2024-2025學(xué)年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病學(xué)案新人教版必修21

PAGE11-第3節(jié)人類遺傳病課程要求核心素養(yǎng)學(xué)問導(dǎo)圖舉例說(shuō)明人類的遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的1．結(jié)合常見的人類遺傳病，了解人類遺傳病的類型和特點(diǎn)。(生命觀念)2．通過(guò)參加調(diào)查人群中的遺傳病，學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。(科學(xué)思維)3．分析人類遺傳病的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的重要性。(社會(huì)責(zé)任)基礎(chǔ)學(xué)問·雙基夯實(shí)一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：通常是指由于__遺傳物質(zhì)變更__而引起的人類疾病。2．類型及其比較：類型概念分類實(shí)例單基因遺傳病受__一對(duì)等位基因__限制的遺傳病顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等隱性遺傳鐮狀細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受__兩對(duì)以上的等位基因__限制的人類遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色體異樣遺傳病由染色體異樣引起的遺傳病__染色體結(jié)構(gòu)變異__貓叫綜合征染色體數(shù)目變異__21三體綜合征__二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：1．監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：主要包括__遺傳詢問__和__產(chǎn)前診斷__。2．遺傳詢問的內(nèi)容和步驟：3．產(chǎn)前診斷：三、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2．遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的__患者_(dá)_數(shù),某種遺傳病的__被調(diào)查__人數(shù))×100%〔活學(xué)巧練〕推斷下列敘述的正誤(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體就會(huì)患遺傳病。(×)(2)單基因遺傳病是指受一個(gè)基因限制的疾病。(×)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)(4)進(jìn)行遺傳詢問首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。(×)(5)開展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(√)(6)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。(×)〔思索〕1．多基因遺傳病體現(xiàn)了基因與性狀之間存在何種數(shù)量關(guān)系？提示：一種性狀可由多對(duì)基因限制。2．遺傳病患者是否肯定攜帶致病基因？提示：不肯定，遺傳病有三種類型，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，染色體異樣遺傳病患者不攜帶致病基因。3．一對(duì)夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？提示：選擇生女孩。4．基因檢測(cè)能檢查出全部的遺傳病嗎？為什么？提示：不能?；驒z測(cè)只能用于檢查基因異樣的遺傳病，而不能用于檢查染色體異樣的遺傳病?！矊W(xué)霸記憶〕1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。3．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段。4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。課內(nèi)探究·名師點(diǎn)睛學(xué)問點(diǎn)人類常見遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)要點(diǎn)歸納1．人類常見遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b．連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b．隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血單基因遺傳病伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b．連續(xù)遺傳c．男患者的母親、女兒肯定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b．有交叉遺傳現(xiàn)象c．女患者的父親和兒子肯定患病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b．易受環(huán)境影響c．在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異樣遺傳病往往造成較嚴(yán)峻的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良學(xué)問貼士人類常見遺傳病類型的記憶口訣典例剖析典例1(2024·河南林州一中月考改編)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(C)A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病B．唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有47條染色體C．限制多基因遺傳病的基因的遺傳遵循自由組合定律D．冠心病和哮喘都屬于多基因遺傳病[解析]人類遺傳病的產(chǎn)生緣由是遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，A正確；唐氏綜合征屬于人類染色體數(shù)目異樣遺傳病，正常人體細(xì)胞中有46條染色體，患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體有3條，故患者體細(xì)胞中有47條染色體，B正確；多基因遺傳病可能存在多對(duì)等位基因在同一條或同一對(duì)染色體上的狀況，這種狀況與自由組合定律的適用條件不符，不遵循自由組合定律，C錯(cuò)誤；冠心病和哮喘屬于多基因遺傳病，D正確。┃┃變式訓(xùn)練1__■(2024·山東濟(jì)南期末改編)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(A)A．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病B．多基因遺傳病主要受環(huán)境因素的影響且在群體中發(fā)病率較高C．血友病屬于染色體異樣遺傳病D．含致病基因的個(gè)體不肯定患遺傳病，但遺傳病患者肯定含致病基因[解析]單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，A正確。多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因限制的人類遺傳病，其受環(huán)境因素的影響且在群體中發(fā)病率較高，但不是主要受環(huán)境的影響，B錯(cuò)誤。血友病屬于單基因遺傳病，C錯(cuò)誤。含致病基因的個(gè)體不肯定患遺傳病，如常染色體隱性遺傳病的攜帶者；遺傳病患者也不肯定含致病基因，如染色體異樣遺傳病，D錯(cuò)誤。學(xué)問點(diǎn)調(diào)查人群中的遺傳病要點(diǎn)歸納1．原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病狀況。2．調(diào)查流程圖3．意義：統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭進(jìn)行詳細(xì)分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%4．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及所在的染色體類型學(xué)問貼士1．在做相關(guān)題目時(shí)要留意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再進(jìn)行詳細(xì)的分析。2．在分析遺傳方式時(shí)，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型。3．調(diào)查時(shí)，留意談話技巧，敬重調(diào)查對(duì)象。4．調(diào)查遺傳病發(fā)病率的群體要足夠大。[易錯(cuò)提示](1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。典例剖析典例2(2024·黑龍江哈爾濱六中期末)下列關(guān)于調(diào)查人群中的遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(A)A．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患者家系中調(diào)查B．調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，須要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查C．最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查D．某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%[解析]調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時(shí)，在足夠大的人群中隨機(jī)調(diào)查，A錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，須要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查，從而推斷其遺傳方式，B正確；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%，D正確。┃┃變式訓(xùn)練2__■某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(D)A．探討貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．探討艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．探討紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查[解析]調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異樣遺傳??；青少年型糖尿病是多基因遺傳病；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳?。患t綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇探討紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查。學(xué)問點(diǎn)遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防要點(diǎn)歸納1．意義在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2．遺傳詢問的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)詢問對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向詢問對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。3．產(chǎn)前診斷[歸納總結(jié)]幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異樣遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異樣的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因限制的遺傳病典例剖析典例3(2024·江蘇連云港期末)下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(D)A．羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段B．遺傳詢問能夠杜絕遺傳病的發(fā)生C．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代相宜選擇生女孩D．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病[解析]羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的重要手段，但不是唯一手段，A錯(cuò)誤；遺傳詢問的第一步是醫(yī)生對(duì)詢問對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，但不能杜絕遺傳病的發(fā)生，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥為常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，C錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病，D正確。┃┃變式訓(xùn)練3__■(2024·遼寧錦州期末)以下屬于優(yōu)生措施的是(B)①避開近親結(jié)婚②提倡適齡生育③選擇剖腹分娩④激勵(lì)婚前檢查⑤進(jìn)行產(chǎn)前診斷A．①②③④ B．①②④⑤C．②③④⑤ D．①③④⑤[解析]禁止近親結(jié)婚可以降低后代患隱性遺傳病的概率，①正確；適齡結(jié)婚，適齡生育，可以削減患病兒童的誕生，②正確；選擇剖腹分娩不屬于優(yōu)生措施，③錯(cuò)誤；進(jìn)行遺傳詢問，做好婚前檢查，可以削減患病孩子的誕生，④正確；產(chǎn)前診斷是為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，削減患病孩子的誕生，⑤正確。所以，①②④⑤正確。指引迷津·撥云見日一、遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的疾病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能由環(huán)境因素引起可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能由環(huán)境因素引起舉例紅綠色盲、血友病等遺傳?。合忍煨杂扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，誕生時(shí)留有瘢痕遺傳病：顯性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遺傳?、诤筇煨约膊〔豢隙ú皇沁z傳病典例4下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法中，正確的(C)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病的根本緣由是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病[解析]遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更引起的疾病，同時(shí)受環(huán)境因素的影響。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由環(huán)境因素引起的，不是遺傳病，后天性疾病有些也是遺傳??；隱性基因限制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往是散發(fā)性的。遺傳病一般不具有流行性，不會(huì)因患病個(gè)體的流淌而散播，不是傳染病。二、21三體綜合征產(chǎn)生的緣由21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異樣配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖表示產(chǎn)生異樣卵細(xì)胞的示意圖(圖中染色體代表21號(hào)染色體)(1)異樣卵細(xì)胞的形成①減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分別，產(chǎn)生異樣的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有2條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。②減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有2條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。(2)異樣精子的形成①減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體未分別。②減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極。典例5(2024·邯鄲期末)唐氏綜合征一般稱為21三體綜合征，又叫先天性愚型，是最常見的嚴(yán)峻誕生缺陷病之一。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(D)A．用光學(xué)顯微鏡可視察到患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體B．一對(duì)均患有21三體綜合征的夫婦所生子女中可能有正常的C．21三體綜合征的形成可能是母方減數(shù)分裂Ⅰ或減數(shù)分裂Ⅱ后期異樣所致D．若21三體綜合征患者的基因型為AAA，則其產(chǎn)生的配子類型只有一種[解析]21三體綜合征是第21號(hào)染色體增加1條引起的染色體數(shù)目的變異，用光學(xué)顯微鏡可視察到患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，A正確；一對(duì)均患有21三體綜合征的夫婦，能產(chǎn)生正常的含有一條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞，因而他們所生子女中可能有正常的，B正確；若雙親之一在減數(shù)分裂Ⅰ后期或在減數(shù)分裂Ⅱ后期，2條21號(hào)染色體移向同一極，則可能產(chǎn)生含有2條21號(hào)染色體的卵細(xì)胞或精子，它們與正常精子或卵細(xì)胞受精時(shí)，會(huì)使后代患21三體綜合征，C正確；若患者的基因型為AAA，減數(shù)分裂時(shí)3個(gè)A基因相互間的組合是隨機(jī)的，所以產(chǎn)生的配子種類及比例為A︰AA＝1︰1，D錯(cuò)誤。教材問題·解疑答惑問題探討?P921．提示：人的胖瘦是由多種緣由造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)確定的，有的可能是后天養(yǎng)分過(guò)剩造成的，但大多數(shù)狀況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和養(yǎng)分過(guò)剩共同作用的結(jié)果。2．提示：有人提出“人類全部的病都是基因病”，這種說(shuō)法依據(jù)可能是基因限制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因限制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有肯定道理的，然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于肯定化，人類的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。探究·實(shí)踐?P931．提示：有無(wú)家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有較高的發(fā)病率，即其他人無(wú)，他的家族有；其他人少，他的家族多。假如符合以上幾點(diǎn)則說(shuō)明有家族遺傳傾向。依據(jù)調(diào)查的遺傳病不同可能會(huì)有不同的答案。2．提示：可依據(jù)以下幾點(diǎn)來(lái)推斷，若家系中出現(xiàn)雙親都沒病卻生下了有病的子女，則是隱性遺傳?。环粗?，雙親都有病卻生下了沒病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于上述兩種狀況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是否較高。一般狀況下患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則隱性遺傳病的可能性較大。3．提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，都認(rèn)為是統(tǒng)計(jì)時(shí)樣本較小引起的誤差，否則可能是調(diào)查時(shí)選擇的調(diào)查對(duì)象不是很典型等因素引起的。思索·探討?P951．提示：可以。好處：(1)基因檢測(cè)可以預(yù)料疾病。(2)基因檢測(cè)是運(yùn)用靶向藥物治療的第一步。(3)可以指導(dǎo)膳食。(4)為特性化用藥供應(yīng)依據(jù)。(5)可以有效避開臨床誤診。(6)有助于選擇好的生活方式。2．提示：其他人無(wú)權(quán)知道，這屬于個(gè)人隱私。3．提示：不合適，基因檢測(cè)報(bào)告屬于個(gè)人隱私，而且有致病基因不肯定會(huì)患病，如：隱性遺傳病等。應(yīng)當(dāng)敬重對(duì)方的隱私，應(yīng)在對(duì)方允許自愿的原則下理性看待基因檢測(cè)報(bào)告。練習(xí)與應(yīng)用?P96一、概念檢測(cè)1．(1)×某些先天性疾病不是遺傳病，如胎兒發(fā)育畸形等。(2)×單基因遺傳病也可能由顯性基因引起，如多指、并指等。(3)×通過(guò)遺傳詢問、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在肯定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能完全避開。2．C禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能杜絕遺傳病患兒的降生，A錯(cuò)誤；遺傳詢問