高中生物必修二人類遺傳病同步練習(xí)含答案

高中生物必修二人類遺傳病同步練習(xí)含答案

卷I（選擇題）

一、選擇題（本題共計10小題，每題3分，共計30分，）

1.下列屬于常染色體遺傳病的是（）

A.性腺發(fā)育不全綜合征B.21三體綜合征

C.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征D.原發(fā)性高血壓

2.我國是惟一參與人類基因組計劃的發(fā)展中國家，所測堿基序列占全部序列的（）

A.10%B.5%C.3%D.1%

3.下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是（）

A.孕婦通過B超檢查就能直接判斷胎兒是否患有遺傳病

B.適齡生育能降低后代中單基因遺傳病的發(fā)病率

C.調(diào)查抗維生素D佝僂病的患病概率應(yīng)在整個人群中進行

D.紅綠色盲基因在女性人群中出現(xiàn)的概率高于男性人群

4.下列說法中正確的是（）

A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病

B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病

C.遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響

D.遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病

5.如圖所示的四個遺傳圖譜中，不可能是伴X染色體隱性遺傳的一組是（）

Q-rDOnrCQnHD

B.68山D,666

6.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）

A.通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征

B.通過檢測致病基因可以確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥

c.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機抽樣調(diào)查

D.通過遺傳咨詢可控制遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展

7."人類基因組計劃”通過對人體細胞內(nèi)的24條染色體中DNA的測序，完成了人類基

因組圖的繪制.所測的24條染色體是體細胞內(nèi)的（）

A.24條常染色體

B.22對常染色體中的各一條和X、Y染色體

C.24對同源染色體的各一條

D.隨機抽取的24條染色體

8.如圖所示為患有某種遺傳?。ㄓ梢粚Φ任换蚩刂疲┑倪z傳系譜圖，其中n-6和□-

7是同卵雙胞胎，口一8和口一9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯誤的

是（）

11

□。正常男女唧唧患病男女

A.該遺傳病可能是伴X染色體隱性遺傳病

B.n-8和n-9的基因型相同，n-6和口-7的基因型相同

C.n-7和口一8再生育一個患該病男孩的概率為1/4

D.若該病不是伴性遺傳病，則DI-11的致病基因不應(yīng)來自1-4

9.以下為遺傳系譜圖，2號個體無甲病致病基因.對有關(guān)說法，正確的是（）

注：匚］。正帶男女

繆尊甲病患者

■?乙病患者

A.乙病是伴X染色體顯性遺傳病

B.患乙病的男性一般多于女性

C.甲病不可能是伴X染色體隱性遺傳病

D.1號和2號所生的孩子可能患甲病

10.下列對人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征都是由基因突變引起的

B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病

試卷第2頁，總38頁

C.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施可有效監(jiān)測和預(yù)防遺傳病

D.人類基因組測序需測定人的一個染色體組，即23條染色體

卷II（非選擇題）

二、填空題（本題共計10小題，每題3分，共計30分，）

11.孟德爾設(shè)計測交實驗的推理方法叫.我們知道，在我國人群中紅綠色盲

中男性發(fā)病率為7%.這個數(shù)據(jù)的獲得是通過得到的.

12.多基因遺傳病是指受______基因控制的人類遺傳病.

A.兩對以上等位

13.軟骨發(fā)育不全是細胞中的一個基因缺陷就可患病.（判斷正誤）

14.產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學(xué)的主要措施之一，其中的羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查手

段，主要檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細胞.請據(jù)圖回答下列問題：

標記的

1O■-rw

DNA-E殳h%U3-4-5117胎兒

正管男女?京男女

（1）在對獲取的胎兒細胞進行懸浮培養(yǎng)過程中，若需檢測胎兒是否患有21三體綜合

征，最好選用的細胞在顯微鏡下觀察、鑒別，原因是.

（2）某次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒（圖乙中的inio）表現(xiàn)正常，但調(diào)查卻發(fā)現(xiàn)其姐

姐（上圖乙中的m-9）患有某種遺傳病（用A、a表示）.請根據(jù)圖乙，分析并回答下

列問題：

①該遺傳病的遺傳方式是.

②若in-7與in-9婚配，則生一個患病女孩的概率為.

③若口5再次懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，醫(yī)生將該家系中部分成員A、a基因所在的

DNA分子進行處理，經(jīng)電泳分離后結(jié)果如右上圖所示.由電泳圖譜分析可知，該胎兒

是否患該種遺傳??？.理由是.

15.目前有關(guān)國家正在聯(lián)合實施一項"人類基因組計劃這項計劃的目標是繪制四張圖,

每張圖均涉及人類一個染色體組的常染色體和性染色體，具體情況如下：兩張圖的染

色體上都標明人類全部的大約10萬個基因的位置（其中一張圖用遺傳單位表示基因間

的距離，另一張圖用核昔酸數(shù)目表示基因間的距離）；一張圖顯示染色體上全部DNA約

30億個堿基對的排列順序；還有一張是基因轉(zhuǎn)錄圖.參加這項計劃的有美、英、日、

法、德和中國的科學(xué)家，他們在2000年5月完成計劃的90%,2003年將該計劃全部完

成.

參加這項計劃的英國科學(xué)家不久前宣布，己在人類第22號染色體上定位679個基因，

其中55%是新發(fā)現(xiàn)的.這些基因主要與人類的先天性心臟病、免疫功能低下和多種惡

性腫瘤等有關(guān).此外還發(fā)現(xiàn)第22號染色體上約有160個基因與鼠的基因具有相似的堿

基順序.參加這項計劃的中國科學(xué)家宣布，在完成基因組計劃之后，將重點轉(zhuǎn)向研究

中國人的基因，特別是與疾病相關(guān)的基因；同時還將應(yīng)用人類基因組大規(guī)模測定堿基

順序的技術(shù)，測定出豬、牛等哺乳動物基因組的全部堿基順序.

試根據(jù)以上材料回答下列問題：

（1）"人類基因組計戈卜需要測定人類的24條染色體的基因和堿基順序.試指出是哪24條

染色體？為什么不是測定23條染色體？

（2）在上述24條染色體中，估計基因的堿基對數(shù)目不超過全部DN4堿基對的10%.試問

平均每個基因最多含多少個堿基對？

（3）你認為完成"人類基因組計戈上有哪些意義？.

16.有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個苯丙酮尿癥的女兒和一個表現(xiàn)型正常的兒子，

該兒子長大后與有一個苯丙酮尿癥基因攜帶者結(jié)婚，生了一個表現(xiàn)型正常的男孩.問

該男孩攜帶苯丙酮尿癥致病因素的幾率為.

17.人類白化病由基因a控制，色盲由基因b控制，據(jù)下圖分析：（/是白化色盲）

/AHA

IB||J\B|lU

白化色盲

①/的性別是________

②在下面的三個圖中分別畫出C、D、G三個細胞的染色體示意圖，并注明相關(guān)基因.

③若這對夫婦生下了孩子H,則H的基因型為,表現(xiàn)型為（要求指出性別）

④該對夫婦所生子女中，白化病色盲男孩概率為.

⑤若該對夫婦生下了一唐氏綜合癥孩子（第21號染色體多一條）H,則這個孩子的染

色體組成可表示為（常染色體用/表示）.

18.人類基因組計劃的實施發(fā)現(xiàn)了一大批單基因遺傳病的致病基因.圖1中a和口是某致

病基因的兩條鏈；圖2為某單基因遺傳病的一個家系，/-4為純合子；圖3代表某人不

同部位的細胞分裂不同時期（部分染色體）圖.請回答下列問題：

試卷第4頁，總38頁

1

、siat

/B??患病號女9

/口0正常男女

,/0無法確定是否為親生子女

圖1圖2

(1)圖1中y是另一條多核甘酸鏈，則圖中的酶是.

(2)若調(diào)查此病的發(fā)病率，采取的正確方法是取樣、并保證調(diào)查的群體足夠

大.若圖2中〃-7已懷孕，則她生一個患病男孩的幾率是.

(3)若圖2中〃-6和〃-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要判斷〃/-9與該家庭的關(guān)

系，可比較/〃-9與的線粒體DM4序列.

(4))圖3中4細胞含有的染色體組數(shù)為個.4、C細胞(填"能"或"不

能")代表效應(yīng)8細胞或效應(yīng)T細胞.

(5)若圖3中C、E細胞都已發(fā)生了基因突變，則能通過分裂產(chǎn)生的子細胞將突變基因遺

傳給后代的是細胞.

(6)若一對夫婦生多個孩子，各子女間及子女與父母間性狀差異很大，這與上列

細胞所處時期發(fā)生的變異關(guān)系最密切.

19.產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前醫(yī)生用專門的檢測手段如(至少兩種)等確定

胎兒是否患有某種遺傳病和先天性疾病.

20.常染色體遺傳病包括：.

三、解答題(本題共計20小題，每題10分，共計200分，)

21.某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時，進行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究。

圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的系譜圖(基因用A、a表示)。請根據(jù)

□O正常男女

■?患病男女

(1)通過個體可以排除這種病是顯性遺傳病。若即號個體不帶有此致病基因，

電的基因型為，團7和團10婚配，后代男孩患此病的概率是。

(2)團7號個體婚前應(yīng)進行，以防止生出有遺傳病的后代.若要調(diào)查該病在人

群中的發(fā)病率，需要保證①，②調(diào)查群體足夠大。

(3)若叫號個體帶有此致病基因，團7是紅綠色盲基因攜帶者。團7和團10婚配，生下患

病孩子的概率是。

22.某孕婦在產(chǎn)前檢查時，醫(yī)生用了如圖（甲）所示的方法進行檢查.請回答下列問題:

1(D))DMn1(kn(inn

123456789101112

MMdd“楠UniiMIt

131415161718192()：21：2223

(Z)

（1）孕婦進行的產(chǎn)前診斷方法是羊膜穿刺法，將獲得的胎兒細胞進行培養(yǎng)，培養(yǎng)后在

顯微鏡下觀察，觀察之前需要對細胞進行，鏡下選擇處于有絲分裂中期的細

胞進行處理，因為該期細胞中的染色體，得到如圖乙所示染色體檢查結(jié)果.

（2）胎兒的性別為,因其故診斷為染色體病，出現(xiàn)這種遺傳病的原

因是親代的精子或卵細胞在形成時.

23.分析有關(guān)遺傳病的資料回答下列問題.

如圖為某家族的遺傳系譜圖，〃-7沒有攜帶乙病的致病基因，〃/-10同時患有甲病

（4一砂和乙?。?-b）.

口o

正常男《、女慢

勿e

患甲病的男哇、女性

■?

患乙病的男性、女性

留e

濤痛皆患的男￡、女哇

鎏2

（1）乙病的遺傳方式是.B和b的傳遞遵循定律.

（2）如果甲病致病基因與乙病致病基因獨立遺傳，則〃/-9號患病類型是

.若只考慮甲病，則〃/一9的基因型是.

（3）如果甲病致病基因與乙病致病基因連鎖，/〃-10的基因型是.圖2中,

染色體上的橫線分別代表甲乙兩病致病基因的位置，則在〃/-10的精子形成過程中,

若僅考慮染色體行為，可能出現(xiàn)的細胞類型有（多選）.

（4）已知〃一3和〃-4的基因型分別為『By和x”xab,生出與〃/-10表現(xiàn)型相同

孩子的概率為5%,則他們生出與〃/-8表現(xiàn)型相同孩子的概率為

試卷第6頁，總38頁

（5）/〃-10是4型血.在一次工傷事故中大失血需要輸血，母親體弱不能供血，只有

〃/一8能給他應(yīng)急供血.經(jīng)血型鑒定〃/一8、〃/一9和〃/一10的血型各不相同，父親

血型與〃/-9相同，則父親和母親的血型分別是.

24.德國小螺的性別決定為X。型，雌性的性染色體組成為XX（2n=24）,雄性的性染

色體組成為X。（體細胞性染色體只有一條X）,是我國南方常見的室內(nèi)昆蟲，由于長期

使用殺蟲劑，其抗藥性增強，分子生物學(xué)研究表明抗藥性主要是由非抗性基因T突變

成抗性基因t導(dǎo)致的，請回答：

（1）德國小螂雄性個體減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中形成個四分體，產(chǎn)生配子的

染色體組成是。

（2）德國小螺基因組計劃需測條染色體，檢測德國小螺是否有抗性基因t可

用技術(shù)檢測，請用現(xiàn)代生物進化理論解釋長期使用殺蟲劑，滅蟲效果越來越

差的原因：。

（3）某研究小組讓兩只非抗性雌雄個體交配，然后統(tǒng)計子一代德國小蝶的表現(xiàn)型及數(shù)

量比，結(jié)果為非抗性：抗性=3：1,根據(jù)這一數(shù)據(jù)還不能判斷基因是位于常染色體還

是X染色體上，統(tǒng)計后代的雌雄個體的表現(xiàn)型（填"能"或"不能"）確定該基因

位于常染色體還是X染色體上?，F(xiàn)有德國小鐮各種基因型雌雄個體若干，如果繼續(xù)采

用雜交實驗的方法，采用哪種雜交組合更易確定基因所在染色體，實驗思路和預(yù)期結(jié)

果是。

25.斯氏鼠（2n=44）的體色由兩對基因（Y/y、B/b）控制，Y決定黃色，y決定鼠色，B決

定有色素，b決定無色素（白色）。

（1）斯氏鼠的基因組需測定條染色體。

（2）將斯氏鼠生發(fā)層的1個細胞放在含3H標記的培養(yǎng)液中完成一個細胞周期，然后

將2個子細胞轉(zhuǎn)入無放射性的培養(yǎng)液中，繼續(xù)培養(yǎng)再完成一個細胞周期，得到的4個

子細胞中具有放射性的細胞個數(shù)理論上可能為個。

（3）現(xiàn)提供純種黃色鼠、純種鼠色鼠、純種白色鼠（具有兩種基因型），每種鼠雌雄

若干。請設(shè)計實驗，探究B/b和Y/y是否位于兩對同源染色體上。（要求：寫出實驗思

路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論）

26.觀察遺傳系譜圖，分析其遺傳類型并回答問題.

A.致病基因位于常染色體的顯性遺傳病

B.致病基因位于常染色體的隱性遺傳病

C.致病基因位于X染色體的顯性遺傳病

D.致病基因位于X染色體的隱性遺傳病

（1）分析各遺傳系譜，回答所屬遺傳類型.（將正確選項寫入括號內(nèi)）

①甲遺傳系譜所示的遺傳可能是

（2）乙遺傳系譜所示的遺傳病可能是

③丙遺傳系譜所示的遺傳病可能是

④丁遺傳系譜所示的遺傳病可能是

（2）假設(shè)上述系譜中可能屬于隱性伴性遺傳病的家族，已經(jīng)醫(yī)生確認，請據(jù)圖回答:

①設(shè)伴性遺傳病的致病基因為a，則該家族遺傳系譜中第13號成員的基因型為

②確認該家族遺傳病為伴性遺傳的理由是：

27.現(xiàn)代栽培稻（2n=24）相對普通野生稻丟失了大量優(yōu)異基因，如抗病、蟲、雜草及

抗逆基因等。研究人員發(fā)現(xiàn)某野生水稻（甲）8號染色體上具有耐冷基因A,4號染色

體上有抗稻飛虱基因B,而栽培稻（乙）染色體的相應(yīng)位置為隱性基因。將甲、乙雜

交，F(xiàn)1自交，用某種方法檢測群體中不同植株的基因型，發(fā)現(xiàn)不同基因型個體數(shù)如

下表：

基因型AAA”aaBBBb

個體數(shù)收2011'7985201038517

（1）對栽培稻乙的基因組進行測序，需要測定條染色體上DNA分子的堿基

排列順序。

（2）依據(jù)數(shù)據(jù)推測，抗稻飛虱性狀的遺傳（填"符合"或"不符合"）基因的分

離定律，判斷依據(jù)是o

（3）重復(fù)上述實驗發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)2中基因型為AA、Aa、aa的個體數(shù)量比總是接近于

1:5:4。研究人員發(fā)現(xiàn)Fi產(chǎn)生的雌配子均正常成活，推測可能是帶有_______基因的

花粉成活率很低。請設(shè)計雜交實驗檢驗上述推測，并寫出支持上述推測的子代性狀及

比例：。

（4）為獲取能穩(wěn)定遺傳的抗稻飛虱優(yōu)良栽培稻，科研人員選取上述實驗中&栽培稻作

試卷第8頁，總38頁

為親本進行自交，每一代水稻自交后淘汰不抗飛虱的個體，則子五代中基因型BB個體

所占的比例為o

28.請完成下列與人類遺傳病相關(guān)的問題：

（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和遺傳病.多基

因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的性

狀分離比例.

（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法.通常系譜圖中必須給出的信息

包括：性別、性狀表現(xiàn)、、以及每一個體在世代中的位置.如果不

考慮細胞質(zhì)中和丫染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

之分，還有位于_______上之分.

（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到

確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中

世代數(shù)少和少.因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得

到，并進行合并分析.

29.多指是一類由常染色體上的遺傳因子控制的人類遺傳病。已知某女患者的家系圖,

試回答下列問題（設(shè)A、a是與該病有關(guān)的遺傳因子）：

1

?T9雪9切力患者

n口。正常

56

7某女患者

（1）據(jù)圖譜判斷，多指是由________性遺傳因子控制的遺傳病。

（2）寫出m中女患者及其父母所有可能的遺傳因子組成：女患者,父親

,母親0

（3）如果該女患者與一正常男子結(jié)婚，其后代患多指的概率為

30.下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因（A、a）控制,

乙遺傳病由另一對等位基因（B、b）控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知HL4攜帶

甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因?；卮鹜}：

圖例

□正俞先性

o正訃女”

□即』傳痛力件X/；

O甲遣傳病女性患，

■乙（2傳解叫江電，

（1）甲遺傳病的遺傳方式為,乙遺傳病的遺傳方式為

（2）口-2的基因型為，DL3的基因型為

（3）若m-3和田-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率

是。

（4）若IV-1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是

（5）IV-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是。

31.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素.某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病

的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員

情況進行調(diào)查后，記錄如下：

祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者

4qqq

（表中"V"為乳光牙患者）

①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖.

O正1B?女性□正常為性多31病女性均患病甥性

（H1A.“裊示返時等住底因）

②該病的遺傳方式是，該女性患者的基因型是,若她與一個正常男

性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是.

③同學(xué)們進一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?5位決定谷氨

酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰

胺的密碼子（CA4、CAG）,終止密碼子（U44、UAG.UGA）,那么，該病基因發(fā)生突變

的情況是,與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的

蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量,進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失.

（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病.調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生

出21三體綜合征患兒的機率增大.經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)

試卷第10頁，總38頁

序列STR（一段核甘酸序列）作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速的

診斷.

①若用"+"表示有該遺傳標記，表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患

兒，該遺傳標記的基因型是"++，，其父基因型是"+，，母親的基因型是"-"，那么這名

患者21三體形成的原因是.

②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是.

32.地中海小島撒丁島與世隔絕，當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病，是各種遺傳病基因采

口正常見名患乙病女性則電甲病為性

集樣本的理想地點.O正常女勿患乙病9m西病為性

（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是

（2）如果通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測的是細胞中的基因.原因是

（3）如圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳

病，顯性基因用4表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧

血癥，則該島人群中基因4的頻率為.乙病致病基因位于染色體上，

為性基因.若圖中〃白與〃結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患乙病的概率為

（4）要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪些措施？

33.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查.在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳

?。ê喎Q甲?。┑陌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病（簡稱乙?。┑陌l(fā)病率

較低.表是甲病和乙病在該地區(qū)10000人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表（甲、乙病均由核基因控

制）.請分析回答：

有甲病、無甲病、有甲病、無甲病、

無乙病有乙病有乙病無乙病

男性27925074464

女性2811634700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在調(diào)查并計算發(fā)病率.

（2）控制甲病的基因最可能位于染色體上，控制乙病的基因最可能位于

染色體上.

（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因（4）的基

因頻率是%.

（4）如圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病（基因為4、a）、乙?。ɑ驗?、b）

的家庭系譜圖.請據(jù)圖回答：

□O正常男女

一_____.緩⑤患甲病男女

in'i~~pOn4o□□?；家也∧信?/p>

匹?6

①〃%的基因型是.

②如果/匕是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為.

③如果是女孩，且為乙病的患者，原因是.

34.鐮刀形細胞貧血癥（由等位基因R、r控制），其患病者的血液紅細胞表現(xiàn)為鐮刀狀,

其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半，迄今為止還沒有能真正治愈的藥物.血友病

（由等位基因E、e控制）是凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，1號不帶有血友病的

至病基因.以下是某家族中的患病情況，請回答后面的問題：

國物律刀形細胞

用皿痛

■<0血友病

（1）鐮刀形細胞貧血癥、血友病遺傳方式分別是;9號的基因型為

（2）B超已確認7號正在孕育的10號是個女孩，如果待孩子出生后想確定10號是否

患有遺傳病，是不需要進行基因診斷的，為什么？.

（3）5號的父母不存在血友病致病基因，假設(shè)人群中鐮刀形細胞貧血癥致病基因頻率

為10%,不考慮突變，5號和6號的孩子們患有遺傳病的概率是.

35.圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，圖2是患甲?。@性基因

為4,隱性基因為a）和乙?。@性基因為B,隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，其

中〃3不是乙病基因的攜帶者.

試卷第12頁，總38頁

OEQo甲內(nèi)女皿乙京男

□正德男□中知男任］兩聆第男

（1）據(jù)圖1分析：

①多基因遺傳病的顯著特點是.

②染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為

（2）圖2中甲病為遺傳病，乙病為遺傳病.若〃與與〃出結(jié)婚，生育

的子女患病的概率為.

（3）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是

,如果進行染色體分析，通常選用處于（時期）的細胞，主要觀察

染色體的.

36.回答下列問題：如圖示某家族的遺傳系譜，兩種致病基因位于非同源染色體上.請

如甲病男（A-a）

據(jù)圖分析回答：?乙病女（B-b）

（1）如果2號不帶甲病基因，則:

①甲病基因在染色體上，乙病屬于性遺傳病.

②4號是雜合子的概率為,5號和一個乙病基因攜帶者但表現(xiàn)正常的個體婚配,

正常女兒的基因型是.

（2）如果2號攜帶甲病基因，則4號與1號基因型相同的概率是

（3）經(jīng)檢查，1,2號均不帶乙病基因，則5號致病基因來源于,5號的乙病

基因型最可能是.

37.如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因為4隱性基因為a；乙病

顯性基因為B,隱性基因為b.若〃7為純合體，請據(jù)圖回答：

I

□正?！鲂?/p>

。甲■女性

U?1f99T9*甲■%修

?s兩t扁女性

Q■一■性

（1）甲病是致病基因位于染色體上的________性遺傳病，乙病是致病基因位

于染色體上的性遺傳病.

（2）〃5的基因型可能是，/〃8的基因型是-

（3）/〃io是純合體的概率是.

（4）假設(shè)〃A。與〃b結(jié)婚，生下正常男孩的概率是，生下的女孩正常的概率

是.

（5）該系譜圖中，第/〃代中屬于〃4的旁系血親有

38.人類遺傳病與防御

肺囊性纖維化（CF）是一種遺傳病。患者肺功能不完善，影響正常生活。如圖是某患

者甲組遺傳病系譜。

力“女內(nèi)

1H忖裳，

（1）該遺傳病是由染色體上的（顯性/隱性）控制的。

（2）不考慮基因突變，1-2可能不含有致病基因的細胞有（）（多選）。

A.卵細胞B.初級卵母細胞C.第一極體D.次級卵母細胞為了避免

患者胎兒的出生，要做基因檢測。已知CF基因有260對堿基。對該家族相關(guān)成員CF

蛋白基因進行基因檢測，用BSTvl酶來切割，結(jié)果如表所示：

I-1n-1II-2II-5

91bpqqq

169bpqqq

260bpqq

試卷第14頁，總38頁

（3）據(jù)表判斷，CF上BSTvl的酶切位點有個，H-1基因型為

（4）為了避免患病胎兒的出生，□-6是否需要進一步做CF基因檢測，衛(wèi)生么？

（5）從根本上治療遺傳病的方法是（）。

A.加強鍛煉B.攝入CF蛋白

C.基因檢測D.將CF基因?qū)敕尾可掀ぜ毎?/p>

39.某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是:母親的基因型是（用A、

a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

（假設(shè)人群中致病基因頻率為白，結(jié)果用分數(shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等,

原因是男性在形成生殖細胞時自由組合。

（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含

45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是,由此導(dǎo)致正常

mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與

進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診

斷時，則需要種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為"...ACUUAG...”,則

基因探針序列為:為制備大量探針，可利用技術(shù)。

40.如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖.甲遺傳病由一對等位基因（4a）控制，

在人群中的發(fā)病率為心，乙遺傳病由另一對等位基因（8"）控制，這兩對等位基因獨

立遺傳.回答問題:

圖例

□正常男性

o正常女性

陽甲遺傳病男性患者

伽甲遺傳病女性導(dǎo)者

iv(5**1■乙遺傳病男性易者

1234

（1）甲病的遺傳方式為乙病可能的遺傳方式有

(2)若〃/-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因，請繼續(xù)以下

分析：

①〃一2的基因型為.

②/-1攜帶a基因的概率為,若〃/-1與一位表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，生一

患甲病孩子的概率為.

試卷第16頁，總38頁

參考答案與試題解析

高中生物必修二人類遺傳病同步練習(xí)含答案

一、選擇題（本題共計10小題，每題3分，共計30分）

1.

【答案】

D

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨?/p>

化病）、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S

生素D佝僂?。?；

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異

常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。

【解答】

A、性腺發(fā)育不全綜合征屬于性染色體異常遺傳病，A錯誤；

B、21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病，B錯誤；

C、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征屬于性染色體異常遺傳病，C錯誤；

D、原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，屬于染色體顯性遺傳病，D正確。

2.

【答案】

D

【考點】

人類基因組計劃及其意義

【解析】

人類基因組計劃是測定人類基因組的全部CM4序列，解讀其中包含的遺傳信息.其宗

旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核甘酸序列,

從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息

的最終目的.

【解答】

我國是惟一參與人類基因組計劃的發(fā)展中國家，所測堿基序列占全部序列的0.1%。

3.

【答案】

C

【考點】

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

此題暫無解析

【解答】

此題暫無解答

4.

【答案】

C

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

1、人類遺傳病一般是指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因

遺傳病、染色體異常遺傳?。?/p>

2、生物的性狀是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果.

3、遺傳病H先天性，遺傳病大家族性.

【解答】

解：力、先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)該病引起的，因此不一定遺傳病，后天疾病也

可能是遺傳病，4錯誤；

B、家族性疾病不一定是遺傳病，有可能是傳染病，散發(fā)性疾病也可能是遺傳病，B錯

誤；

C、遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響，C正確；

D、遺傳病不是傳染病，D錯誤.

故選：C.

5.

【答案】

A

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

此題暫無解析

【解答】

此題暫無解答

6.

【答案】

D

【考點】

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳

病和染色體異常遺傳病。遺傳病的檢測和預(yù)防手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。優(yōu)生

措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育等。

【解答】

解：A.21三體綜合征為染色體異常遺傳病，通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有

21三體綜合征，A正確；

B.苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，通過檢測致病基因可以確定胎兒是否患有苯丙酮尿

癥，B正確；

C.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機抽樣調(diào)查，且樣本要足夠大，C正確；

D.通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚等措施才能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和

發(fā)展，D錯誤。

故選：Do

7.

【答案】

B

試卷第18頁，總38頁

【考點】

人類基因組計劃及其意義

【解析】

染色體是細胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體；由蛋

白質(zhì)和DNA組成，是遺傳物質(zhì)基因的載體；正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并

有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)；染色體在體細胞內(nèi)成對存在.

【解答】

人體內(nèi)每個體細胞內(nèi)有23對染色體，包括22對常染色體和一對性染色體，性染色體

包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X

染色體和一條Y染色體的受精卵則發(fā)育成男性，即男性染色體的組成：22對常染色體

+XY,女性染色體的組成：22對常染色體+XX.因此，人類基因組計劃要測定的人類染

色體數(shù)應(yīng)該是22條常染色體和兩條性染色體X和Y,即24條。

8.

【答案】

C

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們生有患病的兒子5號；3號和4號，生有一個

患病的女兒（10號），說明該病可能為常染

色體隱性遺傳?。ㄓ肁、a表示）或者是伴X染色體隱性遺傳病（用小爐表示）。

【解答】

A、根據(jù)以上分析該遺傳病可能是伴X隱性遺傳病，A正確；

B、II-8和H-9為異卵雙生，如果該病是常染色體隱性遺傳病，則8號和9號的父親

都是aa,引起本人都是Aa,如果是X隱性遺傳

,則其基因型都是13所以二者基因型相同，1-6和11-7為同卵雙生，基因型相同，B

正確；

C、若為常染色體隱性遺傳，n-7和口-8生下m-11為aa,則U-7和口-8基因型都是

Aa,II-7和n-8再生育一個患該病男孩的概

率為12x1/4=18,C錯誤；

D、如果該病不是伴性遺傳，則是常染色體隱性遺傳病，1-3和1-4生患者n-io,說

明1-4含有致病基因，1-3致病基因傳給

n-8,而1-4的致病基因沒有傳給口-8,口-8的致病基因傳給ni-ii,則ni-ii的致病基

因不可能來自1-4,D正確。

故選C.

9.

【答案】

C

【考點】

常見的人類遺傳病

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

分析遺傳系譜圖可知，甲病是"無中生有"，為隱性遺傳病，且由于女患者的父親正常,

因此是常染色體隱性遺傳病；乙病是"有中生無"，為顯性遺傳病，且由于男患者的女

兒正常，因此是常染色體顯性遺傳病.

【解答】

解：4、乙病是常染色體顯性遺傳病，4錯誤；

B、乙病是常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病的男女患病率相同，B錯誤；

C、甲病不可能是X隱性遺傳病，如果是伴X隱性遺傳病，父親肯定是患者，C正確；

D、由于2號個體無甲病致病基因，而甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，所以1

號和2號所生的孩子不會患甲病，0錯誤.

故選：C.

10.

【答案】

C

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

人類基因組計劃及其意義

【解析】

本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識。

【解答】

A項，鐮刀型細胞貧血癥是基因突變引起的，21三體綜合征是染色體數(shù)目變異引起的,

A錯誤；

B項，調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B錯誤；

D項，人類基因組測序需要測定22條常染色體及X、Y兩條性染色體，D錯誤。

故選Co

二、填空題（本題共計10小題，每題3分，共計30分）

11.

【答案】

假說-演繹法，遺傳調(diào)查

【考點】

孟德爾遺傳實驗

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

孟德爾的假說-演繹法：提出問題-作出假說一演繹推理-實驗驗證一得出結(jié)論.

①提出問題（在實驗基礎(chǔ)上提出問題）

②做出假設(shè)（生物的性狀是由細胞中的遺傳因子決定的；體細胞中的遺傳因子成對存

在；配子中的遺傳因子成單存在；受精時雌雄配子隨機結(jié)合）

③演繹推理（如果這個假說是正確的，這樣豈會產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的配子，這樣測交

后代應(yīng)該會產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的類型）；

④實驗驗證（測交實驗驗證，結(jié)果確實產(chǎn)生了兩種數(shù)量相等的類型）；

⑤得出結(jié)論（分離定律的本質(zhì)）.

【解答】

解：孟德爾通過假說-演繹法發(fā)現(xiàn)了分離定律和自由組合定律，孟德爾設(shè)計測交實驗的

推理方法屬于假說-演繹法.我們知道，在我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為

7%.這個數(shù)據(jù)的獲得是通過遺傳調(diào)查得到的數(shù)據(jù)推算出來的.

故答案為：

假說-演繹法遺傳調(diào)查

12.

【答案】

兩對以上等位

試卷第20頁，總38頁

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺

傳病和染色體異常遺傳病。遺傳病的檢測和預(yù)防手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。優(yōu)

生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育等。

【解答】

解：多基因遺傳病是指受兩對以上基因控制的人類遺傳病，常見的多基因遺傳病有：

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

故答案為：兩對以上等位

13.

【答案】

正

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

幾種常見的單基因遺傳病及其特點：

1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患

者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫.

2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素。性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患

者；（2）世代相傳.

3、常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多

代連續(xù)得病.

4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆?、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少,

個別代有患者，一般不連續(xù).

5、伴丫染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女.

【解答】

解：軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，只要含有一個基因缺陷（顯性基因）就可

患病.

故答案為：正確.

14.

【答案】

有絲分裂中期，染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，易于觀察

常染色體顯性病總是，胎兒具有該病患者12、口3、ns都具有的，而其他個體都不具有

的DNA片段F

【考點】

基因的分離定律的實質(zhì)及應(yīng)用

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

根據(jù)題意和圖示分析可知：乙圖是某患者家系遺傳系譜簡圖，5號和6號個體均患病,

但他們有一個正常的兒子，即"有中生無為顯性"，因此該病為顯性遺傳??；2號男患者

有一個正常的女兒，說明該病為常染色體顯性遺傳病.

右圖是患者該家系中部分成員致病基因所在的DNA分子進行處理，經(jīng)電泳分離后的結(jié)

果，比較各個體的電泳結(jié)果圖可知致病基因位于F片段.

【解答】

由于細胞有絲分裂中期，染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，易于觀察，所以在對獲取的胎

兒細胞進行懸浮培養(yǎng)過程中，若需檢測胎兒是否患有21三體綜合征，最好選用有絲分

裂中期的細胞在顯微鏡下觀察、鑒別.

由乙圖中H5、口6都有病而田10沒有病可判斷該病為顯性遺傳病，又由于川9有病可判

斷致病基因位于常染色體上.印7與皿9的基因型分別是aa、AA或Aa,它們婚配，生

一個患病女孩的幾率為(i+|x1)xi=lI2、口3、口5都患有該病，由電泳圖譜

分析可知12、口3、ns共有DNA片段為F,胎兒也具有，說明胎兒也患有該病.

15.

【答案】

是22條常染色體和X、丫兩個性染色體，因為X、丫染色體之間具有不相同的基因和堿基

順序，所以一共測定24條染色體,3000,有利于疾病的診斷和治療；有利于研究生物進

化；有利于培育優(yōu)良的高等動植物品利I有利于研究基因表達的調(diào)控機制

【考點】

人類基因組計劃及其意義

【解析】

本題主要考查人類基因組計劃的知識.

1、人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DM4序列，解讀其中包含的遺傳信

息.

2、意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能

及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治河預(yù)防具有重要意義.

【解答】

解：(1))"人類基因組計劃"需要測定人類的22條常染色體和X、丫兩個性染色體共24

條染色體的基因和堿基順序.因為X、y染色體之間具有不相同的基因和堿基順序，所

以一共測定24條染色體.

(2)根據(jù)題意，平均每個基因最多含的堿基對數(shù)為：3x109x10%+105=3ooo.

(3)完成"人類基因組計劃”的意義有：有利于疾病的診斷和治療；有利于研究生物進化;

有利于培育優(yōu)良的高等動植物品種；有利于研究基因表達的調(diào)控機制等等.

故答案為：

(1)是22條常染色體和X、丫兩個性染色體因為x、y染色體之間具有不相同的基

因和堿基順序，所以一共測定24條染色體

(2)3000

(3)有利于疾病的診斷和治療；有利于研究生物進化；有利于培育優(yōu)良的高等動植物品

種；有利于研究基因表達的調(diào)控機制

16.

【答案】

3

5

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

根據(jù)題意分析可知：一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個苯丙酮尿癥的女兒和一個表現(xiàn)型

正常的兒子，則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病.假設(shè)控制苯丙酮尿癥的基因是a,

則表現(xiàn)型正常的基因型是44、4a,患者的基因型是aa.

【解答】

解：一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個苯丙酮尿癥的女兒aa,則這對夫婦的基因型均是

試卷第22頁，總38頁

Aa,所生表現(xiàn)型正常的兒子的基因型是^44、|力原該兒子長大后與有一個苯丙酮尿

癥基因攜帶者4a結(jié)婚，所生后代的基因型是aa=；x：=；,Aa=；x；+；x：=；,

44=1"他們生了一個表現(xiàn)型正常的男孩，該男孩攜帶苯丙酮尿癥致病因

62