2024高考生物一輪復(fù)習(xí)第5單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第18講人類遺傳參時(shí)作業(yè)含解析

PAGE7-第18講人類遺傳病一、單項(xiàng)選擇題(每題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一個(gè)選項(xiàng)是最符合題目要求的)1．(2024·云南師大附中檢測(cè))下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B．苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D．胎兒誕生前，可通過光學(xué)顯微鏡視察確定其是否患有21三體綜合征答案D解析鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變?cè)斐傻模珹錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯(cuò)誤；21三體綜合征為染色體異樣遺傳病，可通過光學(xué)顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷，D正確。2．下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法，錯(cuò)誤的是()A．遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B．羊水檢測(cè)可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病C．基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病D．經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病答案B解析遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等措施，能夠有效降低遺傳病的發(fā)病率，對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義，A正確；羊水檢測(cè)可檢查出染色體異樣遺傳病，一般檢查不出多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類，基因診斷出不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病或染色體異樣遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而導(dǎo)致胎兒患先天性白內(nèi)障，C正確；B超檢查能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能檢查出是否患有遺傳病，所以經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，D正確。3．(2024·山西太原期末)某疾病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對(duì)某女性患者的家系成員進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A．該病屬于伴X染色體遺傳病B．祖父和父親的基因型相同的概率為1C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)答案A解析分析表中調(diào)查結(jié)果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，說明該病是顯性遺傳?。辉撆曰颊叩母赣H患病但祖母正常，說明該病不行能是伴X染色體顯性遺傳病，因此該病是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；該患者的弟弟正常，則父親基因型為Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也肯定是Aa，因此祖父和父親的基因型相同的概率為1，B正確。4．人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異樣遺傳病②多基因遺傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A．①②③④ B．③④①②C．②④①③ D．②③①④答案D5．(2024·江西新余二模)在人類遺傳病的調(diào)查過程中，發(fā)覺6個(gè)患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見下圖)。6個(gè)家庭中的患者不肯定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的狀況下，下列分析不正確的是()A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳B．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因位于常染色體上C．家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因，可能是軟骨發(fā)育不全D．若①攜帶致病基因，則他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率為1/8答案C解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合紅綠色盲的遺傳，A正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由Ⅱ家系的女兒患病，父母都正常推斷該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，而家系Ⅱ中的致病基因是隱性基因，C錯(cuò)誤；家系Ⅰ中父母表現(xiàn)正常，而兒子患病，且①攜帶致病基因，故該病為常染色體隱性遺傳，父母的基因型皆為Aa(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)，他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正確。6．(2024·海口高三調(diào)研)如圖為紅綠色盲遺傳系譜圖。假如該夫婦染色體數(shù)目正常，且只有一方在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異樣。若沒有基因突變發(fā)生，則圖中3號(hào)的出現(xiàn)緣由不行能是()A．初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異樣B．次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)其次次分裂異樣C．初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異樣D．次級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)其次次分裂異樣答案D解析由圖可知，圖中1號(hào)的基因型為XbY,2號(hào)的基因型為XbXb,3號(hào)的基因型為XbXbY。導(dǎo)致性染色體異樣的緣由可能是正常精子(含Y)與異樣卵細(xì)胞(含XbXb)結(jié)合，或正常卵細(xì)胞(含Xb)與異樣精細(xì)胞(含XbY)結(jié)合所致，若是1號(hào)在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異樣，應(yīng)是初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分別；若是2號(hào)在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異樣，應(yīng)是初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分開或次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)其次次分裂著絲點(diǎn)分裂后兩條子染色體移向了細(xì)胞一極。7．Leber遺傳性視神經(jīng)病是一種遺傳病，此病是由線粒體DNA基因突變引起的。某女士的母親患有此病，假如該女士結(jié)婚生育，下列預(yù)料正確的是()A．假如生男孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因B．假如生女孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因C．不管生男或生女，孩子都會(huì)攜帶致病基因D．必需經(jīng)過基因檢測(cè)才能確定答案C解析Leber遺傳性視神經(jīng)病是由線粒體DNA基因突變所致，屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病。因?yàn)槭芫阎械募?xì)胞質(zhì)幾乎全部來自于卵細(xì)胞，所以細(xì)胞質(zhì)遺傳病的特點(diǎn)是一個(gè)女性患者所生孩子肯定都患病，她所生女兒所生的孩子也肯定都患病，即母系遺傳。8．(2024·全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案D解析依據(jù)哈代—溫伯格定律，滿意肯定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)(A、a)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。人類單基因遺傳病的基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿意(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隱性致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上且為顯性致病，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的狀況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；若為X染色體隱性遺傳，因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。9．食指長(zhǎng)于無名指為長(zhǎng)食指，反之為短食指，該相對(duì)性狀由常染色體上一對(duì)等位基因限制(TS表示短食指基因，TL表示長(zhǎng)食指基因)。此等位基因表達(dá)受性激素影響，TS在男性為顯性，TL在女性為顯性。若一對(duì)夫婦均為短食指，所生孩子既有長(zhǎng)食指又有短食指，則該夫婦再生一個(gè)孩子是長(zhǎng)食指的概率為()A.eq\f(3,4) B.eq\f(1,3)C.eq\f(1,2) D.eq\f(1,4)答案D解析已知限制食指長(zhǎng)短的基因(TS表示短食指基因，TL表示長(zhǎng)食指基因)表達(dá)受性激素影響，TS在男性為顯性，TL在女性為顯性。一對(duì)夫婦均為短食指，則妻子的基因型是TSTS，丈夫的基因型是TSTS或TSTL，所生孩子既有長(zhǎng)食指又有短食指，所以丈夫的基因型是TSTL，則該夫婦再生一個(gè)孩子的基因型及概率是eq\f(1,2)TSTS或eq\f(1,2)TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是長(zhǎng)食指，所以該夫婦再生一個(gè)孩子是長(zhǎng)食指的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)。二、不定項(xiàng)選擇題(每題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，有的只有一個(gè)選項(xiàng)符合題目要求，有的有多個(gè)選項(xiàng)符合題目要求)10．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)峻智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的緣由可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一樣答案B解析帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體，故該病形成的緣由是染色體變異，C錯(cuò)誤；染色體異樣遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征是染色體異樣遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。11．(2024·河北衡水中學(xué)第三次調(diào)研)下列關(guān)于人類遺傳病的說法錯(cuò)誤的是()A．遺傳病不肯定都會(huì)遺傳給后代，但均由基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生變更引起B(yǎng)．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率和調(diào)查植物種群密度均應(yīng)隨機(jī)取樣且樣本足夠大C．某地區(qū)紅綠色盲基因頻率為n，女性和男性患者分別占該地區(qū)人群的n2/2、n/2D．隱性致病基因確定的單基因遺傳病，患者的父母肯定均攜帶致病基因答案AD解析遺傳病不都是由基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生變更引起的，也可能是由染色體異樣引起的，A錯(cuò)誤；若紅綠色盲(相關(guān)基因設(shè)為B、b)基因頻率為n，女性患者基因型為XbXb，該基因型在女性中的比例為n2，占該地區(qū)全部人群的n2/2，男性患者基因型為XbY，該基因型在男性中比例為n，占該地區(qū)人群的n/2，C正確；隱性致病基因確定的單基因遺傳病，患者的父母不肯定均攜帶致病基因，如伴X染色體隱性遺傳病，男性患者的父親可以不攜帶致病基因，D錯(cuò)誤。三、非選擇題12．(2024·吉林長(zhǎng)春高三質(zhì)檢)著色性干皮癥是一種單基因遺傳病，在人群中發(fā)病率為1/250000。探討人員在某山區(qū)發(fā)覺一家庭中所生的3個(gè)孩子(兩個(gè)男孩、一個(gè)女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，調(diào)查確認(rèn)該家族中三代內(nèi)的其他成員均不患此病。請(qǐng)回答相關(guān)問題：(1)探討人類遺傳病的遺傳方式時(shí)不能做遺傳學(xué)試驗(yàn)，但可以通過繪制______________獲得相關(guān)信息。(2)結(jié)合題中信息可推斷此病的遺傳方式為______________遺傳，推斷依據(jù)是__________________________。(3)若該家庭中最小的弟弟與人群中某正常的女性結(jié)婚，生一個(gè)患此病孩子的概率是________。(4)該病患者常罹患皮膚癌，推想其根本緣由可能是________________基因突變后無法修復(fù)。答案(1)家系圖(系譜圖)(2)常染色體隱性父母沒有病，女兒患病(3)1/1503(4)原癌基因和抑癌解析(3)設(shè)等位基因用A、a表示，該家庭中最小的弟弟不患病，基因型及比例為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa。該病在人群中發(fā)病率為eq\f(1,250000)，則a的基因頻率為eq\f(1,500)，A的基因頻率為eq\f(499,500)。人群中正常女性的基因型及比例為AA∶Aa＝eq\f(499×499,500×500)∶eq\f(499×1×2,500×500)＝eq\f(499,2)。若生出患病孩子，則為基因型eq\f(2,3)Aa與eq\f(2,2＋499)Aa的雙親結(jié)婚，患病孩子的概率為eq\f(2,3)×eq\f(2,501)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,1503)。13．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達(dá)受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請(qǐng)回答下列問題：基因型AAAaaa表現(xiàn)型男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂(1)圖中Ⅱ－1與Ⅱ－2的基因型分別是________、________。(2)Ⅲ－1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。(3)若Ⅱ－1與Ⅱ－2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。(4)探討發(fā)覺禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推想是雄性激素通過________的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因診斷(4)自由擴(kuò)散A解析(1)據(jù)題意和圖解分析，Ⅱ－1為女性不禿頂即A_，又因Ⅰ－1為女性禿頂即aa，則Ⅱ－1女性不禿頂為Aa，因Ⅰ－2為男性色盲(XbY)而Ⅱ－1為女性不色盲即XBXb，則Ⅱ－1的基因型為AaXBXb，Ⅱ－2為男性禿頂不色盲即_aXBY，又Ⅰ－4為男性不禿頂即AA，則Ⅱ－2(男性禿頂不色盲)的基因型為AaXBY。(2)因Ⅱ－1與Ⅱ－2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，Ⅲ－1男性患禿頂即_a的概率為3/4，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲即_aXbY的概率為3/4×1/2＝3/8。(3)Ⅱ－1與Ⅱ－2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，建議他們生女孩，肯定不患紅綠色盲，為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行基因診斷。(4)據(jù)題意分析，雄性激素是固醇類，其通過自由擴(kuò)散的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因的表達(dá)，從而使Aa也表現(xiàn)為禿頂。14．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)峻威逼人類健康，請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中綻開調(diào)查，應(yīng)選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將