SF-T0135-2023法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用技術(shù)規(guī)范

SF/T0135—2023

法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用技術(shù)規(guī)范

1范圍

本文件規(guī)定了法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用的總體要求、檢驗(yàn)程序和結(jié)果應(yīng)用。

本文件適用于實(shí)驗(yàn)室采用微單倍型遺傳標(biāo)記開(kāi)展族源推斷、混合物分析、個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系鑒定。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，

僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本

文件。

GA/T1162法醫(yī)生物檢材的提取、保存、送檢規(guī)范

SF/T0069法醫(yī)物證鑒定實(shí)驗(yàn)室管理規(guī)范

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。

微單倍型microhaplotype；MH

在300bpDNA區(qū)域內(nèi)包含2個(gè)或2個(gè)以上連鎖SNP位點(diǎn)，可檢測(cè)到3種或3種以上單倍型（等位基因）

的多態(tài)性遺傳標(biāo)記。

注1：微單倍型突變率與SNP相當(dāng)，雜合度高于單個(gè)SNP基因座，可用于族源推斷、混合物分析、個(gè)體識(shí)別與親緣關(guān)系

鑒定等法醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用。

注2：微單倍型的命名規(guī)則可參考：mh或MH＋染色體編號(hào)（兩位數(shù)，如04）＋由2個(gè)或3個(gè)大寫字母表示的團(tuán)隊(duì)名稱＋

團(tuán)隊(duì)賦予該微單倍型標(biāo)記的唯一性編號(hào)，如mh11KK180代表Kenneth.Kidd團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的位于11號(hào)染色體上的180

號(hào)微單倍型。

有效等位基因數(shù)effectivenumberofallele

Ae

理想群體中（所有等位基因的頻率相等），一個(gè)基因座上產(chǎn)生與實(shí)際群體中相同的純合度所需的等

位基因數(shù)。

式中：

pi——i個(gè)單倍型（等位基因）的頻率。

注：Ae等于實(shí)際群體的純合度的倒數(shù)，能反映群體遺傳變異的大小。

信息量informativeness

In

遺傳標(biāo)記在不同群體中觀察到的單倍型（等位基因）頻率的變化情況。

NK

pij

?=∑(?p+∑logp)

?jlogpjKij

j=1i=1

式中：

i——人群數(shù)（i=1,2,…,K）；

1

SF/T0135—2023

j——遺傳標(biāo)記的等位基因數(shù)目（j=1,2,…,N）；

pj——遺傳標(biāo)記上第j個(gè)等位基因在人群中的平均分布頻率；

pij——遺傳標(biāo)記上等位基因j在人群i中的分布頻率。

注：用于評(píng)價(jià)多等位基因遺傳標(biāo)記提供的先祖信息。

4縮略語(yǔ)

下列縮略語(yǔ)適用于本文件。

DNA：脫氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid）

PCA：主成分分析(PrincipalComponentAnalysis)

SNP：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性（SingleNucleotidePolymorphisms）

5總體要求

鑒定機(jī)構(gòu)應(yīng)具有從事法醫(yī)物證的執(zhí)業(yè)范圍，且應(yīng)滿足以下要求：

a)對(duì)所有影響鑒定結(jié)果的人員崗位規(guī)定相應(yīng)的能力要求，包括教育、資質(zhì)、培訓(xùn)、專業(yè)知識(shí)和技

能等,并保留相關(guān)記錄，制定適宜的培訓(xùn)計(jì)劃并組織實(shí)施；

b)依據(jù)第6章和第7章的規(guī)定，對(duì)鑒定人以及參與鑒定工作的人員進(jìn)行監(jiān)督，以評(píng)價(jià)其鑒定工

作的符合性和滿意程度，監(jiān)督的結(jié)果作為培訓(xùn)需求評(píng)價(jià)的依據(jù)之一；

c)具有能識(shí)別樣本的標(biāo)識(shí)系統(tǒng)，并確保樣本在鑒定過(guò)程期間能得到持續(xù)的識(shí)別；

d)建立樣本的運(yùn)輸、接收、處置、保護(hù)、存儲(chǔ)、保留和/或清理的規(guī)定，能對(duì)接收、內(nèi)部傳遞、

處置、保留、返還和清理等過(guò)程進(jìn)行記錄，確保記錄的完整性和可追溯性。

鑒定人應(yīng)具有法醫(yī)物證鑒定執(zhí)業(yè)資格，熟悉并掌握法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型的原理和方法，并

能正確使用分析軟件、統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)分型結(jié)果進(jìn)行分析、評(píng)價(jià)與應(yīng)用。

鑒定活動(dòng)應(yīng)包括檢驗(yàn)（采樣、DNA提取、DNA定量、微單倍型分型）和結(jié)果應(yīng)用等環(huán)節(jié)。鑒定活動(dòng)

完畢后，應(yīng)將各個(gè)環(huán)節(jié)的記錄進(jìn)行歸檔。

實(shí)驗(yàn)室的基本要求以及樣本管理、設(shè)備管理和質(zhì)量管理等應(yīng)符合SF/T0069的規(guī)定。

6檢驗(yàn)程序

采樣

樣本的采集、包裝和保存要求如下：

a)樣本一般為血液（斑）、唾液（斑）、口腔拭子、帶毛囊毛發(fā)、精液（斑）、羊水或組織塊等；

b)對(duì)于接受了外周血干細(xì)胞移植的被鑒定人，應(yīng)避免采集其血樣作為檢驗(yàn)樣本，宜取其口腔拭子、

唾液、毛發(fā)或指甲等；

c)樣本應(yīng)分別包裝，進(jìn)行唯一性標(biāo)識(shí)并注明樣本類型、采樣日期和采集人等；

d)樣本的提取、保存與送檢按照GA/T1162執(zhí)行。

DNA提取

DNA提取主要包括裂解和純化兩個(gè)步驟。裂解是使生物樣本中的DNA游離到裂解體系中，純化是使

DNA與其他成分（如蛋白質(zhì)、多糖和脂類等）徹底分離。

DNA提取應(yīng)滿足以下要求：

a)根據(jù)樣本種類、數(shù)量和保存條件等進(jìn)行綜合分析，有針對(duì)性地選擇提取方法；

b)提取過(guò)程中避免物理因素（如剪切力、高溫等）、化學(xué)因素（如強(qiáng)酸、強(qiáng)堿等）和生物因素（如

核酸酶等）的破壞，保證一級(jí)結(jié)構(gòu)的完整性；

c)提取過(guò)程中避免外界環(huán)境（如灰塵、氣溶膠等）對(duì)DNA提取的污染；排除其他分子（如蛋白質(zhì)、

多糖、脂類和有機(jī)溶劑等）的污染；以及防止試驗(yàn)過(guò)程中的廢棄物和廢棄液等對(duì)環(huán)境的污染。

DNA定量

6.3.1紫外分光光度法

2

SF/T0135—2023

利用DNA在260nm附近有最大吸收值的特性，采用紫外分光光度計(jì)和超微量分光光度計(jì)等對(duì)DNA進(jìn)行

定量。檢測(cè)試劑和方法可參照說(shuō)明書。

6.3.2熒光定量法

利用熒光染料標(biāo)記DNA的熒光強(qiáng)度與DNA含量成正比的特點(diǎn)，采用熒光定量?jī)x對(duì)DNA進(jìn)行定量。檢測(cè)

試劑和方法可參照說(shuō)明書。

微單倍型分型

6.4.1微單倍型遺傳標(biāo)記的選擇

法醫(yī)物證實(shí)驗(yàn)室選擇常染色體微單倍型遺傳標(biāo)記開(kāi)展族源推斷、混合物分析、個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系

鑒定時(shí)，宜參考ALFRED網(wǎng)站（/alfred/index.asp）、MicroHapDB數(shù)據(jù)

庫(kù)（https://osf.io/gr7h6/）和文獻(xiàn)中已發(fā)表的、位于非重組熱點(diǎn)區(qū)域的遺傳標(biāo)記。宜采用In＞0.185

的微單倍型用于族源推斷，采用Ae＞3的微單倍型用于混合物分析，采用Ae＞3且雜合度＞0.4的微單

倍型用于個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系研究。

在千人基因組的26個(gè)研究群體中In＞0.185，可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息見(jiàn)附錄A。

在中國(guó)漢族人群中Ae＞3且雜合度＞0.4的微單倍型遺傳標(biāo)記推薦如下：

mh01CP008、mh01CP012、mh01CP016、mh01KK117、mh01KK205、mh01KK211、mh02KK134、mh02KK136、

mh04CP002、mh04CP003、mh04CP007、mh04KK030、mh05CP004、mh05CP006、mh05KK020、mh05KK170、mh06CP003、

mh06CP007、mh09KK153、mh10CP003、mh10KK163、mh11CP003、mh11CP005、mh11KK180、mh12KK046、mh12KK202、

mh13CP008、mh13KK213、mh13KK217、mh13KK218、mh13KK225、mh14CP003、mh14CP004、mh15CP001、mh15KK066、

mh16KK255、mh16KK302、mh17CP001、mh17CP006、mh17KK272、mh18CP003、mh18CP005、mh19CP007、mh19KK299、

mh20KK058、mh20KK307、mh21KK315、mh21KK324、mh01SHY001、mh02SHY001、mh06SHY005、mh07SHY001、

mh02zha013。

6.4.2微單倍型遺傳標(biāo)記的檢測(cè)

應(yīng)根據(jù)需檢測(cè)的微單倍型標(biāo)記數(shù)目和實(shí)驗(yàn)室條件等選擇合適的單鏈測(cè)序方法。宜采用高通量測(cè)序

（high-throughputsequencing）。具體操作應(yīng)按照相應(yīng)的試劑盒和儀器操作說(shuō)明書執(zhí)行。

每批檢測(cè)均應(yīng)設(shè)置陽(yáng)性對(duì)照樣本（已知濃度和基因型的對(duì)照品DNA或已檢驗(yàn)過(guò)的、已知基因型的樣

本）以及不含人類基因組DNA的陰性對(duì)照樣本。

6.4.3微單倍型遺傳標(biāo)記的結(jié)果判讀

根據(jù)所選用的檢測(cè)方法采用合適的序列分析軟件判讀微單倍型遺傳標(biāo)記的單倍型基因分型。單倍

型等位基因應(yīng)包含目標(biāo)SNP位點(diǎn)的堿基分型結(jié)果并順序標(biāo)識(shí)，其中未得到分型或無(wú)法明確判定分型的標(biāo)

為“-”。

示例：mh11KK180包含4個(gè)SNP位點(diǎn)（rs12802112/rs28631755/rs4752777/rs7112918），在中國(guó)漢族人群中共檢測(cè)

到9種單倍型等位基因，包括AATC、AACC、AATG、ACCC、ACCG、ACTC、ACTG、GCCG、GCTC。

7結(jié)果應(yīng)用

族源推斷

宜根據(jù)微單倍型遺傳標(biāo)記上檢測(cè)到的單倍型等位基因數(shù)據(jù)，采用PCA、STRUCTURE分析和系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)

繪制等手段，推斷樣本的族源信息。

混合物分析

宜根據(jù)微單倍型遺傳標(biāo)記上檢測(cè)到的單倍型等位基因數(shù)目、單倍型等位基因測(cè)序深度等綜合判斷

混合物中貢獻(xiàn)者數(shù)目及貢獻(xiàn)者單倍型。

個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系鑒定

微單倍型遺傳標(biāo)記可作為輔助遺傳標(biāo)記應(yīng)用于個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系鑒定，宜按照相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和科學(xué)

文獻(xiàn)等所描述的方法進(jìn)行。

3

SF/T0135—2023

附錄A

（資料性）

可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息

表A.1給出了在千人基因組的26個(gè)研究群體中In＞0.185，可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息。

表A.1可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息

序號(hào)微單倍型包含的SNP位點(diǎn)

1mh01CP007rs74887893/rs80137938/rs861907

2mh01CP008rs10803282/rs10803283/rs10927447

3mh01CP012rs12026749/rs1283256/rs8179472

4mh01CP016rs11206620/rs4927251/rs6684891

5mh01KK001rs4648344/rs58111155/rs6663840/rs6688969

6mh01KK070rs1801131/rs4846051

7mh01KK072rs1251078/rs1251079

8mh01KK106rs12123330/rs16840876/rs4468133/rs56212601

9mh01KK117rs1610400/rs1610401/rs17413714/rs2772234

10mh01KK172rs1887284/rs3128342/rs3766176

11mh01KK205rs11810587/rs1336130/rs1533622/rs1533623

12mh01KK210rs2165332/rs7536195

13mh01KK211rs16835127/rs2341465/rs2490423

14mh02CP004rs4668522/rs4669133/rs55990245

15mh02KK003rs11123719/rs11691107/rs260694

16mh02KK004rs13424991/rs3731611/rs3731612

17mh02KK073rs1374748/rs7583554

18mh02KK102rs2169812/rs2378217/rs6542783

19mh02KK105rs2280355/rs2280356

20mh02KK131rs1466020/rs17488897

21mh02KK134rs12469721/rs3101043/rs3111398/rs72623112

22mh02KK136rs12617010/rs6714835/rs6756898

23mh02KK138rs2595202/rs2595203/rs4953292/rs59298278/rs6715568/rs6759301

24mh02KK139rs12623957/rs3827760

25mh02KK201rs1371048/rs786247

26mh02KK202rs12464185/rs13422174

27mh02KK213rs1519654/rs7568519/rs7577785

28mh02KK215rs16832624/rs2011946

29mh03KK006rs1919550/rs9873644

30mh03KK007rs4513489/rs6441961

31mh03KK008rs17030627/rs6808142

32mh03KK009rs3732783/rs6280

33mh03KK216rs1046953/rs2072053

34mh04CP002rs34017818/rs35619595/rs6814654

35mh04CP003rs10006433/rs2980189/rs58595616

36mh04CP007rs4697751/rs4698039/rs4698040

37mh04KK010rs3135123/rs495367

38mh04KK011rs6531591/rs6855439

39mh04KK013rs11725922/rs13131164/rs17088476/rs3775866/rs3775867

40mh04KK015rs12648443/rs2584457

41mh04KK016rs2032350/rs2851017

42mh04KK017rs1442492/rs2584461/rs4699748

43mh04KK019rs17731793/rs2122136

44mh04KK028rs283413/rs3762896

45mh04KK029rs59534319/rs971074

4

SF/T0135—2023

表A.1可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息（續(xù)）

序號(hào)微單倍型包含的SNP位點(diǎn)

46mh04KK030rs16844737/rs1884411/rs1884412/rs4916615

47mh04KK074rs11932595/rs17085763

48mh05CP004rs150628/rs16883189/rs61243436

49mh05CP006rs12653673/rs6555064/rs6555065

50mh05CP010rs62349578/rs62349579/rs62349580/rs62349581

51mh05KK020rs2278324/rs2278325/rs525735/rs617938

52mh05KK022rs41461/rs41462

53mh05KK062rs870347/rs870348

54mh05KK078rs2234233/rs2234234

55mh05KK079rs2234232/rs41469

56mh05KK122rs1010872/rs28777

57mh05KK123rs1423676/rs28117

58mh05KK124rs35414/rs3756464

59mh05KK170rs370672/rs438055/rs6555108/rs74865590

60mh06CP003rs12202010/rs4960100/rs4960101

61mh06CP007rs4142082/rs558006/rs6906397

62mh06KK026rs179939/rs4431439/rs4565296

63mh06KK030rs10949381/rs607341/rs675934

64mh06KK031rs10455681/rs10455682

65mh06KK080rs2056941/rs2056942

66mh06KK101rs2180052/rs9356632

67mh07KK030rs10226425/rs2330425/rs967066

68mh07KK031rs10246622/rs17168174

69mh07KK081rs28365094/rs41303343

70mh07KK082rs150209521/rs713598

71mh08KK032rs1390950/rs2898295

72mh09KK020rs10810635/rs10962598/rs10962599/rs73649032

73mh09KK033rs10815466/rs17431629/rs9408671

74mh09KK034rs1408800/rs1408801

75mh09KK152rs10780576/rs10867949/rs4282648/rs7046769

76mh09KK153rs10125791/rs2987741/rs7047561

77mh09KK157rs2073578/rs56256724/rs606141/rs633153/rs8193001

78mh09KK161rs16932430/rs4741823

79mh10CP003rs10764460/rs220365/rs727269

80mh10KK083rs11568732/rs12248560

81mh10KK084rs1058930/rs11572103

82mh10KK085rs11572076/rs2275622

83mh10KK086rs17110453/rs7909236

84mh10KK087rs10884095/rs1452267

85mh10KK088rs2515641/rs55897648

86mh10KK101rs915907/rs915908

87mh10KK163rs3814588/rs3814589/rs3814590/rs6602026/rs9423466

88mh10KK170rs12359688/rs2250840/rs2250841

89mh11CP003rs12289831/rs2045045/rs2045046

90mh11CP004rs35728001/rs76882177/rs77516091

91mh11CP005rs7118419/rs72865222/rs7926642

92mh11KK036rs10500616/rs2499936

93mh11KK037rs10898849/rs341065/rs395447

94mh11KK038rs2303377/rs2303378

95mh11KK039rs10891537/rs2288159

96mh11KK040rs11214596/rs4938013

97mh11KK041rs6275/rs6277

5

SF/T0135—2023

表A.1可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息（續(xù)）

序號(hào)微單倍型包含的SNP位點(diǎn)

98mh11KK089rs1124492/rs1124493

99mh11KK090rs1079597/rs1079598

100mh11KK091rs1799732/rs1799978

101mh11KK180rs12802112/rs28631755/rs4752777/rs7112918

102mh11KK187rs17137917/rs17137926/rs493442/rs551850

103mh11KK191rs12289401/rs12420819/rs12421109/rs770566

104mh12KK042rs593226/rs7969300

105mh12KK043rs11062734/rs11613749/rs17780102

106mh12KK045rs2133298/rs3817446

107mh12KK046rs11068953/rs1503767

108mh12KK092rs2707209/rs2857234

109mh12KK093rs11111391/rs7970874

110mh12KK202rs10506052/rs10506053/rs4931233/rs4931234

111mh13CP008rs9507311/rs9553248/rs9553249

112mh13KK047rs2066700/rs806301

113mh13KK213rs679482/rs8181845/rs9510616

114mh13KK217rs2765614/rs7320507/rs9562648/rs9562649

115mh13KK218rs1927847/rs7492234/rs9536429/rs9536430

116mh13KK225rs4884651/rs7329287/rs9529023

117mh13KK226rs2892698/rs721367

118mh14CP003rs12436504/rs66481544/rs7155003

119mh14CP004rs11157032/rs11157033/rs11157034

120mh14KK048rs12717560/rs12878166

121mh14KK101rs10134526/rs28529526

122mh15CP001rs12899727/rs34090207/rs369577479

123mh15CP003rs12440416/rs578662/rs58022506

124mh15CP004rs28628574/rs34306395/rs506120

125mh15KK066rs1063902/rs4219

126mh15KK067rs701463/rs701464

127mh15KK069rs1800410/rs1900758

128mh15KK095rs2433354/rs2459391

129mh16KK053rs11150606/rs201075024

130mh16KK062rs28485311/rs28503604/rs8055777

131mh16KK096rs1805007/rs885479

132mh16KK255rs16956011/rs3934955/rs3934956/rs4073828

133mh16KK302rs1395579/rs1395580/rs1395582/rs9939248

134mh17CP001rs36040276/rs4792125/rs62063465

135mh17CP006rs2215237/rs62069897/rs9897281

136mh17KK014rs11657785/rs333113/rs8074965

137mh17KK052rs1059504/rs8327

138mh17KK053rs3760370/rs3760371

139mh17KK054rs2233362/rs634370

140mh17KK055rs11868709/rs9907137

141mh17KK077rs4074461/rs4074462

142mh17KK105rs1052553/rs11568305/rs17652121

143mh17KK110rs8075367/rs9908046

144mh17KK272rs16955257/rs2934897/rs7207239/rs7212184

145mh18CP003rs12970683/rs58533252/rs78549053

146mh18CP005rs595107/rs62085085/rs690302/rs77849214

147mh18KK285rs16940823/rs17187688/rs17187695/rs1945150

148mh18KK293rs621320/rs621340/rs621766/rs678179

149mh19CP007rs10417429/rs10417450/rs34190726

6

SF/T0135—2023

表A.1可用于族源推斷的微單倍型遺傳標(biāo)記信息（續(xù)）

序號(hào)微單倍型包含的SNP位點(diǎn)

150mh19KK056rs1055919/rs2271057

151mh19KK057rs12462026/rs17717333/rs7250849

152mh19KK299rs12985452/rs2361019/rs2860462/rs4932769/rs4932999

153mh19KK301rs10408037/rs10408594/rs11084040/rs8104441

154mh20KK058rs6012881/rs6095836/rs6122890

155mh20KK059rs10854214/rs10854215

156mh20KK307rs16997830/rs17674942/rs6044080/rs6044081

157mh21KK313rs6586324/rs6586325/rs6586326

158mh21KK315rs6517971/rs8126597/rs8131148

159mh21KK316rs17002090/rs2830208/rs961301/rs961302

160mh21KK324rs2838868/rs6518223/rs7279250/rs8133697

161mh22KK060rs4680/rs4818

162mh22KK064rs136177/rs60910145/rs71785313/rs73885319

163mh22KK303rs4633/rs6267/rs740602/rs76452330

7

SF/T0135—2023

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8

ICS07.140

CCSC06

SF

中華人民共和國(guó)司法行政行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

SF/T0135—2023

法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用技術(shù)

規(guī)范

Technicalspecificationformicrohaplotypegenotypingandforensicapplication

2023-10-07發(fā)布2023-12-01實(shí)施

中華人民共和國(guó)司法部發(fā)布

SF/T0135—2023

法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用技術(shù)規(guī)范

1范圍

本文件規(guī)定了法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用的總體要求、檢驗(yàn)程序和結(jié)果應(yīng)用。

本文件適用于實(shí)驗(yàn)室采用微單倍型遺傳標(biāo)記開(kāi)展族源推斷、混合物分析、個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系鑒定。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，

僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本

文件。

GA/T1162法醫(yī)生物檢材的提取、保存、送檢規(guī)范

SF/T0069法醫(yī)物證鑒定實(shí)驗(yàn)室管理規(guī)范

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。

微單倍型microhaplotype；MH

在300bpDNA區(qū)域內(nèi)包含2個(gè)或2個(gè)以上連鎖SNP位點(diǎn)，可檢測(cè)到3種或3種以上單倍型（等位基因）

的多態(tài)性遺傳標(biāo)記。

注1：微單倍型突變率與SNP相當(dāng)，雜合度高于單個(gè)SNP基因座，可用于族源推斷、混合物分析、個(gè)體識(shí)別與親緣關(guān)系

鑒定等法醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用。

注2：微單倍型的命名規(guī)則可參考：mh或MH＋染色體編號(hào)（兩位數(shù)，如04）＋由2個(gè)或3個(gè)大寫字母表示的團(tuán)隊(duì)名稱＋

團(tuán)隊(duì)賦予該微單倍型標(biāo)記的唯一性編號(hào)，如mh11KK180代表Kenneth.Kidd團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的位于11號(hào)染色體上的180

號(hào)微單倍型。

有效等位基因數(shù)effectivenumberofallele

Ae

理想群體中（所有等位基因的頻率相等），一個(gè)基因座上產(chǎn)生與實(shí)際群體中相同的純合度所需的等

位基因數(shù)。

式中：

pi——i個(gè)單倍型（等位基因）的頻率。

注：Ae等于實(shí)際群體