《臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)》課程教學(xué)大綱

《臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)》教學(xué)大綱課程名稱：臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)英文名稱：ClinicalMolecularBiologyTest課程編號(hào)：F087122251學(xué)分：3.5總學(xué)時(shí)/課內(nèi)實(shí)踐學(xué)時(shí)：56/24課程性質(zhì)：必修課程開課單位：醫(yī)學(xué)院生化教研室適應(yīng)對(duì)象：醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)專業(yè)（四年制本科）課程簡(jiǎn)介隨著人類基因組計(jì)劃的完成，醫(yī)學(xué)發(fā)展進(jìn)入了一個(gè)全新的時(shí)代，分子生物學(xué)是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展最快的學(xué)科之一，日新月異的技術(shù)是它逐漸成為醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要支柱。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)以成熟的分子生物學(xué)理論和技術(shù)為基礎(chǔ)，涉及到遺傳學(xué)、病理學(xué)、免疫學(xué)、生物化學(xué)、生物信息學(xué)等學(xué)科，是一門發(fā)展迅速、應(yīng)用前景廣闊、逐步進(jìn)入主導(dǎo)地位的學(xué)科。作為醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的一個(gè)重要分支，臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)利用分子生物學(xué)技術(shù)來研究機(jī)體外源性和內(nèi)源性生物大分子和大分子體系的存在、結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變，為疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防、診治和轉(zhuǎn)歸提供分子水平信息。該課程包括基礎(chǔ)理論和基礎(chǔ)技術(shù)兩個(gè)部分，本課程也采用理論教學(xué)與實(shí)踐教學(xué)相結(jié)合的教學(xué)方式，課程考核采用形成性評(píng)價(jià)與終結(jié)性評(píng)價(jià)相結(jié)合的方式。并通過介紹我國學(xué)者在臨床分子生物學(xué)發(fā)展史及我國在抗擊疫情方面的工作，提高學(xué)生的民族自豪感，激發(fā)學(xué)生科技報(bào)國的使命感。對(duì)于醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)的學(xué)生而言，開設(shè)本門課程講有助于加強(qiáng)學(xué)生對(duì)疾病更深層次的認(rèn)識(shí)，通過實(shí)驗(yàn)教學(xué)是強(qiáng)化理論課知識(shí)的掌握，也是培養(yǎng)學(xué)生綜合分析和解決問題的能力，以及科學(xué)創(chuàng)新能力的重要方式。二、課程目標(biāo)1.結(jié)合我國對(duì)新冠疫情的防控，強(qiáng)化科學(xué)倫理教育，提高學(xué)生分析問題和解決問題的的能力，激發(fā)學(xué)生科技報(bào)國的家國情懷和使命擔(dān)當(dāng)。2．要求學(xué)生掌握臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的基本理論、知識(shí)與方法。3．通過實(shí)驗(yàn)課，使學(xué)生能夠了解分子生物學(xué)檢驗(yàn)基本技術(shù)的臨床應(yīng)用。4.培養(yǎng)適應(yīng)我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展需要的，具備高尚醫(yī)德、扎實(shí)專業(yè)基礎(chǔ)、較高綜合素質(zhì)，在實(shí)踐工作中有鉆研創(chuàng)新精神，有分析問題、解決問題的能力，可在綜合性醫(yī)療衛(wèi)生單位、醫(yī)學(xué)院校、生物制劑、疾病控制中心、血站等部門從事臨床檢驗(yàn)檢疫、教學(xué)、科研、管理等工作的應(yīng)用型醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)人才。三、課程目標(biāo)與畢業(yè)要求對(duì)應(yīng)關(guān)系表1：課程目標(biāo)與畢業(yè)要求對(duì)應(yīng)關(guān)系畢業(yè)要求指標(biāo)點(diǎn)課程目標(biāo)畢業(yè)要求1：1-④掌握現(xiàn)代醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的基本理論和基本知識(shí)。2畢業(yè)要求2：1-⑤掌握臨床常見疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的基本知識(shí)。2畢業(yè)要求3：2-②具有良好的臨床檢驗(yàn)操作技能。3畢業(yè)要求4：2-③能密切聯(lián)系臨床，具有獨(dú)立分析問題、解決問題的能力。4畢業(yè)要求5：3-④具有認(rèn)真求是的科學(xué)態(tài)度。1四、課程教學(xué)安排課程共有16項(xiàng)教學(xué)內(nèi)容，具體安排如下。表2：課程教學(xué)安排表序號(hào)教學(xué)內(nèi)容思政元素課堂教學(xué)學(xué)時(shí)實(shí)驗(yàn)/實(shí)踐教學(xué)學(xué)時(shí)學(xué)時(shí)小計(jì)1緒論抗擊新冠疫情112臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)標(biāo)志物333臨床標(biāo)本處理與分離純化技術(shù)職業(yè)教育和愛國教育416204核酸雜交技術(shù)225核酸體外擴(kuò)增及定性檢測(cè)技術(shù)28106核酸實(shí)時(shí)定量檢測(cè)技術(shù)117核酸序列分析118蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)229病毒病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)3310細(xì)菌感染性疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)科學(xué)精神培養(yǎng)2211真菌及其他感染性疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2212單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)2213染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)2214線粒體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)2215腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)1116藥物代謝與毒副作用相關(guān)基因的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)22合計(jì)322456教學(xué)安排1.緒論教學(xué)要求:熟悉分子生物學(xué)理論與技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)及其在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。掌握臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義及其發(fā)展歷史。了解臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的分子靶標(biāo)及在病原生物基因組、基因變異、基因多態(tài)性、循壞游離核酸檢測(cè)中的應(yīng)用。熟悉臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤及個(gè)體化醫(yī)學(xué)上的發(fā)展與應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容:臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義及其發(fā)展歷史。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的分子靶標(biāo)及在病原生物基因組、基因變異、基因多態(tài)性、循壞游離核酸檢測(cè)中的應(yīng)用。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤及個(gè)體化醫(yī)學(xué)上的發(fā)展與應(yīng)用。重點(diǎn)難點(diǎn):臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義與基本概念，臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的分子靶標(biāo)及應(yīng)用。思政元素：我國在新冠肺炎疫情的早期就將數(shù)據(jù)分享給世衛(wèi)組織，對(duì)人民的健康非常重視，并且?guī)椭澜缛嗣窆餐箵粢咔?，體現(xiàn)了我們的大國情懷和勇于擔(dān)當(dāng)?shù)木瘛９膭?lì)學(xué)生們努力學(xué)習(xí)報(bào)效祖國。2.核酸與分子標(biāo)志物教學(xué)要求:熟悉核酸分子標(biāo)志物的分類及發(fā)展。掌握DNA的結(jié)構(gòu)與功能、RNA的結(jié)構(gòu)與功能。了解表觀遺傳與基因功能,基因突變。掌握基因組結(jié)構(gòu)與特征,熟悉原核生物、病毒、人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。教學(xué)內(nèi)容:核酸的結(jié)構(gòu)與功能(DNA的結(jié)構(gòu)與功能、RNA的結(jié)構(gòu)與功能)。表觀遺傳與基因功能,基因突變?；蚪M結(jié)構(gòu)與特征,原核生物、病毒、人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。核酸分子標(biāo)志物的分類及未來發(fā)展。重點(diǎn)難點(diǎn):DNA的結(jié)構(gòu)與功能、RNA的結(jié)構(gòu)與功能。DNA甲基化,蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),基因突變的概念及類型。原核生物、病毒、人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn);3.臨床標(biāo)本處理與分離純化技術(shù)教學(xué)要求:掌握臨床標(biāo)本處理的一般原則，血液標(biāo)本、棉拭子等常見臨床標(biāo)本的處理方法。掌握各種DNA、RNA樣本的分離純化技術(shù)。了解自動(dòng)化核酸提取系統(tǒng)。掌握從細(xì)胞或組織中提取蛋白的常用方法。了解膜蛋白的分離和純化。熟悉核酸和蛋白的鑒定。教學(xué)內(nèi)容:臨床標(biāo)本處理的一般原則，血液標(biāo)本、棉拭子等常見臨床標(biāo)本的處理方法。自動(dòng)化核酸提取系統(tǒng)。蛋白質(zhì)的性質(zhì)與純化原則，從細(xì)胞或組織中提取蛋白的常用方法，膜蛋白的分離和純化。核酸和蛋白的鑒定。重點(diǎn)難點(diǎn):各種DNA、RNA樣本的分離純化技術(shù)。細(xì)胞或組織中提取蛋白的常用方法。思政元素：不僅要學(xué)生掌握多種臨床標(biāo)本的處理與分離純化技術(shù)，還要提高學(xué)生的生物安全意識(shí)，全面提高學(xué)生的職業(yè)素養(yǎng)與愛國精神。4.核酸雜交技術(shù)教學(xué)要求:掌握核酸探針的標(biāo)記與檢測(cè)、Southern及Northern印記雜交技術(shù)。熟悉核酸探針的種類、長度、標(biāo)記方法及檢測(cè)。掌握原位雜交技術(shù)、Southern及Northern印記雜交技術(shù)。了解長探針與短小寡核苷酸探針雜交的影響因素。掌握DNA芯片的檢測(cè)原理、特點(diǎn)、醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容:核酸探針的種類、長度、標(biāo)記方法及檢測(cè)。核酸分子雜交技術(shù)中的原位雜交技術(shù)、Southern及Northern印記雜交技術(shù)。長探針與短小寡核苷酸探針雜交的影響因素。DNA芯片的檢測(cè)原理、DNA芯片技術(shù)的特點(diǎn)、DNA芯片檢測(cè)技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。重點(diǎn)難點(diǎn):掌握核酸探針的種類及影響雜交的因素，原位雜交技術(shù)。DNA芯片的原理與在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。5.核酸體外擴(kuò)增及定性檢測(cè)技術(shù)教學(xué)要求:掌握聚合酶鏈反應(yīng)的基本原理、反應(yīng)過程、擴(kuò)增體系與擴(kuò)增條件。掌握多重PCR、逆轉(zhuǎn)錄PCR、巢式PCR、原位PCR技術(shù)。熟悉PCR產(chǎn)物常見的分析技術(shù)、PCR-RELP、特異性寡核苷酸、單鏈構(gòu)象多態(tài)性、教學(xué)內(nèi)容:聚合酶鏈反應(yīng)的基本原理、反應(yīng)過程、擴(kuò)增體系與擴(kuò)增條件。以PCR為基礎(chǔ)的多重PCR、逆轉(zhuǎn)錄PCR、巢式PCR、定量PCR、單細(xì)胞PCR、原位PCR等技術(shù)。PCR產(chǎn)物常見的分析技術(shù)、實(shí)驗(yàn)室設(shè)置與人員資質(zhì)的要求;重點(diǎn)難點(diǎn):聚合酶鏈反應(yīng)的基本原理、實(shí)時(shí)PCR的原理。PCR為基礎(chǔ)的相關(guān)PCR技術(shù)。6.核酸實(shí)時(shí)定量檢測(cè)技術(shù)教學(xué)要求:掌握實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)的原理。掌握實(shí)時(shí)熒光定量PCR引物和探針的設(shè)計(jì)。熟悉實(shí)時(shí)熒光定量PCR反應(yīng)體系和條件的優(yōu)化、及數(shù)據(jù)分析。了解實(shí)驗(yàn)室設(shè)置與人員資質(zhì)的要求;教學(xué)內(nèi)容:實(shí)時(shí)PCR技術(shù)的基本原理。引物和探針的設(shè)計(jì)的原則。實(shí)時(shí)熒光定量PCR反應(yīng)體系和條件的優(yōu)化、及數(shù)據(jù)分析。實(shí)驗(yàn)室設(shè)置與人員資質(zhì)的要求;重點(diǎn)難點(diǎn):實(shí)時(shí)熒光定量PCR引物和探針的設(shè)計(jì)。實(shí)時(shí)熒光定量PCR反應(yīng)體系和條件的優(yōu)化。7.核酸序列分析教學(xué)要求:掌握一代測(cè)序技術(shù)的原理、染料、反應(yīng)體系、自動(dòng)測(cè)序儀的使用及測(cè)序策略。熟悉二代測(cè)序技術(shù)的基本原理與工作流程、特點(diǎn)及應(yīng)用。了解三代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)。教學(xué)內(nèi)容:第一代測(cè)序技術(shù)的原理、染料、反應(yīng)體系、自動(dòng)測(cè)序儀的使用及測(cè)序策略。二代測(cè)序技術(shù)的基本原理與工作流程、特點(diǎn)及應(yīng)用。三代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)。重點(diǎn)難點(diǎn):二代測(cè)序技術(shù)的原理、特點(diǎn)及應(yīng)用難點(diǎn):一代測(cè)序的原理。8.蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)教學(xué)要求:掌握蛋白質(zhì)印記技術(shù)的原理、方法學(xué)特點(diǎn)。掌握雙向凝膠電泳的原理、凝膠上蛋白質(zhì)的檢測(cè)、雙向凝膠電泳圖像分析、雙向凝膠電泳方法的特點(diǎn)。熟悉生物質(zhì)譜的基本原理、生物質(zhì)譜技術(shù)的特點(diǎn)、生物質(zhì)譜的應(yīng)用。了解蛋白質(zhì)芯片的技術(shù)原理與在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容:蛋白質(zhì)印記技術(shù)的原理、蛋白質(zhì)印記技術(shù)的方法學(xué)特點(diǎn)。雙向凝膠電泳的原理、凝膠上蛋白質(zhì)的檢測(cè)、雙向凝膠電泳圖像分析、雙向凝膠電泳方法的特點(diǎn)。生物質(zhì)譜的基本原理、生物質(zhì)譜技術(shù)的特點(diǎn)、生物質(zhì)譜的應(yīng)用。蛋白質(zhì)芯片的技術(shù)原理與在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。重點(diǎn)難點(diǎn):蛋白質(zhì)印記技術(shù)的原理與方法特點(diǎn)。生物質(zhì)譜技術(shù)的原理及應(yīng)用。蛋白質(zhì)芯片的技術(shù)原理與在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。9.病毒病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)要求:掌握乙肝病毒的基因組結(jié)構(gòu)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測(cè)的臨床意義。掌握人乳頭瘤病毒的基因組結(jié)構(gòu)特征、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測(cè)的臨床意義。熟悉丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。教學(xué)內(nèi)容:乙肝病毒的基因組結(jié)構(gòu)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測(cè)的臨床意義。人乳頭瘤病毒的基因組結(jié)構(gòu)特征、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測(cè)的臨床意義。丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。重點(diǎn)難點(diǎn):乙型肝炎病毒的檢測(cè)與臨床意義、人乳頭瘤病毒的檢驗(yàn)及臨床意義。人類免疫缺陷病毒檢驗(yàn)及其臨床意義。10.細(xì)菌感染性疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)要求:熟悉細(xì)菌感染的一般檢出策略與完整檢出策略。掌握結(jié)核分枝桿菌的基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容與臨床意義。掌握淋病奈瑟菌檢測(cè)、0157型大腸埃希菌分子生物學(xué)檢驗(yàn)的內(nèi)容與臨床意義。了解醫(yī)院細(xì)菌感染的特征及分子生物學(xué)檢測(cè)內(nèi)容。教學(xué)內(nèi)容:細(xì)菌感染的一般檢出策略與完整檢出策略。結(jié)核分枝桿菌的基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容與臨床意義。淋病奈瑟菌檢測(cè)、0157型大腸埃希菌分子生物學(xué)檢驗(yàn)的內(nèi)容與臨床意義。醫(yī)院細(xì)菌感染的特征及分子生物學(xué)檢測(cè)內(nèi)容。重點(diǎn)難點(diǎn):結(jié)核分枝桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。淋病奈瑟菌檢測(cè)及其臨床意義。思政元素：不僅要培養(yǎng)學(xué)生掌握現(xiàn)代醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的基本理論和基本知識(shí)，還要培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立分析問題、解決問題的能力。11.真菌及其他感染性疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)要求:掌握白假絲酵母菌與新型隱球菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。掌握沙眼衣原體、肺炎衣原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。熟悉肺炎支原體、解脲支原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。了解梅毒螺旋體與原蟲檢測(cè)的臨床意義。教學(xué)內(nèi)容:白假絲酵母菌與新型隱球菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。沙眼衣原體、肺炎衣原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。肺炎支原體、解脲支原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。梅毒螺旋體與原蟲檢測(cè)的臨床意義。重點(diǎn)難點(diǎn):衣原體與支原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)與臨床意義。常見真菌、梅毒螺旋體、原蟲的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。12.單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)教學(xué)要求:掌握單基因遺傳病的直接與間接診斷策略。掌握血紅蛋白病的檢驗(yàn)與臨床意義;熟悉血友病凝血因子、血友病A與B的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義;教學(xué)內(nèi)容:單基因遺傳病的直接與間接診斷策略。血紅蛋白病的檢驗(yàn)與臨床意義。血友病凝血因子、血友病A與B的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。了解迪謝內(nèi)營養(yǎng)不良的相關(guān)檢驗(yàn)與臨床意義。了解脆性X綜合癥的分子生物學(xué)檢驗(yàn)的臨床意義。重點(diǎn)難點(diǎn):血紅蛋白病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)與臨床意義。單基因遺傳病的診斷策略、血友病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)與臨床意義。13.染色體疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)要求:熟悉染色體異常、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)與形態(tài)。掌握染色體病的分類及其特點(diǎn)、常染色體病、性染色體病、染色體微缺失疾病的檢測(cè)。熟悉染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。教學(xué)內(nèi)容:染色體異常、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)與形態(tài)。染色體病的分類及其特點(diǎn)、常染色體病、性染色體病、染色體微缺失疾病的檢測(cè)。染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。重點(diǎn)難點(diǎn):染色體病的分類及其特點(diǎn)、常染色體病、性染色體病與染色體微缺失。染色體與染色體異常。14.線粒體疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)教學(xué)要求:掌握線粒體與leber遺傳性視神經(jīng)病變及糖尿病的相關(guān)性。熟悉線粒體基因組及其表達(dá)系統(tǒng)、基因組變異與疾病的相關(guān)性。掌握與耳聾相關(guān)的mtDNA突變與檢測(cè)。教學(xué)內(nèi)容:線粒體基因組及其表達(dá)系統(tǒng)、基因組變異與疾病的相關(guān)性。與耳聾相關(guān)的mtDNA突變與檢測(cè)。線粒體與leber遺傳性視神經(jīng)病變的檢測(cè)。重點(diǎn)難點(diǎn):耳聾相關(guān)的mtDNA突變與檢測(cè)。線粒體基因組及其表達(dá)系統(tǒng)、線粒體基因組變異與疾病的關(guān)系。15.腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)教學(xué)要求:掌握腫瘤相關(guān)的染色體異常、基因異常、單核苷酸多態(tài)性、表觀遺傳異常。熟悉腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)在乳腺癌、結(jié)直腸癌、白血病中的應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容:腫瘤相關(guān)的染色體異常、基因異常、單核苷酸多態(tài)性、表觀遺傳異常。腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)在乳腺癌、結(jié)直腸癌、白血病中的應(yīng)用。重點(diǎn)難點(diǎn):腫瘤相關(guān)的染色體異常。腫瘤相關(guān)的基因異常、表觀遺傳異常。16.藥物代謝與毒副作用相關(guān)基因的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)教學(xué)要求:熟悉藥物基因組學(xué)概念、研究范疇、藥物相關(guān)基因分類。掌握藥物作用靶點(diǎn)相關(guān)基因、代謝酶基因、藥物副反應(yīng)相關(guān)基因。教學(xué)內(nèi)容:藥物基因組學(xué)概念、研究范疇、藥物相關(guān)基因分類。藥物作用靶