兒童發(fā)育遲緩智力障礙課件

兒童發(fā)育遲緩、智力障礙發(fā)育遲緩/智力障礙診斷020403病史采集概述01體格檢查輔助檢查0506治療概述1發(fā)育遲緩/智力障礙（developmentaldelay/intellectualdisability，DD/ID）是指18歲之前發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的認(rèn)知及社會(huì)適應(yīng)能力障礙。智力障礙診斷多用于5歲以上的患兒，因?yàn)榇藭r(shí)智商測(cè)定已經(jīng)比較可靠和穩(wěn)定；而發(fā)育遲緩診斷主要用于5歲以下的嬰幼兒，因?yàn)橹巧虦y(cè)定結(jié)果不可靠，主要是根據(jù)發(fā)育里程碑的相應(yīng)時(shí)間落后于同齡兒進(jìn)行診斷。全面性發(fā)育遲緩（globaldevelopmentaldelay，GDD）是指兒童在兩個(gè)及以上發(fā)育領(lǐng)域中出現(xiàn)明顯遲緩，主要是指兒童發(fā)育里程碑的相應(yīng)時(shí)間落后于同齡兒。重度GDD日后可能表現(xiàn)為ID，而輕度GDD或者單一領(lǐng)域的發(fā)育遲緩則可能僅為暫時(shí)表現(xiàn)，不具備ID的預(yù)測(cè)效力。21.概述DD/ID病因復(fù)雜，包括遺傳因素（傳統(tǒng)染色體病、亞端粒異常、單基因病等）和非遺傳因素（如母孕期因素、圍產(chǎn)期因素、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、中毒等）兩大類(lèi)。2006年第2次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果分析顯示，全國(guó)0～17歲兒童ID的現(xiàn)患病率為0.9%，其中農(nóng)村現(xiàn)患率為（0.6%）高于城市（0.3%），男童現(xiàn)患率（1.0%）高于女童（0.8%）。GDD診斷標(biāo)準(zhǔn)：兒童在兩個(gè)及以上發(fā)育領(lǐng)域中出現(xiàn)明顯遲緩，其中發(fā)育領(lǐng)域包括運(yùn)動(dòng)（粗大/精細(xì)）、語(yǔ)言、認(rèn)知、個(gè)人-社會(huì)及日常活動(dòng)能力等五個(gè)領(lǐng)域?？赏ㄟ^(guò)患兒的臨床表現(xiàn)來(lái)診斷，也可借助標(biāo)準(zhǔn)化的測(cè)試工具對(duì)其進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。2.診斷診斷ID的診斷強(qiáng)調(diào)必須具備三個(gè)基本特征：智力功能缺陷：包括學(xué)習(xí)、推理、解決問(wèn)題、抽象思維、判斷等方面存在缺陷。智力通常通過(guò)臨床評(píng)估及標(biāo)準(zhǔn)化的IQ測(cè)試來(lái)進(jìn)行評(píng)價(jià)，IQ的分?jǐn)?shù)通常低于65～75分。適應(yīng)功能缺陷：適應(yīng)功能缺陷與智力損害相關(guān)，且會(huì)影響患兒在多種環(huán)境中的參與度。智力和適應(yīng)缺陷的發(fā)生是在發(fā)育階段或18歲以前。根據(jù)患兒適應(yīng)能力的損害程度，而非IQ得分，ID的嚴(yán)重程度被分為輕度、中度、重度及極重度。2.診斷3.病史采集病史的資料有助判斷患兒疾病為靜止性病程還是進(jìn)展性病程，發(fā)病可能的時(shí)間，疾病診斷的傾向性等。主要內(nèi)容包括：現(xiàn)病史家族史：詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族中有無(wú)類(lèi)似病例或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒，有無(wú)近親結(jié)婚，母親是否有不良孕產(chǎn)史等，若家族史陽(yáng)性，尤其是大家系，應(yīng)該繪制家系圖。圍產(chǎn)史：了解患兒母親孕期有無(wú)感染、服藥、吸煙、酗酒等不良事件；了解患兒有無(wú)宮內(nèi)窘迫、出生時(shí)或者生后窒息、感染、低血糖、黃疸、顱內(nèi)出血等影響智力發(fā)育的疾病。3.病史采集發(fā)育史：了解患兒達(dá)到發(fā)育里程碑的年齡，語(yǔ)言的發(fā)育，與人交流的情況，社會(huì)適應(yīng)的情況；對(duì)于學(xué)齡期患兒要了解其學(xué)習(xí)情況。04疾病史：了解患兒既往的疾病情況，如有無(wú)中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、頭顱外傷、癲癇等，是否合并營(yíng)養(yǎng)不良、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、肌無(wú)力等共患疾病。05用藥史：需要問(wèn)詢(xún)其是否服用可能對(duì)認(rèn)知造成障礙的藥物如抗癲癇藥等。06DD/ID患兒（尤其是中至極重度患兒）多伴有畸形、體格發(fā)育落后。常見(jiàn)的體表畸形包括頭圍異常（小/大）、高腭弓、耳位低、上唇薄、人中長(zhǎng)、眼瞼下垂、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮、眼距寬、低鼻梁、通貫掌等；內(nèi)臟畸形包括心臟、腎臟、肝臟、胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等。識(shí)別出畸形有助于將某些DD/ID歸于某些綜合征，對(duì)遺傳學(xué)檢測(cè)的選擇具有提示性。需注意仔細(xì)觀察兒童的行為，包括注意力、沖動(dòng)行為、社交障礙、內(nèi)化行為（如焦慮、抑郁）和外化行為（如對(duì)立違抗、攻擊行為）等。對(duì)于DD/ID的患兒來(lái)說(shuō)，完整的體格檢查，尤其神經(jīng)專(zhuān)科查體是必須的。4.體格檢查5.輔助檢查發(fā)育/智力評(píng)估丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）：屬篩查量表，適用年齡為2個(gè)月～6歲，其結(jié)果分為正常、可疑、異常?？梢珊彤惓Ｕ咝柽M(jìn)行發(fā)育監(jiān)測(cè)及診斷量表檢查。蓋塞爾發(fā)展量表（GESELL）：屬診斷量表，適用于生后1個(gè)月～6歲的兒童。DQ<75為發(fā)育落后；存在2個(gè)以上能區(qū)分的發(fā)育落后可診斷為全面發(fā)育遲緩。韋氏智力量表：是經(jīng)典的智力測(cè)驗(yàn)方法。根據(jù)年齡不同，分為學(xué)前和初小兒童智力量表、兒童智力量表、成人智力量表等。低于70分且伴有社會(huì)適應(yīng)能力低下者考慮智力障礙。5.輔助檢查病因?qū)W檢查常規(guī)檢查：包括血肝腎功、電解質(zhì)、血氨、乳酸、肌酶、甲狀腺功能、營(yíng)養(yǎng)評(píng)價(jià)等。遺傳學(xué)檢查：①染色體檢查；②基因突變檢測(cè)。代謝病篩查中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查6.治療目前無(wú)治療發(fā)育遲緩/智力障礙的特效藥物（一些特殊代謝性疾病等少見(jiàn)情況除外），發(fā)育遲緩/智力障礙的預(yù)防和早期干預(yù)非常重要。病因治療：①對(duì)已經(jīng)查明病因患兒，如甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等可治療的內(nèi)分泌或遺傳代謝性疾病，應(yīng)早期診斷，早期采用特殊飲食療法，減少原發(fā)病對(duì)腦發(fā)育的損害；②其他疾病如中毒、營(yíng)養(yǎng)不良、聽(tīng)力及視力障礙，則應(yīng)盡可能去除病因，有利于認(rèn)知能力的恢復(fù)；③對(duì)于由社會(huì)心理文化原因造成的發(fā)育遲緩/智力障礙，改變環(huán)境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強(qiáng)教養(yǎng)，可使其智力進(jìn)步或恢復(fù)正常。6.治療訓(xùn)練和康復(fù)：是目前發(fā)育遲緩/智力障礙患兒的主要治療方法。應(yīng)根據(jù)兒童智力損傷的程度、年齡、條件等，安排特定的以各種認(rèn)知能力訓(xùn)練為主（而不是運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練為主）的訓(xùn)練計(jì)劃，有步驟地進(jìn)行：①學(xué)齡前兒童的康復(fù)訓(xùn)練以早期干預(yù)為主，因?yàn)榇藭r(shí)期是大腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，對(duì)患兒的智力發(fā)育起到了關(guān)鍵性的作用，應(yīng)積極給予多種模式的