，通過基因轉(zhuǎn)移進(jìn)行遺傳修正；將經(jīng)過遺傳修正后的細(xì)胞進(jìn)行選擇培養(yǎng)；通過融合或移植的方法將修正后的細(xì)胞轉(zhuǎn)入患者體念內(nèi)。第四章遺傳學(xué)

體內(nèi)基因治療

將具有治療功能的基因直接轉(zhuǎn)入病人的某一特定組織中。體內(nèi)基因治療對一些只需局部治療的疾病效果特別好。

基因治療的方法第四章遺傳學(xué)

反義療法

通過阻遏或降低目的基因的表達(dá)而達(dá)到治療的目的。有些遺傳疾病和癌癥的致病基因由于失去控制會大量表達(dá)，造成基因產(chǎn)物的大量積累，導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂。采用反義療法較合適。

基因治療的方法第四章遺傳學(xué)

通過核酶的基因治療

核酶(ribozyme)是具有催化裂解活性的RNA分子，可催化裂解RNA。通過載體將核酶轉(zhuǎn)入細(xì)胞，特異性地切割有害基因。基因治療的方法第四章遺傳學(xué)

1809年2月12日，達(dá)爾文出生于英國施魯斯伯里。1925年進(jìn)入英國愛丁堡大學(xué)學(xué)醫(yī)。1828年到劍橋大學(xué)學(xué)神學(xué)，并于1831年畢業(yè)。

1831年12月，英國組織“貝格爾號”軍艦環(huán)球考察，達(dá)爾文以“博物學(xué)家”身份參加，開始了漫長而又艱苦的環(huán)球考察活動。

1842年，他第一次寫出《物種起源》簡要提綱。1859年11月，科學(xué)巨著《物種起源》出版。

1882年4月19日，達(dá)爾文因病逝世，遺體安葬在牛頓的墓旁。第四章遺傳學(xué)

達(dá)爾文的家庭悲劇第四章遺傳學(xué)

4、優(yōu)生學(xué)

高爾頓是英國人類學(xué)家、生物統(tǒng)計學(xué)家。1822年2月6日生于伯明翰，1911年1月17日卒于薩里郡黑斯?fàn)柮谞?。高爾頓是達(dá)爾文的表弟，智商很高(IQ為200)。具有高度的創(chuàng)造力和好奇心。

1883年高爾頓創(chuàng)立了優(yōu)生學(xué)。第四章遺傳學(xué)

優(yōu)生---生育健康聰明的孩子。優(yōu)生學(xué)(Eugenics)---在社會的控制下，全面地研究改善后代的遺傳素質(zhì)，使后代智力和體力都得到不斷的提高。第四章遺傳學(xué)

1960年，美國遺傳學(xué)家斯恩特把優(yōu)生學(xué)分為預(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué))、演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)(正優(yōu)生學(xué))。

第四章遺傳學(xué)

①預(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué))

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)主要研究降低不利表現(xiàn)型的基因頻率的途徑，減少以致消除有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的個體出生。具體內(nèi)容包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等等。

第四章遺傳學(xué)

婚前檢查婚檢的主要內(nèi)容：家族史、血緣關(guān)系、健康狀況、生殖器官。第四章遺傳學(xué)

禁止近親結(jié)婚

血緣關(guān)系近的人結(jié)婚，其后代患先天性、遺傳性疾病的概率高，“近親婚配”子女比“無關(guān)婚配”子女隱性遺傳病的發(fā)病率高150倍。第四章遺傳學(xué)

提倡適齡生育

20歲以下年輕母親所生子女中，先天畸形發(fā)生率比25～34歲者要高50%，40歲以上母親所生子女中，先天愚型的發(fā)病率要比25～34歲者高10倍。第四章遺傳學(xué)

醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，詳細(xì)了解家庭病史，對咨詢對象做出遺傳病的診斷。分析、判斷出遺傳病的類型的遺傳病。推算后代的再發(fā)風(fēng)險率。向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對象提出的各種問題。進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟第四章遺傳學(xué)進(jìn)行遺傳咨詢1.近親婚配的夫妻；2.夫妻雙方或一方患有遺傳病、有遺傳病家族史；3.有致畸物質(zhì)、放射性物質(zhì)、化學(xué)藥品接觸史的夫妻；4.曾生育過遺傳病、癡呆、先天畸形患兒的夫妻；5.夫妻雙方或一方可能是遺傳病致病基因的攜帶者；遺傳咨詢的對象第四章遺傳學(xué)進(jìn)行遺傳咨詢遺