5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修22

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病【溫】復(fù)習(xí)回顧一、染色體數(shù)目變異（1）個別染色體數(shù)目增加或減少（2）以染色體組的形式成倍地增加或減少二、染色體結(jié)構(gòu)變異缺失、重復(fù)、易位、倒位三、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化冷藏放置一周？度過休眠期科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？【讀/問】問題探討討論人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？【讀/問】問題探討近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致【讀/問】問題探討【讀/問】人類常見遺傳病的類型定義：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病閱讀課本P92—P93，找出三類遺傳病中各有哪幾種？顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病1、單基因遺傳病【究】人類常見遺傳病的類型【究】人類常見遺傳病的類型【究】人類常見遺傳病的類型血友病血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板，其中紅細(xì)胞的主要功能是運(yùn)送氧氣；白細(xì)胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X染色體上?！揪俊咳祟惓Ｒ娺z傳病的類型目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。在群體中發(fā)病率較高，家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大等。2、多基因遺傳病冠心病哮喘【究】人類常見遺傳病的類型唇裂3、

染色體異常遺傳病目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。如貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良和21三體綜合征等?！揪俊咳祟惓Ｒ娺z傳病的類型減數(shù)第二次分裂異常減數(shù)第一次分裂異常21三體綜合征產(chǎn)生的原因【究】人類常見遺傳病的類型1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、有關(guān)資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%，紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。3、紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查討論1、這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2、怎么判斷遺傳病的遺傳方式？調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)【讀/問】調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查流程圖2、注意問題某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%

某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。【讀/問】調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)。檢測和預(yù)防方法：①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？【讀/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生1、遺傳咨詢1醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等【讀/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生時間：胎兒出生前手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病2、產(chǎn)前診斷【讀/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生

基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測可以精確地診斷病因。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。2、產(chǎn)前診斷【讀/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生利（1）精確地診斷病因（2）預(yù)測個體患病的風(fēng)險，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生爭議缺陷基因檢出，在就業(yè)、保險方面受到不平等待遇?！揪俊窟z傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生討論：基因檢測的利與弊（課本95頁）我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。3、禁止近親結(jié)婚近親婚配發(fā)病率：如果近親結(jié)婚，后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%?！咀x/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。【讀/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生甜蜜的婚姻苦澀的果達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！蹦赣H生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳4、提倡“適齡生育”【讀/問】遺傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生閱讀課本95頁了解基因治療基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展,其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題?！净窟z傳病的檢測和預(yù)防——優(yōu)生1．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免