醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（青島大學(xué)）智慧樹(shù)知到答案2024年青島大學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（青島大學(xué)）青島大學(xué)智慧樹(shù)知到答案2024年第一章測(cè)試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是______。

A:染色體病B:先天性代謝病C:遺傳病D:分子病E:基因病

答案:C遺傳病是指______。

A:染色體畸變引起的疾病B:基因缺失引起的疾病C:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D:“三致”物質(zhì)引起的疾病E:酶缺乏引起的疾病

答案:C多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在______的基礎(chǔ)上發(fā)生的

A:放射線照射B:大量吸煙C:微生物感染D:化學(xué)物質(zhì)中毒E:遺傳物質(zhì)改變

答案:E唇裂的發(fā)生______。

A:基本上由遺傳因素決定發(fā)病B:遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C:發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D:完全由遺傳因素決定發(fā)病E:大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

答案:B苯丙酮尿癥的發(fā)生______。

A:遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用B:大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病C:發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D:基本上由遺傳因素決定發(fā)病E:完全由遺傳因素決定發(fā)病

答案:B遺傳病是代代都遺傳的疾病。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A遺傳病是先天性疾病。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B遺傳病是家族性疾病。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A

第二章測(cè)試

側(cè)翼順序不包括

。

A:終止子B:增強(qiáng)子C:啟動(dòng)子D:多聚腺苷酸化附加信號(hào)E:密碼子

答案:E真核生物的結(jié)構(gòu)基因是______,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。

A:多基因B:復(fù)等位基因C:編碼序列D:斷裂基因E:單一基因

答案:D當(dāng)發(fā)生下列哪種突變時(shí)，不會(huì)引起表型的改變

。

A:錯(cuò)義突變B:同義突變C:移碼突變D:無(wú)義突變E:動(dòng)態(tài)突變

答案:B動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是

。

A:三核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增B:基因復(fù)制C:基因突變D:基因重復(fù)E:基因缺失

答案:A堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。

A:調(diào)控序列突變B:無(wú)義突變C:終止密碼突變

D:錯(cuò)義突變E:同義突變

答案:C基因是合成一種有功能的多肽鏈或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A按照產(chǎn)物的類別基因可分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因兩種。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系是固定不變的。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:ADNA的復(fù)制是連續(xù)進(jìn)行的。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A真核基因轉(zhuǎn)錄成的原始RNA，稱為mRNA。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A

第三章測(cè)試

按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為_(kāi)_____。

A:10q25.3B:10q253C:10p2.53D:10q2.53E:10p25.3

答案:A核型為47，XXY的細(xì)胞中可見(jiàn)到______個(gè)X染色質(zhì)。

A:0

B:2C:3D:1E:2或3

答案:D正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是______。

A:中央著絲粒染色體B:近端著絲粒染色體C:端著絲粒染色體D:亞中著絲粒染色體

答案:B下列關(guān)于1號(hào)染色體的說(shuō)法不正確的是______。

A:屬于A組B:屬于中央著絲粒染色體C:形態(tài)最大D:參與形成核仁E:常有次縊痕結(jié)構(gòu)

答案:D47，XXY的個(gè)體有嚴(yán)重臨床癥狀，這是因?yàn)開(kāi)_____。

A:X染色體完全不失活B:X染色體影響Y染色體的功能C:一條X染色體失活不完全D:X染色體完全失活

答案:C人類D組、G組的染色體均為近端著絲粒染色體。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B人類X染色體屬于C組。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B正常男性的體細(xì)胞內(nèi)可檢測(cè)到X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)各一個(gè)。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B利用C-顯帶染色技術(shù)可以將染色體著絲粒區(qū)域深染。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A核型為45,X的個(gè)體，無(wú)X染色體失活現(xiàn)象，也無(wú)臨床癥狀。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B

第四章測(cè)試

在世代間連續(xù)傳遞且無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)_______。

A:常染色體顯性遺傳B:常染色體隱性遺傳C:Y連鎖遺傳D:X連鎖隱性遺傳E:X連鎖顯性遺傳

答案:A父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)_______。

A:Y連鎖遺傳B:ARC:ADD:XDE:XR

答案:B男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為_(kāi)_______。

A:XRB:ARC:XDD:ADE:Y

答案:C人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_______的遺傳特征。

A:XDB:ADC:XRD:Y連鎖遺傳E:AR

答案:C人類對(duì)苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點(diǎn)。

A:完全顯性B:從性顯性C:延遲顯性D:不規(guī)則顯性E:不完全顯性

答案:E父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來(lái)自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達(dá)而引起的。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A兩個(gè)先天聾啞患者婚后所生子女中均無(wú)聾啞患者，可能由于某種原因?qū)е轮虏』虿槐磉_(dá)所致。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個(gè)“質(zhì)”的問(wèn)題；而后者要說(shuō)明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度如何，是個(gè)“量”的問(wèn)題。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A

第五章測(cè)試

mtDNA中含有的基因?yàn)開(kāi)_____。

A:13個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，2個(gè)mRNA基因B:22個(gè)rRNA基因，2個(gè)tRNA基因，13個(gè)mRNA基因C:2個(gè)rRNA基因，13個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNA基因D:13個(gè)rRNA基因，2個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNA基因E:2個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，13個(gè)mRNA基因

答案:B線粒體遺傳屬于______。

A:體細(xì)胞遺傳B:多基因遺傳C:隱性遺傳D:非孟德?tīng)栠z傳E:顯性遺傳

答案:D關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是______。

A:線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳B:線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C:線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳D:線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān)E:線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律

答案:E線粒體遺傳不具有的特征為_(kāi)_____。

A:異質(zhì)性B:交叉遺傳C:閾值效應(yīng)D:母系遺傳E:高突變率

答案:B女性體細(xì)胞中異常mtDNA未達(dá)到閾值時(shí)不發(fā)病，突變mtDNA不會(huì)向后代傳遞。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:AmtDNA能夠獨(dú)立地進(jìn)行復(fù)制，因此不受核DNA影響。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A線粒體遺傳病不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，表現(xiàn)為母系遺傳。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B

第六章測(cè)試

質(zhì)量性狀的變異的特點(diǎn)為

。

A:呈正態(tài)分布B:可分為2～3個(gè)高峰C:基因間沒(méi)有顯隱性關(guān)系D:受多對(duì)等位基因控制E:基因間呈顯隱性關(guān)系

答案:B唇裂屬于_______。

A:多基因遺傳病B:染色體病C:質(zhì)量性狀遺傳D:單基因遺傳病E:線粒體遺傳病

答案:A下列______為數(shù)量性狀特征。

A:變異分為2～3群，個(gè)體間差異顯著B(niǎo):變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線C:變異在不同水平上分布平均D:變異分布連續(xù)，呈單峰曲線E:變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線

答案:D下面______屬于數(shù)量性狀。

A:ABO血型B:血壓C:紅綠色盲D:先天聾啞E:多指

答案:B多基因遺傳病指多個(gè)顯隱性基因控制的遺傳病。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B一個(gè)個(gè)體易患性的高低是可以準(zhǔn)確測(cè)量的。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A多基因遺傳病，隨著親屬級(jí)別的降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B近親婚配對(duì)于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)影響。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B多基因遺傳病發(fā)病率有一定種族差異。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B

第七章測(cè)試

非整倍體的形成原因可以是______。

A:雙雌受精B:雙雄受精C:染色體不分離D:核內(nèi)復(fù)制E:核內(nèi)有絲分裂

答案:C46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

A:一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位B:一男性細(xì)胞帶有等臂染色體C:一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wD:一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入E:一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位

答案:A先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見(jiàn)核型是______。

A:47,XYYB:46,YYC:45,XD:47,XXYE:47,XXX

答案:C如果夫妻之一為_(kāi)_______易位攜帶者，也由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率可達(dá)100％，故不宜妊娠，應(yīng)絕育。

A:13q15qB:13q13qC:13q21qD:13q14q

答案:BDown綜合征為_(kāi)______染色體數(shù)目畸變。

A:三體型B:單體型C:三倍體D:單倍體E:多倍體

答案:A三體型是人類最常見(jiàn)的染色體數(shù)目畸變類型。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B具有染色體畸變的個(gè)體一定有臨床癥狀。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A雙著絲粒染色體可以通過(guò)有絲分裂穩(wěn)定傳遞。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:BEdward綜合征為常染色體病，80％患者的核型為47，XX（XY），+13，其發(fā)生與母親年齡增大有關(guān)。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B

第八章測(cè)試

胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為

。

A:ζ2ε2

B:α2δ2

、α2β2C:ζ2

Aγ2、D:ζ2

Aγ2、ζ2Gγ2E:α2Aγ2、α2Gγ2

答案:E

HbBart’s胎兒水腫征的基因型為

。

A:αα/ααB:–α/ααC:––/αα或–α/–αD:––/––E:––/α–

答案:D

HbLeporeδβ基因形成的機(jī)制是

。

A:無(wú)義突變B:缺失C:融合突變D:單個(gè)堿基替代E:移碼突變

答案:C由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

。

A:白化病B:著色性干皮病C:粘多糖沉積病D:半乳糖血癥E:苯丙酮尿癥

答案:A由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是

。

A:胱氨酸血癥B:肝豆?fàn)詈俗冃訡:家族性黑蒙性白癡D:卟啉病E:自毀容貌綜合征

答案:E先天性代謝缺陷有時(shí)是全身性的，有時(shí)是局部性的，這取決于產(chǎn)物分子的大小和理化性質(zhì)。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B無(wú)論是異常血紅蛋白還是地中海貧血，都是由珠蛋白基因突變所致，包括堿基置換、移碼突變、融合基因，基因缺失等多種類型。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是錯(cuò)義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變?yōu)镚AG（T→A），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A由于參與糖代謝的酶的遺傳性缺陷，使體內(nèi)的糖代謝異常而產(chǎn)生的疾病為糖代謝缺陷病。如半乳糖血癥等。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A一般來(lái)講，因機(jī)體內(nèi)酶的正常數(shù)量大大超過(guò)了維持機(jī)體新陳代謝所必需的數(shù)量，所以雜合狀態(tài)下所殘存的50%的活性就能保證雜合體的正常代謝。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A

第九章測(cè)試

異煙肼慢失活者長(zhǎng)期服用異煙肼易導(dǎo)致

。

A:肺炎B:心肌炎C:腦膜炎D:肝炎E:神經(jīng)炎

答案:E異煙肼慢滅活者是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏

。

A:G6PDB:乙醛脫氫酶C:乙醇脫氫酶D:脫氫酶E:乙酰化酶

答案:E在酒精在體內(nèi)的代謝過(guò)程中，乙醛脫氫酶的作用是

。

A:使乙酸代謝為乙醇B:使乙醛代謝為乙酸C:使乙醇代謝為乙酸D:使乙酸代謝為乙醛E:使乙醇代謝為乙醛

答案:BG6PD缺乏可影響一系列反應(yīng)，會(huì)引起下列一些物質(zhì)積累(↑

)或減少

(↓)，其中不合理的變化是

。

A:H202↓B:GSSG↑C:NADP↑D:NADPH↓E:GSH↓

答案:A從生化遺傳學(xué)角度看，具有哪種酶學(xué)組成的人對(duì)乙醇最敏感？

A:ADH1和ALDH1B:ADH2和ALDH2C:ADH1和ALDH2D:ADH2和ALDH1

答案:D以下各種因素，除哪一種外都是藥物遺傳多態(tài)性的表現(xiàn)。

A:藥物作用受體的多態(tài)性B:藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的多態(tài)性C:藥物代謝酶的多態(tài)性D:信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白的多態(tài)性E:藥物作用靶位的多態(tài)性

答案:D長(zhǎng)期服用異煙肼時(shí)，部分患者出現(xiàn)肝炎甚至肝壞死，主要是由于異煙肼在肝內(nèi)水解為異煙酸和乙酰肼，前者對(duì)肝臟有毒性作用。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:AG6PD缺乏癥個(gè)體一般平時(shí)無(wú)癥狀，但在服用伯氨喹啉類藥物或食用蠶豆后出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A部分人飲酒后出現(xiàn)面紅耳赤，心率加快、皮溫升高等酒精中毒癥狀的原因是缺少乙醛脫氫酶。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B合理用藥的核心是根據(jù)個(gè)體基因變異與藥效差異的關(guān)系設(shè)計(jì)臨床個(gè)體化用藥方案，以充分發(fā)揮藥物對(duì)機(jī)體的作用效應(yīng)。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A

第十章測(cè)試

Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是

。

A:胎兒組織能夠吸收母體的抗體B:母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體C:母體具有足量的抗體，但不能進(jìn)入胎兒內(nèi)D:Rh陽(yáng)性的胎兒血細(xì)胞不能進(jìn)入母體

答案:B在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為

。

A:單一型B:單位點(diǎn)C:單倍體D:單體型E:單倍型

答案:D新生兒溶血癥多數(shù)由

原因造成。

A:缺乏γ球蛋白B:細(xì)胞免疫缺陷C:Rh血型不相容D:HLA不相容E:ABO血型不相容

答案:E親子之間的HLA相似性屬于

。

A:HLA1/4不相同B:HLA半相同C:HLA完全不同D:HLA1/4相同E:HLA完全相同

答案:B免疫球蛋白的高變區(qū)(HVR)位于

。

A:VH和CB:CL和CHC:VL和VD:Fc段E:VH和CL

答案:CABO溶血病好發(fā)于O型母親所生的A型嬰兒，B型嬰兒次之。之所以好發(fā)于A型嬰兒是由于A抗原的抗原性大于B抗原。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:ARh溶血病很少發(fā)生于第二胎，因?yàn)檫M(jìn)入母體的胎兒細(xì)胞數(shù)量少，產(chǎn)生的抗體也少，不至于引起胎兒或新生兒溶血。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A

HLA-Ⅰ類基因區(qū)由4個(gè)部分組成：經(jīng)典基因、非經(jīng)典基因、假基因和MIC基因。他們集中排列該區(qū)中。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B在進(jìn)行器官移植時(shí)，首先應(yīng)該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，如果是同卵雙生子；其次在同胞中尋找1/2相同者，或取其父母，因?yàn)榭隙?/2相同。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B人類基因組總共有2~3萬(wàn)個(gè)基因，有巨大數(shù)量的基因來(lái)表達(dá)巨大數(shù)量的不同特異性的免疫球蛋白。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A

第十一章測(cè)試

下列哪種為慢性髓細(xì)胞白血?。–ML）的標(biāo)記染色體：

A:17q+B:13q14-C:t(8;14)D:22q-E:5p-

答案:DKnudson提出的“二次突變假說(shuō)”中，非遺傳性腫瘤的第一次突變發(fā)生在：

A:生殖母細(xì)胞B:體細(xì)胞C:卵細(xì)胞D:精子E:受精卵

答案:BRB1基因是______。

A:癌基因B:細(xì)胞癌基因C:腫瘤轉(zhuǎn)移基因D:腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因E:抑癌基因

答案:E______不是常見(jiàn)的原癌基因激活的機(jī)制。

A:移碼突變B:反轉(zhuǎn)錄病毒插入C:基因擴(kuò)增D:點(diǎn)突變E:易位

答案:A原癌基因附近一旦被插入一個(gè)強(qiáng)大的______,如反轉(zhuǎn)錄病毒基因組中的長(zhǎng)末端重復(fù)序列（LTR），也可被激活。

A:操縱子B:外顯子C:啟動(dòng)子D:轉(zhuǎn)座子E:增強(qiáng)子

答案:C腫瘤多克隆細(xì)胞群中，染色體數(shù)目最多的克隆構(gòu)成腫瘤的干系。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B均質(zhì)染色區(qū)和雙微體都是基因通過(guò)其在基因組內(nèi)異常擴(kuò)增的產(chǎn)物。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B在人類腫瘤中癌基因激活有三種遺傳機(jī)制：突變、基因擴(kuò)增及染色體重排。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B二次突變假說(shuō)認(rèn)為，遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于胚胎細(xì)胞，并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個(gè)體細(xì)胞，而第二次突變隨機(jī)發(fā)生在體細(xì)胞中。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B多步驟致癌假說(shuō)認(rèn)為，惡性腫瘤的發(fā)生是一個(gè)多階段逐步演變的過(guò)程，細(xì)胞是通過(guò)一系列進(jìn)行性的改變而逐漸變成惡性的。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B

第十二章測(cè)試

在遺傳病的診斷過(guò)程中，家系調(diào)查的最主要目的是

。

A:便于與病人聯(lián)系B:收集病例C:了解醫(yī)治效果D:了解疾病的遺傳方式E:了解發(fā)病人數(shù)

答案:D生化檢查主要是指針對(duì)

的檢查。

A:微量元素B:RNAC:病原體D:DNAE:蛋白質(zhì)和酶

答案:E下列不屬于基因診斷技術(shù)的是

。

A:基因轉(zhuǎn)移技術(shù)B:斑點(diǎn)雜交法C:聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)法D:Southern印跡法E:聚合酶鏈技術(shù)

答案:A性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷下列哪種疾病

。

A:苯丙酮尿癥B:18三體綜合征C:Tuner綜合征D:21三體綜合征E:地中海貧血

答案:C苯丙酮尿癥的診斷不應(yīng)考慮進(jìn)行

。

A:染色體檢查B:臨床診斷C:分子診斷D:血清檢查E:尿液檢查

答案:A染色體核型分析是確診染色體病的主要方法，它也可以輔助診斷某些腫瘤。

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A生化檢查主要是對(duì)蛋白質(zhì)和酶結(jié)構(gòu)或功能活性的檢測(cè)。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B從孕婦外周血中獲取胎兒細(xì)胞，再進(jìn)行生化、細(xì)胞、分子水平的檢測(cè)，是一個(gè)非常有前景的無(wú)創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷方法。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)是檢測(cè)基因已知突變的方法。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A植入前遺傳學(xué)診斷是指用分子或細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，并將胚胎植入子宮。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B

第十三章測(cè)試

飲食療法治療遺傳病的原則是

。

A:禁其所忌B:取其所劣C:去其所余D:補(bǔ)其所缺E:用其所余

答案:A用青霉胺治療肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）的方法屬于

。

A:血漿置換B:促排泄劑應(yīng)用C:代謝抑制劑利用D:螯合劑應(yīng)用E:平衡清除法

答案:D將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為

。

A:回體轉(zhuǎn)移B:直接活體轉(zhuǎn)移C:導(dǎo)入D:間體轉(zhuǎn)移

答案:B目前常用的基因轉(zhuǎn)移方法是

。

A:物理B:藥學(xué)

C:化學(xué)

D:生物學(xué)E:數(shù)學(xué)

答案:D介導(dǎo)轉(zhuǎn)錄后基因沉默現(xiàn)象的分