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《臨床分子生物學檢驗》教學大綱課程名稱:臨床分子生物學檢驗英文名稱:ClinicalMolecularBiologyTest課程編號:F087122251學分:3.5總學時/課內(nèi)實踐學時:56/24課程性質:必修課程開課單位:醫(yī)學院生化教研室適應對象:醫(yī)學檢驗技術專業(yè)(四年制本科)課程簡介隨著人類基因組計劃的完成,醫(yī)學發(fā)展進入了一個全新的時代,分子生物學是醫(yī)學領域發(fā)展最快的學科之一,日新月異的技術是它逐漸成為醫(yī)學發(fā)展的重要支柱。臨床分子生物學檢驗技術以成熟的分子生物學理論和技術為基礎,涉及到遺傳學、病理學、免疫學、生物化學、生物信息學等學科,是一門發(fā)展迅速、應用前景廣闊、逐步進入主導地位的學科。作為醫(yī)學檢驗的一個重要分支,臨床分子生物學檢驗技術利用分子生物學技術來研究機體外源性和內(nèi)源性生物大分子和大分子體系的存在、結構或表達調控的改變,為疾病的預測、預防、診治和轉歸提供分子水平信息。該課程包括基礎理論和基礎技術兩個部分,本課程也采用理論教學與實踐教學相結合的教學方式,課程考核采用形成性評價與終結性評價相結合的方式。并通過介紹我國學者在臨床分子生物學發(fā)展史及我國在抗擊疫情方面的工作,提高學生的民族自豪感,激發(fā)學生科技報國的使命感。對于醫(yī)學檢驗專業(yè)的學生而言,開設本門課程講有助于加強學生對疾病更深層次的認識,通過實驗教學是強化理論課知識的掌握,也是培養(yǎng)學生綜合分析和解決問題的能力,以及科學創(chuàng)新能力的重要方式。二、課程目標1.結合我國對新冠疫情的防控,強化科學倫理教育,提高學生分析問題和解決問題的的能力,激發(fā)學生科技報國的家國情懷和使命擔當。2.要求學生掌握臨床分子生物學檢驗的基本理論、知識與方法。3.通過實驗課,使學生能夠了解分子生物學檢驗基本技術的臨床應用。4.培養(yǎng)適應我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展需要的,具備高尚醫(yī)德、扎實專業(yè)基礎、較高綜合素質,在實踐工作中有鉆研創(chuàng)新精神,有分析問題、解決問題的能力,可在綜合性醫(yī)療衛(wèi)生單位、醫(yī)學院校、生物制劑、疾病控制中心、血站等部門從事臨床檢驗檢疫、教學、科研、管理等工作的應用型醫(yī)學檢驗技術人才。三、課程目標與畢業(yè)要求對應關系表1:課程目標與畢業(yè)要求對應關系畢業(yè)要求指標點課程目標畢業(yè)要求1:1-④掌握現(xiàn)代醫(yī)學檢驗技術的基本理論和基本知識。2畢業(yè)要求2:1-⑤掌握臨床常見疾病實驗室檢測的基本知識。2畢業(yè)要求3:2-②具有良好的臨床檢驗操作技能。3畢業(yè)要求4:2-③能密切聯(lián)系臨床,具有獨立分析問題、解決問題的能力。4畢業(yè)要求5:3-④具有認真求是的科學態(tài)度。1四、課程教學安排課程共有16項教學內(nèi)容,具體安排如下。表2:課程教學安排表序號教學內(nèi)容思政元素課堂教學學時實驗/實踐教學學時學時小計1緒論抗擊新冠疫情112臨床分子生物學檢驗標志物333臨床標本處理與分離純化技術職業(yè)教育和愛國教育416204核酸雜交技術225核酸體外擴增及定性檢測技術28106核酸實時定量檢測技術117核酸序列分析118蛋白質組學技術229病毒病的分子生物學檢驗3310細菌感染性疾病的分子生物學檢驗科學精神培養(yǎng)2211真菌及其他感染性疾病的分子生物學檢驗2212單基因遺傳病的分子生物學檢驗技術2213染色體病的分子生物學檢驗技術2214線粒體病的分子生物學檢驗技術2215腫瘤的分子生物學檢驗技術1116藥物代謝與毒副作用相關基因的分子生物學檢驗技術22合計322456教學安排1.緒論教學要求:熟悉分子生物學理論與技術的發(fā)展趨勢及其在醫(yī)學上的應用。掌握臨床分子生物學檢驗的定義及其發(fā)展歷史。了解臨床分子生物學檢驗的分子靶標及在病原生物基因組、基因變異、基因多態(tài)性、循壞游離核酸檢測中的應用。熟悉臨床分子生物學檢驗在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤及個體化醫(yī)學上的發(fā)展與應用。教學內(nèi)容:臨床分子生物學檢驗的定義及其發(fā)展歷史。臨床分子生物學檢驗的分子靶標及在病原生物基因組、基因變異、基因多態(tài)性、循壞游離核酸檢測中的應用。臨床分子生物學檢驗在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤及個體化醫(yī)學上的發(fā)展與應用。重點難點:臨床分子生物學檢驗的定義與基本概念,臨床分子生物學檢驗的分子靶標及應用。思政元素:我國在新冠肺炎疫情的早期就將數(shù)據(jù)分享給世衛(wèi)組織,對人民的健康非常重視,并且?guī)椭澜缛嗣窆餐箵粢咔?,體現(xiàn)了我們的大國情懷和勇于擔當?shù)木?。鼓勵學生們努力學習報效祖國。2.核酸與分子標志物教學要求:熟悉核酸分子標志物的分類及發(fā)展。掌握DNA的結構與功能、RNA的結構與功能。了解表觀遺傳與基因功能,基因突變。掌握基因組結構與特征,熟悉原核生物、病毒、人類基因組結構特點。教學內(nèi)容:核酸的結構與功能(DNA的結構與功能、RNA的結構與功能)。表觀遺傳與基因功能,基因突變。基因組結構與特征,原核生物、病毒、人類基因組結構特點。核酸分子標志物的分類及未來發(fā)展。重點難點:DNA的結構與功能、RNA的結構與功能。DNA甲基化,蛋白質結構,基因突變的概念及類型。原核生物、病毒、人類基因組結構特點;3.臨床標本處理與分離純化技術教學要求:掌握臨床標本處理的一般原則,血液標本、棉拭子等常見臨床標本的處理方法。掌握各種DNA、RNA樣本的分離純化技術。了解自動化核酸提取系統(tǒng)。掌握從細胞或組織中提取蛋白的常用方法。了解膜蛋白的分離和純化。熟悉核酸和蛋白的鑒定。教學內(nèi)容:臨床標本處理的一般原則,血液標本、棉拭子等常見臨床標本的處理方法。自動化核酸提取系統(tǒng)。蛋白質的性質與純化原則,從細胞或組織中提取蛋白的常用方法,膜蛋白的分離和純化。核酸和蛋白的鑒定。重點難點:各種DNA、RNA樣本的分離純化技術。細胞或組織中提取蛋白的常用方法。思政元素:不僅要學生掌握多種臨床標本的處理與分離純化技術,還要提高學生的生物安全意識,全面提高學生的職業(yè)素養(yǎng)與愛國精神。4.核酸雜交技術教學要求:掌握核酸探針的標記與檢測、Southern及Northern印記雜交技術。熟悉核酸探針的種類、長度、標記方法及檢測。掌握原位雜交技術、Southern及Northern印記雜交技術。了解長探針與短小寡核苷酸探針雜交的影響因素。掌握DNA芯片的檢測原理、特點、醫(yī)學中的應用。教學內(nèi)容:核酸探針的種類、長度、標記方法及檢測。核酸分子雜交技術中的原位雜交技術、Southern及Northern印記雜交技術。長探針與短小寡核苷酸探針雜交的影響因素。DNA芯片的檢測原理、DNA芯片技術的特點、DNA芯片檢測技術在醫(yī)學中的應用。重點難點:掌握核酸探針的種類及影響雜交的因素,原位雜交技術。DNA芯片的原理與在醫(yī)學中的應用。5.核酸體外擴增及定性檢測技術教學要求:掌握聚合酶鏈反應的基本原理、反應過程、擴增體系與擴增條件。掌握多重PCR、逆轉錄PCR、巢式PCR、原位PCR技術。熟悉PCR產(chǎn)物常見的分析技術、PCR-RELP、特異性寡核苷酸、單鏈構象多態(tài)性、教學內(nèi)容:聚合酶鏈反應的基本原理、反應過程、擴增體系與擴增條件。以PCR為基礎的多重PCR、逆轉錄PCR、巢式PCR、定量PCR、單細胞PCR、原位PCR等技術。PCR產(chǎn)物常見的分析技術、實驗室設置與人員資質的要求;重點難點:聚合酶鏈反應的基本原理、實時PCR的原理。PCR為基礎的相關PCR技術。6.核酸實時定量檢測技術教學要求:掌握實時熒光定量PCR技術的原理。掌握實時熒光定量PCR引物和探針的設計。熟悉實時熒光定量PCR反應體系和條件的優(yōu)化、及數(shù)據(jù)分析。了解實驗室設置與人員資質的要求;教學內(nèi)容:實時PCR技術的基本原理。引物和探針的設計的原則。實時熒光定量PCR反應體系和條件的優(yōu)化、及數(shù)據(jù)分析。實驗室設置與人員資質的要求;重點難點:實時熒光定量PCR引物和探針的設計。實時熒光定量PCR反應體系和條件的優(yōu)化。7.核酸序列分析教學要求:掌握一代測序技術的原理、染料、反應體系、自動測序儀的使用及測序策略。熟悉二代測序技術的基本原理與工作流程、特點及應用。了解三代測序技術的發(fā)展趨勢。教學內(nèi)容:第一代測序技術的原理、染料、反應體系、自動測序儀的使用及測序策略。二代測序技術的基本原理與工作流程、特點及應用。三代測序技術的發(fā)展趨勢。重點難點:二代測序技術的原理、特點及應用難點:一代測序的原理。8.蛋白質組學技術教學要求:掌握蛋白質印記技術的原理、方法學特點。掌握雙向凝膠電泳的原理、凝膠上蛋白質的檢測、雙向凝膠電泳圖像分析、雙向凝膠電泳方法的特點。熟悉生物質譜的基本原理、生物質譜技術的特點、生物質譜的應用。了解蛋白質芯片的技術原理與在醫(yī)學中的應用。教學內(nèi)容:蛋白質印記技術的原理、蛋白質印記技術的方法學特點。雙向凝膠電泳的原理、凝膠上蛋白質的檢測、雙向凝膠電泳圖像分析、雙向凝膠電泳方法的特點。生物質譜的基本原理、生物質譜技術的特點、生物質譜的應用。蛋白質芯片的技術原理與在醫(yī)學中的應用。重點難點:蛋白質印記技術的原理與方法特點。生物質譜技術的原理及應用。蛋白質芯片的技術原理與在醫(yī)學中的應用。9.病毒病的分子生物學檢驗教學要求:掌握乙肝病毒的基因組結構、分子生物學檢驗、檢測的臨床意義。掌握人乳頭瘤病毒的基因組結構特征、分子生物學檢驗、檢測的臨床意義。熟悉丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物學檢驗及臨床意義。教學內(nèi)容:乙肝病毒的基因組結構、分子生物學檢驗、檢測的臨床意義。人乳頭瘤病毒的基因組結構特征、分子生物學檢驗、檢測的臨床意義。丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物學檢驗及臨床意義。重點難點:乙型肝炎病毒的檢測與臨床意義、人乳頭瘤病毒的檢驗及臨床意義。人類免疫缺陷病毒檢驗及其臨床意義。10.細菌感染性疾病的分子生物學檢驗教學要求:熟悉細菌感染的一般檢出策略與完整檢出策略。掌握結核分枝桿菌的基因組結構特點、分子生物學檢驗內(nèi)容與臨床意義。掌握淋病奈瑟菌檢測、0157型大腸埃希菌分子生物學檢驗的內(nèi)容與臨床意義。了解醫(yī)院細菌感染的特征及分子生物學檢測內(nèi)容。教學內(nèi)容:細菌感染的一般檢出策略與完整檢出策略。結核分枝桿菌的基因組結構特點、分子生物學檢驗內(nèi)容與臨床意義。淋病奈瑟菌檢測、0157型大腸埃希菌分子生物學檢驗的內(nèi)容與臨床意義。醫(yī)院細菌感染的特征及分子生物學檢測內(nèi)容。重點難點:結核分枝桿菌的分子生物學檢驗及臨床意義。淋病奈瑟菌檢測及其臨床意義。思政元素:不僅要培養(yǎng)學生掌握現(xiàn)代醫(yī)學檢驗技術的基本理論和基本知識,還要培養(yǎng)學生獨立分析問題、解決問題的能力。11.真菌及其他感染性疾病的分子生物學檢驗教學要求:掌握白假絲酵母菌與新型隱球菌的分子生物學檢驗。掌握沙眼衣原體、肺炎衣原體的分子生物學檢驗及臨床意義。熟悉肺炎支原體、解脲支原體的分子生物學檢驗及臨床意義。了解梅毒螺旋體與原蟲檢測的臨床意義。教學內(nèi)容:白假絲酵母菌與新型隱球菌的分子生物學檢驗。沙眼衣原體、肺炎衣原體的分子生物學檢驗及臨床意義。肺炎支原體、解脲支原體的分子生物學檢驗及臨床意義。梅毒螺旋體與原蟲檢測的臨床意義。重點難點:衣原體與支原體的分子生物學檢驗與臨床意義。常見真菌、梅毒螺旋體、原蟲的分子生物學檢驗。12.單基因遺傳病的分子生物學檢驗技術教學要求:掌握單基因遺傳病的直接與間接診斷策略。掌握血紅蛋白病的檢驗與臨床意義;熟悉血友病凝血因子、血友病A與B的分子生物學檢驗及臨床意義;教學內(nèi)容:單基因遺傳病的直接與間接診斷策略。血紅蛋白病的檢驗與臨床意義。血友病凝血因子、血友病A與B的分子生物學檢驗及臨床意義。了解迪謝內(nèi)營養(yǎng)不良的相關檢驗與臨床意義。了解脆性X綜合癥的分子生物學檢驗的臨床意義。重點難點:血紅蛋白病的分子生物學檢驗與臨床意義。單基因遺傳病的診斷策略、血友病的分子生物學檢驗與臨床意義。13.染色體疾病的分子生物學檢驗教學要求:熟悉染色體異常、人類染色體數(shù)目、結構與形態(tài)。掌握染色體病的分類及其特點、常染色體病、性染色體病、染色體微缺失疾病的檢測。熟悉染色體病的分子生物學檢驗技術。教學內(nèi)容:染色體異常、人類染色體數(shù)目、結構與形態(tài)。染色體病的分類及其特點、常染色體病、性染色體病、染色體微缺失疾病的檢測。染色體病的分子生物學檢驗技術。重點難點:染色體病的分類及其特點、常染色體病、性染色體病與染色體微缺失。染色體與染色體異常。14.線粒體疾病的分子生物學檢驗技術教學要求:掌握線粒體與leber遺傳性視神經(jīng)病變及糖尿病的相關性。熟悉線粒體基因組及其表達系統(tǒng)、基因組變異與疾病的相關性。掌握與耳聾相關的mtDNA突變與檢測。教學內(nèi)容:線粒體基因組及其表達系統(tǒng)、基因組變異與疾病的相關性。與耳聾相關的mtDNA突變與檢測。線粒體與leber遺傳性視神經(jīng)病變的檢測。重點難點:耳聾相關的mtDNA突變與檢測。線粒體基因組及其表達系統(tǒng)、線粒體基因組變異與疾病的關系。15.腫瘤的分子生物學檢驗技術教學要求:掌握腫瘤相關的染色體異常、基因異常、單核苷酸多態(tài)性、表觀遺傳異常。熟悉腫瘤的分子生物學檢驗在乳腺癌、結直腸癌、白血病中的應用。教學內(nèi)容:腫瘤相關的染色體異常、基因異常、單核苷酸多態(tài)性、表觀遺傳異常。腫瘤的分子生物學檢驗在乳腺癌、結直腸癌、白血病中的應用。重點難點:腫瘤相關的染色體異常。腫瘤相關的基因異常、表觀遺傳異常。16.藥物代謝與毒副作用相關基因的分子生物學檢驗技術教學要求:熟悉藥物基因組學概念、研究范疇、藥物相關基因分類。掌握藥物作用靶點相關基因、代謝酶基因、藥物副反應相關基因。教學內(nèi)容:藥物基因組學概念、研究范疇、藥物相關基因分類。藥物作用靶

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