人類遺傳病+高一下學(xué)期生物人教版必修2

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病HUMANGENETICDISEASES利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，對(duì)遺傳病預(yù)防提出合理化的建議。調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，并探討其預(yù)防措施。01.

生命觀念根據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點(diǎn)。02.社會(huì)責(zé)任03.科學(xué)探究第5章基因突變及其他變異課標(biāo)要求亨廷頓舞蹈癥：是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病?；颊咭话阍谥心臧l(fā)病，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變，患者病情呈進(jìn)行性惡化，通常在發(fā)病15～20年后死亡。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯(cuò)誤表達(dá)，從而影響不同的分子通路，最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，亨廷頓氏舞蹈癥被收錄其中。人類遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病人類遺傳病第5章基因突變及其他變異知識(shí)科普檢測(cè)與預(yù)防在線咨詢苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：食物中含苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸積累過(guò)多損害神經(jīng)系統(tǒng)智力發(fā)育障礙苯丙氨酸是人體必需氨基酸，攝入體內(nèi)后,一部分用于蛋白質(zhì)的合成，剩余的苯丙氨酸會(huì)在苯丙氨酸羥化酶（B_）的作用下變?yōu)槔野彼帷１奖虬Y是一種常染色體隱性（bb）遺傳疾病，因患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸會(huì)代謝為對(duì)身體有害的苯丙酮酸，積累過(guò)多會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)。123知識(shí)科普第5章基因突變及其他變異網(wǎng)友留言1.遺傳病一定是先天性疾病（出生時(shí)就表現(xiàn)出的疾?。?.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病××××如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥如：染色體異常引起的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病人類遺傳病第5章基因突變及其他變異知識(shí)科普檢測(cè)與預(yù)防在線咨詢調(diào)查人群中的遺傳病第5章基因突變及其他變異調(diào)查計(jì)劃某種遺傳病的發(fā)病率

=某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%調(diào)查人群中的遺傳病第5章基因突變及其他變異某種遺傳病的發(fā)病率

=某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%組別遺傳病患病人數(shù)調(diào)查人數(shù)發(fā)病率%一哮喘4101二原發(fā)性高血壓7120三精神分裂癥1103四冠心病3123五消化性潰瘍4103六先天性心臟病1203462.540.51調(diào)查人群中的遺傳病第5章基因突變及其他變異某種遺傳病的發(fā)病率

=某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%原因禁止近親結(jié)婚第5章基因突變及其他變異在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，后代患隱性遺傳病的可能性會(huì)大大增加。達(dá)爾文表姐艾瑪夭折夭折終身不育終身不育終身不育夭折病魔纏身，智力低下以達(dá)爾文一家為例：我家里有人患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，剛出生時(shí)很正常，但隨著年齡增長(zhǎng)，走路會(huì)出現(xiàn)異常，二十幾歲時(shí)會(huì)因?yàn)楹粑ソ呷ナ溃椰F(xiàn)在懷孕4個(gè)月了，我的孩子有多大可能患這種病？請(qǐng)您詳細(xì)說(shuō)明一下您家有哪些人患這種病。遺傳咨詢第5章基因突變及其他變異遺傳咨詢第5章基因突變及其他變異我和我的丈夫都沒(méi)有該病，我父母，祖父母，外祖父母也都沒(méi)有該病，但是我的弟弟、叔叔都患有這種病。遺傳咨詢第5章基因突變及其他變異調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病患者多為男性，女性患者相對(duì)較少，但是女患者的父親或者兒子都是患者。您家族的這種病為伴X隱性遺傳病。經(jīng)本站遺傳咨詢師計(jì)算，您的胎兒如果是女孩，則不會(huì)患病，如果是男孩，則有1/4概率患病。太可怕了，我現(xiàn)在已經(jīng)懷孕4個(gè)月了，我該怎么辦？不要擔(dān)心，胎兒出生前我們可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。接下來(lái)我給您詳細(xì)介紹下產(chǎn)前診斷吧。產(chǎn)前診斷第5章基因突變及其他變異產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用的檢測(cè)手段，包括：羊水檢查|B超檢查|孕婦血細(xì)胞檢查注意可以從羊水中提取胎兒的脫落細(xì)胞。胎兒外觀性別血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量主要對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征進(jìn)行篩查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)流產(chǎn)率0.5%別擔(dān)心，建議做基因檢測(cè)通過(guò)B超檢查，我懷的是男孩，您之前說(shuō)過(guò)，男孩就有可能患病，現(xiàn)在該怎么辦?。渴裁词腔驒z測(cè)？基因檢測(cè)第5章基因突變及其他變異基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的

序列，以充分了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)、人體組織等。DNA檢測(cè)材料基因檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)是：可以精確地診斷病因。簡(jiǎn)單地說(shuō)，就是抽取您的靜脈血，對(duì)其中胎兒的游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，可以得到胎兒的遺傳信息?；驒z測(cè)第5章基因突變及其他變異放心，您的孩子不會(huì)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良該女性丈夫弟弟未出生孩子條帶1條帶2該家族部分成員基因的核酸電泳結(jié)果第5章基因突變及其他變異父母年齡越大，生殖細(xì)胞中積累的突變基因越多。提倡適齡生育孕婦年齡唐氏綜合征發(fā)生率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50第5章基因突變及其他變異始于知，終于行。知行合一，學(xué)以致用臨床應(yīng)用案例基因治療第5章基因突變及其他變異基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，以達(dá)到治療疾病的目的。1990年，美國(guó)科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾