新生兒疾病篩查4

新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒遺傳代謝疾病臨床危害80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導致包括腦癱、智力低下等在內的一系列嚴重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。新生兒遺傳代謝病預防關鍵早期篩查、及時發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生72小時后至第20天內施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進行干預與治療。采血時間采血在嬰兒出生72小時并吃足8次奶后，進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后20個天。采血部位多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺,要求每個嬰兒采集4個血斑，每個血斑的直徑應≥8毫米。臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同新生兒期：約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。先天性甲狀腺功能低下先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發(fā)現(xiàn)對兒童智力發(fā)育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下。醫(yī)學上一般認為如果在2個月內發(fā)現(xiàn)，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達到正常的80%。大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長發(fā)育遲緩及基礎代謝低下。先天性甲狀腺功能低下癥狀先天性甲低有下面十項表現(xiàn)：1、過期產(chǎn)，孕期超過42周，孕期胎動少；2、出生時體重較重，身長與頭圍正常，前后囟門大；3、胎糞排除延遲，生后常有腹脹，便秘；4、多睡少動；5、黃疸消退延遲；癥狀6、吃得少，喂養(yǎng)困難；7、四肢涼、體溫低（常<35℃）；8、有臍疝；9、呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道

有粘液水腫，氣道不通暢)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。如果孩子有其中的幾點表現(xiàn)，就要到醫(yī)院檢查，便于盡早確診，以免造成小孩不可逆的智力損害。一般建議治療開始越早，遠期預后越好。在新生兒期發(fā)現(xiàn)，及時給予有效治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常是可逆的。一般凡生后2個月前確診并接受治療者，80%患者智商可在90以上苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。苯丙酮尿癥本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國PKU的患病率約為1:10000,美國約為1：14000，北愛爾蘭約為1/4400，德國約為1：7000，日本約為1：78400臨床表現(xiàn)PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。臨床表現(xiàn)約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善疾病治療目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。疾病治療普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發(fā)育的需要.疾病預后苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。疾病預后出生后1個月內接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應立即給予治療，治療越早，預后越好。先天性腎上腺皮質增生癥（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。疾病簡介先天性腎上腺皮質增生,不同類型酶缺陷產(chǎn)生不同生化改變和臨床表現(xiàn)。早期診斷、治療甚為重要，特別是21-羥化酶和11-β羥化酶缺乏，如診治始于胚胎早期，可阻止雄性化出現(xiàn)，獲得正常發(fā)育嬰兒，如出生時未能識別，常導致后來發(fā)育異常。先天性腎上腺皮質增生癥新生兒篩查21-OHD新生兒篩查的主要目標是辨認有發(fā)生危及生命的腎上腺危象的嬰兒及避免外生殖器不明確的女性嬰兒被誤認為男性。對于初始表現(xiàn)即為腎上腺危象的男孩尤為重要。另外，早期辨認可以對受累嬰兒及兒童進行監(jiān)測及治療，以避免產(chǎn)后暴露于大量雄激素及伴隨的臨床表現(xiàn)出生后的治療篩查出的CAH患兒立即開始治療，并監(jiān)測17-OHP、雄激素和皮質素變化。紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺。發(fā)病原因本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。誘因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒G6PD缺乏癥（南方）

對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同新生兒期：約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。治療與預防治療:無特殊治療。出現(xiàn)溶血對癥處理：糾正貧血、治療高膽紅素血癥等預防：患者終身攜帶G6PD管理卡、避免接觸誘發(fā)溶血的藥物及其他物質停食蠶豆（包括乳母）預防感染新生兒聽力篩查(UniversalNewbornHearingScreening，UNHS)是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。常見的聽障高危險群包括：1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽障。2.有子宮內感染之病史，如先天性梅毒等。3.高膽紅素，超過或達到換血臨界值。4.出生體重小于1500公克之早產(chǎn)兒。5.曾得過細菌性腦膜炎或腦炎。6.顱、顏面畸形者。7.胎兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史，如

持續(xù)性胎兒肺高壓循環(huán)、生產(chǎn)窒息。8.使用潛在性耳毒性藥物超過5天。9.插氣管內管超過10天。早期發(fā)現(xiàn)早期治