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文檔簡介
PAGEPAGE8廣西欽州市第四中學2024-2025學年高一生物下學期第十四周周測試題一.選擇題1.下列關于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述,正確的是()A.原發(fā)性高血壓在群體中發(fā)病率高,B超檢查能推斷胎兒是否患有遺傳病 B.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,應在患者家系中調查發(fā)病率C.鐮刀型細胞貧血癥可以通過基因診斷來確定,不攜帶致病基因的胎兒仍可能患遺傳病D.苯丙酮尿癥是由一個基因限制的遺傳病,患該病男子與正常女性生育的后代相宜選擇男孩2.半乳糖血癥是一種嚴峻的遺傳病,人群中的致病基因頻率為。如圖為該病的家族遺傳系譜圖(限制半乳糖血癥的基因用B、b表示),下列相關說法錯誤的是()A.半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病 B.該家系圖中8的基因型為BB或Bb C.若11和12婚配,子女患該病概率是 D.該病可以通過羊膜穿刺技術進行產前診斷3.如圖1是某家庭的遺傳系譜圖,2號不攜帶乙病致病基因;圖2表示圖1中某個體的細胞中兩對同源染色體及其上分布的與兩種遺傳病有關的基因,甲病相關基因用A、a表示,乙病相關基因用B、b表示。圖2所表示的圖1中的個體是()A.1號 B.2號 C.3號 D.4號4.下列哪一種人類遺傳病是由染色體異樣引起的()A.鐮刀形細胞貧血癥 B.白化病C.苯丙酮尿癥 D.貓叫綜合征5.人類某種遺傳病的遺傳系譜圖如圖所示。已知該遺傳病受一對等位基因限制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,下列分析正確的是()A.若8號和10號個體結婚,誕生的男孩肯定都正常 B.該遺傳病呈現(xiàn)出世代連續(xù)遺傳的特點,可推想該病是顯性遺傳病C.若致病基因只位于X染色體上,系譜圖中8號個體肯定是雜合子D.若3號個體不攜帶致病基因,則7號個體的致病基因不行能來自2號6.下列對人類遺傳病的敘述,正確的是()A.鐮刀型細胞貧血癥和先天性愚型都是由基因突變引起的 B.苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羧化酶,導致不能生成苯丙氨酸而患病 C.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 D.通過遺傳詢問和產前診斷等措施在肯定程度上可有效監(jiān)測和預防遺傳病7.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.單基因遺傳病是指受一個基因限制的遺傳病 B.產前診斷可以預防遺傳病患兒的誕生 C.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高 D.調查人類遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查8.唇裂是一種常見的遺傳病,該病屬于什么類型的遺傳???下列哪些疾病與其屬同類型()a、單基因遺傳病b、多基因遺傳病c、染色體異樣遺傳病①線粒體疾?。ㄒ蚓€粒體代謝過程中某些酶缺乏而導致的遺傳性疾病)②進行性肌養(yǎng)分不良③原發(fā)性高血壓④并指⑤青少年型糖尿?、尴忍煨悦@?、邿o腦兒a,①②③④ B.b,③⑤⑦ C.c,①③⑤ D.b,②③⑤⑦9.我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚的理論依據是()A.近親婚配為社會道德所不容 B.遺傳病都是隱性基因限制的C.近親婚配后代患遺傳病的機會增加 D.近親婚配其后代必患隱性遺傳病10.如圖所示四個遺傳圖譜的遺傳方式與血友病傳遞方式肯定不一樣的一組是()A.①④ B.①③ C.②③ D.②④11.關于人類遺傳病及人類遺傳病調查,下列敘述正確的是()A.伴性遺傳病,男性的患病率高于女性 B.某種伴性遺傳病可能只在男性中出現(xiàn) C.人類顯性遺傳病的發(fā)病率高于隱性遺傳病 D.某男孩患紅綠色盲,則可推知其外祖父也患該病12.葛萊弗德氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異樣的疾病。如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖,其中一種病為伴性遺傳。已知甲病正常人群中攜帶者占,且含甲病基因的精子成活率為,雌配子正常。Ⅰ1所生女兒肯定攜帶乙病致病基因,家系中無基因突變發(fā)生。下列敘述正確的是()A.Ⅲ12的性染色體來自Ⅰ2和Ⅰ3的概率相同 B.僅考慮甲病,Ⅲ11與Ⅲ12基因型相同的概率為 C.若Ⅱ5和Ⅱ6生一個葛萊弗德氏綜合征的乙病小孩,可能Ⅱ6在M﹣Ⅰ出現(xiàn)異樣,M﹣Ⅱ過程正常 D.Ⅲ10和人群中正常男性結婚,生育一個兩病兼患男孩的概率為13.手足裂畸形是一種遺傳病。檢測一個家系(如圖)某染色體上兩個相鄰基因B、P的拷貝數(shù),發(fā)覺B基因在本家系患者、本家系正常人、無病正常人中的比例為3:2:2,而P基因的拷貝數(shù)在三類人中相同。下列相關敘述錯誤的是()A.該病為伴X染色體顯性遺傳病B.致病緣由可能為B基因重復 C.該家系的患者均為重困難合子 D.Ⅲ2為重困難合子的概率為50%14.甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如圖,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述不正確的是()A.甲病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病為常染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ2的性染色體組成為XXY,則可能是其母親減數(shù)第一次分裂時X、X染色體未正常分別 C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有8種基因型 D.Ⅱ1與Ⅱ2生一個正常兒子的概率15.下列關于變異的說法中正確是()A.在某個典型的患者家系中調查,以推想該病的遺傳方式 B.無子番茄和無子西瓜都屬于不行遺傳變異生物 C.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 D.基因中一段DNA的缺失或重復屬于染色體結構變異二.試驗題16.對稱性肢端色素異樣癥(DSH)是一種較為少見的單基因顯性遺傳病,患者由于黑色素細胞分化異樣或黑色體運輸異樣導致手背、足背及四肢部出現(xiàn)雀斑樣黑色素沉積??蒲腥藛T對DSH的遺傳規(guī)律和發(fā)病機理進行了探討。請問答問題。(1)DSH在東亞人群中的發(fā)病率高于其他地區(qū),這可能與東亞人群的和生活環(huán)境有關。(2)如圖是該病某個家系的遺傳系譜。依據圖中推斷,該病的致病基因位于染色體。(3)p150蛋白可修飾黑色素相關基因的mRNA,調整基因的表達。探討發(fā)覺,該病與編碼p150蛋白的基因有關??蒲腥藛T比較DSH患者與的p150基因序列,發(fā)覺患者p150基因中有兩個堿基對缺失,導致合成的肽鏈縮短,由此推想突變后轉錄產生的mRNA中提前出現(xiàn)。(4)細胞內的NMD機制可識別并降解異樣mRNA,以避開其后,產生的蛋白對細胞造成毒害??蒲腥藛T將突變型p150基因和正常基因分別導入受體細胞,培育24h后提取細胞中的RNA,利用技術,檢測p150基因mRNA的含量。結果顯示突變型p150基因的mRNA含量降低。(5)綜合上述探討結果,請從分子水平說明對稱性肢端色素異樣癥的發(fā)病機制。17.如圖為青少年型帕金森綜合征的一個家系圖,相關基因用A和a表示。請回答問題:(1)據圖初步推斷,青少年型帕金森綜合征是由位于染色體上的性基因限制,Ⅲ﹣4攜帶致病基因的概率為。(2)對該家系中Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7的相關基因進行測序,發(fā)覺二人均為雜合子。據此推想患者的基因型可能為a1a2.a1和a2均為A的基因,來源于基因突變。Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型為。(3)進一步探討發(fā)覺,該病是由于致病基因限制合成的P蛋白結構異樣導致的。①與正常P蛋白相比,其中一種異樣P蛋白從第33位氨基酸后的全部氨基酸序列均發(fā)生了變更,且肽鏈更短,請說明該異樣P蛋白出現(xiàn)這種變更的緣由。②科研人員在Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7體內均檢測到異樣P蛋白,請從蛋白質水平說明Ⅰ﹣2不患病而Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7患病的緣由。18.遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良(SEDL)是一種遺傳性軟骨發(fā)育不良疾病,患者軟骨組織中Ⅱ型膠原蛋白削減。Ⅱ型膠原蛋白存在于細胞間,與相關蛋白相互交織形成網狀結構,提高軟骨組織的機械強度。請回答問題:(1)探討SEDL遺傳方式的調查方法是。依據圖1可以初步推斷此病最可能的遺傳方式是。請說明推斷理由:。(2)已知SEDL基因編碼Sedlin蛋白,該基因中有6個可表達的片段(外顯子)??蒲腥藛T對上述家庭成員Ⅲ﹣5的SEDL基因的外顯子進行測序,部分結果如圖2所示。由圖2可知,患者SEDL基因的外顯子堿基序列異樣是由于堿基對而發(fā)生突變,最終導致Sedlin蛋白的發(fā)生變更,影響內質網至高爾基體間的囊泡運輸。(3)科研人員體外培育人軟骨細胞,探討SEDL基因對人軟骨細胞生理活性的影響。①試驗分組A組:(請寫出處理方案)B組:將不能干擾SEDL基因表達的病毒轉染人軟骨細胞C組:將能干擾SEDL基因表達的病毒轉染人軟骨細胞②培育一段時間后,收集人軟骨細胞,檢測結果如圖3所示。試驗結果為。推想Sedlin蛋白缺乏導致,引起軟骨發(fā)育不良。三.解答題19.遺傳病是威逼人類健康的一個重要因素,系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,已知Ⅰ2不攜帶甲遺傳病的致病基因。據圖分析,請回答問題:(1)甲病的致病基因位于染色體上,是(填“顯”或“隱”)性遺傳病。(2)乙病的致病基因位于染色體上,其推斷理由是。(3)III1甲病的致病基因來自I代中個體。(4)若III3與III4結婚,生育患乙遺傳病孩子的概率為,因此我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚。(5)若III5與一正常男性結婚,她懷孕后到醫(yī)院進行遺傳詢問,分析胎兒是否患乙病,醫(yī)生建議她須要進行下列哪種檢測。A.染色體數(shù)目檢測B.性別檢測C.基因檢測(6)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和遺傳病。其中病在群體中的發(fā)病率比較高。20.如圖為多指患者的遺傳家系圖,請據圖分析:(1)該遺傳病為(隱、顯)性遺傳病,依據是。(2)5號和6號再生一個多指男孩的概率是。3號和4號再生一個不患多指孩子的概率為。
參考答案一.選擇題1.C2.C3.D4.D5.D6.D7.A8.B9.C10.B。11.B12.B13.A14.B15.A。二.試驗題16.(1)基因組成(遺傳物質)(2)患病男性有不患病的女兒常(3)健康人終止密碼子(4)翻譯分子雜交(PCR)(5)患者p150基因突變后表達的異樣mRNA被降解,導致p150蛋白合成不足,影響其對黑色素相關基因的修飾,最終導致黑色素沉積17.(1)常隱100%(2)等位Aa1、Aa2或Aa2、Aa1(3)①限制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對的增加或缺失,導致終止密碼子提前出現(xiàn)②因為Ⅰ﹣2是雜合子,攜帶有致病基因,體內會表達異樣P蛋白,但顯性基因表達的蛋白能夠行使正常功能,而Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7是隱性純合子,體內只有異樣P蛋白,因此患病18.(1)對患者家系進行調查伴X染色體隱性遺傳系譜比較大,父母正常兒子患病,且家系中四位患者均為男
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